Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Yкраїнський (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Centralna Biblioteka Wojskowa Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaCentralna Biblioteka Wojskowa

Wyszukujesz frazę "Krawczyk, Magdalena" wg kryterium: Autor

  Lista filtrów
Wyrównaj
    Wyświetlanie 1-5 z 5
    Tytuł:
    Kleefstra Syndrome – case report
    Zespół Kleefstra – opis przypadku
    Autorzy:
    Kukla, Marzena
    Karoń, Martyna
    Chrościńska-Krawczyk, Magdalena
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1819245.pdf
    Data publikacji:
    2019
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
    Tematy:
    congenital defects
    deletion 9q
    dysmorphicfeatures
    Kleefstra Syndrome
    wady wrodzone
    delecja 9q
    cechy dysmorficzne
    zespół Kleefstra
    Opis:
    Kleefstra Syndrome is a rare genetic neurodevelopmental disorder characterized by the presence of multiple congenital defects. Patients present a large variety of clinical symptoms: delay in psychomotor and speech development, intellectual disability, muscular hypotension and characteristic facial dysmorphic features. The cause of the syndrome is submicroscopic deletion in the chromosomal region 9q34.3 or an intragenic mutation of the euchromatin histone methyltransferase 1 (EHMT1) gene. Early diagnosis is extremely important for children and their families as it allows quick implementation of appropriate therapeutic management and comprehensive care, which has a great impact on improving the quality of life and prognosis for patients with Kleefstra syndrome. We present the case of a 9-year-old girl with Kleefstra Syndrome in whom the diagnosis of the genetic syndrome was proved at the age of 2 years by chromosome analysis using CGH, which showed deletion in the terminal band 9q34.3 of the long arm of chromosome 9.
    Zespół Kleefstra to rzadkie, neurorozwojowe schorzenie o podłożu genetycznym charakteryzujące się występowaniem mnogich wad wrodzonych. Chorzy prezentują dużą różnorodność objawów klinicznych: opóźnienie rozwoju psychomotorycznego i mowy, niepełnosprawność intelektualną, hipotonię mięśniową oraz charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzy. Przyczyną zespołu jest submikroskopowa delecja w regionie chromosomalnym9q34.3 lub mutacja genu metylotransferazy histaminowej euchromatyny 1 (EHMT1). Wczesna diagnoza zespołu Kleefstra jest niezwykle istotna, gdyż pozwala na szybkie wdrożenie odpowiedniego postępowania terapeutycznego, a tym samym może mieć wpływ na poprawę jakości życia i rokowania pacjentów.W pracy prezentujemy przypadek obecnie 9-letniej dziewczynki z zespołem Kleefstra, u której właściwe rozpoznanie zespołu genetycznego zostało postawione w wieku 2 lat na podstawie analizy chromosomów z zastosowaniem CGH (comparative genomichybridization), w którym stwierdzono niezrównoważenie genomu w postaci terminalnej delecji długiego ramienia chromosomu9 w prążku 9q34.3.
    Źródło:
    Neurologia Dziecięca; 2019, 28, 57; 49-52
    1230-3690
    2451-1897
    Pojawia się w:
    Neurologia Dziecięca
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Kabuki syndrome: from Japanese theater to Poland – a case report
    Zespół Kabuki: z japońskiego teatru do Polski – opis przypadku
    Autorzy:
    Kępka, Bartosz
    Marzęda, Katarzyna
    Chrościńska-Krawczyk, Magdalena
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1819361.pdf
    Data publikacji:
    2019
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
    Tematy:
    Kabuki syndrome
    face abnormalities
    intellectual disability
    hypotonia
    cleft palate
    KMT2D mutation
    KDM6A mutation
    zespół Kabuki
    dysmorfia twarzy
    upośledzenie umysłowe
    hipotonia
    rozszczep podniebienia
    mutacja genu KMT2D
    mutacja genu KDM6A
    Opis:
    Kabuki syndrome is a rare disease manifested by several congenital anomalies, often connected with intellectual disability. The syndrome was first described by Niikawa and Kuroki in 1981. It was considered typical of Japan, however nowadays new cases are reported all over the world. Unfortunately, there is no precise epidemiological data. The name of syndrome derives from traditional Japanese theater where actors used to wear characteristic makeup, resembling patients’ phenotypic facial features. We report on a case of a 6-year-old girl born with intrauterine growth restriction (IUGR), cleft palate, microcephaly, clinodactyly of 5th fingers, micrognathism, low set ears, chest malformation. Despite numerous consultations, the final diagnosis was not made until 15th month of age, which underlines difficulties in diagnosing rare diseases. This case discusses a wide spectrum of symptoms of Kabuki syndrome in a 6-year-old girl. Recent research has shed a new light on the disease’s etiology (mutation in KMT2D or KDM6A gene) and led to establishing new diagnostic criteria. However, the described case and literature reports confirm that more research is needed into this rare disease.
    Zespół Kabuki (zespół Niikawa-Kuroki) jest to rzadka choroba obejmująca zespół wad wrodzonych, często połączonych z niepełnosprawnością intelektualną. Opisany po raz pierwszy u dziesięciorga pacjentów przez Niikawę i Kurokiego w 1981 r. Kiedyś uznawany za charakterystyczny dla obszaru Japonii, obecnie przypadki zespołu opisywane są na całym świecie, jednakże brak dokładnych informacji na temat częstości występowania. Nazwa pochodzi od tradycyjnego japońskiego teatru, którego aktorzy nosili charakterystyczny makijaż podobny do cech fenotypowych twarzy pacjentów. W pracy opisano przypadek 6-letniej dziewczynki, urodzonej z cechami hipotrofii wewnątrzmacicznej, rozszczepem podniebienia, małogłowiem, klinodaktylią palców V rąk, cofniętą żuchwą, nisko osadzonymi uszami i zniekształceniem klatki piersiowej. Mimo licznych specjalistycznych konsultacji, ostateczne rozpoznanie postawiono dopiero 15 miesięcy po urodzeniu, co podkreśla trudności związane z rozpoznaniem rzadkich chorób. Jednocześnie przypadek opisywanej Pacjentki pokazuje jak odrębne mogą być objawy u chorych z rozpoznanym zespołem Kabuki. Przeprowadzone niedawno badania rzuciły nowe światło na możliwą etiologię choroby (mutacja genu KMT2D lub KDM6A) i jednocześnie zmusiły do próby opracowania nowych kryteriów rozpoznania zespołu. Opisany przypadek, a także doniesienia z literatury potwierdzają jednak, że potrzebne są kolejne badania nad tym rzadkim schorzeniem.
    Źródło:
    Neurologia Dziecięca; 2019, 28, 56; 57-61
    1230-3690
    2451-1897
    Pojawia się w:
    Neurologia Dziecięca
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Andersen-Tawil syndrome – a case report
    Zespół Andersen-Tawil – opis przypadku
    Autorzy:
    Wójcik-Borowska, Katarzyna
    Chrościńska-Krawczyk, Magdalena
    Zienkiewicz, Ewa
    Małka, Magdalena
    Klatka, Maria
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2049547.pdf
    Data publikacji:
    2018
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
    Tematy:
    Andersen-Tawil syndrome
    cardiac arrhythmias
    dysmorphic features
    KCNJ
    periodic paralysis
    Zespół Andersen-Tawil
    arytmia serca
    cechy dymorficzne
    napadowy paraliż mięśniowy
    Opis:
    Andersen-Tawil syndrome is a rare potassium ion channelopathy. Mutations in KCNJ2 are the primary cause. The second causative gene is KCNJ5. Mutations inherited as an autosomal dominant characteristic, are usually found in 60% of patients with the diagnosed syndrome. De novo mutations occur in 30% of cases. The clinical presentation of the syndrome includes: periodic, paroxysmal muscular weakness occurring after prolonged rest or during rest after prolonged physical exertion, prolonged QT interval, cardiac arrhythmias and dysmorphic features (short stature, hypertelorism, hypoplastic mandible, short fingers and toes). Phenotypic heterogeneity and subtle physical symptoms cause diagnostic difficulties. However, early diagnosis is crucial because of the possibility of prevention and treatment of neurological symptoms and cardiac arrhythmias, which can be the cause of sudden death. The aim of this paper is to present the case report of a 15-year-old patient with Andersen-Tawil syndrome.
    Zespół Andersen-Tawil (Andersen-Tawil syndrome – ATS, long QT syndrome type 7, LQTS Type 7) jest rzadko występującą kanałopatią potasową, spowodowaną głównie mutacją genu KCNJ2. Część przypadków spowodowana jest mutacją genu KCNJ5. Mutacja dziedziczona autosomalnie dominująco jest wykrywana u około 60% pacjentów z rozpoznanym zespołem. Około 30% mutacji może być spowodowanych de novo. Obraz kliniczny obejmuje triadę objawów: okresowe, napadowe osłabienie siły mięśniowej występujące po dłuższym spoczynku lub w trakcie spoczynku po intensywnym wysiłku fizycznym, wydłużenie odstępu QT wraz z zaburzeniami rytmu serca i cechy dysmorficzne (m.in. niski wzrost, hypoteloryzm, hipoplazja żuchwy, krótkie palce rąk i stóp). Duża zmienność fenotypowa oraz często subtelne objawy kliniczne powodują trudności diagnostyczne. Jednak wczesne rozpoznanie jest kluczowe ze względu na możliwości zapobiegania i leczenia objawów neurologicznych oraz zaburzeń rytmu serca, które mogą być przyczyną nagłego zgonu. Celem pracy jest przedstawienie przypadku 15 letniego pacjenta z zespołem Andersen-Tawil.
    Źródło:
    Neurologia Dziecięca; 2018, 27, 54; 71-73
    1230-3690
    2451-1897
    Pojawia się w:
    Neurologia Dziecięca
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    The possibilities of independent functioning in the opinion of patients with cerebral palsy on the threshold of adulthood – preliminary study
    Możliwości samodzielnego funkcjonowania w opinii pacjentów z mózgowym porażeniem dziecięcym u progu dorosłości – badanie wstępne
    Autorzy:
    Taczała, Jolanta
    Dmoszyńska-Graniczka, Magdalena
    Cybulski, Marek
    Majcher, Piotr
    Chrościńska-Krawczyk, Magdalena
    Latalski, Michał
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2049561.pdf
    Data publikacji:
    2018
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
    Tematy:
    cerebral palsy
    independence
    functional assessment
    mózgowe porażenie dziecięce
    samodzielność
    ocena funkcjonalna
    Opis:
    Background: According to the International Classification of Functioning, Disability and Health, the rehabilitation of patients with cerebral palsy should be aimed at achieving the maximum level of functioning. It is extremely important to know the opinions of the patients regarding their needs and expectations. Objective: The aim of the study was to identify and present the opinions of cerebral palsy patients on the possibility of independent functioning in adulthood within the context of their functional assessment. Materials and methods: The study included 29 people aged between 15 and 18. Functional assessments were performed using scales describing mobility, hand functions and communication. In addition, a questionnaire and a patient survey card were used. Results: More than half of the surveyed patients (55.2%) plan to live independently. A negative correlation between The Gross Motor Function Classification System (GMFCS) level and adult independence was observed. Only 34.5% of patients with cerebral palsy report disability as a cause of interpersonal problems. The most common obstacles to independent living were mobility difficulties (41.4%), job-finding problems (24.1%), and lack of accessibility (20.7%). Conclusions: The level of functioning of patients with CP affects their perception of independent living. Patients classified at a GMFCS level I and II and patients with hemiplegia are more likely to achieve independence in adulthood than those classified at a GMFCS level IV and V or those with diplegia and tetraplegia.
    Wstęp: Zgodnie z koncepcją Międzynarodowej Klasyfikacji Funkcjonowania, Niepełnosprawności i Zdrowia rehabilitacja osób z mózgowym porażeniem dziecięcym powinna być ukierunkowana na osiągnięcie maksymalnego poziomu funkcjonowania. Niezwykle ważne jest poznanie opinii samych pacjentów na temat ich potrzeb i oczekiwań. Cel pracy: Poznanie i przedstawienie opinii pacjentów z MPD dotyczących możliwości samodzielnego funkcjonowania w dorosłym życiu w kontekście ich oceny funkcjonalnej. Materiał i metody: Grupę badaną stanowiła młodzież w wieku 15-18 lat – 29 osób. Za pomocą skal opisujących możliwości poruszania się, funkcji rąk i komunikacji (GMFCS, MASC, CFCS) dokonano oceny funkcjonalnej. Ponadto posłużono się kwestionariuszem ankiety i kartą badania pacjenta. Wyniki badań: Ponad połowa badanych pacjentów (55,2%) wyobraża sobie egzystencję bez pomocy drugiej osoby. Stwierdzono ujemną korelację pomiędzy stopniem GMFCS a samodzielnością w dorosłym życiu. Tylko 34,5% pacjentów z MPD, jako przyczynę problemów w kontaktach z rówieśnikami podaje niepełnosprawność. Wśród przeszkód na drodze do samodzielnego życia, najczęściej chorzy wymieniali trudności w poruszaniu się (41,4%), problem ze znalezieniem pracy (24,1%), czy wreszcie bariery architektoniczne (20,7%). Wnioski: Poziom funkcjonowania pacjentów z MPD wpływa na ich wyobrażenie samodzielnego życia. Chorzy z poziomem funkcjonalnym GMFCS I i II oraz chorzy z hemiplegią łatwiej osiągają niezależność w dorosłym życiu niż chorzy z poziomem funkcjonalnym GMFCS IV i V oraz z di- czy tetraplegią.
    Źródło:
    Neurologia Dziecięca; 2018, 27, 54; 25-30
    1230-3690
    2451-1897
    Pojawia się w:
    Neurologia Dziecięca
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Paroxysmal non-epileptic events vs epilepsy – what we know and where we are in medicine?
    Autorzy:
    Syzdoł, Bartłomiej
    Ziółkiewicz, Aleksandra
    Sielwanowska, Wiktoria
    Żybowska, Monika
    Wilczek, Natalia
    Szukała, Klaudia
    Chrościńska-Krawczyk, Magdalena
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/40495975.pdf
    Data publikacji:
    2024-03-30
    Wydawca:
    Uniwersytet Rzeszowski. Wydawnictwo Uniwersytetu Rzeszowskiego
    Tematy:
    epilepsy
    non-epileptic seizure in childhood
    paroxysmal non-epileptic events
    Opis:
    Introduction and aim. Paroxysmal non-epileptic events (PNEEs) are neurological conditions that include behavioral changes or disturbances of consciousness. The aim of the article is to compare individual paroxysmal non-epileptic events disorders, to indicate differences in their clinical picture and to discuss their differential diagnosis. Material and methods. A review of the most common non-epileptic paroxysmal events is presented based on the available literature of PubMed and Google Scholar databases from 2000 to 2023. Analysis of the literature. Depending on the age of the child, the nature and type of seizures are variable. Unfortunately, epilepsy is currently overdiagnosed, which results in the inclusion of antiepileptic drugs without the need to use them. This may be related to the immaturity of the central nervous system, malfunctioning of other organs or have a psychogenic background. In most cases, they do not require pharmacological treatment. Conclusion. Paroxysmal non-epileptic events, due to the diverse and uncharacteristic clinical picture, pose a major diagnostic challenge. Because of the current overdiagnosis of epilepsy they should always bear in mind differential diagnosis. This is important because of the differences in the treatment of these disorders.
    Źródło:
    European Journal of Clinical and Experimental Medicine; 2024, 22, 1; 164-171
    2544-2406
    2544-1361
    Pojawia się w:
    European Journal of Clinical and Experimental Medicine
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
      Wyświetlanie 1-5 z 5

      Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies