Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę "Krokowicz, P" wg kryterium: Autor


Wyświetlanie 1-1 z 1
Tytuł:
Familial polyposis coli - inducing mutations in APC gene in Poland
Autorzy:
Pawlak, A L
Plawski, A
Smoczkiewicz, P
Kwiatkowska, J
Meissner, W
Krokowicz, P
West, S P
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2046600.pdf
Data publikacji:
1997
Wydawca:
Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:
familial adenomatous polyposis
protein truncation test
Polish population
mutation
polymerase chain reaction
heteroduplex analysis
Opis:
Screening for molecular changes within the adenomatous polyposis coli (APC) gene, exons 11-14 and the 5’ half of exon 15, encompassing the mutation cluster region within exon 15, was performed in 30 patients with Familial Polyposis Coli (FAP). All patients were studied by heteroduplex analysis (HA) and single strand conformation polymorphism (SSCP) and molecular changes were found in 7 cases. Protein truncation test (PTT) has been performed in 17 cases in which mutations have not been found earlier, and shortening of protein product was noted in 2 cases. In three cases common deletion of 5 bp at codon 1309 and in one 5 bp deletion at codon 1061 were found. In other cases the molecular changes were demonstrated as heteroduplexes in exon 14 (1 patient), in segments E and F (one patient each) of exon 15, and in two cases the heteroduplexes were within the overlapping sequences of segments E/F and F/G of exon 15, respectively. In families where the molecular changes were found by HA, 7 persons at high risk for FAP were found and advised to undergo regular endoscopic examinations. In three persons at risk the transfer of mutation was excluded.
Źródło:
Journal of Applied Genetics; 1997, 38, 1; 77-85
1234-1983
Pojawia się w:
Journal of Applied Genetics
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
    Wyświetlanie 1-1 z 1

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies