Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę "choroba rzadka" wg kryterium: Temat


Wyświetlanie 1-8 z 8
Tytuł:
Dorośli z mukowiscydozą – wyzwania medyczne i psychospołeczna adaptacja w kontekście ryzyka przedwczesnej śmierci
Autorzy:
Renata, Zubrzycka,
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/955117.pdf
Data publikacji:
2020-06-02
Wydawca:
Akademia Pedagogiki Specjalnej im. Marii Grzegorzewskiej. Wydawnictwo APS
Tematy:
choroba rzadka
mukowiscydoza
dorośli
Opis:
Mukowiscydoza (Cystic Fibrosis – CF) jest najczęściej występującą genetyczną chorobą rasy białej. Powoduje uszkodzenie funkcji wielu narządów i układów, szczególnie zaś układu oddechowego i pokarmowego. Leczenie mukowiscydozy wymaga wielospecjalistycznych oddziaływań, w tym: technik oczyszczających drogi oddechowe, podawania leków w nebulizacji, antybiotykoterapii, suplementacji enzymatycznej i wysokoenergetycznej specjalistycznej diety. Choroba stanowi poważne obciążenie dla pacjentów i ich rodzin oraz utrudnia codzienne funkcjonowanie. Artykuł podejmuje, wciąż mało znaną w Polsce, problematykę medycznych i psychospołecznych aspektów funkcjonowania dorosłych osób z mukowiscydozą. Szczegółowe treści dotyczą: medycznej charakterystyki mukowiscydozy jako choroby rzadkiej, organizacyjnych warunków rehabilitacji chorych, a także ich specyficznych psychospołecznych problemów: depresji, lęku oraz zdrowia reprodukcyjnego w kontekście zagrożenia przedwczesną śmiercią.
Źródło:
Człowiek - Niepełnosprawność - Społeczeństwo; 2020, 48(2); 83-96
1734-5537
Pojawia się w:
Człowiek - Niepełnosprawność - Społeczeństwo
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Rodzice wobec obciążenia opieką nad dzieckiem z chorobą rzadką – mukowiscydozą
Autorzy:
Zubrzycka, Renata
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2179023.pdf
Data publikacji:
2022
Wydawca:
Uniwersytet Wrocławski. Wydział Nauk Historycznych i Pedagogicznych. Instytut Pedagogiki. Zakład Historii Edukacji
Tematy:
choroba rzadka
dzieci
mukowiscydoza
obciążenie opieką
rodzice
Opis:
Wprowadzenie: Mukowiscydoza (Cystic Fibrosis-CF), kwalifikowana jako choroba rzadka, jest najczęściej występującą genetyczną chorobą rasy białej. Powoduje uszkodzenie funkcji wielu narządów i układów, szczególnie zaś układu oddechowego i pokarmowego. Leczenie mukowiscydozy wymaga wielospecjalistycznych oddziaływań i stanowi poważne obciążenie dla pacjentów i ich rodzin oraz utrudnia codzienne funkcjonowanie. Cel: Celem pracy jest analiza fizycznych, psychospołecznych i ekonomicznych obciążeń rodziców wynikających z opieki nad dzieckiem z CF. Materiał i metoda: Praca ma charakter przeglądowy. Analiza literatury została dokonana z odwołaniem się do polsko- i anglojęzycznych publikacji naukowych oraz aktów prawnych. Wyniki: Wielowymiarowo ujęte obciążenie rodziców wynikające ze sprawowania opieki nad dzieckiem chorym na mukowiscydozę obejmuje następujące wskaźniki: przestrzeganie leczenia objawowego, doświadczanie stresu, depresji i lęku oraz ponoszenie kosztów finansowych. Wnioski: Zainicjowane w Polsce wdrażanie europejskich wytycznych dotyczących chorób rzadkich oraz wprowadzenie refundacji leczenia przyczynowego w mukowiscydozie stwarzają szansę na wzrost wskaźnika przeżycia chorych z CF oraz korzystne zmiany w psychospołecznym funkcjonowaniu ich rodziców.
Źródło:
Wychowanie w Rodzinie; 2022, XXVIII, (3/2022); 117-134
2082-9019
Pojawia się w:
Wychowanie w Rodzinie
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Dziecko z niepełnosprawnością rzadką. Kilka refleksji pedagoga specjalnego
Autorzy:
Kamyk-Wawryszuk, Agnieszka
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2121917.pdf
Data publikacji:
2022-01-31
Wydawca:
Uniwersytet Gdański. Instytut Pedagogiki
Tematy:
niepełnosprawność rzadka
niepełnosprawność sprzężona
choroba rzadka
rare disability
multiple disability
rare disease
Opis:
Choroba rzadka (RD) może mieć przebieg gwałtowny, postępujący lub etapowy. Jej konsekwencje dla rozwoju danej osoby mogą przyczynić się do ograniczenia możliwości samodzielnego życia lub nieznacznie zmieniać jego jakość. W grupie pacjentów z RD są także dzieci z orzeczoną niepełnosprawnością sprzężoną. W ich przypadku można dostrzec, że trudności, jakie doświadczają, oraz zróżnicowany profil rozwoju, który jest charakterystyczny dla choroby rzadkiej, mogą nie mieścić się w zakresie pojęcia niepełnosprawności sprzężonej. Determinuje to wprowadzenie terminu niepełnosprawność rzadka. Celem artykuły jest opisanie pojęcia niepełnosprawności sprzężonej i rzadkiej oraz ukazanie ich charakterystycznych cech, jak i przeciwieństw w aspekcie choroby rzadkiej. Na podstawie analizy literatury można wskazać, że termin niepełnosprawność rzadka uwzględnia niejednorodny przebieg RD, zmienność jakości życia zarówno dzieci, jak i dorosłych na poszczególnych jej etapach leczenia eksperymentalnego lub zachowawczego oraz podczas niezbędnych, często długotrwałych hospitalizacji.
Rare disease (RD) can procced rapidly, progressively or stepwisely. Its consequences for the person’s development may contribute to limiting the possibility of independent life or may only slightly affect it. The group of patients with RD also includes children with multiple disability. In their case, it can be seen that the difficulties they experience, and varied development profile characteristic for a rare disease may not fall within the scope of the definition of the multiple disability. This determines to implement the definition of rare disability. The goal of this paper is to describe the definition of multiple and rare disability and to show their characteristic features as well as opposites in the aspect of rare disease. Basing on the literature analysis might be indicated that the term ‘rare disability’ includes heterogenous course of RD, the variability of the quality of life both children and adults at different stages of experimental or conservative treatment and during necessary, often long-term hospitalisations.
Źródło:
Niepełnosprawność; 2021, 43; 131-148
2080-9476
2544-0519
Pojawia się w:
Niepełnosprawność
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Dziecko z achondroplazją – ujęcie interdyscyplinarne z perspektywy biologii i pedagogiki
A child with achondroplasia – interdisciplinary approach from the perspective of biology and pedagogy
Autorzy:
Wojda, Iwona
Mikler-Chwastek, Anna
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2079517.pdf
Data publikacji:
2020-11-10
Wydawca:
Akademia Pedagogiki Specjalnej im. Marii Grzegorzewskiej. Wydawnictwo APS
Tematy:
achondroplazja
choroba rzadka
wspieranie rozwoju
achondroplasia
rare disease
development support
Opis:
Artykuł jest próbą całościowego i interdyscyplinarnego spojrzenia na achondroplazję – chorobę rzadką (dotyczy ok. 1 na 25 000 osób), uwarunkowaną genetycznie (spowodowana mutacją w genie kodującym receptor FGFR3). Podjęto w nim próbę opisania biologicznych przyczyn achondroplazji, poruszając te zagadnienia dotyczące biologii człowieka, które są niezbędne do zrozumienia powodów niskorosłości. Opisano również sposoby dziedziczenia tej choroby. Ponadto dokonano charakterystyki niskorosłego dziecka i jego fizycznych możliwości, co może być pomocne zarówno dla rodziców, jak i pracowników placówek wychowawczo-oświatowych. Dzieci te, ponieważ nie mają wskazań do nauczania indywidualnego, mogą dobrze funkcjonować w środowisku przedszkolnym i szkolnym. Jednakże mogą borykać się z trudnościami o podłożu społeczno-emocjonalnym, gdyż niski wzrost bywa przyczyną kłopotów z samooceną, a także może okazać się barierą w budowaniu relacji rówieśniczych. Stąd całościowe spojrzenie na dziecko dotknięte achondroplazją jest ważne, by rzetelnie zająć się wspieraniem jego rozwoju oraz edukacją.
The current work is an attempt to look at the problem of achondroplasia in a holistic and thus interdisciplinary way. Achondroplasia is a genetically determined disease caused by a mutation in the gene encoding the FGFR3 receptor. We have attempted to describe the biological causes of achondroplasia, addressing those issues in human biology that are necessary to understand the reasons for short stature. We also describe the chances and mechanisms of inheriting this disease. In addition, the description of the structure of a small child and his or her physical abilities which is included in the article will be helpful for the parents and in educational institutions. The children can function well in pre-school and school environments, as there are no indications for individual teaching. However, they may struggle with social and emotional difficulties, as short stature may cause problems with self-esteem, and may also be a barrier in building peer relationships. A holistic view of a child affected by achondroplasia is important to honestly support their development and education.
Źródło:
Człowiek - Niepełnosprawność - Społeczeństwo; 2020, 50(4); 109-123
1734-5537
Pojawia się w:
Człowiek - Niepełnosprawność - Społeczeństwo
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Free-Circulating miRNAs as Biomarkers in Amyotrophic Lateral Sclerosis and Hereditary Spastic Paraplegias
Wolne krążące miRNA jako biomarkery w stwardnieniu bocznym zanikowym i dziedzicznej spastycznej paraplegii
Autorzy:
Tomczuk, Filip
Sułek, Anna
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/30146460.pdf
Data publikacji:
2023
Wydawca:
Uczelnia Łazarskiego. Oficyna Wydawnicza
Tematy:
miRNA
biomarkers
motor neuron disorders
rare disease
neurodegeneration
biomarkery
neurodegeneracja
choroby neuronu ruchowego
choroba rzadka
Opis:
The development of biomarker research is essential to enhance the diagnostic workup for neurodegenerative disorders and to facilitate the monitoring of effective disease-modifying therapies. While DNA testing remains a predominant biomarker for identifying mutations in familial forms of neurodegenerative diseases, various types of RNA have more recently been linked to both familial and sporadic forms of these diseases. miRNAs, a subset of endogenous non-coding RNA, bind to partially complementary sequences in mRNAs and inhibits mRNA translation by either blocking translational machinery or degrading mRNAs. They are involved in a variety of cellular processes, including cell cycle, development, metabolism, and synaptic plasticity. Dysregulation of miRNA expression and function has been reported in various neurological disorders (NDs) of the central nervous system, such as Alzheimer’s disease (AD), Parkinson’s disease (PD), Huntington’s disease (HD), amyotrophic lateral sclerosis (ALS), and hereditary spastic paraplegias (HSP). If a specific profile of dysregulated miRNAs is identified in patients suffering from NDs, this could serve as a biomarker for earlier diagnosis and monitoring of the disease progression. Identifying the role of miRNAs in normal cellular processes and understanding how miRNA expression is linked to their neurological effects are also critical in developing new therapeutic strategies for NDs. In this review, we will focus on free-circulating miRNA and their association between ALS and HSP, as both diseases share the same neurodegeneration process of the upper and lower motor neurons. This suggests that they may also share the same miRNA pattern, which might be considered a shared biomarker.
Rozwój badań w dziedzinie badań biomarkerów jest niezbędny do usprawnienia diagnostyki chorób neurodegeneracyjnych i skutecznego monitorowania terapii modyfikujących przebieg choroby. Chociaż badania DNA pozostają dominującym biomarkerem pozwalającym na identyfikację mutacji w chorobach neurodegeneracyjnych, ostatnio powiązano różne typy RNA zarówno z rodzinnymi, jak i sporadycznymi postaciami tych chorób. miRNA, endogenne niekodujące cząsteczki RNA, wiąże się z częściowo komplementarnymi sekwencjami w mRNA i hamuje translację mRNA albo poprzez blokowanie mechanizmu translacji, albo przez degradację mRNA. miRNA, bierze udział w różnych procesach komórkowych, w tym w cyklu komórkowym, rozwoju, metabolizmie i plastyczności synaptycznej. Potwierdzono ich udział w zaburzeniach ekspresji i funkcji miRNA w różnych schorzeniach neurologicznych (ND) ośrodkowego układu nerwowego, takich jak m.in. choroba Alzheimera (AD), choroba Parkinsona (PD), choroba Huntingtona (HD), stwardnienie boczne zanikowe (ALS) i dziedziczne spastyczne paraplegie (HSP). Jeśli u pacjentów cierpiących na choroby neurodegeneracyjne zostanie zidentyfikowany specyficzny profil ekspresji miRNA, może on posłużyć jako biomarker do wcześniejszej diagnozy i monitorowania postępu choroby. Identyfikacja roli miRNA w prawidłowych procesach komórkowych i zrozumienie, w jaki sposób ekspresja miRNA jest powiązana z ich skutkami, ma również kluczowe znaczenie w opracowywaniu nowych strategii terapeutycznych dla ND. W tym artykule skupiamy się na wolno krążących cząsteczkach miRNA i ich związku pomiędzy ALS i HSP, ponieważ w obu chorobach występuje ten sam proces neurodegeneracji górnych i dolnych neuronów ruchowych. Sugeruje to, że mogą one również mieć ten sam profil ekspresji miRNA, który można będzie uznać za wspólny biomarker.
Źródło:
Review of Medical Practice; 2023, XIX, 4; 62-71
2956-4441
2956-445X
Pojawia się w:
Review of Medical Practice
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
W cieniu Klątwy Ondyny. Medyczne i psychologiczne aspekty funkcjonowania osób z rzadką chorobą genetyczną
Autorzy:
Początek, Gabriela
Michno, Bartosz
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2051470.pdf
Data publikacji:
2020-12-30
Wydawca:
Uniwersytet Pedagogiczny im. Komisji Edukacji Narodowej w Krakowie
Tematy:
Congenital Central Hypoventilation Syndrome (CCHS)
rare disease
genetic disease
psycho-social functioning
Zespół Wrodzonej Centralnej Hipowentylacji (CCHS)
choroba rzadka
choroba genetyczna
funkcjonowanie psychospołeczne
Opis:
Zespół Wrodzonej Centralnej Hipowentylacji (ang. Congenital Central Hypoventilation Syndrome, CCHS) jest chorobą zaliczaną do schorzeń rzadkich, zagrażających życiu. CCHS wpływa na centralny i autonomiczny układ nerwowy, który kontroluje wiele automatycznych funkcji organizmu. Najbardziej rozpoznawalnym objawem CCHS jest w różnym stopniu nasilona niemożność kontrolowania procesu oddychania, co implikuje konieczność wspomagania wentylacji przez całą dobę lub jedynie w trakcie snu. Szacuje się, że na całym świecie występuje jedynie 1200 przypadków CCHS. W Polsce choroba została zdiagnozowana u zaledwie 18 dzieci, jak również istnieje stosunkowo niewiele materiałów naukowych jej poświęconych, dlatego problemy, z jakimi konfrontują się rodzice chorych dzieci stosunkowo rzadko stanowią temat analiz i dyskusji. Jednakże ze względu na złożoność problemów medycznych i psychospołecznych rodzice i pacjenci oczekują publikacji, które mogłyby stanowić dla nich źródło wiedzy i wsparcia.
Congenital Central Hypoventilation Syndrome (CCHS) is a rare, life-threatening disease. CCHS affects the central and autonomic nervous system, which controls many of the body’s automatic functions. The most recognizable symptom of CCHS is the inability to control breathing to varying degrees, which results in the need to support ventilation throughout the day or only during sleep. It is estimated that there are 1200 cases of CCHS worldwide. In Poland, only 18 children have been affected by this disease, and the disease began to be talked about only quite recently in our country. Despite this, there are only few articles in Polish that could provide parents and patients with a source of knowledge and support in coping with this disease.
Źródło:
Annales Universitatis Paedagogicae Cracoviensis. Studia Psychologica; 2020, 13; 213-232
2084-5596
Pojawia się w:
Annales Universitatis Paedagogicae Cracoviensis. Studia Psychologica
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Complex Communication Needs of a Child with Dandy-Walker Syndrome and Mucopolysaccharidosis Type II Case Study
Złożone potrzeby komunikacyjne dziecka ze zdiagnozowanym zespołem Dandy-Walkera i mukopolisacharydozą typu II. Studium przypadku
Autorzy:
Kamyk-Wawryszuk, Agnieszka
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2007042.pdf
Data publikacji:
2021-12-22
Wydawca:
Uniwersytet Łódzki. Wydawnictwo Uniwersytetu Łódzkiego
Tematy:
złożone potrzeby komunikacyjne
choroba rzadka
zespół Dandy-Walkera
mukopolisacharydoza typu II
complex communication needs
rare disease
Dandy-Walker syndrome
mucopolysaccharidosis type II
Opis:
There exist few publications describing the cases of children diagnosed with two rare diseases. Most of them are medical case studies. The purpose of the research was to describe the complex communication needs of a child and the resulting needs in the area of me as a person and in the home, social, educational, therapeutic and medical environment. The research involved a boy in early school age diagnosed with the Dandy-Walker syndrome and mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome). The research was embedded in qualitative orientation using an individual case study. The research was conducted over a period of four years (2016 to 2020). The complex communication needs diagnosed in the boy triggered the following needs in the area of “me as a person”: to notice the effects of one’s actions, to have a sense of being a member of a group, to engage in activities that will help develop one’s own competencies and gain experience, and to be included in group activities. The research suggests that all of the above mentioned needs exist in the home and social environment area. In terms of education, it was determined that there is no need for a teaching assistant/aide who would know alternative methods of communication and could adapt the classroom to multimodal communication and train other persons. In terms of therapy, there was no need to create a controlled space in an institution, as therapy, the same as education, takes place in the boy’s home. In terms of medical care, Adam has all the above mentioned needs.
Publikacje opisujące przypadki dzieci ze zdiagnozowanymi dwiema chorobami rzadkimi są nieliczne. Najczęściej są to medyczne prace kazuistyczne. Celem badań przedstawionych w niniejszym artykule jest opisanie złożonych potrzeb komunikacyjnych dziecka i wynikających z nich potrzeb w obszarze „ja jako osoba”, w środowisku domowym, społecznym, edukacyjnym, terapeutycznym i medycznym. Badaniami objęto chłopca w młodszym wieku szkolnym ze zdiagnozowanym zespołem Dandy-Walkera i mukopolisacharydozą typu II (zespołem Huntera). Badania osadzono w orientacji jakościowej z wykorzystaniem indywidualnego studium przypadku. Były one prowadzone przez cztery lata (2016–2020). Zdiagnozowanie u chłopca złożonych potrzeb komunikacyjnych przyczyniło się do zaistnienia w obszarze „ja jako osoba” następujących potrzeb: dostrzegania skutków swojego działania, poczucia bycia członkiem grupy, aktywności, która przyczyni się do budowania własnych kompetencji i zdobywania doświadczenia oraz włączania w aktywności grupowe. W obszarze „środowisko domowe i społeczne” na podstawie przeprowadzonych badań można wskazać, że zaistniały wszystkie wskazane potrzeby. W zakresie edukacji nie pojawiła się potrzeba zapewnienia nauczyciela wspomagającego/asystenta znającego alternatywne metody komunikacji, który dostosuje pomieszczenie do nauki pod kątem komunikacji wielomodalnej oraz przeszkoli inne osoby. Jeżeli chodzi o terapię, to nie zaistniała potrzeba stworzenia kontrolowanej przestrzeni w placówce, ponieważ – tak jak w przypadku edukacji – odbywa się ona także w domu chłopca. W zakresie opieki medycznej badane dziecko wykazuje wszystkie wskazane potrzeby.
Źródło:
Logopaedica Lodziensia; 2021, 5; 69-85
2544-7238
2657-4381
Pojawia się w:
Logopaedica Lodziensia
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Eksperyment pedagogiczny jako sposób uelastycznienia dostępnych form kształcenia dziecka ze specjalnymi potrzebami edukacyjnymi – studium przypadku
Autorzy:
Doroszuk, Joanna
Tersa, Karolina
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2121921.pdf
Data publikacji:
2022-01-31
Wydawca:
Uniwersytet Gdański. Instytut Pedagogiki
Tematy:
eksperyment pedagogiczny
nauczanie inkluzyjne
nauczanie indywidualne
specjalne potrzeby edukacyjne
choroba rzadka
studium przypadku
pedagogica experiment
inclusive education
individual education
special educational needs
rare disease
case study
Opis:
Prezentowany artykuł jest egzemplifikacją możliwości funkcjonowania dziecka ze złożoną niepełnosprawnością i specjalnymi potrzebami edukacyjnymi w polskim systemie edukacji. Jest rekapitulacją zbudowanego, niezakończonego jeszcze edukacyjnego eksperymentu, mającego na celu znalezienie miejsca dla wyjątkowego ucznia w polskim systemie oświaty. Prezentowany eksperyment łączy cechy nauczania indywidualnego z planowaną integracją z grupą rówieśniczą, realizacji ogólnej podstawy programowej z nauczaniem całościowym oraz podejmuje próbę zbudowania inkluzji w sytuacji dziecka, które wymaga szczególnej fizycznej troski. Artykuł podejmuje wątki: elastyczności polskiego systemu oświaty, szans i ograniczeń związanych z dostępnymi formami edukacji dla dzieci ze specjalnymi potrzebami edukacyjnymi, edukacji eksperymentalnej, edukacji alternatywnej, zaangażowanego rodzicielstwa oraz systemowej i pozasystemowej pracy nad szukaniem optymalnych ścieżek edukacyjnych.
The presented article is an exemplification of the functioning of a child with a complex disability and unique educational needs in the Polish education system. It is a recapitulation of an educational experiment that has been built, yet to be completed, aimed at finding a place for a unique student in the Polish education system. The presented experiment combines the features of individual learning with planned integration with the peer group, the implementation of the general core curriculum with holistic learning, and attempts to build inclusion in the situation of a child that requires special physical care. The article takes up the following: flexibility of the Polish education system, opportunities and limitations related to the available forms of education for children with special educational needs, experimental education, alternative education, committed parenting, and systemic and non-systemic work on finding optimal educational paths.
Źródło:
Niepełnosprawność; 2021, 43; 77-97
2080-9476
2544-0519
Pojawia się w:
Niepełnosprawność
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
    Wyświetlanie 1-8 z 8

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies