Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Yкраїнський (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Centralna Biblioteka Wojskowa Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaCentralna Biblioteka Wojskowa

Wyszukujesz frazę "Cichy, Jacek" wg kryterium: Autor

  Lista filtrów
Wyrównaj
    Wyświetlanie 1-2 z 2
    Tytuł:
    Molecular genetics of PKU in Poland and potential impact of mutations on BH4 responsiveness
    Autorzy:
    Bik-Multanowski, Miroslaw
    Kaluzny, Lukasz
    Mozrzymas, Renata
    Oltarzewski, Mariusz
    Starostecka, Ewa
    Lange, Agata
    Didycz, Bozena
    Gizewska, Maria
    Ulewicz-Filipowicz, Jolanta
    Chrobot, Agnieszka
    Mikoluc, Bozena
    Szymczakiewicz-Multanowska, Agnieszka
    Cichy, Wojciech
    Pietrzyk, Jacek
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1039453.pdf
    Data publikacji:
    2013
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Biochemiczne
    Tematy:
    PKU
    hyperphenylalaninemia
    inborn error of metabolism
    dietary treatment
    genetic epidemiology
    Opis:
    Tetrahydrobiopterin (BH4) has been recently approved as a treatment of patients with phenylketonuria. However, as a confirmation of BH4-responsiveness, it might require a very expensive trial treatment with BH4 or prolonged BH4-loading procedures. The selection of patients eligible for BH4-therapy by means of genotyping of the PAH gene mutations may be recommended as a complementary approach. A population-wide genotyping study was carried out in 1286 Polish phenyloketonuria-patients. The aim was to estimate the BH4 demand and to cover prospectively the treatment by a National Health Fund. A total of 95 types of mutations were identified. Genetic variants corresponding with probable BH4-responsiveness were found in 28.2% of cases. However, patients with mild or classical phenylketonuria who require continuous treatment accounted for 11.4% of the studied population only. Analysis of the published data shows similar percentage of the "BH4-responsive" variants of a PAH gene in patients from other countries of Eastern Europe. Therefore, it can be concluded, that the proportion of phenylketonuria-patients who could benefit from the use of BH4 reaches approximately 10% in the entire region.
    Źródło:
    Acta Biochimica Polonica; 2013, 60, 4; 613-616
    0001-527X
    Pojawia się w:
    Acta Biochimica Polonica
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
      Wyświetlanie 1-2 z 2

      Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies