Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Yкраїнський (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Centralna Biblioteka Wojskowa Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaCentralna Biblioteka Wojskowa

Wyszukujesz frazę "Sikora, Beata" wg kryterium: Autor

  Lista filtrów
Wyrównaj
Wyświetlanie 1-15 z 17
Tytuł:
On the constrained and unconstrained controllability of semilinear Hilfer fractional systems
Autorzy:
Sikora, Beata
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/27312002.pdf
Data publikacji:
2023
Wydawca:
Polska Akademia Nauk. Czasopisma i Monografie PAN
Tematy:
Hilfer fractional derivative
fractional systems
semilinear control systems
nonautonomous systems
Rothe's fixed point theorem
generalized Darbo fixed point theorem
Opis:
In the paper finite-dimensional semilinear dynamical control systems described by fractional-order state equations with the Hilfer fractional derivative are discussed. The formula for a solution of the considered systems is presented and derived using the Laplace transform. Bounded nonlinear function f depending on a state and controls is used. New sufficient conditions for controllability without constraints are formulated and proved using Rothe’s fixed point theorem and the generalized Darbo fixed point theorem. Moreover, the stability property is used to formulate constrained controllability criteria. An illustrative example is presented to give the reader an idea of the theoretical results obtained. A transient process in an electrical circuit described by a system of Hilfer type fractional differential equations is proposed as a possible application of the study.
Źródło:
Archives of Control Sciences; 2023, 33, 1; 155--178
1230-2384
Pojawia się w:
Archives of Control Sciences
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
On controllability of fractional positive continuous-time linear systems with delay
Autorzy:
Sikora, Beata
Matlok, Natalia
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1409030.pdf
Data publikacji:
2021
Wydawca:
Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:
fractional systems
positive systems
Caputo derivative
controllability
delay
Metzler matrix
Opis:
In the paper positive fractional continuous-time linear systems are considered. Positive fractional systems without delays and positive fractional systems with a single delay in control are studied. New criteria for approximate and exact controllability of systems without delays as well as a relative controllability criterion of systems with delay are established and proved. Numerical examples are presented for different controllability criteria. A practical application is proposed.
Źródło:
Archives of Control Sciences; 2021, 31, 1; 29-51
1230-2384
Pojawia się w:
Archives of Control Sciences
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
On theoretical and practical aspects of Duhamel’s integral
Autorzy:
Różański, Michał
Sikora, Beata
Smuda, Adrian
Wituła, Roman
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2083463.pdf
Data publikacji:
2021
Wydawca:
Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:
Duhamel’s integral
Duhamel’s principle
Duhamel’s formula
Laplace transformation
semigroup of operators
Leibniz integral rule
Volterra integral equation
Caputo fractional derivative
Opis:
The paper is a new approach to the Duhamel integral. It contains an overview of formulas and applications of Duhamel’s integral as well as a number of new results on the Duhamel integral and principle. Basic definitions are recalled and formulas for Duhamel’s integral are derived via Laplace transformation and Leibniz integral rule. Applications of Duhamel’s integral for solving certain types of differential and integral equations are presented. Moreover, an interpretation of Duhamel’s formula in the theory of operator semigroups is given. Some applications of Duhamel’s formula in control systems analysis are discussed. The work is also devoted to the usage of Duhamel’s integral for differential equations with fractional order derivative.
Źródło:
Archives of Control Sciences; 2021, 31, 4; 815-847
1230-2384
Pojawia się w:
Archives of Control Sciences
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Postępująca leukoencefalopatia wieloogniskowa
Progressive multifocal leucoencephalopathy
Autorzy:
Liberski, Paweł P.
Smoleń, Joanna
Sikora, Beata
Wąsik, Tomasz J.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1059409.pdf
Data publikacji:
2007
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
JC virus
Papovaviridae
encephalitis
neuropathology
progressive multifocal leucoencephalopathy
papowa
postêpuj¹ca wieloogniskowa leukoencefalopatia
zapalenia
mózgu
neuropatologia
wirus JC
Opis:
Progressive multifocal leucoencephalopathy (PML) is an invariably lethal, progressive demyelinating disease, caused by the JC virus (the term consists of initials of the patient, in whom the virus has been first isolated – John Cunningham), of the Polyomaviridae family. Before, the JC virus was enumerated among the Papovaviridae, a family which includes also papillomaviruses. The JC virus has been isolated from brains of patients with progressive multifocal leucoencephalopathy and is considered the etiologic factor here, although it may also cause renal and upper respiratory tract diseases. Suggestions about viral aetiology of PML appeared as early as the ‘50s, but only ultrastructural studies by Gabrielle ZuRhein revealed structures identical to virions of polyoma viruses. Microscopic lesions are usually much more pronounced than those visible by naked eye. Most often, these are symmetric, diffuse foci of subcortical demyelination, ranging from microscopic to large, confluent and encompassing most of the white matter in a particular area. Within these foci visible are oligodendrocytes featuring large basophilic nuclei with viral inclusion bodies and hypertrophic, monster astroglial cells.
Postępująca wieloogniskowa leukoencefalopatia (PML) jest zawsze śmiertelną postępującą chorobą demielinizacyjną wywołaną wirusem JC (nazwa pochodzi od inicjałów chorego, od którego wyizolowano po raz pierwszy wirus, Johna Cunninghama) należącym do rodziny Polyomaviridae. Poprzednio wirus JC zaliczano do rodziny Papovaviridae obejmującej także papillomawirusy. Wirus JC był izolowany z mózgu w postępującej wieloogniskowej leukoencefalopatii i jest uznany za czynnik etiologiczny, aczkolwiek może wywoływać także schorzenia nerek i górnego układu oddechowego. Sugestie wirusowej etiologii PML uwzględniono już w latach pięćdziesiątych, ale dopiero badania ultrastrukturalne Gabrielle Zu Rhein wykazały obecność struktur identycznych z wirionami wirusów polyoma. Zmiany mikroskopowe są zwykle bardziej nasilone niż zmiany widoczne w badaniu makroskopowym. Najczęściej są to symetryczne, rozlane ogniska podkorowej demielinizacji, od mikroskopowych do dużych, zlewających się i obejmujących większość istoty białej na danym obszarze. W ogniskach tych spotyka się duże bazofilne jądra oligoden-drocytów, zawierające wtręty wirusowe oraz przerosłe, dziwaczne komórki astrogleju.
Źródło:
Aktualności Neurologiczne; 2007, 7, 2; 122-124
1641-9227
2451-0696
Pojawia się w:
Aktualności Neurologiczne
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Results on the controllability of Caputo’s fractional descriptor systems with constant delays
Autorzy:
Beata, Sikora
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/27311455.pdf
Data publikacji:
2023
Wydawca:
Polska Akademia Nauk. Czasopisma i Monografie PAN
Tematy:
descriptor systems
fractional-order systems
Caputo derivative
Drazin inverse
controllability
pochodna Caputo
odwrotność Drazina
sterowalność
system deskryptorowy
system ułamkowego rzędu
Opis:
The paper investigates the controllability of fractional descriptor linear systems with constant delays in control. The Caputo fractional derivative is considered. Using the Drazin inverse and the Laplace transform, a formula for solving of the matrix state equation is obtained. New criteria of relative controllability for Caputo’s fractional descriptor systems are formulated and proved. Both constrained and unconstrained controls are considered. To emphasize the importance of the theoretical studies, an application to electrical circuits is presented as a practical example.
Źródło:
Bulletin of the Polish Academy of Sciences. Technical Sciences; 2023, 71, 4; art. no. e146287
0239-7528
Pojawia się w:
Bulletin of the Polish Academy of Sciences. Technical Sciences
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Hałas jako stymulator procesów migracji tkanki miejskiej - studium przypadku głogowa małopolskiego
The Impact of Noise on Development Rearrangements - a Case Study of Glogow Malopolski, Poland
Autorzy:
Sikora, Anna
Walicka-Góral, Beata
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/589423.pdf
Data publikacji:
2013
Wydawca:
Uniwersytet Ekonomiczny w Katowicach
Tematy:
Hałas
Miasto
Ochrona środowiska
City
Environmental protection
Noise
Opis:
The modern city takes many processes, often contradictory. One of the city-forming elements is widely understood communication network, such as roads, railways and airports, in an article presented in the context of the inherent noise. The importance of the development of the transport system of the city is axiomatic. With public transport the city is developing. Looking at it from the other side, on a local scale, the development moves away from the source of sound nuisance, outside the zone of noise pollution. This phenomenon is characterized by intensified changing industry nature that requires well-connected locations, resulting in the migration of industrial plants to the vicinity of small towns in the metropolitan area. Predicting potential movements of urban fabric is one way to control the uncontrolled urban sprawl and the guarantor of spatial order. One way to monitor changes in the propagation of noise is an acoustic map, drawn for cities with over 100,000 inhabitants. The impact of noise emitted by the elements of communication is typical not only for big cities, but also small towns located at a distance or near a big city. No need to produce maps for small towns in the face of exurbanisation processes, counter urbanisation processes or the phenomenon of "second homes" appears to be unfounded. In situations where the noise issue has not been tested and diagnosed, small towns remain in the long term exposed to the use of ad hoc measures to protect against noise in the form of architectural elements such as noise barriers with dubious aesthetic value, the decline in property value, and as a result - the impact of noise on development rearrangements.
Źródło:
Studia Ekonomiczne; 2013, 144; 333-349
2083-8611
Pojawia się w:
Studia Ekonomiczne
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Strategiczne zarządzanie projektami transformacji inteligentnych miast
Autorzy:
Gontar, Beata
Gontar, Zbigniew
Sikora-Fernandez, Dorota
Idzikowska, Gabriela
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/books/31343063.pdf
Data publikacji:
2019
Wydawca:
Uniwersytet Łódzki. Wydawnictwo Uniwersytetu Łódzkiego
Opis:
Obserwowany w ostatniej dekadzie nowy etap rozwoju miast w kierunku smart & sustainable cities wymaga wiedzy zarówno o naturze zmian, jak i dostępnych możliwościach pozwalających na bogacenie się miast i wzrost poziomu życia ich mieszańców w warunkach określonych strategią Przemysłu 4.0 oraz strategią zrównoważonego, odpowiedzialnego rozwoju. Dzięki tej monografii Czytelnik zapozna się z kontekstem strategicznym transformacji cyfrowej miast, a także z zarysem nowej metodyki zarządzania projektami miejskimi, uwzględniającej korzyści oraz bariery ekonomiczne, społeczne i środowiskowe. W publikacji omówiono też podstawy teoretyczne koncepcji smart & sustainable city i aktualne trendy w transformacji cyfrowej miast. Ilustracyjny przykład wykorzystania zaprezentowanych nowych idei odnosi się do wystawy Horticultural Expo 2024, która ma być zorganizowana przez miasto Łódź. Książka jest adresowana do szerokiego grona osób zainteresowanych tworzeniem innowacyjnych rozwiązań w środowisku miejskim, a także zarządzaniem transformacją cyfrową miast.
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Książka
Tytuł:
Zespół nerczycowy w przebiegu zespołu Schimke – opis przypadku
Nephrotic syndrome in the course of Schimke immuno-osseous dysplasia (SIOD) – case report
Autorzy:
Bieniaś, Beata
Wieczorkiewicz-Płaza, Anna
Kalicka, Karolina
Kusz, Monika
Sikora, Przemysław
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1036207.pdf
Data publikacji:
2017
Wydawca:
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Tematy:
zespół schimke
smarcal1
nefropatia
zmiana minimalna
schimke immuno-osseous dysplasia (siod)
nephropathy
minimal change disease
Opis:
Zespół Schimke (SIOD – Schimke immunoosseous dysplasia) jest bardzo rzadkim, genetycznie uwarunkowanym schorzeniem, rozwijającym się w związku z mutacjami genu SMARCAL1. Charakteryzuje się wielonarządowymi zmianami, do których należą postępująca nefropatia, zaburzenia immunologiczne, hematologiczne, nieprawidłowości kostne oraz dysmorfia twarzy i zmiany skórne. W pracy przedstawiono przypadek chłopca z SIOD z początkowo skąpoobjawowym pozanerkowym fenotypem. U pacjenta w 3 r.ż. rozpoznano białkomocz z towarzyszącym nadciśnieniem tętniczym, w wieku 6 lat nastąpiła progresja nefropatii do pierwotnie steroidoopornego zespołu nerczycowego. Biopsja nerki wykazała zmianę minimalną, a terapia cysklosporyną A doprowadziła do remisji po 5 tygodniach leczenia. Podczas 6-letniej obserwacji nie występowały nawroty zespołu nerczycowego, obserwowane były natomiast epizody subnerczycowego białkomoczu przy prawidłowej funkcji nerek. Objawy pozanerkowe obejmowały opóźnione wzrastanie wewnątrzmaciczne, od 3 r.ż. leukopenię, natomiast niskorosłość, wyraźne cechy dysmorfii i ciemne plamki na skórze, charakterystyczne dla SIOD, obserwowano dopiero w kolejnych latach choroby. Wówczas ujawniono również typową dla tego zespołu dysplazję kręgowo-nasadową. Przeprowadzona diagnostyka genetyczna wykazała mutację genu SMARCAL1. Podsumowując, nefropatia w przebiegu zespołu Schimke może początkowo występować jako dominujący objaw choroby. Może rozwijać się jako zespół nerczycowy na podłożu zmiany minimalnej i ulegać remisji w wyniku leczenia cyklosporyną A przy zachowaniu prawidłowej funkcji nerek w kilkuletnim okresie obserwacji.
Schimke immuno-osseous dysplasia (SIOD) is a very rare, genetically determined disease associated with SMARCAL1 gene mutation. SIOD is characterized by multisystem disorders with progressive nephropathy, skeletal, immunological, hematological and dermatological abnormalities, short stature and dysmorphia. In this study, the case of a boy with nephropathy in the course of SIOD was presented. At the age of 3 years, proteinuria with coexisting hypertension occurred. Histopathological examination showed minimal change in the disease. At the age of 6 years, the progression of nephropathy to primary steroid resistant nephrotic syndrome was observed. After the institution of cyclosporine A therapy, the nephrotic syndrome entered remission. Over a 6-year follow-up the patient presented with episodes of subnephrotic proteinuria and normal renal function. At the onset of follow-up, among the extrarenal findings, intrauterine growth restriction occurred and at the age of 3 years, leukopenia was diagnosed. In the following years, other clinical manifestations such as short stature, typical dysmorphic features, pigmented macules and spondyloepiphyseal dysplasia were revealed. Genetic examination revealed SMARCAL1 gene mutation. In conclusion, nephropathy may be the first clinical feature of SIOD. In contrast to the majority of cases, in our patient the nephrotic syndrome was due to minimal change disease. In addition, cyclosporine A therapy was successful and renal function remained normal during follow-up over a few years.
Źródło:
Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2017, 71; 82-86
1734-025X
Pojawia się w:
Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Kłębuszkowe zapalenie nerek w przebiegu zespołu autoimmunolimfoproliferacyjnego – opis przypadku
Glomerulonephritis in course of autoimmune lymphoproliferative syndrome – a case report
Autorzy:
Wieczorkiewicz-Płaza, Anna
Bernat-Sitarz, Katarzyna
Bienias, Beata
Kalicka, Karolina
Sikora, Przemysław
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1036279.pdf
Data publikacji:
2017
Wydawca:
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Tematy:
ALPS
autoimmune lymphoproliferative syndrome
glomerulonephritis
glomerulopatia
zespół autoimmunolimfoproliferacyjny
Opis:
Zespół autoimmunolimfoproliferacyjny (ALPS) jest zespołem genetycznym o autosomalnym dominującym lub recesywnym sposobie dziedziczenia, charakteryzującym się łagodną limfoproliferacją oraz autoimmunizacją. Większość pacjentów z tą chorobą stanowią nosiciele heterozygotycznych mutacji genu kodującego receptor FAS, który w warunkach fizjologicznych poprzez połączenie ze swoim ligandem FASL aktywuje proces apoptozy limfocytów B i T. Rzadziej stwierdza się mutacje genu dla FASL oraz kaspazy 10 (CASP 10). Konsekwencją tych mutacji są zaburzenia regulacji procesów apoptozy, indukcja autoimmunizacji i rozwój niekontrolowanej limfoproliferacji. Do najczęstszych objawów klinicznych należą: limfoadenopatia, hepato- i splenomegalia, cytopenie izolowane lub pancytopenia oraz choroby autoimmunizacyjne, takie jak zapalenie wątroby, naczyniówki, mózgu, aseptyczne zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zespół Guillaina-Barrégo. Sporadycznie opisywane są glomerulopatie. Przedstawiamy przypadek 14-letniego chłopca z nawracającymi infekcjami dróg oddechowych, limfadenopatią, hepatosplenomegalią i pancytopenią, u którego rozwinęło się w wieku 12 lat kłębuszkowe zapalenie nerek. Z uwagi na kliniczne objawy sugerujące ALPS przeprowadzono diagnostykę immunologiczną, stwierdzając podwyższony poziom podwójnie nega-tywnych komórek T (DNT) i witaminy B12 oraz hipergammaglobulinemię. Badania genetyczne nie potwierdziły obecności mutacji w genach kodujących FAS i FASL, nie badano mutacji w genach kodujących CASP 10. U pacjenta pojawił się izolowany krwinkomocz, a po kilku miesiącach duży białkomocz (6 g/dobę), bez klinicznych objawów zespołu nerczycowego. W wyniku zastosowanej steroidoterapii uzyskano poprawę parametrów morfotycznych krwi po 10 dniach leczenia oraz ustąpienie białkomoczu po 8 tygodniach. Przedstawiony przypadek pokazuje, iż glomerulopatia może być jednym z objawów ALPS z dobrą reakcją na stosowane leczenie.
Autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS) is a genetic disorder clinically characterized by chronic non-malignant lymphoproliferation and autoimmunity manifestations. The majority of patients with ALPS have mutations of the gene coding for the FAS receptor, which in normal conditions after integration with its ligand FASL, induces lymphocyte apoptosis. Mutations in genes encoding FASL or Caspase 10 (CASP 10) that activate the next step in programmed cell death were found in a handful of ALPS patients. Invalid lymphocyte homeostasis resulting from mutations in the FAS apoptotic pathway leads to autoimmunity and uncontrolled lymphoproliferation. Patients with ALPS commonly have lymphadenopathy, splenomegaly, cytopenias and multiple autoimmune disorders such as hepatitis, uveitis, encephalitis but glomerulonephritis is rarely observed. We describe a case of a 14-year-old boy with recurrent respiratory infections, lymphadenopathy, hepatosplenomegaly and pancytopenia, who developed glomerulonephritis. Due to the suspicion of ALPS, laboratory investigations were extended to specific immunological tests. They revealed an elevated double negative T-cell (DNT) count, an elevated level of vitamin B12 and hypergammaglobulinemia. Although these findings suggested ALPS, no mutations in the FAS or FASL genes were found, however, the CASP 10 mutation was not examined. He presented with microscopic hematuria followed by heavy proteinuria (6g/day) without clinical features of nephrotic syndrome. Consecutive treatment with corticosteroids caused an increase in hemoglobin, neutrophil and platelet levels after ten days of treatment and complete remission of proteinuria after eight weeks. Our report shows that kidney involvement in the form of glomerulonephritis sensitive to cortico-steroid treatment may be another feature of ALPS.
Źródło:
Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2017, 71; 104-108
1734-025X
Pojawia się w:
Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Autosomalnie dominująca torbielowatość nerek u dzieci – obserwacje własne ośrodka
Autorzy:
Borzęcka, Halina
Bieniaś, Beata
Wieczorkiewocz-Płaza, Anna
Wojciechowska, Monika
Sikora, Przemysław
Zajączkowska, Małgorzata
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/552260.pdf
Data publikacji:
2014
Wydawca:
Stowarzyszenie Przyjaciół Medycyny Rodzinnej i Lekarzy Rodzinnych
Tematy:
ADPKD
dzieci
obraz kliniczny
Źródło:
Family Medicine & Primary Care Review; 2014, 3; 203-205
1734-3402
Pojawia się w:
Family Medicine & Primary Care Review
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Powikłania przewlekłej sterydoterapii u dzieci z zespołem nerczycowym – obserwacje własne
Autorzy:
Borzęcka, Halina
Zajączkowska, Małgorzata
Majewski, Marek
Sikora, Przemysław
Książek, Ewelina
Wieczorkiewicz-Płaza, Anna
Bieniaś, Beata
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/553121.pdf
Data publikacji:
2012
Wydawca:
Stowarzyszenie Przyjaciół Medycyny Rodzinnej i Lekarzy Rodzinnych
Tematy:
sterydoterapia
powikłania, zespół nerczycowy
Źródło:
Family Medicine & Primary Care Review; 2012, 3; 339-341
1734-3402
Pojawia się w:
Family Medicine & Primary Care Review
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Zespół nerczycowy – wątpliwości diagnostyczne w praktyce lekarza rodzinnego
Nephrotic syndrome – diagnostic problems in general practice
Autorzy:
Sobieszczańska-Droździel, Aleksandra
Borzęcka, Halina
Sikora, Przemysław
Wojciechowska, Monika
Bieniaś, Beata
Wieczorkiewicz-Płaza, Anna
Zajączkowska, Małgorzata
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/552864.pdf
Data publikacji:
2014
Wydawca:
Stowarzyszenie Przyjaciół Medycyny Rodzinnej i Lekarzy Rodzinnych
Tematy:
zespół nerczycowy
dzieci, lekarz rodzinny
objawy kliniczne
Źródło:
Family Medicine & Primary Care Review; 2014, 2; 164-165
1734-3402
Pojawia się w:
Family Medicine & Primary Care Review
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Wrodzona biegunka chlorowa pierwotnie traktowana jako zespół Barttera – opis przypadku
Congenital chloride diarrhea primary treated as Bartter syndrome – case report
Autorzy:
Kalicka, Karolina
Bieniaś, Beata
Wieczorkiewicz-Płaza, Anna
Wójcik-Skierucha, Elżbieta
Zaniew, Marcin
Cheong, Hae II
Sikora, Przemysław
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1036177.pdf
Data publikacji:
2017
Wydawca:
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Tematy:
wrodzona biegunka chlorowa
zespół barttera
hipochloremiczna alkaloza metaboliczna
congenital chloride diarrhea
bartter syndrome
hypochloremic alkalosis
Opis:
Wrodzona biegunka chlorowa (CCD – congenital chloride diarrhea) to rzadka choroba o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Jej podłożem są mutacje genu SLC26A3 kodującego wymiennik jonów Cl-/HCO3-, umiejscowiony w szczytowej błonie nabłonka jelita krętego i okrężnicy. Skutkiem jest upośledzona absorpcja chlorków i sekrecja wodorowęglanów, co manifestuje się wodnistą biegunką o wysokiej zawartości jonów chlorkowych. Typowo choroba objawia się już prenatalnie pod postacią wielowodzia, obecności rozdętych pętli jelitowych płodu i często skutkuje porodem przedwczesnym. Od urodzenia obserwuje się wodnistą biegunkę, nawracające wymioty, opóźniony rozwój fizyczny, a w badaniach laboratoryjnych hipochloremiczną alkalozę metaboliczną, hipokaliemię i hiponatremię. Przedstawiamy przypadek obecnie 8-letniej dziewczynki, z biegunką chlorową traktowaną do 5 r.ż. jako zespół Barttera. Nieprawidłowe rozpoznanie wynikało z klinicznych i biochemicznych podobieństw obu jednostek chorobowych i późnym, związanym z używaniem pampersów, rozpoznaniem przewlekłej biegunki. Ostatecznym potwierdzeniem CCD było badanie genetyczne, które ujawniło obecność mutacji genu SLC26A3 (p.IIe(TCA)657dup). Zastosowanie celowanego leczenia pozwoliło na znaczące złagodzenie skutków choroby i umożliwiło prawidłowy rozwój dziecka. Przedstawiony przypadek wskazuje na potencjalne trudności związane z diagnostyką różnicową zespołu Barttera i jest dowodem na korzyści płynące z dostępu do badań molekularnych.
Congenital chloride diarrhea (CCD) is a rare autosomal recessive disease. It is caused by mutations in the SLC26A3 gene which encodes the transmembrane Cl-/HCO3- exchanger, mainly expressed in the apical epithelium of the ileum and colon. The result is defective intestinal absorption of Cl- and secretion of HCO3-, leading to watery Cl- -rich diarrhea. The first symptoms of CCD include polyhydramnios and dilated intestinal loops of the fetus and they are followed by watery diarrhea, recurrent vomiting, failure to thrive, hypochloremic alkalosis, hypokalemia and hyponatremia in postnatal life. We present the case of an 8-year-old girl with late diagnosis of CCD, initially treated as Bartter syndrome. The incorrect diagnosis resulted from the clinical and biochemical similarities of both these disorders. Finally, CCD was confirmed by a genetic test, which revealed mutation in the SLC26A3 gene (p.IIe(TCA)657dup). Specific therapy led to alleviation of the CCD consequences and ensured normal physical and psychological development of the child. The case shows the difficulties in differential diagnosis between CCD and Bartter syndrome and indicates the benefits of molecular evaluation.
Źródło:
Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2017, 71; 87-91
1734-025X
Pojawia się w:
Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Wyświetlanie 1-15 z 17

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies