Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Yкраїнський (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Centralna Biblioteka Wojskowa Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaCentralna Biblioteka Wojskowa

Wyszukujesz frazę "chromosomu x" wg kryterium: Wszystkie pola

  Lista filtrów
Wyrównaj
    Wyświetlanie 1-5 z 5
    Tytuł:
    Heterosome X premutation structural changes associated with fertility of Romanov sheep
    Przedmutacyjne zmiany struktury chromosomu X związane z płodnością owcy romanowskiej
    Autorzy:
    Danielak-Czech, B.
    Kozubska-Sobocińska, A.
    Babicz, M.
    Rejduch, B.
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2197087.pdf
    Data publikacji:
    2011
    Wydawca:
    Uniwersytet Przyrodniczy w Lublinie. Wydawnictwo Uniwersytetu Przyrodniczego w Lublinie
    Źródło:
    Annales Universitatis Mariae Curie-Skłodowska. Sectio EE: Zootechnica; 2011, 29, 3; 28-34
    0239-4243
    2083-7399
    Pojawia się w:
    Annales Universitatis Mariae Curie-Skłodowska. Sectio EE: Zootechnica
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Nieprawidłowości chromosomów płci jako istotne przyczyny zaburzeń rozwoju płci kotów
    Sex chromosomes abnormalities are important causes of disorders of sex development in cats
    Autorzy:
    Szczerbal, I.
    Stachowiak, M.
    Nowacka-Woszuk, J.
    Świtoński, M.
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/28763385.pdf
    Data publikacji:
    2023
    Wydawca:
    Krajowa Izba Lekarsko-Weterynaryjna
    Tematy:
    genetyka zwierzat
    koty
    plec
    zaburzenia rozwoju plci
    diagnostyka
    analiza cytogenetyczna
    chromosomy plciowe
    nieprawidlowosci chromosomowe
    monosomia chromosomu X
    zespol 39,XXY
    trisomia
    mozaicyzm
    chimeryzm
    translokacja
    Źródło:
    Życie Weterynaryjne; 2023, 98, 05; 282-286
    0137-6810
    Pojawia się w:
    Życie Weterynaryjne
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Genetyczne przyczyny upośledzenia umysłowego, z którymi neurolog może spotkać się w codziennej praktyce
    The genetic causes of mental retardation, which the neurologist may encounter in everyday practice
    Autorzy:
    Jastrzębski, Karol
    Kacperska, Magdalena Justyna
    Pietras, Tadeusz
    Radek, Maciej
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1053538.pdf
    Data publikacji:
    2013
    Wydawca:
    Medical Communications
    Tematy:
    Angelman syndrome
    Duchenne muscular dystrophy
    Prader-Willi syndrome
    Rett syndrome
    Smith-Lemli-Opitz syndrome
    genetic factors
    mental retardation
    mental retardation associated with fragile X chromosome
    neurology
    stwardnienie guzowate
    tuberous sclerosis
    upośledzenie umysłowe
    czynniki genetyczne
    zespół angelmana
    upośledzenie umysłowe związane z łamliwością
    chromosomu x
    dystrofia mięśniowa typu duchenne’a
    zespół Pradera-Williego
    zespół Smitha-Lamliego-Optiza
    zespół Retta
    Opis:
    Mental retardation is defined as significantly lower than the average level of intellectual functioning in association with impairments in adapting, binding to changes in the central nervous system. Alternatively, such terms as mental stunting, reduced intellectual performance, mental retardation and intellectual disability, and more recently learning disorders, are used. In the 1990s there have been tremendous changes in terms of mental retardation by deviating from the traditional medical and biological concepts, according to which the impairment was treated as a state of irreversible and defining a low ceiling development. Mental retardation is not only biological disorder, but also the psychological state which occurs as a result of improper development process. The impact on this state are: the prenatal period (exposure to X-ray beam, the use of drugs by the mother during pregnancy, alcohol, cigarette smoke, drugs, viral and bacterial infections, immune factors), the perinatal period (shock to the newborn child, the brain damage, premature birth, asphyxia, iatrogenic mistakes) and postnatal period [a history of infectious diseases and complications of (measles and whooping cough), trauma (accidents), poisoning (e.g. lead) and food poisoning]. Classification of intellectual disability can be very different depending on the selected criteria. The most famous is a four stage classification of degrees: 1) light, 2) moderate, 3) a large and 4) deep retardation. As shown, genetic factors play a very important role in the causes of mental disability. Among the genetic factors that cause impairment are distinguished: changes in the number or structure of chromosomes, single-gene mutation, polygene and epigenetic heredity. More and more researchers focus on in-depth assessment of the role of genetic factors for these disorders. Not all of the factors has been discovered and thoroughly investigated, so further research is necessary. It is also clear that mental retardation, autism and epilepsy have a lot in common. Presented by us work presents some of the disease and their genetic causes.
    Upośledzenie umysłowe określane jest jako istotnie niższy od przeciętnego poziom funkcjonowania intelektualnego, występujący łącznie z upośledzeniem w zakresie przystosowania się, wiążący się ze zmianami w ośrodkowym układzie nerwowym. Zamiennie używa się takich terminów, jak: niedorozwój umysłowy, zahamowanie rozwoju umysłowego, obniżenie sprawności intelektualnych, opóźnienie rozwoju umysłowego oraz niepełnosprawność intelektualna, ostatnio zaś mówi się o zaburzeniach w uczeniu się. W latach 90. XX wieku nastąpiły ogromne zmiany w ujęciu upośledzenia umysłowego. Nastąpiło odejście od tradycyjnej, medycznej i biologicznej koncepcji, według której upośledzenie było traktowane jako stan nieodwracalny i wyznaczający niski pułap rozwojowy. Upośledzenie umysłowe jest nie tylko zaburzeniem biologicznym, ale także psychologicznym stanem, do którego dochodzi się w rezultacie nieprawidłowego procesu rozwojowego. Wpływ na ten stan mają: okres prenatalny (naświetlanie promieniami rentgenowskimi, zażywanie przez matkę leków w czasie ciąży, alkohol, dym papierosowy, narkotyki, wirusowe i bakteryjne zakażenia, czynniki immunologiczne), okres perinatalny (wstrząs dla rodzącego się dziecka, uszkodzenia funkcjonowania mózgu, przedwczesny poród, zamartwica, błędy jatrogenne w okresie okołoporodowym) oraz okres postnatalny [przebyte choroby zakaźne i powikłania (odra i krztusiec), urazy (wypadki), zatrucia (np. ołowiem) oraz zatrucia pokarmowe]. Klasyfikacja upośledzeń umysłowych może być rozmaita, zależy od wybranego kryterium. Najbardziej znana jest czterostopniowa klasyfikacja: 1) upośledzenie w stopniu lekkim, 2) umiarkowanym, 3) znacznym oraz 4) głębokim. Jak wykazano, bardzo ważną rolę w przypadku przyczyn upośledzeń umysłowych odgrywają czynniki genetyczne. Wśród czynników genetycznych powodujących upośledzenie umysłowe wyróżnia się zmiany związane z: liczbą lub strukturą chromosomów, mutacjami pojedynczego genu, poligenowym i epigenetycznym dziedziczeniem cechy. Coraz więcej badaczy koncentruje się na wnikliwej ocenie roli czynników genetycznych w przypadku tych zaburzeń. Nie wszystkie czynniki, jak dotąd, zostały odkryte i dokładnie zbadane, zatem niezbędne są dalsze badania. Nie ulega również wątpliwości, iż upośledzenie umysłowe, autyzm oraz padaczka mają ze sobą wiele wspólnego, gdyż część pacjentów spełnia kryterium rozpoznania wszystkich ww. jednostek chorobowych. Prezentowana praca przedstawia wybrane jednostki chorobowe i ich genetyczne podłoże.
    Źródło:
    Aktualności Neurologiczne; 2013, 13, 2; 119-129
    1641-9227
    2451-0696
    Pojawia się w:
    Aktualności Neurologiczne
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Studium przypadku zespołu mozaikowej trisomii chromosomu 9
    A Case Study of Mosaic Trisomy Chromosome 9 Syndrome
    Autorzy:
    Perenc, Lidia
    Bielak, Joanna
    Guz, Wiesław
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/29551956.pdf
    Data publikacji:
    2023
    Wydawca:
    Uczelnia Łazarskiego. Oficyna Wydawnicza
    Tematy:
    zespół wad wrodzonych
    mozaikowa trisomia chromosomu 9
    congenital defect syndrome
    mosaic trisomy of chromosome 9
    Opis:
    W artykule omówiono przypadek kliniczny mozaikowej trisomii chromosomu 9 u niemowlęcia płci męskiej. Omawiany zespół charakteryzuje się występowaniem: niskiej urodzeniowej masy ciała, cech dysmorficznych w budowie twarzy, dłoni, stóp, wad narządowych: mózgowia, serca, narządów moczowo-płciowych, szkieletu, wad narządów zmysłu: oka i ucha oraz różnych problemów medycznych ujawniających się w okresie pourodzeniowym. Wyżej wymienione objawy występowały w omawianym przypadku klinicznym. W niektórych przypadkach dodatkowo występują zmiany skórne – mozaika barwnikowa wzdłuż linii Blaschki, co wskazuje na zjawisko mozaikowatości genetycznej. Aby dokonać rozpoznania, należy uporządkować w odpowiedni sposób dane uzyskane na podstawie zebranego wywiadu, badania fizykalnego, wykonanych badań dodatkowych oraz wykonać odpowiednie badanie genetyczne. Warto porównać obraz kliniczny i historię choroby pacjenta z danymi przedstawionymi w piśmiennictwie, aby utwierdzić się o występowaniu związku przyczynowo-skutkowego.
    The article discusses a clinical case of mosaic trisomy of chromosome 9 in a male infant. The discussed syndrome is characterized by the presence of low birth weight, dysmorphic features in the structure of face, hands and feet, defects of organs and various medical problems appearing in the postnatal period. The above-mentioned symptoms occurred in the clinical case discussed. In some cases, skin lesions occur - pigment mosaic skin lesions along the Blaschko lines, which rather indicates the phenomenon of genetic mosaicism. To make a diagnosis, the data obtained on the basis of the interview, physical examination and additional tests should be properly organized and an appropriate genetic test should be performed. It is worth comparing the clinical picture and patient’s medical history with data presented in the literature to confirm the existence of a cause-and-effect relationship.
    Źródło:
    Review of Medical Practice; 2023, XXIX, 3; 43-45
    2956-4441
    2956-445X
    Pojawia się w:
    Review of Medical Practice
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    A Case Study of Mosaic Trisomy Chromosome 9 Syndrome
    Studium przypadku zespołu mozaikowej trisomii chromosomu 9
    Autorzy:
    Perenc, Lidia
    Bielak, Joanna
    Guz, Wiesław
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/29551957.pdf
    Data publikacji:
    2023
    Wydawca:
    Uczelnia Łazarskiego. Oficyna Wydawnicza
    Tematy:
    congenital defect syndrome
    mosaic trisomy of chromosome 9
    zespół wad wrodzonych
    mozaikowa trisomia chromosomu 9
    Opis:
    The article discusses a clinical case of mosaic trisomy of chromosome 9 in a male infant. The discussed syndrome is characterized by the presence of low birth weight, dysmorphic features in the structure of face, hands and feet, defects of organs and various medical problems appearing in the postnatal period. The above-mentioned symptoms occurred in the clinical case discussed. In some cases, skin lesions occur - pigment mosaic skin lesions along the Blaschko lines, which rather indicates the phenomenon of genetic mosaicism. To make a diagnosis, the data obtained on the basis of the interview, physical examination and additional tests should be properly organized and an appropriate genetic test should be performed. It is worth comparing the clinical picture and patient’s medical history with data presented in the literature to confirm the existence of a cause-and-effect relationship.
    W artykule omówiono przypadek kliniczny mozaikowej trisomii chromosomu 9 u niemowlęcia płci męskiej. Omawiany zespół charakteryzuje się występowaniem: niskiej urodzeniowej masy ciała, cech dysmorficznych w budowie twarzy, dłoni, stóp, wad narządowych: mózgowia, serca, narządów moczowo-płciowych, szkieletu, wad narządów zmysłu: oka i ucha oraz różnych problemów medycznych ujawniających się w okresie pourodzeniowym. Wyżej wymienione objawy występowały w omawianym przypadku klinicznym. W niektórych przypadkach dodatkowo występują zmiany skórne – mozaika barwnikowa wzdłuż linii Blaschki, co wskazuje na zjawisko mozaikowatości genetycznej. Aby dokonać rozpoznania, należy uporządkować w odpowiedni sposób dane uzyskane na podstawie zebranego wywiadu, badania fizykalnego, wykonanych badań dodatkowych oraz wykonać odpowiednie badanie genetyczne. Warto porównać obraz kliniczny i historię choroby pacjenta z danymi przedstawionymi w piśmiennictwie, aby utwierdzić się o występowaniu związku przyczynowo-skutkowego.
    Źródło:
    Review of Medical Practice; 2023, XXIX, 3; 40-42
    2956-4441
    2956-445X
    Pojawia się w:
    Review of Medical Practice
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
      Wyświetlanie 1-5 z 5

      Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies