Temat: Polymorphism - Katalog OPAC zbiorów

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Polimorfizm języka naturalnego a twierdzenia Kurta Gödla
Autorzy:: Gomułka, Łukasz
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/2158817.pdf
Data publikacji:: 2015
Wydawca:: Instytut Studiów Międzynarodowych i Edukacji Humanum
Tematy:: language
polymorphism
Opis:: The aim of this paper is to outline Stanisław Lem’s (1921-2006) original views on Kurt Gödl’s theorems. The project consists of five concise paragraphs in which such issues are discussed: the introduction with an explanation of selected terms: a natural language, polymorphism. The author of the article presents a short outline of certain mathematical problems, that is the problems of arithmetics and the history of trying to prove its absolute non-contradiction. The author also includes Gödl’s theorems into the greatest achievements of the scientific thought of 20th century (limitation theorems). After that, epistemological questions of Kurt Gödl’s theorems are introduced together with their original interpretation according to Stanisław Lem. The author of the paper emphasizes that this prominent philosopher and writer introduces cultural-linguistic interpretation of Gödl’s discoveries, thus suggesting that a natural language overcomes ‘Gödl-made abyss’ thanks to its characteristic polymorphism.
Źródło:: Prosopon. Europejskie Studia Społeczno-Humanistyczne; 2015, 3(12); 25-33
1730-0266
Pojawia się w:: Prosopon. Europejskie Studia Społeczno-Humanistyczne
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Rola wybranych polimorfizmów genu MGMT w rozwoju chorób nowotworowych
Role of selected MGMT polymorphisms in cancer development
Autorzy:: Kiczmer, Paweł
Szydło, Błażej
Strzelczyk, Joanna K.
Gołąbek, Karolina
Ostrowska, Zofia
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1035896.pdf
Data publikacji:: 2017
Wydawca:: Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Tematy:: polimorfizm
nowotwory
mgmt
cancer
polymorphism
Opis:: Materiał genetyczny komórki jest nieustannie narażony na działanie czynników mutagennych. Odpowiednie mechanizmy chroniące przed szkodliwym wpływem mutagenów są niezwykle ważne dla prawidłowego funkcjonowania oraz kontroli proliferacji komórek. Jednym z mechanizmów naprawczych jest działanie enzymu MGMT, który odpowiada za ochronę DNA komórki przed czynnikami alkilującymi. Różnice w aktywności enzymu, wynikające z występowania wielu odmian polimorficznych jego genu, mogą prowadzić niekiedy do zwiększonego ryzyka zachorowania na nowotwory. Tematem pracy jest omówienie roli niektórych polimorfizmów genu MGMT w rozwoju oraz terapii chorób nowotworowych.
Cell DNA is constantly exposed to mutagenic factors. DNA repair mechanisms are very important to provide proper cell functioning and proliferation control. One of the DNA repair mechanisms is based on the O6-methylguanine-DNA methyltransferase enzyme, which provides protection against alkylating agents. Differences in MGMT enzyme activity may be caused by MGMT gene polymorphisms. MGMT polymorphisms may increase cancer risk, e.g. lung cancer or esophageal cancer. In this review we have described the role of some MGMT polymorphisms in cancer development and therapy.
Źródło:: Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2017, 71; 378-382
1734-025X
Pojawia się w:: Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Polimorficzność motywacji osób twórczych. Implikacje pedagogiczne
Autorzy:: Bartnicka-Michalska, Aneta
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1789867.pdf
Data publikacji:: 2015
Wydawca:: Uniwersytet Warszawski. Wydawnictwa Uniwersytetu Warszawskiego
Tematy:: interpreting artist
efficient personality
polymorphism of motivation
Opis:: In the article the hypothesis of motivational polymorphism in creativity is formulated and confirmed. The hypothesis assumes that activation of creative behaviour needs many different types of motivation, which are variations of one main motivation. The theoretical basis of this article rests on Józef Kozielecki’s concept of psychotransgressionism, which assumes that creative behaviour can be activated by three motivations: self-esteem motivation (hubristic), motivation of the meaning of life and motivation of self-efficiency. In this study on a sample of interpreting artists (N = 133), creative behaviour was measured using the STZ questionnaire (Strzałecki 2003). The motivational orientations were measured using the Polish adaptation of Power Motivation Scale (PMS) by Tokarz and Trzebińska (2011), the Polish adaptation of Life Attitude Profile questionnaire (LAP-R) by Klamut (2010) and the Polish adaptation of General Self- Efficacy Scale questionnaire (GSES) by Juczyński (2001). The results confirmed the hypothesis of a polymorphic nature of motivation in creative people. Educational implications of results are discussed.
Źródło:: Kwartalnik Pedagogiczny; 2015, 60(3 (237)); 34-52
0023-5938
Pojawia się w:: Kwartalnik Pedagogiczny
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Polimorfizm 575C/T genu RANK i jego związek z osteoporozą u kobiet po menopauzie
575C/T polymorphism of RANK gene and its association with osteoporosis in postmenopausal women
Autorzy:: Boroń, Dariusz
Plewka, Ariel
Jędrusik, Przemysław
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1037782.pdf
Data publikacji:: 2014
Wydawca:: Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Tematy:: rank
polimorfizm
osteoporoza
kobieta
wiek
polymorphism
osteoporosis
women
age
Opis:: INTRODUCTION Osteoporosis is a skeletal disturbance in which bone strength is at increased risk of fracture. It was demonstrated that genetic variations in RANK are associated with skeletal diseases. AIM OF STUDY The aim of the study is to examine the frequency of RANK gene polymorphism and evaluate its relation with clinical parameters concerning bone turnover and the degree of postmenopausal osteoporosis progress. MATERIAL AND METHODS The study was conducted among a group of 570 women at postmenopausal age (404) and reproductive age (166). The group at postmenopausal age included women with osteoporosis, osteopenia and healthy individuals. The women at reproductive age were healthy. The polymorphism incidence of the examined gene in a group of patients with a determined bone mineral density (BMD) and in the control group was studied. The study was performed by means of the RFLP-PCR method. RESULTS The obtained results did not show a correlation of RANK C575T polymorphism with decreased bone density or increased risk of postemopausal osteoporosis incidence. CONCLUSIONS The TT polymorphism homozygote of the RANK receptor gene is not an increased risk factor of osteoporosis development and is associated with lower values describing bone density in women with osteoporosis and osteopenia.
W S T Ę P Osteoporoza jest szkieletowym zaburzeniem charakteryzującym się obniżeniem wytrzymałości kości, zwiększającym ryzyko złamania. Wykazano, że genetyczne wariacje w RANK mają związek z chorobami szkieletu kostnego. Celem pracy było zbadanie częstości występowania polimorfizmu genu RANK oraz ocena jego związku z parametrami klinicznymi dotyczącymi obrotu kostnego i stopnia zaawansowania osteoporozy pomenopauzalnej. M A T E R I A Ł Y I M E T O D Y Badania przeprowadzono w grupie 570 kobiet w wieku postmenopauzalnym (404) i rozrodczym (166). Grupa w wieku postmenopauzalnym obejmowała kobiety z osteoporozą, osteopenią i zdrowe. Kobiety w wieku rozrodczym były zdrowe. Zbadano częstość występowania polimorfizmu badanego genu w grupie pacjentek z oznaczoną gęstością mineralną kości (bone mineral density – BMD) oraz w grupie kontrolnej. Badanie przeprowadzono metodą RFLP-PCR. WYNIKI Uzyskane wyniki badań nie wykazały korelacji polimorfizmu RANK C575T ze zmniejszoną gęstością kości oraz zwiększonym ryzykiem występowania osteoporozy pomenopauzalnej. WNIOSKI Homozygota TT polimorfizmu genu receptora RANK nie jest czynnikiem zwiększonego ryzyka wystąpienia osteoporozy i jest powiązana z niższymi wartościami opisującymi BMD u kobiet z osteoporozą i osteopenią.
Źródło:: Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2014, 68, 4; 192-199
1734-025X
Pojawia się w:: Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Polimorfizm rs7903146 genu TCF7L2 a występowanie nadwagi i otyłości u osób zgłaszających się do poradni ogólnej podstawowej opieki zdrowotnej
Polymorphism rs7903146 of TCF7L2 gene and occurrence of being overweight and obesity among patients admitted to outpatient clinic
Autorzy:: Kała, Ewa
Bodek, Izabela
Trelińska, Oliwia
Gładysz, Patrycja
Lepiarczyk, Oskar
Śmigel, Aleksandra
Gola, Mateusz
Grzeszczak, Władysław
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1037791.pdf
Data publikacji:: 2014
Wydawca:: Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Tematy:: overweight
obesity
polymorphism
tcf7l2
nadwaga
otyłość
polimorfizm
Opis:: INTRODUCTION: TCF7L2 is linked with the pathogenesis of insulin-resistant diabetes. The participation of the gene polymorphism encoding TCF7L2 in the development of being overweight and obesity is still controversial. MATERIAL AND METHODS The study included a total of 476 patients (208 men and 268 women) from southern Poland who sucessively reported to the primary healthcare clinic for medical help. The patients were divided into three groups, depending on girth (control group, obese group, overweight group). In genotyping the TCF7L2 (rs 7903146) polymorphism, fluorescent probes from a prepared set for assaying single nucleotide polymorphism were used: TaqMan Pre-designed SNP Genotypie Assai (Applied Biosystems). AIM The aim of this study was to evaluate the possible association between the chosenTCF7L2 polymorphism and the prevalence of being overweight and obesity in a population of patients reporting to a primary healthcare clinic. RESULTS The prevalence of being overweight as assessed by waist circumference in the study group was found to be 23.9% while 47.1% of patients were determined to be suffering from abdominal obesity . Our study did not show any significant correlation between the observed rs 7903146 polymorphism of the TCF7L2 gene and the prevalence of being overweight and obesity. Moreover, no significant relationship between the rs 7903146 polymorphism of the TCF7L2 gene and waistline or BMI was found in the entire study group or separately for men and women. CONCLUSIONS The prevalence of obesity and being overweight in the examined group amounted to 72.3% (23.9% – overweight and 48.4% – obese). The research did not confirm an association between the studied rs 7903146 polymorphism of the TCF7L2 gene and waist circumference and the prevalence of being overweight and abdominal obesity.
W S T Ę P: TCF7L2 uczestniczy w patogenezie cukrzycy typu 2. Udział polimorfizmu genu kodującego TCF7L2 w rozwoju nadwagi i otyłości pozostaje nadal kontrowersyjny. Celem pracy była ocena potencjalnego związku między wybranym polimorfizmem genu TCF7L2 a występowaniem nadwagi i otyłości w populacji pacjentów zgłaszających się do poradni ogólnej podstawowej opieki zdrowotnej (POZ). M A T E R I A Ł I M E T O D Y K A Badaniem objęto łącznie 476 dorosłych pacjentów (208 mężczyzn i 268 kobiet) z rejonu Polski Południowej, którzy kolejno zgłaszali się po poradę do poradni ogólnej POZ. Badanych podzielono na 3 grupy na podstawie wartości obwodu pasa (grupa kontrolna, grupa z otyłością, grupa z nadwagą). Genotypowanie polimorfizmu TCF7L2 (rs7903146) prowadzono z wykorzystaniem znakowanych fluorescencyjnie sond, używając gotowych zestawów do oznaczania polimorfizmu pojedynczego nukleotydu-TaqMan Pre-designed SNP Genotypie Assai (Applied Biosystems). WYNIKI Częstość występowania nadwagi ocenianej na podstawie obwodu talii wynosiła w badanej grupie 23,9%, zaś u 47,1% osób stwierdzono występowanie otyłości brzusznej. Nasze badania nie wykazały znamiennej zależności między badanym polimorfizmem a częstością występowania nadwagi lub otyłości u pacjentów zarówno w całej grupie badawczej, jak i oddzielnie u kobiet i mężczyzn. WNIOSKI Częstość występowania nadwagi i otyłości wśród pacjentów zgłaszających się do poradni POZ wynosi aż 72,3%, z czego 23,9% to osoby z nadwagą, a 48,4% z otyłością. Nie stwierdzono związku między badanym polimorfizmem TCF7L2 a obwodem talii i występowaniem otyłości brzusznej.
Źródło:: Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2014, 68, 4; 200-206
1734-025X
Pojawia się w:: Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Polimorfizm 1181G/C genu OPG i jego związek z osteoporozą u kobiet po menopauzie
1181G/C polymorphism of OPG gene and its association with osteoporosis in postmenopausal women
Autorzy:: Boroń, Dariusz
Plewka, Ariel
Jędrusik, Przemysław
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1035022.pdf
Data publikacji:: 2014
Wydawca:: Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Tematy:: opg
polimorfizm
osteoporoza
kobieta
wiek
polymorphism
osteoporosis
women
age
Opis:: INTRODUCTION Osteoporosis is a systemic disease of the bone system, characterized by low bone mass and bone microarchitecture disturbances, increased bone brittleness and susceptibility to fracture. There is an essential genetic contribution to bone density, as well as its transformation. It is suggested that the OPG polymorphism may affect bone density and its transformation. AIM OF STUDY The aim of the study was to examine the incidence of OPG gene polymorphism and evaluate its association with the clinical parameters concerning bone turnover and the degree of postmenopausal osteoporosis development. M ATERIAL AND METHODS The study was conducted among a group of 570 women at postmenopausal age (404) and reproductive age (166). The group at postmenopausal age included women with osteoporosis, osteopenia as well as healthy individuals. The women at reproductive age were healthy. The polymorphism incidence of the examined gene in a group of patients with determined bone mineral density (BMD) and in the control group was studied. The study was performed by means of the RFLP-PCR method. RESULTS The correlation of the G1181 polymorphism of the OPG gene with body mass and birth mass was demonstrated as well as the association of decreased bone density and increased risk of postmenopausal osteoporosis development. CONCLUSIONS Homozygotic genotypes of the G1181C polymorphism of the OPG gene may affect women’s birth mass and an increased risk of osteoporosis development.
WSTĘP Osteoporoza jest układową chorobą układu kostnego, charakteryzującą się niską masą kostną i zaburzeniami mikroarchitektury kości, ze zwiększoną kruchością kości oraz podatnością na złamania. Istnieje istotny wkład genetyczny tak w gęstość kości, jak i jej przemianę. Sugeruje się, że polimorfizm OPG może wpływać na gęstość kości oraz jej przemianę. CEL PRACY Celem pracy było zbadanie częstości występowania polimorfizmu genu OPG oraz ocena jego związku z parametrami klinicznymi dotyczącymi obrotu kostnego i stopnia zaawansowania osteoporozy pomenopauzalnej. MATERIAŁY I METODY Badania przeprowadzono na grupie 570 kobiet w wieku postmenopauzalnym (404 kobiety) i rozrodczym (166 kobiet). Grupa w wieku postmenopauzalnym obejmowała kobiety z osteoporozą, osteopenią i zdrowe. Kobiety w wieku rozrodczym były zdrowe. Zbadano częstość występowania polimorfizmu badanego genu w grupie pacjentek z oznaczoną gęstością mineralną kości (bone mineral density – BMD) oraz w grupie kontrolnej. Badanie przeprowadzono metodą RFLP-PCR. WYNIKI Wykazano korelację polimorfizmu G1181C genu OPG z masą ciała i masą urodzeniową oraz związek ze zmniejszoną BMD, a także zwiększonym ryzykiem powstawania osteoporozy pomenopauzalnej. WNIOSKI Genotypy homozygotyczne polimorfizmu G1181C genu OPG mogą mieć wpływ na masę urodzeniową kobiet i wzrost ryzyka wystąpienia osteoporozy.
Źródło:: Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2014, 68, 6; 407-414
1734-025X
Pojawia się w:: Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Polimorfizm -643C/T genu RANKL i jego związek z osteoporozą u kobiet po menopauzie
-643C/T polymorphism of RANKL gene and its association with osteoporosis in postmenopausal women
Autorzy:: Boroń, Dariusz
Plewka, Ariel
Jędrusik, Przemysław
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1035036.pdf
Data publikacji:: 2014
Wydawca:: Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Tematy:: rankl
polimorfizm
osteoporoza
kobieta
wiek
polymorphism
osteoporosis
women
age
Opis:: INTRODUCTION RANKL is a key cytokine involved in osteoclast differentiation from its precursors, activation and survival of osteoclasts themselves. Because RANKL binds with RANK, the presence of RANK on target cells is a necessary condition of target cell control mediated by RANKL. AIM OF STUDY The aim of the study was to examine the incidence of RANKL gene polymorphism and evaluate its association with the clinical parameters concerning bone turnover and the degree of postmenopausal osteoporosis development. MATERIAL AND METHODS The study was conducted among a group of 570 women at postmenopausal age (404) and reproductive age (166). The group at postmenopausal age included women with osteoporosis, osteopenia as well as healthy individuals. The women at reproductive age were healthy. The polymorphism incidence of the examined gene in a group of patients with determined bone mineral density (BMD) and in the control group was studied. The study was performed by means of the RFLP-PCR method. RESULTS The obtained results did not show a correlation of RANKL gene C-643T polymorphism with decreased bone density or increased risk of osteoporotic changes after menopause. CONCLUSIONS The homozygote of the TT polymorphism of the RANKL receptor gene seems to be an increased risk factor of osteoporosis development and is associated with growth and birth mass.
WSTĘP RANKL jest kluczową cytokiną uczestniczącą w różnicowaniu osteoklastu ze swoich prekursorów oraz aktywacji i przeżyciu samych osteoklastów. Ponieważ wiąże się z RANK, obecność RANK na komórkach docelowych jest nieodzownym warunkiem kontroli komórek docelowych za pośrednictwem RANKL. CEL PRACY Celem pracy było zbadanie częstości występowania polimorfizmu genu RANKL oraz ocena jego związku z parametrami klinicznymi dotyczącymi obrotu kostnego i stopnia zaawansowania osteoporozy pomenopauzalnej. MATERIAŁY I METODY Badania przeprowadzono w grupie 570 kobiet w wieku postmenopauzalnym (404 kobiety) i rozrodczym (166 kobiet). Grupa w wieku postmenopauzalnym obejmowała kobiety z osteoporozą, osteopenią i zdrowe. Kobiety w wieku rozrodczym były zdrowe. Zbadano częstość występowania polimorfizmu badanego genu w grupie pacjentek z oznaczoną gęstością mineralną kości (bone mineral density – BMD) oraz w grupie kontrolnej. Badanie przeprowadzono metodą RFLP-PCR. WYNIKI Uzyskane wyniki badań nie wykazały korelacji polimorfizmu C-643T genu RANKL ze zmniejszoną gęstością kości oraz zwiększonym ryzykiem występowania zmian osteoporotycznych po menopauzie. WNIOSKI Wydaje się, że homozygota TT polimorfizmu genu receptora RANKL może być czynnikiem zwiększonego ryzyka wystąpienia osteoporozy i jest powiązana ze wzrostem i masą urodzeniową.
Źródło:: Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2014, 68, 6; 415-423
1734-025X
Pojawia się w:: Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Struktura motywacji artystów interpretujących – efektywnych zawodowo
Motivation and Structure of Professionally Effective Interpreting Artists
Autorzy:: Bartnicka-Michalska, Aneta
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/943958.pdf
Data publikacji:: 2017-09-30
Wydawca:: Towarzystwo Naukowe Franciszka Salezego
Tematy:: motywacja polimorficzna
twórczość
artyści interpretujący
polymorphism of motivation
creative
interpreting artists
Opis:: Celem artykułu jest przedstawienie wyników badań dotyczących specyficznej struktury motywacji osób twórczych, uzdolnionych artystycznie, w różnym stopniu efektywnych zawodowo. Odwołując się do założeń koncepcji psychotransgresji i koncepcji sprawności osobowości, spodziewano się, że osoby o różnej efektywności zawodowej będą różnić się pod względem natężenia cech warunkujących Styl Twórczego Zachowania (STZ), a ich działania będą dynamizowane przez wiele motywacji o podobnym charakterze. W celu zweryfikowania postawionych hipotez zbadano grupę artystów interpretujących (interpretors): 73 chórzystów, 38 tancerzy i 22 muzyków. Uzyskane wyniki w dużym stopniu potwierdziły założenia zawarte w hipotezach.
This article presents the results of research on the specific structure of motivation among creative, artistically gifted persons, who achieve various levels of professional effectiveness. Based on the assumptions of psycho-transgression and efficacy concepts, it was assumed that persons achieving different job performance would vary with respect to the intensity of characteristics determining the Creative Behavior Style [Styl Twórczego Zachowania (STZ)], and their actions would be dynamized by numerous types of similar motivation. In order to verify the hypotheses, a group of interpreting artists (interpreters): 73 choristers, 38 dancers, and 22 musicians was investigated. The results are consistent with the hypotheses.
Źródło:: Seminare. Poszukiwania naukowe; 2017, 38, 3; 143-156
1232-8766
Pojawia się w:: Seminare. Poszukiwania naukowe
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Rola 7α- hydroksylazy cholesterolu i genu CYP7A1 w fizjologii i patologii człowieka
Role of the cholesterol 7α- hydroxylase and CYP7A1 gene in human physiology and pathology
Autorzy:: Iwanicki, Tomasz
Balcerzyk, Anna
Żak, Iwona
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1039371.pdf
Data publikacji:: 2010
Wydawca:: Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Tematy:: cyp7a1
kwasy żółciowe
cholesterol
polimorfizm
polymorphism
bile acids
Opis:: Cholesterol 7α- hydroxylase (CYP7A1) belongs to the big family of cytochrome p450. Biological significance of cholesterol 7α- hydroxylase is associated with beginning of cholesterol transformation to the bile acids. CYP7A1 affinity to the cholesterol is determined by its unique protein structure, different from the other proteins of cytochrome p450 family. CYP7A1 enzyme is enoded by CYP7A1 gene localized in short arm of chromosome 8. Expression of CYP7A1 gene could be regulated by farnesoid X receptor (FXR) or by kinases, which modulate nuclear receptor`s binding abilities to the gene promoter. Polymorphic variants and mutations present in the promoter region impact on the quality properties of the enzyme. CYP7A1 gene, encoding key enzyme of the cholesterol catabolic pathway is a main candidate to the research of its association with changes of serum lipids levels. Presence of genetic variants can be associated with changed levels of total cholesterol, triglycerides and Low- density lipoproteins (LDL). Promoter polymorphism of CYP7A1 is also main candidate for the research of association with such disease entities as gallbladder stone formation, colon cancer, gallbladder cancer or atherogenic- based diseases.
7α- hydroksylaza cholesterolu (CYP7A1) jest enzymem należącym do dużej rodziny cytochromu p450. Znaczenie biologiczne 7α- hydroksylazy cholesterolu związane jest z rozpoczęciem szeregu przemian cholesterolu do kwasów żółciowych. Powinowactwo CYP7A1 do cholesterolu determinowane jest unikalną budową białka, odmienną od reszty białek rodziny cytochromu p450. Enzym ten kodowany jest przez gen CYP7A1, którego locus znajduje się na ramieniu krótkim chromosomu ósmego. Ekspresja tego genu może być regulowana przy udziale farnezylowego receptora X (FXR), bądź zachodzić poprzez szereg kinaz białkowych, modulujących zdolność przyłączania się swoistych receptorów jądrowych do promotora CYP7A1. Warianty polimorficzne i mutacje, występujące w regionie promotorowym, wpływają na właściwości jakościowe enzymu. Gen CYP7A1, kodując kluczowy enzym w katabolizmie cholesterolu, jest głównym kandydatem do badań jego związku ze zmianami w osoczowym poziomie lipoprotein. Obecność wariantów genetycznych w promotorze genu CYP7A1 może być związana ze zmienionym poziomem cholesterolu całkowitego, triacylogliceroli czy LDL (Low- Density Lipoprotein). Polimorfizm promotora genu kodującego kluczowy enzym szlaku syntezy kwasów żółciowych i usuwania cholesterolu z organizmu jest głównym kandydatem do badań asocjacyjnych z takimi jednostkami chorobowymi, jak kamica żółciowa, nowotwory jelita grubego i woreczka żółciowego czy choroby o podłożu miażdżycowym.
Źródło:: Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2010, 64, 3-4; 48-57
1734-025X
Pojawia się w:: Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Markery funkcjonalne dla cech ilościowych
Functional markers for quantitative traits
Autorzy:: Surma, Maria
Adamski, Tadeusz
Krystkowiak, Karolina
Kuczyńska, Anetta
Mikołajczak, Krzysztof
Ogrodowicz, Piotr
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/2198254.pdf
Data publikacji:: 2012-06-28
Wydawca:: Instytut Hodowli i Aklimatyzacji Roślin
Tematy:: geny kandydujące
markery molekularne
polimorfizm
QTL
candidate genes
functional markers
polymorphism
Opis:: Badania dotyczące molekularnych podstaw zmienności cech ilościowych są obecnie szeroko podejmowane, zarówno dla roślin, jak i zwierząt czy człowieka. Celem tych badań jest m.in. rozwój systemów markerów funkcjonalnych DNA (FM). Do opracowania markerów FM niezbędne jest więc funkcjonalne scharakteryzowanie wybranych genów i znajomość sekwencji ich alleli, identyfikacja polimorficznych motywów funkcjonalnych w obrębie tych genów i potwierdzenie związku między polimorfizmem sekwencji DNA a zmiennością cechy ilościowej. W pracy przedstawiono przykłady genów kandydujących do opracowania markerów funkcjonalnych: geny półkarłowatości Dwarf8 u kukurydzy i denso u jęczmienia oraz geny Glu1 kodujące wysokocząsteczkowe podjednostki białek gluteninowych u pszenicy. Przedyskutowano przewagę markerów funkcjonalnych nad markerami sprzężonymi z loci dla cech ilościowych.
Molecular bases of quantitative trait variation in plant, animal and human populations are currently extensively studied. The aim of those studies is, among others, development of functional markers (FM). Development of FM requires allele sequences of functionally characterized genes, identification of polymorphic, functional motifs within genes and confirmation of association between DNA sequence polymorphism and variation of quantitative traits. In the paper examples of candidate genes for FM development are presented: semidwarf genes Dwarf8 in maize and denso in barley, and genes Glu1 encoding high molecular weight subunits of glutenin in wheat. The advantage of functional markers over markers linked to quantitative trait loci is discussed.
Źródło:: Biuletyn Instytutu Hodowli i Aklimatyzacji Roślin; 2012, 264; 5-14
0373-7837
2657-8913
Pojawia się w:: Biuletyn Instytutu Hodowli i Aklimatyzacji Roślin
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: Polimorfizmy rs2058539 oraz rs10953505 genu wisfatyny, jej stężenie w surowicy krwi a występowanie nadwagi i otyłości u pacjentów zgłaszających się do poradni podstawowej opieki zdrowotnej
Rs2058539 and rs10953505 visfatin gene polymorphisms their plasma concentrations and occurrence of overweight and obesity among patients reporting to primary healthcare clinic
Autorzy:: Kała, Ewa
Bodek, Izabela
Trelińska, Oliwia
Gładysz, Patrycja
Lepiarczyk, Oskar
Śmigel, Aleksandra
Gola, Mateusz
Śnit, Mirosław
Grzeszczak, Władysław
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1037754.pdf
Data publikacji:: 2015
Wydawca:: Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Tematy:: nadwaga
otyłość
polimorfizm snp
wisfatyna
overweight
obesity
polymorphism snp
visfatin
Opis:: INTRODUCTION: Visfatin is a newly discovered adipocytokine displaying insulino-mimetic properties. The role of the investigated polymorphisms in visfatin coding genes and their blood plasma levels in the development of increased body mass remains controversial. AIM: The aim of the study is to assess a potential correlation between selected visfatin gene polymorphisms, their plasma concentration, and the prevalence of overweight and obesity in patients reporting to a primary healthcare clinic. MATERIALS AND METHODS: The study included 476 adult patients from southern regions of Poland reporting to a primary healthcare clinic. The subjects were divided into 3 groups based on the value of waist circumference. The genotyping of visfatin gene polymorphisms (rs2058539 and rs10953505) was conducted with fluorescently marked probes by using predesigned single nucleotide polymorphisms assessment sets – TaqMan Pre-designed SNP Genotyping Assay (Applied Biosystems). The visfatin plasma levels were established using the ELISA method. RESULTS: The study showed no correlation between visfatin plasma concentration and the examined gene polymorphisms. A statistically relevant difference in the occurrence of the rs2058539 polymorphism in obese persons in contrast to those with normal waist girth, was initially noted. An “A” allele of the rs2058539 polymorphism was significantly more often present in obese patients. CONCLUSIONS: Based on the carried-out research, it can be concluded that the rs2058539 polymorphism of the visfatin gene can take part in the pathogenesis of excessive body weight increase. There is no correlation between the studied polymorphisms and visfatin plasma concentration.
WSTĘP: Wisfatyna jest stosunkowo niedawno odkrytą adipocytokiną, wykazującą m.in. efekt insulinomimetyczny. Udział badanych polimorfizmów genu kodującego wisfatynę oraz poziom jej stężenia w surowicy krwi w rozwoju nadwagi i otyłości pozostaje nadal kontrowersyjny. CEL PRACY: Ocena potencjalnego związku między wybranymi polimorfizmami genu wisfatyny, jej stężeniem w surowicy krwi a występowaniem nadwagi i otyłości w populacji pacjentów zgłaszających się do poradni ogólnej podstawowej opieki zdrowotnej (POZ). MATERIAŁ I METODYKA: Badaniem objęto łącznie 476 dorosłych pacjentów z rejonu Polski Południowej, którzy kolejno zgłaszali się po poradę do POZ. Badanych podzielono na 3 grupy, opierając się na wartości obwodu pasa (grupa kontrolna, grupa z otyłością, grupa z nadwagą). Genotypowanie polimorfizmów genu wisfatyny (rs2058539 oraz rs10953505) prowadzono z wykorzystaniem znakowanych fluorescencyjnie sond, używając gotowych zestawów do oznaczania polimorfizmu pojedynczego nukleotydu-TaqManPre-designed SNP Genotypie Assai (Applied Biosystems). Stężenia wisfatyny w surowicy krwi oznaczano metodą ELISA. Do obliczeń statystycznych wykorzystano program Statistica 8.0. WYNIKI: Badania wykazały brak korelacji między występowaniem badanych polimorfizmów genu wisfatyny a jej stężeniem w surowicy krwi. Stwierdzono istotną statystycznie różnicę w występowaniu polimorfizmu rs2058539 między osobami z nadwagą a osobami z prawidłowym obwodem pasa. Ponadto zaobserwowano znamiennie częstsze występowanie allelu „C” polimorfizmu rs2058539 u osób z nadwagą. WNIOSKI: 1. Na podstawie przeprowadzonych badań można wnioskować, że polimorfizm rs2058539 genu wisfatyny może brać udział w patogenezie nadmiernego wzrostu masy ciała. 2. Nie stwierdza się zależności między badanymi polimorfizmami a stężeniem wisfatyny w surowicy krwi.
Źródło:: Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2015, 69; 184-190
1734-025X
Pojawia się w:: Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: Znaczenie czynników genetycznych w chorobie niedokrwiennej serca
The genetic determinants of coronary heart disease
Autorzy:: Gołąbek, Karolina
Strzelczyk, Joanna Katarzyna
Wiczkowski, Andrzej
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1034724.pdf
Data publikacji:: 2013
Wydawca:: Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Tematy:: choroba niedokrwienna serca
polimorfizm
gen
coronary artery disease
polymorphism
gene
Opis:: Coronary artery disease is multifactorial. In recent times due to the development of modern molecular biology techniques, candidate gene polymorphisms related to lipid metabolism the renin–angiotensin–aldosterone system and the regulation of coagulation and fibrinolysis as well as inflammatory response, have become a research topic. This article provides an overview of the most frequently studied polymorphisms.
Choroba niedokrwienna serca ma charakter wieloczynnikowy. W ostatnim czasie ze względu na rozwój technik z zakresu biologii molekularnej tematem badań stały się polimorfizmy genów kandydatów, związanych m.in. z metabolizmem lipidów, z układem renina–angiotesyna–aldosteron (RAA), regulacją krzepnięcia i fibrynolizy oraz reakcją zapalną. W pracy przedstawiono przegląd wyników najczęściej badanych polimorfizmów.
Źródło:: Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2013, 67, 1; 33-39
1734-025X
Pojawia się w:: Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: Genetycznie uwarunkowane zaburzenia hemostazy w patogenezie udaru niedokrwiennego mózgu
Genetically determined disorders of haemostasis in the pathogenesis of ischemic stroke
Autorzy:: Nowak, Marta
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1038815.pdf
Data publikacji:: 2012
Wydawca:: Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Tematy:: krzepnięcie
udar niedokrwienny mózgu
fibrynoliza
polimorfizm
coagulation
ischemic stroke
polymorphism
fibrinolysis
Opis:: In physiological conditions, the hemostasis system performs two basic functions: stops bleeding by forming blood clots and keeps the circulating blood fl owing by dissolving the clot. The processes of coagulation and fi brinolysis in a state of homeostasis and are controlled by activators and inhibitors. Numerous studies have demonstrated the existence of the relationship between genetically conditioned bleeding disorders/fibrinolysis and an increased risk of ischemic stroke. Among these disorders are the shortage of coagulation inhibitors (AT, protein C and S, heparin cofactor II) and genetically determined high levels of coagulation/fibrinolysis protein (fibrinogen, thrombin-antithrombin complexes and plasminogen activator inhibitor), as well as mutations/polymorphisms of genes encoding coagulation components (factor V, prothrombin, platelet glycoprotein). Clinically, these disorders are risk factors for ischemic stroke and intensify the process of coagulation, favoring embolic-thrombotic incidents. Currently, the wide access to genetic, immunological and biochemical testing allows one to diagnose the causes of stroke. Hence, determination of the concentrations of natural anticoagulants and fibrinogen in plasma as well as the analysis of genetic polymorphisms and mutations occurring in genes encoding coagulation/fibrinolysis seem to be useful in the diagnosis. The results of genetic analysis may allow one to determine the clinical phenotype of the disease, which can be used in estimating the risk of stroke.
W warunkach fizjologicznych układ hemostazy pełni dwie podstawowe funkcje: zatrzymuje krwawienie przez tworzenie skrzepliny oraz utrzymuje płynność krwi poprzez rozpuszczenie skrzepu. Procesy krzepnięcia i fibrynolizy pozostają w stanie homeostazy i kontrolowane są przez odpowiednie aktywatory i inhibitory. W licznych badaniach udowodniono istnienie związków między genetycznie uwarunkowanymi zaburzeniami krzepnięcia/fibrynolizy a zwiększonym ryzykiem udaru niedokrwiennego mózgu. Do zaburzeń tych należą niedobory inhibitorów krzepnięcia (AT, białek C i S, kofaktora heparyny II), a także uwarunkowane genetycznie wysokie stężenia białek układu krzepnięcia/ fibrynolizy (fibrynogen, kompleksów trombina-antytrombina i inhibitora aktywatora plazminogenu) oraz mutacje/polimorfizmy genów kodujących elementy układu krzepnięcia (czynnika V, protrombiny, glikoprotein płytkowych). Klinicznie zaburzenia te należą do czynników ryzyka udaru niedokrwiennego mózgu i nasilają proces wykrzepiania, sprzyjając incydentom zatorowo-zakrzepowym. Obecnie szeroki dostęp do badań genetycznych, immunologicznych i biochemicznych umożliwia postawienie właściwej diagnozy przyczyn wystąpienia udaru mózgu. Stąd też przydatne w diagnostyce wydają się oznaczanie stężeń naturalnych antykoagulantów i fibrynogenu w osoczu oraz analiza genetyczna polimorfizmów i mutacji występujących w genach kodujących czynniki krzepnięcia/fibrynolizy. Wyniki analiz genetycznych mogą pozwolić określić fenotyp kliniczny choroby, co może być wykorzystane przy szacowaniu ryzyka wystąpienia udaru.
Źródło:: Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2012, 66, 4; 48-55
1734-025X
Pojawia się w:: Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: Ocena wzrostu i stabilności genetycznej agrestu (Ribes grossularia L.) rozmnażanego in vitro oraz ex vitro
Assessment of growth and genetic stability of gooseberry (Ribes grossularia L.)propagated in vitro and ex vitro
Autorzy:: Kucharska, Danuta
Wójcik, Danuta
Trzewik, Aleksandra
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/2199898.pdf
Data publikacji:: 2020-12-09
Wydawca:: Instytut Hodowli i Aklimatyzacji Roślin
Tematy:: AFLP
agrest
DNA
ISSR
kultury in vitro
polimorfizm
gooseberry
in vitro cultures
polymorphism
Opis:: Celem badań była ocena fenotypowa i genetyczna roślin 15 genotypów agrestu, rozmnożonych in vitro oraz ex vitro przez sadzonki zielne, uprawianych drugi rok warunkach polowych. Silniej rosły krzewy rozmnożone in vitro. Ich wysokość i liczba pędów były istotnie większe dla 11 genotypów, a szerokość dla 12 genotypów agrestu. Krzewów, na których pojawiły się owoce było znacznie więcej u roślin mnożonych tradycyjnie. Przeprowadzono analizę stabilności genetycznej klonów pochodzących z kultur in vitro pięciu odmian agrestu. Analizowano 13‒15 roślin z in vitro oraz rośliny mateczne. Liczba produktów generowanych przez pary starterów AFLP wahała się od 33 do 108. Najwyższą całkowitą liczbę produktów amplifikacji uzyskano w wyniku reakcji AFLP dla roślin ‘Hinnonmaki Rot’ (300), a najmniejszą dla odmiany ‘Hinsel’ i ‘Resika’ (262). Zmienność genetyczna w roślinach agrestu in vitro wahała się od 1,03% dla ‘Captivator’ do 10,3% w przypadku ‘Hinsel’. Stabilność genetyczną oceniano także przy użyciu markerów ISSR. Wykorzystano rośliny 5 genotypów pochodzące z rozmnażania tradycyjnego oraz in vitro. Uzyskano łącznie 2294 produktów amplifikacji, z czego 2,8% było polimorficznych. Wielkość otrzymanych produktów wynosiła od 250 do 2900 pz, w zależności od startera i odmiany. Analiza ISSR-PCR wskazała na różny stopień polimorfizmu – od 0 dla ‘Hinnonmaki Rot’ i ‘Resica’ do 11,6% dla odmiany ‘Hinsel’.
The aim of the study was to evaluate phenotypically and genetically, 15 gooseberry genotypes plants propagated in vitro and ex vitro by cuttings grown in the second year in field conditions. The outcome of this was that in vitro propagated shrubs were shown to grew more strongly. Their height and the number of shoots were significantly higher for the 11 genotypes and a width of 12 genotypes for gooseberry. However, fruit abundance was greater in much more traditionally multiplied plants. Beyond the aforementioned, Genetic stability analysis of clones derived from in vitro cultures of five gooseberry varieties was performed. Herein, 13-15 plants with in vitro and mother plants were analyzed. The number of products generated by the AFLP primer pairs ranged from 33 to 108. The highest total number of amplification products was obtained as a result of the AFLP reaction for the plants ‚Hinnonmaki Rot’ (300), and the lowest for the varieties ‚Hinsel’ and ‚Resika’ (262). Genetic variability in gooseberry in vitro plants ranged from 1.03% for ‚Captivator’, to 10.3% for ‚Hinsel’. Genetic stability was also assessed using ISSR markers. Plants of five genotypes derived from conventional and in vitro reproduction were used. Accordingly, a total of 2294 amplification products were obtained, of which 2.8% were polymorphic. The size of the obtained products was from 250 to 2900 bp, depending on the starter and variety. ISSR-PCR analysis showed different degrees of polymorphism - from 0 for the ‘Hinnonmaki Rot’ and ‘Resica’ to 11.6% for the ‚Hinsel’ variety.
Źródło:: Biuletyn Instytutu Hodowli i Aklimatyzacji Roślin; 2020, 291; 33-39
0373-7837
2657-8913
Pojawia się w:: Biuletyn Instytutu Hodowli i Aklimatyzacji Roślin
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: Biokompozyty chitozanu z nanometryczną celulozą modyfikowaną kwasem dikarboksylowym
Chitosan biocomposites with nanometric cellulose modified with dicarboxylic acid
Autorzy:: Grząbka-Zasadzińska, A.
Borysiak, S.
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/278481.pdf
Data publikacji:: 2017
Wydawca:: Sieć Badawcza Łukasiewicz - Instytut Inżynierii Materiałów Polimerowych i Barwników
Tematy:: chitozan
nanoceluloza
biokompozyt
polimorfizm
właściwości mechaniczne
chitosan
nanocellulose
biocomposites
polymorphism
mechanical properties
Opis:: Nanometryczną celulozę o dwóch odmianach polimorficznych (CNC I i CNC II), otrzymaną przy użyciu enzymów pochodzących od szczepu bakteryjnego Ochrobactrum anthropi, poddano modyfikacji kwasem pimelinowym. Badania szerokokątowej dyfraktometrii rentgenowskiej (WAXS) oraz spektroskopii w podczerwieni z transformacją Fouriera (FTIR) pozwoliły potwierdzić efektywność odpowiednio konwersji polimorficznej oraz modyfikacji chemicznej materiałów celulozowych. Wszystkie uzyskane napełniacze wykorzystano do wytworzenia kompozytów z chitozanem, które następnie poddano badaniom mechanicznym. Na podstawie zarejestrowanych krzywych rozciągania wyznaczono parametry cech wytrzymałościowych. Otrzymane kompozyty charakteryzowały się bardzo dobrymi właściwościami mechanicznymi. Zawartość 1% zmodyfikowanej CNC I okazała się być najefektywniejsza pod kątem zwiększania wartości modułu Younga oraz naprężenia maksymalnego przy zerwaniu. Zastosowanie modyfikacji chemicznej napełniaczy celulozowych za pomocą kwasu pimelinowego okazało się skuteczne wyłącznie dla materiałów o odmianie polimorficznej celulozy I.
Nanometric celluloses of two polymorphic forms (CNC I and CNC II), obtained using the enzymes coming from Ochrobactrum anthropi bacteria, were chemically modified with pimelic acid. Wide angle X-ray scattering (WAXS) and infrared spectroscopy (FTIR) methods were used to confirm, respectively, supermolecular and chemical structures of cellulosic materials. After characterization nanometric celluloses, both modified and unmodified, were used as fillers for chitosan matrix. The obtained chitosan/nanometric cellulose composites were subjected to tensile tests. Based on the resultant tensile curves, the mechanical parameters were calculated. All the tested composites were characterized with good mechanical properties. However, in terms of Young’s modulus and tensile strength enhancement, addition of 1% of modified CNC I turned out to be optimal. Chemical modification of nanometric cellulose with pimelic acid was found to be effective only for materials with polymorphic form of cellulose I.
Źródło:: Przetwórstwo Tworzyw; 2017, T. 23, Nr 4 (178), 4 (178); 332-338
1429-0472
Pojawia się w:: Przetwórstwo Tworzyw
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Informacja

Wyszukujesz frazę "Polymorphism" wg kryterium: Temat

Źródło danych

Dostawca treści

Kolekcja

Rok wydania

Wydawca

Temat

Autor

Typ dokumentu

Język