Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę "polymorphism" wg kryterium: Wszystkie pola


Tytuł:
A comprehensive in silico prediction of the most deleterious missense variants in the bovine LEP gene
Autorzy:
Al-Shuhaib, M.B.S.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/80824.pdf
Data publikacji:
2019
Wydawca:
Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:
LEP gene
leptin
biological activity
bovine gene
single nucleotide polymorphism
coding sequence
cattle
Źródło:
BioTechnologia. Journal of Biotechnology Computational Biology and Bionanotechnology; 2019, 100, 4
0860-7796
Pojawia się w:
BioTechnologia. Journal of Biotechnology Computational Biology and Bionanotechnology
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
A study of single nucleotide polymorphism in the ystB gene of Yersinia enterocolitica strains isolated from various wild animal species
Autorzy:
Bancerz-Kisiel, Agata
Szczerba-Turek, Anna
Platt-Samoraj, Aleksandra
Michalczyk, Maria
Szweda, Wojciech
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/988986.pdf
Data publikacji:
2017
Wydawca:
Instytut Medycyny Wsi
Tematy:
hrm
snp
wild animal species
y. enterocolitica
ystb
Opis:
Introduction and objective. Y. enterocolitica is the causative agent of yersiniosis. The objective of the article was a study of single nucleotide polymorphism in the ystB gene of Y. enterocolitica strains isolated from various wild animal species. Materials and method. High-resolution melting (HRM) analysis was applied to identify single nucleotide polymorphism (SNP) of ystB gene fragments of 88 Y. enterocolitica biotype 1A strains isolated from wild boar, roe deer, red deer and wild ducks. Results. HRM analysis revealed 14 different melting profiles – 4 of them were defined as regular genotypes (G1, G2, G3, G4), whereas 10 as variations. 24 of the examined Y. enterocolitica strains were classified as G1, 18 strains as a G2, 21 strains as a G3, and 15 strains as a G4. Nucleotide sequences classified as G1 revealed 100% similarity with the Y. enterocolitica D88145.1 sequence (NCBI). Analysis of G2 revealed one point mutation – transition T111A. One mutation was also found in G3, but SNP was placed in a different gene region – transition G193A. Two SNPs – transitions G92C and T111A – were identified in G4. Direct sequencing of 10 variations revealed 5 new variants of the ystB nucleotide sequence: V1 – transition G129A (3 strains); V2 – transitions T111A and G193A (2 strains); V3 – transitions C118T and G193A (1 strain); V4 – transitions C141A and G193A (2 strains); and V5 characterized by 19 SNPs: G83A, T93A, A109G, G114T, C116T, A123G, T134C, T142G, T144C, A150C, G162A, T165G, T170G, T174A, T177G, G178A, A179G, A184G and G193A (2 strains). The predominant genotype in isolates from wild ducks was G1; in red deer G2; in wild boar G3; in roe deer G1 and G4. Conclusions. The proposed HRM method could be used to analyze Y. enterocolitica biotype 1A strains isolated from different sources, including humans.
Źródło:
Annals of Agricultural and Environmental Medicine; 2017, 24, 1
1232-1966
Pojawia się w:
Annals of Agricultural and Environmental Medicine
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Adiponektyna oraz polimorfizmy genu apM1 a występowanie nadwagi i otyłości u pacjentów zgłaszających się do poradni ogólnej POZ
Adiponectin and polymorphism of gene apM1 and prevalence of overweight/obese patients treated in general practice clinics
Autorzy:
Gola, Mateusz
Grzeszczak, Władysław
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1039176.pdf
Data publikacji:
2012
Wydawca:
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Tematy:
otyłość
nadwaga
adiponektyna
apm1
polimorfizmy
obesity
overweight
adiponectin
polymorphisms
Opis:
AIM The primary objective of the study, which is the basis of this thesis, was to evaluate the potential association between selected apM1 polymorphisms and the plasmatic concentrations of adiponectin and the incidence of overweight and obesity in the population of patients visiting general outpatient clinics of primary medical care. MATERIAL AND METHODS The reported study comprised a total of 510 adult patients (287 men and 223 women) from the region of southern Poland, who had subsequently sought medical counselling at a general outpatient clinic of primary care. The examined subjects were divided into three (3) groups, following waist circumference values. The control group consisted of patients with a waist circumference <94 cm for men and <80 cm for women. All the subjects had fasting serum concentrations of glucose, insulin, total cholesterol, HDL/LDL fractions, triglycerides, creatinine and adiponectin and genotyping of Y111H (rs17366743), +45 T>G (rs2241766) and +276 G>T (rs1501299) polymorphisms of the adiponectin gene. RESULTS The serum glucose and insulin concentrations in the overweight and obese subjects were statistically signifi cantly higher vs. those in the control group (p < 0.001). The serum adiponectin concentrations in the obese patients were signifi cantly lower vs. those in the overweight subjects (p < 0.001) or those without any excess weight (p < 0.001). Signifi cantly higher values of the HOMA-IR factor were found in both the obese and the overweight patients (p for correlation between either group < 0.01). A strong correlation was observed between the waist circumference and adiponectin levels. It was demonstrated that the adiponectin concentration in the blood decreased with a waist circumference increase (p < 0.001). A similarly strong correlation was noted between the adiponectin levels and BMI (body mass index) values (p < 0.001). The MAF values for the Y111H, +45 T/G and +276 G/T polymorphisms were 0.017, 0.098 and 0.287, respectively. No statistically signifi cant diff erences were demonstrated in the distribution of genotypes between the studied groups for the apM1 Y111H (chi2 = 2.61; p = 0.2706), apM1 +45 T/G (chi2 = 2.10; p = 0.7179) and apM1 +276 G/T (chi2 = 7.93; p = 0.0941) polymorphisms. However, statistically signifi cant diff erences were visualised in the distribution of alleles for the apM1 +276 G/T (chi2 = 6.10; p < 0.05) polymorphism. CONCLUSIONS The results of the reported study confi rm the existence of a strong, negative correlation between the adiponectin levels in the blood and waist circumference or BMI values, also described in a number of literature reports. 2. The apM1 Y111H, +45 T/G and +276 G/T polymorphisms, and in particular the fi rst one, are very rarely found in the Polish population. 3. No correlation was demonstrated between the studied polymorphisms and the incidence of overweight and obesity and serum adiponectin concentration. 4. In the population of subjects with an average GFR = 81.53 ml/min/1.73 m2, the adiponectin concentration positively correlates with glomerular fi ltration values.
CEL PRACY Głównym celem niniejszej pracy była ocena potencjalnego związku między wybranymi polimorfizmami genu apM1 oraz osoczowym stężeniem adiponektyny a występowaniem nadwagi i otyłości w populacji pacjentów zgłaszających się do poradni ogólnej podstawowej opieki zdrowotnej (POZ). MATERIAŁ I METODY Badaniem objęto łącznie 510 dorosłych pacjentów (287 mężczyzn i 223 kobiety) z rejonu Polski Południowej, którzy kolejno zgłaszali się do poradni ogólnej POZ. Badanych podzielono na 3 grupy, zależnie od wartości obwodu pasa. Grupę kontrolną stanowili pacjenci z obwodem talii < 94 cm (mężczyźni) oraz < 80 cm (kobiety). U wszystkich osób oznaczano na czczo w surowicy stężenia glukozy, insuliny, cholesterolu całkowitego, frakcji HDL i LDL, triglicerydów, kreatyniny oraz adiponektyny oraz określono polimorfizmy Y111H (rs17366743), +45 T > G (rs2241766) oraz +276 G > T (rs1501299) genu adiponektyny. WYNIKI W surowicy osób z nadwagą i otyłych stwierdzono istotnie statystycznie wyższe stężenia glukozy i insuliny w stosunku do osób z grupy kontrolnej (p < 0,001). Stężenia adiponektyny w surowicy pacjentów otyłych były istotnie niższe niż u osób z nadwagą (p < 0,001) oraz bez nadwagi (p < 0,001). Zarówno u osób otyłych, jak i z nadwagą stwierdzono znamiennie wyższe wartości wskaźnika insulinooporności HOMA-IR (p dla korelacji pomiędzy każdą z grup < 0,01). Wykazano, że stężenie adiponektyny we krwi maleje wraz ze wzrostem obwodu talii (p < 0,001). Podobnie silną korelację odnotowano między poziomem adiponektyny a wartościami wskaźnika BMI (p < 0,001). Wartości MAF dla polimorfizmów Y111H, +45 T/G oraz +276 G/T wynosiły odpowiednio: 0,017, 0,098 oraz 0,287. Nie wykazano istotnych statystycznie różnic w rozkładzie badanych genotypów między badanymi grupami dla polimorfizmu apM1 Y111H (chi2 = 2,61; p = 0,2706), apM1 +45 T/G (chi2 = 2,10; p = 0,7179) oraz apM1 +276 G/T (chi2 = 7,93; p = 0,0941). Uwidoczniono jednak istotne statystycznie różnice w rozkładzie alleli dla polimorfizmu apM1 +276 G/T (chi2 = 6,10; p < 0,05). Rozkład alleli i genotypów dla polimorfizmów Y111H oraz +45 T/G nie pozwalał na przeprowadzenie wiarygodnych analiz statystycznych. WNIOSKI 1. U badanych z nadwagą i otyłością występuje ujemna korelacja między obwodem talii a stężeniem adiponektyny. 2. Wykazano jednak istotne statystycznie różnice w rozkładzie alleli dla polimorfizmu apM1 +276 G/T pomiędzy badanymi grupami. 3. Nie wykazano zależności pomiędzy występowaniem poszczególnych polimorfizmów a stężeniem adiponektyny w surowicy. 4. Stężenie adiponektyny we krwi koreluje ujemnie z insulinemią i insulinoopornością oraz dodatnio z wielkością filtracji kłębuszkowej.
Źródło:
Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2012, 66, 6; 27-36
1734-025X
Pojawia się w:
Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Allelic polymorphism of endothelial NO-synthase gene and its functional manifestations
Autorzy:
Dosenko, Victor
Zagoriy, Vyacheslav
Haytovich, Nikolay
Gordok, Olga
Moibenko, Alexey
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1041240.pdf
Data publikacji:
2006
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Biochemiczne
Tematy:
activity of nitric oxide synthase
endothelial nitric oxide synthase
RNA expression
platelets
allelic polymorphism
Opis:
Investigation of the mechanisms of phenotypic realization of allelic polymorphism of the eNOS gene has shown that the level of eNOS mRNA and activity of this enzyme in platelets depends from genotype. We identified a T-786→C polymorphism in the promoter region, a variable number of tandem repeats (4a/4b) in intron 4 and the G894→T polymorphism in exon 7 of the eNOS gene in isolated human platelets. We measured eNOS mRNA in isolated platelets by reverse transcription-PCR and eNOS enzyme activity by fluorimetric detection system FCANOS-1 using diaminofluorescein diacetate (DAF-2A). It was shown that the level of eNOS mRNA is the lowest for the -786C/C promoter genotype. In exon 7 homozygotes (894T/T) the level of RNA is lower than in normal homozygotes (894G/G), but higher than in heterozygotes (894G/T). The eNOS activity in platelets is lower in carriers of the 786C/C promoter genotype than in normal homozygotes (2.1 × P=0.03), and lower comparing to heterozygotes (2.9 × P>0.05). The eNOS activity accompanying the 894T/T variant of exon 7 is also lower than in normal homozygotes (P>0.05). Regarding the polymorphism in intron 4 - the enzyme's activity is lower in carriers of the 4a/4a genotype comparing to normal homozygotes (1.7 × P>0.05) and lower than in heterozygotes (1.9 × P>0.05). These results allow one to conclude that the T-786→C polymorphism of the eNOS gene promoter most significantly affects the gene expression and eNOS activity.
Źródło:
Acta Biochimica Polonica; 2006, 53, 2; 299-302
0001-527X
Pojawia się w:
Acta Biochimica Polonica
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
An analysis of PPARGC1A gene polymorphism in relation to carcass quality in PIC hybrid fatteners
Analiza polimorfizmu genu PPARGC1A w odniesieniu do cech tuszy tuczników hybrydowych PIC
Autorzy:
Polasik, D.
Glodek, A.
Rybarczyk, A.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/45231.pdf
Data publikacji:
2013
Wydawca:
Zachodniopomorski Uniwersytet Technologiczny w Szczecinie. Wydawnictwo Uczelniane ZUT w Szczecinie
Tematy:
PPARGC1A gene
gene polymorphism
polymorphism
carcass quality
hybrid
fattener
Opis:
The aim of this study was to determine the association between polymorphism located in exon 8 of PPARGC1A gene (Cys430Ser) and carcass quality in pigs. Experiment was carried out on 350 PIC hybrid fatteners. Polymorphism was analyzed using PCR-RFLP method. The frequency of genotypes was as follows: AA – 0.33, AT – 0.57, TT – 0.1, however alleles: A – 0.62, T – 0.38. In the analyzed population loss of Hardy-Weinberg equilibrium was observed (P ≤ 0.01). Statistical analysis showed that only one of the evaluated traits was associated with individual PPARGC1A genotypes. Cooling loss value for pig carcasses with TT genotype was statistically significant (P ≤ 0.05) higher than observed in those with AA and AT genotypes.
Celem niniejszych badań było wykazanie zależności pomiędzy polimorfizmem zlokalizowanym w 8 eksonie genu PPARGC1A (Cys430Ser) a cechami tuszy świń. Eksperyment został przeprowadzony na 350 tucznikach hybrydowych PIC. Polimorfizm analizowano z użyciem metody PCR-RFLP. Frekwencja genotypów była następująca: AA - 0.33, AT - 0.57, TT - 0.1, natomiast alleli: A - 0.62, T - 0.38. W analizowanej populacji zaobserwowano zachwianie równowagi genetycznej Hardy’ego-Weinberga (P ≤ 0,01). Analiza statystyczna wykazała, że tylko jedna z ocenianych cech była powiązana z poszczególnymi genotypami PPARGC1A. Wartość strat chłodzenia (%) dla świń z genotypem TT była statystycznie istotnie (P ≤ 0,05) wyższa niż obserwowana u osobników z genotypami AA i AT.
Źródło:
Acta Scientiarum Polonorum. Zootechnica; 2013, 12, 4
1644-0714
Pojawia się w:
Acta Scientiarum Polonorum. Zootechnica
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Analiza częstości występowania polimorfizmu C421A genu ABCG2 w przypadkach raków żołądka w regionie łódzkim
Analysis of the incidence of ABCG2 gene C421A polymorphism in cases of gastric cancer in the Łódź region
Autorzy:
Wosiak, Agnieszka
Sałagacka, Aleksandra
Balcerczak, Ewa
Żebrowska, Marta
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1032542.pdf
Data publikacji:
2014
Wydawca:
Łódzkie Towarzystwo Naukowe
Tematy:
ABCG2
BCRP
C421A
gastric cancer
gene
polymorphism
abcg2
bcrp
c421a
gen
polimorfizm
rak żołądka
Opis:
Introduction: In the present thesis the association between the variants of C421A polymorphism of ABCG2 gene and the risk of gastric cancer development were searched. The occurrence of polymorphic variant 421 C > A leads to the weakening of the activity of BCRP protein which is encoded by the ABCG2 gene. Due to the presence of BCRP protein in the gastrointestinal tract and its protective role the reduction of the amount of BCRP protein which is the result of the tested polymorphism may lead to the increased predisposition to cancer development. The main aim of this study was to compare the frequency of C421A polymorphism genotypes between the examined and the control groups. Material and methods: The material for the research consisted of DNA isolated from 19 scraps of the tumor tissue taken from patients with gastric cancer and 44 samples of peripheral blood collected from healthy individuals. DNA was extracted from the tested materials by microcolumn-method. Then the obtained samples of DNA were subjected to polymerase chain reaction (PCR) to amplify the ABCG2 gene fragment. To determine C421A polymorphism genotypes ABCG2 gene fragments amplified by PCR the were analyzed by RFLP method using an digestive enzyme MseI. Results: All the examined patients irrespectively of gender, age and clinical stage showed the presence of genotype C/C, which is homozygous wild for C421A polymorphism. All 44 persons from the control group also showed the presence of genotype C/C. Conclusions: No differences in the occurrence of C421A genotypes between the study group and the control group were found. In both the groups 100% of the results for the C/C genotype were obtained. Due to the presence of only one genotype (C/C) for the C421A polymorphism in all the patients no relationship between the occurrence of C421A genotypes and tumor stage, age and gender of the examined patients was evaluated. Although no correlation between the C421A polymorphism and the susceptibility to the development of gastric cancer was found the exclusion of the participation of BCRP protein in the pathogenesis of this disease is possible only after the increase of the number of analyses on larger groups of respondents.
Wstęp: W niniejszej pracy poszukiwano związku między występowaniem wariantów dla polimorfizmu C421A w obrębie genu ABCG2, a zwiększonym ryzykiem rozwoju raka żołądka. Występowanie wariantu polimorficznego 421 C>A prowadzi do zmniejszonej aktywności białka BCRP, kodowanego przez gen ABCG2. Ze względu na obecność białka BCRP w obrębie przewodu pokarmowego i związaną z tym rolę ochronną, zmniejszenie ilości białka BCRP będące efektem badanego polimorfizmu może zwiększać predyspozycję do rozwoju raka. Głównym celem pracy było porównanie częstości występowania genotypów dla polimorfizmu C421A pomiędzy grupą badaną a kontrolną. Materiał i metody: Materiał do badań stanowiło DNA wyizolowane z 19 mrożonych skrawków tkankowych pobranych od pacjentów z rakiem żołądka i z 44 prób krwi obwodowej pobranych od osób zdrowych. Izolację DNA z badanych materiałów biologicznych przeprowadzono wykorzystując metodę kolumienkową. Następnie, uzyskane próby DNA poddawano reakcji łańcuchowej polimerazy, by powielić badany fragmentu genu ABCG2. Celem określenia genotypów dla polimorfizmu C421A na mnożony w reakcji PCR fragment genu ABCG2 poddawano analizie metodą RFLP z użyciem enzymu MseI. Wyniki: U wszystkich badanych, bez względu na płeć, wiek oraz stopień zaawansowania klinicznego raka żołądka, wykazano obecność genotypu C/C, czyli homozygoty dzikiej dla polimorfizmu C421A. Wśród 44 osób z grupy kontrolnej również u wszystkich stwierdzono genotyp C/C. Wnioski: Nie wykazano różnic w częstości występowania genotypów dla polimorfizmu C421A między grupą badaną i kontrolną. W obydwu grupach zaobserwowano tylko jeden z możliwych genotypów dla badanego polimorfizmu - genotyp C/C. Z uwagi na stwierdzenie u wszystkich badanych osób z obu grup tylko genotypu C/C dla polimorfizmu C421A nie oceniano zależności między występowaniem genotypów C421A a stopniem zaawansowania nowotworu, wiekiem i płcią badanych osób. Mimo, że nie wykazano korelacji między polimorfizmem C421A a podatnością na rozwój raka żołądka, jednoznaczne wykluczenie udziału białka BCRP w patogenezie tej jednostki chorobowej jest możliwe dopiero po przeprowadzeniu większej ilości analiz na większych grupach badanych.
Źródło:
Folia Medica Lodziensia; 2014, 41, 1; 33-45
0071-6731
Pojawia się w:
Folia Medica Lodziensia
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Analiza polimorfizmu DNA uwarunkowanego obecnością elementów transpozonalnych w genomie jabłoni
The analysis of DNA polymorphism caused by the presence of transposable elements in genomes of apple
Autorzy:
Kuras, A.
Badek, B.
Lewandowski, M.
Korbin, M.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/791284.pdf
Data publikacji:
2016
Wydawca:
Instytut Ogrodnictwa
Źródło:
Zeszyty Naukowe Instytutu Ogrodnictwa; 2016, 24
2300-5882
2391-8969
Pojawia się w:
Zeszyty Naukowe Instytutu Ogrodnictwa
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Analiza polimorfizmu w genie FGFR3 u owiec rasy suffolk
Polymorphism analysis of FGFR3 gene in Suffolk sheep
Autorzy:
Kaczor, U.
Kucharski, M.
Martyniuk, E.
Krupiński, J.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2196818.pdf
Data publikacji:
2015
Wydawca:
Uniwersytet Przyrodniczy w Lublinie. Wydawnictwo Uniwersytetu Przyrodniczego w Lublinie
Tematy:
owce
genetyka zwierzat
owca suffolk
gen FGFR3
polimorfizm genow
choroby genetyczne
chondrodysplazja
Źródło:
Annales Universitatis Mariae Curie-Skłodowska. Sectio EE: Zootechnica; 2015, 33, 1; 11-15
0239-4243
2083-7399
Pojawia się w:
Annales Universitatis Mariae Curie-Skłodowska. Sectio EE: Zootechnica
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Analysis of CAG/AAG polymorphism incidence at codon 171 of the ovine prion protein gene
Badanie obecności polimorfizmu CAG/AAG w kodonie 171 genu białka prionowego owiec
Autorzy:
Markowska, A.
Wisniewska, E.
Szkudlarek-Kowalczyk, M.
Mroczkowski, S.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/832632.pdf
Data publikacji:
2010
Wydawca:
Politechnika Bydgoska im. Jana i Jędrzeja Śniadeckich. Wydawnictwo PB
Opis:
The ovine PRNP gene is responsible for the production of cell prion protein and its polymorphism significantly affects the sheep susceptibility/resistance to scrapie. The aim of the study presented herein was to detect variation (CAG/AAG) occurring at codon 171 of the ovine prion protein gene. The test covered 241 animals from the following sheep breeds: Polish Merino, Blackheaded Mutton Sheep, Polish Mountain Sheep, Ile de France, Berrichon du Cher and Suffolk. The test itself was conducted with the application of the PCR-RFLP method and with the use of the MboI enzyme. A lysine coding triplet was found in the 171 position in case of the Blackheaded Mutton Sheep group. The XXK allele occurred in a heterozygous combination with a frequency of 0.69%, constituting 1.33% of genotypes of the analysed Blackheaded Mutton Sheep group and 0.4% of genotypes of the whole population subject to study.
Owczy gen PRNP odpowiedzialny jest za produkcję białka prionowego komórkowego prawidłowego, a jego polimorfizm ma znaczący wpływ na podatność/oporność owiec na trzęsawkę (scrapie). Celem badań była detekcja zmienności (CAG/AAG) występującej w kodonie 171 owczego genu białka prionowego. Przebadano 241 osobników ras: merynos polski, czarnogłówka, polska owca górska, ile de france, berrichon du cher oraz suffolk metodą PCR-RFLP przy użyciu enzymu MboI. W pozycji 171 wykryto triplet kodujący lizynę w grupie owiec rasy czarnogłówka. Allel XXK wystąpił w układzie heterozgotycznym z częstością 0,69%, co stanowiło 1,33% genotypów przebadanej populacji czarnogłówki oraz 0,4% genotypów całej populacji objętej badaniam
Źródło:
Zeszyty Naukowe. Zootechnika. Uniwersytet Technologiczno-Przyrodniczy w Bydgoszczy; 2010, 38
0208-6352
Pojawia się w:
Zeszyty Naukowe. Zootechnika. Uniwersytet Technologiczno-Przyrodniczy w Bydgoszczy
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Analysis of indel polymorphism of the PRNP gene in water buffalo, Bubalus bubalis
Analiza polimorfizmu typu indel genu PRNP u bawołów, Bubalus bubalis
Autorzy:
Kobak, P.
Sablik, P.
Zukiewicz, A.
Syczewski, A.
Lechowicz, W.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/45240.pdf
Data publikacji:
2014
Wydawca:
Zachodniopomorski Uniwersytet Technologiczny w Szczecinie. Wydawnictwo Uczelniane ZUT w Szczecinie
Źródło:
Acta Scientiarum Polonorum. Zootechnica; 2014, 13, 1
1644-0714
Pojawia się w:
Acta Scientiarum Polonorum. Zootechnica
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Analysis of the association between rs12917707 and rs11864909 single nucleotide polymorphisms in the region of the uromoduline gene and chronic kidney disease - a family-based study
Autorzy:
Żywiec, Joanna
Kiliś-Pstrusińska, Katarzyna
Tomaszewski, Maciej
Grzeszczak, Władysław
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/990841.pdf
Data publikacji:
2017
Wydawca:
Instytut Medycyny Wsi
Tematy:
chronic kidney disease
genetic association
family-based study
umod polymorphism
Opis:
Chronic kidney disease (CKD) is an important challange for healthcare systems wordwide because of its high prevalence and serious late complications. The results of recent studies suggest an association between CKD development and genetic variation within the uromodulin gene (UMOD). The aim of this study was to investigate associations between two common single nucleotide polymorphisms – rs12917707 and rs11864909, located in the region of UMOD and chronic renal disease. The study group consisted of 109 patients with chronic kidney disease, caused by chronic renal glomerulonephritis or chronic tubulointerstitial nephritis, and 109 pairs of their biological parents. Genotyping for rs12917707 and rs11864909 was carried out using the TaqMan Pre-designed SNP Genotyping Assay. In the transsmission disequilibrium test, allele C of rs11864909 was preferentialy transmitted from parents to the children with chronic tubulointerstinal nephritis. The rs12917707 was not associated with CKD. Neither of the investigated polymorphisms was associated with the progression of chronic kidney disease. The obtained results suggest an association of rs11864909 with chronic kidney disease secondary to chronic tubulointerstinal nephritis.
Źródło:
Annals of Agricultural and Environmental Medicine; 2017, 24, 3
1232-1966
Pojawia się w:
Annals of Agricultural and Environmental Medicine
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Analysis of the G/C polymorphism in the 5-untranslated region of the RAD51 gene in breast cancer.
Autorzy:
Blasiak, Janusz
Przybyłowska, Karolina
Czechowska, Agnieszka
Zadrożny, Marek
Pertyński, Tomasz
Rykała, Jan
Kołacińska, Agnieszka
Morawiec, Zbigniew
Drzewoski, Józef
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1043672.pdf
Data publikacji:
2003
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Biochemiczne
Tematy:
genetic polymorphism
RAD51 gene
RFLP-PCR
breast cancer
Opis:
The breast cancer suppressor proteins BRCA1 and BRCA2 interact with RAD51, a protein essential for maintaining genomic stability by playing a central role in homology-dependent recombinational repair of the DNA double-strand breaks. Therefore, genetic variability in the RAD51 gene may contribute to the appearance and/or progression of breast cancer. A single nucleotide polymorphism in the 5'- untranslated region of RAD51 (a G to C substitution at position 135, the G/C polymorphism) is reported to modulate breast cancer risk. We investigated the distribution of genotypes and frequency of alleles of the G/C polymorphism in breast cancer. Tumor tissues were obtained from postmenopausal women with node-negative and node-positive breast carcinoma with uniform tumor size. Blood samples from age matched healthy women served as control. The G/C polymorphism was determined by PCR-based MvaI restriction fragment length polymorphism. The distribution of the genotypes of the G/C polymorphism did not differ significantly (P >0.05) from those predicted by the Hardy-Weinberg distribution. There were no differences in the genotype distribution and allele frequencies between node-positive and node-negative patients. There were no significant differences between distributions of the genotypes in subgroups assigned to histological grades according to Scarf-Bloom-Richardson criteria and the distribution predicted by Hardy-Weinberg equilibrium (P >0.05). Our study implies that the G/C polymorphism of the RAD51 gene may not be directly involved in the development and/or progression of breast cancer and so it may not be useful as an independent marker in this disease.
Źródło:
Acta Biochimica Polonica; 2003, 50, 1; 249-253
0001-527X
Pojawia się w:
Acta Biochimica Polonica
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Analysis of the myostatin gene (MSTN) polymorphism in four breeds of horses
Analiza polimorfizmu genu miostatyny (MSTN) u czterech ras koni
Autorzy:
Polasik, D.
Pikula, R.
Gawlik, J.
Ochman, J.
Terman, A.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/82902.pdf
Data publikacji:
2015
Wydawca:
Zachodniopomorski Uniwersytet Technologiczny w Szczecinie. Wydawnictwo Uczelniane ZUT w Szczecinie
Źródło:
Folia Pomeranae Universitatis Technologiae Stetinensis. Agricultura, Alimentaria, Piscaria et Zootechnica; 2015, 35
2081-1284
Pojawia się w:
Folia Pomeranae Universitatis Technologiae Stetinensis. Agricultura, Alimentaria, Piscaria et Zootechnica
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Antigen levels of urokinase-type plasminogen activator receptor and its gene polymorphism related to microvessel density in colorectal cancer
Autorzy:
Przybylowska, Karolina
Szemraj, Janusz
Kulig, Andrzej
Dziki, Adam
Ulanska, Joanna
Blasiak, Janusz
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1040754.pdf
Data publikacji:
2008
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Biochemiczne
Tematy:
plasminogen activation system
urokinase type plasminogen activator receptor (uPAR)
gene polymorphism
colorectal cancer
cancer progression
angiogenesis
microvessel density
Opis:
We determined the distribution of genotypes and frequencies of alleles of the (CA)n repeat polymorphism in intron 3 of the urokinase plasminogen activator receptor (uPAR) gene, uPAR antigen levels and microvessel density (MVD) in tumour and distant mucosa samples from 52 patients with colorectal cancer. The uPAR level was higher for patients with high MVD comparing to patients with lower MVD which may suggest that uPAR can be correlated with progression of colorectal cancer. The significant relationship between the high MVD and uPAR antigen level appeared to be independent of the (CA)n repeat polymorphism because no differences in the level of uPAR antigen between carriers of alleles were found. The received results, indicate that uPAR might be considered as a target in colorectal cancer patients' therapy.
Źródło:
Acta Biochimica Polonica; 2008, 55, 2; 357-363
0001-527X
Pojawia się w:
Acta Biochimica Polonica
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies