- Tytuł:
-
Późne rozpoznanie agammaglobulinemii u 8-letniego chłopca
Late diagnosis of agammaglobulinemia in an 8-year-old boy - Autorzy:
-
Sopińska, Małgorzata
Kapusta, Karolina
Heropolitańska-Pliszka, Edyta
Jung, Anna
Kalicki, Bolesław - Powiązania:
- https://bibliotekanauki.pl/articles/1034214.pdf
- Data publikacji:
- 2016
- Wydawca:
- Medical Communications
- Tematy:
-
pierwotne niedobory odporności
agammaglobulinemia
kinaza tyrozynowa
immunoglobuliny
zakażenia
bakteryjne
bacterial infections - Opis:
-
Chromosome X-linked Bruton agammaglobulinemia is classified as a primary immunodeficiency disorder. It is a genetic condition associated with a mutation in the BTK gene encoding tyrosine kinase. It is characterised by the lack or only trace amounts of B cells and immunoglobulins, which results in humoral immunodeficiency. Clinical signs of Bruton agammaglobulinemia include recurring bacterial respiratory tract infections, sinusitis and otitis media. Physical examination reveals hypoplastic palatine tonsils and peripheral lymph nodes. Patients are predisposed to severe, chronic and life-threatening infections, usually caused by polysaccharide encapsulated bacteria, such as: Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, Neisseria meningitidis and Moraxella catarrhalis. The diagnostic process of agammaglobulinemia is based on B cell and immunoglobulin counts. Its treatment consists in regular immunoglobulin supplementation. The paper presents a case of a patient admitted to hospital due to pneumonia. The interview revealed recurring infections, including severe pneumonia.
Agammaglobulinemia Brutona związana z chromosomem X zaliczana jest do pierwotnych niedoborów odporności. Jest to schorzenie o podłożu genetycznym, które wiąże się z występowaniem mutacji w genie BTK kodującym kinazę tyrozynową. Charakterystyczną cechą jest brak lub śladowe ilości limfocytów B oraz immunoglobulin, co skutkuje upośledzeniem odporności typu humoralnego. Kliniczne objawy agammaglobulinemii Brutona to nawracające bakteryjne zakażenia dróg oddechowych, zatok obocznych nosa oraz ucha środkowego. W badaniu przedmiotowym zwraca uwagę niedorozwój migdałków podniebiennych i obwodowych węzłów chłonnych. Osoby z agammaglobulinemią Brutona wykazują predyspozycję do ciężkich, przewlekłych, zagrażających życiu zakażeń, które najczęściej wywoływane są przez bakterie z otoczką polisacharydową, takie jak: Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, Neisseria meningitidis, Moraxella catarrhalis. Diagnostyka w kierunku agammaglobulinemii opiera się na ocenie liczby limfocytów B oraz immunoglobulin. Leczenie agammaglobulinemii Brutona polega na regularnej substytucji immunoglobulin. W pracy przedstawiono przypadek pacjenta przyjętego do szpitala z powodu zapalenia płuc. W wywiadzie występowały nawracające infekcje, w tym ciężkie zapalenia płuc. - Źródło:
-
Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2016, 12, 2; 214-219
1734-1531
2451-0742 - Pojawia się w:
- Pediatria i Medycyna Rodzinna
- Dostawca treści:
- Biblioteka Nauki
Artykuł