Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Yкраїнський (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Centralna Biblioteka Wojskowa Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaCentralna Biblioteka Wojskowa

Wyszukujesz frazę "rare disease" wg kryterium: Wszystkie pola

  Lista filtrów
Wyrównaj
Wyświetlanie 1-15 z 38
Tytuł:
Health policy and legal regulations concerning the functioning in society of individuals burdened with Huntington’s disease and other rare diseases
Autorzy:
Zielonka, D.
Marcinkowski, J.T.
Klimberg, A.J.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/3339.pdf
Data publikacji:
2013
Wydawca:
Instytut Medycyny Wsi
Źródło:
Journal of Pre-Clinical and Clinical Research; 2013, 07, 1
1898-2395
Pojawia się w:
Journal of Pre-Clinical and Clinical Research
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Pulmonary alveolar proteinosis in a marble worker
Autorzy:
Yildirim, Berna Botan
Akgedik, Recep
Akgedik, Sukran
Nazaroglu, Hasan
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2168356.pdf
Data publikacji:
2016-07-11
Wydawca:
Instytut Medycyny Pracy im. prof. dra Jerzego Nofera w Łodzi
Tematy:
silica
occupational disease
bronchoalveolar lavage
pulmonary alveolar proteinosis
marble worker
rare lung disease
Opis:
Pulmonary alveolar proteinosis (PAP) is a rarely seen disease of the alveoli, characterized by accumulation of proteinous material, which stains positive with periodic acid Schiff, in the alveoli. Secondary PAP may develop as a result of occupational exposure to materials such as silica and indium. In the paper, together with a review of the relevant literature, we present an uncommon case of a 47-year old male, marble worker who was diagnosed with PAP associated with a 12-year history of exposure to marble dust. Int J Occup Med Environ Health 2016;29(5):871–876
Źródło:
International Journal of Occupational Medicine and Environmental Health; 2016, 29, 5; 871-876
1232-1087
1896-494X
Pojawia się w:
International Journal of Occupational Medicine and Environmental Health
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Dziecko z achondroplazją – ujęcie interdyscyplinarne z perspektywy biologii i pedagogiki
A child with achondroplasia – interdisciplinary approach from the perspective of biology and pedagogy
Autorzy:
Wojda, Iwona
Mikler-Chwastek, Anna
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2079517.pdf
Data publikacji:
2020-11-10
Wydawca:
Akademia Pedagogiki Specjalnej im. Marii Grzegorzewskiej. Wydawnictwo APS
Tematy:
achondroplazja
choroba rzadka
wspieranie rozwoju
achondroplasia
rare disease
development support
Opis:
Artykuł jest próbą całościowego i interdyscyplinarnego spojrzenia na achondroplazję – chorobę rzadką (dotyczy ok. 1 na 25 000 osób), uwarunkowaną genetycznie (spowodowana mutacją w genie kodującym receptor FGFR3). Podjęto w nim próbę opisania biologicznych przyczyn achondroplazji, poruszając te zagadnienia dotyczące biologii człowieka, które są niezbędne do zrozumienia powodów niskorosłości. Opisano również sposoby dziedziczenia tej choroby. Ponadto dokonano charakterystyki niskorosłego dziecka i jego fizycznych możliwości, co może być pomocne zarówno dla rodziców, jak i pracowników placówek wychowawczo-oświatowych. Dzieci te, ponieważ nie mają wskazań do nauczania indywidualnego, mogą dobrze funkcjonować w środowisku przedszkolnym i szkolnym. Jednakże mogą borykać się z trudnościami o podłożu społeczno-emocjonalnym, gdyż niski wzrost bywa przyczyną kłopotów z samooceną, a także może okazać się barierą w budowaniu relacji rówieśniczych. Stąd całościowe spojrzenie na dziecko dotknięte achondroplazją jest ważne, by rzetelnie zająć się wspieraniem jego rozwoju oraz edukacją.
The current work is an attempt to look at the problem of achondroplasia in a holistic and thus interdisciplinary way. Achondroplasia is a genetically determined disease caused by a mutation in the gene encoding the FGFR3 receptor. We have attempted to describe the biological causes of achondroplasia, addressing those issues in human biology that are necessary to understand the reasons for short stature. We also describe the chances and mechanisms of inheriting this disease. In addition, the description of the structure of a small child and his or her physical abilities which is included in the article will be helpful for the parents and in educational institutions. The children can function well in pre-school and school environments, as there are no indications for individual teaching. However, they may struggle with social and emotional difficulties, as short stature may cause problems with self-esteem, and may also be a barrier in building peer relationships. A holistic view of a child affected by achondroplasia is important to honestly support their development and education.
Źródło:
Człowiek - Niepełnosprawność - Społeczeństwo; 2020, 50(4); 109-123
1734-5537
Pojawia się w:
Człowiek - Niepełnosprawność - Społeczeństwo
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Free-Circulating miRNAs as Biomarkers in Amyotrophic Lateral Sclerosis and Hereditary Spastic Paraplegias
Wolne krążące miRNA jako biomarkery w stwardnieniu bocznym zanikowym i dziedzicznej spastycznej paraplegii
Autorzy:
Tomczuk, Filip
Sułek, Anna
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/30146460.pdf
Data publikacji:
2023
Wydawca:
Uczelnia Łazarskiego. Oficyna Wydawnicza
Tematy:
miRNA
biomarkers
motor neuron disorders
rare disease
neurodegeneration
biomarkery
neurodegeneracja
choroby neuronu ruchowego
choroba rzadka
Opis:
The development of biomarker research is essential to enhance the diagnostic workup for neurodegenerative disorders and to facilitate the monitoring of effective disease-modifying therapies. While DNA testing remains a predominant biomarker for identifying mutations in familial forms of neurodegenerative diseases, various types of RNA have more recently been linked to both familial and sporadic forms of these diseases. miRNAs, a subset of endogenous non-coding RNA, bind to partially complementary sequences in mRNAs and inhibits mRNA translation by either blocking translational machinery or degrading mRNAs. They are involved in a variety of cellular processes, including cell cycle, development, metabolism, and synaptic plasticity. Dysregulation of miRNA expression and function has been reported in various neurological disorders (NDs) of the central nervous system, such as Alzheimer’s disease (AD), Parkinson’s disease (PD), Huntington’s disease (HD), amyotrophic lateral sclerosis (ALS), and hereditary spastic paraplegias (HSP). If a specific profile of dysregulated miRNAs is identified in patients suffering from NDs, this could serve as a biomarker for earlier diagnosis and monitoring of the disease progression. Identifying the role of miRNAs in normal cellular processes and understanding how miRNA expression is linked to their neurological effects are also critical in developing new therapeutic strategies for NDs. In this review, we will focus on free-circulating miRNA and their association between ALS and HSP, as both diseases share the same neurodegeneration process of the upper and lower motor neurons. This suggests that they may also share the same miRNA pattern, which might be considered a shared biomarker.
Rozwój badań w dziedzinie badań biomarkerów jest niezbędny do usprawnienia diagnostyki chorób neurodegeneracyjnych i skutecznego monitorowania terapii modyfikujących przebieg choroby. Chociaż badania DNA pozostają dominującym biomarkerem pozwalającym na identyfikację mutacji w chorobach neurodegeneracyjnych, ostatnio powiązano różne typy RNA zarówno z rodzinnymi, jak i sporadycznymi postaciami tych chorób. miRNA, endogenne niekodujące cząsteczki RNA, wiąże się z częściowo komplementarnymi sekwencjami w mRNA i hamuje translację mRNA albo poprzez blokowanie mechanizmu translacji, albo przez degradację mRNA. miRNA, bierze udział w różnych procesach komórkowych, w tym w cyklu komórkowym, rozwoju, metabolizmie i plastyczności synaptycznej. Potwierdzono ich udział w zaburzeniach ekspresji i funkcji miRNA w różnych schorzeniach neurologicznych (ND) ośrodkowego układu nerwowego, takich jak m.in. choroba Alzheimera (AD), choroba Parkinsona (PD), choroba Huntingtona (HD), stwardnienie boczne zanikowe (ALS) i dziedziczne spastyczne paraplegie (HSP). Jeśli u pacjentów cierpiących na choroby neurodegeneracyjne zostanie zidentyfikowany specyficzny profil ekspresji miRNA, może on posłużyć jako biomarker do wcześniejszej diagnozy i monitorowania postępu choroby. Identyfikacja roli miRNA w prawidłowych procesach komórkowych i zrozumienie, w jaki sposób ekspresja miRNA jest powiązana z ich skutkami, ma również kluczowe znaczenie w opracowywaniu nowych strategii terapeutycznych dla ND. W tym artykule skupiamy się na wolno krążących cząsteczkach miRNA i ich związku pomiędzy ALS i HSP, ponieważ w obu chorobach występuje ten sam proces neurodegeneracji górnych i dolnych neuronów ruchowych. Sugeruje to, że mogą one również mieć ten sam profil ekspresji miRNA, który można będzie uznać za wspólny biomarker.
Źródło:
Review of Medical Practice; 2023, XIX, 4; 62-71
2956-4441
2956-445X
Pojawia się w:
Review of Medical Practice
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Palce poduszeczkowate – rzadkie schorzenie
Knuckle pads – a rare finding
Autorzy:
Tamborrini, Giorgio
Gengenbacher, Michael
Bianchi, Stefano
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1061205.pdf
Data publikacji:
2012
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
Dupuytren’s disease
joints
musculoskeletal system
nodules
ultrasonografia knuckle pads
ultrasound
choroba dupuytrena
guzki
palce poduszeczkowate
stawy
układ mięśniowo‑szkieletowy
Opis:
Knuckle pads are rare harmless subcutaneous nodules that must be differentiated from joint disease of the proximal interphalangeal or rarely of the metacarpophalangeal joints as well as from other masses of the paraarticular tissues. We present a case of an otherwise healthy 36-year-old woman presenting with bilateral knuckle pads located at the dorsal aspect of the proximal interphalangeal joints. No predisposition to a specific musculoskeletal disorder was noted. Ultrasound revealed well-delimited subcutaneous hypoechoic masses without internal flow signals at color Doppler. Histology showed proliferation of myofibroblasts with a decrease of elastic filaments in the deep dermis. The clinical picture, the family history in addition to the histology allowed us to make the diagnosis of knuckle pads. We present the ultrasound findings of knuckle pads and discuss the differential diagnosis of a “swelling” in the dorsal region of proximal interphalangeal joints and metacarpophalangeal joints.
Palce poduszeczkowate (knuckle pads), potocznie zwane guzkami kłykciowymi, są rzadkimi i łagodnymi zmianami podskórnymi, które należy różnicować z chorobą stawu międzypaliczkowego bliższego i, rzadziej, stawu śródręczno‑paliczkowego,a także z innymi masami/zmianami okołostawowymi. Prezentujemy przypadek 36‑letniej zdrowej kobiety, u której stwierdzono obustronne guzki zlokalizowane po stronie grzbietowej stawów międzypaliczkowych bliższych. Badanie ultrasonograficzne wykazało wyraźnie odgraniczone, hipoechogeniczne guzki zlokalizowane podskórnie, bez cech obecności nieprawidłowego unaczynienia w badaniu kolorowym dopplerem. W badaniu histopatologicznym ujawniono proliferację miofibroblastów oraz zmniejszenie liczby włókien elastycznych w głębokich warstwach skóry właściwej. Obraz kliniczny, wywiad rodzinny oraz badania histologiczne pomogły w ustaleniu rozpoznania. W artykule przedstawiamy ultrasonograficzny obraz palców poduszeczkowatych oraz diagnostykę różnicową pogrubienia tkanek miękkich okolicy grzbietowej stawów międzypaliczkowego bliższego i śródręczno‑paliczkowego.
Źródło:
Journal of Ultrasonography; 2012, 12, 51; 493-498
2451-070X
Pojawia się w:
Journal of Ultrasonography
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
A child with a rare genetic disease - Noonan syndrome
Autorzy:
Siwik, P.
Janas, A.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/3700.pdf
Data publikacji:
2015
Wydawca:
Instytut Medycyny Wsi
Tematy:
child
human disease
rare disease
genetic disease
Noonan syndrome
autosomal dominant congenital disorder
surgical treatment
Opis:
Noonan syndrome is a congenital developmental disorder characterized by short stature, facial dysmorphia, congenital heart defects and skeletal anomalies, with as estimated incidence of between one per 1000 and one per 2500 live births. The aim of our study is to present a case of dental surgical treatment of a child with such disorder. It is widely reported that children with mental disabilities receive less dental and medical care than their nondisabled counterparts. Because of this problem, it seems justified to describe the procedures of treating such children with dental issues, basing on a case of a girl with Noonan Syndrome.
Źródło:
Journal of Pre-Clinical and Clinical Research; 2015, 09, 1
1898-2395
Pojawia się w:
Journal of Pre-Clinical and Clinical Research
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Adults with cystic fibrosis – medical challenges and a psychosocial adaptation in the context of risk of a premature death
Autorzy:
Renata, Zubrzycka,
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/889121.pdf
Data publikacji:
2020-06-02
Wydawca:
Akademia Pedagogiki Specjalnej im. Marii Grzegorzewskiej. Wydawnictwo APS
Tematy:
rare disease
cystic fibrosis
adults
Opis:
Cystic Fibrosis (CF) is the most common life-limiting genetic disorder of Caucasians. It impairs the functions of many organs with its greatest effects on the lungs and digestion. Treatment of the disease involves a multi- component regimen, including airway clearance techniques, nebulized medications, antibiotics, pancreatic enzymes and increased caloric intake. Cystic fibrosis is a burden for patients and their families in the context of their daily life tasks. The article presents generic medical, psychosocial problems of adult patients with CF, which are still little known in Poland. The detailed issues are: medical characteristics of cystic fibrosis as a rare disease, organizational conditions of rehabilitation, specific psychosocial problems including: a depression, an anxiety and a reproductive health in cystic fibrosis in the context of a premature death.
Źródło:
Człowiek - Niepełnosprawność - Społeczeństwo; 2020, 48(2); 83-96
1734-5537
Pojawia się w:
Człowiek - Niepełnosprawność - Społeczeństwo
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
W cieniu Klątwy Ondyny. Medyczne i psychologiczne aspekty funkcjonowania osób z rzadką chorobą genetyczną
Autorzy:
Początek, Gabriela
Michno, Bartosz
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2051470.pdf
Data publikacji:
2020-12-30
Wydawca:
Uniwersytet Pedagogiczny im. Komisji Edukacji Narodowej w Krakowie
Tematy:
Congenital Central Hypoventilation Syndrome (CCHS)
rare disease
genetic disease
psycho-social functioning
Zespół Wrodzonej Centralnej Hipowentylacji (CCHS)
choroba rzadka
choroba genetyczna
funkcjonowanie psychospołeczne
Opis:
Zespół Wrodzonej Centralnej Hipowentylacji (ang. Congenital Central Hypoventilation Syndrome, CCHS) jest chorobą zaliczaną do schorzeń rzadkich, zagrażających życiu. CCHS wpływa na centralny i autonomiczny układ nerwowy, który kontroluje wiele automatycznych funkcji organizmu. Najbardziej rozpoznawalnym objawem CCHS jest w różnym stopniu nasilona niemożność kontrolowania procesu oddychania, co implikuje konieczność wspomagania wentylacji przez całą dobę lub jedynie w trakcie snu. Szacuje się, że na całym świecie występuje jedynie 1200 przypadków CCHS. W Polsce choroba została zdiagnozowana u zaledwie 18 dzieci, jak również istnieje stosunkowo niewiele materiałów naukowych jej poświęconych, dlatego problemy, z jakimi konfrontują się rodzice chorych dzieci stosunkowo rzadko stanowią temat analiz i dyskusji. Jednakże ze względu na złożoność problemów medycznych i psychospołecznych rodzice i pacjenci oczekują publikacji, które mogłyby stanowić dla nich źródło wiedzy i wsparcia.
Congenital Central Hypoventilation Syndrome (CCHS) is a rare, life-threatening disease. CCHS affects the central and autonomic nervous system, which controls many of the body’s automatic functions. The most recognizable symptom of CCHS is the inability to control breathing to varying degrees, which results in the need to support ventilation throughout the day or only during sleep. It is estimated that there are 1200 cases of CCHS worldwide. In Poland, only 18 children have been affected by this disease, and the disease began to be talked about only quite recently in our country. Despite this, there are only few articles in Polish that could provide parents and patients with a source of knowledge and support in coping with this disease.
Źródło:
Annales Universitatis Paedagogicae Cracoviensis. Studia Psychologica; 2020, 13; 213-232
2084-5596
Pojawia się w:
Annales Universitatis Paedagogicae Cracoviensis. Studia Psychologica
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Fenyloketonuria wybrany przykład rzadkiej choroby metabolicznej
Phenylketonuria selected as an example of a rare metabolic disease
Autorzy:
Płoszaj, Katarzyna Marianna
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/19233532.pdf
Data publikacji:
2022-12-30
Wydawca:
Państwowa Akademia Nauk Stosowanych we Włocławku
Tematy:
fenyloketonuria
choroba metaboliczna
metabolizm
phenylketonuria
metabolic disease
metabolism
Opis:
Wstęp. Fenyloketonuria, choroba metaboliczna, późno zdiagnozowana i nieleczona w odpowiedni sposób prowadzi do ciężkiego kalectwa. Cel. Celem pracy było przedstawienie charakterystyki fenyloketonurii jako rzadkiej choroby metabolicznej. Materiał i metody. Metoda zastosowana w pracy to analiza literatury. Przegląd. Istotą choroby jest brak lub znaczny deficyt aktywności enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej (w skrócie PAH), który wytwarzany jest wątrobie. Deficyt prowadzi do zaburzeń przemiany fenyloalaniny (Phe) w tyrozynę. Konsekwencją takiej reakcji jest pojawiająca się w surowicy dziecka nadmierna ilość aminokwasu, co w ostatecznie prowadzi do znacznych uszkodzeń ośrodkowego układu nerwowego. Wnioski. W dzisiejszych czasach osoby chore na Fenyloketonurię mają ogromne szanse na prawidłowy rozwój intelektualny, a sama choroba nie ma wpływu na poziom wykształcenia czy karierę zawodową. Sukces badań przesiewowych jest niewątpliwie namacalny, gdyż poprzez szybką diagnozę daje szansę chorym pacjentom na normalne życie.
Introduction. Phenylketonuria, a metabolic disease, diagnosed late and untreated leads to severe disability. Aim. The aim of the study was to present the characteristics of phenylketonuria as a rare metabolic disease. Material and methods. The method used in the work is the analysis of literature. Overview. The essence of the disease is the lack or a significant deficit in the activity of the enzyme phenylalanine hydroxylase (PAH for short), which is produced by the liver. The deficit leads to disturbances in the transformation of phenylalanine (Phe) into tyrosine. The consequence of such a reaction is an excessive amount of the amino acid appearing in the child's serum, which ultimately leads to significant damage to the central nervous system. Conclusions. Nowadays, people suffering from Phenylketonuria have a great chance for proper intellectual development, and the disease itself does not affect the level of education or professional career. The success of screening is undoubtedly tangible, because through a quick diagnosis it gives patients a chance for a normal life.
Źródło:
Innowacje w Pielęgniarstwie i Naukach o Zdrowiu; 2022, 7, 4; 125-139
2451-1846
Pojawia się w:
Innowacje w Pielęgniarstwie i Naukach o Zdrowiu
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Szczególne postacie kliniczne nowotworów złośliwych piersi
Rare clinical types of breast cancer
Autorzy:
Piekarski, Janusz H.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1031204.pdf
Data publikacji:
2012
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
paget’s disease of the nipple
bilateral breast cancer
isolated metastases of other tumors to the breast
occult breast cancer
breast cancer in the elderly
choroba pageta brodawki sutkowej
obustronny rak piersi
izolowane przerzuty innych nowotworów do piersi
ukryty rak piersi
rak piersi u chorych w podeszłym wieku
Opis:
Paget’s disease of the nipple may exist as an isolated condition or may be associated with breast cancer. Paget’s disease-associated breast cancer may be intraductal or invasive; depending on location, it may be retromamillary or peripheral. Surgical treatment consists in sparing procedure or breast amputation. Patients with Paget’s disease coexisting with an infiltrating breast cancer, should undergo sentinel node biopsy or axillary lymphadenectomy. Bilateral breast cancer is diagnosed in women diagnosed with primary cancer in both breasts. This definition does not include metastases of unilateral breast cancer to contralateral breast. Recommended type of surgical treatment is bilateral mastectomy and bilateral biopsy of sentinel node or axillary lymphadenectomy. Sparing treatment is a therapeutic option applicable in reference centers only. Isolated metastases of other tumors to the breasts are very rare. The usual origin of breast metastases is contralateral breast cancer. Less frequent are secondary foci of lymphoma and melanoma. Management strategy depends on what type of malignant tumor was the source of metastases. The cornerstone of treatment is usually systemic treatment, if available. Surgical treatment is limited to surgical biopsy or palliative treatment (e.g. mastectomy due to bleeding from the tumor). Occult breast cancer is diagnosed in women with metastases of adenomatous cancer, non-differentiated or non-classified to axillary lymph nodes, when neither physical nor radiological examination reveal a primary breast cancer. The most probable origin of axillary metastases is breast cancer. Surgical treatment consists in axillary lymphadenectomy and mastectomy. One may withhold from mastectomy if spared breast will undergo total radiotherapy. Breast cancer in the elderly, i.e. persons over 70, accounts for over 30% of all breast cancer cases. Surgical treatment of elderly women with breast cancer should be based on standard protocols (mastectomy or sparing treatment; biopsy of sentinel node and/or axillary lymphadenectomy). Standard treatment protocol can and should be modified when treatment-associated risk exceeds expected benefits thereof.
Choroba Pageta brodawki sutkowej występuje w postaci izolowanej lub może jej towarzyszyć rak piersi. Rak piersi towarzyszący chorobie Pageta brodawki sutkowej to rak in situ lub rak naciekający; może być umiejscowiony zabrodawkowo lub obwodowo. Leczenie chirurgiczne polega na wykonaniu zabiegu oszczędzającego lub amputacji piersi. U chorych, u których chorobie Pageta brodawki sutkowej towarzyszy naciekający rak piersi, należy ponadto wykonać biopsję węzła wartowniczego i/lub limfadenektomię pachową. Obustronnego raka piersi rozpoznaje się u kobiet, u których stwierdzono dwa pierwotne raki w obu piersiach. Definicja ta nie obejmuje przerzutów jednostronnego raka piersi do drugiej piersi. Zalecanym sposobem leczenia chirurgicznego jest wykonanie obustronnej amputacji piersi oraz obustronnie biopsji węzła wartowniczego i/lub limfadenektomii pachowej. Leczenie oszczędzające jest opcją terapeutyczną możliwą do zastosowania w ośrodkach referencyjnych. Izolowane przerzuty innych nowotworów do piersi występują bardzo rzadko. Najczęściej źródłem przerzutów do piersi jest rak drugiej piersi. W dalszej kolejności w piersi stwierdza się wtórne ogniska nowotworów układu chłonnego i przerzuty czerniaka. Sposób leczenia zależy od tego, jaki nowotwór złośliwy był źródłem przerzutu. Podstawą leczenia jest zazwyczaj leczenie systemowe, jeżeli jest ono dostępne. Leczenie chirurgiczne ogranicza się do wykonywania biopsji chirurgicznej lub do zabiegów paliatywnych (np. mastektomii z powodu krwawień z guza). Ukrytego raka piersi rozpoznaje się u kobiet, u których występują przerzuty raka gruczołowego, niezróżnicowanego lub niesklasyfikowanego w pachowych węzłach chłonnych, natomiast przeprowadzone badanie przedmiotowe i badania radiologiczne nie ujawniły obecności pierwotnego raka w piersi. Najbardziej prawdopodobnym źródłem przerzutów w pasze jest rak piersi. Leczenie chirurgiczne polega na wykonaniu limfadenektomii pachowej oraz amputacji piersi. Można odstąpić od wykonania amputacji piersi jeżeli oszczędzona pierś zostanie poddana radykalnej radioterapii. Rak piersi u chorych w podeszłym wieku, czyli po 70. roku życia, stanowi ponad 30% wszystkich raków piersi. Leczenie chirurgiczne kobiet w wieku podeszłym chorych na raka piersi powinno opierać się na zasadach standardowych (amputacja piersi lub leczenie oszczędzające; biopsja węzła wartowniczego i/lub limfadenektomia pachowa). Standardowy plan leczenia może zostać zmodyfikowany i powinien, jeżeli ryzyko związane z leczeniem przewyższa korzyści, jakie to leczenie może przynieść.
Źródło:
Current Gynecologic Oncology; 2012, 10, 4; 326-336
2451-0750
Pojawia się w:
Current Gynecologic Oncology
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Choroba Kikuchi – Fujimoto, jako rzadka przyczyna limfadenopatii szyjnej u 44-letniego pacjenta – opis przypadku i przegląd piśmiennictwa
Kikuchi-Fujimoto disease as a rare cause of cervical lymphadenopathy in 44 years old patient – a case report and review of literature
Autorzy:
Partyka, Mariusz
Markowski, Tadeusz
Pająk, Jacek
Gutkowski, Krzysztof
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/437742.pdf
Data publikacji:
2014
Wydawca:
Uniwersytet Rzeszowski. Wydawnictwo Uniwersytetu Rzeszowskiego
Tematy:
Choroba Kikuchi – Fujimoto
limfadenopatia szyjna
stan gorączkowy
Kikuchi–Fujimoto disease
cervical lymphadenopathy
fever state
Opis:
Choroba Kikuchi – Fujimoto jest rzadką jednostką chorobową o nieznanej etologii, charakteryzującą się powiększeniem szyjnych węzłów chłonnych i stanem gorączkowym. Objawy kliniczne mogą naśladować chłoniaka i stanowić źródło pomyłek diagnostycznych. Pierwsze opisy choroby pochodzą z krajów azjatyckich, chociaż obecnie wiadomo, że choroba może wystąpić u mieszkańców każdego kraju na świecie. Oprócz powiększenia szyjnych węzłów chłonnych pacjenci mogą zgłaszać skargi na zmęczenie, bóle ścięgien, stawów, nudności, wymioty, utratę masy ciała i biegunkę. Rozpoznanie opiera się na analizie histologicznej węzła chłonnego. Obraz mikroskopowy ujawnia obecność zmian nekrotycznych z naciekami złożonymi z histiocytów. Nie jest znana metoda leczenia przyczynowego. Zazwyczaj objawy ustępują samoistnie w ciągu 1 do 4 miesięcy. Przedstawiamy przypadek choroby Kikuchi – Fujimoto będącej przyczyną limfadenopatii szyjnej u 44-letniego pacjenta wraz z syntetycznym przeglądem piśmiennictwa.
Kikuchi–Fujimoto disease is a rare, benign entity of unknown etiology characterized by cervical lymphadenopathy and fever state. Clinical symptoms may mimic lymphoma, and it can be pathologically misdiagnosed. The disease has been previously reported from Asian countries, but nowadays it is known, that may affect people from various countries around the world. Besides cervical lymph nodes enlargement, patients may also complain from fatigue, joint pain, arthralgia, nausea, vomiting, weight loss and diarrhea. The diagnosis is made by lymph node histologic examination. Microscopic evaluation shows paracortical foci often with necrosis and a histiocytic cellular infiltrate. There is no known effective treatment. Symptoms usually resolve spontaneously within one to four months. We report a case of Kikuchi-Fujimoto disease as a cause of cervical lymphadenopathy in a 44-yearold man and the synthetic review of the literature.
Źródło:
Medical Review; 2014, 3; 302-308
2450-6761
Pojawia się w:
Medical Review
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Telomeropathies: rare disease syndromes
Autorzy:
Panczyszyn, A.
Boniewska-Bernacka, E.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1811.pdf
Data publikacji:
2018
Wydawca:
Uniwersytet Opolski. Instytut Nauk o Zdrowiu
Tematy:
chromosome
telomere
telomerase
telomeropathy
rare disease
disease symptom
dyskeratosis congenita
genetic etiology
diagnostic procedure
Opis:
Telomeres are located at the end of the chromosomes. They protect chromosomes from fusion and degradation. Every cell division causes a shortening of the telomeres. A special enzymatic complex called telomerase is responsible for maintaining telomere length in intensively dividing cells, such as epithelial cells and bone marrow cells. The enzymatic complex includes the TERT subunit, which has reverse transcriptase activity, and the TERC subunit, which acts as a template. Other important components of telomerase are the proteins that are responsible for structural stability. Telomerase remains active only in the dividing cells of the body. The rate of telomere shortening depends on many factors including age, sex, and comorbidities. Faster shortening of telomeres is caused by gene defects, which have an impact on telomerase action. Collectively, these are called telomeropathies. Common causes of telomeropathies are mutations in the TERT and TERC telomerase genes. Types of telemeropathies include dyskeratosis congenita, idiopathic pulmonary fibrosis, and aplastic anaemia, among others. Clinical manifestations and prognoses depend on the type and quantity of mutated genes. Diagnosis of telomeropathies is often problematic because they present with the same symptoms as other diseases. So far, no effective therapeutic methods have been developed for telomeropathies. A therapeutic method for patients with bone marrow failure may be the transplantation of hematopoietic stem cells. For patients with idiopathic pulmonary fibrosis, treatments include immunosuppressive therapy, lung transplantation, or palliative care. In the future, gene therapy may be an effective treatment strategy for telomeropathies. Lifestyle changes may also have a positive impact on the person. Physical activity combined with a healthy diet rich in antioxidants and unsaturated fatty acids can decrease the oxidative stress levels in cells and lead to a slower shortening of the telomeres.
Źródło:
Medical Science Pulse; 2018, 12, 2
2544-1558
2544-1620
Pojawia się w:
Medical Science Pulse
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Anatomical disorders of genitourinary system in children with sirenomelia in diagnostic imaging
Zaburzenia anatomiczne układu moczowo-płciowego u dzieci z syrenomelią w diagnostyce obrazowej
Autorzy:
Machałowski, T.
Daba’n, A.
Ticic, N.
Skoczylas, M. M.
Sawicki, M.
Walecka, A.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/136108.pdf
Data publikacji:
2016
Wydawca:
Wyższa Szkoła Techniczno-Ekonomiczna w Szczecinie
Tematy:
sirenomelia
urogenital system
rare disease
radiology
syrenomelia
układ moczowo-płciowy
choroby rzadkie
radiologia
Opis:
Introduction and aim: Sirenomelia sequence is a rare congenital malformation characterized with a single midline lower limb. Material and methods: Information comes from available literature sources that were reviewed. The method of diagnostic imaging and theoretical analysis has been used. Results: The group of the most common urogenital disorders occurring with sirenomelia includes renal dysplasia or agenesis and rudimentary genitalia. Sirenomelia is accompanied by a distinctive vascular anomalies, especially a single large umbilical artery, which arises above the aortic bifurcation and absence of inferior mesenteric artery which causes that the colon usually ends blindly, and moreover cardiac defects. Conclusion: Internal organs with disorders occurring with sirenomelia should be examined in physical examination and using imaging methods, including ultrasounography and magnetic resonance of the fetus and the neonate.
Wstęp i cele: Sirenomelia to rzadka sekwencja wad wrodzonych charakteryzująca się pojedynczą kończyną dolną zlokalizowaną w linii pośrodkowej ciała. Materiał i metody: Informacje uzyskano w wyniku przeglądu dostępnych źródeł literaturowych. Zastosowano metodę diagnostyki obrazowej i analizy teoretycznej. Wyniki: Do grupy najczęstszych zaburzeń układu moczowo-płciowego występujących z sirenomelią należą dysplazja lub agenezja nerek i szczątkowe genitalia. Sirenomeli towarzyszą anomalie naczyniowe, zwłaszcza pojedyncza duża tętnica pępowinowa, która bierze początek powyżej rozwidlenia aorty i brak tętnicy krezkowej dolnej, co powoduje, że jelito grube zazwyczaj kończy się ślepo, a ponadto wady serca. Wnioski: Narządy wewnętrzne dotykane zaburzeniami występującymi z sirenomelią powinny zostać zbadane w badaniu fizykalnym i przy użyciu metod obrazowania, w tym ultrasonografii i rezonansu magnetycznego płodu i noworodka.
Źródło:
Problemy Nauk Stosowanych; 2016, 5; 151-156
2300-6110
Pojawia się w:
Problemy Nauk Stosowanych
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Incidentally diagnosed epithelioid trophoblastic tumor immediately after delivery: a case report
Przypadkowe rozpoznanie nowotworu nabłonkowatokomórkowego trofoblastu bezpośrednio po porodzie – opis przypadku
Autorzy:
Kwon, Hyun Young
Park, Jung-Woo
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1030115.pdf
Data publikacji:
2016
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
epithelioid trophoblastic tumor
gestational trophoblastic disease
rare tumor
uterine neoplasm
Opis:
Epithelioid trophoblastic tumor is a rare malignant lesion of gestational trophoblastic disease, and constitutes an abnormal proliferation of placental trophoblasts. Patients with epithelioid trophoblastic tumor are usually of reproductive age, and have had previous gestations including full-term deliveries, molar pregnancies and abortions. The interval between antecedent gestational events and the diagnosis of epithelioid trophoblastic tumor usually ranges from 0 to 264 months (mean, 84 months). Herein, we report a 42-year-old Korean woman (gravida 2, para 2). At 38 weeks of gestation, she underwent a repeat cesarean section and then hysterectomy due to uterine atony. She was incidentally diagnosed with epithelioid trophoblastic tumor, and postoperatively no metastatic disease was observed. The patient presented no clinical evidence of tumor recurrence for 5 years after surgery. This case is remarkable because epithelioid trophoblastic tumor is a rare disease, and the diagnosis of epithelioid trophoblastic tumor followed immediately after delivery.
Nowotwór nabłonkowatokomórkowy trofoblastu (epithelioid trophoblastic tumor) to rzadka złośliwa postać ciążowej choroby trofoblastycznej. Charakteryzuje się nieprawidłowym rozrostem komórek trofoblastu. Zmiany tego typu rozpoznaje się u kobiet w wieku rozrodczym z ciążą w wywiadzie, zarówno donoszoną, jak i przedwcześnie zakończoną, również z zaśniadem groniastym. Czas między ciążą a rozpoznaniem nowotworu nabłonkowatokomórkowego trofoblastu wynosi od 0 do 264 miesięcy (średnio 84 miesiące). Przedstawiamy przypadek 42-letniej pacjentki z Korei (gravida 2, para 2), u której w 38. tygodniu ciąży wykonano cięcie cesarskie, a następnie histerektomię ze względu na atonię macicy. Przypadkowo rozpoznano nowotwór nabłonkowatokomórkowy trofoblastu, a po zabiegu nie zaobserwowano przerzutów. Pacjentka nie wykazywała cech nawrotu przez 5 lat po zabiegu. Prezentowany przypadek jest szczególny, ponieważ nowotwór nabłonkowatokomórkowy trofoblastu to rzadkość, a rozpoznano go bezpośrednio po porodzie.
Źródło:
Current Gynecologic Oncology; 2016, 14, 3; 174-177
2451-0750
Pojawia się w:
Current Gynecologic Oncology
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Fabry disease related nephropathy – case family report and literature review
Autorzy:
Król, Nikola
Trąd, Szymon
Milian-Ciesielska, Katarzyna
Gala-Błądzińska, Agnieszka
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2216794.pdf
Data publikacji:
2022-12-30
Wydawca:
Uniwersytet Rzeszowski. Wydawnictwo Uniwersytetu Rzeszowskiego
Tematy:
. Fabry disease
kidney injury
membranoproliferative glomerulonephritis
rare disease
Opis:
Introduction and aim. Fabry disease (FD) is a ultrarare storage disorder which causes irreversible damage to the brain, heart, and kidneys in young patients. The aim of our study was to draw clinician’s attention to the need of considering FD in the differential diagnosis of kidney disorders. Description of the case. We present the case of a 45-year-old man who has been misdiagnosed for several years with arterial hypertension with organ complications. He was referred to the nephrological ward due to chronic advanced kidney disease of unclear etiology. After 2 months of thorough differential diagnostics, based on the clinical course (past stroke, membranoproliferative glomerulonephritis (MPGN), left ventricular hypertrophy, paroxysmal limb pain) and conducted genetic examination, FD was confirmed. Then, screening tests were performed among the patient’s family members, confirming the presence of the same mutation as in our patient in 4 women of which in 3 were diagnosed cardio-renal syndrome. The authors of other studies report glycolipid deposits in the kidney cells on a needle biopsy, usefulness assess podocyturia, globotriaosylceramide protein in the urine and renal parapelvic cysts in an ultrasound examination in diagnostic FD nephropathy. Conclusions. This is the first case report to describe membranoproliferative glomerulonephritis in a patient suffering from FD. In patients with FD and the same genotype, kidney damage has a different phenotype.
Źródło:
European Journal of Clinical and Experimental Medicine; 2022, 4; 482-487
2544-2406
2544-1361
Pojawia się w:
European Journal of Clinical and Experimental Medicine
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Wyświetlanie 1-15 z 38

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies