Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Yкраїнський (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Centralna Biblioteka Wojskowa Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaCentralna Biblioteka Wojskowa

Wyszukujesz frazę "Pruszczyk, Anna Kostera" wg kryterium: Autor

  Lista filtrów
Wyrównaj
    Wyświetlanie 1-14 z 14
    Tytuł:
    Doświadczenia polskich ośrodków zajmujących się leczeniem pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni.
    Clinical, multicenter treatment of patients with spinal muscular atrophy - the experience in Poland
    Autorzy:
    Ogrodnik, Magdalena
    Chmielewski, Dariusz
    Szwinge, Anna
    Mazurkiewicz-Bełdzińska, Maria
    Pruszczyk, Anna Kostera
    Giza, Wojciech
    Szymańska, Małgorzata
    Kierkus-Dłużyńska, Karina
    Łusakowska, Anna
    Wójcik, Adrianna
    Frączek, Anna
    Czyżyk, Elżbieta
    Michalska, Joanna
    Krawczyk, Magdalena Chrościńska
    Pilch, Jacek
    Kotulska-Jóźwiak, Katarzyna
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2165288.pdf
    Data publikacji:
    2022
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
    Tematy:
    rdzeniowy zanik mięśni
    SMA
    opieka
    leczenie
    nusinersen
    skolioza
    komplikacje
    przebieg choroby
    kopie SMN
    demograficzne dane
    cechy kliniczne
    optymalizacja leczenia
    analiza statystyczna
    spinal muscular atrophy
    healthcare
    treatment
    scoliosis
    complications
    burden of illness
    age
    SMN2 copies
    demographics
    clinical features
    medication optimization
    statistical data analysis
    Opis:
    Rdzeniowy zanik mięśni (Spinal Muscular Atrophy, SMA) jest genetycznie uwarunkowanym postępującym schorzeniem charakteryzującym się przedwczesnym obumieraniem komórek ruchowych rdzenia kręgowego, którym szacunkowo w Polsce dotkniętych jest obecnie ok. 1200 osób. W pracy zaprezentowana jest analiza odpowiedzi na zaproponowaną przez autorów ankietę badawczą, która została rozesłana do ponad 30 krajowych ośrodków leczących SMA, zarówno u pacjentów dorosłych jak i dotkniętych nią dzieci. Zgromadzone dane o blisko 247 leczonych w Polsce pacjentów dorosłych oraz 286 dzieci, pozwoliły przy użyciu zaawansowanych narzędzi statystycznych, na wyciągnięcie istotnych wniosków dotyczących obecnej sytuacji terapeutycznej SMA w skali kraju. Ustalono rozkład wiekowy pacjentów z SMA i na jej podstawie wyznaczono zmiany wartości średniej masy ciała i jej mediany w zależności od typu SMA i liczby kopii genu SMN2. Przeanalizowano zależność występowania skoliozy oraz czynników ryzyka jej wystąpienia u pacjentów z SMA. W tym kontekście przedstawiono również dane dotyczące obecnych metod leczenia pacjentów, w szczególności z wykorzystaniem nusinersenu i wskazano główną przyczynę zaprzestania terapii tym preparatem. Dane przedstawione w pracy mogą być przydatne w optymalizacji oraz ocenie skuteczności leczenia. Jednocześnie praca nakreśla podstawowy obraz doświadczenia pacjenta i opiekuna z SMA w erze po leczeniu, w tym zmiany jakości życia z roku na rok w wyniku stosowania nowych terapii i lepszej opieki.stanu zagrożenia życia. Celem pracy jest podsumowanie informacji na temat dotychczas opublikowanych objawów neurologicznych COVID-19 w populacji pediatrycznej, ocena możliwych patomechanizmów ich powstawania oraz porównanie z objawami występującymi u dorosłych.
    Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a genetically determined progressive disease characterized by the premature death of motor cells of the spinal cord, which currently affects approximately 1,200 people in Poland. The study presents an analysis of responses in the research questionnaire sent to over 30 national centers treating SMA, both in adult and children patients. The collected data on 247 adult patients and 286 children treated in Poland was processed with advanced statistical tools. The aim was to draw significant conclusions about the current therapeutic situation of SMA patients in the country. The age distribution was determined. The changes in average and median body weight were established depending on the type of SMA and the number of SMN2 gene copies. The relationship between scoliosis occurrence and risk factors for its occurrence in patients with SMA was analyzed. In this context, data on the current methods of treating patients, particularly with the use of nusinersen, was presented and the main reason for discontinuing the medication was indicated. Finally, the work outlines a basic picture of the patient’s and caregiver’s experience with SMA in the post-treatment era, including changes in quality of life, year by year, due to new therapies and better care.
    Źródło:
    Neurologia Dziecięca; 2021-2022, 31-32, 60; 11-25
    1230-3690
    2451-1897
    Pojawia się w:
    Neurologia Dziecięca
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Rdzeniowy zanik mięśni – nowe terapie, nowe wyzwania
    Spinal muscular atrophy – novel therapies, new challenges
    Autorzy:
    Jędrzejowska, Maria
    Kostera-Pruszczyk, Anna
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2077873.pdf
    Data publikacji:
    2017
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
    Tematy:
    SMA 5q
    białko SMN
    terapia
    SMN protein
    therapy
    Opis:
    Rdzeniowy zanik mięśni jest postępującą chorobą neurodegeneracyjną, w przebiegu której dochodzi do utraty motoneuronów rdzenia kręgowego, a w konsekwencji osłabienia i zaniku mięśni. Choroba charakteryzuje się bardzo dużą zmiennością przebiegu klinicznego – od letalnej formy wrodzonej po postać dorosłą, o średniej przeżycia jak w populacji ogólnej. Choroba związana jest z mutacjami genu SMN1. Liczba kopii bliźniaczo podobnego genu SMN2 warunkuje nasilenie objawów klinicznych. Analizy ostatnich lat zaowocowały weryfikacją aktualnej klasyfikacji, poprawą standardów opieki, poznaniem przebiegu historii naturalnej choroby. W zderzeniu z nowymi badaniami nad podłożem molekularnym i patogenezą choroby możliwe stało się podjęcie prób terapeutycznych. Badania kliniczne wykazały skuteczność nusinersenu (anysensowny oligonukleotyd), i doprowadziły do rejestracji leku do leczenia SMA. Najlepsze efekty uzyskano u pacjentów, u których włączono leczenie w okresie przedobjawowym. Trwają badania nad kolejnymi substancjami, których działanie oparte jest o różnorodne strategie- począwszy od terapii genowej (AVXS101), przez mikromolekuły modyfikujące składanie pre-mRNA SMN2 (LMI070, RG7916), po neuroprotektory (Olesoxime) i wiele innych. W pracy dokonujemy przeglądu najnowszych danych dotyczących klasyfikacji, historii naturalnej, standardów opieki i prób terapeutycznych. Wczesne rozpoznanie i leczenie może zmienić historię naturalną choroby. Dlatego tak ważne wydaje się wczesne rozpoznanie, a w przyszłości być może wprowadzenie skriningu noworodkowego.
    Spinal muscle atrophy (SMA) is a progressive neurodegenerative disease that results in the loss of motoneurons in the spinal cord and, consequently, in muscle weakness and atrophy. The disease is characterized by high variability of the clinical course – from the early neonatal form to the adult form, with the average survival as in the general population. The disease is caused by mutations in the SMN1 gene. The number of copies of a similar SMN2 gene determines the severity of clinical symptoms. Recent analyzes allowed to verify current classification, improve care standards, learn the natural history of SMA. Clinical studies showed the efficacy of nusinersen (an antysense oligonucleotide) and led to the registration of the drug for SMA treatment. The best results were seen in presymptomatic patients. Research is underway on substances that are based on a variety of strategies, from gene therapy (AVXS101) to SMN2 pre-mRNA modulation micronucleus (LMI070, RG7916) to neuroprotectants (Olesoxime) and many others. We review the latest data on classification, natural history, care standards and therapeutic trials. Early diagnosis and treatment can change the natural history of the disease. That is why it is so important to have an early diagnosis and, perhaps, a neonatal screening in the future.
    Źródło:
    Neurologia Dziecięca; 2017, 26, 52; 11-17
    1230-3690
    2451-1897
    Pojawia się w:
    Neurologia Dziecięca
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Rabdomioliza – przyczyny, obraz kliniczny i postępowanie
    Rhabdomyolysis in clinical practice
    Autorzy:
    Prygiel, Justyna
    Potulska-Chromik, Anna
    Kostera-Pruszczyk, Anna
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2057229.pdf
    Data publikacji:
    2017
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
    Tematy:
    rabdomioliza
    etiologia
    diagnostyka
    miopatie wrodzone
    rhabdomyolysis
    etiology
    diagnostic
    inherited myopathy
    Opis:
    Rabdomioliza to ciężki, potencjalnie zagrażający życiu zespół objawów wynikających z ostrego uszkodzenia mięśni. Do klasycznej triady objawów zalicza się ból, osłabienie mięśni oraz brunatne zabarwienie moczu. Zespół ten związany jest z ryzykiem wystąpienia powikłań, takich jak ostre uszkodzenie nerek czy zespół rozsianego wykrzepiania wewnątrznaczyniowego. Oznaczanie stężenia kinazy kreatynowej we krwi stanowi złoty standard w diagnostyce choroby. Ponadto zaleca się również monitorowanie parametrów funkcji nerek. Rabdomioliza powodowana jest przez szereg różnych przyczyn, od częstszych, nabytych, po rzadkie, uwarunkowane genetycznie. Do najczęstszych przyczyn zalicza się uraz, wysiłek fizyczny, ekspozycja na leki czy substancje toksyczne. Rabdomioliza jest rzadkim powikłaniem terapii statynami, nieco częściej występuje w przypadku politerapii z innymi lekami hipolipemizującymi. Wrodzona skłonność do wystąpienia rabdomiolizy opisywana jest w wielu zespołach należących do zróżnicowanej grupy chorób nerwowo- mięśniowych i metabolicznych. Do najważniejszych z nich należą hipertermia złośliwa, zaburzenia metabolizmu glikogenu, zaburzenia procesu betaoksydacji kwasów tłuszczowych czy miopatie mitochondrialne. Diagnostyka różnicowa oparta jest na obrazie klinicznym, analizie czynników wywołujących oraz właściwym doborze badań dodatkowych. Nawracające epizody rabdomiolizy, dodatni wywiad rodzinny, cechy przewlekłej miopatii powinny skłaniać do poszukiwania przyczyny wrodzonej. W leczeniu powszechnie stosowane jest intensywna dożylna płynoterapia. Głównym celami terapii jest usunięcie przyczyny wywołującej uszkodzenie mięśni, prewencja uszkodzenia nerek i leczenie zaburzeń elektrolitowych. W niektórych przypadkach może być wymagane leczenie nerkozastępcze. Ogólna śmiertelność kształtuje się na poziomie 8%.
