Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę "Kot, Małgorzata" wg kryterium: Wszystkie pola


Wyświetlanie 1-14 z 14
Tytuł:
Badania wykopaliskowe Stefana Krukowskiego w Dolinie Sąspowskiej
Stefan Krukowski’s Excavations in the Sąspowska Valley
Autorzy:
Kot, Małgorzata
Wojenka, Michał
Szeliga, Marcin
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/550982.pdf
Data publikacji:
2020-01-28
Wydawca:
Państwowe Muzeum Archeologiczne w Warszawie
Tematy:
Jura Ojcowska
Dolina Sąspowska
stanowiska jaskiniowe
kolekcje archiwalne
jaskinia Koziarnia
Jaskinia Łokietka
Jaskinia Złodziejska
jaskinia Tunel Stromy
Polish Jura
Sąspów Valley
cave sites
old collections
the Koziarnia Cave
the Łokietka Cave
the Złodziejska Cave
the Tunel Stromy Cave
Opis:
The paper presents results of unknown and yet unpublished excavation by Stefan Krukowski, in 1919–1923 conducted at four cave sites located in the Sąspowska Valley (the area of Ojców, Cracow County, S Poland). The text contains critical review of the preserved sources of information on S. Krukowski’s research in this valley and the results of analysis of artefacts found during the excavation. All the data have been compared so as to allow for as complete as possible a reconstruction of the location of Krukowski’s trenches and their stratigraphy, and – as a result – enabling the establishment of the find context of particular artefacts. The results of Krukowski’s research show the stratigraphy of two unknown sites in the Sąspowska Valley, i.e. the Tunel Stromy Cave (Sadlana) and the Złodziejska Cave. They also broaden our knowledge about two well-known sites – the Łokietka and the Koziarnia Caves.
Źródło:
Wiadomości Archeologiczne; 2020, LXX, 70; 65-92
0043-5082
Pojawia się w:
Wiadomości Archeologiczne
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Historia badań w jaskini Gvardjilas Klde w Gruzji
History of research in Gvardjilas Klde cave in Georgia
История раскопок в пещере Гварджилас Клде в Грузии
გვარჯილას კლდის მღვიმის კვლევის ისტორია საქართველოში
Autorzy:
Kot, Małgorzata
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/chapters/973497.pdf
Data publikacji:
2019-05-27
Wydawca:
Uniwersytet Warszawski. Wydawnictwa Uniwersytetu Warszawskiego
Źródło:
Jaskinia Gvardjilas Klde w Gruzji. Opracowanie wydane w stulecie badań polskiego archeologa Stefana Krukowskiego; 54-95
9788323538363
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Jaskinia Gvardjilas Klde w Gruzji. Opracowanie wydane w stulecie badań polskiego archeologa Stefana Krukowskiego
Gvardjilas Klde Cave in Georgia. Celebrating the Centennial of Polish Archaeologist Stefan Krukowski’s Research
Autorzy:
Kot, Małgorzata
Brzeziński, Wojciech
Jackeli, Nino
Kozłowski, Stefan Karol
Szymczak, Karol
Otcherednoy, Aleksander
Tushabramishvili, Nikoloz
Karasiewicz-Szczypiorski, Radosław
Data publikacji:
2019-05-27
Wydawca:
Uniwersytet Warszawski. Wydawnictwa Uniwersytetu Warszawskiego
Opis:
Wydanie krytyczne niepublikowanego wcześniej tekstu Stefana Krukowskiego, jednego z ojców polskiej archeologii, dotyczącego jego badań na stanowisku jaskiniowym w Gruzji w 1916 roku. Tekst został opracowany naukowo przez zespół archeologów z Instytutu Archeologii UW, Państwowego Muzeum Archeologicznego w Warszawie, Rosyjskiej Akademii Nauk w St. Petersburgu, Muzeum Narodowego w Tbilisi i Ilia Muzeum w Tbilisi. Publikacja, wydana w językach rosyjskim, polskim, gruzińskim i angielskim, składa się z części wstępnej (prezentującej m.in. sylwetkę Krukowskiego, historię badań na omawianym stanowisku oraz badań nad paleolitem w Gruzji w ogóle), z tekstu Krukowskiego i towarzyszących mu ilustracji, a także z oddzielnych, wykonanych współcześnie tablic z rysunkami i zdjęciami zabytków. Stefan Krukowski, rocznik 1890, samotnik bez matury i studiów wyższych, polski badacz paleolitu, twórca szkoły badawczej, wielki nauczyciel polskich prehistoryków, w Gruzji pojawił się w maju 1916 roku. W ciągu dwóch lat penetrował jaskinie i schroniska skalne. Monografię jaskini Gvardjilas Klde napisał 100 lat temu, lecz zawarte w niej analizy równie dobrze mogłyby wyjść spod pióra współczesnego archeologa. Gdyby książka ta ukazała się drukiem, jak chciał tego Stefan Krukowski, w 1918 roku, historia archeologii europejskiej potoczyłaby się zapewne zupełnie innymi torami.
Critical edition of the unpublished text of Stefan Krukowski, one of the fathers of Polish archaeology, regarding his research on the cave site in Georgia in 1916. The book, edited in Russian, Polish, Georgian and English, consists of the introductory part (consisting Krukowski’s biography, history of research in the site under discussion and of the research on the Paleolithic in Georgia in general), of the text of Krukowski and accompanying illustrations, as well as of the separate modern tables with drawings and photos of the artifacts. Stefan Krukowski, born in 1890, a loner who never completed secondary school or went to university, a Polish rescarcher of the Palaeolithic, founder of a research school, an inspiring teacher of many Polish prehistorians, arrived in Georgia in May of 1916. He explored caves and rock shelters for two years in the foothills. The monograph on the Gvardjilas Klde Cave was written over 1000 years ago, yet the analyses it contains might just as well have been written by a contemporary archaeologist. The history of European archaeology might have taken a completely different path if this publication had been published in 1918, as Stefan Krukowski had planned.
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Książka
Tytuł:
Słownik terminów
Dictionary
Cловарь
ლექსიკონი
Autorzy:
Zuber, Małgorzata
Gogiberidze, Nana
Kikaleishvili- Dumukhovski, Rusudan
Kolbaia, David
Matskevich, Zinovi
Stępień, Miłka
Jasica, Irina
Gerasimov, Vyacheslav
Valde-Nowak, Paweł
Wiśniewski, Andrzej
Kot, Małgorzata
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/chapters/973490.pdf
Data publikacji:
2019-05-27
Wydawca:
Uniwersytet Warszawski. Wydawnictwa Uniwersytetu Warszawskiego
Źródło:
Jaskinia Gvardjilas Klde w Gruzji. Opracowanie wydane w stulecie badań polskiego archeologa Stefana Krukowskiego; 355-358
9788323538363
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Tablice z zabytkami ze stanowiska Gvardjilas Klde
Plates with artefacts from the Gvardjilas Klde site
Таблицы с артефактами из пещеры Гварджилас Клде
გვარჯილას კლდის მასალის ტაბულები
Autorzy:
Kot, Małgorzata
Zuber, Małgorzata
Gogiberidze, Nana
Kikaleishvili- Dumukhovski, Rusudan
Kolbaia, David
Matskevich, Zinovi
Stępień, Miłka
Jasica, Irina
Gerasimov, Vyacheslav
Valde-Nowak, Paweł
Wiśniewski, Andrzej
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/chapters/973489.pdf
Data publikacji:
2019-05-27
Wydawca:
Uniwersytet Warszawski. Wydawnictwa Uniwersytetu Warszawskiego
Źródło:
Jaskinia Gvardjilas Klde w Gruzji. Opracowanie wydane w stulecie badań polskiego archeologa Stefana Krukowskiego; 359-384
9788323538363
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Wstęp
Introduction
Предисловие
შესავალი
Autorzy:
Kot, Małgorzata
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/chapters/973503.pdf
Data publikacji:
2019-05-27
Wydawca:
Uniwersytet Warszawski. Wydawnictwa Uniwersytetu Warszawskiego
Źródło:
Jaskinia Gvardjilas Klde w Gruzji. Opracowanie wydane w stulecie badań polskiego archeologa Stefana Krukowskiego; 14-19
9788323538363
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Późne następstwa zbiorowego ostrego zatrucia fosfanem – opis przypadku
Late effects of mass acute phosphine poisoning – Case report
Autorzy:
Waszkowska, Małgorzata
Walusiak-Skorupa, Jolanta
Merecz-Kot, Dorota
Wiszniewska, Marta
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2162453.pdf
Data publikacji:
2018-05-22
Wydawca:
Instytut Medycyny Pracy im. prof. dra Jerzego Nofera w Łodzi
Tematy:
ostre zatrucie
zespół stresu pourazowego
fosforan glinu
fosfan
marynarze
zatrucie zbiorowe
acute poisoning
Posttraumatic Stress Disorder
aluminum phosphide
phosphine
seaman
mass poisoning
Opis:
W artykule przedstawiono przypadek zbiorowego ostrego zatrucia fosfanem (PH₃) wśród załogi statku handlowego. Badaniu poddano wszystkie osoby w 3 miesiące po zdarzeniu w celu oceny późnych zdrowotnych następstw wypadku. W trakcie hospitalizacji wykonano konsultacje specjalistyczne i badania laboratoryjne, na których podstawie u 5 osób stwierdzono toksyczne uszkodzenie wątroby. Natomiast u 5 innych pacjentów rozpoznano zaburzenia stanu psychicznego w postaci zaburzeń adaptacyjnych i zespołu stresu pourazowego. Wyniki badań wskazują, że w podobnych przypadkach ocena funkcjonowania psychicznego pacjentów powinna być nieodzownym elementem procedury diagnostyczno-terapeutycznej. Med. Pr. 2018;69(3):337–344
This paper reports the case of collective acute phosphide (PH₃) intoxication among the crew aboard a merchant ship. All the intoxicated individuals were hospitalized 3 months after the accident. The aim of examinations was to identify late health effects of the accident. Laboratory tests and consultations were performed during their stay in the hospital. There were 5 cases of toxic liver damage. other 5 patients were diagnosed with posttraumatic stress disorder and adjustment disorders. The results of the study suggest that in cases of acute phosphide intoxication, the assessment of patients’ psychological functioning should be an indispensable part of diagnostic procedure. Med Pr 2018;69(3):337–344
Źródło:
Medycyna Pracy; 2018, 69, 3; 337-344
0465-5893
2353-1339
Pojawia się w:
Medycyna Pracy
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
You should/mustn’t be a mother: intersectionalities of gender and sexuality within non-heteronormative women families
Autorzy:
Kot, Małgorzata
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/645302.pdf
Data publikacji:
2018
Wydawca:
Polska Akademia Nauk. Instytut Slawistyki PAN
Tematy:
intersectionality
non-heteronormative families
same-sex relationships
nonheteronormativity
nonheteronormative motherhood
Opis:
You should/mustn’t be a mother: intersectionalities of gender and sexuality within non-heteronormative women familiesIn this paper I aim to illustrate the intersectionality of sexuality and gender within non-heteronormative women families with usage of intersectionality framework from the classical text of K. Crenshaw Mapping the margins: Intersectionality, Identity Politics, and Violence against Women of Color, which analyzes the structural, political and representational intersectionalities. Taking into consideration the impossibility to embrace all identity constructs and intersections between them, I’m going to focus on two dimensions: gender and sexuality, which, as I will try to illustrate, are crucial for studying realities of inequalities faced by non-heteronormative women parents in Poland. Powinnaś/Nie wolno ci być matką: intersekcjonalność gender i seksualności w rodzinach nieheteronormatywnych kobietCelem artykułu jest przedstawienie intersekcjonalności seksualności i gender w rodzinach nieheteronormatywnych kobiet w oparciu o metodologię klasycznego tekstu K. Crenshaw Mapping the margins: Intersectionality, Identity Politics, and Violence against Women of Color, w którym analizie poddana została intersekcjonalność strukturalna, polityczna i reprezentacyjna. Biorąc pod uwagę niemożność uchwycenia wszystkich konstruktów tożsamościowych i ich wzajemnych relacji, skupię się na dwóch aspektach: płci kulturowej i seksualności, które jak postaram się zobrazować, mają decydujący wpływ na nierówności napotykane przez nieheteronormatywne kobiety-rodziców w Polsce.
Źródło:
Adeptus; 2018, 11
2300-0783
Pojawia się w:
Adeptus
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Effort–reward balance as a mediator of the relationship between supplementary person–organization fit and perceived stress among middle-level managers
Autorzy:
Waszkowska, Małgorzata
Jacukowicz, Aleksandra
Drabek, Marcin
Merecz-Kot, Dorota
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2161859.pdf
Data publikacji:
2017-03-30
Wydawca:
Instytut Medycyny Pracy im. prof. dra Jerzego Nofera w Łodzi
Tematy:
distress
effort–reward imbalance
personnel management
middle-level managers
stress at work
person–organization fit
Opis:
Objectives The study has aimed to identify the relations between the supplementary person–organization fit (P–O fit) and the perceived stress among managerial staff, with special regard to the mediating role of the effort–reward balance. Material and Methods The study sample consisted of 715 middle-level managers, aged 25–64 years old, employed in large companies. To measure the selected variables, the authors used the Questionnaire of Effort–Reward Imbalance (ERI), Perceived Stress Scale – 10 (PSS-10), and Person–Organization Fit Questionnaire. Results The regression analysis revealed that the perceived effort–reward imbalance partially mediated the negative relationship between the supplementary person–organization fit and stress. Conclusions The results suggest that even when the characteristics of the manager and organization are highly congruent, the managers will experience stress if their work involves heavy effort or when this effort is not compensated properly. Int J Occup Med Environ Health 2017;30(2):305–312
Źródło:
International Journal of Occupational Medicine and Environmental Health; 2017, 30, 2; 305-312
1232-1087
1896-494X
Pojawia się w:
International Journal of Occupational Medicine and Environmental Health
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
From assimilation, through transformation to studies within relationships: Understandings of nonheteronormative motherhood and ways forward
Autorzy:
Kot, Małgorzata
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/645300.pdf
Data publikacji:
2017
Wydawca:
Polska Akademia Nauk. Instytut Slawistyki PAN
Tematy:
lesbian motherhood
same-sex relationships
nonheteronormative motherhood
nomadic subjectivities
Opis:
From assimilation, through transformation to studies within relationships: Understandings of nonheteronormative motherhood and ways forwardNonheteronormative motherhood has been explored in many studies so far, aiming to explore the strategies of women who develop and maintain kinships in patriarchal settings. So far, the approaches to motherhood beyond hetero/normativity have been mostly focused on considering either assimilationist strategies or transformational potential of families of choice. In this article I would like to propose one of the possible ways enabling us to avoid these approaches. I argue that Rosi Braidotti’s framework of nomadic subjectivity and considering nonheteronormative motherhood as embodied experience might provide us with a lens through which we can look at mothering as de-centred, continuous becoming on a daily basis. Od asymilacji poprzez transformację do studiów w ramach relacji: rozumienia nieheteronormatywnego macierzyństwa i drogi na przyszłośćNieheteronormatywne macierzyństwo było do tej pory zgłębiane w wielu badaniach, mających na celu poznanie strategii kobiet, które tworzą i podtrzymują więzi w patriarchalnym otoczeniu. Dotychczas podejścia do macierzyństwa poza hetero/normatywnością były skupione przede wszystkim na rozważaniu asymilacyjnych strategii bądź transformatywnego potencjału rodzin z wyboru. W niniejszym artykule chciałabym zaproponować jedno z podejść umożliwiające uniknięcie wcześniejszych strategii. Dowodzę, że koncepcja nomadycznej tożsamości Rosi Braidotti oraz rozważanie nieheteronormatywnego macierzyństwa jako ucieleśnionego doświadczenia może zapewnić nam soczewkę, dzięki której możemy spojrzeć na macierzyństwo jako zdecentralizowany, ciągły proces codziennego stawania się matką.
Źródło:
Adeptus; 2017, 9
2300-0783
Pojawia się w:
Adeptus
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Stan psychiczny kierowców – sprawców wypadków drogowych
Mental health status of drivers – Motor vehicle accidents perpetrators
Autorzy:
Merecz-Kot, Dorota
Waszkowska, Małgorzata
Wężyk, Agata
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2164439.pdf
Data publikacji:
2015-09-25
Wydawca:
Instytut Medycyny Pracy im. prof. dra Jerzego Nofera w Łodzi
Tematy:
zdrowie psychiczne
PTSD
wypadki drogowe
sprawcy
bezpieczeństwo ruchu drogowego
kierowcy
Mental Health
motor-vehicle accidents
perpetrators
road safety
drivers
Opis:
Wstęp W prezentowanym artykule przedstawiono wyniki badań nad konsekwencjami psychologicznymi uczestnictwa w wypadku drogowym u jego sprawców. Poszukiwano odpowiedzi na następujące pytania badawcze: jakie są bezpośrednie reakcje sprawców na wypadek drogowy, czy u sprawców wypadków drogowych występują objawy zaburzenia po stresie traumatycznym (post-traumatic stress disorder – PTSD) i co różnicuje osoby o wysokim nasileniu symptomów PTSD od osób o niskim nasileniu tego stresu? Materiał i metody W badaniu wykorzystano Kwestionariusz do badania zaburzenia po stresie traumatycznym (K-PTSD) i ankietę pozwalającą uzyskać informacje na temat charakteru wypadku, deklarowanych przyczyn wypadku, bezpośrednich reakcji na wypadek oraz cech demograficznych badanych. Badanie przeprowadzono wśród 209 sprawców wypadków drogowych, w czasie nie krótszym niż miesiąc od wypadku. Wyniki Jedna trzecia badanych zadeklarowała, że tuż po wypadku nie doświadczała żadnych fizjologicznych reakcji na niego. Czterdzieści sześć procent osób doświadczyło takich stanów jak drżenie całego ciała lub kończyn, a około 30% płakało lub miało łzy w oczach na miejscu zdarzenia. Współczucie dla ofiar, poczucie winy, bezradności i strach były najpowszechniejszymi doznaniami ze wszystkich badanych bezpośrednich reakcji na wypadek. W dniu badania psychologicznego u 11,2% sprawców wypadku można było rozpoznać PTSD zgodnie z kryteriami DSM-IV (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fourth edition – Diagnostyczny i statystyczny podręcznik zaburzeń psychicznych, wydanie 4). Osób o wysokim i niskim natężeniu symptomów PTSD nie różniły wiek, wykształcenie ani subiektywne postrzeganie przyczyn wypadku. Z kolei wśród osób z rozpoznanym PTSD istotnie częściej występowały kobiety. Wnioski Wyniki badania wskazują na konieczność wprowadzenia monitoringu stanu zdrowia psychicznego u kierowców uczestniczących w poważnych wypadkach drogowych jako części strategii poprawy bezpieczeństwa na drogach. Med. Pr. 2015;66(4):525–538
Background This study aimed at exploring the phenomenon of motor vehicle accidents (MVA). The following research questions were addressed: what are the immediate reactions to accidents among MVA perpetrators, do MVA perpetrators develop posttraumatic stress symptoms, and what are the differences between high and low symptomatic signs in terms of socio-demographics and accident features? Material and Methods Post-traumatic stress disorder (PTSD) questionnaire by Watson et al. in the Polish adaptation was applied to assess PTSD and its subclinical symptoms. The information on the MVA nature, declared MVA causes, drivers’ reactions after MVA, as well as on the age, education and history of driving in the study group was collected. The results of psychological examination obtained from 209 MVA perpetrators were analyzed. The examination took place at least 1 month after the accident. Results In 1/3 of the study group no physiological reactions were observed directly after the accident, while 46% of respondents experienced trembling and shaking and about 30% of subjects were crying or having tears in their eyes. Compassion for the injured and victims, guilt, helplessness and fear were the most common among immediate psychological reactions related to the accident. On the day of psychological examination 11.2% of drivers met diagnostic criteria for PTSD according to the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fourth edition (DSM-IV). Drivers showing low and high PTSD symptoms did not differ in terms of age, education, and subjective perception of accident cause. Women were significantly overrepresented it the group meeting the diagnostic criteria for PTSD. Conclusions The results of the study indicate the need to carry on systematic screening for mental health problems in drivers involved in serious MVA as a part of strategy for improving road safety. Med Pr 2015;66(4):525–538
Źródło:
Medycyna Pracy; 2015, 66, 4; 525-538
0465-5893
2353-1339
Pojawia się w:
Medycyna Pracy
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Wirtualne czyli realne? Etnograficzne spojrzenie na wspólnotę internetową forum Miau.pl
Virtual or real? An ethnographic look at the online community forum Miau.pl
Autorzy:
Roeske, Małgorzata
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/564014.pdf
Data publikacji:
2013
Wydawca:
Uniwersytet Jagielloński. Katedra Porównawczych Studiów Cywilizacji
Tematy:
community
virtual community
cyberspace
Howard Rheingold
Jan van Dijk
social world
Tamotsu Shibutani
Anselm Strauss
communication
cat
animal
Internet
identity
lifeworld
Miau.pl
kot
zwierzę
forum
cyberprzestrzeń
świat społeczny
społeczność
społeczność internetowa
Opis:
The article focuses on phenomenon of virtual communities. The author considers if communities functioning in cyberspace can be perceived in categories of so–called organic communities, inhabiting specific geographical territory. Presenting empirical data obtained as a result of ethnographic study on the online community, describes determinants of cultural identity of this particular community such as the value system, patterns of behavior, language and communication. The article also analyzes selected social processes taking place in the online community. Indirect aim of the paper is an attempt to apply the social worlds theory in cyberspace.
Artykuł skupia uwagę na zjawisku społeczności wirtualnych. Autorka stawia pytanie, czy wspólnoty funkcjonujące w cyberprzestrzeni mogą być postrzegane w kategoriach tak zwanych społeczności organicznych, zajmujących określone terytorium geograficzne. Prezentując materiał empiryczny uzyskany w wyniku przeprowadzenia badań etnograficznych nad wspólnotą skupioną wokół internetowego forum, przedstawia kulturowe wyznaczniki tożsamości tej konkretnej społeczności takie jak system wartości, wzorce zachowań, język oraz sposoby komunikacji. Podejmuje również analizę wybranych procesów społecznych zachodzących w internetowej wspólnocie. Pośrednim celem pracy jest próba aplikacji teorii społecznych światów w środowisku wirtualnym.
Źródło:
Magazyn antropologiczno-społeczno-kulturowy MASKA; 2013, 17; 57-76
1898-5947
Pojawia się w:
Magazyn antropologiczno-społeczno-kulturowy MASKA
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Dystrofia mięśniowa oczno-gardzielowa – opis przypadku z pozytywnym wywiadem rodzinnym
Oculopharyngeal muscular dystrophy – case report with positive family history
Autorzy:
Kot, Małgorzata
Lewandowska, Małgorzata
Kruk-Jeromin, Julia
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1058774.pdf
Data publikacji:
2009
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
dystrofia mięśniowa oczno-gardzielowa
opadnięcie powiek
ekspansja powtórzeń trinukleotydowych
dysfagia
dyzartria
oculopharyngeal muscular dystrophy
blepharoptosis
trinucleotide repeat expansion
dysphagia
dysarthria
Opis:
Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) is an autosomal dominant muscle disorder. Occasional cases of autosomal recessive inheritance have been reported. The pathogenic mechanism of OPMD is unknown. The mutation of the gene encoding PABP1 protein has been detected in patient with OPMD. It consists in expansion of GCG triplet repeat sequence in this gene. Pathological alleles consist of expansions greater that 8 and up to 13 GCG repeats. Due to its prevalence of 1 to 2% in the Western world, the (GCG)7 allele per se is condidered a polymorphism. Clinically OPMD is characterized by slowly progressive blepharoptosis, dysphagia, limb weakness and dysarthria during the fifth or sixth decade of life. Cases of OPMD have been reported in 30 countries. In this report, we described 68-year-old patient with OPMD that has been verified by genetic testing. Dysphagia was occurred in the patient at the age of 28. The blepharoptosis, limb weakness and dysarthria occurred later than dysphagia. Additionally, patient’s mother, older patient’s sister and one brother of the patient’s mother similar symptoms are presented.
Dystrofia oczno-gardzielowa (OPMD) jest autosomalnie dominującą chorobą mięśni. Opisano również nieliczne przypadki z typem dziedziczenia autosomalnym recesywnym. Mechanizm patogenetyczny choroby nie jest znany. U chorych z OPMD wykrywana jest mutacja w genie kodującym białko PABP1. Polega ona na wydłużeniu ciągu powtórzeń trinukleotydowych CAG w obrębie tego genu. Patologiczny allel zawiera od 8 do 13 powtórzeń tripletów GCG. W przypadku 7 powtórzeń stwierdza się istnienie zmienności polimorficznej w oparciu o wynoszącą 1-2% częstość występowania allelu [GCG]7 w krajach zachodnich. Klinicznie OPMD cechuje się wolno postępującym opadnięciem powiek górnych, dysfagią, osłabieniem kończyn i dyzartrią, które pojawiają się w 5. lub 6. dekadzie życia. Przypadki OPMD zostały opisane w 30 krajach. W pracy przedstawiono przypadek dystrofii oczno-gardzielowej u 68-letniej pacjentki, zweryfikowany badaniem genetycznym. W wieku 28 lat pojawiły się u chorej zaburzenia połykania. Opadnięcie powiek górnych, osłabienie kończyn i dyzartria wystąpiły później niż dysfagia. Ponadto matka oraz starsza siostra pacjentki, a także brat matki prezentowali podobne objawy.
Źródło:
Aktualności Neurologiczne; 2009, 9, 3; 214-218
1641-9227
2451-0696
Pojawia się w:
Aktualności Neurologiczne
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Rodzinne występowanie zespołu Treachera Collinsa – opis 6 rodzin
The familial occurrence of Treacher Collins syndrome – 6 families report
Autorzy:
Kot, Małgorzata
Lewandowska, Małgorzata
Kruk-Jeromin, Julia
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1030811.pdf
Data publikacji:
2009
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
treacher collins syndrome
mandibulofacial dysostosis
familial occurrence
congenital malformations
craniofacial
zespół treachera collinsa
dyzostoza żuchwowo-twarzowa
rodzinne występowanie
wady
wrodzone
czaszka twarzowa
Opis:
Treacher Collins syndrome (TCS), the most common type of mandibulofacial dysostosis, is an autosomal dominant disorder of craniofacial development. The estimated incidence in the general population is 1 in 50,000 live births. This syndrome arise from the first and second branchial arches during early embryogenesis. While in 40% of TCS cases previous family history can be demonstrated, the remaining 60% possibly arise from de novo mutations of TCOF1 gene, at chromosome 5q32-q33.1. The TCOF1 gene contains 26 exons and encodes a 1411 aminoacid protein named treacle. About 116 different mutations were described in literature. Most of these mutations are deletions. Clinical features of TCS included: antimongoloid palpebral fissures, coloboma of lower eyelids, lower eye lashes, atypical hair growth in form of tongue-shaped processes of the hair outline extending toward the cheeks, high of cleft palate, macrostomia, hypoplasia of the malar bones or mandible, malformation of external era, otitis media, rare internal ear. The patients need multiple operations, conducted ordinarily in the following order: reconstruction craniofacial, auricular reconstruction, surgical correction of antimongoloid palpebral fissures, cleft palate repair, repair of eyelid. Apart from a surgical treatment, the patients require a combined multidisciplinary approach with participation of paediatricians, laryngologists, speech therapists and orthodontists. Since, the spectrum and degree of deformations related to TCS are extensive, a plan of management treatment needs to be tailored to the patients specific problems. In this report, we described 6 families with TSC. The authors analyse gender, degree of kinship patients and change a developmental disorders extensive in the following generations.
Zaliczany do żuchwowo-twarzowych dyzostoz zespół Treachera Collinsa (TCS) jest autosomalnym dominującym zaburzeniem rozwoju czaszki twarzowej. Występuje w populacji ogólnej z częstością 1/50 000 żywych urodzeń. Zespół ten powstaje na skutek wczesnych zaburzeń embriogenezy pierwszego i drugiego łuku skrzelowego. W 40% przypadków stwierdzono rodzinne występowanie zaburzeń, natomiast w 60% choroba ta jest wynikiem mutacji de novo w genie TCOF1, na chromosomie 5q32-q33.1. Gen TCOF1 składa się z 26 eksonów i koduje białko zwane treacle, złożone z 1411 aminokwasów. Opisano około 116 różnych mutacji TCOF1, spośród których najczęstsze są delecje. Obraz kliniczny TCS obejmuje: antymongoloidalne ustawienie szpar powiekowych, rozszczep powiek dolnych, zmniejszenie liczby rzęs, „językowate” owłosienie na policzkach, podniebienie wysoko wysklepione lub rozszczepione, makrostomię, niedorozwój kości jarzmowej oraz żuchwy, niedorozwój ucha zewnętrznego, środkowego, rzadziej wewnętrznego. Pacjenci wymagają wieloetapowego leczenia chirurgicznego, na które składa się: plastyka kości twarzy, rekonstrukcja małżowin usznych, korekcja antymongoloidalnego ustawienia szpar powiekowych, plastyka rozszczepionego podniebienia, plastyka powiek. Poza leczeniem chirurgicznym chorzy wymagają leczenia wielospecjalistycznego z udziałem pediatrów, laryngologów, logopedów i ortodontów. Ponieważ zakres i stopień deformacji obserwowanych w TCS jest rozległy, plan postępowania terapeutycznego powinien być dostosowany do indywidualnych potrzeb pacjenta. W pracy przedstawiono analizę 6 rodzin, w których obserwowano TCS. Autorzy przeanalizowali płeć i stopień pokrewieństwa chorych oraz zmianę nasilenia zaburzeń rozwojowych w kolejnych pokoleniach.
Źródło:
Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2009, 5, 1; 60-65
1734-1531
2451-0742
Pojawia się w:
Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
    Wyświetlanie 1-14 z 14

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies