Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę "Sztamska, Beata" wg kryterium: Autor


Wyświetlanie 1-2 z 2
Tytuł:
Przypadek cytopatii mitochondrialnej
Mitochondrial cytopathy – case report
Autorzy:
Wieremiejczyk, Joanna
Adamkiewicz, Bożena
Sztamska, Elżbieta
Sikorska, Beata
Liberski, Paweł P.
Klimek, Andrzej
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1059233.pdf
Data publikacji:
2008
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
cytopatia mitochondrialna
mitochondrial DNA
mitochondrial cytopathy
mitochondrial diseases diagnosis
muscle biopsy
phenotype diversity
diagnostyka zaburzeń mitochondrialnych
biopsja mięśnia
różnorodność fenotypowa
mitochondrialne DNA
Opis:
Mitochondrial cytopathies are heterogeneous group witch may be caused by mutations in the mitochondrial as well as nuclear DNA. The most frequent type of inheritance is the maternal type. Difficulties with establishment type off inheritance are caused either by heterogeneous phenotype among family members or by de novo mutations. The phenotype diversity is defined by heteroplasmy and by limitary effect. Heteroplasmy (coexistence of wild-type and mutated DNA) may occur on cellular or on mitochondrial level. The grade of heteroplasmy may change in particular cells and tissues. We presented a case of 45-year-old man with multifocal brain lesion, cardiomyopathy with atrioventricular heart block with implanted cardiostimulator and epilepsy. Since patient was 20 year old he have had headache and incidents of transient blindness. In spite of implanting cardiostimulator losses of consciousness had returned. The epilepsy was diagnosed and treatment was initiated. In neurological examination we noticed multifocal symptoms. Patient was treated in many departments, where SM was suspected (based on MRI findings). Our diagnose was based on absence of clinical data for SM, multisystemic manifestations and issue of anatomopathological muscle biopsy.
Cytopatie mitochondrialne stanowią heterogenną grupę chorób wynikających z uszkodzenia zarówno mitochondrialnego (mtDNA), jak i jądrowego DNA. Najczęstszym typem dziedziczenia jest typ matczyny. Trudności w ustaleniu typu dziedziczenia mogą wynikać z różnorodności klinicznej ekspresji wśród członków rodziny oraz mutacji de novo. Różnorodność fenotypowa uwarunkowana jest heteroplazmią oraz tzw. efektem progowym. Heteroplazmia (współistnienie prawidłowego i zmutowanego mtDNA) może występować na poziomie komórki lub na poziomie poszczególnych mitochondriów. Stopień heteroplazmii zmienia się w poszczególnych komórkach i tkankach. Autorzy przedstawiają przypadek 45-letniego mężczyzny z wieloogniskowym uszkodzeniem OUN, kardiomiopatią z blokiem A-V, po implantacji kardiostymulatora oraz pada - czką. Od 20. roku życia występowały u pacjenta migrenopodobne bóle głowy z incydentami obuocznego zaniewidzenia oraz utraty przytomności, które pierwotnie przypisywano kardiomiopatii i zaburzeniom w układzie bodźco-przewodzącym serca. Pomimo wszczepienia kardiostymulatora utraty przytomności nadal powtarzały się, rozpoznano padaczkę i rozpoczęto terapię. W międzyczasie na podstawie wyniku badania MRI rozpoznano stwardnienie rozsiane; rozpoczęto leczenie. Biorąc pod uwagę całość obrazu klinicznego, przeprowadzono diagnostykę w kierunku choroby mitochondrialnej. Wynik badania histopatologicznego wycinka mięśniowego potwierdził nasze przypuszczenie.
Źródło:
Aktualności Neurologiczne; 2008, 8, 2; 109-114
1641-9227
2451-0696
Pojawia się w:
Aktualności Neurologiczne
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Paramyksowirusy
Paramyxoviruses
Autorzy:
Liberski, Paweł P.
Bratosiewicz-Wąsik, Joanna
Sztamska, Beata
Zielińska, Aleksandra
Wąsik, Tomasz
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1059419.pdf
Data publikacji:
2007
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
measles
mumps
neuropathology
paramyxoviruses
subacute sclerosisng panencephalitis
paramyksowirusy
odra
oeoewinka
podostre stwardniaj¹ce zapalenie mózgu
neuropatologia
Opis:
We review here syndromes caused by viruses belonging to Paramyxoviridae family: mumps causing meningoencephalitis and, rarely, ADEM (acute disseminated encephalomyelitis) and measles. Neurological sequelae in the cause of measles comprise acute disseminated measles encephalitis (ADAM), measles inclusion-body encephalitis (MIBE), subacute sclerosing panencephalitis (SSPE) and post-infectious encephalitis (PIE). The sequence of those encephalitides following measles infection is as follows: acute measles encephalitis comes first, follows by MIBE (1-9 months) and SSPE (3-15 years). The measles encephalitis in the course of HIV infection is a separate phenomenon.
W pracy omawiamy choroby układu nerwowego wywołane przez wirusy z rodziny Paramyxoviridae: świnkę będącą przyczyną zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych i mózgu u dzieci i, w przebiegu AIDS, ADEM (acute disseminated encephalomyelitis) oraz odrę. Komplikacje neurologiczne w następstwie zakażenia wirusem odry występują pod postacią ostrego rozsianego zapalenia mózgu (ang. acute disseminated measles encephalitis, ADAM), wtrętowego zapalenia mózgu (ang. measles inclusion body encephalitis, MIBE), podostrego stwardniającego zapalenia mózgu (ang. subacute sclerosing panencephalitis, SSPE) oraz przyzakaźnego zapalenia mózgu (ang.post-infectious encephalitis, PIE). Obserwuje się typową sekwencję pojawiania się komplikacji neurologicznych: ostre zapalenie mózgu w przebiegu odry jest zjawiskiem rzadkim, natomiast pleocytoza w płynie mózgowo-rdzeniowym i zmiany w EEG są częste. PIE pojawia się w 7-14 dni po infekcji, MIBE - w 1-9 miesięcy, a SSPE - po upływie trzech, a nawet kilkunastu lat. Na odrębne omówienie zasługuje odrowe zapalenie mózgu w przebiegu AIDS.
Źródło:
Aktualności Neurologiczne; 2007, 7, 2; 108-114
1641-9227
2451-0696
Pojawia się w:
Aktualności Neurologiczne
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
    Wyświetlanie 1-2 z 2

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies