Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę "deficiency" wg kryterium: Temat


Wyświetlanie 1-5 z 5
Tytuł:
Fetal ultrasound: Early diagnosis and natural evolution of proximal femoral focal deficiency
USG płodu – wczesne rozpoznanie oraz naturalna ewolucja wrodzonego niedorozwoju kości udowej
Autorzy:
Gerscovich, Eugenio O.
Sekhon, Simran
Loehfelm, Thomas W.
Greenspan, Adam
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1033332.pdf
Data publikacji:
2017
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
proximal focal femoral deficiency
Opis:
Proximal femoral focal deficiency is an extremely rare congenital anomaly with only a few case reports in the literature. This case illustrates one diagnosed by prenatal ultrasound. The diagnosis may be isolated or associated with other abnormalities and syndromes. This report describes the early obstetrical ultrasound diagnosis, its evolution and associated findings throughout pregnancy. To the best of our knowledge, it is the first report associating this diagnosis with sickle cell trait. Another finding in our patient was a concomitant intrauterine growth restriction that we attribute to placental infarctions and a retro placental hemorrhage, also on the basis of sickle cell trait. At birth, placental weight was under the 10th percentile for gestational age. Obstetrical ultrasound in the prenatal diagnosis of proximal femoral focal deficiency is important, because early recognition of this malformation could provide useful information to parents and physicians regarding newborn management and therapeutic planning.
Wrodzony niedorozwój kości udowej jest niezwykle rzadką wadą wrodzoną, zaledwie kilkukrotnie udokumentowaną w literaturze przedmiotu. Może występować niezależnie bądź też w powiązaniu z innymi zaburzeniami i zespołami wad. Niniejsza praca dotyczy przypadku rozpoznanego podczas diagnostyki ultrasonograficznej płodu. Opisujemy wczesne rozpoznanie w trakcie ultrasonograficznej diagnostyki położniczej, rozwój przypadku oraz powiązane ustalenia dokonane podczas ciąży. Wedle naszej najlepszej wiedzy jest to pierwszy opis przypadku, w którym wrodzony niedorozwój kości udowej wiąże się z niedokrwistością sierpowatą. Kolejną cechą było wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu płodu, które przypisujemy zawałom łożyska oraz przedwczesnemu oddzieleniu łożyska, również na tle niedokrwistości sierpowatej. Przy urodzeniu waga łożyska znajdowała się poniżej 10. percentyla dla wieku ciążowego. Badanie ultrasonograficzne jest istotne w diagnostyce wrodzonego niedorozwoju kości udowej, ponieważ wczesne rozpoznanie tej malformacji daje rodzicom i lekarzom prowadzącym możliwość uzyskania cennych informacji dotyczących postępowania z dzieckiem po urodzeniu oraz zaplanowanie odpowiedniej terapii. Artykuł w wersji polskojęzycznej jest dostępny na stronie http://jultrason.pl/index.php/wydawnictwa/volume-17-no-71
Źródło:
Journal of Ultrasonography; 2017, 17, 71; 294-298
2451-070X
Pojawia się w:
Journal of Ultrasonography
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Attention to biotinidase deficiency in children! A case report
Uwaga na niedobór biotynidazy u dzieci! Opis przypadku
Autorzy:
Alkan, Cigdem
Tan, Makbule Neslişah
Mevsim, Vildan
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1034818.pdf
Data publikacji:
2018
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
biotinidase deficiency
newborn screening
primary care
Opis:
Biotinidase deficiency is an autosomal recessive metabolic disease that causes biotin deficiency. The exact diagnosis of the lack of biotinidase is made by demonstrating the absence of enzyme activity in the serum. Biotinidase deficiency is treated with oral biotin taken for lifetime. Early diagnosis and treatment are very important and prevent a number of complications. In this case report, a newborn baby was referred for periodic healthcare assessments to a family medicine centre, where biotinidase deficiency was diagnosed. Screening performed as part of periodic health assessment in the primary care setting is important for the detection of certain diseases, as many disease-related disabilities can be prevented with early diagnosis. In family practice, “shared decision-making,” which represents one of the elements of the patient-centred clinical method, is very effective, provided that patients and their relatives adapt to preventive healthcare.
Niedobór biotynidazy jest autosomalnym recesywnym zaburzeniem metabolicznym powodującym niedobór biotyny. Rozpoznanie niedoboru biotynidazy ustala się na podstawie braku aktywności enzymatycznej w surowicy, a jego leczenie polega na doustnym przyjmowaniu biotyny przez całe życie. Wczesne rozpoznanie i leczenie mają bardzo istotne znaczenie i pozwalają zapobiec licznym powikłaniom. W opisanym przypadku niedobór biotynidazy został rozpoznany u noworodka w ośrodku medycyny rodzinnej, gdzie został on skierowany w celu przeprowadzenia okresowej oceny stanu zdrowia. Badania przesiewowe wykonywane w ramach okresowej kontroli w placówkach podstawowej opieki zdrowotnej odgrywają ważną rolę w wykrywaniu niektórych chorób. W praktyce lekarza rodzinnego „wspólne podejmowanie decyzji”, które stanowi jeden z elementów klinicznej metody zorientowanej na pacjenta, jest skuteczne o tyle, o ile pacjenci i ich krewni potrafią dostosować się do wymogów profilaktycznej opieki zdrowotnej.
Źródło:
Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2018, 14, 4; 428-430
1734-1531
2451-0742
Pojawia się w:
Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Otyłość - choroba cywilizacyjna
Obesity - a lifestyle disease
Autorzy:
Jung, Anna
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1033449.pdf
Data publikacji:
2014
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
metabolic syndrome
obesity
overweight
urolithiasis
vitamin D deficiency
otyłość
nadwaga
zespół metaboliczny
kamica moczowa
niedobór witaminy d
Opis:
In the recent years, an alarming tendency has been observed concerning the growing prevalence of obese and overweight people in populations. This is a worldwide problem, but is observed less often in the societies of African and South Asian countries. The World Health Organization drew attention to the social context of obesity by supporting epidemiological studies and emphasised the problem by, for instance, establishing the World Anti-Obesity Day. Obesity and overweight are risk factors of significant threats for human health, including: metabolic syndrome, type 2 diabetes, atherosclerosis and cardiovascular complications as well as urolithiasis. The coexistence of obesity, metabolic syndrome and urolithiasis significantly increases the risk of cardiovascular events, including myocardial infarction and stroke. Obese patients frequently manifest vitamin D deficiency, which also contributes to metabolic disturbances. Obesity is associated with a greater risk of neoplasia, particularly oestrogen-dependent one. The most common is simple obesity, caused by improper nutritional habits, both in terms of quantity and quality, as well as the lack of physical activity. The causes of secondary obesity are more complex, e.g. in the course of endocrinopathy, central nervous system disorders, genetically determined syndromes and iatrogenic syndromes (following therapies with glucocorticosteroids, oestrogen, antidepressants and certain neuroleptics).
W ostatnich latach obserwuje się niepokojącą tendencję do występowania w populacjach coraz większej liczby osób z nadwagą i otyłością. Problem ma zakres ogólnoświatowy, chociaż w mniejszym stopniu dotyczy społeczeństw krajów afrykańskich i południowoazjatyckich. Na społeczny wymiar otyłości zwróciła uwagę Światowa Organizacja Zdrowia, patronując badaniom epidemiologicznym i akcentując problem m.in. poprzez ustanowienie Światowego Dnia Walki z Otyłością. Otyłość i nadwaga są czynnikami ryzyka istotnych zagrożeń dla zdrowia, w tym: rozwoju zespołu metabolicznego, cukrzycy typu 2., miażdżycy i powikłań sercowo-naczyniowych, kamicy moczowej. Współistnienie otyłości, zespołu metabolicznego i kamicy znamiennie zwiększa ryzyko zdarzeń sercowo-naczyniowych, w tym zawałów serca i udarów mózgu. U pacjentów otyłych często stwierdza się niedobór witaminy D, mający również wpływ na zaburzenia metaboliczne. Otyłość wiąże się z większym ryzykiem rozwoju nowotworów, zwłaszcza estrogenozależnych. Najczęściej występuje otyłość prosta, spowodowana nieprawidłowymi zwyczajami żywieniowymi zarówno w zakresie ilościowym, jak i jakościowym oraz brakiem aktywności fizycznej. Bardziej złożone są przyczyny otyłości wtórnej, występującej m.in. w przebiegu endokrynopatii, zaburzeń ośrodkowego układu nerwowego, zespołów uwarunkowanych genetycznie, zespołów jatrogennych (po leczeniu glikokortykosteroidami, estrogenami, lekami przeciwdepresyjnymi i niektórymi neuroleptykami)
Źródło:
Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2014, 10, 3; 226-232
1734-1531
2451-0742
Pojawia się w:
Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Wprowadzanie posiłków uzupełniających
Introduction of complementary feeding
Autorzy:
Wesół-Kucharska, Dorota
Książyk, Janusz
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1030672.pdf
Data publikacji:
2011
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
breastfeeding
complementary feeding
development of allergy
infants
iron deficiency
posiłki uzupełniające
karmienie piersią
rozwój alergii
niedobór żelaza
niemowlęta
Opis:
Exclusive or full breast-feeding for about 6 months is a desirable goal. Complementary feeding (solid foods and liquids other than breast milk or infant formula and follow-on formula) should not be introduced before 5 months and not later than 7 months. There is no convincing scientific evidence that avoidance or delayed introduction of potentially allergenic foods, such as fish and eggs, reduces allergies either in infants considered at increased risk for the development of allergy or in those not considered to be at increased risk. Infants who are born at term usually have sufficient iron stores until 4 to 6 months of age. It is recommended that exclusively breastfed term infants receive an iron supplementation of 1 mg/kg per day, starting at 4 months of age and continued until appropriate iron-containing complementary foods have been introduced. The preterm infant (<37 weeks’ gestation) who is fed human milk should receive a supplement of elemental iron at 2 mg/kg per day starting by 1 month of age and extending through 12 months of age. Cow’s milk is a poor source of iron and should not be used as the main drink before 12 months, although small volumes may be added to complementary foods form the age 11-12 months. It is prudent to avoid both early (<4 months) and late (>7 months) introduction of gluten, and to introduce gluten gradually while the infant is still breastfed, inasmuch as this may reduce the risk of celiac disease, type 1 diabetes mellitus, and wheat allergy.
Karmienie piersią powinno trwać co najmniej przez pierwsze 6 miesięcy życia dziecka. Posiłki uzupełniające (pokarmy stałe oraz płynne inne niż mleko kobiece, mieszanki, mleko zastępcze) należy wprowadzać nie wcześniej niż w 5., ale nie później niż w 7. miesiącu życia. Nie ma przekonujących danych naukowych, iż unikanie lub późne wprowadzanie pokarmów potencjalnie alergizujących (takich jak ryby czy jajka) zmniejsza rozwój alergii – ani u dzieci predysponowanych do alergii, ani u dzieci z obciążonym wywiadem rodzinnym. Niemowlęta urodzone o czasie zazwyczaj posiadają wystarczający zapas żelaza do 4.-6. miesiąca życia. Zaleca się, aby dzieci urodzone o czasie karmione wyłącznie piersią otrzymywały suplementację żelazem w dawce 1 mg/kg/dobę po 4. miesiącu życia, do czasu podaży żelaza z pokarmów uzupełniających. Wcześniaki (urodzone <37. tygodnia ciąży), które karmione są mlekiem matki, powinny otrzymywać suplementację żelazem w dawce 2 mg/kg/dobę od 1. do 12. miesiąca życia. Mleko krowie jest ubogie w żelazo i nie należy go podawać jako główny posiłek dzieciom przed ukończeniem 12. miesiąca życia, chociaż niewielkie ilości w postaci przetworów mlecznych mogą niemowlęta otrzymywać już od 11.-12. miesiąca życia. Gluten do diety niemowląt należy wprowadzać nie wczesnej niż przed 4., ale nie później niż w 7. miesiącu życia, stopniowo, małymi porcjami, w trakcie karmienia piersią, gdyż takie postępowanie zmniejsza ryzyko rozwoju choroby trzewnej, cukrzycy typu 1 i alergii na pszenicę.
Źródło:
Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2011, 7, 1; 35-40
1734-1531
2451-0742
Pojawia się w:
Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Prowokacja odrzucenia czy pragnienie bliskości? Znaczenie relacji rodzic zastępczy – dziecko dla niwelowania deficytów wynikających z diagnozy „zaburzenia więzi”
Provocation of rejection or yearning for closeness? The significance of the relationship between a foster parent and a child in bridging the deficiencies resulting from the reactive attachment disorder diagnosis
Autorzy:
Nowak, Marta
Gawęda, Agnieszka
Janas-Kozik, Małgorzata
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/945141.pdf
Data publikacji:
2011
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
a child in a foster family
emotional and behavioural disorders (EDB)
emotional deficiency
foster family
reactive attachment disorder (RAD)
deficyt emocjonalny
dziecko w rodzinie zastępczej
rodzina zastępcza
zaburzenia więzi
zaburzenia zachowania i emocji
Opis:
The authors discuss the issue of significance of a relationship between a foster family and a child manifesting the reactive attachment disorder (RAD) symptoms. The domain of these symptoms is a disposition – developed due to numerous traumas, including a rejection in the critical period of a child’s life (3-month-old to 3-year-old) – to reproduce and provoke early rejection in future relationships, either through exaggerated attempts to attract attention and gain support from any of the available adults, or through an extreme resentment to initiate or accept consolation and affection, especially in the melancholy state. The presented case of Patryk reveals difficulties which may appear in the process of shaping the parent – child relationship in a newlyestablished family unit – a foster family. The case also shows the importance of institutional support in this process which covers both the child’s individual therapy and family therapy. The aim of the former is to give the child a possibility to work outthe initial rejection and disadaptation mechanisms of functioning, the most frequent of which is the rejection of emotions and emerging needs. On the other hand, the aim of the latter is to facilitate the implementation of those changes into the family system, to help in developing a correlative relation between the child and the new family, as well as in consecutive working out of emerging problems. The case description also discusses the difficulties experienced by the children diagnosed with RAD and points out the dilemmas frequently encountered by their foster parents. The paper also highlights the dependencies between a child’s normal development, the effectiveness of therapeutic influence and the personality construct of the foster parents, which are the critical elements for the quality of the relationship which starts to emerge between the “new” parents and a child.
Autorki podejmują temat znaczenia relacji pomiędzy rodziną zastępczą a dzieckiem prezentującym objawy zaburzeń więzi, których domeną jest wykształcona wskutek rozlicznych traum, w tym odrzucenia w krytycznym okresie życia dziecka (od 6. miesiąca do 3. roku życia), jego skłonność do odtwarzania i prowokowania w późniejszych relacjach wczesnego odrzucenia – czyni to albo przez przesadne próby uzyskania uwagi i wsparcia od jakiejkolwiek dostępnej osoby dorosłej, albo poprzez skrajną niechęć do inicjowania lub przyjmowania pociechy i uczucia, szczególnie w stanie przygnębienia. Zaprezentowany przypadek Patryka przedstawia trudności, jakie mogą pojawiać się na drodze kształtowania się więzi rodzic – dziecko w nowo powstającej jednostce rodzinnej – rodzina zastępcza, oraz pokazuje, jak ważne w tym okresie jest wsparcie instytucjonalne obejmujące zarówno indywidualną terapię dziecka, jak i terapię rodzinną. Pierwsza z nich ma na celu umożliwienie dziecku przepracowania pierwotnego odrzucenia i związanych z tym dezadaptacyjnych mechanizmów funkcjonowania, z których najczęstszym jest niewątpliwie zaprzeczanie emocjom i pojawiającym się potrzebom. Celem drugiej jest z kolei ułatwienie wdrożenia owych zmian do systemu rodzinnego, pomoc w rozwoju korektywnej relacji pomiędzy dzieckiem a nową rodziną oraz sukcesywne przepracowywanie pojawiających się problemów. W opisie tego przypadku autorki poruszają również problem trudności, jakich doświadczają dzieci diagnozowane w kategorii zaburzeń więzi, oraz uwidaczniają dylematy, jakie napotykają ich zastępczy rodzice. Prezentowany przypadek uwydatnia również zależność pomiędzy prawidłowym rozwojem dziecka, skutecznością oddziaływań terapeutycznych a konstruktem osobowościowym nowych opiekunów, elementów mających istotne znaczenie dla jakości relacji powstającej pomiędzy „nowymi” rodzicami a dzieckiem.
Źródło:
Psychiatria i Psychologia Kliniczna; 2011, 11, 1; 59-63
1644-6313
2451-0645
Pojawia się w:
Psychiatria i Psychologia Kliniczna
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
    Wyświetlanie 1-5 z 5

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies