Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Yкраїнський (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Centralna Biblioteka Wojskowa Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaCentralna Biblioteka Wojskowa

Wyszukujesz frazę "gen FGFR" wg kryterium: Wszystkie pola

  Lista filtrów
Wyrównaj
    Wyświetlanie 1-2 z 2
    Tytuł:
    Analiza polimorfizmu w genie FGFR3 u owiec rasy suffolk
    Polymorphism analysis of FGFR3 gene in Suffolk sheep
    Autorzy:
    Kaczor, U.
    Kucharski, M.
    Martyniuk, E.
    Krupiński, J.
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2196818.pdf
    Data publikacji:
    2015
    Wydawca:
    Uniwersytet Przyrodniczy w Lublinie. Wydawnictwo Uniwersytetu Przyrodniczego w Lublinie
    Tematy:
    owce
    genetyka zwierzat
    owca suffolk
    gen FGFR3
    polimorfizm genow
    choroby genetyczne
    chondrodysplazja
    Źródło:
    Annales Universitatis Mariae Curie-Skłodowska. Sectio EE: Zootechnica; 2015, 33, 1; 11-15
    0239-4243
    2083-7399
    Pojawia się w:
    Annales Universitatis Mariae Curie-Skłodowska. Sectio EE: Zootechnica
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Phenotype and intellectual development variability in family with Pfeiffer Syndrome caused by p.P252R mutation in FGFR1 gene
    Wewnątrzrodzinna zmienność fenotypu i rozwoju intelektualnego w zespole Pfeiffera wywołana mutacją p.P252R w genie FGFR1
    Autorzy:
    Jakubiuk-Tomaszuk, Anna
    Sobaniec, Wojciech
    Olchowik, Beata
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2140876.pdf
    Data publikacji:
    2016
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
    Tematy:
    craniosynostosis
    limb deformities
    intellectual disability
    gene FGFR
    kraniosynostoza
    wady kończyn
    niepełnosprawność intelektualna
    gen FGFR
    Opis:
    Pfeiffer Syndrome (OMIM#101600) is a genetic disorder which belongs to cranio-facial dysostosis group inherited in an autosomal dominant pattern with variation of feature expression. It affects about 1 in 100,000 live-births. Typical features include: premature fusion of certain bones of the skull (craniosynostosis), maxillary hypoplasia and digital abnormalities of the hands and feet. Basing on the phenotype three clinical subtypes of Pfeiffer Syndrome can be distinguished: types 1, 2 and 3. This condition can be caused by heterozygous mutations in either fibroblast growth factor receptor gene type 1 or 2 (FGFR1 or FGFR2). FGFR1 mutations often result in less severe craniofacial involvement, no craniosynostosis, abnormalities of the limbs and most individuals have normal intelligence. The authors describe the family of three members (a son, a father and a daughter) variably affected by phenotype and intellectual development with Pfeiffer Syndrome type 1 caused by p.P252R mutation in FGFR1 gene. We showed that in investigating mental retardation the medical examination of the whole family and genetic counseling are important.
    Zespół Pfeiffera (OMIM#101600) jest rzadkim zespołem uwarunkowanym genetycznie zaliczanym do dysostoz czaszkowo- -twarzowych, który dziedziczy się w sposób autosomalnie dominujący ze zmienną ekspresją cech klinicznych. Występuje z częstością około 1:100 000 wśród żywo urodzonych dzieci. Typowe objawy zespołu obejmują: przedwczesne zarastanie szwów czaszkowych (kraniosynostoza), hipoplazja szczęki oraz wady dłoni i stop. Objawy zespołu Pfeiffera wywołują heterozygotyczne mutacje w genach czynnika wzrostu fibroblastów typu 1 lub 2 (fibroblast growth factor receptor gene type 1 or 2 – FGFR1 lub FGFR2). Mutacje występujące w genie FGFR1 skutkują mniej nasilonymi objawami fenotypowymi twarzoczaszki, wadami kończyn i najczęściej prawidłowym rozwojem intelektualnym. W niniejszej pracy autorzy przedstawiają trzy przypadki z jednej rodzinny (syn, ojciec i córka) prezentujące dużą zmienność objawów fenotypowych i intelektualnych w przebiegu zespołu Pfeiffera typu 1 wywołanego mutacją p.P252R w genie FGFR1. Autorzy zwracają uwagą na celowość wykonywania badań rodzinnych w kontekście diagnostyki niepełnosprawności intelektualnej i poradnictwa genetycznego.
    Źródło:
    Neurologia Dziecięca; 2016, 25, 50; 113-115
    1230-3690
    2451-1897
    Pojawia się w:
    Neurologia Dziecięca
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
      Wyświetlanie 1-2 z 2

      Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies