Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę "zaćma wrodzona" wg kryterium: Wszystkie pola


Wyświetlanie 1-3 z 3
Tytuł:
Funkcja widzenia po obuocznym wszczepieniu wtórnym soczewki, wykonanym 18 lat po usunięciu zaćmy wrodzonej u pacjenta z zespołem różyczki wrodzonej
Visual function after bilateral secondary implantation of the lens, which have been made 18 years after congenital cataract extraction in the patient with congenital rubella syndrome
Autorzy:
Cywiński, Adam
Lewicka, Katarzyna
Wycisło-Gawron, Patrycja
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1927642.pdf
Data publikacji:
2018
Wydawca:
Medical Education
Tematy:
bezsoczewkowość pooperacyjna
upośledzenie umysłowe
wszczepienie wtórne
zaćma wrodzona
zespół różyczki wrodzonej
Opis:
Porównano jakość widzenia oraz zmian w codziennym funkcjonowaniu u 18-letniego pacjenta z zespołem różyczki wrodzonej oraz towarzyszącym oczopląsem poddanego zabiegowi jednoczesnego wszczepienia wtórnego soczewki wewnątrzgałkowej przed operacją i po niej. Zabieg usunięcia zaćmy wrodzonej wykonano w 1. r.ż. Wada wysokiej nadwzroczności spowodowana bezsoczewkowością pooperacyjną nigdy nie była poddana korekcji. Brak współpracy ze strony pacjenta w zakresie korekcji wady wynikał z opóźnienia umysłowego. Wszczepienie wtórne sztucznej soczewki wewnątrzgałkowej do rowka rzęskowego wykonano jednocześnie w obojgu oczach. Zabieg przeprowadzono w znieczuleniu ogólnym. Przed zabiegiem wykonano badanie elektrofizjologiczne, które powtórzono 24 miesiące po operacji wszczepienia wtórnego. W wyniku operacji uzyskano korektę wady nadwzroczności i radykalną zmianę w zachowaniu, a także w zakresie zdolności poznawczych, której towarzyszyła poprawa odpowiedzi siatkówkowej w badaniu elektrofizjologicznym. Korekcja wysokiej nadwzroczności spowodowanej bezsoczewkowością pooperacyjną spowodowała poprawę jakości widzenia, pomimo długotrwałego, kilkunastoletniego okresu braku jakiejkolwiek korekcji tej wady. Uzyskanie takiego efektu poprawy powinno być bodźcem do rozważenia wszczepu wtórnego w każdym przypadku, a szczególnie gdy pozostałe zmysły (słuch) oraz narządy komunikacji (mowa) także są zaburzone, niezależnie od okresu utrzymywania się braku korekcji.
Comparison of a quality of vision and changes in an everyday function in 18 years old patient with congenital rubella syndrome and concomitant nystagmus who was undergoing onetime secondary implantation of intraocular lenses. A congenital cataract extraction has been done in the first years of his life. An eye defect of high hyperopia was a consequence of postoperative aphakia and has never been corrected before. A lack of cooperation from the patient was a consequence of mental retardation. Secondary lens implantations have been done to the sulcus, onetime to the both eyes. The procedure was done under total anaesthesia. An electrophysiology examinations were taken before and 24 months after the surgery. A total change in behavior and also an improvement of cognitive abilities which was accompanied by retinal response observed in electrophysiology examinations has been achieved after correction of high hyperopia by secondary lens implantation gained due to correction of both eyes. Correction of high hyperopia caused by postoperative aphakia after removal of congenital cataract resulted in improvement of vision quality, despite long-term, over ten years of absence of any correction of this defect. Obtaining this improvement effect should be an incentive to consider secondary implantation in every case, especially when the other senses (hearing) and communication organs (speech) are also disturbed, regardless of the period of non-correction.
Źródło:
OphthaTherapy; 2018, 5, 3; 151-157
2353-7175
2543-9987
Pojawia się w:
OphthaTherapy
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Zespół Lowe’a (oczno-mózgowo-nerkowy) – problemy diagnostyczne i lecznicze w warunkach opieki medycznej w Polsce
The oculocerebrorenal syndrome of Lowe – diagnostic and therapeutic problems in Polish health care system
Autorzy:
Jarmoliński, Tomasz
Zaniew, Marcin
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1036004.pdf
Data publikacji:
2017
Wydawca:
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Tematy:
zespół oczno-mózgowo-nerkowy
zaćma wrodzona
opóźnienie rozwoju
tubulopatia proksymalna
hipofosfatemia
hiperkalciuria
oculocerebrorenal syndrome
congenital cataract
developmental delay
proximal tubulopathy
hypophosphatemia
hypercalciuria
Opis:
Zespół oczno-mózgowo-nerkowy, opisany po raz pierwszy przez Lowe’a w 1952 roku, jest rzadkim defektem genetycznym (częstość 1 : 500 000), wywołanym mutacją w genie OCRL kodującym enzym 5-fosfatazę 4,5-dwufosfo-fosfatydyloinozytolu. Jest on zlokalizowany na chromosomie X (Xq25-26), a choroba dziedziczy się w sposób recesywny sprzężony z płcią. Typowymi objawami są: wrodzona zaćma, upośledzenie rozwoju umysłowego i tubulopatia proksymalna (wtórny zespół Fanconiego bez glukozurii) z wolno postępującym upośledzeniem czynności nerek, aż do schyłkowej ich niewydolności w 2–4 dekadzie życia. Inne objawy to: zaburzenia wzrastania, jaskra, woloocze, hipotonia mięśniowa, opóźnienie rozwoju motorycznego, dziwne zachowania (napady agresji i złości, ruchy mimowolne), wentrykulomegalia, przykurcze, artropatie, osteopenia, wnętrostwo, dysplazja zębów, torbiele skórne i skaza krwotoczna. Rozpoznanie wstępne można postawić na podstawie obrazu klinicznego z typową sekwencją pojawiania się objawów, z których początkowymi są zaćma, hipotonia z brakiem odruchów głębokich i białkomocz cewkowy. Potwierdzenie diagnozy stanowi badanie genetyczne, w którym stwierdza się jeden z ponad 200 znanych wariantów genu OCRL lub mutację de novo. Przedstawiono przypadek 2-letniego chłopca z obrazem klinicznym zespołu Lowe’a (wrodzona zaćma, hipotonia, opóźnienie rozwoju psychofizycznego i tubulopatia), diagnozowanego i leczonego w wielu ośrodkach. Po przekazaniu chorego pod opiekę powiatowego oddziału pediatrycznego w Międzyrzeczu rozpoznanie potwierdzono badaniem genetycznym, w którym wykazano hemizygotyczną punktową mutację w eksonie 13 OCRL (c.1351G > A); badanie wykonano dzięki uprzejmości prof. Michaela Ludwiga w Laboratorium Biologii Molekularnej Uniwersytetu w Bonn. Zwrócono uwagę na celowość wczesnego zgłaszania chorych z podejrzeniem zespołu Lowe’a do krajowego rejestru POLtube, co ułatwia dostęp do diagnostyki molekularnej.
The oculocerebrorenal syndrome described by C.U. Lowe in 1952 is a rare genetic defect (prevalence 1:500 000) caused by mutation of the OCRL gene which encodes phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate 5-phosphatase. Its location on chromosome X (Xq25-26) leads to an X-linked recessive mode of inheritance. A typical clinical triad characterizing the disease consists of congenital cataract, mental retardation and proximal tubulopathy (secondary Fanconi syndrome without glycosuria) with slow progression to end stage kidney disease in the 2nd–4th decade. There are many other symptoms reported like: growth retardation, glaucoma, buphthalmos, muscle hypotonia, neuromotor retardation, behavioral abnormalities (aggression, temper tantrums, repetitive purposeless movements), ventriculomegaly, contractures, arthropathy, osteopenia, cryptorchidism, dental anomalies, skin cysts and bleeding disorders. Preliminary diagnosis may be based on the clinical picture with a typical sequence of symptoms starting from cataracts, hypotonia with a lack of deep tendon reflexes and tubular proteinuria. Final identification of the disease is confirmed by molecular testing with one out of more than 200 known mutations (or de novo variant) found. Here we reported a 2-year-old boy with the clinical picture of Lowe syndrome (congenital cataract, hypotonia, psychomotor development retardation and tubulopathy), examined and treated in many medical centers. The final diagnosis was confirmed by genetic testing planned in the regional hospital in Międzyrzecz and performed by prof. Michael Ludwig from the Laboratory of Molecular Biology at University of Bonn, Germany. A single hemizygous deviation in exon 13 (c.1351G > A) was found. Attention was paid to the purpose of early notification of such patients to the national registry POLtube which facilitates molecular diagnosis.
Źródło:
Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2017, 71; 92-98
1734-025X
Pojawia się w:
Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Najczęściej występujące anomalie rozwojowe narządu wzroku u koni
Frequently recognized congenital defects of the eyeball in horses
Autorzy:
Warzecha, M.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/861081.pdf
Data publikacji:
2010
Wydawca:
Krajowa Izba Lekarsko-Weterynaryjna
Tematy:
konie
zrebieta
narzad wzroku
galka oczna
wady rozwojowe
maloocze
niewyksztalcony system nosowo-lzowy
entropium
skorzak
brak teczowki
przetrwale blony zreniczne
zacma wrodzona
jaskra wrodzona
objawy chorobowe
leczenie
Źródło:
Życie Weterynaryjne; 2010, 85, 10
0137-6810
Pojawia się w:
Życie Weterynaryjne
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
    Wyświetlanie 1-3 z 3

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies