Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Yкраїнський (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Centralna Biblioteka Wojskowa Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaCentralna Biblioteka Wojskowa

Wyszukujesz frazę "Galicka, Karolina" wg kryterium: Autor

  Lista filtrów
Wyrównaj
    Wyświetlanie 1-2 z 2
    Tytuł:
    Tajemnica bankowa i prawo do informacji jako instrumenty ochrony konsumenta usług bankowych
    Autorzy:
    Galicka, Karolina
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/517999.pdf
    Data publikacji:
    2009
    Wydawca:
    Uniwersytet Gdański. Wydział Ekonomiczny
    Źródło:
    Zeszyty Studenckie Wydziału Ekonomicznego „Nasze Studia”; 2009, 4; 10-21
    1731-6707
    Pojawia się w:
    Zeszyty Studenckie Wydziału Ekonomicznego „Nasze Studia”
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Mutations in the COL1A1 and COL1A2 genes associated with osteogenesis imperfecta (OI) types I or III
    Autorzy:
    Augusciak-Duma, Aleksandra
    Witecka, Joanna
    Sieron, Aleksander
    Janeczko, Magdalena
    Pietrzyk, Jacek
    Ochman, Karolina
    Galicka, Anna
    Borszewska-Kornacka, Maria
    Pilch, Jacek
    Jakubowska-Pietkiewicz, Elzbieta
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1038526.pdf
    Data publikacji:
    2018
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Biochemiczne
    Tematy:
    osteogenesis imperfecta
    COL1A1
    COL1A2
    mutation
    polymorphism
    Opis:
    Although over 85% of osteogenesis imperfecta (OI) cases are associated with mutations in the procollagen type I genes (COL1A1 or COL1A2), no hot spots for the mutations were associated with particular clinical phenotypes. Eight patients that were studied here, diagnosed with OI by clinical standards, are from the Polish population with no ethnic background indicated. Previously unpublished mutations were found in six out of those eight patients. Genotypes for polymorphisms (Sp1 - rs1800012 and PvuII - rs412777), linked to bone formation and metabolism were determined. Mutations were found in exons 2, 22, 50 and in introns 13 and 51 of the COL1A1 gene. In COL1A2, one mutation was identified in exon 22. Deletion type mutations in COL1A1 that resulted in OI type I had no effect on collagen type I secretion, nor on its intracellular accumulation. Also, a single base substitution in I13 (c.904-9 G>T) was associated with the OI type I. The OI type III was associated with a single base change in I51 of COL1A1, possibly causing an exon skipping. Also, a missense mutation in COL1A2 changing Gly→Cys in the central part of the triple helical domain of the collagen type I molecule caused OI type III. It affected secretion of the heterotrimeric form of procollagen type I. However, no intracellular accumulation of procollagen chains could be detected. Mutation in COL1A2 affected its incorporation into procollagen type I. The results obtained shall help in genetic counseling of OI patients and provide a rational support for making informed, life important decisions by them and their families.
    Źródło:
    Acta Biochimica Polonica; 2018, 65, 1; 79-86
    0001-527X
    Pojawia się w:
    Acta Biochimica Polonica
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
      Wyświetlanie 1-2 z 2

      Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies