Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Yкраїнський (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Centralna Biblioteka Wojskowa Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaCentralna Biblioteka Wojskowa

Wyszukujesz frazę "Oltarzewski, Mariusz" wg kryterium: Autor

  Lista filtrów
Wyrównaj
    Wyświetlanie 1-4 z 4
    Tytuł:
    Poziom witaminy D u dzieci otyłych przed i po wprowadzeniu programu leczniczego
    Autorzy:
    Gajewska, Joanna
    Klemarczyk, Witold
    Ambroszkiewicz, Jadwiga
    Chełchowska, Magdalena
    Ołtarzewski, Mariusz
    Weker, Halina
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/634996.pdf
    Data publikacji:
    2014
    Wydawca:
    Uniwersytet Jagielloński. Wydawnictwo Uniwersytetu Jagiellońskiego
    Tematy:
    dzieci, otyłość, terapia odchudzająca, witamina D
    Opis:
    An influence of the 3-months weight-reduction programme on vitamin D concentration in obese prepubertal children was evaluated. The programme consisted of dietary and physical activity modifications and behaviour therapy including individual psychological care for the child and its family. The recommended daily intake from low-energy diet was 1200–1400 kcal/day. Vitamin D intake was lower in obese children before and during therapy in comparison to the controls and recommended intake. Hypovitaminosis D in obese children corresponded to decreased vitamin D intake and was more prevalent during fall/winter than spring/summer. Analysis of diet and measurements of the serum vitamin D concentration in obese children during weight-reduction therapy may be useful for monitoring of this vitamin status and for modifications of diet or supplementation. Further longitudinal studies are necessary to study the relationship between obesity, weight loss and vitamin D in prepubertal children.
    Źródło:
    Zdrowie Publiczne i Zarządzanie; 2014, 12, 1
    2084-2627
    Pojawia się w:
    Zdrowie Publiczne i Zarządzanie
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Molecular genetics of PKU in Poland and potential impact of mutations on BH4 responsiveness
    Autorzy:
    Bik-Multanowski, Miroslaw
    Kaluzny, Lukasz
    Mozrzymas, Renata
    Oltarzewski, Mariusz
    Starostecka, Ewa
    Lange, Agata
    Didycz, Bozena
    Gizewska, Maria
    Ulewicz-Filipowicz, Jolanta
    Chrobot, Agnieszka
    Mikoluc, Bozena
    Szymczakiewicz-Multanowska, Agnieszka
    Cichy, Wojciech
    Pietrzyk, Jacek
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1039453.pdf
    Data publikacji:
    2013
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Biochemiczne
    Tematy:
    PKU
    hyperphenylalaninemia
    inborn error of metabolism
    dietary treatment
    genetic epidemiology
    Opis:
    Tetrahydrobiopterin (BH4) has been recently approved as a treatment of patients with phenylketonuria. However, as a confirmation of BH4-responsiveness, it might require a very expensive trial treatment with BH4 or prolonged BH4-loading procedures. The selection of patients eligible for BH4-therapy by means of genotyping of the PAH gene mutations may be recommended as a complementary approach. A population-wide genotyping study was carried out in 1286 Polish phenyloketonuria-patients. The aim was to estimate the BH4 demand and to cover prospectively the treatment by a National Health Fund. A total of 95 types of mutations were identified. Genetic variants corresponding with probable BH4-responsiveness were found in 28.2% of cases. However, patients with mild or classical phenylketonuria who require continuous treatment accounted for 11.4% of the studied population only. Analysis of the published data shows similar percentage of the "BH4-responsive" variants of a PAH gene in patients from other countries of Eastern Europe. Therefore, it can be concluded, that the proportion of phenylketonuria-patients who could benefit from the use of BH4 reaches approximately 10% in the entire region.
    Źródło:
    Acta Biochimica Polonica; 2013, 60, 4; 613-616
    0001-527X
    Pojawia się w:
    Acta Biochimica Polonica
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Measurement of functional independence level and falls-risk in individuals with undiagnosed phenylketonuria
    Autorzy:
    Mazur, Artur
    Jarochowicz, Sabina
    Ołtarzewski, Mariusz
    Sykut-Cegielska, Jolanta
    Kwolek, Andrzej
    O'Malley, Grace
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1040471.pdf
    Data publikacji:
    2009
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Biochemiczne
    Tematy:
    undiagnosed PKU
    falls
    functional independence level
    balance
    gait
    Opis:
    The aim of the study was to determine the level of functional independence in adult patients with previously undiagnosed or untreated phenylketonuria (PKU). The study was conducted among 400 intellectually impaired adult residents of Social Welfare Homes in South-Eastern Poland born prior to the introduction of neonatal PKU screening programs. PKU was screened by filter paper test using tandem mass spectrometry methods, and confirmed by gas chromatography-mass spectrometric analysis of PKU organic acids in urine. Degree of functional independence included the assessment of activities of daily living (Barthel Index) and measures of balance and gait (Tinetti scale). Eleven individuals with previously untreated PKU were identified whereby eight presented with moderate disability and three with mild disability. Six had a high risk of falls and five had a moderate risk of falls. This study indicates that there is considerable number of undiagnosed PKU patients within the Polish population who require assessment and management in order to reduce the impact of the neurological and neuropsychiatric problems associated with the condition. Appropriate therapy for those with undiagnosed PKU should, in particular, address the risk of falls.
    Źródło:
    Acta Biochimica Polonica; 2009, 56, 4; 613-618
    0001-527X
    Pojawia się w:
    Acta Biochimica Polonica
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Diagnosing Cystic Fibrosis in Newborn Screening in Poland – 15 years of experience
    Rozpoznanie mukowiscydozy w przesiewie noworodkowym w Polsce – 15 lat doświadczeń
    Autorzy:
    Sands, Dorota
    Zybert, Katarzyna
    Mierzejewska, Ewa
    Ołtarzewski, Mariusz
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1032993.pdf
    Data publikacji:
    2015
    Wydawca:
    Wydawnictwo ALUNA
    Tematy:
    cystic fibrosis
    diagnostics
    newborn screening
    Opis:
    Early diagnosis of cystic fibrosis (CF) made by the introduction of CF NBS (Cystic Fibrosis Newborn Screening) provides the opportunity to undertake preventive measures and provide treatment before the development of irreversible changes in the respiratory tract and other complications. CF NBS was conducted as a pilot programme in four Polish districts in the period 1999-2003. In 2006 CF NBS started again and was gradually extended across the country. The aim of this study was to show the evolution of the Polish CF NBS strategies and assess the diagnostic consequences of this programme. Material and methods: The study involved children diagnosed and treated only in the IMiD Centre. The strategy in Polish CF NBS was modified over time. Firstly, the model IRT/IRT and IRT/IRT/DNA with one mutation was implemented, which was followed by IRT/DNA with a gradually expanding number of CFTR mutations (tab. I). Newborns with positive results of CF NBS were called to the CF IMiD Centre, and sweat tests were performed. The children diagnosed and children with mutations in both alleles of the CFTR gene (even if at least one of them had undefined pathogenicity) were taken under IMiD Centre care. Sensitivity, specificity and positive predictive values during subsequent stages of CF NBS were calculated (tab. III). Results: During the 1999-2003 pilot study 444 063 newborns underwent CF NBS and in 74 cases CF was diagnosed. 582 693 newborns were screened from September 2006 to December 2011 in four regions and 100 children were diagnosed with CF. The frequencies of CF in the Polish population in both screening periods were 1:5767 and 1:5712 respectively. Firstly, the IRT/IRT model was implemented, but the number of newborns called to the CF Centre was high - the PPV was 7.6%. In the next step CF NBS DNA analysis was used. Here sensitivity and specificity were high − nearly 100%. In the following years the number of mutations detected was expanded (including 16 most common ones in the Polish population). Due to the panel changes, the number of calls declined and the PPV (predictive positive value) improved (to 26.1%) after the application of expanded genetic analysis. Expanding the panel of mutations resulted in an increased number of carriers and observational subjects. Conclusions: IRT/DNA strategy with expanded DNA analysis provides the opportunity for earlier CF diagnosis even in children with normal sweat test values. However, this model caused frequent carrier detection and inconclusive diagnosis in comparison to IRT/IRT or IRT/IRT/DNA with a limited number of mutations. Further research and changes in Polish CF NBS are needed to increase the PPV, while preserving high sensitivity and specificity. Key words: diagnostics, newborn screening, cystic fibrosis
    Wczesne rozpoznanie mukowiscydozy dzięki wprowadzeniu CF NBS (Cystic Fibrosis Newborn Screening) daje możliwość podjęcia działań profilaktycznych i leczniczych przed powstaniem nieodwracalnych zmian w układzie oddechowym oraz innych powikłań. W latach 1999-2003 prowadzono pilotażowy CF NBS na terenie czterech polskich województw. W 2006 roku wznowiono program na tym samym obszarze, a od czerwca 2009 roku jest on prowadzony w całym kraju. Celem pracy było przedstawienie ewolucji algorytmów diagnostycznych, według których prowadzono w Polsce badanie przesiewowe noworodków w kierunku mukowiscydozy oraz ich przydatności diagnostycznej. Materiał i metody: Praca dotyczy dzieci, u których diagnostyka i leczenie prowadzone było w Instytucie Matki i Dziecka. W trakcie prowadzenia polskiego CF NBS algorytm diagnostyczny ulegał modyfikacji. Początkowo wdrożono schemat IRT/IRT oraz IRT/IRT/DNA z oznaczeniem jednej mutacji, Następnie wprowadzono schemat IRT/DNA ze stopniowo rozszerzanym panelem mutacji genu CFTR (tab. I). Dzieci z nieprawidłowym wynikiem CF NBS wzywane były na wizytę weryfikacyjną. podczas której wykonywano testy potowe. Dzieci, u których potwierdzono chorobę lub gdy stwierdzano mutacje w obu allelach genu CFTR (nawet jeśli przynajmniej jedna z nich była mutacją o nieznanych lub niejednoznacznych konsekwencjach klinicznych), pozostawały pod opieką IMiD. Czułość, swoistość oraz wartość predykcyjną dodatnią (PPV) obliczono dla poszczególnych etapów prowadzenia CF NBS (tab. III). Wyniki: W okresie prowadzenia badania pilotażowego (1999-2003) zbadano 444 063 noworodków, u 74 rozpoznano CF. W latach 2006-2011 na terenie województw mazowieckiego, warmińsko- -mazurskiego, podlaskiego i lubelskiego zbadano 582 693 noworodki i rozpoznano CF u 100 dzieci. Częstość występowania mukowiscydozy w populacji polskiej w obu okresach, w których prowadzony był przesiew, wynosiła odpowiednio 1:5767 oraz 1:5712. Początkowo stosowano schemat IRT/IRT. Skutkiem była duża liczba wezwań na wizyty weryfikacyjne i niskie PPV – 7,6%. Dołączenie analizy DNA do CF NBS pozwoliło na uzyskanie wysokiej czułości i swoistości bliskiej 100%. W kolejnych latach prowadzenia CF NBS poszerzono panel analizy DNA uwzględniający wykrywanie 16 najczęściej występujących w polskiej populacji mutacji genu CFTR, stopniowo zwiększając liczbę mutacji rzadziej występujących. Dzięki temu zmniejszyła się liczba wezwań do ośrodka na wizyty weryfikacyjne, Najwyższe PPV – 26,1% uzyskano po zastosowaniu rozszerzonej analizy genetycznej. Rozszerzanie panelu analizy molekularnej przyczyniło się do wzrostu liczby przypadków obserwacyjnych. Wnioski: Na podstawie przedstawionych wyników można wnioskować, że zastosowanie schematu IRT/DNA z rozszerzonym panelem analizy DNA daje możliwość wczesnego rozpoznania CF nawet u dzieci z prawidłowymi wartościami testów potowych. Jednakże zastosowanie tego modelu powoduje zwiększenie liczby przypadków wymagających obserwacji w porównaniu do używanego uprzednio schematu IRT/IRT lub IRT/IRT/DNA z ograniczonym panelem mutacji. Potrzebne są dalsze badania oraz wprowadzenie zmian w polskim CF NBS, tak aby zwiększyć PPV utrzymując wysoką czułość iswoistość.
    Źródło:
    Developmental Period Medicine; 2015, 1; 16-24
    1428-345X
    Pojawia się w:
    Developmental Period Medicine
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
      Wyświetlanie 1-4 z 4

      Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies