Temat: Epilepsy - Katalog OPAC zbiorów

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Bioelements in hair of children with selected neurological disorders
Autorzy:: Józefczuk, Jan
Kasprzycka, Wiktoria
Czarnecki, Rafał
Graczyk, Alfreda
Józefczuk, Paweł
Krzysztof, Magda
Lampart, Urszula
Mrozowska-Ząbek, Ewa
Surdy, Weronika
Kwiatkowska-Graczyk, Róża
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1038647.pdf
Data publikacji:: 2017
Wydawca:: Polskie Towarzystwo Biochemiczne
Tematy:: bioelements
epilepsy
Down's syndrome
cerebral palsy
hair
children
Opis:: We have analyzed concentrations of magnesium (Mg), calcium (Ca), copper (Cu), zinc (Zn) and iron (Fe) in hair of a group of 82 children with mental retardation, in which 9 patients suffered from epilepsy, 18 from the Down's syndrome and 55 from cerebral palsy. Girls comprised little over 50% of the patients. In the group of boys with epilepsy, we found Mg, Ca, Cu and Fe deficiency, and normal level of Zn. In the group of girls with epilepsy, apart from low Fe concentration, a high level of Ca, Mg, Zn, and Cu was noted. For girls with the Down's syndrome, a high or normal level of Ca, Mg, Zn and Cu was found, whereas the Fe concentration varied and presented itself in a non-characteristic way. Both groups of children with cerebral palsy, i.e. boys and girls, displayed low Fe concentration in their hair; low Cu level was found in older patients as well. In this group of patients, we also noted high concentrations of Ca, Mg and Zn in girls and normal in boys. A high concentration of Ca in girls with cerebral palsy requires separate analysis. The obtained results could be useful as guidance in the direction and determination of the amount of possible patient nutritional supplementation.
Źródło:: Acta Biochimica Polonica; 2017, 64, 2; 279-285
0001-527X
Pojawia się w:: Acta Biochimica Polonica
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Padaczka w wybranych chorobach neurometabolicznych
Epilepsy in selected neurometabolic diseases
Autorzy:: Paprocka, Justyna
Emich-Widera, Ewa
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/2045804.pdf
Data publikacji:: 2018
Wydawca:: Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
Tematy:: padaczka
choroby neurometaboliczne
dzieci
epilepsy
neurometabolic diseases
children
Opis:: W grupie chorób neurometabolicznych padaczka stanowi bardzo częsty objaw. Ponad 268 wrodzonych wad metabolizmu w obrazie klinicznym zawiera napady padaczkowe. W przypadku drgawek noworodkowych wrodzone wady metabolizmu (wwm) można zdiagnozować u 1,1–7,4% pacjentów. Według innych autorów częstość występowania padaczki w chorobach neurometabolicznych wynosi około 7%. Wczesna diagnoza poddających się leczeniu wrodzonych wad metabolizmu przebiegających z padaczką jest niezwykle istotna. Autorzy dokonują przeglądu wiedzy na temat wybranych, poddających się leczeniu wwm stanowiących przyczynę padaczki.
In the group of neurometabolic diseases epilepsy is a common feature. Over 268 inborn errors of metabolism may cover epileptic seizures in their clinical picture. In the case of newborn seizures, inborn errors of metablism may be diagnosed in 1,1–7,4% of patients. According to other authors, incidence of epilepsy in neurometabolic disorders is around 7%. Early diagnosis of epilepsy in the course of treatable metabolic diseases is crucial. The authors have reviewed the selected treatable metabolic conditions as a cause of epilepsy.
Źródło:: Neurologia Dziecięca; 2018, 27, 55; 29-37
1230-3690
2451-1897
Pojawia się w:: Neurologia Dziecięca
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Zastosowanie FDG PET/CT w kwalifikacji dzieci z padaczką lekooporną do leczenia neurochirurgicznego
The Role of FDG PET/CT in qualification for neurosurgical treatment children with refractory epilepsy
Autorzy:: Chyra, Marcin
Mandera, Marek
Dudzińska, Magdalena
Mikanik-Klemens, Małgorzata
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/2129769.pdf
Data publikacji:: 2016
Wydawca:: Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
Tematy:: FDG-PET/CT
padaczka lekooporna
dzieci
refractory epilepsy
children
Opis:: Cel pracy. Celem pracy była ocena przydatności badania FDG-PET/CT w korelacji z MRI i EEG w kwalifikacji do leczenia operacyjnego dzieci z padaczką oporną na farmakoterapię. Materiał i metody. Analizowano przypadki 24 dzieci w wieku od 2 miesięcy do 16 lat i 11 miesięcy z rozpoznaną padaczką lekooporną, hospitalizowanych na Oddziale Neurologii Dziecięcej Chorzowskiego Centrum Pediatrii i Onkologii im. E. Hankego od 1 stycznia 2012 do 31 grudnia 2013 roku. Na podstawie analizy morfologii napadów, wyników badań MRI (nie starszych niż 6 miesięcy), zapisów wideo EEG i/lub EEG oraz konsultacji neurochirurgicznej dzieci zostały zakwalifikowane do badania PET/CT. U wszystkich pacjentów wykonano badanie PET/CT z wykorzystaniem 18-FDG (znakowanej 18-F-deoksyglukozy) aparatem BIOGRAPH mCT-S (64) 3R firmy Siemens. Wyniki. W badaniu PET/CT nieprawidłową dystrybucję radioznacznika stwierdzono u 21/24 pacjentów (87,50%). W przypadku 8/24 (33,33%) pacjentów zaburzenia miały charakter ogniskowego hipometabolizmu. 6 na 24 (25%) dzieci, u których stwierdzono zgodność lokalizacji zmian patologicznych w badaniach MRI, EEG i FDG-PET/CT zostało zakwalifikowanych do leczenia neurochirurgicznego. Połowę z nich stanowiły dzieci z FCD, 2 ze stwardnieniem guzowatym i 1 ze zmianą rozrostową. Wnioski. Badanie FDG PET/CT jest wartościową metodą neuroobrazowania w procesie kwalifikacji do leczenia neurochirurgicznego. Pozwala w wielu przypadkach zdefiniować ognisko padaczkowe oraz, w znacznie lepszym stopniu niż powszechnie stosowane badania neuroobrazowe, określić jego ewentualną rozległość. 18-FDG PET/CT powinien być stałym elementem diagnostyki dzieci z padaczką lekooporną kwalifikowanych do leczenia neurochirurgicznego.
Purpose of the study. The purpose of the study was to evaluate the utility of FDG PET/CT scans in correlation with MR and EEGs in qualifying children with pharmacotherapy resistant epilepsy for neurosurgical treatment. Material and methods. The analysed group consisted of 24 patients diagnosed with refractory epilepsy with the age range from 2 months to 16 years and 11 months. They were admitted at the neurology ward of the Chorzow Centre of Paediatrics and Oncology between 1st January 2012 and 31st December 2013. On the basis of seizure type analyses, MR scan results (not older than 6 months), video EEG recordings and/or EEG transcripts, as well as neurosurgical consultations, the patients were qualified for PET/CT examination. The PET/CT was performed in all patients with the 18-FDG (18F-deoxyglucose), using BIOGRAPH mCT-S (64) 3R Siemens equipment. Results. The PET/CT examinations revealed an incorrect distribution of the radioactive tracer in 21 out of 24 patients (87.5%). In 8 out of 24 patients (33.33%), the disorders consisted of focal hypometabolism. 6 out of 24 children (25%) with the compatibility of location of pathologic lesions in MRI, EEG and FDG-PET/CT examinations wer qualified for neurosurgical treatment. Out of these patients, half suffered from FCD, 2 had tuberous sclerosis and 1 neoplastic lesions. Conclusions. FDG PET/CT examinations are a valuable neuroimaging method during the process to ascertain whether neurosurgical treatment is needed. In numerous cases, it makes possible to identify the epileptic focus and determine its potential extent more precisely than the commonly used neuroimaging techniques. 18-FDG PET/CT should be a constant component in diagnosing children with refractory epileps in qualifying thos in need for neurosurgical treatment.
Źródło:: Neurologia Dziecięca; 2016, 25, 50; 19-26
1230-3690
2451-1897
Pojawia się w:: Neurologia Dziecięca
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Hipokalcemia z towarzyszącymi łagodnymi zaburzeniami odporności i zmianami w ośrodkowym układzie nerwowym – opis przypadku pierwotnej niedoczynności przytarczyc
Hypocalcaemia accompanied by mild immune deficiency and lesions in central nervous system – case report of primary hypoparathyroidism
Autorzy:: Krakowska, Anna
Hilczer, Maciej
Tkaczyk, Marcin
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1031822.pdf
Data publikacji:: 2011
Wydawca:: Medical Communications
Tematy:: epilepsy
hipokalcemia
hypocalcaemia
hypoparathyroidism
children
niedoczynność przytarczyc
padaczka
zaburzenia odporności
dzieci
Opis:: Introduction: There is a huge variety of hypocalcaemia aetiologies. Out of all these reasons hypoparathyroidism is one of the rarest. The most common cause of this malfunction is accidental excision of parathyroid gland during thyroid gland surgery. Inflammation or metabolic disorders are very rare. When we diagnose hypoparathyroidism, polyendocrine syndromes must be always taken into account and we are obliged to check whether other endocrine glands work properly. Hypocalcaemia can be asymptomatic. However some most common signs of this disorder are: laryngospasm, muscle cramps (especially during physical effort), tetany, nutritional problems among infants, convulsions, paraesthesia, Trousseau and Chvostek symptoms, longer QT>450 ms. Aim of the study: We present the case of 8 year old child suffering from idiopathic hypoparathyroidism, epilepsy and immune deficiency. This case is quite interesting as the most spectacular hypocalcaemia symptom which tetany is, was initially taken for epilepsy. Epilepsy was diagnosed after the boy choked because of the braces which misplaced during the night. As a result his central nervous system suffered from short-lived oxygen deficiency. Maybe these two diseases (hypoparathyroidism and epilepsy) coexist or epilepsy was just a mask of severe hypocalcaemia? Conclusions: Diagnosing epilepsy we cannot omit tests concerning calcium and phosphate blood levels.
Wstęp: Hipokalcemia ma bardzo zróżnicowaną etiologię. Niedoczynność przytarczyc jako jedna z jej przyczyn jest problemem niezwykle rzadkim. Zazwyczaj spotykamy się z niedoczynnością tego gruczołu w związku z przypadkowym usunięciem w trakcie operacji tarczycy. Bardzo rzadko mamy do czynienia ze zniszczeniem gruczołu przez proces zapalny czy chorobę spichrzeniową. W przypadku niedomogi przytarczyc należy wziąć pod uwagę również zespoły niedoczynności wielogruczołowej i ocenić funkcję innych gruczołów wydzielania wewnętrznego. Hipokalcemia może być bezobjawowa. Do najczęstszych symptomów należą: skurcz krtani, skurcze mięśni (zwłaszcza w czasie wysiłku fizycznego), tężyczka, problemy z karmieniem, drgawki, parestezje, objawy Chvostka i Trousseau, wydłużenie odstępu QT>450 ms. Cel pracy: Przedstawiamy przypadek kliniczny 8-letniego chłopca z idiopatyczną niedoczynnością przytarczyc oraz padaczką i zaburzeniem odporności. Jest on o tyle ciekawy, że obraz tej choroby, a konkretnie najbardziej spektakularny objaw hipokalcemii, jakim jest tężyczka, nałożył się na rozpoznaną wcześniej u chłopca padaczkę. Epilepsja pojawiła się po epizodzie zakrztuszenia aparatem ortodontycznym i wiązano ją z możliwym, krótkotrwałym niedotlenieniem ośrodkowego układu nerwowego. Czy te dwie wspomniane choroby współistnieją u naszego pacjenta, czy może wcześniej rozpoznana padaczka maskowała tylko ciężki niedobór wapnia u dziecka? Wnioski: Uwzględnienie w badaniach laboratoryjnych elementów gospodarki wapniowo-fosforanowej powinno stanowić stały element w procesie diagnozowania padaczki.
Źródło:: Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2011, 7, 3; 257-260
1734-1531
2451-0742
Pojawia się w:: Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Kannabinoidy w neurologii dziecięcej
Cannabinoids in child neurology
Autorzy:: Paprocka, Justyna
Bacler-Żbikowska, Barbara
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/2140870.pdf
Data publikacji:: 2016
Wydawca:: Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
Tematy:: marihuana
kannabinoidy
endokannabinoidy
padaczka lekooporna
dzieci
marijuana
cannabinoids
endocannabinoids
refractory epilepsy
children
Opis:: Kannabinoidy pozyskiwane z konopi siewnych wzbudzają coraz większe zainteresowanie z uwagi na potencjalne możliwości ich zastosowania w medycynie. Cannabis sativa zawiera ponad 400 substancji, z których około 60 stanowią substancje czynne. W 2013 roku, zarówno FDA (Food and Drug Administration) w USA jak i EMA (European Medeicines Agency) w Europie, wydały zgodę na rozpoczęcie badań nad zastosowaniem kannabinoidów w padaczce dziecięcej. Czy kannabinoidy są bezpieczne i skuteczne w terapii dodanej padaczki wieku rozwojowego? Odpowiedzi jeszcze nie znamy. Podobnie wiele pytań dotyczących bezpieczeństwa długotrwałego stosowania tych substancji pozostaje w chwili obecnej bez odpowiedzi. Badania kliniczne na temat bezpieczeństwa, optymalnego dawkowania, tolerancji, skuteczności preparatów kannabinoidowych w populacji dzieci i dorosłych z padaczką pozwolą na ocenę, czy kannabidiol jest może być stosowany w wybranych zespołach padaczkowych. W pracy przedstawiono aktualne informacje na temat wyników prowadzonych dotychczas badań nad skutecznością kannabinoidów, ze szczególnym uwzględnieniem lekoopornej padaczki w wieku rozwojowym.
Cannabinoids derived from Cannabis sativa are receiving more and more attention because of their potential therapeutic application in medicine. Cannabis sativa contains over 400 substances, from which 60 are active formulas. In 2013 FDA in USA and EMA in Europe have given approval to begin studies/clinical trials on medical form of marijuana in the treatment of childhood refractory epilepsies: Dravet syndrome and Lennox·Gastaut syndrome. Are the cannabinoids safe and effective as add -on therapy? The answer is not known yet. Similarly, many questions regarding safety of long-term treatment remain not answered. Formal studies to determine safety, optimal dosing, tolerability and efficacy of a standardized cannabidiol preparation in different populations of children with epilepsy will provide the data necessary to determine whether cannabidiol has a place in epilepsy syndromes treatment. The authors present updated information on the results of previously conducted clinical studies with special attention paid to childhood refractory epilepsy.
Źródło:: Neurologia Dziecięca; 2016, 25, 50; 79-87
1230-3690
2451-1897
Pojawia się w:: Neurologia Dziecięca
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Metody oceny funkcji poznawczych u dzieci chorych na padaczkę leczonych dietą ketogenną
Methods of assessing cognitive function in children with epilep sy treatedwith the ketogenic diet
Autorzy:: Dąbrowska, Aleksandra
Steinborn, Barbara
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1819267.pdf
Data publikacji:: 2019
Wydawca:: Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
Tematy:: funkcje poznawcze
dzieci
padaczka
dieta ketogenna
cognitive function
children
epilepsy
ketogenic diet
Opis:: Dieta ketogenna jest alternatywną metodą leczenia padaczki, stosowaną w przypadku chorych, u których farmakoterapia nie przynosi oczekiwanych efektów. Wśród tej grupy pacjentów bardzo często stwierdza się występowanie nieprawidłowości w przebiegu funkcji poznawczych. Deficyty mogą dotyczyć pojedynczych lub bardziej złożonych procesów. W artykule zaproponowano metody oceny funkcji poznawczych, które mogą być użyteczne w diagnozie neuropsychologicznej dzieci chorych na padaczkę leczonych przy wykorzystaniu diety ketogennej. Zastosowanie tych narzędzi pełni istotną rolę w określaniu poziomu funkcjonowania pacjentów w odniesieniu do norm rozwojowych oraz pozwala na obserwację zmian poznawczych w trakcie terapii.
The ketogenic diet is an alternative method of epilepsy treatmentapplied when pharmacotherapy turns out to be ineffective.Among this group of patients cognitive disorders areoften diagnosed. Deficits may concern one or more complexprocesses. The article proposes methods of assessing cognitivefunction which can be useful in the neuropsychologicaldiagnosis of children treated with the ketogenic diet. The useof these methods plays an important role in determining thelevel of patients’ functioning in relation to developmental normsand allows observation of cognitive changes during the therapy.
Źródło:: Neurologia Dziecięca; 2019, 28, 57; 23-28
1230-3690
2451-1897
Pojawia się w:: Neurologia Dziecięca
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Stan aktualny i perspektywa stosowania kannabinoidów ("medyczna marihuana") w terapii dzieci. Przegląd opinii i stanowisk
Current status and prospects for cannabinoids ("medical marihuana") used in children therapy. Review of opinions and standpoints
Autorzy:: Wachowiak, Roman
Krawczyński, Marian
Steinborn, Barbara
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/2128504.pdf
Data publikacji:: 2016
Wydawca:: Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
Tematy:: kannabinoidy
medyczna marihuana
prawo medyczne
padaczka
dzieci
cannabinoids
medical marihuana
enriched cannabis
epilepsy
children
Opis:: Wstępne obserwacje kliniczne sygnalizują korzystne działanie kannabinoidów ("medycznej marihuany") w niektórych chorobach neurologicznych. Szczególne oczekiwania skuteczności leczniczej budzi cannabidiol (CBD – pochodna cannabis sativa) i jego homolog kannabidiwarin (CBDV – pochodna cannabis indica – north west), które obok kontrowersyjnych komponentów tej grupy, Δ9-tetrahydrokannabinolu (THC) i Δ9-tetrahydrokannabidiwarin (THCV), nie wykazują działania psychoaktywnego. W ukierunkowanej terapii niektórych pacjentów (również dzieci) z ciężkimi postaciami lekoopornej padaczki, niereagującej na standardowe leczenie przeciwdrgawkowe, podczas stosowania kannabinoidów uzyskano znaczącą redukcję częstotliwości napadów drgawkowych i poprawę stanu klinicznego. Dotychczas brak jest odpowiednich badań naukowych i klinicznych potwierdzających niekwestionowaną skuteczność i bezpieczeństwo stosowania kannabinoidów. Jak dotychczas nieznany jest zakres skutecznych dawek leczniczych (zwłaszcza u dzieci), ale także układ optymalnej proporcji potencjalnych składników aktywnych w przypadku monoterapii (CBD, CBDV) i podczas użycia preparatów złożonych (CBD/THC), niezależnie od schematu ich podawania w układzie interakcji z innymi lekami. Farmakoterapia pacjentów wieku rozwojowego wzbudza zawsze obawy ryzyka działań niepożądanych i ich następstw (skutki odległe), które powinny być priorytetowo poznane i określone. Z tych powodów lekarskie towarzystwa naukowe w USA (AAP, AES) i Polsce (PTND, PTE) aktualnie nie widzą uzasadnionych podstaw do szybkiej legalizacji użytkowej kannabinoidów jako standardowych preparatów leczniczych. Podobna kontestacja użytkowa kannabinoidów (CBD/THC) wynika również z niespełnienia obowiązujących warunków i wymagań aktów prawnych UE i polskich, niezbędnych do ich rejestracji jako skutecznych i bezpiecznych produktów leczniczych. Rozstrzygnięcie i faktyczna ocena wartości leczniczych kannabinoidów może nastąpić jedynie poprzez podjęcie wieloośrodkowych badań naukowych i klinicznych, najlepiej w ramach międzynarodowego programu badawczego.
Preliminary clinical observations signalize favourable action of cannabinoids (“medical marihuana”) in certain neurological diseases. Particular hopes of clinical efficacy are linked to cannabidiol – CBD, a derivative of Cannabis sativa and homolog cannabidivarin (CBDV, derivative of cannabis indica – north west), which apart from the basic, controversial component of the group of the Δ9-tetrahydrocannabinole (THC) and Δ9-tetrahydrocannabidivarin (THCV), manifests no psychoactive effects. In the targeted therapy of some patients (also children) with severe forms of drug-resistant epilepsy, not reacting to a standard anti- -seizure therapy, application of cannabinoids was followed by a significant reduction in incidence of seizure attacks and the improvement of patients clinical condition. Until now, no appropriate evidence based on scientific and clinical studies is available, which would confirm efficacy and safety of cannabinoid application. Also till today the range of effective therapeutic doses remains unknown (particularly in children) as well as the optimum proportions of potential active compounds in cases of monotherapy (CBD) or during applications of complex preparations (CBD/THC – an enriched cannabis), irrespectively of the manner of their administration in interaction with other compounds. In any case, pharmacotherapy in patients of developmental age always carries the risk of unfavourable reactions and of their sequels (distant effects), which at first should be recognized and well defined. For this reason medical scientific associations in USA (AAP, AES) and in Poland (PTN, PTE) currently see no justified reasons for a rapid legalization of cannabinoid use as a standard therapeutic preparations. Such a contestation of cannabinoid use (CBD/THC) is consistent also with the fact that necessary conditions of EU and Polish legal acts required for their registration as effective and safe therapeutic products have not been fulfilled. Resolution of the dilemma and actual evaluation of cannabinoid therapeutic value may only be based on multi centre scientific and clinical studies, at best within an international investigative program.
Źródło:: Neurologia Dziecięca; 2016, 25, 51; 55-65
1230-3690
2451-1897
Pojawia się w:: Neurologia Dziecięca
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Wolne rodniki, selen a padaczka u dzieci
Free radicals, selenium and epilepsy in children
Autorzy:: Wendorff, Janusz
Sokołowska, Dorota
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1058104.pdf
Data publikacji:: 2010
Wydawca:: Medical Communications
Tematy:: HJE
antioxidant-oxidant status
children
epilepsy
newborn
selenium
zinc
noworodki
dzieci
stan oksydacyjno-antyoksydacyjny
selen
cynk
padaczka
ENN
Opis:: Here we present the results of our study and give the review of the literature data concerning the role of free radicals, selenium and zinc ions in children’s epilepsy and febrile seizures. Newborns and infants are at the high risk of oxidative stress and are very susceptible to imbalance between antioxidants and free radical generation system. During the phase of ischaemia and reperfusion of perinatal asphyxia, the activity of membrane Na+/K+-ATP-ase is impaired. This leads to persistent membrane depolarisation and glutamate (major excitotoxic agent) release. In 25% cases of hypoxic-ischaemic encephalopathy (HJE) cerebral palsy is diagnosed. In this condition the epilepsy coexists with cerebral palsy in 15% to 40% of cases. We have shown that the blood selenium concentration is decreased in the group of children with epilepsy treated with carbamazepine in comparison to the control group treated with valproate. This results in impairment of the oxidants and antioxidants balance. This results are concordant with literature data. In the groups of children with febrile seizures also zinc concentration were decreased. The above results suggest that the presence of seizures diminish zinc and selenium concentration but the exact mechanism of the influence of these microelements in pathogenesis and the course of epilepsy in children is not fully described.
Autorzy przedstawiają wyniki własnych badań oraz przegląd piśmiennictwa na temat znaczenia wolnych rodników, selenu i cynku w padaczce oraz drgawkach gorączkowych u dzieci. Noworodki i niemowlęta wykazują zwiększone ryzyko objawów stresu tlenowego i są bardzo wrażliwe na zaburzenia równowagi między systemem antyoksydacyjnym a systemem generującym wolne rodniki. Podczas fazy niedokrwienia i reperfuzji w przebiegu okołoporodowego niedotlenienia dochodzi do uszkodzenia aktywności ATP-azy Na+/K+ w błonie komórkowej. Prowadzi to do przetrwałej depolaryzacji błony komórkowej i uwolnienia glutaminianów (głównego transmitera pobudzającego). W 25% przypadków encefalopatii niedotlenieniowo-niedokrwiennej (ENN) rozpoznaje się mózgowe porażenie dziecięce. Z kolei padaczka towarzyszy mózgowemu porażeniu dziecięcemu w 15 do 40% przypadków. Wykazaliśmy, że poziom selenu w surowicy jest obniżony u dzieci z padaczką, które otrzymywały karbamazepinę w porównaniu z grupą kontrolną leczoną kwasem walproinowym, jak również stwierdziliśmy obniżenie poziomu równowagi antyoksydacyjnej w obu grupach badanych dzieci, co jest zgodne z danymi z piśmiennictwa. W grupach dzieci z drgawkami gorączkowymi jest także obniżony poziom cynku w surowicy. Powyższe wyniki mogą sugerować, że napady drgawkowe są odpowiedzialne za obniżenie poziomu cynku i selenu, ale dokładny mechanizm wpływu selenu i cynku w patogenezie i przebiegu padaczki u dzieci nie jest w pełni poznany.
Źródło:: Aktualności Neurologiczne; 2010, 10, 1; 37-41
1641-9227
2451-0696
Pojawia się w:: Aktualności Neurologiczne
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Molekularne podstawy zaburzeń migracji neuronalnej
Molecular basis of neuronal migration disorders
Autorzy:: Wendorff, Janusz
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1059219.pdf
Data publikacji:: 2008
Wydawca:: Medical Communications
Tematy:: children
course of epilepsy
gene mutation
malformation of cortical development
neuronal migration
neuronalna
mutacje genetyczne
zaburzenia rozwoju kory
dzieci
przebieg padaczki
Opis:: Disorders of neuronal migration are a relatively frequent cause of neuropaediatric syndromes such as: epilepsy, cerebral palsy, hydrocephalus, congenital muscular dystrophy and they may coexist with autism and other neurodevelopmental disorders. Migration of neuroblasts depends on genetic regulation, growth factors and it may be destroyed by some environmental factors such as virus infections. Some proteins, products of genes, included in the migration process are responsible for particular phase of migration, such as: filamin, double - cortin, LIS1, fucutin, astrotactin and reelin. The author describes some neuropaediatric syndromes associated with protein missing in the migration phase of neurodevelopment. The most frequent disorder is lissencephaly with its four genetic types: isolated lissencephaly (ILS), Miller-Dieker syndrome (MDS), X-linked lissence - phaly and subcortical laminar heterotopia (XLIS). Mutation in the doublecortin gene leads to “double cortex” syndrome, which affects females and most frequently causes drug-resistant epilepsy and mental retardation of different severity. Fukuyama muscular dystrophy (FMD) belongs to syndromes associated with the final phase of neuronal migration. FMD manifests general muscular hypotonia, joint contractures, cerebral and cerebellar cortical malformations, cortical dysplasia with X-linked hydrocephalus. In the final part of the study the author presents own results concerning the course of early-infantile epilepsy in malformations of cortical development.
Zaburzenia migracji neuronalnej są przyczyną szeregu zespołów neuropediatrycznych, takich jak: padaczka, mózgowe porażenie dziecięce, wodogłowie, wrodzona dystrofia mięśniowa, a także współistnieją w autyzmie i innych zaburzeniach neurorozwojowych. Migracja neuronalna podlega regulacji genetycznej, zależy również od czynników wzrostowych i może być zaburzona przez czynniki środowiskowe, np. infekcje wirusowe. Wiele białek będących produktami genów włączonych w proces migracji jest odpowiedzialnych za poszczególne jej stadia, wśród nich są m.in.: filamina, dublekortina, LIS1, fukutyna, astrotaktyna, reelina. Autor omawia niektóre zespoły chorobowe związane z brakiem poszczególnych molekuł białkowych w przebiegu zaburzeń migracji, a także przywołuje wyniki własnych badań przebiegu padaczki wczesnodziecięcej w zaburzeniach migracji neuronalnej. Najczęstszą wadą jest zespół lizencefalii z 4 odmianami genetycznymi: izolowaną lizencefalią (ILS), zespołem Millera-Diekera (MDS), lizencefalią dziedziczącą się z chromosomem X i podkorową obręczową heterotopią (XLIS). Mutacja w obrębie genu dublekortiny jest przyczyną zespołu „podwójnej kory” – dotyczy on kobiet, najczęściej powoduje padaczkę lekooporną, upośledzenie umysłowe o różnym nasileniu. Do zespołów związanych z końcową fazą migracji należy dystrofia mięśniowa Fukuyamy (FMD) z uogólnioną wiotkością, przykurczami, wadami korowymi w mózgu i móżdżku, a także dysplazja korowa z wodogłowiem sprężonym z chromosomem X. W końcowej części pracy autor cytuje wyniki własne dotyczące przebiegu padaczki wczesnodziecięcej w zaburzeniach rozwoju kory mózgowej.
Źródło:: Aktualności Neurologiczne; 2008, 8, 2; 101-105
1641-9227
2451-0696
Pojawia się w:: Aktualności Neurologiczne
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Informacja

Wyszukujesz frazę "Epilepsy" wg kryterium: Temat

Źródło danych

Dostawca treści

Kolekcja

Rok wydania

Wydawca

Temat

Autor

Typ dokumentu

Język