Autor: Kobielak, K - Katalog OPAC zbiorów

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Novel isoforms of transcript of the EDA gene confirm X-linked inheritance of anhidrotic ectodermal dysplasia
Autorzy:: Kobielak, K
Kobielak, A.
Trzeciak, W.H.
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/2043606.pdf
Data publikacji:: 1999
Wydawca:: Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:: dysplasia
inheritance
anhidrotic ectodermal dysplasia
Christ-Siemens-Touraine syndrome
Tabby gene
EDA gene
gene transcript
Źródło:: Journal of Applied Genetics; 1999, 40, 4; 355-364
1234-1983
Pojawia się w:: Journal of Applied Genetics
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Is the recently discovered EDA gene associated with anhidrotic ectodermal dysplasia?
Autorzy:: Kobielak, K
Kobielak, A
Trzeciak, W H
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/2046683.pdf
Data publikacji:: 1997
Wydawca:: Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:: ectodermal-mesodermal interaction
X chromosome
submicroscopic deletion
hyperthermia
Christ-Siemens-Touraine syndrome
hybridization
ectodermal dysplasia
mutation
somatic cell
linkage analysis
embryonic life
transmembrane receptor
Opis:: The evidence from literature strongly suggests that Christ-Siemens-Touraine (CST) syndrome is associated with mutations of the newly discovered EDA gene. The gene is situated on the long arm of the X chromosome (Xq12.2-q13.1) and contains two exons separated by a 200 kbp intron. The 5’-untranslated region and most of the coding sequence are localized in exon 1, while three C-terminal amino acids are encoded by exon 2. The coding sequence was interrupted by translocations in three affected females: t(X;l), t(X;12), t(X;9), and submicroscopic deletions of the EDA gene were found in five males with CST syndrome, and point mutations were discovered in exon 1 in nine other patients. Northern blot analysis and in situ hybridization studies revealed that the EDA gene was expressed in the foetus, and postnatally in a specific type of skin cell and that the expression was limited to cells of ectodermal origin. A predicted protein product of the EDA gene contains 135 to 140 amino acids, organized in three distinct domains and may belong to class II transmembrane receptors.
Źródło:: Journal of Applied Genetics; 1997, 38, 3; 343-357
1234-1983
Pojawia się w:: Journal of Applied Genetics
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Informacja

Wyszukujesz frazę "Kobielak, K" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Dostawca treści

Kolekcja

Rok wydania

Wydawca

Temat

Autor

Typ dokumentu

Język