    Rhabdomyolysis is a serious, potentially life threatening condition resulting from acute muscle damage. The characteristic clinical features of rhabdomyolysis include myalgia, muscle weakness and dark colored urine. This syndrome is related to a high risk of complication, for example, acute kidney injury or disseminated intravascular coagulation. Serum creatinine kinase concentration is considered the biochemical gold standard for diagnosing rhabdomyolysis. Serial monitoring of renal function should be a standard procedure. Rhabdomyolysis is caused by a number of causes, more often acquired than genetically conditioned. Acquired causes include trauma, physical exercise, medication or toxic exposure. Rhabdomyolysis is a rare complication of statin therapy, it is more common in polytherapy with other lipid-lowering drugs. Inherited predisposition to massive muscle injury can occur with numerous diseases from heterogeneous group of neuromuscular or metabolic disorders. The most important ones include malignant hyperthermia, glycogen metabolism disorders, fatty acid beta-oxidation disorders or mitochondrial myopathies. Differential diagnosis should be based on clinical presentation, analysis of triggering factors and appropriate choice of laboratory tests. Recurrent episodes of rhabdomyolysis, positive family history or features of chronic myopathy should induce the search for an inherited cause. Intensive intravenous fluid infusions are widely used in treatment. The main goals of therapy are to remove the cause of muscle damage, prevention of kidney injury and treatment of electrolyte disturbances. In some cases renal replacement therapy may be required. Total mortality is about 8%.
    Źródło:
    Neurologia Dziecięca; 2017, 26, 53; 55-61
    1230-3690
    2451-1897
    Pojawia się w:
    Neurologia Dziecięca
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Przewlekła zapalna polineuropatia demielinizacyjna u dzieci
    Childhood chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy
    Autorzy:
    Łukawska, Małgorzata
    Potulska-Chromik, Anna
    Kostera-Pruszczyk, Anna
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2057233.pdf
    Data publikacji:
    2017
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
    Tematy:
    przewlekła zapalna polineuropatia demielinizacyjna
    choroba Charcot-Marie-Tooth
    IVIg
    zespół Guillain-Barré
    chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy
    Charcot-Marie-Tooth disease
    intravenous immunoglobulin
    Guillain-Barré syndrome
    Opis:
    Przewlekła zapalna polineuropatia demielinizacyjna (Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy, CIDP) jest rzadką chorobą o podłożu autoimmunologicznym charakteryzującą się postępującym niedowładem i/lub zaburzeniami czucia oraz hipo- lub arefleksją. Dziecięca postać CIDP najczęściej rozwija się w ciągu 8 tygodni, ale u 20% choroba ma początek podostry (4–8 tygodni), a u pozostałych ostry (< 4 tygodni). Czasami pierwsze objawy poprzedzone są infekcją układu oddechowego bądź pokarmowego. Typowy obraz kliniczny to postępujący, symetryczny niedowład mięśni proksymalnych i dystalnych kończyn dolnych prowadzący do zaburzeń chodu i upadków. CIDP u dzieci przeważnie ma przebieg rzutowo-remisyjny. Kryteria rozpoznania obejmują również zmiany o charakterze demielinizacji stwierdzane w elektroneurografii (ENG) oraz badanie płynu mózgowo-rdzeniowego, które wykazuje rozszczepienie białkowo-komórkowe. Biopsja nerwu łydkowego nie jest już zalecana w rutynowej diagnostyce. CIDP należy różnicować przede wszystkim z zespołem Guillain’a-Barrego (Guillain-Barré syndrome, GBS), dziedzicznymi czuciowo-ruchowymi polineuropatiami, szczególnie chorobą Charcot-Marie-Tooth (CMT), oraz poliradikulopatią w przebiegu boreliozy. Leczeniem pierwszego rzutu są dożylne wlewy immunoglobulin (intravenous immunoglobulin, IVIg) oraz glikokortykosteroidy (GKS), po których u większości pacjentów występuje dość szybka poprawa stanu klinicznego. W drugim rzucie można zastosować leczenie skojarzone IVIg z GKS, plazmaferezę, a także dołączyć leki immunosupresyjne, przeważnie azatioprynę. CIDP u dzieci ma dobre rokowanie, najczęściej występuje remisja, całkowita bądź z minimalnymi objawami ubytkowymi.
    Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy (CIDP) is a rare autoimmune disease characterised by progressive weakness and/or sensory symptoms and hipo- or areflexia. The disease develops insidiously (> 8 weeks) in most cases but 20% has a subacute onset (4–8 weeks) and 20% an acute onset (< 4 weeks). Sometimes first symptoms are preceded by a respiratory tract infection or gastroenteritis. The typical clinical presentation is a progressive symmetrical weakness of proximal and distal muscles of lower limbs leading to gait disturbance and falls. Childhood CIDP in most cases has a relapsing- remitting course. Diagnostic criteria include also demyelinating changes in nerves in the nerve conduction study (NCV) and elevated protein levels without pleocytosis in cerebrospinal fluid. The sural biopsy is no longer recommended in a routine diagnosis. Differential diagnosis includes Guillain-Barré syndrome (GBS), hereditary sensorimotor polyneuropathies, especially Charcot-Marie-Tooth disease (CMT), and polyradiculopathy as a presenting symptom of boreliosis. The first-line treatment is intravenous immunoglobulin (IVIg) and corticosteroids, both of which improve patients’ symptoms quite quickly. The second- line treatment includes IVIg together with corticosteroids, plasma exchange and an immunosuppressive drug, most commonly azathioprine. The childhood CIDP has a good prognosis with a remission or minimal deficits in most cases.
    Źródło:
    Neurologia Dziecięca; 2017, 26, 53; 39-46
    1230-3690
    2451-1897
    Pojawia się w:
    Neurologia Dziecięca
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa (FSHD) – aktualny stan wiedzy
    Facio-scapulo-humeral dystrophy (FSHD) – the latest update
    Autorzy:
    Aragon-Gawińska, Karolina
    Potulska-Chromik, Anna
    Kostera-Pruszczyk, Anna
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2135610.pdf
    Data publikacji:
    2016
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
    Tematy:
    dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa
    niedosłuch
    teleangiektazje siatkówkowe
    niewydolność oddechowa
    blok odnogi pęczka Hisa
    facioscapulohumeral muscular dystrophy
    hearing loss
    retinal telangiectasis
    respiratory insufficiency
    bundlebranch block
    Opis:
    Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa (FSHD) to trzecia co do częstości występowania dystrofia mięśniowa, dziedziczona autosomalnie dominująco. Pierwsze objawy zazwyczaj manifestują się w drugiej dekadzie życia, a bardzo wczesny początek (u dzieci przed 10. rokiem życia) wiąże się z ciężkim przebiegiem choroby, szybszym postępem niesprawności oraz większym ryzykiem powikłań. Praca ma na celu przedstawienie najważniejszych zagadnień dotyczących FSHD z punktu widzenia praktyki klinicznej – objawów, diagnostyki oraz opcji terapeutycznych, z uwzględnieniem wyników najnowszych badań, aktualnego piśmiennictwa oraz wytycznych opublikowanych przez Amerykańskie Towarzystwo Neurologiczne w 2015 roku.
    Facio-scapulo-humeral dystrophy (FSHD) is a third most common muscular dystrophy of autosominal dominant pattern of inheritance. The onset of symptoms usually takes place in the second decade of life, whereas very early disease manifestation (in children below 10- year old) is linked to more severe clinical picture with quicker disability progression and higher risk of complications. This paper aims to present the most relevant issues in clinical practice concerning FSHD – symptoms, diagnostic process and therapeutic options, based on the latest publications, including evidence-based guidelines published by AAN in 2015.
    Źródło:
    Neurologia Dziecięca; 2016, 25, 50; 73-77
    1230-3690
    2451-1897
    Pojawia się w:
    Neurologia Dziecięca
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Przegląd metod oceny funkcjonalnej u niesiedzących pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA)
    A review of functional assessment scales in non-sitters with spinal muscular atrophy (SMA)
    Autorzy:
    Gierlak-Wójcicka, Zuzanna
    Burlewicz, Małgorzata
    Potulska-Chromik, Anna
    Kostera-Pruszczyk, Anna
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2049564.pdf
    Data publikacji:
    2018
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
    Tematy:
    rdzeniowy zanik mięśni
    standardy opieki
    skale funkcjonalne
    rehabilitacja
    rehabilitacja neurologiczna
    dzieci
    Muscular Atrophy
    Spinal
    Standard of Care
    Functional Scales
    Rehabilitation
    Neurologic Rehabilitation
    Child
    Opis:
    Rdzeniowy zanik mięśni (SMA – ang. Spinal Muscular Atrophy) to choroba nerwowo-mięśniowa charakteryzująca się degeneracją motoneuronów alfa – komórek rogów przednich rdzenia kręgowego. Prowadzi to do postępującej atrofii i osłabienia mięśni, zaś w cięższych przypadkach do całkowitej utraty funkcji motorycznych, niewydolności oddechowej i zgonu. W listopadzie 2017 ukazała się aktualizacja standardów opieki (Standards of Care – SOC) w SMA. Istotne miejsce w opiece ma fizjoterapia oraz ocena stanu funkcjonalnego przy pomocy walidowanych skal. Dla wyznaczenia szczegółowych wytycznych dotyczących rehabilitacji pacjenci zostali podzieleni ze względu na ich stan funkcjonalny na „niesiedzących”, „siedzących” oraz „chodzących”. W aktualnym omówieniu prezentujemy metody oceny funkcjonalnej dla najmłodszych pacjentów z SMA. Do ewaluacji zalecane są skale CHOP-INTEND (The Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders) oraz HINE (Hammersmith Infant Neurological Examination). Regularna ocena jest wskazana dla określenia przebiegu choroby oraz skuteczności potencjalnych nowatorskich terapii SMA.
    Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a neuromuscular disease caused by degeneration of alphamotoneurons. It leads to progressive muscle atrophy and weakness, and, in more severe cases to a total loss of motor function, respiratory insufficiency and death. In November 2017, an update in the Standards of Care (SOC) in SMA was published. For detailed rehabilitation guidelines, the patients were divided into groups according to their functional state – „bedridden”, „sedentary” and „ambulatory”. We focus on the guidelines for physiotherapy and rehabilitation, more specifically on methods of functional assessment recommended for the youngest patients with SMA. For evaluation, it is suggested to use either CHOP-INTEND (The Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders) or HINE (Hammersmith Infant Neurological Examination) that are both based on WHO (World Health Organization) milestones. Regular assessment is necessary both for the evaluation of the course of the disease, as well as to capture possible improvement through pharmacological treatment.
    Źródło:
    Neurologia Dziecięca; 2018, 27, 54; 11-17
    1230-3690
    2451-1897
    Pojawia się w:
    Neurologia Dziecięca
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Parametric analysis of pilot voice signals in Parkinson’s disease diagnostics
    Analiza parametryczna pilotażowych sygnałów głosu w diagnostyce choroby Parkinsona
    Autorzy:
    Majda-Zdancewicz, Ewelina
    Potulska-Chromik, Anna
    Nojszewska, Monika
    Kostera-Pruszczyk, Anna
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2176245.pdf
    Data publikacji:
    2022
    Wydawca:
    Uniwersytet Technologiczno-Humanistyczny im. Kazimierza Pułaskiego w Radomiu
    Tematy:
    features extraction
    speech signal analysis
    Parkinson's disease
    analiza sygnału mowy
    choroba Parkinsona
    ekstrakcja cech
    Opis:
    Parkinson's disease (PD) is a neurodegenerative disease of the central nervous system (CNS) characterized by the progressive loss of dopaminergic neurons in the substantia nigra. The article describes an analysis of pilot voice signal analysis in Parkinson's disease diagnostics. Frequency domain signal analysis was mainly used to assess the state of a patient's voice apparatus in order to support PD diagnostics. The recordings covered uttering the “a” sound at least twice with extended phonation. The research utilized real recordings acquired in the Department of Neurology at the Medical University of Warsaw, Poland. Spectral speech signal coefficients may be determined based on different defined frequency scales. The authors used four frequency scales: linear, Mel, Bark and ERB . Spectral descriptors have been defined for each scales which are widely used in machine and deep learning applications, and perceptual analysis. The usefulness of extracted features was assessed taking into account various methods. The discriminatory ability of individual coefficients was evaluated using the Fisher coefficient and LDA technique.. The results of numerical experiments have shown different efficiencies of the proposed descriptors using different frequencies scales.
    Choroba Parkinsona (PD) jest neurodegeneracyjną chorobą ośrodkowego układu nerwowego charakteryzującą się postępującą utratą neuronów dopaminergicznych w istocie czarnej. W artykule opisano analizę rejestracji pilotażowych sygnałów głosu w diagnostyce choroby Parkinsona. Rejestracji podlegało co najmniej dwukrotnie wypowiadanie głoski „a” o przedłużonej fonacji. Do badań wykorzystano nagrania zarejestrowane w Katedrze i Klinice Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego w Warszawie. Do oceny stanu aparatu głosu pacjenta celem wsparcia diagnostyki choroby Parkinsona wykorzystano w głównej mierze analizę sygnału w dziedzinie częstotliwości. Autorzy zastosowali cztery skale częstości: liniową, skalę typu Mel, skalę typu Bark oraz skalę typu ERB. Dla każdej z tych skali zdefiniowali deskryptory spektralne szeroko stosowane w aplikacjach uczenia maszynowego i głębokiego uczenia się oraz w analizie percepcyjnej. Ocena przydatności wyekstrahowanych cech została zrealizowana z uwzględnieniem różnych metod. Wykorzystano metodą oceny jakości cech przy użyciu współczynnika istotności Fischera oraz analizę LDA. Wyniki eksperymentów numerycznych wykazały różne wydajności proponowanych deskryptorów przy użyciu różnych skal częstości.
    Źródło:
    Journal of Automation, Electronics and Electrical Engineering; 2022, 4, 1; 21--28
    2658-2058
    2719-2954
    Pojawia się w:
    Journal of Automation, Electronics and Electrical Engineering
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Analysis of hand and face images for the purpose of engineering support for Parkinsons disease diagnosis
    Analiza obrazów dłoni i twarzy na potrzeby inżynierskiego wsparcia diagnostyki choroby Parkinsona
    Autorzy:
    Białek, Kamila
    Potulska-Chromik, Anna
    Jakubowski, Jacek
    Nojszewska, Monika
    Kostera-Pruszczyk, Anna
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2171782.pdf
    Data publikacji:
    2022
    Wydawca:
    Uniwersytet Technologiczno-Humanistyczny im. Kazimierza Pułaskiego w Radomiu
    Tematy:
    image processing
    medical diagnosis
    Parkinson’s disease
    przetwarzanie obrazów
    diagnoza medyczna
    choroba Parkinsona
    Opis:
    Engineering support in the field of recognizing Parkinson's disease against the background of other diseases, its progression and monitoring the effectiveness of drugs is currently widely implementedas part of work devoted to the use of recording and analysis devices equipped with sensors of movement parameters attached to the patient's body, e.g. accelerometers and gyroscopes. This material touches on an alternative approach, in which the concept of using techniques for processing selected image data obtained during a clinical examination evaluating a patient using the unified UPDRS number scale is proposed. The research was conducted on a material that corresponded to selected components of the scale and included images of faces recorded in the visible light range and images of the outer surfaces of the hand recorded with a thermal imaging camera.This was aimed at assessing the possibility of differentiating personsin terms of detecting Parkinson's disease on the basis of registered modalities. Thus, tasks aimed at developing characteristics important in the binary classification process were carried out. The assessment of features was made in a modality-dependent manner based on available tools in the field of statistics and machine learning.
    Wsparcie inżynierskie w zakresie rozpoznawania choroby Parkinsona na tle innych chorób, jej progresji oraz monitorowania skuteczności leków jest obecnie szeroko realizowane w ramach prac poświęconych wykorzystaniu urządzeń rejestrujących i analizujących wyposażonych w sensory parametrów ruchu przymocowanych do ciała pacjenta, np. akcelerometry i żyroskopy. W prezentowanej pracy przedstawiono alternatywne podejście, w którym proponuje się koncepcję wykorzystania technik przetwarzania wybranych danych obrazowych uzyskanych podczas badania klinicznego oceniającego pacjenta za pomocą ujednoliconej skali liczbowej UPDRS. Badania przeprowadzono na materiale, który odpowiadał wybranym składowym skali i obejmował obrazy twarzy utrwalone w zakresie światła widzialnego oraz obrazy zewnętrznych powierzchni dłoni rejestrowane kamerą termowizyjną. Wykonane badania miały na celu ocenę możliwości różnicowania osób pod względem wykrywania choroby Parkinsona na podstawie zarejestrowanych metod. W ten sposób zrealizowano zadania mające na celu opracowanie cech istotnych w procesie klasyfikacji binarnej. Ocena cech została dokonana w sposób zależny od modalności w oparciu o dostępne narzędzia z zakresu statystyki i uczenia maszynowego.
    Źródło:
    Journal of Automation, Electronics and Electrical Engineering; 2022, 4, 1; 13--20
    2658-2058
    2719-2954
    Pojawia się w:
    Journal of Automation, Electronics and Electrical Engineering
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Application of imaging techniques to objectify the Finger Tapping test used in the diagnosis of Parkinsons disease
    Autorzy:
    Jakubowski, Jacek
    Potulska-Chromik, Anna
    Chmielińska, Jolanta
    Nojszewska, Monika
    Kostera-Pruszczyk, Anna
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2204532.pdf
    Data publikacji:
    2023
    Wydawca:
    Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
    Tematy:
    image processing
    medical diagnosis
    Parkinson’s disease
    finger tapping test
    przetwarzanie obrazu
    diagnoza medyczna
    choroba Parkinsona
    test stukania palcem
    Opis:
    Finger tapping is one of the standard tests for Parkinson's disease diagnosis performed to assess the motor function of patients' upper limbs. In clinical practice, the assessment of the patient's ability to perform the test is carried out visually and largely depends on the experience of clinicians. This article presents the results of research devoted to the objectification of this test. The methodology was based on the proposed measurement method consisting in frame processing of the video stream recorded during the test to determine the time series representing the distance between the index finger and the thumb. Analysis of the resulting signals was carried out in order to determine the characteristic features that were then used in the process of distinguishing patients with Parkinson's disease from healthy cases using methods of machine learning. The research was conducted with the participation of 21 patients with Parkinson's disease and 21 healthy subjects. The results indicate that it is possible to obtain the sensitivity and specificity of the proposed method at the level of approx. 80 %. However, the patients were in the so-called ON phase when symptoms are reduced due to medication, which was a much greater challenge compared to analyzing signals with clearly visible symptoms as reported in related works.
    Źródło:
    Bulletin of the Polish Academy of Sciences. Technical Sciences; 2023, 71, 2; art. no. e144886
    0239-7528
    Pojawia się w:
    Bulletin of the Polish Academy of Sciences. Technical Sciences
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    A novel homozygous mutation in the WNK1/HSN2 gene causing hereditary sensory neuropathy type 2
    Autorzy:
    Potulska-Chromik, Anna
    Kabzińska, Dagmara
    Lipowska, Marta
    Kostera-Pruszczyk, Anna
    Kochański, Andrzej
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1039722.pdf
    Data publikacji:
    2012
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Biochemiczne
    Tematy:
    hereditary
    autonomic
    sympathetic skin response
    sensory neuropathy
    mutation
    Opis:
    Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2 is a rare disorder caused by recessive mutations in the WNK1/HSN2 gene located on chromosome 12p13.33. Phenotype of the patients is characterized by severe sensory loss affecting all sensory modalities. We report a novel homozygous Lys179fsX182 (HSN2); Lys965fsX968 (WNK1/HSN2) mutation causing an early childhood onset hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2, with acromutilations in upper and lower limbs, and autonomic dysfunction. To the best of our knowledge this is the first genetically proven case of hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2 originating from East Europe.
    Źródło:
    Acta Biochimica Polonica; 2012, 59, 3; 413-415
    0001-527X
    Pojawia się w:
    Acta Biochimica Polonica
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Leczenie przewlekłej zapalnej polineuropatii demielinizacyjnej u dzieci
    Treatment of childhood chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy
    Autorzy:
    Łukawska, Małgorzata
    Potulska-Chromik, Anna
    Sendrowski, Krzysztof
    Olchowik, Beata
    Kostera-Pruszczyk, Anna
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2057261.pdf
    Data publikacji:
    2017
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
    Tematy:
    przewlekła zapalna polineuropatia demielinizacyjna
    IVIg
    glikokortykosteroidy
    chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy
    intravenous immunoglobulin
    corticosteroids
    Opis:
    W poniższej pracy przedstawiono opis przypadku 4-letniej dziewczynki chorującej na przewlekłą zapalną polineuropatię demielinizacyjną (Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy, CIDP) o ciężkim, nawrotowym przebiegu wymagającej wieloletniej politerapii skojarzonej. CIDP jest neuropatią autoimmunologiczną charakteryzująca się wieloogniskową demielinizacją włókien ruchowych i czuciowych. Objawy rozwijają się najczęściej w ciągu >8 tygodni. Na obraz kliniczny składają się niedowład mięśni ksobnych i odsiebnych kończyn i/lub zaburzenia czucia oraz hipo-/arefleksja. Lekami pierwszego rzutu u dzieci są dożylne wlewy immunoglobulin (intravenous immunoglobulin, IVIg). W razie ciężkiego przebiegu i braku długotrwałej poprawy należy dołączyć glikokortykosteroidy, a następnie jeden z leków immunosupresyjnych. Rokowanie w CIDP u dzieci jest szczególnie dobre, z remisją lub minimalnymi objawami ubytkowymi u prawie wszystkich pacjentów, jednak czas potrzebny do długotrwałej poprawy bywa zróżnicowany.
    In this report we present a case of a 4-year-old girl suffering from chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy (CIDP) with a severe recurrent course requiring long-term combined polytherapy. CIDP is an autoimmune neuropathy characterised by a multifocal demyelination of motor and sensory fibers. Symptoms develop during >8 weeks in most cases. The clinical presentation is weakness of proximal and distal muscles of limbs and/or sensory symptoms and hipo-/ areflexia. First line treatment in childhood CIDP is intravenous immunoglobulin (IVIg). In case of a severe course and lack of long-term improvement, corticosteroids should be added, followed by one of the immunosuppressive drugs. CIDP in children has a good prognosis with a remission or minimal deficits in almost all cases, although the time needed for a long- -term improvement may be varied.
    Źródło:
    Neurologia Dziecięca; 2017, 26, 53; 71-74
    1230-3690
    2451-1897
    Pojawia się w:
    Neurologia Dziecięca
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Deep learning vs feature engineering in the assessment of voice signals for diagnosis in Parkinson’s disease
    Autorzy:
    Majda-Zdancewicz, Ewelina
    Potulska-Chromik, Anna
    Jakubowski, Jacek
    Nojszewska, Monika
    Kostera-Pruszczyk, Anna
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2173626.pdf
    Data publikacji:
    2021
    Wydawca:
    Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
    Tematy:
    voice processing
    Parkinson’s disease
    non-linear analysis
    convolutional network
    przetwarzanie głosu
    choroba Parkinsona
    analiza nieliniowa
    sieci konwolucyjne
    Opis:
    Voice acoustic analysis can be a valuable and objective tool supporting the diagnosis of many neurodegenerative diseases, especially in times of distant medical examination during the pandemic. The article compares the application of selected signal processing methods and machine learning algorithms for the taxonomy of acquired speech signals representing the vowel a with prolonged phonation in patients with Parkinson’s disease and healthy subjects. The study was conducted using three different feature engineering techniques for the generation of speech signal features as well as the deep learning approach based on the processing of images involving spectrograms of different time and frequency resolutions. The research utilized real recordings acquired in the Department of Neurology at the Medical University of Warsaw, Poland. The discriminatory ability of feature vectors was evaluated using the SVM technique. The spectrograms were processed by the popular AlexNet convolutional neural network adopted to the binary classification task according to the strategy of transfer learning. The results of numerical experiments have shown different efficiencies of the examined approaches; however, the sensitivity of the best test based on the selected features proposed with respect to biological grounds of voice articulation reached the value of 97% with the specificity no worse than 93%. The results could be further slightly improved thanks to the combination of the selected deep learning and feature engineering algorithms in one stacked ensemble model.
    Źródło:
    Bulletin of the Polish Academy of Sciences. Technical Sciences; 2021, 69, 3; art. no. e137347
    0239-7528
    Pojawia się w:
    Bulletin of the Polish Academy of Sciences. Technical Sciences
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Deep learning vs feature engineering in the assessment of voice signals for diagnosis in Parkinson’s disease
    Autorzy:
    Majda-Zdancewicz, Ewelina
    Potulska-Chromik, Anna
    Jakubowski, Jacek
    Nojszewska, Monika
    Kostera-Pruszczyk, Anna
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2090742.pdf
    Data publikacji:
    2021
    Wydawca:
    Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
    Tematy:
    voice processing
    Parkinson’s disease
    non-linear analysis
    convolutional network
    przetwarzanie głosu
    choroba Parkinsona
    analiza nieliniowa
    sieci konwolucyjne
    Opis:
    Voice acoustic analysis can be a valuable and objective tool supporting the diagnosis of many neurodegenerative diseases, especially in times of distant medical examination during the pandemic. The article compares the application of selected signal processing methods and machine learning algorithms for the taxonomy of acquired speech signals representing the vowel a with prolonged phonation in patients with Parkinson’s disease and healthy subjects. The study was conducted using three different feature engineering techniques for the generation of speech signal features as well as the deep learning approach based on the processing of images involving spectrograms of different time and frequency resolutions. The research utilized real recordings acquired in the Department of Neurology at the Medical University of Warsaw, Poland. The discriminatory ability of feature vectors was evaluated using the SVM technique. The spectrograms were processed by the popular AlexNet convolutional neural network adopted to the binary classification task according to the strategy of transfer learning. The results of numerical experiments have shown different efficiencies of the examined approaches; however, the sensitivity of the best test based on the selected features proposed with respect to biological grounds of voice articulation reached the value of 97% with the specificity no worse than 93%. The results could be further slightly improved thanks to the combination of the selected deep learning and feature engineering algorithms in one stacked ensemble model.
    Źródło:
    Bulletin of the Polish Academy of Sciences. Technical Sciences; 2021, 69, 3; e137347, 1--10
    0239-7528
    Pojawia się w:
    Bulletin of the Polish Academy of Sciences. Technical Sciences
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Phenotype modifiers of spinal muscular atrophy: the number of SMN2 gene copies, deletion in the NAIP gene and probably gender influence the course of the disease
    Autorzy:
    Jędrzejowska, Maria
    Milewski, Michał
    Zimowski, Janusz
    Borkowska, Janina
    Kostera-Pruszczyk, Anna
    Sielska, Danuta
    Jurek, Marta
    Hausmanowa-Petrusewicz, Irena
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1040639.pdf
    Data publikacji:
    2009
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Biochemiczne
    Tematy:
    SMN2 gene copy number
    SMA modifiers
    NAIP deletion
    gender influence
    Opis:
    Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disorder caused by mutations of the SMN1 gene. It is characterized by significant phenotype variability. In this study, we analyzed possible phenotype modifiers of the disease - the size of the deletion in the SMA region, the number of SMN2 gene copies, as well as the effect of gender. Among the factors analyzed, two seem to influence the SMA phenotype: the number of SMN2 gene copies and a deletion in the NAIP gene. A higher number of SMN2 copies makes the clinical symptoms more benign, and the NAIP gene deletion is associated with a more severe phenotype. The influence of gender remains unclear. In a group of 1039 patients, 55% of whom were male, the greatest disproportion was in the SMA1 (F/M = 0.78) and SMA3b (F/M = 0.45) forms. In SMA1 a deletion in the NAIP gene was seen twice as frequently in girls compared to boys. In three patients, we observed genotypes atypical for the chronic forms of SMA: two patients with SMA3a and 3b had a deletion of the NAIP gene, and a third patient with SMA2 had one copy of the SMN2 gene.
    Źródło:
    Acta Biochimica Polonica; 2009, 56, 1; 103-108
    0001-527X
    Pojawia się w:
    Acta Biochimica Polonica
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
      Wyświetlanie 1-14 z 14

      Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies