Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę "polimorfizm genów" wg kryterium: Wszystkie pola


Wyświetlanie 1-3 z 3
Tytuł:
Genetic polymorphism of Klotho gene and bladder cancer risk
Polimorfizm genu Klotho a ryzyko raka pęcherza moczowego
Autorzy:
Szymczak, Agnieszka
Forma, Ewa
Krześlak, Anna
Jóźwiak, Paweł
Bryś, Magdalena
Madej, Adam
Różański, Waldemar
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1032775.pdf
Data publikacji:
2012
Wydawca:
Łódzkie Towarzystwo Naukowe
Tematy:
genetic polymorphism
klotho
bladder cancer
snp
polimorfizm genów
rak pęcherza
Opis:
Introduction: Bladder cancer is the most frequent tumor of the urinary tract in Poland. Klotho gene can act as an suppressor gene. Therefore, variability of this gene might be implicated in the carcinogenesis of urinary bladder. The aim of the study was analysis of the association between the g.33590184 G>A (rs1207568), g.33634983 C>T (rs564481), g.33628193 G>C (rs9527025) polymorphisms of the Klotho gene and bladder cancer risk. Materials and methods: The study included 96 patients diagnosed with transitional cell carcinoma of the bladder (TCC) and 114 healthy, cancer-free individuals. Three selected polymorphisms were typed by PCR with confronting two-pair primers (PCR-CTPP) and Real Time PCR with TaqMan probes. Results: The GA and AA genotypes of the rs1207568 polymorphism increased the risk of bladder cancer (OR = 1.86, 95% CI [1.04-3.33], p = 0.03 and OR = 6.58, 95% CI [1.27-34.02], p = 0.01, respectively). Individuals who were heterozygous and homozygous for the A variant had 2.10-fold higher risk of bladder cancer (OR = 2.10, 95% CI [1.20-3.65], p = 0.009). On the other hand, heterozygous subjects and homozygous carriers of the wild-type allele (G) had a decreased bladder cancer risk (OR = 0.19, 95% CI [0.04-0.95], p = 0.043). Also, the occurrence of bladder cancer was positively correlated with the presence of the GC genotype of the rs9527025 polymorphism (OR = 2.84, 95% CI [1.57-5.15], p = 0.0001). Conclusions: Two polymorphisms of Klotho gene (rs1207568 and rs9527025) may play a role in susceptibility to bladder cancer.
Wstęp: Rak pęcherza moczowego jest najczęściej występującym nowotworem układu moczowego w Polsce. Sugeruje się, że gen Klotho może pełnić funkcje genu supresorowego. W związku z tym, polimorfizm genu Klotho może mieć wpływ na proces transformacji nowotworowej pęcherza moczowego. Celem przedstawionych badań był analiza związku pomiędzy występowaniem wybranych polimorfizmów pojedynczych nukleotydów g.33590184 G>A (rs1207568), g.33634983 C>T (rs564481), g.33628193 G>C (rs9527025) a ryzykiem zachorowania na raka pęcherza moczowego. Materiały i metody: Do badań włączono 96 pacjentów ze zdiagnozowanym przejściowokomórkowym rakiem pęcherza moczowego (TCC; transitional cell carcinoma) oraz 114 osób zdrowych, u których nie stwierdzono choroby nowotworowej. Występowanie trzech wybranych polimorfizmów analizowano przy użyciu techniki PCR z dwiema parami przeciwstawnych starterów (PCR-CTPP; PCR with confronting two-pair primers) oraz metody Real Time PCR z sondami fluorescencyjnymi TaqMan. Wyniki: Genotypy GA i AA polimorfizmu rs1207568 wpływają na wzrost ryzyka zachorowania na przejściowokomórkowego raka pęcherza moczowego (OR = 1,86, 95% PU [1,04-3,33], p = 0,03 oraz OR = 6,58, 95% CI [1,27-34,02], p = 0,01, odpowiednio). U osób będących heterozygotami lub homozygotami pod względem allela A wykazano ponad 2-krotnie wyższe ryzyko zachorowania na raka pęcherza moczowego (OR = 2,10, 95% PU [1,20-3,65], p = 0,009). Natomiast w przypadku nosicieli allela G, w układzie homozygotycznym lub heterozygotycznym, obserwowano spadek ryzyka zachorowania na badany nowotwór (OR = 0,19, 95% PU [0,04-0,95], p = 0,043). W przypadku polimorfizmu rs952705 wykazano, że genotyp GC zwiększa ryzyko zachorowania na przejściowokomórkowego raka pęcherza moczowego (OR = 2,84, 95% PU [1,57-5,15], p = 0,0001).Wnioski: Dwa spośród badanych polimorfizmów genu Klotho (rs1207568 i rs9527025) mogą mieć wpływ na predyspozycję do zachorowania na przejściowokomórkowego raka pęcherza moczowego.
Źródło:
Folia Medica Lodziensia; 2012, 39, 2; 189-205
0071-6731
Pojawia się w:
Folia Medica Lodziensia
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Polymorphisms variants of the MTHFR C677T and PAI-1 5G/4G genes and their combinations in the group of children with arterial ischemic stroke
Polimorficzne warianty genów MTHFR C667T oraz PAI-1 5G/4G oraz ich kombinacje w grupie dzieci z udarem niedokrwiennym mózgu
Autorzy:
Smulska, Nataliya
Rossokha, Zoia
Fishchuk, Liliya
Gorovenko, Nataliya
Nechai, Alla
Nicolaenko, Iryna
Rysliaieva, Viktotiia
Krasilenko, Iryna
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1836019.pdf
Data publikacji:
2020
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
Tematy:
children
arterial ischemic stroke
MTHFR C677T gene polymorphism
PAI-1 gene polymorphism
dzieci
udar niedokrwienny tętnic
polimorfizm genów MTHFR C677T
polimorfizm genów PAI
Opis:
Introduction. Arterial ischemic stroke (AIS) in childhood is a disorder associated with different predisposing factors, thrombophilia is one of them. We present the study of the MTHFR C677T and PAI-1 5G/4G gene polymorphisms as a possible risk factor for the development of AIS in the group of Ukrainian children. Materials and methods. 77 children from 29 days to 15 years of age were involved in this study: study group - 44 children with AIS, and 33 in a control group. Children enrolled to both groups were at similar age. Results. In the study group there was an increase in the frequency of genotypes 677CT (OR = 2.69) and 677TT, CT + TT genotypes (OR = 3.67) of the MTHFR gene, increased frequency of the 677T allele (OR = 2.57). In the study group detection of 5G/5G + 5G/4G genotypes was higher (OR = 2.82) with statistically predominance of the 5G allele (OR = 2.26) of the gene PAI -1. Higher frequency of the combination of genotypes genes 677CT + 5G/5G was found in the main group. The model of interpreting interactions was built, it allows to predict indirectly the potential intergenic interactions. Conclusions. We conclude that risk of AIS is higher in children with polymorphic variants 677CT and 677TT for the MTHFR gene; the association of polymorphic variants 5G/4G and 5G/5G for the PAI-1 gene with a decrease in the risk of developing AIS; direct interaction with the MTHFR was found for PAI-1, but of weak strength
Wstęp: Udar niedokrwienny (AIS) jest rzadkim schorzeniem wieku dziecięcego, które wiąże się z różnymi czynnikami predysponującymi. Trombofilia jest jedną z ustalonych predyspozycji genetycznych do udaru w populacji pediatrycznej. Cel: Przedstawiamy badanie polimorfizmów genów MHFR C677T i PAI-1 5G / 4G jako potencjalnego czynnika ryzyka rozwoju AIS indywidualnie i łącznie w grupie dzieci ukraińskich. Materiał i metody Badaniem objęto 77 dzieci w wieku od 29 dni do 15 lat: grupa badana - 44 dzieci z AIS oraz grupa kontrolna - 33 dzieci zakwalifikowanych do obu grup znajdowały się w podobnym wieku. Wyniki: W badanej grupie stwierdzono większą częstość genotypów 677CT (OR = 2,69) i 677TT, genotypów CT + TT (OR = 3,67) genu MTHFR oraz większą częstość allelu 677T (OR = 2,57). W analizowanej grupie wykrywalność genotypów 5G / 5G + 5G / 4G była wyższa (OR = 2,82) przy statystycznej przewadze allelu 5G (OR = 2,26) genu PAI -1. Ponadto w analizowanej grupie pacjentów stwierdzono większą częstość kombinacji genotypów 677CT + 5G / 5G w porównaniu z grupą kontrolną. Wnioski: Uzyskane wyniki badań pozwalają na stwierdzenie, że ryzyko wystąpienia AIS u dzieci jest wyższe w przypadku obecności polimorficznych wariantów 677CT i 677TT dla genu MTHFR; z kolei skojarzenie wariantów polimorficznych 5G / 4G i 5G / 5G dla genu PAI-1 wiąże się ze zmniejszonym ryzykiem rozwoju AIS. Stwierdzono także występowanie bezpośredniej interakcji MTHFR z PAI-1, jednak o małej sile oddziaływania.
Źródło:
Neurologia Dziecięca; 2020, 29, 58; 27-32
1230-3690
2451-1897
Pojawia się w:
Neurologia Dziecięca
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Polymorphism of LEP, PKM2 and CSN3 genes in Polish cold-blooded horse population
Polimorfizm genów LEP, PKM2 i CSN3 w populacji polskich koni zimnokrwistych
Autorzy:
Bohaczyk, M.
Mroczkowski, S.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/843306.pdf
Data publikacji:
2011
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Zootechniczne
Opis:
The aim of the study was to determine frequencies of leptin (LEP), pyruvate kinase M2 (PKM2) and kappa casein (CSN3) genes and genotypes in Polish cold-blooded horse population. The investigation was performed on 194 individuals. Genotyping of the selected genes was performed by PCR-RFLP technique with restriction enzymes TaqI (LEP gene), ApoI (PKM2), PstI and BseYI (CSN3). Frequencies of genes and alleles were as follows: LEP/TaqI AA – 0.1443, AB – 0.4897, BB – 0.3660, A – 0.3892, B – 0.6108; PKM2/ApoI AA – 0.0000, GA – 0.0979, GG – 0.9021, A – 0.0490, G – 0.9510; CSN3/PstI AA – 0.4948, AG – 0.5000, GG – 0.0052, A – 0.7448, G – 0.2552; CSN3/BseYI AA – 0.3866, AC – 0.3247, CC – 0.2887, A – 0.5490 and C – 0.4510. Any statistically significant differences in the observed frequencies of genotypes between mares and stallions’ groups were not found. In case of leptin and pyruvate kinase genes, the population was found in Hardy-Weinberg equilibrium.
Celem badań było określenie frekwencji genów i genotypów leptyny (LEP), kinazy pirogronianowej M2 (PKM2) i kappa kazeiny (CSN3) w populacji polskich koni zimnokrwistych. Badaniami objęto 194 osobniki. Genotypowanie wybranych genów przeprowadzono metodą PCR-RFLP, z użyciem enzymów TaqI (gen LEP), ApoI (PKM2) oraz PstI i BseYI (CSN3). Częstość występowania genotypów i alleli w analizowanej populacji była następująca: LEP/TaqI AA – 0,1443, AB – 0,4897, BB – 0,3660, A – 0,3892, B – 0,6108; PKM2/ApoI AA – 0,0000, GA – 0,0979, GG – 0,9021, A – 0,0490, G – 0,9510; CSN3/PstI AA – 0,4948, AG – 0,5000, GG – 0,0052, A – 0,7448, G – 0,2552; CSN3/BseYI AA – 0,3866, AC – 0,3247, CC – 0,2887, A – 0,5490, C – 0,4510. Nie odnotowano statystycznie istotnych różnic w obserwowanych frekwencjach genotypów między grupami klaczy i ogierów. Populacja pozostawała w stanie równowagi genetycznej pod względem badanych genów, z wyjątkiem genu kappa kazeiny.
Źródło:
Roczniki Naukowe Polskiego Towarzystwa Zootechnicznego; 2011, 07, 3
1733-7305
Pojawia się w:
Roczniki Naukowe Polskiego Towarzystwa Zootechnicznego
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
    Wyświetlanie 1-3 z 3

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies