Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę "Kiliś-Pstrusińska, Katarzyna" wg kryterium: Autor


Tytuł:
Torbiele nerek u dzieci – obserwacja jednego ośrodka
Renal cysts in children: a single centre study
Autorzy:
Medyńska, Anna
Fornalczyk, Konstancja
Kiliś-Pstrusińska, Katarzyna
Wikiera-Magott, Irena
Kubicki, Dominik
Zwolińska, Danuta
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1035540.pdf
Data publikacji:
2018
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
dzieci
przewlekła choroba nerek
torbiele nerek
Opis:
Kidney cysts may be congenital (associated or not with genetic disorders) or rarely acquired. They may be an isolated abnormality or be part of an anomaly syndrome. The aim of the study was to analyse the history of patients with suspected/diagnosed cysts of the kidney(s) admitted to the authors’ department in 2015–2016. Material and methods: In this period 1,604 patients were hospitalised, including 49 children aged 1 month – 17 years with a suspected/diagnosed cyst of the kidney(s). There were 30 first-time admissions and the remaining cases were repeat admissions. Results: There were 14 infants (mean age of 4.2 months) among the children hospitalised for the first time. The final diagnoses in this group were as follows: autosomal recessive polycystic kidney disease in 3 children, autosomal dominant polycystic kidney disease in 1 child, right multicystic dysplastic kidney in 4 children, right multicystic dysplastic kidney combined with left ectopic kidney in 1 child, bilateral multicystic dysplastic kidney in 1 child, single renal cysts in 2 children and renal cystic hypodysplasia in 2 children. Among the remaining 16 children (mean age of 10.1 years) diagnosed for the first time due to arterial hypertension or abnormalities on abdominal ultrasound imaging, autosomal dominant polycystic kidney disease was found in 11 children, right multicystic dysplastic kidney in 4 children and left multicystic dysplastic kidney in 1 child. Among 19 patients hospitalised more than once (mean age of 9.5 years) autosomal dominant polycystic kidney disease was diagnosed in 4 children, autosomal recessive disease in 6 individuals, right multicystic dysplastic kidney in 4 children, left multicystic dysplastic kidney in 3 children and other forms of cystic kidney disease in 2 children. In 23 children (47%) various stages of chronic kidney disease were found and in 3 patients a renal transplant was performed. Conclusion: Renal cysts are not a common reason for hospitalisation at a pediatric nephrology centre (3.1% of patients); however, they do require diagnosis and monitoring of patients due to the risk of development of chronic kidney disease.
Torbiele w nerkach mogą mieć charakter wrodzony (związany bądź niezwiązany z zaburzeniami genetycznymi) lub nabyty (rzadki). Mogą być zaburzeniem izolowanym lub stanowić element zespołu anomalii. Celem pracy była analiza historii pacjentów z podejrzeniem/rozpoznaniem torbieli nerki/nerek, przyjętych do Kliniki autorów w latach 2015–2016. Materiał i metody: W tym okresie hospitalizowano 1604 pacjentów, wśród nich było 49 dzieci w wieku od 1 miesiąca do 17 lat z podejrzeniem/rozpoznaniem torbieli nerki/nerek. W 30 przypadkach były to przyjęcia pierwszorazowe, w pozostałych – kolejne. Wyniki: Wśród dzieci hospitalizowanych po raz pierwszy było 14 niemowląt (średnia wieku 4,2 miesiąca). Ostateczne rozpoznania w tej grupie były następujące: autosomalna recesywna wielotorbielowatość nerek – u 3 dzieci, autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek – u 1, dysplazja torbielowata nerki prawej – u 4, połączona z ektopią nerki lewej – u 1, obustronna dysplazja torbielowata – u 1, pojedyncze torbiele nerek – u 2, hipodysplazja nerek z torbielami – u 2. W grupie pozostałych 16 dzieci (średnia wieku 10,1 roku) diagnozowanych po raz pierwszy z powodu nadciśnienia tętniczego lub nieprawidłowości w badaniu ultrasonograficznym jamy brzusznej autosomalną dominującą wielotorbielowatość nerek stwierdzono u 11, dysplazję torbielowatą nerki prawej – u 4, lewej – u 1. Wśród 19 pacjentów hospitalizowanych po raz kolejny (średnia wieku 9,5 roku) autosomalną dominującą wielotorbielowatość nerek rozpoznano u 4, autosomalną recesywną – u 6, dysplazję torbielowatą nerki prawej – u 4, lewej – u 3, inne postaci torbielowatości – u 2. U 23 dzieci (47%) z całej grupy stwierdzono przewlekłą chorobę nerek w różnych stadiach, u 3 wykonano przeszczep nerki. Podsumowanie: Torbiele nerek nie stanowią częstej przyczyny hospitalizacji (3,1% pacjentów) dzieci w ośrodku nefrologicznym, ale wymagają diagnostyki i monitorowania chorych ze względu na ryzyko rozwoju przewlekłej choroby nerek.
Źródło:
Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2018, 14, 2; 175-182
1734-1531
2451-0742
Pojawia się w:
Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Współistnienie cukrzycy typu 1 z glomerulopatią submikroskopową u 9-letniej dziewczynki – opis przypadku
Coexistence of type 1 diabetes mellitus and minimal change disease in a 9-year-old girl. A case report
Autorzy:
Fornalczyk, Konstancja
Medyńska, Anna
Wikiera-Magott, Irena
Kiliś-Pstrusińska, Katarzyna
Kik, Eugenia
Hałoń, Agnieszka
Zwolińska, Danuta
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1034996.pdf
Data publikacji:
2018
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
cukrzyca typu 1
dzieci
glomerulopatia submikroskopowa
steroidoterapia
Opis:
Type 1 diabetes mellitus is the most common metabolic disease in childhood, which may, after years, lead to late vascular complications, including diabetic kidney disease. Microalbuminuria, which progresses to evident proteinuria, is the first sign of this disease. However, other causes, such as nondiabetic nephropathies, should be also included in the diagnosis in diabetic patients. This is particularly important in cases where disease duration by the time proteinuria develops is short, and a good control of glycemia is maintained. We present a case of a 9-year-old girl with type 1 diabetes mellitus who was diagnosed with increasing proteinuria and a developing nephrotic syndrome at 16 months after diabetes diagnosis. The histopathological picture of renal biopsy specimen corresponded to minimal change disease. Steroid therapy was initiated with simultaneous adjustment of insulin doses, which allowed for complete clinical and biochemical remission of nephropathy with maintained normal glycaemia. The girl is under the care of a diabetologist and a nephrologist. In conclusion, a coexisting nephropathy should be considered in the case of proteinuria in a child with diabetes mellitus.
Cukrzyca typu 1 jest najczęstszą chorobą metaboliczną u dzieci – po latach trwania może doprowadzić do późnych powikłań naczyniowych, w tym do cukrzycowej choroby nerek. Jej pierwszym sygnałem jest mikroalbuminuria, z czasem dochodzi do jawnego białkomoczu. W diagnostyce proteinurii u pacjentów z cukrzycą należy jednak uwzględniać również inne jej przyczyny, w tym nefropatie niecukrzycowe. Jest to szczególnie ważne w przypadkach, gdy czas trwania choroby do wystąpienia białkomoczu jest krótki, a glikemia dobrze kontrolowana. W niniejszej pracy przedstawiono przypadek 9-letniej dziewczynki z cukrzycą typu 1, u której w 16. miesiącu od rozpoznania stwierdzono narastający białkomocz i rozwój zespołu nerczycowego. Obraz histopatologiczny bioptatu nerkowego odpowiadał glomerulopatii submikroskopowej. Włączono steroidoterapię z równoczesnym skorygowaniem dawek insuliny, osiągając pełną remisję kliniczną i biochemiczną nefropatii przy prawidłowej glikemii. Dziewczynka pozostaje pod opieką diabetologa i nefrologa. Podsumowując, w przypadku wystąpienia białkomoczu u dziecka z cukrzycą należy wziąć pod uwagę współistnienie nefropatii.
Źródło:
Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2018, 14, 1; 102-106
1734-1531
2451-0742
Pojawia się w:
Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Wybrane polimorfizmy genu VEGF w przewlekłej chorobie nerek
Selected polymorphisms of VEGF gene in chronic renal failure
Autorzy:
Żywiec, Joanna
Kiliś-Pstrusińska, Katarzyna
Grzeszczak, Władysław
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1035569.pdf
Data publikacji:
2018
Wydawca:
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Tematy:
vegf-a
przewlekła choroba nerek
rs699947
rs1570360
chronic kidney disease
Opis:
INTRODUCTION: Understanding the complex etiopathogenesis of chronic kidney disease (CKD) raises hopes for the development of effective methods for its early diagnosis and effective prevention and treatment. The significance of genetic predisposition in renal damage development has been proven in many studies. The objective of our study was to estimate the connections between selected VEGF polymorphisms and the incidence of chronic renal failure. MATERIALS AND METHODS: 103 families, consisting of both parents and affected offspring with CKD stage below 3, i.e. eGFR below 60 ml/min/1.73 m2, participated our study. The mean age of the children was 15.2 years and mean eGFR 28.9 ml/min/1.73 m2. The main reason for renal damage was interstitial nephropathy (71%) and the second (29%) – chronic glomerulonephritis. 45% of patients were conservatively treated, while others remained on chronic renal replacement therapy. Venous blood samples were collected for DNA isolation. Selected VEGF polymorphisms were genotyped by the TaqMan method. The obtained results were analyzed on the basis of Statistica 10 and Microsoft Office Excel 2003 software using the transmission disequilibrium test (TDT), χ2 test and the Kaplan-Meier estimator. For all the calculations, a p value below 0.05 was adopted as the limit of statistical significance. RESULTS: No differences in the estimated and observed rs699947 or rs1570360 allele transmission between the parents and their affected offspring were found. CONCLUSIONS: No relations between rs699947 and rs1570360 VEGF polymorphisms and the incidence of chronic kidney disease of at least stage 3 were established.
WSTĘP: Poznanie złożonej etiopatogenezy przewlekłej choroby nerek (PChN) budzi nadzieje na rozwój skutecznych metod jej wczesnej diagnostyki oraz skutecznej profilaktyki i leczenia. Liczne badania dowodzą znaczenia predyspozycji genetycznej w rozwoju przewlekłego uszkodzenia nerek w przebiegu różnych chorób. Celem pracy była ocena związku wybranych polimorfizmów genu VEGF (vascular endothelial growth factor) z występowaniem przewlekłej choroby nerek. MATERIAŁ I METODY: Grupę badaną stanowiły 103 rodziny (trios): dwoje biologicznych rodziców i dziecko z PChN w stadium co najmniej trzecim, tj. z eGFR ≤ 60 ml/min/1,73 m2, na tle przewlekłego kłębuszkowego zapalenia nerek (29%) lub nefropatii śródmiąższowej (71%). W chwili badania średni wiek dzieci z PChN wynosił 15,2 roku, a średnia filtracja kłębuszkowa 28,9 ml/min/1,73 m2. U 45% chorych zastosowano leczenie zachowawcze, u pozostałych nerkozastępcze. U wszystkich badanych pobrano jednorazowo próbki krwi żylnej w celu wyizolowania materiału genetycznego i przeprowadzono genotypowanie wybranych polimorfizmów genu VEGF metodą TaqMan. Do opracowania statystycznego wyników posłużyły programy Statistica 10 i Microsoft Office Excel 2003 z wykorzystaniem testu nie-równowagi sprzężeń (transmission disequilibrium test – TDT), testu χ2 oraz estymatora Kaplana-Meiera. Za granicę istotności statystycznej przyjęto wartości p < 0,05. WYNIKI: Nie wykazano różnic w przekazywaniu alleli badanych polimorfizmów rs699947 i rs1570360 genu VEGF od rodziców do potomka z PChN. WNIOSKI: Nie stwierdzono związku polimorfizmów rs699947 i rs1570360 genu VEGF z występowaniem przewlek-łej choroby nerek w stadium ≥ 3.
Źródło:
Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2018, 72; 267-272
1734-025X
Pojawia się w:
Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Analysis of relationship between UMOD polymorphisms rs13335818, rs4293393 and rs13333226 and risk of chronic kidney disease caused by chronic glomerulonephritis
Analiza związku polimorfizmów rs13335818, rs4293393 i rs13333226 genu UMOD z występowaniem przewlekłej choroby nerek na tle przewlekłego kłębuszkowego zapalenia nerek
Autorzy:
Żywiec, Joanna
Piecha, Grzegorz
Gola, Mateusz
Kiliś-Pstrusińska, Katarzyna
Więcek, Andrzej
Gumprecht, Janusz
Grzeszczak, Władysław
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1035893.pdf
Data publikacji:
2017
Wydawca:
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Tematy:
przewlekła choroba nerek
przewlekłe kłębuszkowe zapalenie nerek
polimorfizmy genu uromoduliny
chronic kidney disease
chronic glomerulonephritis
uromodulin gene polymorphisms
Opis:
INTRODUCTION: Chronic glomerulonephritis is one of the common causes of chronic kidney disease that can lead to end-stage renal failure and the need for renal replacement therapy. Understanding the aetiology of this disease and its risk factors can help develop new methods of early diagnosis and effective therapy. Uromodulin is a protein with a broad spectrum of activity, and is involved in the key pathways that regulate kidney homeostasis. AIM OF THE STUDY: The aim of the study was to analyse the relationship between three selected polymorphisms (rs13335818, rs4293393 and rs13333226) of the uromodulin gene (UMOD) and the risk of chronic kidney disease caused by chronic glomerulonephritis. MATERIAL AND METHODS: 113 patients with chronic glomerulonephritis and eGFR < 60 ml/min/1.73 m2 (experimental group) and 196 patients from the General Outpatient Clinic without a history of renal disease and eGFR > 60 ml/min/1.73 m2 (control group) were recruited for the study. The study protocol assumed a one-time blood collection for genetic testing and serum creatinine level determination. Genetic material was isolated from the peripheral blood lymphocytes of the subjects. Genotyping of the analysed polymorphisms was performed using TaqMan SNP Genotyping Assay kits. The results were processed with statistical methods using Statistica 10 and Microsoft Office Exel 2003 software, the Mann-Whitney U test and the χ2 test. Statistical significance was adopted at p < 0.05. RESULTS: No statistically significant differences in the distribution of genotypes between the experimental and control groups were found for any of the three analysed UMOD variants. CONCLUSIONS: UMOD polymorphisms rs13335818, rs4293393 and rs13333226 are not associated with the risk of chronic kidney disease caused by chronic glomerulonephritis.
WSTĘP: Przewlekłe kłębuszkowe zapalenie nerek jest jedną z częstych przyczyn przewlekłej choroby nerek mogącej prowadzić do ich schyłkowej niewydolności i konieczności stosowania terapii nerkozastępczej. Poznanie etiologii tej choroby oraz czynników ryzyka daje nadzieję na wdrożenie nowych metod wczesnej diagnostyki i skutecznej terapii. Uromodulina jest białkiem prezentującym szerokie spektrum działań, włączonym w kluczowe szlaki warunkujące homeostazę nerek. CEL PRACY: Celem pracy była ocena związku wybranych trzech polimorfizmów (rs13335818, rs4293393 i rs13333226) genu uromoduliny (UMOD) z występowaniem przewlekłej choroby nerek na tle przewlekłego kłębuszkowego zapalenia nerek. MATERIAŁ I METODY: Do badania zrekrutowano 113 chorych z przewlekłym kłębuszkowym zapaleniem nerek i eGFR < 60 ml/min/1,73 m2 (grupa badana) oraz 196 pacjentów Poradni Ogólnej POZ bez chorób układu moczowego w wywiadzie, z eGFR > 60 ml/min/1,73 m2 (grupa kontrolna). Protokół badania przewidywał jednorazowe pobranie krwi do wykonania badań genetycznych oraz w celu oznaczenia stężenia kreatyniny w surowicy. Materiał genetyczny wyizolowano z limfocytów krwi obwodowej badanych. Genotypowanie badanych polimorfizmów przeprowadzono z wykorzystaniem zestawów TaqMan SNP Genotyping Assay. Uzyskane wyniki opracowano statystycznie na podstawie programów Statistica 10 i Microsoft Office Exel 2003 z wykorzystaniem: testu Manna-Whitneya i testu χ2. Za granice istotności statystycznej przyjęto wartości p < 0,05. WYNIKI: W zakresie żadnego z trzech badanych polimorfizmów UMOD nie stwierdzono znamiennych statystycznie różnic w rozkładzie genotypów pomiędzy grupami badaną a kontrolną. WNIOSKI: Nie wykazano związku polimorfizmów rs13335818, rs4293393 i rs13333226 genu UMOD z występowaniem przewlekłej choroby nerek na tle przewlekłego kłębuszkowego zapalenia nerek.
Źródło:
Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2017, 71; 193-203
1734-025X
Pojawia się w:
Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Analysis of the association between rs12917707 and rs11864909 single nucleotide polymorphisms in the region of the uromoduline gene and chronic kidney disease - a family-based study
Autorzy:
Żywiec, Joanna
Kiliś-Pstrusińska, Katarzyna
Tomaszewski, Maciej
Grzeszczak, Władysław
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/990841.pdf
Data publikacji:
2017
Wydawca:
Instytut Medycyny Wsi
Tematy:
chronic kidney disease
genetic association
family-based study
umod polymorphism
Opis:
Chronic kidney disease (CKD) is an important challange for healthcare systems wordwide because of its high prevalence and serious late complications. The results of recent studies suggest an association between CKD development and genetic variation within the uromodulin gene (UMOD). The aim of this study was to investigate associations between two common single nucleotide polymorphisms – rs12917707 and rs11864909, located in the region of UMOD and chronic renal disease. The study group consisted of 109 patients with chronic kidney disease, caused by chronic renal glomerulonephritis or chronic tubulointerstitial nephritis, and 109 pairs of their biological parents. Genotyping for rs12917707 and rs11864909 was carried out using the TaqMan Pre-designed SNP Genotyping Assay. In the transsmission disequilibrium test, allele C of rs11864909 was preferentialy transmitted from parents to the children with chronic tubulointerstinal nephritis. The rs12917707 was not associated with CKD. Neither of the investigated polymorphisms was associated with the progression of chronic kidney disease. The obtained results suggest an association of rs11864909 with chronic kidney disease secondary to chronic tubulointerstinal nephritis.
Źródło:
Annals of Agricultural and Environmental Medicine; 2017, 24, 3
1232-1966
Pojawia się w:
Annals of Agricultural and Environmental Medicine
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Dzieci z monosymptomatycznym pierwotnym moczeniem nocnym – charakterystyka profilu klinicznego pacjentów pierwszorazowo zgłaszających się do nefrologa
Children with monosymptomatic primary nocturnal enuresis – the clinical profile of patients during the first nephrological consultation
Autorzy:
Krakowska, Anna
Maternik, Michał
Wosiak, Agnieszka
Miklaszewska, Monika
Zachwieja, Katarzyna
Runowski, Dariusz
Jander, Anna
Ratajczak, Dariusz
Korzeniecka-Kozyrska, Agata
Mader-Wołyńska, Izabela
Kiliś-Pstrusińska, Katarzyna
Tkaczyk, Marcin
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1034529.pdf
Data publikacji:
2017
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
diagnostyka
dzieci
leczenie
monosymptomatyczne moczenie nocne
uroterapia
Opis:
Introduction: Nocturnal enuresis can be diagnosed in a child older than 5 years of age who involuntarily discharges urine in the wrong time, i.e. at night, and in the wrong place, i.e. in bed. Aim: The aim of the study was to analyse the profile of patients who consult the specialist physician with monosymptomatic primary nocturnal enuresis. Material and methods: The data were collected from a questionnaire completed by guardians of children during the first nephrological consultation. The questions concerned the following: family history of nocturnal enuresis, bedwetting intensity, other urinary tract symptoms, a voiding chart and fluid intake record, number of nocturnal enuresis incidents in 14 days, episodes of nocturia, nocturnal diuresis volume, urinary urgency volume and constipation. Moreover, basic anthropometric measurements were taken. The data were analysed and the following values were calculated: average voided volumes, maximum voided volumes, voided volumes before 5 p.m. and 24-hour diuresis. An analogous analysis was conducted with respect to fluid intake. Results: Most patients were males. The family history of nocturnal enuresis was positive in ⅓ of patients. Approximately ⅓ of patients tended to drink fluids directly before bedtime. The number of patients with sporadic nocturnal enuresis (23–45%) was comparable to the number of patients with frequent nocturnal enuresis (28–55%). Nocturnal diuresis suggested nocturnal polyuria in 11 patients (21.6%). Decreased functional bladder capacity was found in almost ¼ of patients (12–23.5%). Conclusions: Monosymptomatic nocturnal enuresis is more common in boys. The family history was positive in ⅓ of patients. Patients and their guardians are not aware of fluid intake restrictions at bedtime. The frequency of nocturnal polyuria and decreased functional bladder capacity is comparable in the investigated patients.
Wstęp: Moczenie nocne rozpoznaje się u dziecka, które ukończyło 5. rok życia i bezwiednie oddaje mocz w niewłaściwym czasie – w nocy – i w niewłaściwym miejscu – w łóżku. Cel: Celem pracy była analiza profilu pacjentów zgłaszających się do lekarza specjalisty z pierwotnym monosymptomatycznym moczeniem nocnym. Materiał i metody: Dane zebrano na podstawie ankiety wypełnianej przez opiekunów dzieci w trakcie pierwszej w życiu wizyty u nefrologa. Pytania obejmowały następujące dane: wywiad rodzinny dotyczący moczenia nocnego, nasilenie moczenia, występowanie dolegliwości ze strony układu moczowego, kalendarz mikcji i spożywanych płynów, liczba epizodów moczenia w ciągu 14 dni, epizody nykturii, objętość diurezy nocnej, obecność parć naglących, a także zaparć. Wykonano też podstawowe pomiary antropometryczne. Dane zostały poddane analizie – obliczano średnie objętości mikcji, maksymalne objętości mikcji, ilość moczu oddanego do godziny 17:00 oraz diurezę dobową. Podobnej ocenie poddano objętości przyjmowanych płynów. Wyniki: Wśród badanych dominowali pacjenci płci męskiej. Wywiad rodzinny w kierunku moczenia nocnego był dodatni u ⅓ pacjentów. Mniej więcej ⅓ pacjentów miała tendencję do spożywania płynów bezpośrednio przed snem. Liczba pacjentów moczących się sporadycznie (23–45%) była porównywalna z liczbą pacjentów moczących się częściej (28–55%). U 11 pacjentów (21,6%) diureza nocna sugerowała występowanie nocnej poliurii. U prawie ¼ pacjentów (12–23,5%) wykazano czynnościowe zmniejszenie pojemności pęcherza. Wnioski: Monosymptomatyczne moczenie nocne częściej dotyka chłopców. Wywiad rodzinny był dodatni u prawie ⅓ pacjentów. Pacjenci i ich opiekunowie nie są świadomi ograniczeń płynowych w okresie poprzedzającym sen nocny. Częstość występowania poliurii nocnej i zmniejszonej czynnościowej pojemności pęcherza jest porównywalna w badanej grupie.
Źródło:
Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2017, 13, 4; 498-506
1734-1531
2451-0742
Pojawia się w:
Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Zespół Gitelmana o wczesnym początku – opis przypadku i nowości literaturowe
Gitelman syndrome with early onset – a case report and literature news
Autorzy:
Prościak, Katarzyna
Storek, Monika
Zwolińska, Danuta
Kiliś-Pstrusińska, Katarzyna
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1035906.pdf
Data publikacji:
2017
Wydawca:
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Tematy:
zespół gitelmana
tubulopatia
wczesny początek
aktualne postępowanie
gitelman syndrome
tubulopathy
early onset
current management
Opis:
WSTĘP: Zespół Gitelmana (ZG) spowodowany jest genetycznie uwarunkowaną dysfunkcją tiazydo-wrażliwego kotransportera NaCl w dystalnym kanaliku krętym nefronu. Choroba ujawnia się zwykle w wieku dojrzewania lub u dorosłych. W pracy przedstawiono przypadek chłopca, u którego pierwsze objawy wystąpiły w 6 r.ż., natomiast rozpoznanie postawiono w 16 r.ż. OPIS PRZYPADKU: 16-letni chłopiec został przyjęty z następującym wywiadem: od 6 r.ż. co kilka tygodni występowały skurcze mięśni kończyn górnych. Kilkakrotnie obserwowano skurcze mięśni kończyn dolnych oraz mięśnia okrężnego ust, ponadto drętwienie kończyn i twarzy podczas gorączki. Dziecko konsultowano w SOR, gdzie podawano anksjolityki oraz preparaty magnezu. Dwa tygodnie przed przyjęciem do kliniki u chłopca wystąpiła biegunka, gorączka, a następnego dnia krótkotrwała utrata przytomności poprzedzona silnym skurczem mięśni z przymusowym ustawieniem kończyn. Chłopiec był hospitalizowany w szpitalu rejonowym, gdzie stwierdzono zasadowicę metaboliczną, hipokaliemię, hipomagnezemię i przekazano do kliniki. Przy przyjęciu w badaniu fizykalnym nie stwierdzono nieprawidłowości. W badaniach krwi wykazano opisane zaburzenia, ponadto hipochloremię, podwyższone ARO. W badaniach moczu stwierdzono pH zasadowe, niski ciężar właściwy, zwiększone wydalanie magnezu, potasu oraz obniżone wydalanie wapnia. USG jamy brzusznej bez nieprawidłowości. Wartości ciśnienia tętniczego krwi w normie. Badaniem genetycznym potwierdzono rozpoznanie ZG – u pacjenta znaleziono dwie mutacje genu SLC12A3: 2221 G →A (Gly741Arg) oraz1315 G → A (Gly439Ser). Włączono suplementację potasu i magnezu, uzyskując poprawę biochemiczną oraz ustąpienie objawów. WNIOSKI: ZG może ujawnić się wcześnie, a podmiotowe objawy mogą być okresowe i przemijające. Ich występowanie wymaga diagnostyki w kierunku tubulopatii. Długoletni brak rozpoznania i leczenia, oprócz powikłań somatycznych, może prowadzić do obniżenia jakości życia pacjenta.
INTRODUCTION: Gitelman syndrome (GS) is caused by genetic mutation resulting in dysfunction of the thiazide-sensitive sodium-chloride cotransporter located in the distal convoluted tubule. The disease usually produces the first visible symptoms during adolescence or adulthood. This paper describes the case of a boy who developed the first symptoms at the age of 6 and was diagnosed when 16. CASE REPORT: At the time of admission of the 16-year-old boy, the following information was provided: the child suffered from upper limb muscle cramps recurring every few weeks since the age of six. Lower limb and orbicularis oris muscle cramps were also observed. In addition, during fever, the patient presented additional symptoms: numbness of the face and limbs. The patient was treated in an ED with anxiolytics and magnesium. Two weeks before admission he developed diarrhea and fever, followed the next day by severe muscle cramps with forced limb position and finally short term loss of consciousness. The boy was admitted to the local hospital where laboratory tests showed hypokalemia, hypomagnesemia and metabolic alkalosis, and then was transferred to the Clinic of Paediatric Nephrology. Blood tests confirmed earlier results and in addition revealed hypochloremia and increased plasma renin activity. The urine tests had following results: basic pH, decreased specific gravity, increased excretion of potassium and magnesium and reduced excretion of calcium. Blood pressure and abdomen USG were normal. Genetic testing was performed and two heterozygous mutations: 2221 G→A (Gly741Arg) and 1315 G→A (Gly439Ser) were found in the SLC12A3 gene. CONCLUSIONS: GS may occur early in life and produce only short passing episodes when symptoms are observable. The presence of the mentioned symptoms requires considering tubulopathy during diagnosis. If not diagnosed and not treated, GS may lead in the long term to somatic complications and a decreased quality of life.
Źródło:
Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2017, 71; 99-103
1734-025X
Pojawia się w:
Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Przydatność oznaczania KIM-1 w moczu dzieci z idiopatycznym zespołem nerczycowym leczonych cyklosporyną A
Autorzy:
Jakubowska, Anna
Zwolinska, Danuta
Kiliś - Pstrusińska, Katarzyna
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/553056.pdf
Data publikacji:
2016
Wydawca:
Stowarzyszenie Przyjaciół Medycyny Rodzinnej i Lekarzy Rodzinnych
Tematy:
dzieci
cyklosporyna A
idiopatyczny zespół nerczycowy
KI M-1
Źródło:
Family Medicine & Primary Care Review; 2016, 2; 103-108
1734-3402
Pojawia się w:
Family Medicine & Primary Care Review
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Postrzeganie zdrowia jako wartości osobistej przez młodzież szkół licealnych
Autorzy:
Grad, Iga
Kiliś-Pstrusińska, Katarzyna
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/551496.pdf
Data publikacji:
2015
Wydawca:
Stowarzyszenie Przyjaciół Medycyny Rodzinnej i Lekarzy Rodzinnych
Tematy:
zdrowie jako wartość
kompetencje osobiste
młodzież.
Źródło:
Family Medicine & Primary Care Review; 2015, 1; 19-23
1734-3402
Pojawia się w:
Family Medicine & Primary Care Review
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Zdwojenie układu kielichowo-miedniczkowego z ektopią moczowodu - trudności diagnostyczne w trakcie badań obrazowych. Opis dwóch przypadków
Pelvicalyceal system duplication with ectopic ureter - diagnostic difficulties associated with the imaging procedure. Two cases report
Autorzy:
Pukajło-Marczyk, Agnieszka
Jakubowska, Anna
Kiliś-Pstrusińska, Katarzyna
Biel, Anna
Laska, Ewa
Zwolińska, Danuta
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1033451.pdf
Data publikacji:
2014
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
children
ectopic ureter
micturating cystourethrography
pelvicalyceal system duplication
uropathy
zdwojenie układu kielichowo-miedniczkowego
ektopia moczowodu
cystouretrografia mikcyjna
dzieci
uropatia
Opis:
Urinary tract abnormalities are the most frequently occurring developmental anomaly in children. Pelvicalyceal system duplication is one of them and signifies the existence of two urine diverting separate systems. This anomaly occurs in 10% of population, usually in girls, and is associated with complete or partial ureter duplication. The frequency of total ureter duplication, which in 20-40% of patients is found as bilateral, is 1:125 children (0.8% of the population). The most frequent malformation is asymptomatic, diagnosed coincidentally casually and does not require any treatment. In some patients with pelvicalyceal system duplication, vesicoureteral reflux (VUR) and ectopic ureter may coexist. Malposition of ureter's orifice into the bladder predispose to urinary retention, development of hydronephrosis and urinary tract infection (UTI). Ectopic ureterocele is recognized in 6-20% of children with recurrent UTI. The reason why children are referred to the hospital is UTI or  hydronephrosis revealed by ultrasound imaging. When the ultrasound image of  pelvicalyceal system duplication is  ambiguous, micturating cystourethrography (MCU) and scintigraphy become the primary diagnostic procedure, or urography - in more complicated cases. In the case of ectopic ureter, the danger of inappropriate catheterization, i.e. directly into its lumen, may occur. Though very rare, this may cause some diagnostic difficulties and lead to injury of the urinary tract. For this reason, we want to further discuss this complication following a diagnostic procedure on the example of two cases of pelvicalyceal system duplication with ectopic ureter.
Wady układu moczowego należą do najczęstszych anomalii rozwojowych u dzieci. Jedną z nich jest zdwojenie układu kielichowo-miedniczkowego, czyli obecność nerki z dwoma oddzielnymi układami odprowadzającymi mocz. Wada ta występuje u około 10% populacji, częściej u płci żeńskiej. Towarzyszyć jej może całkowite lub częściowe zdwojenie moczowodu. Całkowite zdwojenie moczowodu, które w 20-40% przypadków dotyczy obu stron, obserwuje się z częstością 1:125 dzieci (0,8% populacji). Najczęściej wada jest bezobjawowa, rozpoznawana przypadkowo i nie wymaga leczenia. U części pacjentów ze zdwojeniem układu kielichowo-miedniczkowego mogą współistnieć odpływ pęcherzowomoczowodowy oraz ektopia moczowodów. Ich nieprawidłowo zlokalizowane ujście do pęcherza jest często przyczyną zastoju moczu, rozwoju wodonercza i zakażeń układu moczowego. U 6-20% dzieci, jeśli wadzie towarzyszy nawracające zakażenie układu moczowego, rozpoznaje się ektopowe ureterocele. Powody kierowania chorych do szpitala to zakażenia układu moczowego lub wodonercze, wykryte badaniem ultrasonograficznym. Przy niejednoznacznym, w odniesieniu do zdwojenia układu kielichowo-miedniczkowego, obrazie ultrasonograficznym podstawowymi badaniami diagnostycznymi są cystouretrografia mikcyjna, scyntygrafia, a w bardziej skomplikowanych przypadkach - urografia. Przy ektopicznym ujściu moczowodów istnieje niebezpieczeństwo wprowadzenia cewnika bezpośrednio do moczowodu. Trzeba podkreślić, że są to niezwykle rzadkie przypadki, ale o istotnych implikacjach (duże trudności diagnostyczne oraz uszkodzenie dróg moczowych). Z tego powodu przedstawiamy opis dwóch przypadków zdwojenia układu kielichowo-miedniczkowego z ektopicznym moczowodem, przy których diagnostyce wystąpiło to powikłanie.
Źródło:
Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2014, 10, 3; 315-321
1734-1531
2451-0742
Pojawia się w:
Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Stężenie aneksyny V w surowicy i moczu dzieci z idiopatycznym zespołem nerczycowym
Autorzy:
Jakubowska, Anna
Kiliś-Pstrusińska, Katarzyna
Zwolińska, Danuta
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/551915.pdf
Data publikacji:
2013
Wydawca:
Stowarzyszenie Przyjaciół Medycyny Rodzinnej i Lekarzy Rodzinnych
Tematy:
aneksyna V
idiopatyczny zespól nerczycowy
steroidooporność
steroidozależność
dzieci
Źródło:
Family Medicine & Primary Care Review; 2013, 1; 9-12
1734-3402
Pojawia się w:
Family Medicine & Primary Care Review
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Wiedza młodzieży licealnej o nadciśnieniu tętniczym – implikacje dla lekarzy pierwszego kontaktu
Autorzy:
Grad, Iga
Kiliś-Pstrusińska, Katarzyna
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/552586.pdf
Data publikacji:
2013
Wydawca:
Stowarzyszenie Przyjaciół Medycyny Rodzinnej i Lekarzy Rodzinnych
Tematy:
nadciśnienie tętnicze
młodzież
wiedza o nadciśnieniu tętniczym
Źródło:
Family Medicine & Primary Care Review; 2013, 2; 103-105
1734-3402
Pojawia się w:
Family Medicine & Primary Care Review
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Zakażenia układu moczowego u dzieci – co nowego 2012/2013?
Autorzy:
Kiliś-Pstrusińska, Katarzyna
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/552527.pdf
Data publikacji:
2013
Wydawca:
Stowarzyszenie Przyjaciół Medycyny Rodzinnej i Lekarzy Rodzinnych
Tematy:
zakażenie układu moczowego
dzieci
diagnostyka
terapia
profilaktyka
Źródło:
Family Medicine & Primary Care Review; 2013, 2; 227-230
1734-3402
Pojawia się w:
Family Medicine & Primary Care Review
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Influence of erythropoietin gene promoter polymorphism rs 1617640 on the incidence and progression of chronic kidney disease; a family-based study
Wpływ polimorfizmu rs 1617640 promotora genu erytropoetyny na występowanie i progresję przewlekłej choroby nerek; badania rodzinne
Autorzy:
Żywiec, Joanna
Kiliś-Pstrusińska, Katarzyna
Grzeszczak, Władysław
Gumprecht, Janusz
Trautsolt, Wanda
Górczyńska-Kosiorz, Sylwia
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1038897.pdf
Data publikacji:
2012
Wydawca:
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Tematy:
chronic kidney disease
erythropoietin gene promoter polymorphism
family-based study
przewlekła choroba nerek
badania rodzinne
polimorfizm promotora genu dla erytropoetyny
Opis:
INTRODUCTION The aetiology of chronic kidney disease (CKD) and its progression are multifactorial in nature. A number of reports have demonstrated the nonhaematological local protective properties of erythropoietin in diff erent tissues, including those in the kidneys. The primary goal of the reported, family-based study was to assess the influence of rs 1617640 erythropoietin gene promoter polymorphism on the incidence and progression of CKD. MATERIAL AND METHODS For that purpose, 109 patients with CKD (72.5% with chronic interstitial nephritis and 27.5% with chronic glomerulonephritis) and their parents were examined. At the time of the study, the mean glomerular filtration rate was 28.2 ml/min and 53.2% patients were maintained on renal replacement therapy. Fluorescence labelled probes of the TaqMan Pre-designed SNP Genotyping Assay (Applied Biosystems Company) were used for rs1617640 polymorphism investigation. RESULTS The genome distribution of rs 1617640 polymorphism of the erythropoietin gene promoter was: 48.6% AC, 25.7% AA and 25.7% CC patients. Based on Transmission Disequilibrium Test results, the bordeline statistical significance of preferential C allele transfer from parents to their affected children with glomerulonephritis was observed. CONCLUSIONS No influence of rs 1617640 promoter polymorphism of the erythropoietin gene on the incidence of CKD in the course of chronic interstitial nephritis was observed. The bordeline signifi cance of preferential C allele transfer in patients with glomerulonephritis suggests association between rs1617640 and CKD of this aethiology.
WSTĘP Etiologia przewlekłego uszkodzenia nerek oraz jego progresji jest wieloczynnikowa. Prace ostatnich lat dowodzą znaczenia pozaszpikowego miejscowego działania ochronnego erytropoetyny w wielu tkankach, w tym także w nerkach. Celem pracy była ocena w modelu rodzinnym wpływu polimorfizmu rs1617640 promotora genu dla erytropoetyny na rozwój i progresję przewlekłej choroby nerek. MATERIAŁ I METODY Badania przeprowadzono w grupie 109 chorych na przewlekłą chorobę nerek w przebiegu przewlekłego śródmiąższowego zapalenia nerek (72,5%) i przewlekłego kłębuszkowego zapalenia nerek (27,5%) oraz u 218 ich biologicznych rodziców. W momencie prowadzenia badania średnia filtracja kłębuszkowa (GFR) wynosiła 28,2 ml/min, a 53,2% chorych było leczonych nerkozastępczo. Genotypowanie polimorfizmu rs1617640 w promotorze genu erytropoetyny wykonano, wykorzystując znakowane fluorescencyjnie sondy z zestawu TaqMan Pre-designed SNP Genotyping Assay firmy Applied Biosystems. WYNIKI Analizując rozkład genotypów badanego polimorfizmu, stwierdzono: u 48,6% chorych genotyp AC, a u pozostałych chorych w równym procencie (po 25,7%) genotyp AA i CC. W teście TDT (Transmission Disequilibrium Test) wykazano na granicy istotności statystycznej przekazywanie preferencyjne allelu C w grupie chorych z przewlekłym kłębuszkowym zapaleniem nerek. WNIOSKI Nie obserwowano wpływu polimorfizmu rs1617640 genu promotora dla erytropoetyny na występowanie przewlekłego uszkodzenia nerek w przebiegu przewlekłego środmiąższowego zapalenia nerek. Stwierdzone na granicy istotności statystycznej, preferencyjne przekazywanie allelu C w grupie chorych na przewlekłe kłębuszkowe zapalenie nerek, sugeruje związek rs1617640 z przewlekłą chorobą nerek o tej etiologii.
Źródło:
Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2012, 66, 4; 17-23
1734-025X
Pojawia się w:
Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Spostrzeganie stresu zawodowego przez pracowników ochrony zdrowia
Autorzy:
Sochocka, Lucyna
Wojtyłko, Aleksander
Grad, Iga
Kiliś-Pstrusińska, Katarzyna
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/551917.pdf
Data publikacji:
2012
Wydawca:
Stowarzyszenie Przyjaciół Medycyny Rodzinnej i Lekarzy Rodzinnych
Tematy:
stres zawodowy
pracownik ochrony zdrowia
Źródło:
Family Medicine & Primary Care Review; 2012, 2; 219-221
1734-3402
Pojawia się w:
Family Medicine & Primary Care Review
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies