Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Yкраїнський (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Centralna Biblioteka Wojskowa Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaCentralna Biblioteka Wojskowa

Wyszukujesz frazę "SNP" wg kryterium: Wszystkie pola

  Lista filtrów
Wyrównaj
Wyświetlanie 1-15 z 32
Tytuł:
SNP-minisequencing as an excellent tool for analysing degraded DNA recovered from archival tissues
Autorzy:
Bąbol-Pokora, Katarzyna
Berent, Jarosław
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1040691.pdf
Data publikacji:
2008
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Biochemiczne
Tematy:
formalin-fixed paraffin-embedded tissues
SNP
minisequencing
low copy number DNA
Opis:
SNP-minisequencing has become common in forensic genetics, especially for analysing degraded or low copy number DNA (LCN DNA). The aim of this study was to examine the usefulness of five SNP (single nucleotide polymorphism) markers for analyzing degraded and LCN DNA recovered from archival samples. DNA extractions of eight formalin-fixed paraffin-embedded (FFPE) tissues were performed and DNA fragments were amplified in one multiplex PCR (polymerase chain reaction). SNPs were identified in a minisequencing reaction and a gel electrophoresis in ABI Prism® 377 Sequencer. The research confirmed the usefulness of SNP-minisequencing for analysing FFPE tissues.
Źródło:
Acta Biochimica Polonica; 2008, 55, 4; 815-819
0001-527X
Pojawia się w:
Acta Biochimica Polonica
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Search for SNP mutations of chosen genes of the hypothalamic-pituitary axis in laying hens
Poszukiwanie mutacji SNP wybranych genów osi podwzgórzowo-przysadkowej kur nieśnych
Autorzy:
Rozempolska-Rucińska, I.
Ciechocińska, M.
Ślaska, B.
Zięba, G.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2197069.pdf
Data publikacji:
2011
Wydawca:
Uniwersytet Przyrodniczy w Lublinie. Wydawnictwo Uniwersytetu Przyrodniczego w Lublinie
Źródło:
Annales Universitatis Mariae Curie-Skłodowska. Sectio EE: Zootechnica; 2011, 29, 1; 36-41
0239-4243
2083-7399
Pojawia się w:
Annales Universitatis Mariae Curie-Skłodowska. Sectio EE: Zootechnica
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
The relationship between nitric oxide and plant hormones in SNP administrated sunflower plants under salt stress condition
Relacje między tlenkiem azotu a hormonami roślinnymi słonecznika w obecności SNP w warunkach stresu solnego
Autorzy:
Yurekli, F.
Kirecci, O.A.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/11543435.pdf
Data publikacji:
2016
Wydawca:
Uniwersytet Przyrodniczy w Lublinie. Wydawnictwo Uniwersytetu Przyrodniczego w Lublinie
Opis:
Nitric oxide (NO) and sodium nitro prusside (SNP) are striking molecules and play important roles in animals and plants. SNP serves as nitric oxide donor in both group. NO can act free radical and impaires important biomolecules functions beside this it has beneficial effect recovery from salinity, drought etc. NO and SNP are beneficial and protectant molecules in cope with stressfull conditions. In plants these molecules are very important, and regulate many physiological events. In the present study, endogen abscisic acid (ABA), indole acetic acid (IAA), gibberellic acid (GA3 ) and NO levels were investigated in NaCl, SNP and plant growth regulators treated sunflower plant (Helianthus annuus L.) leaves and roots. The content of NO was higher in GA3 + SNP treated plant leaves at 72 h. The highest IAA level was determined in IAA + SNP treated plant roots at 72 h. In NaCl + ABA treated plant leaves ABA was higher at 72 and GA3 levels were equal or less than the control group. Our results showed that coadministration of SNP and plant growth regulators cope with salinity stress via elevated internal hormone and NO level versus salinity.
Tlenek azotu (NO) oraz nitroprusydek sodu (SNP) to molekuły odgrywające ważną rolę u zwierząt i roślin. SNP służy jako dawca tlenku azotu w obydwu grupach. NO może działać jako wolny rodnik i pogarszać ważne funkcje biomolekuł, poza tym ma dobry wpływ na zdrowienie po zasoleniu, suszy, itp. NO i SNP są dobroczynnymi ochronnymi molekułami, które radzą sobie z warunkami stresu. U roślin molekuły te są bardzo ważne i regulują wiele zjawisk fizjologicznych. W doświadczeniu badano poziomy kwasu abscysynowego (ABA), kwasu giberelinowego (GA3 ) oraz NO w liściach i korzeniach słonecznika (Helianthus annuus L.), na którego działano NaCl, SNP oraz regulatorami wzrostu roślin. Zawartość NO była większa w liściach roślin pod wpływem GA3 + SNP w 72 godzinie. Największy poziom IAA stwierdzono w korzeniach roślin pod wpływem IAA + SNP w 72 godzinie. W liściach roślin traktowanych za pomocą NaCl + ABA, ABA był większy w 72 godzinie, a poziomy GA3 były równe lub mniejsze niż w grupie kontrolnej. Wnioskuje się, że jednoczesne zastosowanie SNP i regulatorów wzrostu pomaga sprostać stresowi zasolenia poprzez podniesienie poziomu wewnętrznego hormonu i NO w porównaniu z zasoleniem.
Źródło:
Acta Scientiarum Polonorum. Hortorum Cultus; 2016, 15, 6; 177-191
1644-0692
Pojawia się w:
Acta Scientiarum Polonorum. Hortorum Cultus
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Polimorfizmy genetyczne a efekty metaboliczne działania olanzapiny
Genetic polymorphisms and the metabolic effects of olanzapine
Autorzy:
Sadakierska-Chudy, Anna
Bartosiewicz, Angelika
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/7454770.pdf
Data publikacji:
2023
Wydawca:
Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego
Tematy:
cytochrom P450
efekty uboczne
farmakogenetyka
olanzapina
polimorfizmy SNP
cytochrome P450
adverse side effects
pharmacogenetics
olanzapine
SNP polymorphisms
Opis:
Olanzapina to atypowy lek przeciwpsychotyczny (neuroleptyk) stosowany przede wszystkim w leczeniu schizofrenii. Lek metabolizowany jest głównie przez wątrobowe enzymy cytochromu P450, CYP1A2 i CYP2D6. W metabolizm zaangażowane są również enzymy glukuronidowe, UGT1A i UGT2B10. Olanzapina u niektórych pacjentów wywołuje metaboliczne efekty uboczne, takie jak przyrost masy ciała, a także wzrost poziomu: glukozy, lipidów oraz prolaktyny. Badania farmakogenetyczne wskazują, że polimorfizmy w genach kodujących enzymy metabolizujące lek, transportery oraz inne białka zaangażowane w procesy metaboliczne mogą pomóc wyjaśnić zróżnicowaną odpowiedź pacjentów na leczenie olanzapiną. Zatem profilowanie genetyczne mogłoby być przydatne w praktyce klinicznej, głównie w celu wytypowania pacjentów z podwyższonym ryzykiem wystąpienia działań niepożądanych. Możliwość spersonalizowania terapii ułatwiłaby osiągnięcie pożądanego efektu terapeutycznego i zminimalizowała efekty uboczne.
Olanzapine is an atypical antipsychotic (neuroleptic) used primarily to treat schizophrenia. The drug is mainly metabolized by the hepatic cytochrome P450 enzymes, CYP1A2 and CYP2D6. The glucuronide enzymes UGT1A and UGT2B10 are also involved in its metabolism. In some patients, olanzapine causes metabolic side effects, such as weight gain, an increase in glucose and lipid levels, and an increase in prolactin levels. Pharmacogenetic studies indicate that polymorphisms in genes encoding drug-metabolizing enzymes, transporters, and other proteins involved in metabolic pathways, may help explain the interindividual differences in response to olanzapine treatment. Thus, genetic profiling could be useful in clinical practice, mainly to identify patients with an increased risk of adverse events. The ability to personalize therapy would facilitate maximizing therapeutic efficacy and minimizing side effects.
Źródło:
Państwo i Społeczeństwo; 2023, XXIII, 1; 151-160
1643-8299
2451-0858
Pojawia się w:
Państwo i Społeczeństwo
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
MutS as a tool for mutation detection
Autorzy:
Stanisławska-Sachadyn, Anna
Sachadyn, Paweł
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1041359.pdf
Data publikacji:
2005
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Biochemiczne
Tematy:
fusion
SNP
chimeric protein
MutS
mutation detection
Opis:
MutS, a DNA mismatch-binding protein, seems to be a promising tool for mutation detection. We present three MutS based approaches to the detection of point mutations: DNA retardation, protection of mismatched DNA against exonuclease digestion, and chimeric MutS proteins. DNA retardation in polyacrylamide gels stained with SYBR-Gold allows mutation detection using 1-3 µg of Thermus thermophilus his6-MutS protein and 50-200 ng of a PCR product. The method enables the search for a broad range of mutations: from single up to several nucleotide, as mutations over three nucleotides could be detected in electrophoresis without MutS, due to the mobility shift caused by large insertion/deletion loops in heteroduplex DNA. The binding of DNA mismatches by MutS protects the complexed DNA against exonuclease digestion. The direct addition of the fluorescent dye, SYBR-Gold, allows mutation detection in a single-tube assay. The limited efficiency of T4 DNA polymerase as an exonuclease hampers the application of the method in practice. The assay required 300-400 ng of PCR products in the range of 200-700 bp and 1-3 µg of MutS. MutS binding to mismatched DNA immobilised on a solid phase can be observed thanks to the activity of a reporter domain linked to MutS. We obtained chimeric bifunctional proteins consisting of T. thermophilus MutS and reporter domains, like β-galactosidase or GFP. Very low detection limits for β-galactosidase could theoretically enable mutation detection not only by the examination of PCR products, but even of genomic DNA.
Źródło:
Acta Biochimica Polonica; 2005, 52, 3; 575-583
0001-527X
Pojawia się w:
Acta Biochimica Polonica
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
SCD1 SNP in relation to breeding value of milk production traits in Polish Holstein-Friesian cows
SNP w genie SCD1 w powiązaniu z wartością hodowlaną dla cech użytkowości mlecznej u krów rasy polskiej holsztyńsko-fryzyjskiej
Autorzy:
Kulig, H.
Kowalewksa-Luczak, I.
Zukowski, K.
Kunicka, M.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/45069.pdf
Data publikacji:
2013
Wydawca:
Zachodniopomorski Uniwersytet Technologiczny w Szczecinie. Wydawnictwo Uczelniane ZUT w Szczecinie
Opis:
The aim of this study was to investigate associations between SCD1 polymorphism and the estimated breeding value of milk production traits (milk, fat and protein yield, kg; fat and protein content, %) in the Polish Holstein-Friesian cows’ herd. The genotype and allele frequencies for g.10329C>T SNP in exon 5 of SCD1 gene were estimated in the examined herd. Statistical analysis revealed that studied polymorphism significantly affected the breeding value of protein content in milk (P ≤ 0.05). The results indicated that selection for the SCD1-TT individuals might contribute to increased protein content in milk in the Polish Holstein-Friesian cows. Further studies are needed to confirm these results
Celem badań było zbadanie zależności między polimorfizmem genotypu SCD1 a oszacowaną wartością hodowlaną dla cech użytkowości mlecznej (wydajnoś ci mleka, tłuszczu i białka, kg oraz zawartością tłuszczu i białka w mleku, %) w stadzie krów rasy polskiej holsztyńsko-fryzyjskiej. Oszacowano częstość występowania genotypów i alleli SNP g.10329C>T zlokalizowanego w eksonie 5. genu SCD1. Analiza statystyczna wykazała, że badany polimorfizm wpływał istotnie na wartość hodowlaną dla zawartości białka (P ≤ 0,01). Wyniki wskazują, że uwzględnienie w selekcji osobników z genotypem SCD1-TT mogłoby przyczynić się do zwiększenia zawartości białka w mleku krów rasy polskiej holsztyńsko-fryzyjskiej.Wymagane jest jednak kontynuowanie badań aby móc zweryfikować uzyskane wyniki.
Źródło:
Acta Scientiarum Polonorum. Zootechnica; 2013, 12, 1
1644-0714
Pojawia się w:
Acta Scientiarum Polonorum. Zootechnica
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Assessment of ANXA9 SNP effects on milk performance traits in Polish Holstein-Friesian cows
Ocena wpływu SNP w genie ANXA9 na cechy użytkowości mlecznej krów polskich holszyńsko-fryzyjskich
Autorzy:
Kulig, H.
Wojdak-Maksymiec, K.
Szewczuk, M.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2615761.pdf
Data publikacji:
2019
Wydawca:
Zachodniopomorski Uniwersytet Technologiczny w Szczecinie. Wydawnictwo Uczelniane ZUT w Szczecinie
Tematy:
milk performance trait
annexin A9
polymorphism
dominance effect
cattle
Polish Holstein-Friesian breed
Źródło:
Acta Scientiarum Polonorum. Zootechnica; 2019, 18, 4; 57-62
1644-0714
Pojawia się w:
Acta Scientiarum Polonorum. Zootechnica
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Farmakogenetyczne uwarunkowania lekooporności w padaczce
Pharmacogenetic determinants of drug resistance in epilepsy
Autorzy:
Kozera-Kępniak, Alicja
Jastrzębski, Karol
Klimek, Andrzej
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1053516.pdf
Data publikacji:
2013
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
cytochrome P450
drug transporter proteins
drug-resistant epilepsy
farmakogenetyka
pharmacogenetics
single nucleotide polymorphism – SNP
padaczka lekooporna
cytochrom p450
białka transportujące leki
polimorfizm
polimorfizm pojedynczych nukleotydów (single nucleotide polymorphism snp)
Opis:
Epilepsy is one of the most common CNS disorders occurring in approximately 1% of the world population. It is characterized by the occurrence of recurrent attacks of varying symptomatology. It is estimated that 30% of patients, despite the appropriate antiepileptic treatment, still experiencing seizures. In this case we are dealing with so-called the phenomenon of drug resistance. In Poland, this problem concerns about 100–120 thousand patients. Predisposing factors for epilepsy include: onset of symptoms before 1 year of age, high frequency of seizures before treatment and structural changes of the brain, including cortical malformations. Uncontrolled seizures affect the patients quality of life, increasing the risk of injury, affecting the physical well-being and psychosocial functioning. Despite knowing these presumable risk factors for epilepsy, it remains unknown why in the two patients with the same type of epilepsy or the same type of seizure, efficacy of antiepileptic drugs can be extremely different. Potential reasons for this may be genetic factors, changing the pharmacodynamic and pharmacokinetic attributes of antiepileptic drugs. Among these factors is mentioned genetically determined polymorphism of some microsomal enzymes (CYP2C9, CYP2C19), P-glycoprotein, a protein MRP (multidrug resistance-associated protein) and pharmacodynamic malfunction of GABA (GABAA) and ion channels. It seems that research on the mechanisms of drug resistance may lead to the introduction of new therapeutic strategies This article aims to show the impact of genetic factors to the lack of treatment efficacy in epilepsy.
Padaczka jest jedną z najczęstszych chorób ośrodkowego układu nerwowego, występującą u około 1% populacji na świecie. Charakteryzuje się występowaniem nawracających napadów o różnej symptomatologii. Szacuje się, że u 30% pacjentów mimo prowadzonego właściwego leczenia przeciwpadaczkowego nadal występują napady drgawkowe. Jest to tak zwane zjawisko lekooporności. W Polsce problem ten dotyczy około 100 000–120 000 chorych. Czynnikami predysponującymi do wystąpienia padaczki lekoopornej są: ujawnienie się choroby przed 1. rokiem życia, duża częstotliwość napadów przed rozpoczęciem leczenia oraz zmiany strukturalne mózgu, w tym wady rozwojowe kory mózgowej. Niekontrolowane napady padaczkowe pogarszają jakość życia chorych, zwiększając ryzyko urazów, wpływając negatywnie na samopoczucie fizyczne oraz funkcjonowanie psychospołeczne. Chociaż znane są potencjalne czynniki ryzyka, to nadal nie wiadomo, dlaczego u dwóch pacjentów z tym samym rodzajem padaczki lub tym samym typem napadów skuteczność leczenia lekami przeciwpadaczkowymi może być skrajnie różna. Wśród możliwych przyczyn tego zjawiska wymienia się czynniki genetyczne, zmieniające właściwości farmakodynamiczne i farmakokinetyczne stosowanych leków. Do grupy tych czynników zalicza się: genetycznie uwarunkowany polimorfizm niektórych enzymów mikrosomalnych (CYP2C9, CYP2C19), glikoproteiny P, białka MRP (multidrug resistance-associated protein) oraz zaburzenia funkcji farmakodynamicznych receptorów GABA (GABAA) i kanałów jonowych. Wydaje się, że badania nad mechanizmami lekooporności mogą skutkować wprowadzeniem nowych strategii terapeutycznych. Niniejszy artykuł ma na celu przedstawienie wpływu powyżej wymienionych czynników genetycznych na brak skuteczności leczenia w padaczce.
Źródło:
Aktualności Neurologiczne; 2013, 13, 2; 96-102
1641-9227
2451-0696
Pojawia się w:
Aktualności Neurologiczne
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Stymulacja nerwu podjęzykowego [SNP] w leczeniu obturacyjnego bezdechu sennego [OBPS] – przegląd piśmiennictwa
Autorzy:
Bilińska, Małgorzata
Niemczyk, Kazimierz
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1400441.pdf
Data publikacji:
2017
Wydawca:
Index Copernicus International
Tematy:
obturacyjny bezdech senny
neurostymulacja
nerw podjęzykowy
Opis:
Obturacyjny bezdech senny (OBPS) jest chorobą charakteryzującą się nawracającymi epizodami zwężenia (spłycenie oddechu) lub zamknięcia (bezdech) dróg oddechowych. Zaburzeniom towarzyszy spadek saturacji krwi, hiperkapnia oraz powtarzające się wybudzenia. Schorzenie to dotyka częściej mężczyzn niż kobiety. Za powikłania OBPS uważa się nadciśnienie tętnicze, udar mózgu, chorobę wieńcową, cukrzycę typu 2 oraz zwiększone ryzyko wypadków komunikacyjnych. Diagnostyka oraz skuteczne leczenie powinny być wdrożone jak najwcześniej. Leczenie opiera się na chirurgic¬znej korekcie przeszkód anatomicznych, jeżeli stwierdza się je w badaniu klinicznym oraz stosowaniu aparatu CPAP (con¬tinuus positive airway pressure), który generując dodatnie ciśnienie, zapobiega zapadaniu się ścian dróg oddechowych. Stymulatory nerwu podjęzykowego są nową metodą leczenia i uważane są za dobrą alternatywę dla pacjentów ze średnim lub ciężkim OSAS, u których leczenie CPAP nie przyniosło oczekiwanych rezultatów lub było źle tolerowane. Lec¬zenie obturacyjnego bezdechu sennego za pomocą SNP staje się rutynową metodą leczenia w trudnych przypadkach.
Źródło:
Polski Przegląd Otorynolaryngologiczny; 2017, 6, 3; 67-72
2084-5308
2300-7338
Pojawia się w:
Polski Przegląd Otorynolaryngologiczny
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Analysis of susceptibility loci for juvenile idiopathic arthritis in the extended MHC region using high resolution SNP and HLA allele typing
Autorzy:
Biesiada, J.
Sudman, M.
Wagner, M.
Rupert, A.
Hollenbach, J.
Haas, J. P.
Meller, J.
Thompson, S. D.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1935824.pdf
Data publikacji:
2014
Wydawca:
Politechnika Gdańska
Tematy:
HLA
MHC region
autoimmunology
Juvenile Idiopathic Arthritis
HLA independent association
SNP genotyping
HLA alleles
Opis:
Juvenile idiopathic arthritis ( JIA ) spans several pediatric arthropathies that involve autoimmune responses. Primary genetic risk factors for JIA have been mapped to Major Histocompatibility Complex ( MHC ) class I and class II genes. Recent genome-wide association studies using SNP arrays have shown that the nonHLA genetic component of JIA involves multiple low-risk loci, reinforcing the notion that JIA is a complex genetic trait with a strong HLA component. In this work, with the goal of detailed mapping and analysis of lin kage disequilibrium ( LD ) patterns and associations with JIA in the extended MHC (x MHC ) region, we combined SNP data from Affymetrix SNP Array 6.0 and Immunochip ( IC ) platforms with high resolution typing of 8 classical HLA genes. A cohort of about 800 affected individuals and about 500 ethnically matched controls from the Cincinnati region, as well as secondary validation cohorts of affected individuals and matched controls from Germany were used to perform the analysis, and to assess reproducibility of the results across different platforms and p opulations. Accurate high resolution maps of linkage with classical HLA genes and association with individual HLA alleles were generated. High concordance of results obtained using Affymetrix SNP Array 6.0 and IC was observed, with an additional resolution and improved mapping of associat ions provided by the latter in some regions. Several new peaks of statistically signific ant and reproducible association with JIA outside the regions of strong LD with classical HLA genes were observed, including one peak in the class III region, and one in the telomeric end of x MHC . Conditional analysis provided further evidence that these associations appear to be independent of classical HLA genes studied here. The results and observed association patterns are further discussed in the context of other recent studies on autoimmune diseases, including the role of HLA DRB 1 in adult Rheumatoid Arthritis.
Źródło:
TASK Quarterly. Scientific Bulletin of Academic Computer Centre in Gdansk; 2014, 18, 4; 305--320
1428-6394
Pojawia się w:
TASK Quarterly. Scientific Bulletin of Academic Computer Centre in Gdansk
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Od czego zależy długość naszego życia?
Autorzy:
Achremowicz, B.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/856168.pdf
Data publikacji:
2012
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Przyrodników im. Kopernika
Tematy:
czlowiek
dlugosc zycia
czynniki genetyczne
gen SIRT1
gen SNP
czynniki zywieniowe
czynniki stresowe
styl zycia
Źródło:
Wszechświat; 2012, 113, 10-12
0043-9592
Pojawia się w:
Wszechświat
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
The em Algorithm and Its Implementation for the Estimation of Frequencies of snp-Haplotypes
Autorzy:
Polańska, J.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/908153.pdf
Data publikacji:
2003
Wydawca:
Uniwersytet Zielonogórski. Oficyna Wydawnicza
Tematy:
genetyka
informatyka
algorithms
haplotypes
likelihood functions
gene frequency
Opis:
A haplotype analysis is becoming increasingly important in studying complex genetic diseases. Various algorithms and specialized computer software have been developed to statistically estimate haplotype frequencies from marker phenotypes in unrelated individuals. However, currently there are very few empirical reports on the performance of the methods for the recovery of haplotype frequencies. One of the most widely used methods of haplotype reconstruction is the Maximum Likelihood method, employing the Expectation-Maximization (EM) algorithm. The aim of this study is to explore the variability of the EM estimates of the haplotype frequency for real data. We analyzed haplotypes at the BLM, WRN, RECQL and ATM genes with 8-14 biallelic markers per gene in 300 individuals. We also re-analyzed the data presented by Mano et al. (2002). We studied the convergence speed, the shape of the loglikelihood hypersurface, and the existence of local maxima, as well as their relations with heterozygosity, the linkage disequilibrium and departures from the Hardy-Weinberg equilibrium. Our study contributes to determining practical values for algorithm sensitivities.
Źródło:
International Journal of Applied Mathematics and Computer Science; 2003, 13, 3; 419-429
1641-876X
2083-8492
Pojawia się w:
International Journal of Applied Mathematics and Computer Science
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Charakterystyka wybranych markerów molekularnych
Characteristic of selected molecular markers
Autorzy:
Bolc, Paulina
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2199379.pdf
Data publikacji:
2020-10-22
Wydawca:
Instytut Hodowli i Aklimatyzacji Roślin
Tematy:
markery molekularne
RFLP
AFLP
RAPD
SSR
ISSR
SRAP
SNP
PCR
polimorfizm
różnorodność genetyczna
molecular markers
polymorphism
genetic diversity
Opis:
Postęp, jaki nastąpił w biologii molekularnej poprzez wprowadzenie markerów molekularnych nowej generacji, w ciągu ostatnich 20 lat umożliwił znaczny rozwój wielu dziedzin badań. Możliwe stało się uzyskanie dokładniejszych informacji genetycznych pozwalających na lepsze zrozumienie zasobów genetycznych organizmów. Markerem molekularnym może być każda sekwencja nukleotydowa (wybrany fragment DNA), rozproszony w całym genomie, której zmienność między osobnikami lub grupami taksonomicznymi umożliwia precyzyjną identyfikację osobnika/taksonu. Kompilacja właściwości enzymów restrykcyjnych jak również reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR) w technikach generujących markery molekularne pozwoliła na efektywne wykorzystanie ich w taksonomicznych, ewolucyjnych i ekologicznych badaniach roślin.
Over the last 20 years, the progress in molecular biology through the introduction of new generation molecular markers has allowed many areas to move forward. It has now become possible to obtain more accurate genetic information to better understand the genetic resources of organisms. A molecular marker can be any nucleotide sequence (selected DNA fragment) scattered throughout the genome, whose variability between individuals or taxonomic groups allows precise identification of the individual/taxon. The effectiveness of restriction digestion and polymerase chain reaction based on molecular markers has already proved their usefulness in taxonomic, evolutionary and ecological plant research.
Źródło:
Biuletyn Instytutu Hodowli i Aklimatyzacji Roślin; 2020, 290; 27-32
0373-7837
2657-8913
Pojawia się w:
Biuletyn Instytutu Hodowli i Aklimatyzacji Roślin
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
SNP panel for evaluation of genetic variability and relationship in roe deer (Capreolus capreolus)
Autorzy:
Oleński, K.
Zalewski, D.
Kamiński, S.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/16647455.pdf
Data publikacji:
2023
Wydawca:
Polska Akademia Nauk. Czasopisma i Monografie PAN
Tematy:
Capreolus capreolus
genetic diversity
roe deer
Single Nucleotide Polymorphism marker
Opis:
Blood samples from forty-six roe deer (Capreolus capreolus) acquired during officially approved hunting in six hunting divisions throughout Poland were used to isolate the genomic DNA. All individuals were genotyped by MD_Bovine BeadChip (Illumina) for 46.750 Single Nucleotide Polymorphism (SNP) markers. SNPs of inappropriate clusters, with a marker call rate lower than 90% and with a minor allele frequency (MAF) lower than 0.01, located on sex chromosomes and mitochondrial DNA, were removed. Altogether, 21.033 SNP markers were included for further analysis. Observed and expected heterozygosity amounted to 0.098 and 0.119, respectively. Among 21.033 markers, a panel of 148 SNPs were selected for relationship analysis. They were unlinked and had a MAF higher than 0.2. This set of SNPs showed a probability of parentage exclusion of 1.29x10 -6 and 2.37x10 -19 for one, and two known parents, respectively. The probability of identity was estimated at 1.8x10 -40. The probabilities obtained in this study are sufficient for the monitoring and effective management of the genetic diversity of roe deer in Poland and is a cost-effective complementary tool for forensic applications.
Źródło:
Polish Journal of Veterinary Sciences; 2023, 26, 1; 29-37
1505-1773
Pojawia się w:
Polish Journal of Veterinary Sciences
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Barretts esophagus associates with a variant of IL23R gene
Autorzy:
Gaj, Pawel
Mikula, Michal
Wyrwicz, Lucjan
Regula, Jaroslaw
Ostrowski, Jerzy
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1040756.pdf
Data publikacji:
2008
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Biochemiczne
Tematy:
Barrett's esophagus
risk
SNP
IL23R
association study
Opis:
Gastroesophageal reflux disease is regarded as a spectrum of diseases: non-erosive reflux disease (NERD), erosive reflux disease (ERD), and the far end of the spectrum represented by patients with Barrett's esophagus. Among predisposing factors, both risk and protective polymorphic variants of several genes may influence the clinical outcomes of reflux disease. Consequently, different molecular mechanisms are likely to underlie the development of clinical variants of reflux disease. Ninety six patients with reflux disease were screened for polymorphisms of CARD15, SLC22A4 (OCTN1), SLC22A5 (OCTN2), DLG5, ATG16L1 and IL23R genes which had previously been found to associate with immune-mediated chronic inflammatory disorders. While none of the polymorphisms were associated with NERD or ERD, the 1142G/A variant of the IL23R gene was found to be a risk variant in Barrett's esophagus patients. The IL23/IL23R pathway may modulate STAT3 transcriptional activity which is an essential regulator not only of immune-mediated inflammation, but also of inflammatory-associated apoptosis resistance. Although the mechanisms of metaplastic transition of inflamed squamous epithelium are undetermined as yet, our findings suggest potential involvement of alternations in the IL23/IL23R pathway as a molecular background of Barrett's esophagus development.
Źródło:
Acta Biochimica Polonica; 2008, 55, 2; 365-369
0001-527X
Pojawia się w:
Acta Biochimica Polonica
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Wyświetlanie 1-15 z 32

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies