Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Yкраїнський (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Centralna Biblioteka Wojskowa Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaCentralna Biblioteka Wojskowa

Wyszukujesz frazę "polymorphism" wg kryterium: Wszystkie pola

  Lista filtrów
Wyrównaj
Wyświetlanie 1-15 z 342
Tytuł:
Analysis of the association between rs12917707 and rs11864909 single nucleotide polymorphisms in the region of the uromoduline gene and chronic kidney disease - a family-based study
Autorzy:
Żywiec, Joanna
Kiliś-Pstrusińska, Katarzyna
Tomaszewski, Maciej
Grzeszczak, Władysław
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/990841.pdf
Data publikacji:
2017
Wydawca:
Instytut Medycyny Wsi
Tematy:
chronic kidney disease
genetic association
family-based study
umod polymorphism
Opis:
Chronic kidney disease (CKD) is an important challange for healthcare systems wordwide because of its high prevalence and serious late complications. The results of recent studies suggest an association between CKD development and genetic variation within the uromodulin gene (UMOD). The aim of this study was to investigate associations between two common single nucleotide polymorphisms – rs12917707 and rs11864909, located in the region of UMOD and chronic renal disease. The study group consisted of 109 patients with chronic kidney disease, caused by chronic renal glomerulonephritis or chronic tubulointerstitial nephritis, and 109 pairs of their biological parents. Genotyping for rs12917707 and rs11864909 was carried out using the TaqMan Pre-designed SNP Genotyping Assay. In the transsmission disequilibrium test, allele C of rs11864909 was preferentialy transmitted from parents to the children with chronic tubulointerstinal nephritis. The rs12917707 was not associated with CKD. Neither of the investigated polymorphisms was associated with the progression of chronic kidney disease. The obtained results suggest an association of rs11864909 with chronic kidney disease secondary to chronic tubulointerstinal nephritis.
Źródło:
Annals of Agricultural and Environmental Medicine; 2017, 24, 3
1232-1966
Pojawia się w:
Annals of Agricultural and Environmental Medicine
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Influence of erythropoietin gene promoter polymorphism rs 1617640 on the incidence and progression of chronic kidney disease; a family-based study
Wpływ polimorfizmu rs 1617640 promotora genu erytropoetyny na występowanie i progresję przewlekłej choroby nerek; badania rodzinne
Autorzy:
Żywiec, Joanna
Kiliś-Pstrusińska, Katarzyna
Grzeszczak, Władysław
Gumprecht, Janusz
Trautsolt, Wanda
Górczyńska-Kosiorz, Sylwia
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1038897.pdf
Data publikacji:
2012
Wydawca:
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Tematy:
chronic kidney disease
erythropoietin gene promoter polymorphism
family-based study
przewlekła choroba nerek
badania rodzinne
polimorfizm promotora genu dla erytropoetyny
Opis:
INTRODUCTION The aetiology of chronic kidney disease (CKD) and its progression are multifactorial in nature. A number of reports have demonstrated the nonhaematological local protective properties of erythropoietin in diff erent tissues, including those in the kidneys. The primary goal of the reported, family-based study was to assess the influence of rs 1617640 erythropoietin gene promoter polymorphism on the incidence and progression of CKD. MATERIAL AND METHODS For that purpose, 109 patients with CKD (72.5% with chronic interstitial nephritis and 27.5% with chronic glomerulonephritis) and their parents were examined. At the time of the study, the mean glomerular filtration rate was 28.2 ml/min and 53.2% patients were maintained on renal replacement therapy. Fluorescence labelled probes of the TaqMan Pre-designed SNP Genotyping Assay (Applied Biosystems Company) were used for rs1617640 polymorphism investigation. RESULTS The genome distribution of rs 1617640 polymorphism of the erythropoietin gene promoter was: 48.6% AC, 25.7% AA and 25.7% CC patients. Based on Transmission Disequilibrium Test results, the bordeline statistical significance of preferential C allele transfer from parents to their affected children with glomerulonephritis was observed. CONCLUSIONS No influence of rs 1617640 promoter polymorphism of the erythropoietin gene on the incidence of CKD in the course of chronic interstitial nephritis was observed. The bordeline signifi cance of preferential C allele transfer in patients with glomerulonephritis suggests association between rs1617640 and CKD of this aethiology.
WSTĘP Etiologia przewlekłego uszkodzenia nerek oraz jego progresji jest wieloczynnikowa. Prace ostatnich lat dowodzą znaczenia pozaszpikowego miejscowego działania ochronnego erytropoetyny w wielu tkankach, w tym także w nerkach. Celem pracy była ocena w modelu rodzinnym wpływu polimorfizmu rs1617640 promotora genu dla erytropoetyny na rozwój i progresję przewlekłej choroby nerek. MATERIAŁ I METODY Badania przeprowadzono w grupie 109 chorych na przewlekłą chorobę nerek w przebiegu przewlekłego śródmiąższowego zapalenia nerek (72,5%) i przewlekłego kłębuszkowego zapalenia nerek (27,5%) oraz u 218 ich biologicznych rodziców. W momencie prowadzenia badania średnia filtracja kłębuszkowa (GFR) wynosiła 28,2 ml/min, a 53,2% chorych było leczonych nerkozastępczo. Genotypowanie polimorfizmu rs1617640 w promotorze genu erytropoetyny wykonano, wykorzystując znakowane fluorescencyjnie sondy z zestawu TaqMan Pre-designed SNP Genotyping Assay firmy Applied Biosystems. WYNIKI Analizując rozkład genotypów badanego polimorfizmu, stwierdzono: u 48,6% chorych genotyp AC, a u pozostałych chorych w równym procencie (po 25,7%) genotyp AA i CC. W teście TDT (Transmission Disequilibrium Test) wykazano na granicy istotności statystycznej przekazywanie preferencyjne allelu C w grupie chorych z przewlekłym kłębuszkowym zapaleniem nerek. WNIOSKI Nie obserwowano wpływu polimorfizmu rs1617640 genu promotora dla erytropoetyny na występowanie przewlekłego uszkodzenia nerek w przebiegu przewlekłego środmiąższowego zapalenia nerek. Stwierdzone na granicy istotności statystycznej, preferencyjne przekazywanie allelu C w grupie chorych na przewlekłe kłębuszkowe zapalenie nerek, sugeruje związek rs1617640 z przewlekłą chorobą nerek o tej etiologii.
Źródło:
Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2012, 66, 4; 17-23
1734-025X
Pojawia się w:
Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Parametry populacyjne jelenia szlachetnego (Cervus elapus L.) w leśnym Kompleksie Promocyjnym "Lasy Mazurskie". Część II. Zależność między liczbą odnóg na tykach a masą poroża byków pozyskanych w wyniku prowadzonej selekcji
Evaluation of the red deer [Cervus elaphus L.] in the 'Lasy Mazurskie' Forest Promotional Complex. Part II. Relationship between the number of branches in main beams and antlers weight of stags shot in selection culls
Autorzy:
Żurkowski, M.
Czyżyk, P.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1017394.pdf
Data publikacji:
2007
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Leśne
Tematy:
selekcja
zwierzeta lowne
lowiectwo
masa poroza
poroze
Lasy Mazurskie
lesne kompleksy promocyjne
lesnictwo
jelen europejski
jakosc
Cervus elaphus
byki
genetic diversity
isozyme polymorphism
picea abies
poland
Opis:
The genetic structure of Norway spruce [Picea abies (L.) Karst] of the Istebna race was studied in two populations from the Carpathian seed stands in the Malinka and Czarne Forestries. The recent provenance test results have shown a high quality of both populations. The results were compared with the genetic variation parameters calculated for the selected seed stand from the Bukowiec Forestry (compartment 149h), whose genetic structure in the progeny test for this species is considered a national standard. Five enzyme systems were analysed. The results show that the mean number of alleles per locus and the heterozygosity observed in the analysed populations are greater than those reported in the literature for other natural Norway spruce populations from the Carpathians. The heterozygosity level of the studied seed stands was higher than of the selective population of the Istebna spruce plus trees and the level of genetic diversity was similar to that of the Bukowiec seed stands. Thus, it can be concluded that the analysed seed stands from Czarne and Malinka, compartment 91h can be used as a supplementary seed base. However, at the individual partial population level, the Bukowiec spruce population, compartment 149h is considered to be of the highest value.
Źródło:
Sylwan; 2007, 151, 10; 38-46
0039-7660
Pojawia się w:
Sylwan
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Selekcja genomowa w hodowli drzew leśnych - podstawowe założenia, problemy i perspektywy
Genomic selection in forest tree breeding - basic principles, problems and future prospects
Autorzy:
Żukowska, W.B.
Wójkiewicz, B.
Lewandowski, A.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/978931.pdf
Data publikacji:
2020
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Leśne
Tematy:
breeding value
genetic gain
genetic markers
marker−assisted selection
quantitative trait locus
single
nucleotide polymorphism
Opis:
All tree breeders cope with the same challenge of the very long time interval of a single breeding cycle. What is more, trees are long−lived, with desirable breeding traits expressing late during their life cycle. Increasing problems with climate change, globalization or economic growth have forced us to accelerate tree breeding and improve selection precision, both of which can be achieved by genomic selection (GS). The idea of GS was introduced nearly 20 years ago as an extension of marker−assisted selection (MAS) in order to advance breeding technologies using genetic markers. Unlike MAS, which exploits only a set of marker−trait associations, GS relies on a high number of genetic markers that are spread throughout the entire length of the genome. All markers effects are assessed simultaneously in order to build a precise model that allows prediction of genetic estimated breeding value of a particular individual using genetic data only. GS has already revolutionized dairy cattle breeding resulting in remarkable improvements across multiple traits and is becoming more and more common in crop production. We now know that genetic architecture of quantitative traits is complex, but recent advances in genomics have made it possible to deal with this problem in an unprecedented way. There are certain concerns regarding GS in forest tree species that include genotype−environment (G×E) interaction and the usefulness of the predictive model built up by GS in the next generation of trees. Nevertheless, experimental results obtained so far have shown that the genetic gain per unit time as well as selection precision can be substantially increased. Here we present the basic principles of GS for forest tree species, giving examples of studies carried out so far and discussing problems and future possibilities that GS may soon open up for forest tree breeders.
Źródło:
Sylwan; 2020, 164, 05; 384-391
0039-7660
Pojawia się w:
Sylwan
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Genetic variability in selected Polish population of Dreissena polymorpha [Pallas] [Bivalvia; Dreissenidae]
Autorzy:
Zielinski, R
Soroka, M
Wachowiak-Zielinska, M
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2047704.pdf
Data publikacji:
1996
Wydawca:
Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:
genetic variability
Polska
Bivalvia
Dreissena polymorpha
enzyme polymorphism
population
Dreissenidae
Opis:
Genetic variability of a selected population of Dreissena polymorpha, an invasive species playing a significant role in aquatic ecosystems, was studied. Starch gel electrophoresis was used to analyse 8 enzymatic loci in 200 individuals collected from 20 sites in a lake. The population was found to have 75.0% of polymorphic loci, 2.8 alleles per locus, 3.5 alleles per polymorphic locus, 0.393 coefficient of expected heterozygosity, and 149 genotypes. Zebra mussel clumps were strongly polymorphic; almost every individual had a different genotype. The high polymorphism observed in the D. polymorpha clumps had most likely resulted from external cross-fertilisation and the presence of free-swimming veliger larvae as well as from a considerable heterozygosity of individual bivalves. Genetic variability of the population studied was found to be similar to that of populations inhabiting other Western Pomeranian lakes, including both highly polluted ones and those formed as recently as about 40 years ago. This provides evidence for a mass colonisation of freshwater reservoirs effected by very polymorphic parent populations of D. polymorpha. The literature data on North American zebra mussel populations which invaded that continent about 10 years ago show them to be polymorphic, too, but not as much as European ones.
Źródło:
Journal of Applied Genetics; 1996, 37, 1; 105-120
1234-1983
Pojawia się w:
Journal of Applied Genetics
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Preliminary study to explore gene-$\text{PM}_\text{2.5}$ interactive effects on respiratory system in traffic policemen
Autorzy:
Zhao, Jinzhuo
Bo, Liang
Gong, Changyi
Cheng, Peng
Kan, Haidong
Xie, Yuquan
Song, Weimin
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2177102.pdf
Data publikacji:
2015-08-07
Wydawca:
Instytut Medycyny Pracy im. prof. dra Jerzego Nofera w Łodzi
Tematy:
inflammation
Fine Particles
traffic workers
respiratory system
single nucleotide polymorphism
SNP
Opis:
Objectives Traffic-related particulate matter (PM) is one of the major sources of air pollution in metropolitan areas. This study is to observe the interactive effects of gene and fine particles (particles smaller than 2.5 μm – $\text{PM}_\text{2.5}$) on the respiratory system and explore the mechanisms linking $\text{PM}_\text{2.5}$ and pulmonary injury. Material and Methods The participants include 110 traffic policemen and 101 common populations in Shanghai, China. Continuous 24 h individual-level $\text{PM}_\text{2.5}$ is detected and the pulmonary function, high-sensitivity C-reactive protein (hs-CRP), Clara cell protein 16 (CC16) and the polymorphism in CXCL3, NME7 and C5 genes are determined. The multiple linear regression method is used to analyze the association between $\text{PM}_\text{2.5}$ and health effects. Meanwhile, the interactive effects of gene and $\text{PM}_\text{2.5}$ on lung function are analyzed. Results The individual $\text{PM}_\text{2.5}$ exposure for traffic policemen was higher than that in the common population whereas the forced expiratory volume in 1 s (FEV₁), the ratio of FEV₁ to forced vital capacity (FEV₁/FVC) and lymphocytes are lower. In contrast, the hs-CRP level is higher. In the adjusted analysis, $\text{PM}_\text{2.5}$ exposure was associated with the decrease in lymphocytes and the increase in hs-CRP. The allele frequencies for NME7 and C5 have significant differences between FEV₁/FVC ≤ 70% and FEV₁/FVC > 70% participants. The results didn’t find the interaction effects of gene and $\text{PM}_\text{2.5}$ on FEV₁/FVC in all the 3 genes. Conclusions The results indicated that traffic exposure to high levels of $\text{PM}_\text{2.5}$ was associated with systemic inflammatory response and respiratory injury. Traffic policemen represent a high risk group suffering from the respiratory injury.
Źródło:
International Journal of Occupational Medicine and Environmental Health; 2015, 28, 6; 971-983
1232-1087
1896-494X
Pojawia się w:
International Journal of Occupational Medicine and Environmental Health
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Frequent D-loop polymorphism in mtDNA enables genotyping of 1400-year-old human remains from Merowingian graves
Autorzy:
Zeller, M
Mirghomizadeh, F.
Wehner, H.D.
Blin, N.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2042042.pdf
Data publikacji:
2000
Wydawca:
Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:
X chromosome
ancient remains
amplification technique
Y chromosome
ancient DNA
mtDNA
remains
Merowingian culture
polymorphism
mitochondrial DNA
man
DNA marker
DNA extraction
DNA
Źródło:
Journal of Applied Genetics; 2000, 41, 4; 285-292
1234-1983
Pojawia się w:
Journal of Applied Genetics
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Polimorfizm genu syntetazy acylo-CoA typu 5 (ACSL5) a występowanie nieprawidłowej masy ciała w korelacji do obwodupasa wraz ze wskaźnikiem insulinooporności wśród populacji zamieszkującej region Polski Południowej
Acyl-CoA type 5 gene polymorphism and inappropriate body mass occurrence related to waist circumference and insulin resistance index among the population living in southern Poland
Autorzy:
Zdebska, Magdalena
Szywacz, Wioletta
Matuszny, Grzegorz
Abouda, Alicja
Szweda, Nikola
Gola, Mateusz
Śnit, Mirosław
Grzeszczak, Władysław
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1035763.pdf
Data publikacji:
2018
Wydawca:
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Tematy:
acsl5
bmi
kwasy tłuszczowe
insulinooporność
fatty acids
insulin resistance
Opis:
INTRODUCTION: Lipid metabolism disorders and the obesity connected with them are problems which occur increasingly more frequently in highly-developed countries. Acyl-CoA synthetase (ACSL) is an important enzyme in lipid metabolism taking part in the activation of fatty acids (FA). This makes determining the correlation between the gene polymorphism for ACSL and the development of obesity a relevant research issue. AIMS: The aim of this study was to examine the dependence of the Acyl-CoA synthetase gene polymorphism on the occurrence of inappropriate body weight and HOMA-IR indicator values. MATERIAL AND METHODS: A total of 506 patients were examined, whose ACSL5 rs2419621 polymorphism was determined using probes binding with a specific DNA matrix. RESULTS: The results of the Hardy-Weinberg equilibrium test showed that the genotype proportions within the population are maintained. Among the patients from the research sample, 177 patients with a proper body weight were identified along with 330 patients with inappropriate Body Mass Index (BMI) values. CONCLUSIONS: It was determined that there are no differences between the statistical variables in the distribution of acyl-CoA of isoform 5 synthetase gene polymorphism genotypes. Based on the results of the study, a correlation between the gene polymorphism for ACSL5 and the development of obesity cannot be determined.
WSTĘP: Zaburzenia przemian lipidów i związana z nimi otyłość to problem coraz częściej dotykający ludzi w krajach wysoko rozwiniętych. Syntetaza acylo-CoA typu 5 (ACSL5) jest ważnym enzymem metabolizmu lipidów, biorącym udział w aktywacji kwasów tłuszczowych. Prawidłowe funkcjonowanie tego enzymu zapewnia substraty zarówno dla lipogenezy, jak i oksydacji kwasów tłuszczowych, stąd określenie związku między polimorfizmem genu dla ACSL a kształtowaniem otyłości stanowi istotny problem badawczy. CEL PRACY: Celem pracy było wykazanie zależności między nieprawidłową masą ciała oraz wartością wskaźnika HOMA-IR (homeostasis model assessment) a występowaniem polimorfizmu genu syntetazy acylo-CoA izoformy 5. MATERIAŁ I METODY: Przebadano łącznie 506 pacjentów, u których za pomocą sond specyficznie wiążących się z DNA matrycy oznaczono polimorfizm ACSL5 rs2419621. WYNIKI: Za pomocą testu statystycznego Hardy’ego-Weinberga wykazano, że proporcje genotypów w populacji są zachowane. Wśród pacjentów stanowiących próbę badawczą wyróżniono 177 osób o prawidłowej masie ciała oraz 330 osób z nieprawidłową wartością indeksu BMI. WNIOSKI: Wykazano brak zmiennych różnic statystycznych w rozkładzie genotypów polimorfizmu genu syntetazy acylo-CoA izoformy 5. Wyniki przeprowadzonego badania nie pozwalają wykazać zależności między polimorfizmem genu dla ACSL5 a kształtowaniem otyłości.
Źródło:
Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2018, 72; 121-127
1734-025X
Pojawia się w:
Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
SOCS3 is epigenetically up-regulated in steroid resistant nephrotic children
Autorzy:
Zaorska, Katarzyna
Zawierucha, Piotr
Ostalska-Nowicka, Danuta
Nowicki, Michał
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1038853.pdf
Data publikacji:
2016
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Biochemiczne
Tematy:
methylation
nephrotic syndrome
single nucleotide polymorphism
steroid resistance
Opis:
Background. The mechanism of steroid resistance in children with the nephrotic syndrome is yet unknown. About 20% of patients demonstrate steroid unresponsiveness and progress to end stage renal disease. Aberrant SOCS3 and SOCS5 expression in steroid resistant and sensitive patients has previously been demonstrated. Here, we investigate genetic and epigenetic mechanisms of regulation of SOCS3 and SOCS5 transcription in nephrotic children. Methods. 76 patients with the nephrotic syndrome (40 steroid resistant and 36 steroid sensitive) and 33 matched controls were included in this study. We performed genotyping of a total of 34 single nucleotide polymorphisms for SOCS3 and SOCS5 promoters and evaluated their methylation status using MS-PCR and QMSP methods. Results. Steroid resistant patients had a significantly lower methylation of one region of SOCS3 promoter in comparison with steroid sensitive patients and controls (p < 0.0001). However, the relative methylation level in the steroid sensitive patients and controls differed significantly even before the first steroid dose (p = 0.001758). Other SOCS3 and SOCS5 promoter regions displayed no differences in methylation or were fully methylated/unmethylated in all study groups, showing site-specific methylation. The allele and genotype distribution for SOCS3 and SOCS5 markers did not differ statistically between the groups. Conclusions. We demonstrate an epigenetic mechanism of SOCS3 up-regulation in steroid resistant children with the nephrotic syndrome. The assessment of methylation/unmethylation of SOCS3 promoter might be an early marker for steroid responsiveness in NS patients.
Źródło:
Acta Biochimica Polonica; 2016, 63, 1; 131-138
0001-527X
Pojawia się w:
Acta Biochimica Polonica
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Uwarunkowania genetyczne rozszczepu wargi górnej i/lub podniebienia - czy polimorfizm genu MMP2 ma znaczenie w rozwoju tej wady?
Cleft lip and/or palate genetic conditioning - is MMP2 gene polymorphism important for this defect development?
Autorzy:
Zalewska-Ziob, Marzena
Adamek, Brygida
Kasperczyk, Jolanta
Łyko, Dorota
Płachetka, Anna
Rokicki, Marek
Machorowska-Pieniążek, Agnieszka
Baron, Stefan
Niedzielska, Iwona
Wiczkowski, Andrzej
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1033402.pdf
Data publikacji:
2014
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
MMP2 gene promoter polymorphism
cleft lip and/or palate
matrix metalloproteinase 2
rozszczep wargi i/lub podniebienia
metaloproteinaza macierzy zewnątrzkomórkowej 2
polimorfizm
promotora genu mmp2
Opis:
Introduction: Cleft lip/palate is one of the most common congenital malformations. In Poland, approximately 500 children with an orofacial cleft are born every year. Matrix metalloproteinases are involved in periodontal tissue remodelling and degradation. Polymorphisms in the promoter region of the MMP2 gene may affect transcription and activity of the protein produced by this gene. The aim of the study was to examine 1306 C/T MMP2 gene promoter polymorphisms in the group of children with cleft lip/palate and in the control group as well as to determine the frequency of individual genotypes in different types of orofacial clefts. Material and methods: The study was conducted in the group of 150 children with cleft lip/palate and 102 children without an orofacial cleft. Genomic DNA was obtained from oral mucosa epithelium. The MMP2 gene promoter polymorphism was genotyped by tetra-primer ARMS-PCR. Results: There are no significant differences in the frequency of individual alleles in different types of orofacial clefts. The occurrence of the CC genotype was significantly higher in the group with cleft lip and palate than in the healthy group (p = 0.005). Conclusion: Determining the polymorphism of matrix metalloproteinase gene promoter sequence can contribute to the elucidation of cleft lip/palate aetiopathogenesis.
Wstęp: Rozszczep wargi górnej i/lub podniebienia jest jedną z najczęściej występujących wad rozwojowych. W Polsce każdego roku przychodzi na świat około 500 dzieci z rozszczepem w okolicy twarzoczaszki. W proces tworzenia struktur twarzoczaszki zaangażowane są metaloproteinazy macierzy zewnątrzkomórkowej, odpowiedzialne za przebudowę i degradację podłoża łącznotkankowego. Polimorfizm w regionie promotorowym genu kodującego MMP2 może mieć wpływ na efektywność transkrypcji, a tym samym na aktywność produktu białkowego tego genu. Celem niniejszej pracy była ocena polimorfizmu 1306 C/T promotora genu MMP2 w grupie dzieci z rozszczepem wargi i/lub podniebienia oraz w grupie kontrolnej, a także ocena częstości występowania poszczególnych genotypów w różnych typach rozszczepów. Materiał i metoda: Badanie przeprowadzono w grupie 150 dzieci z rozpoznanym rozszczepem wargi i/lub podniebienia oraz w grupie 102 dzieci bez wady rozszczepowej twarzoczaszki. Genomowe DNA uzyskano z komórek nabłonkowych błony śluzowej jamy ustnej. Polimorfizm promotora genu MMP2 oznaczono metodą tetra-primer ARMS-PCR. Wyniki: Nie stwierdzono istotnych różnic w częstości występowania poszczególnych alleli w różnych typach rozszczepów. Częstość występowania genotypu CC w grupie dzieci z rozszczepem wargi i podniebienia była znacząco wyższa w porównaniu z grupą kontrolną (p = 0,005). Wniosek: Określenie polimorfizmu sekwencji promotorowych genów kodujących metaloproteinazy macierzy zewnątrzkomórkowej może przyczynić się do wyjaśnienia etiopatogenezy rozszczepu wargi i/lub podniebienia.
Źródło:
Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2014, 10, 3; 306-314
1734-1531
2451-0742
Pojawia się w:
Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Zaburzenia kaskady transformujących czynnikow wzrostu typu β w wybranych patologiach człowieka
Aberrations in the signalling cascade of transforming growth factor β type in selected human pathologies
Autorzy:
Zakrzewski, Piotr
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1032754.pdf
Data publikacji:
2012
Wydawca:
Łódzkie Towarzystwo Naukowe
Tematy:
transformujące czynniki wzrostu typu β - tgfβ
sygnalizacja
komórkowa
patofizjologia
polimorfizm
mutacje
transforming growth factor β type - tgfβ
cellular signalling
pathophysiology
polymorphism
mutations
Opis:
A transforming growth factor β type (TGFβ) cascade is a multifactorial signalling pathway, which controls the plethora of cellular processes responsible for human organism homeostasis. The importance of alterations of TGFβ-induced signalling remains unknown. Up till now, impaired TGFβ signalling has been observed in pathologies of the musculoskeletal, cardiovascular and reproductive systems. Abnormalities in the TGFβ pathway can be either genetically determined or appear as spontaneous disorders which emerged during embryonic development. Understanding the role of the TGFβ pathway in the aetiology of various diseases appears to be necessary as it may serve in developing new strategies for therapeutic or diagnostic methods.
Kaskada sygnalizacyjna transformujących czynników wzrostu typu β (TGFβ) stanowi indukowany przez wiele cytokin szlak przekazywania sygnału w komórce, pod kontrolą którego znajduje się szereg procesów komórkowych odpowiedzialnych za prawidłowe funkcjonowanie ludzkiego organizmu. Znaczenie zaburzeń sygnalizacji indukowanej czynnikami TGFβ pozostaje nadal nie do końca poznane. Niemniej jednak już na obecnym etapie badań stwierdzić można ich bezsprzeczny udział w patologiach układu kostno-mięśniowego, układu krwionośnego czy układu rozrodczego.
Źródło:
Folia Medica Lodziensia; 2012, 39, 2; 265-292
0071-6731
Pojawia się w:
Folia Medica Lodziensia
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Carrier-state of D allele in ACE gene insertion/deletion polymorphism is associated with coronary artery disease, in contrast to the C677→T transition in the MTHFR gene.
Autorzy:
Żak, Iwona
Niemiec, Paweł
Sarecka, Beata
Balcerzyk, Anna
Ciemniewski, Zbigniew
Rudowska, Ewa
Dyląg, Stanisław
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1043632.pdf
Data publikacji:
2003
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Biochemiczne
Tematy:
angiotensin converting enzyme gene (ACE)
coronary artery disease
methylenetetrahydrofolate reductase gene (MTHFR)
polymorphisms
Opis:
Angiotensin I-converting enzyme (ACE), which plays an important role in blood pressure regulation, and methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) involved in homocysteine metabolism belong to a large group of polypeptides which may be potential risk factors for atherosclerosis and coronary artery disease (CAD). To assess whether polymorphisms of the genes encoding these peptides are associated with CAD in Silesian we conducted a study among 68 individuals suffering from CAD (including 52 cases after myocardial infarction), 51 subjects with positive family history of CAD and 111 controls. We analysed the distribution of genotypes and allele frequencies of the insertion/deletion (I/D) polymorphism in the ACE gene using PCR amplification, and the C677→T polymorphism in the MTHFR gene using PCR-RFLP analysis. We found that D allele frequency was significantly higher in CAD patients (61%) than in controls (43%) (P = 0.001, OR = 2.06). The D allele carriers (DD + ID genotypes) were more frequent in the CAD patients (85%) compared to control group (65%) (P = 0.003, OR = 3.14), whereas the familial CAD risk group shows the highest frequency of the ID genotype (57% vs 43% in controls). In contrast, the MTHFR polymorphism does not seem to be associated with the disease. Our data indicate that in Silesian CAD patients the disease is strongly associated with carrier-state of the ACE D allele, but not with the C677→T transition in the MTHFR gene.
Źródło:
Acta Biochimica Polonica; 2003, 50, 2; 527-534
0001-527X
Pojawia się w:
Acta Biochimica Polonica
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Polymorphism of nine canine-derived microsatellites in farm silver foxes [Vulpes fulvus]
Autorzy:
Zajac, M
Klukowska, J.
Slomski, R.
Switonski, M.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2043146.pdf
Data publikacji:
2000
Wydawca:
Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:
polymorphism
Vulpes fulvus
Canidae
microsatellite
silver fox
dog
farm
genome
genetic marker
fox
blue fox
Źródło:
Journal of Applied Genetics; 2000, 41, 1; 43-50
1234-1983
Pojawia się w:
Journal of Applied Genetics
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Association of polymorphism within LTF gene promoter with lactoferrin concentration in milk of Holstein cows
Autorzy:
Zabolewicz, T.
Barcewicz, M.
Brym, P.
Puckowska, P.
Kaminski, S.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/31378.pdf
Data publikacji:
2014
Wydawca:
Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Opis:
This study analyzed the association between single nucleotide polymorphism (A/C) in position -28 located in the TATA box of LTF gene and the lactoferrin concentration in bovine milk secreted by healthy and infected udders. Out of 241, 69 cows were selected into the experimental group and were divided into 3 groups according to mean value of somatic cell count (SCC): I <180 000 cells/mL, II: 180 000 - 350 000 cells/mL and III > 350 000 cells/mL. In each SCC group, three LTF genotypes: AA, AC and CC were identified by PCR-SSCP method. A total of 604 milk samples were collected monthly and lactoferrin concentration was measured by ELISA. The 1-way ANOVA within SCC groups was performed to estimate association of -28 A/C genotypes with mean lactoferrin concentration per lactation. In the group of healthy cows (<180 000 cells/mL) LTF concentration in milk cows with the AA genotype (107.58 ± 17.92 μg/mL) was significantly higher than in homozygotes CC (52.09 ± 19.01 μg/mL). Unexpectedly, in cows with elevated SCC (>350 000 cells/mL) we observed a significant opposite relationship (207.21 ± 28.50 in CC vs 115.0 ± 28.6 μg/mL in AA). We hypothesized that a promoter with allele C, which cannot be recognized as a TATA sequence is becoming more accessible for other transcription factors, which may induce alternative LTF gene expression. We assume that our results demonstrate a very interesting effect of differential gene expression depending on polymorphism in a key regulatory motif (TATA box) and also on the health status of mammary tissues.
Źródło:
Polish Journal of Veterinary Sciences; 2014, 17, 4
1505-1773
Pojawia się w:
Polish Journal of Veterinary Sciences
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Wyświetlanie 1-15 z 342

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies