Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Yкраїнський (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Centralna Biblioteka Wojskowa Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaCentralna Biblioteka Wojskowa

Wyszukujesz frazę "Pietrzyk, Aleksandra" wg kryterium: Autor

  Lista filtrów
Wyrównaj
    Wyświetlanie 1-5 z 5
    Tytuł:
    Stridor jako jeden z objawów zespołu delecji 5p u 5-miesięcznego dziecka
    Autorzy:
    Malicka, Katarzyna
    Grochowska-Bohatyrewicz, Ewa
    Pietrzyk, Aleksandra
    Iwona, Stecewicz
    Jaworowska, Ewa
    Giżewska, Maria
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1400456.pdf
    Data publikacji:
    2017
    Wydawca:
    Index Copernicus International
    Tematy:
    zespół monosomii 5p
    zespół kociego krzyku
    stridor
    wady krtani
    rozszczep krtani
    Opis:
    Zespół delecji 5p (5p-, zespół kociego krzyku) jest genetycznie uwarunkowanym zespołem wynikającym z ubytku fragmentu krótkiego ramienia chromosomu piątego, po raz pierwszy opisanym przez Lejeune i wsp. w 1963 r. Częstość występowania waha się pomiędzy 1:15 000 a 1:50 000 urodzeń. Podejrzenie zespołu monosomii 5p najczęściej zostaje wysunięte w pierwszych dniach życia z uwagi na charakterystyczny piskliwy, monotonny płacz przypominający miauczenia kota oraz względnie stałe cechy dysmorfii. Innymi objawami występującymi w okresie noworodkowym są: niska masa urodzeniowa, obniżone napięcie mięśniowe, bezdechy oraz trudności w karmieniu wynikające z zaburzonych odruchów ssania i połykania, co może prowadzić do niezadawalających przyrostów masy ciała. Wady narządów wewnętrznych, w tym wady krtani, chociaż niezbyt częste, również mogą występować. W późniejszym okresie życia cechą dominującą jest niepełnosprawność intelektualna i ruchowa, znacznie opóźniony rozwój mowy oraz zaburzenia zachowania. Praca przedstawia przypadek 5-miesięcznej dziewczynki, u której, poza typowymi cechami zespołu monosomii 5p, największym problemem okazały się częste epizody zakrztuszeń oraz stridor. W badaniu endoskopowym krtani stwierdzono rozszczep krtani pierwszego stopnia. Badania genetyczne potwierdziły rozpoznanie zespołu mnonosomii 5p. Prezentowany przypadek pokazuje jak istotne jest rozszerzenie diagnostyki oraz skierowanie do genetyka klinicznego dziecka z zaburzeniami laryngologicznymi współistniejącymi z cechami dysmorfii.
    Źródło:
    Polski Przegląd Otorynolaryngologiczny; 2017, 6, 3; 41-46
    2084-5308
    2300-7338
    Pojawia się w:
    Polski Przegląd Otorynolaryngologiczny
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Stridor as one of the symptoms of 5p deletion syndrome in a five-month-old child
    Autorzy:
    Malicka, Katarzyna
    Grochowska-Bohatyrewicz, Ewa
    Pietrzyk, Aleksandra
    Iwona, Stecewicz
    Jaworowska, Ewa
    Giżewska, Maria
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1400400.pdf
    Data publikacji:
    2017
    Wydawca:
    Index Copernicus International
    Tematy:
    5p deletion syndrome
    5p minus syndrom
    Cri du Chat syndrome
    stridor
    larynx malformations
    laryngeal cleft
    Opis:
    The 5p deletion syndrome (5p-, Cri-du-chat syndrome, CdCS) is a genetic disorder which results from a partial deletion of the short arm of chromosome 5. It was first described by Lejeune et al. in 1963. The incidence ranges from 1:15 000 to 1:50 000 live births. The 5p- is usually diagnosed in the first days of life because of the characteristic monotonous high pitched cat-like cry and relatively constant dysmorphic features. Other symptoms often present in the neonatal period include low birth weight, muscle hypotonia, asphyxia and feeding difficulties due to impaired suction and swallowing, which may all lead to failure to thrive. Organ malformations, with various larynx abnormalities, although not very frequent, can also be present. Symptoms that are prevalent in later life include severe motor delay and intellectual disability with significant speech impairment, as well as behavioral problems. The case report presents a female infant in her 5th month of life in whom, despite the typical symptoms of 5p-, stridor and episodes of choking were the main problems. Laryngotracheal endoscopy revealed the type I laryngeal cleft. Genetic analysis confirmed the diagnose of 5p- syndrome. The presented case shows that it is critically important to perform a further investigation and refer a child with laryngological problems coexisting with dysmorphic features to a clinical geneticist.
    Źródło:
    Polski Przegląd Otorynolaryngologiczny; 2017, 6, 3; 41-46
    2084-5308
    2300-7338
    Pojawia się w:
    Polski Przegląd Otorynolaryngologiczny
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Wnioski z inspekcji
    Autorzy:
    Dankowiakowska-Korman, Aleksandra.
    Pietrzyk, Edward.
    Makarewicz, Piotr.
    Powiązania:
    Wojska Lądowe 2004, nr 13, s. 12
    Data publikacji:
    2004
    Tematy:
    Dowództwo Wojsk Lądowych (Warszawa, woj. mazowieckie).
    Ministerstwo Obrony Narodowej. Departament Kontroli
    Leopard 2004 (ćwiczenie)
    Ćwiczenia z wojskami Stany Zjednoczone
    Wojska lądowe ćwiczenia
    Opis:
    W tekście wypow.: gen. broni Edward Pietrzyk, dowódca wojsk lądowych; gen. dyw. Piotr Makarewicz, dyrektor Departamentu Konroli MON.
    Fot.
    Dostawca treści:
    Bibliografia CBW
    Artykuł
    Tytuł:
    Mutations in the COL1A1 and COL1A2 genes associated with osteogenesis imperfecta (OI) types I or III
    Autorzy:
    Augusciak-Duma, Aleksandra
    Witecka, Joanna
    Sieron, Aleksander
    Janeczko, Magdalena
    Pietrzyk, Jacek
    Ochman, Karolina
    Galicka, Anna
    Borszewska-Kornacka, Maria
    Pilch, Jacek
    Jakubowska-Pietkiewicz, Elzbieta
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1038526.pdf
    Data publikacji:
    2018
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Biochemiczne
    Tematy:
    osteogenesis imperfecta
    COL1A1
    COL1A2
    mutation
    polymorphism
    Opis:
    Although over 85% of osteogenesis imperfecta (OI) cases are associated with mutations in the procollagen type I genes (COL1A1 or COL1A2), no hot spots for the mutations were associated with particular clinical phenotypes. Eight patients that were studied here, diagnosed with OI by clinical standards, are from the Polish population with no ethnic background indicated. Previously unpublished mutations were found in six out of those eight patients. Genotypes for polymorphisms (Sp1 - rs1800012 and PvuII - rs412777), linked to bone formation and metabolism were determined. Mutations were found in exons 2, 22, 50 and in introns 13 and 51 of the COL1A1 gene. In COL1A2, one mutation was identified in exon 22. Deletion type mutations in COL1A1 that resulted in OI type I had no effect on collagen type I secretion, nor on its intracellular accumulation. Also, a single base substitution in I13 (c.904-9 G>T) was associated with the OI type I. The OI type III was associated with a single base change in I51 of COL1A1, possibly causing an exon skipping. Also, a missense mutation in COL1A2 changing Gly→Cys in the central part of the triple helical domain of the collagen type I molecule caused OI type III. It affected secretion of the heterotrimeric form of procollagen type I. However, no intracellular accumulation of procollagen chains could be detected. Mutation in COL1A2 affected its incorporation into procollagen type I. The results obtained shall help in genetic counseling of OI patients and provide a rational support for making informed, life important decisions by them and their families.
    Źródło:
    Acta Biochimica Polonica; 2018, 65, 1; 79-86
    0001-527X
    Pojawia się w:
    Acta Biochimica Polonica
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
      Wyświetlanie 1-5 z 5

      Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies