Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Yкраїнський (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Centralna Biblioteka Wojskowa Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaCentralna Biblioteka Wojskowa

Wyszukujesz frazę "rare disease" wg kryterium: Wszystkie pola

  Lista filtrów
Wyrównaj
    Wyświetlanie 1-13 z 13
    Tytuł:
    Rodzina – źródłem wsparcia w doświadczeniu rzadkiej choroby dziecka
    Family – a Source of Support in the Experience of Rare Child’s Disease
    Autorzy:
    Klajmon-Lech, Urszula
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1811240.pdf
    Data publikacji:
    2018
    Wydawca:
    Katolicki Uniwersytet Lubelski Jana Pawła II. Towarzystwo Naukowe KUL
    Tematy:
    rodzina
    wsparcie
    rzadka choroba
    family
    suport
    rare disease
    Opis:
    Tematem artykułu jest doświadczenie społecznego wsparcia rodziców dzieci z rzadkimi chorobami genetycznymi. Choroba dziecka zmienia życie całej rodziny: charakter relacji małżeńskich, relacji pomiędzy rodzeństwem, wzmacniając więzi lub odwrotnie – osłabiając je. W przeprowadzonych metodą biograficzną badaniach rodziców dziecka chorego autorkę interesowała odpowiedź na pytania: W jaki sposób sytuacja życia z dzieckiem chorym na rzadką chorobę genetyczną determinuje życie małżeńskie jego rodziców, w szczególności wzajemne relacje między nimi? Czy/i w jaki sposób małżonkowie udzielają sobie wzajemnie wsparcia w sytuacji choroby dziecka? Czy/i w jaki sposób rodzeństwo dziecka chorego udziela wsparcia jego rodzicom?
    The topic of the article is the experience of social support for parents of children with rare genetic diseases. A child's disease changes the life of the whole family: the nature of marital relationships, relationships between siblings, strengthening ties or vice versa – weakening them. In the biographical studies of the parents of the sick child, I was interested in answering the questions: How does the situation of living with a child suffering from a rare genetic disease determine the marital life of their parents, in particular the mutual relations between them? Do and how do spouses support each other in the event of a child's illness? Does / how the child's siblings give support to his parents?
    Źródło:
    Roczniki Pedagogiczne; 2018, 10(46), 3; 105-117
    2080-850X
    Pojawia się w:
    Roczniki Pedagogiczne
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Dziecko z achondroplazją – ujęcie interdyscyplinarne z perspektywy biologii i pedagogiki
    A child with achondroplasia – interdisciplinary approach from the perspective of biology and pedagogy
    Autorzy:
    Wojda, Iwona
    Mikler-Chwastek, Anna
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2079517.pdf
    Data publikacji:
    2020-11-10
    Wydawca:
    Akademia Pedagogiki Specjalnej im. Marii Grzegorzewskiej. Wydawnictwo APS
    Tematy:
    achondroplazja
    choroba rzadka
    wspieranie rozwoju
    achondroplasia
    rare disease
    development support
    Opis:
    Artykuł jest próbą całościowego i interdyscyplinarnego spojrzenia na achondroplazję – chorobę rzadką (dotyczy ok. 1 na 25 000 osób), uwarunkowaną genetycznie (spowodowana mutacją w genie kodującym receptor FGFR3). Podjęto w nim próbę opisania biologicznych przyczyn achondroplazji, poruszając te zagadnienia dotyczące biologii człowieka, które są niezbędne do zrozumienia powodów niskorosłości. Opisano również sposoby dziedziczenia tej choroby. Ponadto dokonano charakterystyki niskorosłego dziecka i jego fizycznych możliwości, co może być pomocne zarówno dla rodziców, jak i pracowników placówek wychowawczo-oświatowych. Dzieci te, ponieważ nie mają wskazań do nauczania indywidualnego, mogą dobrze funkcjonować w środowisku przedszkolnym i szkolnym. Jednakże mogą borykać się z trudnościami o podłożu społeczno-emocjonalnym, gdyż niski wzrost bywa przyczyną kłopotów z samooceną, a także może okazać się barierą w budowaniu relacji rówieśniczych. Stąd całościowe spojrzenie na dziecko dotknięte achondroplazją jest ważne, by rzetelnie zająć się wspieraniem jego rozwoju oraz edukacją.
    The current work is an attempt to look at the problem of achondroplasia in a holistic and thus interdisciplinary way. Achondroplasia is a genetically determined disease caused by a mutation in the gene encoding the FGFR3 receptor. We have attempted to describe the biological causes of achondroplasia, addressing those issues in human biology that are necessary to understand the reasons for short stature. We also describe the chances and mechanisms of inheriting this disease. In addition, the description of the structure of a small child and his or her physical abilities which is included in the article will be helpful for the parents and in educational institutions. The children can function well in pre-school and school environments, as there are no indications for individual teaching. However, they may struggle with social and emotional difficulties, as short stature may cause problems with self-esteem, and may also be a barrier in building peer relationships. A holistic view of a child affected by achondroplasia is important to honestly support their development and education.
    Źródło:
    Człowiek - Niepełnosprawność - Społeczeństwo; 2020, 50(4); 109-123
    1734-5537
    Pojawia się w:
    Człowiek - Niepełnosprawność - Społeczeństwo
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Dziecko z niepełnosprawnością rzadką. Kilka refleksji pedagoga specjalnego
    Autorzy:
    Kamyk-Wawryszuk, Agnieszka
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2121917.pdf
    Data publikacji:
    2022-01-31
    Wydawca:
    Uniwersytet Gdański. Instytut Pedagogiki
    Tematy:
    niepełnosprawność rzadka
    niepełnosprawność sprzężona
    choroba rzadka
    rare disability
    multiple disability
    rare disease
    Opis:
    Choroba rzadka (RD) może mieć przebieg gwałtowny, postępujący lub etapowy. Jej konsekwencje dla rozwoju danej osoby mogą przyczynić się do ograniczenia możliwości samodzielnego życia lub nieznacznie zmieniać jego jakość. W grupie pacjentów z RD są także dzieci z orzeczoną niepełnosprawnością sprzężoną. W ich przypadku można dostrzec, że trudności, jakie doświadczają, oraz zróżnicowany profil rozwoju, który jest charakterystyczny dla choroby rzadkiej, mogą nie mieścić się w zakresie pojęcia niepełnosprawności sprzężonej. Determinuje to wprowadzenie terminu niepełnosprawność rzadka. Celem artykuły jest opisanie pojęcia niepełnosprawności sprzężonej i rzadkiej oraz ukazanie ich charakterystycznych cech, jak i przeciwieństw w aspekcie choroby rzadkiej. Na podstawie analizy literatury można wskazać, że termin niepełnosprawność rzadka uwzględnia niejednorodny przebieg RD, zmienność jakości życia zarówno dzieci, jak i dorosłych na poszczególnych jej etapach leczenia eksperymentalnego lub zachowawczego oraz podczas niezbędnych, często długotrwałych hospitalizacji.
    Rare disease (RD) can procced rapidly, progressively or stepwisely. Its consequences for the person’s development may contribute to limiting the possibility of independent life or may only slightly affect it. The group of patients with RD also includes children with multiple disability. In their case, it can be seen that the difficulties they experience, and varied development profile characteristic for a rare disease may not fall within the scope of the definition of the multiple disability. This determines to implement the definition of rare disability. The goal of this paper is to describe the definition of multiple and rare disability and to show their characteristic features as well as opposites in the aspect of rare disease. Basing on the literature analysis might be indicated that the term ‘rare disability’ includes heterogenous course of RD, the variability of the quality of life both children and adults at different stages of experimental or conservative treatment and during necessary, often long-term hospitalisations.
    Źródło:
    Niepełnosprawność; 2021, 43; 131-148
    2080-9476
    2544-0519
    Pojawia się w:
    Niepełnosprawność
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Szkoła jako przestrzeń współpracy i otwartości wobec dziecka z rzadką chorobą genetyczną
    Autorzy:
    Klajmon-Lech, Urszula
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1985706.pdf
    Data publikacji:
    2018-09-30
    Wydawca:
    Wydawnictwo Adam Marszałek
    Tematy:
    rodzina
    dziecko z rzadką chorobą
    szkoła
    wsparcie
    family
    child with a rare disease
    school
    support
    Opis:
    The aim of the article was to present the main problems related to the functioning of a child with a rare disease at school and to show the forms of support for the child and his family offered by the school. In the text, I present the results of research carried out using the method of narrative interview among parents of children with a rare genetic disease. Respondents present difficult choices related to the choice of school and frequent changes of educational facilities for their children. They also show positive examples of support provided to the child by the school and educators. Parents appreciate that the teachers establish a subjective relationship with the child and parents, provide the child with proper care during classes, innovate in teaching and the attitude of openness that is passed on to the school community.
    Celem artykułu było przedstawienie głównych problemów związanych funkcjonowaniem dziecka z rzadką chorobą w szkole oraz pokazanie form wsparcia dziecku i jego rodzinie oferowanych przez szkołę. W tekście prezentuję wyniki badań przeprowadzonych metodą wywiadu narracyjnego wśród rodziców dzieci z rzadką chorobą genetyczną. Respondenci przedstawiają trudne wybory związane z wyborem szkoły oraz częstymi zmianami placówek edukacyjnych dla swoich dzieci. Ukazują także pozytywne przykłady wsparcia udzielanego dziecku choremu przez szkołę oraz wychowawców. Rodzice doceniają nawiązanie przez nauczycieli podmiotowej relacji z dzieckiem i z rodzicami, zapewnienie dziecku właściwej opieki podczas zajęć lekcyjnych, innowacyjność w nauczaniu oraz postawę otwartości, która jest przekazywana społeczności szkolnej.
    Źródło:
    Kultura i Edukacja; 2018, 3(121); 159-170
    1230-266X
    Pojawia się w:
    Kultura i Edukacja
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Fenyloketonuria wybrany przykład rzadkiej choroby metabolicznej
    Phenylketonuria selected as an example of a rare metabolic disease
    Autorzy:
    Płoszaj, Katarzyna Marianna
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/19233532.pdf
    Data publikacji:
    2022-12-30
    Wydawca:
    Państwowa Akademia Nauk Stosowanych we Włocławku
    Tematy:
    fenyloketonuria
    choroba metaboliczna
    metabolizm
    phenylketonuria
    metabolic disease
    metabolism
    Opis:
    Wstęp. Fenyloketonuria, choroba metaboliczna, późno zdiagnozowana i nieleczona w odpowiedni sposób prowadzi do ciężkiego kalectwa. Cel. Celem pracy było przedstawienie charakterystyki fenyloketonurii jako rzadkiej choroby metabolicznej. Materiał i metody. Metoda zastosowana w pracy to analiza literatury. Przegląd. Istotą choroby jest brak lub znaczny deficyt aktywności enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej (w skrócie PAH), który wytwarzany jest wątrobie. Deficyt prowadzi do zaburzeń przemiany fenyloalaniny (Phe) w tyrozynę. Konsekwencją takiej reakcji jest pojawiająca się w surowicy dziecka nadmierna ilość aminokwasu, co w ostatecznie prowadzi do znacznych uszkodzeń ośrodkowego układu nerwowego. Wnioski. W dzisiejszych czasach osoby chore na Fenyloketonurię mają ogromne szanse na prawidłowy rozwój intelektualny, a sama choroba nie ma wpływu na poziom wykształcenia czy karierę zawodową. Sukces badań przesiewowych jest niewątpliwie namacalny, gdyż poprzez szybką diagnozę daje szansę chorym pacjentom na normalne życie.
    Introduction. Phenylketonuria, a metabolic disease, diagnosed late and untreated leads to severe disability. Aim. The aim of the study was to present the characteristics of phenylketonuria as a rare metabolic disease. Material and methods. The method used in the work is the analysis of literature. Overview. The essence of the disease is the lack or a significant deficit in the activity of the enzyme phenylalanine hydroxylase (PAH for short), which is produced by the liver. The deficit leads to disturbances in the transformation of phenylalanine (Phe) into tyrosine. The consequence of such a reaction is an excessive amount of the amino acid appearing in the child's serum, which ultimately leads to significant damage to the central nervous system. Conclusions. Nowadays, people suffering from Phenylketonuria have a great chance for proper intellectual development, and the disease itself does not affect the level of education or professional career. The success of screening is undoubtedly tangible, because through a quick diagnosis it gives patients a chance for a normal life.
    Źródło:
    Innowacje w Pielęgniarstwie i Naukach o Zdrowiu; 2022, 7, 4; 125-139
    2451-1846
    Pojawia się w:
    Innowacje w Pielęgniarstwie i Naukach o Zdrowiu
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    W cieniu Klątwy Ondyny. Medyczne i psychologiczne aspekty funkcjonowania osób z rzadką chorobą genetyczną
    Autorzy:
    Początek, Gabriela
    Michno, Bartosz
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2051470.pdf
    Data publikacji:
    2020-12-30
    Wydawca:
    Uniwersytet Pedagogiczny im. Komisji Edukacji Narodowej w Krakowie
    Tematy:
    Congenital Central Hypoventilation Syndrome (CCHS)
    rare disease
    genetic disease
    psycho-social functioning
    Zespół Wrodzonej Centralnej Hipowentylacji (CCHS)
    choroba rzadka
    choroba genetyczna
    funkcjonowanie psychospołeczne
    Opis:
    Zespół Wrodzonej Centralnej Hipowentylacji (ang. Congenital Central Hypoventilation Syndrome, CCHS) jest chorobą zaliczaną do schorzeń rzadkich, zagrażających życiu. CCHS wpływa na centralny i autonomiczny układ nerwowy, który kontroluje wiele automatycznych funkcji organizmu. Najbardziej rozpoznawalnym objawem CCHS jest w różnym stopniu nasilona niemożność kontrolowania procesu oddychania, co implikuje konieczność wspomagania wentylacji przez całą dobę lub jedynie w trakcie snu. Szacuje się, że na całym świecie występuje jedynie 1200 przypadków CCHS. W Polsce choroba została zdiagnozowana u zaledwie 18 dzieci, jak również istnieje stosunkowo niewiele materiałów naukowych jej poświęconych, dlatego problemy, z jakimi konfrontują się rodzice chorych dzieci stosunkowo rzadko stanowią temat analiz i dyskusji. Jednakże ze względu na złożoność problemów medycznych i psychospołecznych rodzice i pacjenci oczekują publikacji, które mogłyby stanowić dla nich źródło wiedzy i wsparcia.
    Congenital Central Hypoventilation Syndrome (CCHS) is a rare, life-threatening disease. CCHS affects the central and autonomic nervous system, which controls many of the body’s automatic functions. The most recognizable symptom of CCHS is the inability to control breathing to varying degrees, which results in the need to support ventilation throughout the day or only during sleep. It is estimated that there are 1200 cases of CCHS worldwide. In Poland, only 18 children have been affected by this disease, and the disease began to be talked about only quite recently in our country. Despite this, there are only few articles in Polish that could provide parents and patients with a source of knowledge and support in coping with this disease.
    Źródło:
    Annales Universitatis Paedagogicae Cracoviensis. Studia Psychologica; 2020, 13; 213-232
    2084-5596
    Pojawia się w:
    Annales Universitatis Paedagogicae Cracoviensis. Studia Psychologica
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Niepełnosprawność rzadka jako kategoria nieobecna w kształceniu nauczycieli przedszkola i edukacji wczesnoszkolnej
    Rare Disability as an Absent Category in Educating Pre-School and Early School Teachers
    Autorzy:
    Kamyk-Wawryszuk, Agnieszka
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1293122.pdf
    Data publikacji:
    2021-06-30
    Wydawca:
    Akademia Ignatianum w Krakowie
    Tematy:
    niepełnosprawność rzadka
    nauczyciel
    edukacja przedszkolna i wczesnoszkolna
    programy kształcenia
    kształcenie uniwersyteckie
    rare disease
    teacher
    pre-school and early school
    teaching curricula
    university education
    Opis:
    Niepełnosprawność rzadka jest szerszym pojęciem niż niepełnosprawność sprzężona i uwzględnia wszystkie rodzaje niepełnosprawności. Jest związana ze zdiagnozowaniem choroby rzadkiej. W ostatnim dziesięcioleciu można zaobserwować wzrost liczby dzieci z RD, które uczestniczą w terapii i edukacji. Stąd istotne jest omawianie zagadnień związanych z niepełnosprawnością rzadką na zajęciach dla studentów pedagogiki przedszkolnej i wczesnoszkolnej. Celem podjętych badań była analiza programów kształcenia na kierunku pedagogika przedszkolna i wczesnoszkolna w kontekście realizowanych treści z zakresu problematyki niepełnosprawności, w tym rzadkiej. Główną metodę badawczą była analiza danych wtórnych desk-reserch. Analizie poddano 7 programów (5 uniwersytetów, 2 akademie). Na podstawie przeprowadzonych badań można stwierdzić, że studenci mają realizowane w ramach studiów treści dotyczące przedszkolaków i uczniów ze zdiagnozowaną niepełnosprawnością intelektualną lub sprzężoną. Dodatkowo poruszane są zagadnienia niepełnosprawności wzrokowej, słuchowej i ruchowej. Na żadnych zajęciach nie była poruszana problematyka niepełnosprawności rzadkiej.
    A rare disability (RD) is a concept that is much broader than multiple disabilities; a rare disability includes all kinds of disabilities. A rare disability is connected with the medical diagnosis of a rare disease. In the last decade, an increase in the number of children with RD, who participate in therapies and education, is noticeable. Thus, it is important for pre-school and early school education students to learn about various issues connected with rare disabilities. The main goal of the research carried out by the author of the article was the analysis of teaching curricula of the universities who teach pre-school and early school teachers in the context of disabilities, including rare ones. The main method of analysis was desk-research. Seven curricula were analysed (five universities and two academies). Based on the results, it may be concluded that students study various issues related to pre- schoolers and early school children with diagnosed intellectual or mul- tiple disabilities. Additionally, some other aspects of disabilities are brought up, e.g. visual, hearing or/and motor impairment. On the other hand, none of the analysed curricula included issues related to rare disabilities.
    Źródło:
    Edukacja Elementarna w Teorii i Praktyce; 2021, 16, 2(60); 51-64
    1896-2327
    Pojawia się w:
    Edukacja Elementarna w Teorii i Praktyce
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Praca lekarzy i personelu medycznego nad trajektorią rzadkiej choroby dziecka i jego rodziny. Analiza biografii
    Autorzy:
    Klajmon-Lech, Urszula
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1932555.pdf
    Data publikacji:
    2021-03-31
    Wydawca:
    Wydawnictwo Adam Marszałek
    Tematy:
    rzadka  choroba
    dziecko
    rodzina
    praca  nad  trajektorią
    biografia
    praca nad odczuciami
    rare disease
    child
    family
    the trajectory work
    work on the feelings
    biography
    Opis:
    In this article, I present the topic of work on the feelings undertaken by doctors and medical staff towards a child with a rare disease and its immediate family. I refer to the sociological concept of the trajectory of the disease. I used the method of the narrative interview in terms of Frütz Schitze. In the last part of the article, I present the results of research carried out with the mother of the sick person. The respondent presents cooperation with specialists in a negative light. Both doctors and nurses do not undertake interactional work of the patient and his relatives, nor do they trustt work in them and biographical work. Such work is of great importance in the treatment of the child and in the process of supporting his relatives. Actions taken by specialists affect the life of the patient and his family not only in terms of physical health. They are also about the well-being of the family, its emotional resources. The result of evident mistakes in these actions is the fact that the mother of the sick child does not work through a difficult biographical experience.
    W artykule przedstawiam temat pracy nad uczuciami podejmowanej przez lekarzy i personel medyczny wobec dziecka z rzadką chorobą i jego najbliższej rodziny. Powołuję się na socjologiczną koncepcję trajektorii choroby. Zastosowałam metodę wywiadu narracyjnego w ujęciu Frütza Schitzego. W ostatniej części artykułu prezentuję wyniki badań przeprowadzonych z matką osoby chorej. Respondentka przedstawia współpracę ze specjalistami w negatywnym świetle. Zarówno lekarze, jak i pielęgniarki nie podejmują się pracy nad interakcjami pacjenta i jego najbliższych, nie stosuje się też pracy nad budowaniem zaufania do nich oraz działań porządkujących biografię pacjenta. Taka praca ma duże znaczenie w leczeniu dziecka oraz w procesie wsparcia jego najbliższych. Działania podejmowane przez specjalistów naznaczają życie chorego i jego rodziny nie tylko w aspekcie dotyczącym zdrowia fizycznego. Dotyczą również dobrostanu rodziny, jej emocjonalnych zasobów. Rezultatem ewidentnych błędów w tych działaniach jest nieprzepracowanie przez matkę dziecka chorego trudnego doświadczenia biograficznego, co może mieć konsekwencje zarówno w życiu narratorki, jak i całej jej rodziny.
    Źródło:
    Kultura i Edukacja; 2021, 1(131); 204-218
    1230-266X
    Pojawia się w:
    Kultura i Edukacja
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Eksperyment pedagogiczny jako sposób uelastycznienia dostępnych form kształcenia dziecka ze specjalnymi potrzebami edukacyjnymi – studium przypadku
    Autorzy:
    Doroszuk, Joanna
    Tersa, Karolina
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2121921.pdf
    Data publikacji:
    2022-01-31
    Wydawca:
    Uniwersytet Gdański. Instytut Pedagogiki
    Tematy:
    eksperyment pedagogiczny
    nauczanie inkluzyjne
    nauczanie indywidualne
    specjalne potrzeby edukacyjne
    choroba rzadka
    studium przypadku
    pedagogica experiment
    inclusive education
    individual education
    special educational needs
    rare disease
    case study
    Opis:
    Prezentowany artykuł jest egzemplifikacją możliwości funkcjonowania dziecka ze złożoną niepełnosprawnością i specjalnymi potrzebami edukacyjnymi w polskim systemie edukacji. Jest rekapitulacją zbudowanego, niezakończonego jeszcze edukacyjnego eksperymentu, mającego na celu znalezienie miejsca dla wyjątkowego ucznia w polskim systemie oświaty. Prezentowany eksperyment łączy cechy nauczania indywidualnego z planowaną integracją z grupą rówieśniczą, realizacji ogólnej podstawy programowej z nauczaniem całościowym oraz podejmuje próbę zbudowania inkluzji w sytuacji dziecka, które wymaga szczególnej fizycznej troski. Artykuł podejmuje wątki: elastyczności polskiego systemu oświaty, szans i ograniczeń związanych z dostępnymi formami edukacji dla dzieci ze specjalnymi potrzebami edukacyjnymi, edukacji eksperymentalnej, edukacji alternatywnej, zaangażowanego rodzicielstwa oraz systemowej i pozasystemowej pracy nad szukaniem optymalnych ścieżek edukacyjnych.
    The presented article is an exemplification of the functioning of a child with a complex disability and unique educational needs in the Polish education system. It is a recapitulation of an educational experiment that has been built, yet to be completed, aimed at finding a place for a unique student in the Polish education system. The presented experiment combines the features of individual learning with planned integration with the peer group, the implementation of the general core curriculum with holistic learning, and attempts to build inclusion in the situation of a child that requires special physical care. The article takes up the following: flexibility of the Polish education system, opportunities and limitations related to the available forms of education for children with special educational needs, experimental education, alternative education, committed parenting, and systemic and non-systemic work on finding optimal educational paths.
    Źródło:
    Niepełnosprawność; 2021, 43; 77-97
    2080-9476
    2544-0519
    Pojawia się w:
    Niepełnosprawność
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Zapalenie pnia mózgu Bickerstaff’a – rzadki zespół chorobowy występujący u dzieci
    Bickerstaff’s Brainstem Encephalitis – a rare children’s disease syndrome
    Autorzy:
    Bocheńska, Małgorzata
    Tonia-Cwynar, Ewa
    Czyżyk, Elżbieta
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1819308.pdf
    Data publikacji:
    2019
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
    Tematy:
    zapalenie pnia mózgu Bickerstaff’a
    zespół Millera-Fishera
    zespół Guillaina-Barre’go
    przeciwciała przeciw gangliozydom
    neuropatia
    Bickerstaff brainstem encephalitis
    Miller-Fisher syndrome
    the Guillain-Barre syndrome
    anti- ganglioside antibodies
    neuropathy
    Opis:
    Zapalenie pnia mózgu Bickerstaff’a (Bickerstaff’s Brainstem Encephalitis, BBE) to rzadka, zapalna choroba układu nerwowego, dotycząca pnia mózgu i obwodowego układu nerwowego, w której dominującymi objawami są oftalmoplegia, ataksja móżdżkowa i zaburzenia świadomości. Schorzenie należy do spektrum zespołu Guillaina-Barre’go (GBS) i jest uważane za jeden z podtypów zespołu Millera-Fishera (MFS). Chociaż etiologia BBE nie jest w pełni poznana, wiąże się ją z poprzedzającym zakażeniem i uruchomieniem procesów autoimmunologicznych. Zastosowanie odpowiedniego leczenia immunomodulującego / immunosupresyjnego daje szanse na całkowite ustąpienie objawów choroby.
    Bickerstaff brainstem encephalitis (BBE) is a rare, inflammatory disease of the nervous system, including the brainstem and the peripheral nervous system, in which ophthalmoplegia, cerebellar ataxia and altered state of consciousness are the predominant symptoms. The disease belongs to the spectrum of Guillain- Barre syndrome (GBS) and is considered one of the subtypes of Miller-Fisher syndrome (MFS). Although the etiology of BBE is not fully understood, one should be aware of the progressive treatment and the initiation of autoimmune processes. The use of immunomodulatory / immunosuppressive treatment gives a chance for complete resolution of the symptoms of the disease.
    Źródło:
    Neurologia Dziecięca; 2019, 28, 56; 39-43
    1230-3690
    2451-1897
    Pojawia się w:
    Neurologia Dziecięca
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Choroba Kikuchi – Fujimoto, jako rzadka przyczyna limfadenopatii szyjnej u 44-letniego pacjenta – opis przypadku i przegląd piśmiennictwa
    Kikuchi-Fujimoto disease as a rare cause of cervical lymphadenopathy in 44 years old patient – a case report and review of literature
    Autorzy:
    Partyka, Mariusz
    Markowski, Tadeusz
    Pająk, Jacek
    Gutkowski, Krzysztof
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/437742.pdf
    Data publikacji:
    2014
    Wydawca:
    Uniwersytet Rzeszowski. Wydawnictwo Uniwersytetu Rzeszowskiego
    Tematy:
    Choroba Kikuchi – Fujimoto
    limfadenopatia szyjna
    stan gorączkowy
    Kikuchi–Fujimoto disease
    cervical lymphadenopathy
    fever state
    Opis:
    Choroba Kikuchi – Fujimoto jest rzadką jednostką chorobową o nieznanej etologii, charakteryzującą się powiększeniem szyjnych węzłów chłonnych i stanem gorączkowym. Objawy kliniczne mogą naśladować chłoniaka i stanowić źródło pomyłek diagnostycznych. Pierwsze opisy choroby pochodzą z krajów azjatyckich, chociaż obecnie wiadomo, że choroba może wystąpić u mieszkańców każdego kraju na świecie. Oprócz powiększenia szyjnych węzłów chłonnych pacjenci mogą zgłaszać skargi na zmęczenie, bóle ścięgien, stawów, nudności, wymioty, utratę masy ciała i biegunkę. Rozpoznanie opiera się na analizie histologicznej węzła chłonnego. Obraz mikroskopowy ujawnia obecność zmian nekrotycznych z naciekami złożonymi z histiocytów. Nie jest znana metoda leczenia przyczynowego. Zazwyczaj objawy ustępują samoistnie w ciągu 1 do 4 miesięcy. Przedstawiamy przypadek choroby Kikuchi – Fujimoto będącej przyczyną limfadenopatii szyjnej u 44-letniego pacjenta wraz z syntetycznym przeglądem piśmiennictwa.
    Kikuchi–Fujimoto disease is a rare, benign entity of unknown etiology characterized by cervical lymphadenopathy and fever state. Clinical symptoms may mimic lymphoma, and it can be pathologically misdiagnosed. The disease has been previously reported from Asian countries, but nowadays it is known, that may affect people from various countries around the world. Besides cervical lymph nodes enlargement, patients may also complain from fatigue, joint pain, arthralgia, nausea, vomiting, weight loss and diarrhea. The diagnosis is made by lymph node histologic examination. Microscopic evaluation shows paracortical foci often with necrosis and a histiocytic cellular infiltrate. There is no known effective treatment. Symptoms usually resolve spontaneously within one to four months. We report a case of Kikuchi-Fujimoto disease as a cause of cervical lymphadenopathy in a 44-yearold man and the synthetic review of the literature.
    Źródło:
    Medical Review; 2014, 3; 302-308
    2450-6761
    Pojawia się w:
    Medical Review
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Akceptacja choroby i satysfakcja z życia dorosłych osób z chorobami rzadkimi
    Autorzy:
    Hamerlińska, Agnieszka
    Kamyk-Wawryszuk, Agnieszka
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2118536.pdf
    Data publikacji:
    2021
    Wydawca:
    Uniwersytet Gdański. Instytut Pedagogiki
    Tematy:
    dorosłość
    akceptacja choroby
    satysfakcja z życia
    choroby rzadkie
    adulthood
    disease acceptance
    life satisfaction
    rare diseases
    Opis:
    Istnieje niewiele publikacji na temat dorosłości osób z chorobą rzadką (RD), w szczególności tych odnoszących się do akceptacji choroby i satysfakcji z życia. RD może skutkować zdiagnozowaniem trudności w rozwoju, zaburzeniami mowy i komunikacji lub niepełnosprawności, np. ruchowej, sensorycznej, przy jednoczesnym zachowaniu normy intelektualnej (co nie dotyczy wszystkich chorób rzadkich). Zatem w tej grupie mogą się znaleźć osoby, które pracują zawodowo, posiadają rodziny, pełnią różne role społeczne. Stąd istotne jest czy akceptują swoją chorobę i jaki mają poziom satysfakcji z życia. Celem pracy było określenie stopnia akceptacji choroby oraz jej znaczenia dla osiągania satysfakcji z życia osób z chorobami rzadkimi. Badania zostały osadzone w orientacji ilościowej i były realizowane w 2020 i 2021 roku. W badaniu uczestniczyło 41 osób z chorobami rzadkimi, miały one charakter netograficzny. Badania przeprowadzono z wykorzystaniem narzędzi: autorskiego kwestionariusza ankiety, Skali Akceptacji Choroby (AIS) oraz Skali Satysfakcji z Życia (SWLS). Na podstawie przeprowadzonych badań można wskazać, że zaakceptowanie choroby przez respondentów odgrywa istotną rolę w osiąganiu przez nich satysfakcji z życia. Osoby, które akceptują swoją chorobę, są bardziej zadowolone z warunków swojego życia; czują się bardziej potrzebne; uważają, że w życiu osiągnęły to, co chciały. Akceptacja choroby ma znaczący wpływ na satysfakcję z życia osób z rozpoznanymi chorobami rzadkimi. Wyższy stopień akceptacji choroby podnosi poziom satysfakcji z życia respondentów w sferze zadowolenia, poczucia spełnienia oraz osiągnięć.
    There are few publications on adulthood of people with rare disease (RD), in particular those relating to disease acceptance and life satisfaction. RD may result in the diagnosis of developmental difficulties, speech and communication disorders or disabilities, e.g. motor and sensory disabilities, while maintaining the intellectual norm. Therefore, this group may include people who work professionally, have families, and act as parents. Hence, it is important whether they accept their illness and what level of life satisfaction they have. The aim of the study was to determine the degree of disease acceptance and its significance for achieving life satisfaction in people with rare diseases. The research was based on a quantitative orientation and was carried out in 2019-2020. 41 people with rare diseases participated in the study, they were of a netographic nature. The research was carried out with the use of the following tools: the proprietary questionnaire, the Disease Acceptance Scale (AIS) and the Life Satisfaction Scale (SWLS). On the basis of the conducted research, it can be indicated that the acceptance of the disease by the respondents plays a significant role in achieving life satisfaction. People who accept their illness are more satisfied with their living conditions; they feel more needed; they believe that in life they achieved what they wanted. Acceptance of the disease has a significant impact on life satisfaction in people with diagnosed rare diseases. A higher degree of acceptance of the disease raises the level of satisfaction with the life of the respondents in the sphere of satisfaction, sense of fulfillment and achievements.
    Źródło:
    Niepełnosprawność; 2021, 44; 42-53
    2080-9476
    2544-0519
    Pojawia się w:
    Niepełnosprawność
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
      Wyświetlanie 1-13 z 13

      Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies