- Tytuł:
-
Acrania-exencephaly-anencephaly sequence phenotypic characterization using two- and three-dimensional ultrasound between 11 and 13 weeks and 6 days of gestation
Charakterystyka fenotypowa sekwencji akrania–egzencefalia–anencefalia z zastosowaniem ultrasonografii dwu- i trójwymiarowej między 11. a 13. tygodniem i 6. dniem ciąży - Autorzy:
-
Santana, Eduardo Félix Martins
Araujo Júnior, Edward
Tonni, Gabriele
Da Silva Costa, Fabricio
Meagher, Simon - Powiązania:
- https://bibliotekanauki.pl/articles/1032331.pdf
- Data publikacji:
- 2018
- Wydawca:
- Medical Communications
- Tematy:
-
acrania-exencephalyanencephaly sequence
central nervous system scan
first trimester scan
three-dimensional ultrasound
two-dimensional ultrasound - Opis:
-
The study presents a pictorial essay of acrania-exencephaly-anencephaly sequence using two- (2D) and three-dimensional (3D) ultrasonography, documenting the different phenotypic characterization of this rare disease. Normal and abnormal fetuses were evaluated during the first trimester scan. The International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology practice guidelines were adopted to standardize first trimester anatomical ultrasound screening. The guidelines outline the importance of systematic fetal head and brain examination including the formation of cranial bones, choroid-plexus and ventricles. Acrania-exencephaly-anencephaly sequence and/or other neural tube defects, such as meningoencephalocele, may be identified during a routine 11–14 week scan. Early first trimester detection of acrania-exencephaly-anencephaly sequence with the characterization of different related phenotypes, 2D and 3D ultrasound imaging as well as differential diagnosis are also presented in this pictorial essay. The main diagnostic ultrasound features of the disease may be characterized by findings of acrania with increased amniotic fluid echogenicity; “Mickey-Mouse” bi-lobular face, cystic, elongated, irregular and overhanging head morphology. Lightening techniques have also been added to 3D ultrasound to enhance anatomical details. Moreover, discordant amniotic fluid echotexture in the setting of twin pregnancies may be the first sign of acrania-exencephaly-anencephaly sequence. Extracranial malformations, aneuploidy and genetic syndromes associated with acrania-exencephaly-anencephaly sequence are also reported and described. First trimester neuroscan by an expert sonographer with appropriate training together with the application of standardized protocol are essential for a high detection rate of this rare type of neural tube defect malformation during a scan performed at 11 and 13 weeks and 6 days.
Autorzy przedstawiają pracę poglądową dotyczącą sekwencji akrania–egzencefalia–anencefalia, stanowiącą dokumentację różnych cech fenotypowych tej rzadkiej choroby, z uwzględnieniem zastosowania w diagnostyce ultrasonografii dwu- i trójwymiarowej. Badaniem ultrasonograficznym przeprowadzonym w pierwszym trymestrze ciąży objęto zarówno płody prawidłowe, jak i płody z zaburzeniami. W celu standaryzacji anatomicznego badania ultrasonograficznego w pierwszym trymestrze ciąży przyjęto wytyczne Międzynarodowego Towarzystwa Ultrasonografii w Ginekologii i Położnictwie. W wytycznych tych podkreślono znaczenie regularnego badania głowy i mózgu płodu, w tym oceny rozwoju kości czaszki, splotu naczyniówkowego i komór. Wykrycie sekwencji akrania–egzencefalia–anencefalia i/lub innych wad cewy nerwowej, takich jak przepuklina oponowo-mózgowa i holoprozencefalia, jest możliwe w trakcie rutynowego badania ultrasonograficznego między 11. a 14. tygodniem ciąży. W pracy omówiono również wczesne (pierwszy trymestr) wykrywanie sekwencji akrania–egzencefalia–anencefalia wraz z charakterystyką różnych fenotypów, dwu- i trójwymiarowe obrazowanie ultrasonograficzne oraz diagnostykę różnicową. Główne diagnostyczne cechy ultrasonograficzne choroby mogą obejmować zwiększoną echogeniczność płynu owodniowego, twarz dwupłatową typu Myszki Miki, torbielowatą, wydłużoną, nieregularną i zwisającą morfologię głowy. Trójwymiarowe badanie ultrasonograficzne uzupełniono także technikami oświetlenia w celu uzyskania poprawy szczegółów anatomicznych. Pierwszym objawem sekwencji akrania–egzencefalia–anencefalia może być ponadto nieprawidłowa echostruktura płynu owodniowego w przypadku ciąży bliźniaczej. Zgłaszano i opisano też zewnątrzczaszkowe wady rozwojowe, aneuploidię i zespoły genetyczne związane z omawianym zaburzeniem. Wykonanie badania ultrasonograficznego układu nerwowego w pierwszym trymestrze przez odpowiednio wyszkolonego specjalistę oraz z zastosowaniem standaryzowanego protokołu ma kluczowe znaczenie dla wysokiej wykrywalności tej rzadkiej wady cewy nerwowej podczas badania ultrasonograficznego przeprowadzonego między 11. a 13. tygodniem i 6. dniem ciąży. - Źródło:
-
Journal of Ultrasonography; 2018, 18, 74; 240-246
2451-070X - Pojawia się w:
- Journal of Ultrasonography
- Dostawca treści:
- Biblioteka Nauki
Artykuł