Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę "rare disease" wg kryterium: Wszystkie pola


Tytuł:
The human aural myiasis caused by Lucilia sericata
Muszyca u ludzi wywołana przez Lucilia sericata
Autorzy:
Kaczmarczyk, D.
Kopczynski, J.
Kwiecien, J.
Michalski, M.
Kurnatowski, P.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/838329.pdf
Data publikacji:
2011
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Parazytologiczne
Tematy:
human disease
myiasis
rare disease
Lucilia sericata
fly species
larva
tropical zone
subtropical zone
disease symptom
risk factor
hygiene
Dermatobia hominis
Cordylobia anthropophaga
Źródło:
Annals of Parasitology; 2011, 57, 1
0043-5163
Pojawia się w:
Annals of Parasitology
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
The human aural myiasis caused by Lucilia sericata
Muszyca u ludzi wywołana przez Lucilia sericata
Autorzy:
Kaczmarczyk, D.
Kopczyński, J.
Kwiecień, J.
Michalski, M.
Kurnatowski, P.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2143305.pdf
Data publikacji:
2011
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Parazytologiczne
Tematy:
human disease
myiasis
rare disease
Lucilia sericata
fly species
larva
tropical zone
subtropical zone
disease symptom
risk factor
hygiene
Dermatobia hominis
Cordylobia anthropophaga
Opis:
Myiasis is a rare, worldwide, human disease with seasonal variation, caused by developing larvae of a variety of fly species. It can be dangerous when infestations penetrate into the brain. In the available literature, we have found only a few papers concerning ear myiasis caused by Lucilia sericata. Here, we report 2 cases of aural myiasis. Early intervention (surgical removal, occlusion) in these cases should prevent complications. Larvae, for further examination, should be killed by immersion in very hot water, then preserved in an ethanol.
Źródło:
Wiadomości Parazytologiczne; 2011, 57, 1; 27-30
0043-5163
Pojawia się w:
Wiadomości Parazytologiczne
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Palce poduszeczkowate – rzadkie schorzenie
Knuckle pads – a rare finding
Autorzy:
Tamborrini, Giorgio
Gengenbacher, Michael
Bianchi, Stefano
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1061205.pdf
Data publikacji:
2012
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
Dupuytren’s disease
joints
musculoskeletal system
nodules
ultrasonografia knuckle pads
ultrasound
choroba dupuytrena
guzki
palce poduszeczkowate
stawy
układ mięśniowo‑szkieletowy
Opis:
Knuckle pads are rare harmless subcutaneous nodules that must be differentiated from joint disease of the proximal interphalangeal or rarely of the metacarpophalangeal joints as well as from other masses of the paraarticular tissues. We present a case of an otherwise healthy 36-year-old woman presenting with bilateral knuckle pads located at the dorsal aspect of the proximal interphalangeal joints. No predisposition to a specific musculoskeletal disorder was noted. Ultrasound revealed well-delimited subcutaneous hypoechoic masses without internal flow signals at color Doppler. Histology showed proliferation of myofibroblasts with a decrease of elastic filaments in the deep dermis. The clinical picture, the family history in addition to the histology allowed us to make the diagnosis of knuckle pads. We present the ultrasound findings of knuckle pads and discuss the differential diagnosis of a “swelling” in the dorsal region of proximal interphalangeal joints and metacarpophalangeal joints.
Palce poduszeczkowate (knuckle pads), potocznie zwane guzkami kłykciowymi, są rzadkimi i łagodnymi zmianami podskórnymi, które należy różnicować z chorobą stawu międzypaliczkowego bliższego i, rzadziej, stawu śródręczno‑paliczkowego,a także z innymi masami/zmianami okołostawowymi. Prezentujemy przypadek 36‑letniej zdrowej kobiety, u której stwierdzono obustronne guzki zlokalizowane po stronie grzbietowej stawów międzypaliczkowych bliższych. Badanie ultrasonograficzne wykazało wyraźnie odgraniczone, hipoechogeniczne guzki zlokalizowane podskórnie, bez cech obecności nieprawidłowego unaczynienia w badaniu kolorowym dopplerem. W badaniu histopatologicznym ujawniono proliferację miofibroblastów oraz zmniejszenie liczby włókien elastycznych w głębokich warstwach skóry właściwej. Obraz kliniczny, wywiad rodzinny oraz badania histologiczne pomogły w ustaleniu rozpoznania. W artykule przedstawiamy ultrasonograficzny obraz palców poduszeczkowatych oraz diagnostykę różnicową pogrubienia tkanek miękkich okolicy grzbietowej stawów międzypaliczkowego bliższego i śródręczno‑paliczkowego.
Źródło:
Journal of Ultrasonography; 2012, 12, 51; 493-498
2451-070X
Pojawia się w:
Journal of Ultrasonography
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Szczególne postacie kliniczne nowotworów złośliwych piersi
Rare clinical types of breast cancer
Autorzy:
Piekarski, Janusz H.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1031204.pdf
Data publikacji:
2012
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
paget’s disease of the nipple
bilateral breast cancer
isolated metastases of other tumors to the breast
occult breast cancer
breast cancer in the elderly
choroba pageta brodawki sutkowej
obustronny rak piersi
izolowane przerzuty innych nowotworów do piersi
ukryty rak piersi
rak piersi u chorych w podeszłym wieku
Opis:
Paget’s disease of the nipple may exist as an isolated condition or may be associated with breast cancer. Paget’s disease-associated breast cancer may be intraductal or invasive; depending on location, it may be retromamillary or peripheral. Surgical treatment consists in sparing procedure or breast amputation. Patients with Paget’s disease coexisting with an infiltrating breast cancer, should undergo sentinel node biopsy or axillary lymphadenectomy. Bilateral breast cancer is diagnosed in women diagnosed with primary cancer in both breasts. This definition does not include metastases of unilateral breast cancer to contralateral breast. Recommended type of surgical treatment is bilateral mastectomy and bilateral biopsy of sentinel node or axillary lymphadenectomy. Sparing treatment is a therapeutic option applicable in reference centers only. Isolated metastases of other tumors to the breasts are very rare. The usual origin of breast metastases is contralateral breast cancer. Less frequent are secondary foci of lymphoma and melanoma. Management strategy depends on what type of malignant tumor was the source of metastases. The cornerstone of treatment is usually systemic treatment, if available. Surgical treatment is limited to surgical biopsy or palliative treatment (e.g. mastectomy due to bleeding from the tumor). Occult breast cancer is diagnosed in women with metastases of adenomatous cancer, non-differentiated or non-classified to axillary lymph nodes, when neither physical nor radiological examination reveal a primary breast cancer. The most probable origin of axillary metastases is breast cancer. Surgical treatment consists in axillary lymphadenectomy and mastectomy. One may withhold from mastectomy if spared breast will undergo total radiotherapy. Breast cancer in the elderly, i.e. persons over 70, accounts for over 30% of all breast cancer cases. Surgical treatment of elderly women with breast cancer should be based on standard protocols (mastectomy or sparing treatment; biopsy of sentinel node and/or axillary lymphadenectomy). Standard treatment protocol can and should be modified when treatment-associated risk exceeds expected benefits thereof.
Choroba Pageta brodawki sutkowej występuje w postaci izolowanej lub może jej towarzyszyć rak piersi. Rak piersi towarzyszący chorobie Pageta brodawki sutkowej to rak in situ lub rak naciekający; może być umiejscowiony zabrodawkowo lub obwodowo. Leczenie chirurgiczne polega na wykonaniu zabiegu oszczędzającego lub amputacji piersi. U chorych, u których chorobie Pageta brodawki sutkowej towarzyszy naciekający rak piersi, należy ponadto wykonać biopsję węzła wartowniczego i/lub limfadenektomię pachową. Obustronnego raka piersi rozpoznaje się u kobiet, u których stwierdzono dwa pierwotne raki w obu piersiach. Definicja ta nie obejmuje przerzutów jednostronnego raka piersi do drugiej piersi. Zalecanym sposobem leczenia chirurgicznego jest wykonanie obustronnej amputacji piersi oraz obustronnie biopsji węzła wartowniczego i/lub limfadenektomii pachowej. Leczenie oszczędzające jest opcją terapeutyczną możliwą do zastosowania w ośrodkach referencyjnych. Izolowane przerzuty innych nowotworów do piersi występują bardzo rzadko. Najczęściej źródłem przerzutów do piersi jest rak drugiej piersi. W dalszej kolejności w piersi stwierdza się wtórne ogniska nowotworów układu chłonnego i przerzuty czerniaka. Sposób leczenia zależy od tego, jaki nowotwór złośliwy był źródłem przerzutu. Podstawą leczenia jest zazwyczaj leczenie systemowe, jeżeli jest ono dostępne. Leczenie chirurgiczne ogranicza się do wykonywania biopsji chirurgicznej lub do zabiegów paliatywnych (np. mastektomii z powodu krwawień z guza). Ukrytego raka piersi rozpoznaje się u kobiet, u których występują przerzuty raka gruczołowego, niezróżnicowanego lub niesklasyfikowanego w pachowych węzłach chłonnych, natomiast przeprowadzone badanie przedmiotowe i badania radiologiczne nie ujawniły obecności pierwotnego raka w piersi. Najbardziej prawdopodobnym źródłem przerzutów w pasze jest rak piersi. Leczenie chirurgiczne polega na wykonaniu limfadenektomii pachowej oraz amputacji piersi. Można odstąpić od wykonania amputacji piersi jeżeli oszczędzona pierś zostanie poddana radykalnej radioterapii. Rak piersi u chorych w podeszłym wieku, czyli po 70. roku życia, stanowi ponad 30% wszystkich raków piersi. Leczenie chirurgiczne kobiet w wieku podeszłym chorych na raka piersi powinno opierać się na zasadach standardowych (amputacja piersi lub leczenie oszczędzające; biopsja węzła wartowniczego i/lub limfadenektomia pachowa). Standardowy plan leczenia może zostać zmodyfikowany i powinien, jeżeli ryzyko związane z leczeniem przewyższa korzyści, jakie to leczenie może przynieść.
Źródło:
Current Gynecologic Oncology; 2012, 10, 4; 326-336
2451-0750
Pojawia się w:
Current Gynecologic Oncology
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Health policy and legal regulations concerning the functioning in society of individuals burdened with Huntington’s disease and other rare diseases
Autorzy:
Zielonka, D.
Marcinkowski, J.T.
Klimberg, A.J.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/3339.pdf
Data publikacji:
2013
Wydawca:
Instytut Medycyny Wsi
Źródło:
Journal of Pre-Clinical and Clinical Research; 2013, 07, 1
1898-2395
Pojawia się w:
Journal of Pre-Clinical and Clinical Research
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Choroba Kikuchi – Fujimoto, jako rzadka przyczyna limfadenopatii szyjnej u 44-letniego pacjenta – opis przypadku i przegląd piśmiennictwa
Kikuchi-Fujimoto disease as a rare cause of cervical lymphadenopathy in 44 years old patient – a case report and review of literature
Autorzy:
Partyka, Mariusz
Markowski, Tadeusz
Pająk, Jacek
Gutkowski, Krzysztof
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/437742.pdf
Data publikacji:
2014
Wydawca:
Uniwersytet Rzeszowski. Wydawnictwo Uniwersytetu Rzeszowskiego
Tematy:
Choroba Kikuchi – Fujimoto
limfadenopatia szyjna
stan gorączkowy
Kikuchi–Fujimoto disease
cervical lymphadenopathy
fever state
Opis:
Choroba Kikuchi – Fujimoto jest rzadką jednostką chorobową o nieznanej etologii, charakteryzującą się powiększeniem szyjnych węzłów chłonnych i stanem gorączkowym. Objawy kliniczne mogą naśladować chłoniaka i stanowić źródło pomyłek diagnostycznych. Pierwsze opisy choroby pochodzą z krajów azjatyckich, chociaż obecnie wiadomo, że choroba może wystąpić u mieszkańców każdego kraju na świecie. Oprócz powiększenia szyjnych węzłów chłonnych pacjenci mogą zgłaszać skargi na zmęczenie, bóle ścięgien, stawów, nudności, wymioty, utratę masy ciała i biegunkę. Rozpoznanie opiera się na analizie histologicznej węzła chłonnego. Obraz mikroskopowy ujawnia obecność zmian nekrotycznych z naciekami złożonymi z histiocytów. Nie jest znana metoda leczenia przyczynowego. Zazwyczaj objawy ustępują samoistnie w ciągu 1 do 4 miesięcy. Przedstawiamy przypadek choroby Kikuchi – Fujimoto będącej przyczyną limfadenopatii szyjnej u 44-letniego pacjenta wraz z syntetycznym przeglądem piśmiennictwa.
Kikuchi–Fujimoto disease is a rare, benign entity of unknown etiology characterized by cervical lymphadenopathy and fever state. Clinical symptoms may mimic lymphoma, and it can be pathologically misdiagnosed. The disease has been previously reported from Asian countries, but nowadays it is known, that may affect people from various countries around the world. Besides cervical lymph nodes enlargement, patients may also complain from fatigue, joint pain, arthralgia, nausea, vomiting, weight loss and diarrhea. The diagnosis is made by lymph node histologic examination. Microscopic evaluation shows paracortical foci often with necrosis and a histiocytic cellular infiltrate. There is no known effective treatment. Symptoms usually resolve spontaneously within one to four months. We report a case of Kikuchi-Fujimoto disease as a cause of cervical lymphadenopathy in a 44-yearold man and the synthetic review of the literature.
Źródło:
Medical Review; 2014, 3; 302-308
2450-6761
Pojawia się w:
Medical Review
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Retroperitoneal Fibrosis as a Rare Cause of Lower Limb Claudication
Autorzy:
Hapka, Łukasz
Halena, Grzegorz
Brzeziński, Maciej
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1395811.pdf
Data publikacji:
2014-06-01
Wydawca:
Index Copernicus International
Tematy:
Ormond’s disease
retroperitoneal fibrosis
saccular aneurysm
iliac artery
endovascular
stentgraft
Opis:
The study presented a case of a 58-year-old male patient treated for retroperitoneal fibrosis, right hydronephrosis, and right common iliac artery stenosis and saccular aneurysm of the above-mentioned vessel. The patient was qualified for endovascular treatment. Stentgraft implantation was performed with good long-term patency during more than 3 years of follow-up. Complete relief of intermittent claudication was observed. However, the endovascular exclusion of the aneurysm did not influence the course of retroperitoneal fibrosis
Źródło:
Polish Journal of Surgery; 2014, 86, 6; 289-292
0032-373X
2299-2847
Pojawia się w:
Polish Journal of Surgery
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
A child with a rare genetic disease - Noonan syndrome
Autorzy:
Siwik, P.
Janas, A.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/3700.pdf
Data publikacji:
2015
Wydawca:
Instytut Medycyny Wsi
Tematy:
child
human disease
rare disease
genetic disease
Noonan syndrome
autosomal dominant congenital disorder
surgical treatment
Opis:
Noonan syndrome is a congenital developmental disorder characterized by short stature, facial dysmorphia, congenital heart defects and skeletal anomalies, with as estimated incidence of between one per 1000 and one per 2500 live births. The aim of our study is to present a case of dental surgical treatment of a child with such disorder. It is widely reported that children with mental disabilities receive less dental and medical care than their nondisabled counterparts. Because of this problem, it seems justified to describe the procedures of treating such children with dental issues, basing on a case of a girl with Noonan Syndrome.
Źródło:
Journal of Pre-Clinical and Clinical Research; 2015, 09, 1
1898-2395
Pojawia się w:
Journal of Pre-Clinical and Clinical Research
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Isolated primary orbital hydatid disease presenting as multiple cystic lesions: a rare cause of proptosis
Autorzy:
Anandpara, K.M.
Aswani, Y.
Hira, P.
Sathe, P.A.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/6561.pdf
Data publikacji:
2015
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Parazytologiczne
Tematy:
human disease
parasitic infection
proptosis
exophthalmos zob.proptosis
exophthalmus zob.proptosis
exophthalmia zob.proptosis
exorbitism zob.proptosis
Echinococcus granulosus
cyst
radiology
eye
Opis:
Echinococcal infection is a consequence of accidental ingestion of tapeworm eggs by humans. Liver scrutinises the initial haematogenous spread of portal blood and thus it is the most common organ involved. Isolated, primary involvement of other organs is a rarity. We describe a case of isolated orbital hydatid disease. To further add to the uniqueness of our case, two hydatid cysts were seen in our patient. The patient presented with unilateral proptosis with vision loss of the left eye since 6 months. Radiological imaging revealed two intraconal cystic lesions in the left eye. The chest radiography, abdominal sonogram and serology were negative for echinococcal disease. Surgical removal of the cysts was performed via lateral oribitotomy approach. Definitive diagnosis of Echinococcus was established on histopathology. The patient received post-operative albendazole therapy for 12 weeks. At 10 months’ follow-up there was no recurrence or evidence of hydatid disease elsewhere.
Źródło:
Annals of Parasitology; 2015, 61, 3
0043-5163
Pojawia się w:
Annals of Parasitology
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Alport syndrome - a rare kidney disease of domestic dog Canis lupus familiaris
Zespół Alporta - rzadka choroba nerek psa domowego Canis lupus familiaris
Autorzy:
Kania, A.
Gruszczynska, J.
Bartyzel, B.J.
Grzegrzolka, B.
Mikula, M.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/82788.pdf
Data publikacji:
2016
Wydawca:
Zachodniopomorski Uniwersytet Technologiczny w Szczecinie. Wydawnictwo Uczelniane ZUT w Szczecinie
Źródło:
Folia Pomeranae Universitatis Technologiae Stetinensis. Agricultura, Alimentaria, Piscaria et Zootechnica; 2016, 40, 4(330)
2081-1284
Pojawia się w:
Folia Pomeranae Universitatis Technologiae Stetinensis. Agricultura, Alimentaria, Piscaria et Zootechnica
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Anatomical disorders of genitourinary system in children with sirenomelia in diagnostic imaging
Zaburzenia anatomiczne układu moczowo-płciowego u dzieci z syrenomelią w diagnostyce obrazowej
Autorzy:
Machałowski, T.
Daba’n, A.
Ticic, N.
Skoczylas, M. M.
Sawicki, M.
Walecka, A.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/136108.pdf
Data publikacji:
2016
Wydawca:
Wyższa Szkoła Techniczno-Ekonomiczna w Szczecinie
Tematy:
sirenomelia
urogenital system
rare disease
radiology
syrenomelia
układ moczowo-płciowy
choroby rzadkie
radiologia
Opis:
Introduction and aim: Sirenomelia sequence is a rare congenital malformation characterized with a single midline lower limb. Material and methods: Information comes from available literature sources that were reviewed. The method of diagnostic imaging and theoretical analysis has been used. Results: The group of the most common urogenital disorders occurring with sirenomelia includes renal dysplasia or agenesis and rudimentary genitalia. Sirenomelia is accompanied by a distinctive vascular anomalies, especially a single large umbilical artery, which arises above the aortic bifurcation and absence of inferior mesenteric artery which causes that the colon usually ends blindly, and moreover cardiac defects. Conclusion: Internal organs with disorders occurring with sirenomelia should be examined in physical examination and using imaging methods, including ultrasounography and magnetic resonance of the fetus and the neonate.
Wstęp i cele: Sirenomelia to rzadka sekwencja wad wrodzonych charakteryzująca się pojedynczą kończyną dolną zlokalizowaną w linii pośrodkowej ciała. Materiał i metody: Informacje uzyskano w wyniku przeglądu dostępnych źródeł literaturowych. Zastosowano metodę diagnostyki obrazowej i analizy teoretycznej. Wyniki: Do grupy najczęstszych zaburzeń układu moczowo-płciowego występujących z sirenomelią należą dysplazja lub agenezja nerek i szczątkowe genitalia. Sirenomeli towarzyszą anomalie naczyniowe, zwłaszcza pojedyncza duża tętnica pępowinowa, która bierze początek powyżej rozwidlenia aorty i brak tętnicy krezkowej dolnej, co powoduje, że jelito grube zazwyczaj kończy się ślepo, a ponadto wady serca. Wnioski: Narządy wewnętrzne dotykane zaburzeniami występującymi z sirenomelią powinny zostać zbadane w badaniu fizykalnym i przy użyciu metod obrazowania, w tym ultrasonografii i rezonansu magnetycznego płodu i noworodka.
Źródło:
Problemy Nauk Stosowanych; 2016, 5; 151-156
2300-6110
Pojawia się w:
Problemy Nauk Stosowanych
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Early support and early intervention as a support for the child and their family based on the biographies of parents of children with rare genetic diseases
Wczesna interwencja i wczesne wspomaganie jako wsparcie dla dziecka i jego rodziny w biografiach rodziców dzieci z rzadkimi chorobami genetycznymi
Autorzy:
Klajmon-Lech, Urszula
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/941212.pdf
Data publikacji:
2016
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
early intervention
family
rare genetic disease
Opis:
Receiving information on child’s disease or disability is a very difficult and often traumatic experience for the parents. Researchers investigating this issue indicate an array of negative parental emotional reactions such as: a sense of loss, loneliness, shock, mutual blaming, uncertainty, anxiety. Early intervention, understood as interdisciplinary services provided by physiotherapists, doctors, pedagogues, psychologists, and other specialists in the first years of child’s life, is equally needed by both children themselves and their parents, who, owing to the provided education and support, mature to the role of a parent-caretaker-therapist. The paper will address the results of a research conducted among parents of children with rare genetic diseases. The respondents shared their experiences associated with early intervention, assessed the quality of the received support as well as its effects on the child and the family. The study was conducted based on qualitative research methodology. I conducted narrative interviews with the mothers and fathers of children affected by rare chromosomal disorders. The analysis of narration focused on the experiences associated with implemented or non-implemented early intervention. Some of the parents of children with rare chromosomal syndromes had no opportunity to participate in early intervention; respondents in this group complained about specialists ignoring the reported problems and described disease symptoms as well as being involved in a “therapeutic pursuit” for a long time. The other group included parents participating in early intervention programmes. The experience of a rare disease increased their need to expand their knowledge on the disease and treatment options, which certainly presented a significant challenge for specialists. However, even in such a difficult situation it is possible to implement a model early intervention programme, as reported by one of respondents.
Otrzymanie informacji o chorobie lub niepełnosprawności dziecka jest dla jego rodziców doświadczeniem bardzo trudnym, często traumatycznym. Badacze problemu wskazują na szereg negatywnych reakcji emocjonalnych występujących u rodziców: poczucie straty, osamotnienie, szok, wzajemne obwinianie się, niepewność, lęk. Wczesna interwencja, rozumiana jako interdyscyplinarne świadczenia rehabilitantów, lekarzy, pedagogów, psychologów i innych specjalistów w pierwszych latach życia dziecka, potrzebna jest w równym stopniu samemu pacjentowi, jak i jego rodzicom, którzy dzięki wsparciu i pedagogizacji dojrzewają do nowej roli rodzica – opiekuna – terapeuty. W artykule powołam się na wyniki badań przeprowadzonych wśród rodziców dzieci z rzadkimi chorobami genetycznymi. Respondenci dzielili się ze mną swoimi doświadczeniami związanymi z wczesną interwencją, oceniali jakość otrzymanej pomocy oraz jej efekty dotyczące dziecka i rodziny. Badania były prowadzone zgodnie z metodyką badań jakościowych. Przeprowadziłam wywiady narracyjne z matkami i ojcami dzieci z rzadkimi zespołami chromosomowymi. Analiza narracji odnosiła się do doświadczeń związanych z korzystaniem lub niekorzystaniem z wczesnej interwencji. Część rodziców dzieci z rzadkimi zespołami chromosomowymi nie miała możliwości korzystania z usług wczesnej interwencji – badani z tej grupy skarżyli się na lekceważenie przez specjalistów zgłaszanych problemów i opisywanych symptomów choroby, przez dłuższy okres doświadczali także „gonitwy terapeutycznej”. Do drugiej grupy należeli rodzice korzystający z wczesnej interwencji. Doświadczenie rzadkiej choroby zwiększyło ich potrzebę pogłębienia wiedzy o chorobie i sposobach leczenia, co z pewnością było dużym wyzwaniem dla specjalistów, jednak również w tak trudnym przypadku możliwe jest wzorcowe działanie wczesnej interwencji, o którym opowiada jedna z respondentek.
Źródło:
Psychiatria i Psychologia Kliniczna; 2016, 16, 4; 229-236
1644-6313
2451-0645
Pojawia się w:
Psychiatria i Psychologia Kliniczna
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Incidentally diagnosed epithelioid trophoblastic tumor immediately after delivery: a case report
Przypadkowe rozpoznanie nowotworu nabłonkowatokomórkowego trofoblastu bezpośrednio po porodzie – opis przypadku
Autorzy:
Kwon, Hyun Young
Park, Jung-Woo
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1030115.pdf
Data publikacji:
2016
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
epithelioid trophoblastic tumor
gestational trophoblastic disease
rare tumor
uterine neoplasm
Opis:
Epithelioid trophoblastic tumor is a rare malignant lesion of gestational trophoblastic disease, and constitutes an abnormal proliferation of placental trophoblasts. Patients with epithelioid trophoblastic tumor are usually of reproductive age, and have had previous gestations including full-term deliveries, molar pregnancies and abortions. The interval between antecedent gestational events and the diagnosis of epithelioid trophoblastic tumor usually ranges from 0 to 264 months (mean, 84 months). Herein, we report a 42-year-old Korean woman (gravida 2, para 2). At 38 weeks of gestation, she underwent a repeat cesarean section and then hysterectomy due to uterine atony. She was incidentally diagnosed with epithelioid trophoblastic tumor, and postoperatively no metastatic disease was observed. The patient presented no clinical evidence of tumor recurrence for 5 years after surgery. This case is remarkable because epithelioid trophoblastic tumor is a rare disease, and the diagnosis of epithelioid trophoblastic tumor followed immediately after delivery.
Nowotwór nabłonkowatokomórkowy trofoblastu (epithelioid trophoblastic tumor) to rzadka złośliwa postać ciążowej choroby trofoblastycznej. Charakteryzuje się nieprawidłowym rozrostem komórek trofoblastu. Zmiany tego typu rozpoznaje się u kobiet w wieku rozrodczym z ciążą w wywiadzie, zarówno donoszoną, jak i przedwcześnie zakończoną, również z zaśniadem groniastym. Czas między ciążą a rozpoznaniem nowotworu nabłonkowatokomórkowego trofoblastu wynosi od 0 do 264 miesięcy (średnio 84 miesiące). Przedstawiamy przypadek 42-letniej pacjentki z Korei (gravida 2, para 2), u której w 38. tygodniu ciąży wykonano cięcie cesarskie, a następnie histerektomię ze względu na atonię macicy. Przypadkowo rozpoznano nowotwór nabłonkowatokomórkowy trofoblastu, a po zabiegu nie zaobserwowano przerzutów. Pacjentka nie wykazywała cech nawrotu przez 5 lat po zabiegu. Prezentowany przypadek jest szczególny, ponieważ nowotwór nabłonkowatokomórkowy trofoblastu to rzadkość, a rozpoznano go bezpośrednio po porodzie.
Źródło:
Current Gynecologic Oncology; 2016, 14, 3; 174-177
2451-0750
Pojawia się w:
Current Gynecologic Oncology
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Pulmonary alveolar proteinosis in a marble worker
Autorzy:
Yildirim, Berna Botan
Akgedik, Recep
Akgedik, Sukran
Nazaroglu, Hasan
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2168356.pdf
Data publikacji:
2016-07-11
Wydawca:
Instytut Medycyny Pracy im. prof. dra Jerzego Nofera w Łodzi
Tematy:
silica
occupational disease
bronchoalveolar lavage
pulmonary alveolar proteinosis
marble worker
rare lung disease
Opis:
Pulmonary alveolar proteinosis (PAP) is a rarely seen disease of the alveoli, characterized by accumulation of proteinous material, which stains positive with periodic acid Schiff, in the alveoli. Secondary PAP may develop as a result of occupational exposure to materials such as silica and indium. In the paper, together with a review of the relevant literature, we present an uncommon case of a 47-year old male, marble worker who was diagnosed with PAP associated with a 12-year history of exposure to marble dust. Int J Occup Med Environ Health 2016;29(5):871–876
Źródło:
International Journal of Occupational Medicine and Environmental Health; 2016, 29, 5; 871-876
1232-1087
1896-494X
Pojawia się w:
International Journal of Occupational Medicine and Environmental Health
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies