- Tytuł:
- Heteroplasmy analysis in the Polish patients with 11778A mutation responsible for Leber hereditary optic neuropathy.
- Autorzy:
-
Mroczek-Tońska, Katarzyna
Ratajska, Dorota
Guillot, Cecile
Sąsiek, Maria
Ambroziak, Anna
Lubos, Leszek
Bartnik, Ewa - Powiązania:
- https://bibliotekanauki.pl/articles/1043837.pdf
- Data publikacji:
- 2002
- Wydawca:
- Polskie Towarzystwo Biochemiczne
- Tematy:
-
11778A mutation
mitochondrial DNA
human
Leber hereditary optic neuropathy - Opis:
- We have analysed the heteroplasmy level in 11 individuals from 3 families harbouring the mitochondrial 11778A mutation responsible for Leber hereditary optic neuropathy using last cycle hot PCR. The mutation level exceeded 90% both in affected and in unaffected individuals. We also checked whether any of the families belonged to the J haplogroup of mitochondrial DNA and obtained a negative result.
- Źródło:
-
Acta Biochimica Polonica; 2002, 49, 1; 257-262
0001-527X - Pojawia się w:
- Acta Biochimica Polonica
- Dostawca treści:
- Biblioteka Nauki
Artykuł