Hipokalcemia z towarzyszącymi łagodnymi zaburzeniami odporności i zmianami w ośrodkowym układzie nerwowym – opis przypadku pierwotnej niedoczynności przytarczyc

Introduction: There is a huge variety of hypocalcaemia aetiologies. Out of all these reasons hypoparathyroidism is one of the rarest. The most common cause of this malfunction is accidental excision of parathyroid gland during thyroid gland surgery. Inflammation or metabolic disorders are very rare. When we diagnose hypoparathyroidism, polyendocrine syndromes must be always taken into account and we are obliged to check whether other endocrine glands work properly. Hypocalcaemia can be asymptomatic. However some most common signs of this disorder are: laryngospasm, muscle cramps (especially during physical effort), tetany, nutritional problems among infants, convulsions, paraesthesia, Trousseau and Chvostek symptoms, longer QT>450 ms. Aim of the study: We present the case of 8 year old child suffering from idiopathic hypoparathyroidism, epilepsy and immune deficiency. This case is quite interesting as the most spectacular hypocalcaemia symptom which tetany is, was initially taken for epilepsy. Epilepsy was diagnosed after the boy choked because of the braces which misplaced during the night. As a result his central nervous system suffered from short-lived oxygen deficiency. Maybe these two diseases (hypoparathyroidism and epilepsy) coexist or epilepsy was just a mask of severe hypocalcaemia? Conclusions: Diagnosing epilepsy we cannot omit tests concerning calcium and phosphate blood levels.

Wstęp: Hipokalcemia ma bardzo zróżnicowaną etiologię. Niedoczynność przytarczyc jako jedna z jej przyczyn jest problemem niezwykle rzadkim. Zazwyczaj spotykamy się z niedoczynnością tego gruczołu w związku z przypadkowym usunięciem w trakcie operacji tarczycy. Bardzo rzadko mamy do czynienia ze zniszczeniem gruczołu przez proces zapalny czy chorobę spichrzeniową. W przypadku niedomogi przytarczyc należy wziąć pod uwagę również zespoły niedoczynności wielogruczołowej i ocenić funkcję innych gruczołów wydzielania wewnętrznego. Hipokalcemia może być bezobjawowa. Do najczęstszych symptomów należą: skurcz krtani, skurcze mięśni (zwłaszcza w czasie wysiłku fizycznego), tężyczka, problemy z karmieniem, drgawki, parestezje, objawy Chvostka i Trousseau, wydłużenie odstępu QT>450 ms. Cel pracy: Przedstawiamy przypadek kliniczny 8-letniego chłopca z idiopatyczną niedoczynnością przytarczyc oraz padaczką i zaburzeniem odporności. Jest on o tyle ciekawy, że obraz tej choroby, a konkretnie najbardziej spektakularny objaw hipokalcemii, jakim jest tężyczka, nałożył się na rozpoznaną wcześniej u chłopca padaczkę. Epilepsja pojawiła się po epizodzie zakrztuszenia aparatem ortodontycznym i wiązano ją z możliwym, krótkotrwałym niedotlenieniem ośrodkowego układu nerwowego. Czy te dwie wspomniane choroby współistnieją u naszego pacjenta, czy może wcześniej rozpoznana padaczka maskowała tylko ciężki niedobór wapnia u dziecka? Wnioski: Uwzględnienie w badaniach laboratoryjnych elementów gospodarki wapniowo-fosforanowej powinno stanowić stały element w procesie diagnozowania padaczki.