Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę "choroba metaboliczna" wg kryterium: Wszystkie pola


Wyświetlanie 1-3 z 3
Tytuł:
Łagodna symetryczna tłuszczakowatość – choroba metaboliczna o nieznanej etiologii
Benign symmetrical lipomatosis – a metabolic disease of unknown etiology
Autorzy:
Waniczek, Dariusz
Kamińska, Elżbieta
Kamiński, Tomasz
Pilch, Jan
Nawrocki, Paweł
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1039163.pdf
Data publikacji:
2012
Wydawca:
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Tematy:
łagodna symetryczna tłuszczakowatość bsl
choroba madelunga
zespół
launois-bensaude lbs
liczna symetryczna tłuszczakowatość msl
benign symmetric lipomatosis bsl
madelung’s disease
launois-bensaude syndrome lbs
multiple symmetrical lipomatosis msl
Opis:
Benign symmetrical lipomatosis (BSL) is known as Madelung’s disease or the Launois-Bensaude syndrome (LBS) and Multiple symmetrical lipomatosis (MSL) as well. It is a rare metabolic disorder, whose etiology remains unknown. The condition mainly affects 30–60 year-old people, 15–30 times more males than females. Typically BSL progression occurs during the period of a few months to a few years in patients who have or have had a history of alcohol abuse. The patient’s appearance is characterized by symmetrical, multiple, nonencapsulated masses of lipomata mainly around the head and neck but also in other regions excluding the face, forearms and legs. Neurological disturbances in the form of polyneuropathy in BSL are accompanied by hepatopathy, nephropathy, glucose intolerance or diabetes. The molecular genetic examinations of patients with BSL showed numerous deletions of mitochondrial DNA in muscle and tissue cells due to alcohol abuse as well. The diagnosis of BSL confirms the unique appearance of the patients and anamnesis. No laboratory parameters specific to the condition exist. USG with biopsy, cross-sectional imaging with CT or MR imaging confirm the diagnosis. The main indications for the treatment of BSL are shortness of breath, swallowing disorders, restriction of head and neck motion and aesthetic considerations. The standard treatment is surgical excision of the pathological tissues. The disease is progressive and relapses after removal are often observed.
Łagodna symetryczna tłuszczakowatość (benign symmetrical lipomatosis – BSL) jest znana również pod nazwami: choroba Madelunga, zespół Launois- Bensaude (Launois-Bensaude syndrome – LBS) czy też liczna symetryczna tłuszczakowatość (multiple symmetrical lipomatosis – MSL). Jest to rzadka choroba metaboliczna o nieznanej etiologii. Najczęściej ujawnia się między 30. a 60. rokiem życia, rozwija się w okresie od kilku miesięcy do kilku lat, 15–30 razy częściej u mężczyzn niż u kobiet. Głównie dotyczy osób długotrwale nadużywających alkoholu. Charakteryzuje się symetrycznym gromadzeniem nieotorebkowanych mas tłuszczakowych głównie w okolicy głowy i szyi, ale także w innych okolicach, z wyjątkiem przedramion, podudzi i twarzy. Obok zaburzeń neurologicznych o charakterze polineuropatii, w chorobie występują marskość stłuszczeniowa wątroby oraz uszkodzenie kanalików nerkowych, a także nietolerancja glukozy lub cukrzyca. Molekularne badania genetyczne chorych na BSL potwierdzają liczne delecje mitochondrialnego DNA w komórkach mięśniowych i tłuszczowych, które są także wywołane wpływem alkoholu. Rozpoznanie ustala się głównie na podstawie badania podmiotowego i przedmiotowego. Nie ma żadnego specyficznego parametru laboratoryjnego charakteryzującego BSL. Pomocnymi metodami diagnostycznymi są USG z możliwością BAC, TK oraz MRI. Głównymi wskazaniami do leczenia BSL są duszność, zaburzenia połykania, trudności w poruszaniu głową i szyją, względy estetyczne. Podstawową metodą leczenia jest chirurgiczne usunięcie patologicznych tkanek. Choroba ma charakter postępujący, po usunięciu tkanek często obserwuje się nawroty.
Źródło:
Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2012, 66, 6; 85-90
1734-025X
Pojawia się w:
Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Fenyloketonuria wybrany przykład rzadkiej choroby metabolicznej
Phenylketonuria selected as an example of a rare metabolic disease
Autorzy:
Płoszaj, Katarzyna Marianna
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/19233532.pdf
Data publikacji:
2022-12-30
Wydawca:
Państwowa Akademia Nauk Stosowanych we Włocławku
Tematy:
fenyloketonuria
choroba metaboliczna
metabolizm
phenylketonuria
metabolic disease
metabolism
Opis:
Wstęp. Fenyloketonuria, choroba metaboliczna, późno zdiagnozowana i nieleczona w odpowiedni sposób prowadzi do ciężkiego kalectwa. Cel. Celem pracy było przedstawienie charakterystyki fenyloketonurii jako rzadkiej choroby metabolicznej. Materiał i metody. Metoda zastosowana w pracy to analiza literatury. Przegląd. Istotą choroby jest brak lub znaczny deficyt aktywności enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej (w skrócie PAH), który wytwarzany jest wątrobie. Deficyt prowadzi do zaburzeń przemiany fenyloalaniny (Phe) w tyrozynę. Konsekwencją takiej reakcji jest pojawiająca się w surowicy dziecka nadmierna ilość aminokwasu, co w ostatecznie prowadzi do znacznych uszkodzeń ośrodkowego układu nerwowego. Wnioski. W dzisiejszych czasach osoby chore na Fenyloketonurię mają ogromne szanse na prawidłowy rozwój intelektualny, a sama choroba nie ma wpływu na poziom wykształcenia czy karierę zawodową. Sukces badań przesiewowych jest niewątpliwie namacalny, gdyż poprzez szybką diagnozę daje szansę chorym pacjentom na normalne życie.
Introduction. Phenylketonuria, a metabolic disease, diagnosed late and untreated leads to severe disability. Aim. The aim of the study was to present the characteristics of phenylketonuria as a rare metabolic disease. Material and methods. The method used in the work is the analysis of literature. Overview. The essence of the disease is the lack or a significant deficit in the activity of the enzyme phenylalanine hydroxylase (PAH for short), which is produced by the liver. The deficit leads to disturbances in the transformation of phenylalanine (Phe) into tyrosine. The consequence of such a reaction is an excessive amount of the amino acid appearing in the child's serum, which ultimately leads to significant damage to the central nervous system. Conclusions. Nowadays, people suffering from Phenylketonuria have a great chance for proper intellectual development, and the disease itself does not affect the level of education or professional career. The success of screening is undoubtedly tangible, because through a quick diagnosis it gives patients a chance for a normal life.
Źródło:
Innowacje w Pielęgniarstwie i Naukach o Zdrowiu; 2022, 7, 4; 125-139
2451-1846
Pojawia się w:
Innowacje w Pielęgniarstwie i Naukach o Zdrowiu
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Alkalizacja doustna u pacjentów z kwasicą metaboliczną w przebiegu przewlekłej choroby nerek
Alkalization in patients with metabolic acidosis in the course of chronic kidney disease
Autorzy:
Łącka-Gaździk, Beata
Żak-Lenart, Magdalena
Śnit, Mirosław
Grzeszczak, Władysław
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1035895.pdf
Data publikacji:
2017
Wydawca:
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Tematy:
kwasica metaboliczna
przewlekła choroba nerek
alkalizacja
nefroprotekcja
metabolic acidosis
chronic renal failure
alkalinization
nephroprotection
Opis:
Chronic kidney disease in different stages affects >10% of the general population. Its societal importance is under-scored by the ever growing number of patients with end-stage kidney disease requiring renal replacement therapy. A common complication of chronic renal failure is metabolic acidosis which has a row of negative clinical sequelae including acceleration of the progression of chronic nephropathies. The aim of this work was to present the issue of oral alkalization in patients with chronic kidney disease, especially in the context of slowing down the course of chronic kidney disease. The studies in animals and human subjects are quite optimistic in this regard and may have clinical and economic implications. Nevertheless, their relevance is limited by the relatively small numbers of subjects and variable stages of chronic kidney disease studied. In addition, the study durations, types of alkalinizing agents and control group characteristics were inconsistent among the studies. Ongoing clinical trials should be able to provide conclusions in the matter of long-term alkalizing treatment and nephroprotection. Positive outcomes would translate not only into improved patient prognoses with the use of a relatively inexpensive therapeutic option, but also into alleviation of the health care cost burden imposed on the society.
Przewlekła choroba nerek (PChN) w różnych stadiach zaawansowania dotyczy ponad 10% populacji. O jej społecz-nym wymiarze świadczy fakt stałego zwiększania się grupy osób w 5 stadium rozwoju tego stanu chorobowego, a więc osób wymagających kosztownego leczenia nerkozastępczego. Powszechnym powikłaniem PChN jest kwasica metaboliczna. Powoduje liczne niekorzystne dla organizmu następstwa, w tym przyspieszenie tempa rozwoju prze-wlekłych nefropatii. Wiele badań potwierdza, iż wśród korzystnych efektów ogólnoustrojowej alkalizacji niezwykle istotne jest zwalnianie tempa progresji choroby nerek. Celem pracy jest przedstawienie zagadnienia alkalizacji doustnej u pacjentów z kwasicą metaboliczną w przebiegu PChN, ze szczególnym uwzględnieniem wpływu na hamowanie progresji przewlekłych nefropatii. Badania, zarówno na zwierzętach, jak i na ludziach, są bardzo optymistyczne i mogą mieć implikacje zarówno kliniczne, jak i ekonomiczne. Trzeba jednak podkreślić, iż podlegają pewnym ograniczeniom – prowadzone były na małej liczbie chorych i dotyczyły PChN w różnych stadiach zaawansowania. Różnice dotyczyły także czasu trwania obserwacji, leczenia pacjentów w grupach kontrolnych, a także samej terapii alkalizującej. Miejmy nadzieję, że wyniki toczących się badań klinicznych ostatecznie potwierdzą korzystne działanie długoterminowego leczenia alkalizującego u chorych na PChN, zwłaszcza w spowalnianiu postępu choroby. Stosowanie bowiem relatywnie taniej opcji terapeutycznej, jaką są preparaty wodorowęglanu sodu, przyczyniłoby się nie tylko do poprawy rokowania u poszczególnych chorych, lecz co nie mniej ważne, także do zmniejszenia kosztów opieki zdrowotnej w wymiarze ogólnospołecznym.
Źródło:
Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2017, 71; 331-338
1734-025X
Pojawia się w:
Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
    Wyświetlanie 1-3 z 3

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies