Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę "Malendowicz-Major, Bogna" wg kryterium: Autor


Wyświetlanie 1-6 z 6
Tytuł:
Obraz czynności bioelektrycznej mózgu w autyźmie dziecięcym
Picture of brain bioelectrical activity in childhood autism
Autorzy:
Michalska, Joanna
Malendowicz-Major, Bogna
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1819246.pdf
Data publikacji:
2019
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
Tematy:
zaburzenia ze spektrum autyzmu
elektroencefalografia
czynność bioelektryczna mózgu
autism spectrum disorders
electroencephalography
brain bioelectrical activity
Opis:
Zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD) stanowią częsty problem kliniczny. Aktualnie poza metodami psychologicznymi i psychiatrycznymi bazującymi na obserwacji zachowań dziecka nie istnieje żaden biomarker, który byłby patognomoniczny dla ASD. Wykonywane rutynowo badania elektroencefalograficzne i neuroobrazowe niewiele wnoszą do rozpoznania ASD i monitorowania jego przebiegu. Elektroencefalografia może być jednak narzędziem, które w przyszłości pomoże poznać procesy leżące u podłoża ASD.
Autism spectrum disorder (ASD) is a common clinical problem.Currently, apart from psychological and psychiatric methodsbased on observation of child’s behavior, there is no biomarkerthat would be pathognomonic for ASD. Routine electroencephalographicand neuroimaging examinations do not contributemuch to the diagnosis of ASD or monitoring its course. However,electroencephalography can be a tool that will help in thefuture to understand the processes underlying ASD.
Źródło:
Neurologia Dziecięca; 2019, 28, 57; 47-48
1230-3690
2451-1897
Pojawia się w:
Neurologia Dziecięca
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Czy padaczka jest chorobą chronozależną?
Is epilepsy chronodependent ?
Autorzy:
Steinborn, Barbara
Malendowicz-Major, Bogna
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1819363.pdf
Data publikacji:
2019
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
Tematy:
padaczka
rytmy okołodobowe
chronotypy
epilepsy
circadiam rhytms
chronotypes
Opis:
Napady padaczkowe występują w sposób nawrotowy, w niektórych padaczkach i zespołach padaczkowych nawet cykliczny, uwzględniając rytm okołodobowy, tygodniowy a nawet miesięczny. Celem pracy była analiza danych z piśmiennictwa dotyczącego tzw. chronozależności padaczki i napadów padaczkowych. W dostępnym piśmiennictwie dyskutowany jest problem chronobiologii padaczek oraz jest wiele obserwacji potwierdzających cykliczność napadów padaczkowych w różnych populacjach chorych. Wyodrębnienie tzw. chronotypów padaczek oraz założeń chronofarmakologii wymaga jednak dalszych obserwacji.
Seizures occur recurrently, in some epilepsies and epileptic syndromes even cyclically, including circadian, weekly and even monthly rhythms.The aim of the study was to analyse literature data on the, so-called, relationship between epilepsy and seizures.The available literature discusses the problem of epilepsy chronobiology and there are many observations confirming the cyclicalnature of epileptic seizures in various patient populations.However, differentiation of the, so-called, epilepsy chronotypes and chronopharmacology guidelines requires further observation.
Źródło:
Neurologia Dziecięca; 2019, 28, 56; 11-15
1230-3690
2451-1897
Pojawia się w:
Neurologia Dziecięca
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Semiologiczna i psychiatryczna charakterystyka dzieci z psychogennymi napadami rzekomopadaczkowymi
Semiological and psychiatric characteristics of children with psychogenic non-epileptic seizures
Autorzy:
Steinborn, Barbara
Malendowicz-Major, Bogna
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2045808.pdf
Data publikacji:
2018
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
Tematy:
Napady psychogenne niepadaczkowe
badanie wideo-eeg
psychogenic nonepileptic seizures
video-eeg
Opis:
Rozpoznanie i leczenie psychogennych napadów rzekomopadaczkowych (psychogenic nonepieptic seizure) w grupie dzieci i młodzieży nie jest oparte na żadnych standardach ani wytycznych. Wyniki: PNES charakteryzuje się występowaniem nagłych zmian zachowania lub świadomości, które imitują napad padaczkowy a w badaniu eeg nie rejestruje zmian o charakterze napadowym. Epidemiologia tego zespołu chorobowego w tej grupie wiekowej nie jest znana. W rozpoznawaniu PNES zwykle podkreśla się ich demonstracyjny charakter, podatność na sugestię, występowanie w określonych sytuacjach, charakterystyczne tempo narastania objawów oraz ważną rolę wideo-EEG. Konieczne jest też przeprowadzenie wnikliwej diagnostyki różnicowej i wykluczenie istnienia lub współwystępowania napadów padaczkowych. Diagnostyka ta jest szczególnie trudna właśnie w przypadku współistnienia z napadami padaczkowymi. Objawy PNES mają bardzo zróżnicowaną semiologię: od ruchowych, imitujących omdlenia poprzez zaburzenia widzenia, brak kontaktu słownego, zaburzenia sensoryczne, znieruchomienia i inne. Obecnie dla oceny kategorii objawów stosowany jest podział na: rytmiczne ruchy, drżenia, hiperkinezy, złożone czynności ruchowe, tzw. objawy dialeptyczne, wyróżnia się także aurę niepadaczkową złożoną i tzw. napady mieszane. W grupie dzieci dominują objawy o charakterze subtelnych ruchowych i dialeptyczne. Wśród objawów współistniejących u dzieci i młodzieży obserwuje się: zaburzenia nastroju, objawy depresji, lęki, zaburzenia osobowości oraz narażenia na liczne stresory. Wśród metod terapeutycznych wymienia się przede wszystkim opiekę psychologa, brak jest dowodów skuteczności leczenia farmakologicznego w tej grupie wiekowej. Wnioski: konieczne jest stworzenie jednolitego protokołu postepowania i oceny potencjalnych czynników ryzyka i stworzenie holistycznej opieki nad chorymi z rozpoznaniem PNES.
Psychogenic non-epileptic seizure (PNES) is characterized by the occurrence of sudden changes in behavior or consciousness that imitate epileptic seizure and do not record seizures in the EEG examination. Diagnosis and treatment of psychogenic non-epileptic seizures in the group of children and adolescents is not based on any standards or guidelines. Epidemiology of this disease syndrome in this age group is not known. The diagnosis of PNES usually highlights their demonstrative nature, suggestibility, occurrence in specific situations, the characteristic rate of symptom build-up and the important role of video-EEG. It is necessary to conduct careful differential diagnosis and exclude epileptic seizures. This diagnosis is particularly difficult when epilepsy and PNES coexist. The symptoms of PNES have a very varied semiology; from motor, visual or sensory disturbances, imitating fainting, lack of verbal contact to immobility and others. Currently, for the assessment of the category of symptoms, it is used the division into rhythmic movements, tremors, hyperkinesis, complex motor activities, so-called dialeptic symptoms, a non-epileptic composite aura is also distinguished, and, so-called, mixed attacks. The group of children is dominated by subtle motor symptoms and, so-called, dialeptic. Among the coexisting symptoms in children and adolescents, mood disorders, symptoms of depression, anxiety, personality disorders and exposure to numerous stressors are observed. Among the therapeutic methods, the psychologist care is mentioned above all, there is no evidence of the effectiveness of pharmacological treatment in this age group. Conclusions: it is necessary to create a unified protocol of the conduct and assessment of potential risk factors and to create holistic care for patients diagnosed with PNES.
Źródło:
Neurologia Dziecięca; 2018, 27, 55; 11-14
1230-3690
2451-1897
Pojawia się w:
Neurologia Dziecięca
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Zaburzenia ze spektrum autyzmu i padaczka
Autism spectrum disorders and epilepsy
Autorzy:
Gurda, Barbara
Malendowicz-Major, Bogna
Steinborn, Barbara
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1819271.pdf
Data publikacji:
2019
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
Tematy:
padaczka
autyzm
ASD
EEG
niepełnosprawność intelektualna
epilepsy
autism
intellectual disability
Opis:
Zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD) i padaczka należą do częstych zaburzeń neurologicznych u dzieci. Częstość ich występowania szacuje się na około 1% populacji. Schorzenia te mogą występować niezależnie lub współwystępować u tej samej osoby, często z towarzyszącymi specyficznymi zaburzeniami neurorozwojowymi oraz niepełnosprawnością intelektualną. Współwystępowanie ASD i padaczki jest dobrze znane w literaturze, a występowanie padaczki w ASD szacuje się, wg różnych autorów od 2,7% do 46%. Związek między ASD i padaczką jest dwukierunkowy: u pacjentów z rozpoznaniem ASD może rozwinąć się padaczka i odwrotnie u pacjentów z napadami padaczkowymi mogą pojawić się cechy autyzmu. Podkreśla się jednak częstsze występowanie padaczki u pacjentów z ASD (13,7%) niż ASD u pacjentów z padaczką (3,4%). Istotnym czynnikiem ryzyka w obu przypadkach jest niepełnosprawność intelektualna. Ryzyko rozwoju padaczki u pacjentów z ASD wynosi wg różnych autorów od 6% do 46%. W ASD nie odnotowano dominującego typu lub zespołu padaczkowego. Jednak większość badaczy wskazuje na najczęstsze występowanie napadów ogniskowych. Ryzyko rozwoju padaczki jest większe u dzieci starszych oraz u pacjentów z niskim ilorazem inteligencji. Z drugiej strony u dzieci z rozpoznaną padaczką może również rozwinąć się ASD, wg danych z piśmiennictwa ryzyko wynosi od 3,4% do 37%, najwyższe u dzieci z wczesnym początkiem i dużą częstością napadów. Większe ryzyko rozwoju ASD istnieje również w różnych zespołach padaczkowych (zespół Westa, zespół Dravet) a także u dzieci z opóźnieniem rozwoju i niepełnosprawnością intelektualną. W wielu pracach wykazano wspólne mechanizmy patofizjologiczne obu tych schorzeń. Obecność padaczki i ASD może być zdeterminowana zmianami strukturalnymi OUN, czynnikami genetycznymi oraz zaburzeniami metabolicznymi, środowiskowymi i okołoporodowymi, które odgrywają istotną rolę w patogenezie zarówno padaczki jak i autyzmu.
Autistic spectrum disorders (ADS) and epilepsy are common pediatric neurological disorders. Prevalence of both is estimatedat approximately 1% in the population. These two disorderscan appear separately or coexist in the same person, often with concomitant specific developmental disorders and intellectual disability.The comorbidity of ASD and epilepsy is well known and the occurrence of epilepsy in ASD ranges, according to various authors, from 2,7%–46%.The relationship between ASD and epilepsy is bidirectional: patients firstly diagnosed with ASD can develop epilepsy, andconversely, children with epileptic seizures can develop autistic symptoms. The recent studies indicate that epilepsy occurrsmore frequently in patients with ASD [13,7%] than ASD amongpatients with epilepsy [3,4%]. The crucial risk factor in both casesis intellectual disability.The risk of developing epilepsy in patients with ASD according to the literature data ranges from 6–46%. ASD studies indicated that there is no dominant type or epilepsy syndrome. However, most scientists indicate that partial seizures are the most commonly reported. The risk of developing epilepsy is greater in the older children and in patients with lower IQ. On the other hand, children firstly diagnosed with epilepsy can also develop ASD; according to published data the risk is from3,4%–37%, the highest among children with the early onset and with frequent seizures. The higher risk of ASD is also related to other various epileptic syndromes (infantile spasms, Dravet syndrom) and in children with developmental disorders and intellectual disability.In many works, common pathophysiological mechanisms have been shown to underlie both of these diseases Appearance of both could be determined by structural abnormalities in CNS, genetic and environmental factors, metabolic disorders or perinatal injuries.
Źródło:
Neurologia Dziecięca; 2019, 28, 57; 11-14
1230-3690
2451-1897
Pojawia się w:
Neurologia Dziecięca
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Pierwotne niedobory L-karnityny – objawy, zespoły kliniczne, postępowanie
Primary L-carnitine deficiencies – symptoms, clinical syndromes, proceedings
Autorzy:
Fliciński, Jędrzej
Malendowicz-Major, Bogna
Steinborn, Barbara
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2140865.pdf
Data publikacji:
2016
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
Tematy:
L-karnityna
zespoły niedoborowe L-karnityny
pierwotny układowy niedobór karnityny
pierwotny miopatyczny niedobór karnityny
L-carnitine
L-carnitine deficiency syndrome
primary carnitine deficiency
primary myopathic carnitine deficiency
Opis:
W artykule przedstawiono aktualny stan wiedzy na temat pierwotnych niedoborów L-karnityny. Ponadto w artykule opisano właściwości, funkcje oraz objawy niedoboru L-karnityny. L-karnityna jest zaliczana do substancji witamionopodobnych i odgrywa istotną rolę w organizmie człowieka zwłaszcza w procesie β-oksydacji kwasów tłuszczowych. Objawy niedoboru karnityny są mało specyficzne i z tego powodu są często niezdiagnozowane, szczególnie u dzieci. Wyodrębnia się trzy typy niedoboru karnityny: pierwotny układowy niedobór L-karnityn, pierwotny miopatyczny niedobór L-karnityny oraz wtórny niedobór L-karnityny. Pierwotny układowy niedobór karnityny jest jedną z najczęstszych chorób związanych z zaburzeniami metabolizmu lipidów i jest spowodowany przez mutację w genie SLC22A5, która jest dziedziczona autosomalnie recesywnie. Objawy pierwotnego mięśniowego niedoboru karnityny postępują powoli i zwykle rozpoczynają się w dzieciństwie, jak do tej pory nie udało się ustalić mutacji genetycznej, która odpowiadałaby za ten typ niedoboru L-karnityny. Wczesne rozpoznanie oraz włączenie L-karnityny może przyczynić się w niektórych przypadkach do uratowania życia.
The goal of this article is to present the current state of knowledge about primary L-carnitine deficiencies. Furthermore, this article describes the features, functions and symptoms of L-carnitine deficiency. L-carnitine is a vitamin and plays an important role in human body, particularly in β-oxidation of fatty acids. The symptoms of L-carnitine deficiency are non-specific and therefore are undiagnosed, especially in children. There are three types of carnitine deficiency: primary systemic carnitine deficiency, primary myopathic carnitine deficiency and secondary carnitine deficiency. Primary systemic carnitine deficiency, the most common disorder of lipid metabolism, is an autosomal recessive disease caused by mutations in the SLC22A5 gene. The symptoms of primary myopathic carnitine deficiency are progressing slowly and usually start in childhood, so far the genetic mutation which is responsible for this type of L-carnitine deficiency is unknown. Early diagnosis and supplementation of L-carnitine can contribute to save life of some patients.
Źródło:
Neurologia Dziecięca; 2016, 25, 50; 95-100
1230-3690
2451-1897
Pojawia się w:
Neurologia Dziecięca
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Nawracająca hipersomnia
Recurrent hipersomnia
Autorzy:
Żarowski, Marcin
Szczerba, Anna
Malendowicz-Major, Bogna
Jankowska, Anna
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1836007.pdf
Data publikacji:
2020
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
Tematy:
Nawracająca hipersomnia
Zespół Kleine-Levin
zaburzeniami funkcji poznawczych
zaburzenia snu
nadmierna senność
derealizacja
Recurrent hypersomnia
Kleine–Levin syndrome
cognitive disorders
Opis:
Nawracająca hipersomnia (Zespół Kleine-Levin, KLS) jest bardzo rzadką chorobą charakteryzującą się występowaniem nawracających epizodów nadmiernej senności z nadmiernie długim czasem snu, zaburzeniami funkcji poznawczych i zachowania takimi jak: splątanie, derealizacja, apatia, kompulsywne jedzenie i hiperseksualność, trwających najczęściej kilka, kilkanaście dni, rozdzielonych okresami bezobjawowymi. Jej częstość występowania szacuje się na 1-5 przypadki na milion, a mężczyźni chorują częściej niż kobiety. Początek choroby przypada zazwyczaj na drugą dekadę życia. Pojawiająca się epizodycznie nadmierna senność jest głównym, występującym u wszystkich chorych objawem nawracającej hipersomnii. W trakcie epizodu obserwujemy sen trwający powyżej 18 godzin/dobę. Zaburzenia poznawcze są drugim najczęstszym objawem, a odczucia nierzeczywistości są powszechne i prawdopodobnie są najbardziej specyficznym objawem zespołu. U znacznej grupy chorych mogą pojawiać się objawy takie jak: kompulsywna konsumpcja wysoko kalorycznych posiłków, rozhamowanie seksualne, drażliwość i agresja. W leczeniu nawracającej hipersomnii nie ma standardu postępowania. Na podstawie danych z piśmiennictwa w celu zmniejszenia częstości i ciężkości epizodów stosuje się między innymi preparaty litu, kwasu walproinowego czy karbamazepiny.
Recurrent hypersomnia (Kleine-Levin syndrome, KLS) is a very rare disease characterized by recurrent episodes of excessive sleepiness with prolonged sleep time, cognitive and behavioral disturbances such as confusion, derealisation, apathy, compulsive eating and hypersexuality, usually lasting a few or several days, separated by asymptomatic periods. Its incidence is estimated at 1-5 cases per million and men are affected more often than women. Disease onset is usually in the second decade of life. Episodic excessive sleepiness is the main symptom of recurrent hypersomnia that occurs in all patients. During the episode sleep lasting more than 18 hours / day is observed. Cognitive impairment is the second most common symptom and feelings of unreality are common and, possibly, the most specific symptom of the syndrome. Symptoms such as compulsive consumption of high-calorie meals, sexual disinhibition, irritability and aggression may appear in a significant group of patients. There is no standard of care in the treatment of recurrent hypersomnia. Based on the literature data, lithium, valproic acid or carbamazepine preparations are used to reduce the frequency and severity of episodes.
Źródło:
Neurologia Dziecięca; 2020, 29, 58; 76-78
1230-3690
2451-1897
Pojawia się w:
Neurologia Dziecięca
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
    Wyświetlanie 1-6 z 6

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies