Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Yкраїнський (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Centralna Biblioteka Wojskowa Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaCentralna Biblioteka Wojskowa

Wyszukujesz frazę "Giżewska, Maria" wg kryterium: Autor

  Lista filtrów
Wyrównaj
    Wyświetlanie 1-3 z 3
    Tytuł:
    Stridor jako jeden z objawów zespołu delecji 5p u 5-miesięcznego dziecka
    Autorzy:
    Malicka, Katarzyna
    Grochowska-Bohatyrewicz, Ewa
    Pietrzyk, Aleksandra
    Iwona, Stecewicz
    Jaworowska, Ewa
    Giżewska, Maria
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1400456.pdf
    Data publikacji:
    2017
    Wydawca:
    Index Copernicus International
    Tematy:
    zespół monosomii 5p
    zespół kociego krzyku
    stridor
    wady krtani
    rozszczep krtani
    Opis:
    Zespół delecji 5p (5p-, zespół kociego krzyku) jest genetycznie uwarunkowanym zespołem wynikającym z ubytku fragmentu krótkiego ramienia chromosomu piątego, po raz pierwszy opisanym przez Lejeune i wsp. w 1963 r. Częstość występowania waha się pomiędzy 1:15 000 a 1:50 000 urodzeń. Podejrzenie zespołu monosomii 5p najczęściej zostaje wysunięte w pierwszych dniach życia z uwagi na charakterystyczny piskliwy, monotonny płacz przypominający miauczenia kota oraz względnie stałe cechy dysmorfii. Innymi objawami występującymi w okresie noworodkowym są: niska masa urodzeniowa, obniżone napięcie mięśniowe, bezdechy oraz trudności w karmieniu wynikające z zaburzonych odruchów ssania i połykania, co może prowadzić do niezadawalających przyrostów masy ciała. Wady narządów wewnętrznych, w tym wady krtani, chociaż niezbyt częste, również mogą występować. W późniejszym okresie życia cechą dominującą jest niepełnosprawność intelektualna i ruchowa, znacznie opóźniony rozwój mowy oraz zaburzenia zachowania. Praca przedstawia przypadek 5-miesięcznej dziewczynki, u której, poza typowymi cechami zespołu monosomii 5p, największym problemem okazały się częste epizody zakrztuszeń oraz stridor. W badaniu endoskopowym krtani stwierdzono rozszczep krtani pierwszego stopnia. Badania genetyczne potwierdziły rozpoznanie zespołu mnonosomii 5p. Prezentowany przypadek pokazuje jak istotne jest rozszerzenie diagnostyki oraz skierowanie do genetyka klinicznego dziecka z zaburzeniami laryngologicznymi współistniejącymi z cechami dysmorfii.
    Źródło:
    Polski Przegląd Otorynolaryngologiczny; 2017, 6, 3; 41-46
    2084-5308
    2300-7338
    Pojawia się w:
    Polski Przegląd Otorynolaryngologiczny
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Stridor as one of the symptoms of 5p deletion syndrome in a five-month-old child
    Autorzy:
    Malicka, Katarzyna
    Grochowska-Bohatyrewicz, Ewa
    Pietrzyk, Aleksandra
    Iwona, Stecewicz
    Jaworowska, Ewa
    Giżewska, Maria
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1400400.pdf
    Data publikacji:
    2017
    Wydawca:
    Index Copernicus International
    Tematy:
    5p deletion syndrome
    5p minus syndrom
    Cri du Chat syndrome
    stridor
    larynx malformations
    laryngeal cleft
    Opis:
    The 5p deletion syndrome (5p-, Cri-du-chat syndrome, CdCS) is a genetic disorder which results from a partial deletion of the short arm of chromosome 5. It was first described by Lejeune et al. in 1963. The incidence ranges from 1:15 000 to 1:50 000 live births. The 5p- is usually diagnosed in the first days of life because of the characteristic monotonous high pitched cat-like cry and relatively constant dysmorphic features. Other symptoms often present in the neonatal period include low birth weight, muscle hypotonia, asphyxia and feeding difficulties due to impaired suction and swallowing, which may all lead to failure to thrive. Organ malformations, with various larynx abnormalities, although not very frequent, can also be present. Symptoms that are prevalent in later life include severe motor delay and intellectual disability with significant speech impairment, as well as behavioral problems. The case report presents a female infant in her 5th month of life in whom, despite the typical symptoms of 5p-, stridor and episodes of choking were the main problems. Laryngotracheal endoscopy revealed the type I laryngeal cleft. Genetic analysis confirmed the diagnose of 5p- syndrome. The presented case shows that it is critically important to perform a further investigation and refer a child with laryngological problems coexisting with dysmorphic features to a clinical geneticist.
    Źródło:
    Polski Przegląd Otorynolaryngologiczny; 2017, 6, 3; 41-46
    2084-5308
    2300-7338
    Pojawia się w:
    Polski Przegląd Otorynolaryngologiczny
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Molecular genetics of PKU in Poland and potential impact of mutations on BH4 responsiveness
    Autorzy:
    Bik-Multanowski, Miroslaw
    Kaluzny, Lukasz
    Mozrzymas, Renata
    Oltarzewski, Mariusz
    Starostecka, Ewa
    Lange, Agata
    Didycz, Bozena
    Gizewska, Maria
    Ulewicz-Filipowicz, Jolanta
    Chrobot, Agnieszka
    Mikoluc, Bozena
    Szymczakiewicz-Multanowska, Agnieszka
    Cichy, Wojciech
    Pietrzyk, Jacek
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1039453.pdf
    Data publikacji:
    2013
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Biochemiczne
    Tematy:
    PKU
    hyperphenylalaninemia
    inborn error of metabolism
    dietary treatment
    genetic epidemiology
    Opis:
    Tetrahydrobiopterin (BH4) has been recently approved as a treatment of patients with phenylketonuria. However, as a confirmation of BH4-responsiveness, it might require a very expensive trial treatment with BH4 or prolonged BH4-loading procedures. The selection of patients eligible for BH4-therapy by means of genotyping of the PAH gene mutations may be recommended as a complementary approach. A population-wide genotyping study was carried out in 1286 Polish phenyloketonuria-patients. The aim was to estimate the BH4 demand and to cover prospectively the treatment by a National Health Fund. A total of 95 types of mutations were identified. Genetic variants corresponding with probable BH4-responsiveness were found in 28.2% of cases. However, patients with mild or classical phenylketonuria who require continuous treatment accounted for 11.4% of the studied population only. Analysis of the published data shows similar percentage of the "BH4-responsive" variants of a PAH gene in patients from other countries of Eastern Europe. Therefore, it can be concluded, that the proportion of phenylketonuria-patients who could benefit from the use of BH4 reaches approximately 10% in the entire region.
    Źródło:
    Acta Biochimica Polonica; 2013, 60, 4; 613-616
    0001-527X
    Pojawia się w:
    Acta Biochimica Polonica
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
      Wyświetlanie 1-3 z 3

      Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies