Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Yкраїнський (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Centralna Biblioteka Wojskowa Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaCentralna Biblioteka Wojskowa

Wyszukujesz frazę "Więcek, Sabina" wg kryterium: Wszystkie pola

  Lista filtrów
Wyrównaj
    Wyświetlanie 1-3 z 3
    Tytuł:
    Obraz kliniczny celiakii u dzieci hospitalizowanych w Klinice Pediatrii Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach w latach 2003–2008
    Clinical picture of coeliac disease in children hospitalized in the Department of Paediatrics, Silesian Medical University in Katowice, in the year 2003–2008
    Autorzy:
    Łopatecka, Martyna
    Stawicka-Ociepka, Ewelina
    Pyziak, Justyna
    Więcek, Sabina
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1038426.pdf
    Data publikacji:
    2011
    Wydawca:
    Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
    Tematy:
    clinical picture
    coeliac disease
    celiakia
    obraz kliniczny
    Opis:
    In recent years a changeable clinical picture of celiac disease has been observed. In children latent and silent types of coeliac disease occur predominantly and bring numerous diagnostic problems. To evaluate the clinical course of coeliac disease in children hospitalized in the Department of Paediatrics at the Silesian Medical University in years 2003 to 2008. MATERIAL AND METHODS The study involved 88 children: 48 girls and 40 boys, aged from11 months to 18 years (mean age 8 years), in whom coeliac disease was diagnosed on the basis of the obligatory standards. The analysis included the age, clinical picture, abnormalities in laboratory and imaging tests, and coexisting diseases. RESULTS The coeliac disease was diagnosed in 42/88 (48%) school children, in 29/88 (33%) pre-school children, and the most rare in children under 3 years of age 17/88 (19.3%). Coeliac disease was slightly more common in girls (55%). In the clinical picture of school children body weight and/or height defi ciency and abdominal pains were the predominant symptoms, whereas in the youngest patients – chronic diarrhoea. CONCLUSION In this study we would like to draw attention to non-characteristic symptoms of coeliac disease, occurring particularly in school children and associated with diagnostic problems.
    W ostatnich latach obserwuje się zmieniający obraz kliniczny celiakii. U dzieci dominuje postać utajona oraz skąpoobjawowa, sprawiająca wiele problemów diagnostycznych. Celem pracy była ocena obrazu klinicznego celiakii u dzieci hospitalizowanych w Klinice Pediatrii Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w latach 2003–2008. MATERIAŁ I METODY Badaniami objęto 88 dzieci: 48 dziewczynek i 40 chłopców, w wieku od 11 miesięcy do 18 lat (średni wiek 8 lat), u których rozpoznano celiakię na podstawie obowiązujących standardów. W analizie uwzględniono wiek, objawy kliniczne, nieprawidłowości w badaniach laboratoryjnych i obrazowych oraz choroby współistniejące. WYNIKI Celiakię rozpoznano u 42/88 (48%) dzieci w wieku szkolnym, u 29/88 (33%) w wieku przedszkolnym, najrzadziej u dzieci poniżej 3 roku życia 17/88 (19,3%). Nieco częściej celiakia występowała u dziewczynek (55%). W obrazie klinicznym u dzieci w wieku szkolnym dominowały niedobór masy ciała i/lub wzrostu oraz bóle brzucha, a u najmłodszych pacjentów przewlekłe biegunki. WNIOSKI Objawy kliniczne celiakii występujące szczególnie u dzieci w wieku szkolnym są niecharakterystyczne, co przysparza trudności diagnostycznych.
    Źródło:
    Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2011, 65, 5-6; 28-34
    1734-025X
    Pojawia się w:
    Annales Academiae Medicae Silesiensis
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Does the mutation of the SERPINA1 gene contribute to liver damage and cholestasis in patients with diagnosed cystic fibrosis? Preliminary study
    Czy mutacja genu SERPINA1 ma wpływ na wystąpienie uszkodzenia wątroby i cholestazę u pacjentów z rozpoznaną mukowiscydozą? Badania wstępne
    Autorzy:
    Więcek, Sabina
    Woś, Halina
    Kordys-Darmolińska, Bożena
    Sankiewicz-Szkółka, Magda
    Grzybowska-Chlebowczyk, Urszula
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1032988.pdf
    Data publikacji:
    2015
    Wydawca:
    Wydawnictwo ALUNA
    Tematy:
    SERPINA1 gene
    cystic fibrosis
    damage to the liver
    Opis:
    Mutation of the SERPINA1 gene is present in about 2% of patients with cystic fibrosis but is more common and accounts for about 5% in patients with cystic fibrosis and co-existing liver lesions. The SERPINA1 gene is responsible for the synthesis of a serine protease inhibitor. The protein related with this gene is accumulated within the endoplasmic reticulum of hepatocytes causing their damage, inflammation and cirrhosis. The aim was to assess the presumable effect of the SERPINA1 mutation gene in patients with diagnosed cystic fibrosis on damage to the liver and/or cholestasis. Material and method: The analysis included 30 children, 13 girls (43.3%) and 17 boys (56.6%), aged from 6 months to 18 years (the average age was 5.5 years) with diagnosed cystic fibrosis. All the patients have undergone a genetic test of the mutation of the SERPINA1 gene. The analysis included age, sex, clinical symptoms, type of mutation of the CFTR protein, abnormalities in laboratory tests (the activity of aminotransferases, GGTP, alkaline phosphatase , protein, the indicator of acid steatocrit, the rate of APRI) and abdominal ultrasonography. Results: Symptoms of damaged liver were concluded in 9/30 patients (30%) with diagnosed cystic fibrosis. Most commonly observed were increased activities of aminotransferases in 9/30 patients (30%) and of gamma glutamyl transferase in 6/30 (20%) of the assessed patients. In 4/30 patients the abdominal ultrasonography revealed an enlarged liver and increased echogenicity. Mutation within the SERPINA1 gene was observed only in 1/30 patients (3.3%) with diagnosed cystic fibrosis. As far as the patient is concerned, currently the activities of aminotransferases, GGTP and AF are normal, but there has been a considerable increase in the intensity of symptoms from the respiratory system. No corelation between the mutation of the SERPINA1 gene and clinical symptoms, type of mutation of the CFTR protein, laboratory results of the functions and damage to the liver and the abdominal ultrasonography was observed. Conclusions: We did not find a more frequent occurrence of the SERPINA1 gene mutation in children with cystic fibrosis and coexisting features of damaged liver and cholestasis. The obtained results suggest the contribution of other than SERPINA1 gene mutation factors responsible for the development of changes in the liver in patients diagnosed with cystic fibrosis. The studies on the subject should be extended and performed on a larger group of patients.
    Mutacja genu SERPINA1 występuje u około 2% pacjentów z mukowiscydozą , natomiast u około 5% pacjentów z mukowiscydozą i współistniejącymi zmianami wątrobowymi. Gen SERPINA1 odpowiedzialny jest za syntezę inhibitora proteazy serynowej, a białko związane z tym genem jest gromadzone w obrębie retikulum endoplazmatycznego hepatocytów prowadząc do ich uszkodzenia, zapalenia i marskości. Celem pracy było poszukiwanie wpływu mutacji genu SERPINA1 na wystąpienie uszkodzenia wątroby i/lub cholestazy u pacjentów z rozpoznaną mukowiscydozą. Materiał i metoda: Analizą objęto 30 dzieci, 13 dziewczynek (43,3%) oraz 17 chłopców (56,6%), w wieku od 6 miesięcy do 18 lat (średni wiek 5,5 lat) z rozpoznaną mukowiscydozą. U wszystkich pacjentów wykonano badanie genetyczne w kierunku mutacji genu SERPINA1. W analizie uwzględniono wiek, płeć, objawy kliniczne, rodzaj mutacji genu białka CFTR, nieprawidłowości w wynikach badania laboratoryjnych (aktywności aminotransferaz, GGTP, FA, białka, wskaźnik kwaśnego steatokrytu, współczynnik APRI) oraz badanie usg jamy brzusznej. Wyniki: Cechy uszkodzenia wątroby stwierdzono u 9/30 pacjentów (30%) z rozpoznaną mukowiscydozą. Najczęściej obserwowano podwyższone aktywności aminotransferaz – u 9/30 (30%), natomiast gammaglutamylotransferazy u 6/30 (20%) badanych pacjentów. U 4/30 pacjentów stwierdzono powiększoną wątrobę o podwyższonej echogeniczności w badaniu usg. Mutację w obrębie genu SERPINA1 wykazano jedynie u 1/30 (3,3%) pacjenta z rozpoznaną mukowiscydozą. U pacjentki tej aktualnie stwierdza się prawidłowe aktywności aminotransferaz, GGTP, FA, natomiast obserwuje się znaczne nasilenie objawów ze strony układu oddechowego. Nie wykazano korelacji pomiędzy występowaniem mutacji genu SERPINA1 a objawami klinicznymi, rodzajem mutacji białka CFTR, wynikami badań laboratoryjnych funkcji i uszkodzenia komórki wątrobowej oraz badaniem ultrasonograficznym jamy brzusznej. Wnioski: Nie wykazano częstszego występowania mutacji genu SERPINA1 u dzieci z rozpoznaną mukowiscydozą i współistniejącymi cechami uszkodzenia wątroby i cholestazy. Uzyskane dane sugerują udział innych, niż mutacje genu SERPINA1 czynników odpowiedzialnych za rozwój zmian obrębie wątroby u pacjentów z rozpoznaną mukowiscydozą. Wskazane byłoby przeprowadzenie badań na większej grupie pacjentów.
    Źródło:
    Developmental Period Medicine; 2015, 1; 92-97
    1428-345X
    Pojawia się w:
    Developmental Period Medicine
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Diagnostic problems in cystic fibrosis – specific characteristics of a group of infants and young children diagnosed positive through neonatal screening, in whom cystic fibrosis had not been diagnosed
    Trudności w diagnostyce mukowiscydozy − charakterystyka niemowląt i małych dzieci z dodatnim wynikiem przesiewu noworodkowego, u których nie rozpoznano mukowiscydozy
    Autorzy:
    Woś, Halina
    Sankiewicz-Szkółka, Magda
    Więcek, Sabina
    Kordys-Darmolińska, Bożena
    Grzybowska-Chlebowczyk, Urszula
    Kniażewska, Maria
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1032948.pdf
    Data publikacji:
    2015
    Wydawca:
    Wydawnictwo ALUNA
    Tematy:
    chlorides
    cystic fibrosis
    diagnosis
    neonatal screening
    Opis:
    Introduction: Neonatal cystic fibrosis screening contributes to an early diagnosis of cystic fibrosis and to implementing appropriate therapeutic management. Long-standing screening tests have made it possible to identify a group of newborns in whom the diagnosis was ambiguous and required further specialised tests. Aim: The aim is to present cases of patients with a positive result of newborn screening for cystic fibrosis who were found to be carriers of the mutation in both alleles, however the lack of clinical symptoms and correct sweat testing values did not lead doctors to diagnosing cystic fibrosis and by the same token implementing the treatment. Material and methods: The analysis encompassed agroup of 22 infants and children 3 months to 3 years of age, in whom, in spite of a positive result of newborn screening for cystic fibrosis and the presence of 2 mutations in the CFTR gene, the diagnosis of cystic fibrosis was not made, and appropriate treatment was not administered because of diagnostic doubts (due to correct concentration of chlorides in sweat, correct IRT level and lack of clinical signs of cystic fibrosis). The control group consisted of 55 children treated in our centre, in whom neonatal screening for cystic fibrosis was positive and the diagnosis was confirmed by genetic testing, sweat chloride testing and IRT concentration. Results: There were no differences in birth body weight between the groups. The differences in chloride ion levels in sweat secretion tests and mean IRT values were statistically significant and were: 97.5 for the control group and 26.4 for the test group. At the present time there are no clinical symptoms to give a diagnosis of cystic fibrosis and start treatment in the test group. Conclusions: Newborn screening contributes not only to an early diagnosis of cystic fibrosis but also to CFTR-related metabolic syndromes (CRMS), which is a phenomenon requiring further observation. This fact constitutes a definite psychological problem for the parents of these patients.
    Wstęp: Badania przesiewowe noworodków w kierunku mukowiscydozy dają możliwość wczesnego rozpoznania choroby i wdrożenia odpowiedniego postępowania terapeutycznego. Długoletnie prowadzenie badań przesiewowych pozwoliło wyodrębnić grupy dzieci, u których postawienie rozpoznania mukowiscydozy nie było jednoznaczne i wymagało dalszych specjalistycznych badań. Cel pracy: Celem pracy jest przedstawienie przypadków pacjentów z dodatnim wynikiem noworodkowych badań przesiewowych w kierunku mukowiscydozy, u których wykryto obecność mutacji genu CFTR w obu allelach, natomiast brak objawów klinicznych oraz prawidłowe wartości testów potowych nie upoważniły do rozpoznania choroby, a tym samym do włączenia leczenia. Materiał i metody: Badaniami objęto 22 niemowląt i dzieci w wieku od 3 miesiąca do 3. roku życia, u których mimo dodatniego wyniku badania przesiewowego w kierunku mukowiscydozy istwierdzenia w badaniu genetycznym 2 mutacji genu CFTR, nie rozpoznano mukowiscydozy (CF) i nie rozpoczęto leczenia ze względu na wątpliwości diagnostyczne (prawidłowe stężenie chlorków w pocie i prawidłowe stężenie IRT oraz brak klinicznych objawów CF(grupa badana). Za grupę kontrolną uznano 55 dzieci leczonych w naszym ośrodku, u których test przesiewowy w kierunku CF wypadł dodatnio, a rozpoznanie potwierdzone zostało badaniem genetycznym oraz badaniem stężenia chlorków w pocie istężeniem IRT. Wyniki: Nie stwierdzono różnic w zakresie masy urodzeniowej ciała między grupą badaną a kontrolną. Natomiast różnice w stężeniu chlorków w pocie i w stężeniu IRT były istotne statystycznie i wynosiły: dla grupy kontrolnej (średnio) − 97,5, a dla grupy badanej 26,4. W chwili obecnej u dzieci z grupy badanej nie stwierdzono objawów klinicznych dających podstawę do rozpoznania CF i rozpoczęcia leczenia. Wnioski: Badanie przesiewowe noworodków przyczynia się do wczesnego rozpoznania nie tylko mukowiscydozy ale także CFTR-zależnych zespołów metabolicznych wymagających dalszej obserwacji. Fakt ten stanowi poważny problem psychologiczny u rodziców tych dzieci.
    Źródło:
    Developmental Period Medicine; 2015, 1; 25-31
    1428-345X
    Pojawia się w:
    Developmental Period Medicine
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
      Wyświetlanie 1-3 z 3

      Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies