- Tytuł:
-
Drgawki pirydoksyno zależne – aktualna diagnostyka i leczenie
Current diagnosis and treatment of pyridoxine dependent epilepsy due to antiqutin deficiency - Autorzy:
-
Wesół-Kucharska, Dorota
Rokicki, Dariusz - Powiązania:
- https://bibliotekanauki.pl/articles/2128505.pdf
- Data publikacji:
- 2016
- Wydawca:
- Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
- Tematy:
-
drgawki pirydoksynozależne
ALDH7A
dieta ubogolizynowa
arginina
witamina B6
Pyridoxine-dependent epilepsy
lysine-restricted diet arginine
vitamin B6 - Opis:
-
Drgawki pirydoksynozależne (pyridoxine-dependent epilepsy – PDE) to rzadko występująca encefalopatia padaczkowa uwarunkowana autosomalnie recesywnie. Charakteryzuje się uporczywymi, nawracającymi drgawkami u noworodków i niemowląt, nieodpowiadającymi na standardowe leczenie przeciwpadaczkowe, a ustępującymi przy podaży terapeutycznych dawek witaminy B6 (pirydoksyny). Najczęstszą przyczyną PDE jest deficyt ALDH7A1 (antykwityny) – enzymu biorącego udział w przemianie lizyny, który prowadzi do nagromadzenia w płynach ustrojowych (w tym także w płynie mózgowo-rdzeniowym) szkodliwych metabolitów, które inaktywują aktywną postać witaminy B6. Podaż leczniczych dawek pirydoksyny w większości przypadków pozwala opanować drgawki, a dodatkowo wprowadzenie diety ubogolizynowej i/lub suplementacja argininy prawdopodobnie poprawia rokowanie co do rozwoju intelektualnego pacjentów.
Pyridoxine-dependent epilepsy (PDE) is a rare autosomal recessive epileptic encephalopathy. It is characterized by persistent, recurrent seizures in newborns and infants resistant to conventional antyepileptic drugs but responsive to pharmacological dosages of vitamin B6 (pyridoxine). The most common cause of PDE is the deficit of ALDH7A1 (antiquitin) – an enzyme involved in the lysine degeneration pathway which leads to the accumulation of harmful metabolites in body fluids (including the cerebrospinal fluid CSF) which inactivate the pirydoxal phosphate. Vitamin B6 supplementation enables control seizures, in addition the introduction of lysine-restricted diet and / or arginine fortification is likely to improve the prognosis for the intellectual development. - Źródło:
-
Neurologia Dziecięca; 2016, 25, 51; 47-53
1230-3690
2451-1897 - Pojawia się w:
- Neurologia Dziecięca
- Dostawca treści:
- Biblioteka Nauki
Artykuł