Temat: wrodzone - Katalog OPAC zbiorów

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Badanie ultrasonograficzne wśród pacjentów w wieku przedszkolnym – badanie ankietowe
Ultrasound in preschool children – a survey
Autorzy:: Bukowski, Jan Stanisław
Bombiński, Przemysław
Witek, Michał
Choroś, Daria
Koźlakiewicz, Zofia
Mazurek, Magdalena
Pluta, Marcin
Brzewski, Michał
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1034404.pdf
Data publikacji:: 2017
Wydawca:: Medical Communications
Tematy:: nowotwory
profilaktyka i kontrola
ultrasonografia
wady wrodzone
Opis:: Ultrasound examination, as a non-invasive and safe procedure which does not require premedication, is increasingly commonly used by paediatricians. Special focus is placed on its use in early detection of cancer in children. The aim of this study was to determine how frequently and for what reason paediatricians ordered ultrasound examination as well as the outcome of the procedure. The study team conducted an anonymous survey among the parents of children attending kindergartens in the districts of Ochota and Mokotów in the capital of Poland, Warsaw. Questionnaires obtained from the parents of 336 preschool children aged 3–6 years were included in the study. By the date of the survey over 27% of children had not had any ultrasound examination and 32.44% had only one. More than half of the children (52.38%) were referred to ultrasound by a paediatrician during an office or home visit. The most common reason for the first ultrasound examination was check-up of a healthy child with no previous pathologies in a given area (41.04%). The most common location of the first ultrasound scan indicated by the respondents was the abdominal cavity (56.18%). For 254 ultrasound scans, 38 cases (14.96%) required further diagnostic investigation, specialist consultation or hospitalisation. 2.05% of scans revealed a suspected cancer lesion and 3.64% showed a congenital defect. By the date of the survey 27.16% of children had undergone other types of diagnostic imaging. 77.74% of parents would like their child to undergo annual preventative ultrasound scans. It is worth noting that it is increasingly more common for paediatricians to order ultrasound examination for healthy children as well, as a check-up. Increased parents’ awareness has also been observed.
Ultrasonografia, jako badanie nieinwazyjne, bezpieczne i niewymagające premedykacji, jest coraz częściej wykorzystywana przez lekarzy pediatrów. Szczególną uwagę zwraca się na jej zastosowanie we wczesnym wykrywaniu nowotworów u dzieci. Celem pracy było sprawdzenie, jak często i z jakiego powodu lekarze pediatrzy sięgali po badanie ultrasonograficzne oraz jakie były tego konsekwencje. Zespół przeprowadził anonimową ankietę wśród rodziców przedszkolaków uczęszczających do przedszkoli na terenie miasta stołecznego Warszawy w dzielnicach Ochota i Mokotów. Do badania zakwalifikowano ankiety uzyskane od rodziców 336 przedszkolaków w wieku 3–6 lat. Ponad 27% dzieci do dnia przeprowadzenia ankiety nie miało wykonanego ani jednego badania ultrasonograficznego, a 32,44% zaledwie jedno. Ponad połowa dzieci (52,38%) została na badanie skierowana przez lekarza pediatrę w trakcie wizyty w przychodni lub domowej. Najczęstszy powód pierwszego badania ultrasonograficznego stanowiła kontrola dziecka zdrowego – bez stwierdzonych wcześniej patologii w danym zakresie (41,04%). Najczęściej badaną okolicą podczas pierwszego badania ultrasonograficznego wskazywaną przez ankietowanych była jama brzuszna (56,18%). Spośród 254 badań ultrasonograficznych 38 (14,96%) wymagało dalszej diagnostyki, konsultacji lekarza specjalisty lub pobytu w szpitalu. Zmianę podejrzaną nowotworowo wykazało 2,05% badań ultrasonograficznych, a wadę wrodzoną – 3,64%. Innym badaniom obrazowym do dnia przeprowadzenia ankiety zostało poddanych 27,16% dzieci. Spośród rodziców 77,74% chciałoby, aby ich dziecko brało udział w corocznych profilaktycznych badaniach ultrasonograficznych. Warto zauważyć, że takie badanie jest coraz częściej zlecane przez lekarzy pediatrów także u dzieci zdrowych, jako kontrolne. Obserwuje się również wzrost świadomości wśród rodziców.
Źródło:: Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2017, 13, 2; 203-211
1734-1531
2451-0742
Pojawia się w:: Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Rzadkie postacie kamicy nerkowej
Rare forms of nephrolithiasis
Autorzy:: Skrzypczyk, Piotr
Pańczyk-Tomaszewska, Małgorzata
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1035507.pdf
Data publikacji:: 2019
Wydawca:: Medical Communications
Tematy:: dzieci
kamica lekowa
melamina
wrodzone wady metabolizmu
Opis:: Inborn errors of metabolism that may lead to calculus formation within the urinary tract include: adenine phosphoribosyltransferase deficiency, xanthine oxidase deficiency, orotic aciduria (acidosis) type I and alkaptonuria. All of them are autosomal recessive diseases. Adenine phosphoribosyltransferase deficiency and xanthine oxidase deficiency (congenital xanthinuria) are defects of purine metabolism, which lead to the formation of calculi composed of 2,8-dihydroxyadenine and xanthine. Xanthinuria is accompanied by hypouricaemia and hypouricosuria. Treatment involves a low-purine diet, abundant fluid administration and allopurinol (in adenine phosphoribosyltransferase deficiency) and alkalisation of urine (in xanthinuria). Orotic aciduria type I is a pyrimidine metabolism defect that manifests with failure to thrive, developmental delay, megaloblastic anaemia, immunodeficiency, skin appendage disorders and excessive excretion of orotic acid with urine. Nephrolithiasis is a rare manifestation of this disease. Treatment involves uridine and haematopoietic drugs. Alkaptonuria is a defect of tyrosine metabolism whereby homogentisate is deposited in tissues. It manifests with connective tissue pigmentation (ochronosis), osteoarthritis, calcifications in the coronary arteries, heart valve damage, pigmentation of the sclera and urolithiasis. Treatment involves nitisinone, vitamin C and dietary restriction of tyrosine and phenylalanine. Melamine urolithiasis is a consequence of crystallisation of melamine (cyanuramide), which was illegally added to infant formulas in China. Melamine stones were spontaneously evacuated from the urinary tract, but some patients developed irreversible renal changes. Moreover, certain drugs may also crystallise in the kidneys. These include aciclovir, indinavir, atanavir, sulphadiazine, triamterene, methotrexate, orlistat, ciprofloxacin and ceftriaxone. Prevention and treatment of this form of nephrolithiasis mostly consist in the administration of a large quantity of fluids.
Wrodzone wady metabolizmu, które mogą prowadzić do powstania złogów w drogach moczowych, to: niedobór fosforybozylotransferazy adeninowej, niedobór oksydazy ksantynowej, acyduria (kwasica) orotowa typu I oraz alkaptonuria. Wszystkie te choroby dziedziczą się w sposób autosomalny recesywny. Niedobór fosforybozylotransferazy adeninowej i niedobór oksydazy ksantynowej (wrodzona ksantynuria) to defekty metabolizmu puryn prowadzące do tworzenia złogów, zbudowanych odpowiednio z 2,8-dihydroksyadeniny i ksantyny. W ksantynurii stwierdza się hipourikemię i hipourikozurię. W leczeniu stosuje się dietę niskopurynową, obfitą podaż płynów oraz allopurinol (w niedoborze fosforybozylotransferazy adeninowej) i alkalizację moczu (w ksantynurii). Acyduria orotowa typu I to wada metabolizmu pirymidyn objawiająca się niedoborem wzrostu, opóźnieniem rozwoju, anemią megaloblastyczną, niedoborem odporności, zaburzeniami przydatków skóry oraz nadmiernym wydalaniem z moczem kwasu orotowego. Kamica moczowa jest rzadką manifestacją choroby. Leczenie polega na podawaniu urydyny oraz preparatów krwiotwórczych. Alkaptonuria jest defektem metabolizmu tyrozyny, w którym dochodzi do odkładania homogentyzynianu w tkankach. Objawami są pigmentacja tkanki łącznej (ochronoza), zwyrodnienie stawów, zwapnienia w tętnicach wieńcowych, uszkodzenie zastawek serca, przebarwienia w twardówce oraz kamica moczowa. W leczeniu stosuje się nityzynon, witaminę C oraz ograniczenie w diecie tyrozyny i fenyloalaniny. Kamica melaminowa to efekt krystalizacji w drogach moczowych melaminy (cyjanuramidu), dodawanej w przeszłości nielegalnie w Chinach do mieszanek mlekozastępczych. Kamienie melaminowe ulegały spontanicznej ewakuacji z dróg moczowych, ale u części chorych doszło do nieodwracalnych zmian w nerkach. W drogach moczowych mogą krystalizować także niektóre leki (acyklowir, indynawir i atanawir, sulfadiazyna, triamteren, metotreksat, orlistat, cyprofloksacyna i ceftriakson). Profilaktyka i leczenie tej postaci kamicy polega przede wszystkim na podaży dużej ilości płynów.
Źródło:: Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2019, 15, 1; 38-41
1734-1531
2451-0742
Pojawia się w:: Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej jako przyczyna przewlekłego kaszlu i nawrotowych infekcji u 4-letniego chłopca
Atrial septal defect as a cause of chronic cough and recurrent infections in a 4-year-old boy
Autorzy:: Fuss, Piotr
Kierzkowska, Beata
Stelmach, Iwona
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1034723.pdf
Data publikacji:: 2017
Wydawca:: Medical Communications
Tematy:: alergia
atopia
nawracające infekcje
ubytek przegrody międzyprzedsionkowej
wady wrodzone serca
Opis:: Recurrent infections of the respiratory system among children are the most common reason for ambulatory treatment and one of the main causes of hospitalisation. Out of many factors that can be potentially responsible for the recurrent infections in children it is necessary to consider the ones that are connected with the immaturity of the immune system of a child and ones that can disturb the proper functioning of this system. It seems that the most important observations are those pointing at links between recurrent infections of the respiratory tract and the allergic process. The present article describes a case of a boy with recurrent respiratory infections, who was diagnosed towards immune system malfunction and allergies. An echocardiographic examination revealed a major defect of the interatrial septum. This heart condition was treated with cardiac surgery as a result of which infections occur less frequently and do not require the hospitalisation of the patient.
Nawracające zakażenia układu oddechowego stanowią najczęstszy powód zgłoszeń dzieci do lekarzy w lecznictwie ambulatoryjnym i jedną z głównych przyczyn hospitalizacji. Wśród wielu czynników potencjalnie odpowiedzialnych za nawrotowość infekcji w tym okresie życia należy uwzględnić te, które wiążą się z niedojrzałością układu odpornościowego, oraz te, które funkcjonowanie tego układu mogą zaburzyć. Najważniejsze wydają się obserwacje wskazujące na koincydencję między nawracającymi infekcjami dróg oddechowych a procesem alergicznym. W niniejszym artykule opisano przypadek chłopca z nawracającymi infekcjami dróg oddechowych, diagnozowanego w kierunku zaburzeń odporności i alergii. Badanie echokardiograficzne ujawniło duży ubytek przegrody międzyprzedsionkowej. Wadę serca poddano leczeniu kardiochirurgicznemu, po którym infekcje występują rzadziej i nie wymagają hospitalizacji pacjenta.
Źródło:: Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2017, 13, 3; 406-411
1734-1531
2451-0742
Pojawia się w:: Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Ostre uszkodzenie nerek po środkach kontrastowych u dzieci z wadami układu krążenia – wyniki badania pilotażowego
Contrast-induced acute kidney injury in children with cardiovascular defects – results of a pilot study
Autorzy:: Tomczyk, Daria
Jander, Anna
Chrul, Sławomir
Moszura, Tomasz
Dryżek, Paweł
Krajewski, Wojciech
Głowacka, Ewa
Tkaczyk, Marcin
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1033917.pdf
Data publikacji:: 2016
Wydawca:: Medical Communications
Tematy:: angiografia
ludzka lipokalina neutrofilowa
ostre pokontrastowe uszkodzenie nerek
wrodzone wady serca
Opis:: Introduction: Contrast-induced nephropathy – acute kidney injury is an acquired kidney injury that is an important factor in short- and long-term cardiovascular complications. Contrast-induced nephropathy – acute kidney injury continues to be diagnosed based on serum creatinine level. Serum creatinine, however, is a delayed indicator of contrast-induced nephropathy, as its levels typically peak between 1 and 3 days following contrast exposure. Currently, more sensitive biomarkers of kidney injury are sought, with human neutrophil lipocalin (also known as neutrophil gelatinase-associated lipocalin) highlighted in literature as a troponin-like biomarker of early nephropathy. Aim of the study: Changes in serum and urine neutrophil gelatinase-associated lipocalin levels were assessed in children with congenital heart diseases, following a scheduled cardiac catheterization procedure. Material and methods: The group studied comprised 16 patients. The neutrophil gelatinaseassociated lipocalin and creatinine levels, along with urine and serum neutrophil gelatinase-associated lipocalin/creatinine ratio were evaluated five times at different time intervals from the procedure. The group did not vary in respect of kidney function, preprocedure management, and volume expansion (hydration therapy) prior to the procedure. Results: In the assessed material, median neutrophil gelatinase-associated lipocalin rose as early as 2 hours after exposure to contrast as compared with baseline [median = 28.2 ng/mL (Quartile 1 = 22.8 – Quartile 3 = 33.77) vs. median = 25.87 ng/mL (Quartile 1 = 19.4 – Quartile 3 = 29.6)]. Serum neutrophil gelatinase-associated lipocalin level peaked in hour 6 of our study: median – 30.6 ng/mL (Quartile 1 = 22.32 – Quartile 3 = 42.17), then reverting to normal. Urine neutrophil gelatinaseassociated lipocalin peaked in hour 24 of the study, subsequently dropping below baseline in hour 48. Glomerular filtration was slightly impaired between hour 2 and 6, and later improvement of estimated glomerular filtration rate was noted. Conclusions: The analysis of the obtained results indicates the usefulness of measuring neutrophil gelatinase-associated lipocalin level for the diagnosis of early contrast-induced nephropathy – acute kidney injury in paediatric patients. Contrastinduced nephropathy – acute kidney injury biomarkers in such clinical circumstances elevate as early as 2 hours after intravenous administration of contrast agents.
Wprowadzenie: Ostre pokontrastowe uszkodzenie nerek jest nabytym uszkodzeniem nerek oraz istotnym czynnikiem krótko- i długoterminowych powikłań sercowo-naczyniowych. Ostre uszkodzenie nerek nadal rozpoznaje się na podstawie oznaczenia stężenia kreatyniny w surowicy. Stężenie kreatyniny wydaje się zbyt późnym markerem ostrego pokontrastowego uszkodzenia nerek, gdyż wzrasta z reguły w 1.–3. dobie po dożylnym podaniu środków kontrastowych. Obecnie poszukuje się czulszych biomarkerów uszkodzenia nerek. W piśmiennictwie wyróżnia się ludzką lipokalinę neutrofilową jako troponinopodobny marker wczesnego uszkodzenia nerek. Cel badania: Ocenie poddano zmiany stężenia ludzkiej lipokaliny neutrofilowej w moczu i surowicy u dzieci z wrodzonymi wadami serca po planowej procedurze cewnikowania serca. Materiał i metody: Grupa badana składała się z 16 pacjentów. Stężenie lipokaliny neutrofilowej i kreatyniny oraz wskaźnik lipokalina neutrofilowa/kreatynina w moczu i surowicy oceniono pięciokrotnie w różnych odstępach czasu. Grupa badana nie różniła się pod względem czynności nerek, procedury przygotowawczej i nawodnienia do zabiegu. Wyniki: W ocenionym materiale stwierdzono wzrost mediany stężenia ludzkiej lipokaliny neutrofilowej już w 2. godzinie od podania kontrastu w stosunku do wartości wyjściowych [mediana = 28,2 ng/ml (kwartyl 1. = 22,8 – kwartyl 3. = 33,77) vs mediana = 25,87 ng/ml (kwartyl 1. = 19,4 – kwartyl 3. = 29,6)]. Najwyższe stężenie lipokaliny neutrofilowej w surowicy występowało w 6. godzinie badania: mediana = 30,6 ng/ml (kwartyl 1. = 22,32 – kwartyl 3. = 42,17), po czym obniżało się do wartości wyjściowych. Wydalanie lipokaliny neutrofilowej z moczem wzrosło w 24. godzinie badania, by zmniejszyć się poniżej wartości wyjściowych w 48. godzinie. Nieznaczne upośledzenie filtracji kłębuszkowej obserwowano od 2. do 6. godziny badania, później stwierdzono poprawę w zakresie szacunkowej filtracji kłębuszkowej. Wnioski: Analiza wyników wskazuje na przydatność oznaczania stężenia ludzkiej lipokaliny neutrofilowej w diagnostyce wczesnego pokontrastowego uszkodzenia nerek u dzieci. Wskaźniki uszkodzenia nerek w tej sytuacji klinicznej wzrastają już w 2. godzinie od dożylnego zastosowania środków kontrastowych.
Źródło:: Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2016, 12, 4; 436-444
1734-1531
2451-0742
Pojawia się w:: Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Diagnostyka postnatalna wad układu moczowego wykrytych w okresie prenatalnym. Część 2. Zmiany w miąższu nerek
Postnatal diagnosis of prenatally detected congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT). Part 2. Malformations of kidney structure
Autorzy:: Adamczyk, Piotr
Cieślak-Puchalska, Anna
Żurowska, Aleksandra
Sikora, Przemysław
Wasilewska, Anna
Tkaczyk, Marcin
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1030381.pdf
Data publikacji:: 2010
Wydawca:: Medical Communications
Tematy:: neonate
infant
ultrasound diagnostics
kidney malformation
guidelines
noworodek
niemowlę
diagnostyka ultrasonograficzna
wady wrodzone nerek
zalecenia
Opis:: Urinary tract malformations are frequently detected by routine prenatal ultrasound examination performed in normal pregnancy. Abnormalities of kidney tissue and structure are diagnosed in prenatal examinations less frequently than urinary tract dilatation. These include: renal agenesis or hypoplasia (uni- or bilateral), hyperechogenicity or renal parenchyma or part of it (medulla), dysplastic kidneys, multiple or single cysts. From the epidemiological point of view, they are less frequent but may be important for single patient. For example they may put the foetus and newborn at high risk (bilateral kidney agenesis). Postnatal evaluation of those problems relies mostly on neonatologist and paediatrician with nephrologist consultant. The initial evaluation is very similar to malformations with urinary tract dilatation presented in the first part of series (first evaluation in first week of life with follow up after 4-6 weeks). Usually these malformation do not put a newborn to a direct danger in the neonatal period or in infancy, provided proper exclusion of processes affecting both kidneys (dysplasia, hypoplasia or polycystic kidney disease). However, sometimes apart of normal picture in initial evaluation, changes in kidney are detected later in the life. In the present, second part of publication we describe guidelines concerning diagnostic approach in case of kidney tissue abnormalities suggested by prenatal ultrasound screening. Additionally, we described guidelines for prophylaxis of progression of kidney disease and factors that force us to modify the scheme based on clinical symptoms.
Wady wrodzone układu moczowego stanowią znaczącą grupę wad, które mogą być wykryte prenatalnie. Oprócz nieprawidłowych obrazów dróg wyprowadzających mocz stwierdza się również nieprawidłowości w zakresie ilości i struktury miąższu nerkowego. Nieprawidłowe obrazy ultrasonograficzne obejmują zaburzenia, takie jak: niewytworzenie lub zmniejszenie ilości miąższu jednej lub obu nerek, hiperechogeniczność miąższu, zmiany torbielowate lub dysplastyczne oraz pojedyncze torbiele. Z punktu widzenia epidemiologicznego występują one wyraźniej rzadziej niż zaburzenia dróg wyprowadzających mocz. Mimo to część z nich może stanowić zagrożenie dla przebiegu ciąży i dla dziecka – na przykład agenezja nerek czy obustronne zmiany torbielowate. Ciężar diagnostyki pourodzeniowej w tych przypadkach spoczywa na pediatrze, lekarzu rodzinnym oraz konsultującym nefrologu. Jej początkowy schemat jest podobny do zastosowanego w przypadku wad z poszerzeniem dróg moczowych (badanie wstępne pourodzeniowe oraz badanie dodatkowe 4-6 tygodni po poprzednim). Wiadomo, że zaburzenia echostruktury i ilości miąższu nerek zwykle nie stanowią zagrożenia dla dziecka w okresie noworodkowym i niemowlęcym, pod warunkiem wykluczenia zmian dotyczących obu nerek jednocześnie, takich jak wielotorbielowatość, dysplazja lub hipoplazja. Zdarza się także, że mimo braku potwierdzenia wady w pierwszych badaniach, zmiany występują w kolejnych. W niniejszym opracowaniu znajdują się wskazówki dotyczące postępowania pourodzeniowego w ww. jednostkach chorobowych. Dodatkowo omówione zostały obecnie obowiązujące zasady profilaktyki postępu choroby nerek oraz odstępstwa od zaproponowanych wskazówek w oparciu o dane kliniczne.
Źródło:: Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2010, 6, 2; 125-134
1734-1531
2451-0742
Pojawia się w:: Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Diagnostyka postnatalna wad układu moczowego wykrytych w okresie prenatalnym. Część 1. Wady z poszerzeniem dróg moczowych
Postnatal diagnosis of prenatally detected congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT). Part 1. Urinary tract dilatation
Autorzy:: Tkaczyk, Marcin
Czarniak, Piotr
Gastoł, Piotr
Kaczmarek, Piotr
Kiliś-Pstrusińska, Katarzyna
Samolewicz, Emeryk
Warchoł, Stanisław
Żurowska, Aleksandra
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1030406.pdf
Data publikacji:: 2010
Wydawca:: Medical Communications
Tematy:: neonate
infant
ultrasound diagnostics
urinary tract malformation
guidelines
noworodek
niemowlę
diagnostyka ultrasonograficzna
wady wrodzone układu moczowego
zalecenia
Opis:: Increased availability of prenatal ultrasound examination resulted in high number of early detected abnormalities of urinary tract in neonates and infants. In at least 1/100 normal pregnancies abnormal picture of kidneys or urinary tract is suspected. Most frequently the urinary tract dilatation may be detected. One or both of the kidneys could be affected but dilatation of renal pelvis, ureter or enlargement of urinary bladder may be seen. High percent of abnormalities resolve during infancy and do not constitute an indication for postnatal surgery. On the other hand, enlarged urinary bladder with widened urinary tract accompanied by oligohydramnios clearly indicates serious congenital malformation with high perinatal risk of death. Prenatal evaluation enables both, prenatal intervention and more frequently proper and detailed planning of careful clinical postnatal evaluation. According to Polish regulations the follow up relies mainly on neonatologist and paediatrician. Unfortunately, standards of such care are not available. In the present publication (prepared in multidisciplinary cooperation of urologists, nephrologists and radiologists) we describe a part of guidelines concerning diagnostic procedures with neonates or infants with urinary tract dilatation suggested by prenatal screening. This paper is dedicated to these physicians who deal with postnatal diagnosis of urinary tract malformation. They include scheme for evaluation in case of renal pelvis dilatation, megaureter, posterior urethral valves. Suggestions for antibiotic prophylaxis are also presented.
Szeroka dostępność prenatalnej diagnostyki ultrasonograficznej płodu niesie ze sobą korzyści pod postacią zwiększonej wykrywalności wad wrodzonych układu moczowego. Wadę taką w rutynowym badaniu podejrzewa się mniej więcej u 1/100 płodów. Najczęściej wykrywanym obrazem jest poszerzenie dróg moczowych płodu. Zmiany mogą dotyczyć jednej lub obu nerek płodu. Można zauważyć także poszerzenie moczowodów oraz powiększony pęcherz moczowy. W dużej liczbie przypadków obraz poszerzenia miedniczek nerkowych ustępuje lub nie stanowi ostatecznie wskazań do interwencji zabiegowej. Z drugiej strony powiększenie pęcherza moczowego i dróg moczowych wraz ze skąpowodziem wskazuje na poważną wadę wrodzoną z wysokim ryzykiem okołoporodowym. Obraz prenatalny dróg moczowych nie tylko umożliwia zaplanowanie interwencji w okresie ciąży, ale także pozwala ustalić właściwe postępowanie okołoporodowe, co ze względu na wysoką częstość nieprawidłowych obrazów ułatwia racjonalne postępowanie. W obecnej strukturze opieki zdrowotnej pierwszy etap diagnostyki planowany jest dla lekarzy neonatologów i pediatrów, którzy do tej pory nie mieli dostępu do zunifikowanych zaleceń co do takiego postępowania. Prezentowana praca powstała na podstawie zaleceń Polskiego Towarzystwa Nefrologii Dziecięcej, które przygotował wielodyscyplinarny zespół urologów, nefrologów oraz specjalistów radiologów – pisana była z myślą o lekarzach prowadzących pourodzeniową diagnostykę wad. Zaprezentowano w niej zalecenia dotyczące diagnostyki pourodzeniowej w przypadku poszerzenia miedniczki nerkowej, moczowodu, zastawek cewki tylnej. Zawiera także sugestie co do stosowania profilaktyki zakażeń układu moczowego.
Źródło:: Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2010, 6, 2; 118-124
1734-1531
2451-0742
Pojawia się w:: Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Jak różnicować wymioty u noworodków i niemowląt? Część IV. Metaboliczne, endokrynologiczne i sercowo-naczyniowe przyczyny wymiotów
How to differentiate vomiting in neonates and infants? Part IV. Metabolic, endocrinologic and cardiovascular causes of vomiting
Autorzy:: Krenc, Zbigniew
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1033271.pdf
Data publikacji:: 2014
Wydawca:: Medical Communications
Tematy:: cardiologic diseases
emesis
endocrinological diseases
infants
inherited metabolic defects
wymioty
niemowlęta
wrodzone defekty metaboliczne
choroby endokrynologiczne
choroby
kardiologiczne
Opis:: Vomiting in the infant is a common and nonspecific symptom of a multitude of disorders that can range from mild, self-limited illnesses to severe, life-threatening conditions. Less common causes of vomiting include inherited metabolic defects and diseases of endocrine and cardiovascular system. Disorders of proteins metabolism (e.g. phenylketonuria, maple syrup urine disease, urea cycle disorders, organic acidemias) are uncommon but can manifest with vomiting in newborns and younger infants. Infants with galactosemia can develop symptoms (recurrent vomiting) in the first few days after initiating milk feeding. Symptoms associated with lipid metabolism disorders (e.g. fatty acid beta-oxidation defects or Smith-Lemli-Opitz syndrome) in some cases can concern the digestive system. Emesis is also one of the most frequent symptoms associated with hypercalcaemia due to vitamin D intoxication. Salt wasting forms of endocrinological diseases (with metabolic acidosis and electrolyte disturbances: high potassium and low sodium), including congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency, are often associated with emesis and severe dehydration. Recurrent vomiting can rare be caused by a variety of heart diseases, e.g. myocardial infarction, myocarditis. Congenital defects of the aortic arch, also known as vascular rings, can cause compression of the oesophagus and result in symptoms like dysphagia or vomiting. Clinical signs of hypertensive crisis in infants (usually due to renal vascular abnormalities, acute or chronic renal parenchymal diseases and aortic coarctation) very often include nausea and vomiting as well.
Wymioty u niemowląt są często obserwowanym objawem chorobowym, o bardzo zróżnicowanym podłożu patogenetycznym. Do rzadkich przyczyn wymiotów w tej grupie wiekowej należą choroby metaboliczne i endokrynologiczne, a wyjątkowo także schorzenia układu sercowo-naczyniowego. Do chorób metabolicznych przebiegających ze zwracaniem pokarmu należą zaburzenia metabolizmu białek, m.in. fenyloketonuria, leucynoza, zaburzenia cyklu mocznikowego i kwasice organiczne. Wymioty w zaburzeniach metabolizmu węglowodanów, takie jak galaktozemia czy fruktozemia, mają bezpośredni związek z wprowadzeniem do posiłków źle tolerowanych cukrów. Chociaż objawy ze strony przewodu pokarmowego rzadko towarzyszą defektom metabolizmu tłuszczów, to mogą pojawiać się w niektórych przypadkach wrodzonych zaburzeń beta-oksydacji kwasów tłuszczowych oraz w zespole Smitha-Lemliego-Opitza. W diagnostyce wymiotów u niemowląt należy także uwzględnić przyczyny jatrogenne, np. hiperkalcemię spowodowaną zatruciem witaminą D3. Wśród endokrynologicznych czynników zwracania pokarmu u niemowląt na pierwszy plan wysuwają się choroby występujące pod wspólną nazwą zespołu utraty soli, w tym wrodzony przerost kory nadnerczy, najczęściej wywoływany niedoborem 21-hydroksylazy. Do bardzo rzadkich przyczyn wymiotów u najmłodszych dzieci należą choroby układu sercowo-naczyniowego związane z uszkodzeniem miokardium (zawał serca, zapalenie mięśnia sercowego). Z kolei anomalie anatomiczne wielkich pni tętniczych wraz z ich odgałęzieniami (pierścienie naczyniowe) mogą powodować zaburzenia połykania oraz wymioty w wyniku ucisku na przełyk. Także w obrazie klinicznym nagłego stanu nadciśnieniowego, rozwijającego się u niemowląt w przebiegu chorób naczyniowo-nerkowych, uszkodzenia miąższu nerek czy koarktacji aorty, mogą dominować nudności i wymioty.
Źródło:: Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2014, 10, 1; 50-54
1734-1531
2451-0742
Pojawia się w:: Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Zespół Mowata–Wilson – opis przypadku
Mowat–Wilson syndrome – case study
Autorzy:: Faltin, Kamil
Kostrzewa, Marta
Stańczyk, Małgorzata
Tkaczyk, Marcin
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1034233.pdf
Data publikacji:: 2016
Wydawca:: Medical Communications
Tematy:: Hirschsprung’s disease
Mowat–Wilson syndrome
congenital defects
mental retardation
zespół mowata–wilson
choroba hirschsprunga
upośledzenie umysłowe
wady wrodzone
Opis:: Mowat–Wilson syndrome is a rare genetic condition characterised by a number of congenital anomalies, including facial dysmorphia, heart and kidney anomalies, Hirschsprung’s disease, intellectual disability and abnormalities of reproductive organs. In the paper, we present a case of a girl who was admitted to the Department of Paediatrics, Immunology and Nephrology at the age of 3 months, with a suspicion of tubulointerstitial nephritis. The patient had facial dysmorphia, congenital malformations of the nervous system and Hirschsprung’s disease. During hospitalisation, congenital urinary anomalies (bilateral vesicoureteral reflux) and heart defects were diagnosed. On the basis of the clinical picture, the diagnostics was expanded to genetic tests for Mowat–Wilson syndrome, which revealed an 857_858delAG pathogenic mutation in one of the ZEB2 gene alleles (exon 7) – one of the rarer causes of Mowat–Wilson syndrome. At present, the girl is 13 months old. Her development is delayed. Currently, the girl is under multidisciplinary care and she is undergoing intensive rehabilitation. The knowledge of the syndrome’s clinical features allows a faster diagnosis to be made and multispecialty care to be provided to the child.
Zespół Mowata–Wilson jest rzadkim zespołem wad charakteryzującym się występowaniem dysmorfii twarzoczaszki, zróżnicowanych wad wrodzonych serca i nerek, choroby Hirschsprunga, anomalii rozwojowych ośrodkowego układu nerwowego oraz narządów rozrodczych. W pracy zaprezentowano przypadek dziewczynki, która w wieku 3 miesięcy została przyjęta do Kliniki Pediatrii, Immunologii i Nefrologii z powodu podejrzenia cewkowo-śródmiąższowego zapalenia nerek. U dziecka występowały cechy dysmorfii twarzoczaszki, wada układu nerwowego oraz choroba Hirschsprunga. W toku diagnostyki rozpoznano ponadto wrodzoną wadę układu moczowego – obustronny odpływ pęcherzowo-moczowodowo- -nerkowy – a także wadę serca. Ze względu na całość obrazu klinicznego diagnostykę poszerzono o badanie genetyczne, które wykazało patogenną dla zespołu Mowata–Wilson mutację 857_858delAG w jednym allelu genu ZEB2 (ekson 7.) – jedną z rzadszych przyczyn zespołu Mowata–Wilson. W wieku 13 miesięcy rozwój dziecka jest opóźniony. Dziewczynka pozostaje pod wielospecjalistyczną opieką oraz jest intensywnie rehabilitowana. Znajomość cech klinicznych zespołu umożliwia wcześniejszą diagnozę i objęcie dziecka wielodyscyplinarną opieką.
Źródło:: Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2016, 12, 2; 201-208
1734-1531
2451-0742
Pojawia się w:: Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Wydłużony odstęp QT w spoczynkowym elektrokardiogramie - i co dalej? Punkt widzenia kardiologa sportowego. Część 1. Od elektrofizjologii do diagnostyki
Long QT interval in resting electrocardiogram - and what next? Sports cardiologists point of view. Part 1. From electrophysiology to diagnostics
Autorzy:: Krenc, Zbigniew
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1033447.pdf
Data publikacji:: 2014
Wydawca:: Medical Communications
Tematy:: congenital and acquired causes
diagnostics
prolonged QT interval
resting electrocardiogram
wydłużony odstęp qt
spoczynkowy elektrokardiogram
przyczyny wrodzone i nabyte
diagnostyka
Opis:: Electrocardiography is the most common and available cardiovascular diagnostic procedure and an important tool in everyday clinical practice of a family physician. Electrocardiogram interpretation is therefore an invaluable clinical skill. Resting 12-lead electrocardiogram allows to detect asymptomatic patients, especially athletes, with life-threatening heart diseases in order to protect them from sudden cardiac death. The vast majority of sudden cardiac deaths in young athletes (under 35 years of age) are due to hypertrophic cardiomyopathy and arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy. Three to four per cent of young athletes who die suddenly have no evidence of structural heart disease and the cause of their cardiac arrest is a primary electrical heart disease such as inherited cardiac ion channel defects (channelopathies), including long QT syndrome. Long QT syndrome is a leading cause of sudden death in the young. It is characterised by prolongation of the QT interval and by the occurrence of syncope, due to torsade de pointes ventricular tachycardia, cardiac arrest and sudden death. Although these life-threatening cardiac events are usually associated with physical effort or emotional stress, they may also occur during rest or sleep. The diagnosis of long QT syndrome is mainly based on the QTc measurement. When using a prolonged QTc to diagnose long QT syndrome, it is necessary to exclude secondary causes of QTc prolongation that can occur with drugs, acquired cardiac conditions or electrolyte imbalance. Preventive measures for cardiac events include, i.a., pharmacotherapy (β-blockers) and electrotherapy (implantation of implantable cardioverter-defibrillator). The aim of this paper is to provide family doctors with some practical guidance useful in the interpretation of a resting electrocardiogram with prolonged QT interval. Genetic and acquired causes of prolonged QT interval, diagnostic criteria for congenital long QT syndrome are discussed as well.
Elektrokardiografia jest najbardziej powszechną i dostępną metodą diagnostyczną układu sercowo-naczyniowego oraz ważnym narzędziem w codziennej praktyce lekarza rodzinnego. Interpretacja elektrokardiogramu stanowi więc niezwykle wartościową umiejętność. Na podstawie spoczynkowego elektrokardiogramu możliwa jest wczesna identyfikacja wśród pacjentów asymptomatycznych (a zwłaszcza sportowców) stanów chorobowych serca stanowiących potencjalne ryzyko nagłej śmierci. Poza kardiomiopatiami (kardiomiopatią przerostową i arytmogenną kardiomiopatią prawej komory), będącymi najczęstszą przyczyną nagłej śmierci sercowej u sportowców poniżej 35. roku życia, ważną grupą są także choroby kanałów jonowych, odpowiadające za około 3–4% nagłych zgonów sercowych. Wśród nich istotne miejsce zajmuje wrodzony zespół wydłużonego odstępu QT. Jest to genetycznie uwarunkowana kanałopatia, która charakteryzuje się występowaniem w spoczynkowym elektrokardiogramie wydłużonego odstępu QT – klinicznie objawia się nagłymi zdarzeniami sercowymi (omdleniami w mechanizmie częstoskurczu komorowego typu torsade de pointes, zatrzymaniem krążenia, nagłą śmiercią). Zdarzenia te najczęściej wyzwala wysiłek fizyczny lub sytuacja stresowa. W niektórych przypadkach mogą pojawiać się także podczas odpoczynku lub snu. Rozpoznanie zespołu wydłużonego odstępu QT opiera się przede wszystkim na stwierdzeniu wydłużenia czasu trwania skorygowanego odstępu QTc poza granice wartości referencyjnych i jednoczesnym wykluczeniu wtórnych przyczyn tego zjawiska, takich jak stosowanie leków, nabyte choroby serca czy zaburzenia elektrolitowe. Wśród działań prewencyjnych podejmowanych w celu zapobiegania nagłym zdarzeniom sercowym znalazły się m.in. farmakoterapia (leki blokujące receptory β-adrenergiczne) oraz elektroterapia (wszczepienie kardiowertera-defibrylatora). Celem niniejszej pracy jest dostarczenie lekarzom rodzinnym praktycznych wskazówek pomocnych w interpretacji elektrokardiogramów spoczynkowych z zarejestrowanym wydłużonym odstępem QT. W pierwszej części opracowania zostały szczegółowo omówione m.in. wrodzone i nabyte przyczyny wydłużenia odstępu QT oraz aktualne kryteria diagnostyczne wrodzonego zespołu wydłużonego QT.
Źródło:: Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2014, 10, 3; 244-252
1734-1531
2451-0742
Pojawia się w:: Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Przydatność badania ultrasonograficznego jamy brzusznej u dzieci jako badania przesiewowego
Utility of abdominal ultrasound as a screening test in children
Autorzy:: Placzyńska, Małgorzata
Lichosik, Marianna
Jung, Anna
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1031864.pdf
Data publikacji:: 2011
Wydawca:: Medical Communications
Tematy:: abdominal tumour
abdominal ultrasound
children
congenital disorders
screening test
usg jamy brzusznej
dzieci
badanie przesiewowe
wady wrodzone
guz jamy brzusznej
Opis:: Abdominal ultrasound is extremely useful in paediatrics. It can be used not only to diagnose diseases but also as a screening test. Objectives: The aim of this study was to prove that abdominal ultrasound in children can be used as a screening test. Methods: One hundred seventy-five children were examined. These were patients who never had such a test before; 29% of them were infants, 71% constituted children over 1 year. Results: In 14% of examined children abnormalities were detected. The most common anomaly was renal dilatation. The abnormalities in abdominal ultrasound were found in 19.3% of examined girls and in 10.3% of boys. Among the infants it was 27.4% and among children over 1 year – 9.7%. Discussion: In examined group of patients significantly more abnormalities were detected in group of children under 1 year. Taking sex to consideration, major percentage of anomalies were found in girls. Big group constituted patients with renal dilatation and patients with double kidneys. One of conducted exam detected abdominal tumour that didn’t show any symptoms. Summation: It is reasonable to use the abdominal ultrasound in children as a screening test in their early years, because it helps to diagnose a variety of conditions and congenital disorders that unfold furtively and don’t show any symptoms.
Badanie USG jamy brzusznej jest niezwykle przydatne w pediatrii. Może być wykorzystywane nie tylko jako badanie diagnostyczne, ale również jako badanie przesiewowe. Cel pracy: Celem pracy była ocena zasadności wykonania badania USG jamy brzusznej jako badania przesiewowego u dzieci. Materiał i metody: Przebadano 175 dzieci, u których badanie USG jamy brzusznej było wykonywane po raz pierwszy w życiu. Spośród nich 29% stanowiły niemowlęta, a 71% dzieci powyżej 1. roku życia. Wyniki: U 14% przebadanych dzieci wykryto nieprawidłowości, głównie w obrębie układu moczowego. Najczęściej stwierdzano poszerzenie układu kielichowo-miedniczkowego. Zmiany w badaniu USG jamy brzusznej stwierdzono u 19,3% przebadanych dziewczynek oraz u 10,3% chłopców. Wśród niemowląt odsetek ten wynosił 27,4%, z kolei u starszych dzieci – 9,7%. Omówienie: W przebadanej grupie pacjentów znacznie więcej nieprawidłowości opisano w grupie dzieci poniżej 1. roku życia, a biorąc pod uwagę płeć – w badaniach wykonanych u dziewczynek. Dużą grupę dzieci stanowili pacjenci z poszerzeniami układów kielichowo-miedniczkowych oraz pacjenci ze zdwojonymi nerkami. Jedno z wykonanych badań pozwoliło uwidocznić guz w obrębie jamy brzusznej, który nie dawał jeszcze żadnych objawów. Podsumowanie: Wykonywanie badania USG jamy brzusznej jako badania przesiewowego we wczesnym okresie życia jest zasadne, ponieważ pozwala na wykrycie wad wrodzonych oraz wielu procesów chorobowych, które przebiegają skrycie i nie dają jeszcze żadnych objawów.
Źródło:: Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2011, 7, 3; 236-240
1734-1531
2451-0742
Pojawia się w:: Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: Schyłkowa niewydolność nerek w przebiegu wad układu moczowego w zespole Wolfa-Hirschhorna - opis przypadku
End-stage renal disease in the course of urinary tract defects in Wolf-Hirschhorn syndrome - case report
Autorzy:: Jungiewicz, Katarzyna
Makulska, Irena
Medyńska, Anna
Zwolińska, Danuta
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1033450.pdf
Data publikacji:: 2014
Wydawca:: Medical Communications
Tematy:: Wolf–Hirschhorn syndrome
congenital defects
dysmorphia
peritoneal dialysis
renal dysplasia
zespół wolfa–hirschhorna
dializa otrzewnowa
dysplazja nerek
wady wrodzone
cechy dysmorficzne
Opis:: Wolf-Hirschhorn syndrome is a complex development disorder containing facial dysmorphy, development retardation, growth impairment, muscular hypotonia and occurrence of paroxysmal disorders. Characteristic dysmorphic features are hypertelorism, oblique eyelids, prominent high forehead, wide nose, short philtrum, micrognathia, low set dysplastic ears and gothic palate, in some cases cleft palate. Those features are described as “Greek warrior helmet”. Dysmorphia can be accompanied by various congenital defects, such as growth impairment, heart defects, coloboma, urogenital and skeletal abnormalities, deafness, and in 20% of patients kidney defects, which could lead in some cases to end of stage renal disease. Observed disorders are resulting from deletion of short arm of 4th chromosome and their severity, clinical outcome and intensity of development retardation depend on deletion size. In our article we present a boy with severe case of Wolf-Hirschhorn syndrome accompanied by renal dysplasia of his only kidney, which lead to end of stage renal disease during his infancy. He has been treated with peritoneal dialysis since then. In our patient's case variety of congenital defects and severe development retardation cause bad clinical outcome and serious prognosis. Patient like that requires multidisciplinary medical care. Decision about initiation of renal replacement therapy in such a patient is still an important ethical dilemma.
Zespół Wolfa-Hirschhorna jest złożonym zaburzeniem rozwojowym cechującym się: dysmorfią twarzy, upośledzeniem rozwoju psychoruchowego, zaburzeniami wzrostu, hipotonią mięśniową oraz występowaniem objawów napadowych. Do charakterystycznych cech dysmorficznych, które mogą prowadzić do wysunięcia podejrzenia zespołu Wolfa-Hirschhorna, należą: hiperteloryzm, skośne ustawienie szpar powiekowych, wydatne, wysokie czoło, szeroki, dziobiasty nos, skrócenie rynienki nosowej, niedorozwój żuchwy, nisko osadzone, dysplastyczne małżowiny uszne oraz podniebienie gotyckie, któremu może towarzyszyć rozszczep podniebienia. Cechy te opisywane są jako obraz „hełmu wojownika greckiego”. Towarzyszyć temu mogą różnorodne wady rozwojowe, takie jak zaburzenia wzrastania, wady serca, coloboma tęczówki, anomalie zewnętrznych narządów moczowo-płciowych i kośćca oraz głuchota, a u około 20% pacjentów wady nerek, mogące w niektórych przypadkach doprowadzić do ich schyłkowej niewydolności. Obserwowane zaburzenia zwiazane są z delecją krótkiego ramienia chromosomu 4., a ich nasilenie, obraz kliniczny zespołu i głębokość zaburzeń rozwoju psychoruchowego zależą od wielkości delecji. W prezentowanej pracy przedstawiamy przypadek chłopca z zespołem Wolfa-Hirschhorna o ciężkim przebiegu klinicznym, z towarzyszącą dysplazją jedynej nerki, która doprowadziła do schyłkowej niewydolności nerek w okresie niemowlęcym, leczonego nerkozastępczo metodą dializy otrzewnowej. U naszego pacjenta wielonarządowy charakter zaburzeń i głębokie upośledzenie rozwoju psychoruchowego wiążą się z trudnym przebiegiem klinicznym i złym rokowaniem. Taki chory wymaga wielospecjalistycznej opieki medycznej. Decyzja o kwalifikacji pacjenta z zespołem Wolfa-Hirschhorna do leczenia nerkozastępczego pozostaje istotnym problemem etycznym.
Źródło:: Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2014, 10, 3; 322-328
1734-1531
2451-0742
Pojawia się w:: Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: Rodzinne występowanie zespołu Treachera Collinsa – opis 6 rodzin
The familial occurrence of Treacher Collins syndrome – 6 families report
Autorzy:: Kot, Małgorzata
Lewandowska, Małgorzata
Kruk-Jeromin, Julia
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1030811.pdf
Data publikacji:: 2009
Wydawca:: Medical Communications
Tematy:: treacher collins syndrome
mandibulofacial dysostosis
familial occurrence
congenital malformations
craniofacial
zespół treachera collinsa
dyzostoza żuchwowo-twarzowa
rodzinne występowanie
wady
wrodzone
czaszka twarzowa
Opis:: Treacher Collins syndrome (TCS), the most common type of mandibulofacial dysostosis, is an autosomal dominant disorder of craniofacial development. The estimated incidence in the general population is 1 in 50,000 live births. This syndrome arise from the first and second branchial arches during early embryogenesis. While in 40% of TCS cases previous family history can be demonstrated, the remaining 60% possibly arise from de novo mutations of TCOF1 gene, at chromosome 5q32-q33.1. The TCOF1 gene contains 26 exons and encodes a 1411 aminoacid protein named treacle. About 116 different mutations were described in literature. Most of these mutations are deletions. Clinical features of TCS included: antimongoloid palpebral fissures, coloboma of lower eyelids, lower eye lashes, atypical hair growth in form of tongue-shaped processes of the hair outline extending toward the cheeks, high of cleft palate, macrostomia, hypoplasia of the malar bones or mandible, malformation of external era, otitis media, rare internal ear. The patients need multiple operations, conducted ordinarily in the following order: reconstruction craniofacial, auricular reconstruction, surgical correction of antimongoloid palpebral fissures, cleft palate repair, repair of eyelid. Apart from a surgical treatment, the patients require a combined multidisciplinary approach with participation of paediatricians, laryngologists, speech therapists and orthodontists. Since, the spectrum and degree of deformations related to TCS are extensive, a plan of management treatment needs to be tailored to the patients specific problems. In this report, we described 6 families with TSC. The authors analyse gender, degree of kinship patients and change a developmental disorders extensive in the following generations.
Zaliczany do żuchwowo-twarzowych dyzostoz zespół Treachera Collinsa (TCS) jest autosomalnym dominującym zaburzeniem rozwoju czaszki twarzowej. Występuje w populacji ogólnej z częstością 1/50 000 żywych urodzeń. Zespół ten powstaje na skutek wczesnych zaburzeń embriogenezy pierwszego i drugiego łuku skrzelowego. W 40% przypadków stwierdzono rodzinne występowanie zaburzeń, natomiast w 60% choroba ta jest wynikiem mutacji de novo w genie TCOF1, na chromosomie 5q32-q33.1. Gen TCOF1 składa się z 26 eksonów i koduje białko zwane treacle, złożone z 1411 aminokwasów. Opisano około 116 różnych mutacji TCOF1, spośród których najczęstsze są delecje. Obraz kliniczny TCS obejmuje: antymongoloidalne ustawienie szpar powiekowych, rozszczep powiek dolnych, zmniejszenie liczby rzęs, „językowate” owłosienie na policzkach, podniebienie wysoko wysklepione lub rozszczepione, makrostomię, niedorozwój kości jarzmowej oraz żuchwy, niedorozwój ucha zewnętrznego, środkowego, rzadziej wewnętrznego. Pacjenci wymagają wieloetapowego leczenia chirurgicznego, na które składa się: plastyka kości twarzy, rekonstrukcja małżowin usznych, korekcja antymongoloidalnego ustawienia szpar powiekowych, plastyka rozszczepionego podniebienia, plastyka powiek. Poza leczeniem chirurgicznym chorzy wymagają leczenia wielospecjalistycznego z udziałem pediatrów, laryngologów, logopedów i ortodontów. Ponieważ zakres i stopień deformacji obserwowanych w TCS jest rozległy, plan postępowania terapeutycznego powinien być dostosowany do indywidualnych potrzeb pacjenta. W pracy przedstawiono analizę 6 rodzin, w których obserwowano TCS. Autorzy przeanalizowali płeć i stopień pokrewieństwa chorych oraz zmianę nasilenia zaburzeń rozwojowych w kolejnych pokoleniach.
Źródło:: Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2009, 5, 1; 60-65
1734-1531
2451-0742
Pojawia się w:: Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: Wrodzone przerostowe zwężenie odźwiernika (pylorostenoza) – prezentacja przypadku
Infantile hypertrophic pyloric stenosis – case report
Autorzy:: Wawrzyniak, Agata
Moes-Wójtowicz, Alicja
Kalicki, Bolesław
Jung, Anna
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1032443.pdf
Data publikacji:: 2013
Wydawca:: Medical Communications
Tematy:: gastrointestinal motility
infantile hypertrophic pyloric stenosis
projectile vomiting
pyloric stenosis
pyloromiotomia
pyloromyotomy
wrodzone przerostowe zwężenie odźwiernika
pylorostenoza
chlustające
wymioty
motoryka przewodu pokarmowego
Opis:: Hypertrophic pyloric stenosis is one of the most common congenital defects in infants. The incidence of infantile hypertrophic pyloric stenosis (IHPS) is approximately two to five per 1000 births per year. IHPS is characterized by a progressive hypertrophy of pyloric muscle. Etiopathogenesis of this disease is still unknown. Abnormalities of ganglion cells development, increased local production of growth factors, altered nitric oxide production and genetic factors have been implicated in the pathogenesis. IHPS typically presents with progressive projectile vomiting leading to dehydration that usually commences between third and eighth week of life. Severe infection, disease with increased intracranial pressure, and metabolic diseases should be considered in the differential diagnosis. The classic hypochloremic, hypokalemic, metabolic alkalosis is not a common findings which may be due to more early detection rate of IHPS. Ultrasonography (US) is the standard diagnostic procedure. Pyloric thickness of 3 mm or higher and length of 15 mm or higher by ultrasonography is widely accepted as diagnostic criteria for pyloric stenosis. Pyloromyotomy by Ramstedt has been the standard treatment of IHPS, however laparoscopic pyloromyotomy is becoming more common. The paper presents a case of a 21-days-old newborn diagnosed due to intensive regurgitation, weakness and apathy
Wrodzone przerostowe zwężenie odźwiernika jest wadą anatomiczną, występującą z częstością 2–5 na 1000 żywych urodzeń. Przyczyną zwężenia odźwiernika jest przerost mięśni gładkich jego ściany. Etiopatogeneza tej jednostki chorobowej nadal nie jest znana. Obecnie teorie na ten temat skupiają się na zaburzeniach rozwoju komórek zwojowych w ścianie odźwiernika, zwiększonej miejscowej ekspresji czynników wzrostu, zaburzeniach miejscowej syntezy tlenku azotu oraz na czynnikach genetycznych. Pierwsze dolegliwości pojawiają się u dzieci zwykle między 3. a 8. tygodniem życia. Najczęstszą manifestacją kliniczną przerostowego zwężenia odźwiernika są chlustające wymioty bez domieszki żółci, doprowadzające do odwodnienia dziecka. Różnicując przyczyny choroby, należy wziąć pod uwagę ciężkie zakażenia wielonarządowe, choroby przebiegające ze wzmożonym ciśnieniem śródczaszkowym oraz choroby metaboliczne. Klasyczny obraz zaburzeń gospodarki kwasowo-zasadowej pod postacią zasadowicy metabolicznej hipokaliemicznej i hipochloremicznej występuje rzadko, co może być spowodowane coraz wcześniejszą wykrywalnością pylorostenozy. Złotym standardem w diagnostyce obrazowej jest ultrasonografia. Grubość ściany >3 mm i długość kanału odźwiernika >15 mm uznawane są za charakterystyczne dla wrodzonego przerostowego zwężenia odźwiernika. Powszechnie stosowaną metodą leczenia jest pyloromiotomia metodą Ramstedta, coraz częściej wykorzystuje się też metodę laparoskopową. W artykule przedstawiono przypadek 21-dniowego noworodka, diagnozowanego w Klinice z powodu intensywnego ulewania, osłabienia i apatii.
Źródło:: Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2013, 9, 1; 87-90
1734-1531
2451-0742
Pojawia się w:: Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: Przetrwały przewód tętniczy - zagadnienie nie tylko dla pediatrów
Patent ductus arteriosus - not only a paediatric issue
Autorzy:: Jędrzejek, Michał
Sarbinowska, Joanna
Wiślińska, Katarzyna
Błaż, Witold
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1033397.pdf
Data publikacji:: 2014
Wydawca:: Medical Communications
Tematy:: congenital heart disease
ductus-dependent congenital heart disease
foetal ductal constriction
left-to-right shunt
patent ductus arteriosus
wady wrodzone serca
przetrwały przewód tętniczy
przeciek lewo-prawy
wady serca przewodozależne
przedwczesne zamknięcie przewodu tętniczego
Opis:: The ductus arteriosus is a vascular structure of the foetal circulation that connects the great arteries and determines the blood flow from the pulmonary trunk to the aorta bypassing the pulmonary circulation. After birth, it comes to the functional and structural closure of the ductus arteriosus and the foetal circulation changes into circulation of adult type. Sometimes, however, physiological degradation of the duct after the first few weeks of life does not happen - this situation is called patent ductus arteriosus and accounts for approximately 10% of congenital heart defects. Patent ductus arteriosus may be asymptomatic or manifest itself with disturbances, mainly associated with the respiratory and circulatory systems, as well as disorders of other organs. A common clinical symptom is a characteristic continuous murmur, called machine-like murmur. The occurrence and severity of symptoms depend primarily on the size of the shunt through the duct and also on the age of the patient. The major complications of patent ductus arteriosus are bacterial endocarditis and pulmonary vascular disease. Treatment is based on the definitive closure of the ductus. During the first few weeks after birth, pharmacological closure with cyclooxygenase inhibitors (indomethacin, ibuprofen) is possible. Patent ductus arteriosus can also be managed with the use of non-invasive techniques (catheter procedures) or surgical treatment (a less invasive video-assisted thoracoscopy is also possible). The situation is different when there are complex anatomical heart defects in which the postnatally patent ductus arteriosus plays a different, beneficial role - these are so-called ductus-dependent defects. The management of such patients consists in maintaining the patency of the ductus arteriosus, because it determines the normal blood flow. There are also rare cases of premature (prenatal) closure of the ductus arteriosus, which may lead to the failure of foetal circulation.
Przewód tętniczy jest strukturą krążenia płodowego, która zapewnia łączność pomiędzy dużymi pniami tętniczymi i tym samym warunkuje przepływ krwi z pnia płucnego do aorty z ominięciem krążenia płucnego. Podczas przełomu hemodynamicznego dochodzi do funkcjonalnego, a następnie strukturalnego zamknięcia przewodu tętniczego i zmiany krążenia płodowego na krążenie typu dorosłego. Zdarza się jednak, że po porodzie nie dochodzi do fizjologicznej degeneracji przewodu - mówimy wtedy o przetrwałym przewodzie tętniczym, który stanowi około 10% wad wrodzonych serca. Wada ta może przebiegać bezobjawowo lub manifestować się zaburzeniami, głównie ze strony układu krążeniowo-oddechowego, ale także innych narządów. Typowym objawem klinicznym jest charakterystyczny szmer ciągły, zwany maszynowym. Występowanie i nasilenie objawów zależy przede wszystkim od wielkości przecieku krwi przez przewód, a także od wieku pacjenta. Do najważniejszych powikłań przetrwałego przewodu tętniczego należą bakteryjne zapalenie wsierdzia oraz utrwalone nadciśnienie płucne. Leczenie polega na definitywnym zamknięciu przewodu. W pierwszych tygodniach po narodzinach możliwe jest zamknięcie farmakologiczne z wykorzystaniem inhibitorów cyklooksygenazy (indometacyna, ibuprofen). Możliwe jest również zabiegowe zamknięcie przetrwałego przewodu tętniczego z wykorzystaniem technik kardiologii interwencyjnej (przezskórnie) lub kardiochirurgii (operacyjnie bądź małoinwazyjnie z zastosowaniem wideotorakoskopii). Sytuacją szczególną są złożone wady anatomiczne serca, w których postnatalnie drożny przewód tętniczy pełni zupełnie odmienną, dobroczynną funkcję - są to tzw. wady przewodozależne. Postępowanie u takich pacjentów ma na celu przede wszystkim utrzymanie drożności ductus arteriosus, warunkuje on bowiem utrzymanie prawidłowego przepływu krwi. Znane są także rzadkie przypadki, w których dochodzi do przedwczesnego (prenatalnego) zamknięcia przewodu tętniczego, co może prowadzić do niewydolności krążenia płodowego.
Źródło:: Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2014, 10, 3; 291-305
1734-1531
2451-0742
Pojawia się w:: Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: Jak zapobiec odległym następstwom choroby nerek z okresu dzieciństwa?
Averting the legacy of kidney disease – focus on childhood
Autorzy:: Ingelfinger, Julie R.
Kalantar-Zadeh, Kamyar
Schaefer, Franz
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1034090.pdf
Data publikacji:: 2016
Wydawca:: Medical Communications
Tematy:: chronic kidney disease
congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT)
developmental origins of health and disease (DoHAD)
paediatric nephrology
paediatrics
przewlekła choroba nerek
nefrologia dziecięca
pediatria
wady wrodzone nerek i dróg moczowych
(cakut)
koncepcja zdrowia i rozwoju chorób
Opis:: World Kidney Day 2016 focuses on kidney disease in childhood and the antecedents of adult kidney disease that can begin in earliest childhood. Chronic kidney disease in childhood differs from that in adults, as the largest diagnostic group among children includes congenital anomalies and inherited disorders, with glomerulopathies and kidney disease in the setting of diabetes being relatively uncommon. In addition, many children with acute kidney injury will ultimately develop sequelae that may lead to hypertension and chronic kidney disease in later childhood or in adult life. Children born early or who are small-for date newborns have relatively increased risk for the development of chronic kidney disease later in life. Persons with a high-risk birth and early childhood history should be watched closely in order to help detect early signs of kidney disease in time to provide effective prevention or treatment. Successful therapy is feasible for advanced chronic kidney disease in childhood; there is evidence that children fare better than adults, if they receive kidney replacement therapy including dialysis and transplantation, while only a minority of children may require this ultimate intervention. Because there are disparities in access to care, effort is needed so that those children with kidney disease, wherever they live, may be treated effectively, irrespective of their geographic or economic circumstances. Our hope is that World Kidney Day will inform the general public, policy makers and caregivers about the needs and possibilities surrounding kidney disease in childhood.
W 2016 roku obchody Światowego Dnia Nerek koncentrują się na chorobach występujących u dzieci i zdarzeniach nawet z najwcześniejszego dzieciństwa, które mogą stać się podłożem przewlekłego schorzenia u dorosłych. U dzieci choroba nerek przybiera nieco inną formę niż u dorosłych – dużą grupę najmłodszych pacjentów stanowią ci z wadami wrodzonymi i genetycznymi układu moczowego, glomerulopatiami oraz (rzadziej) chorobami nerek na podłożu cukrzycy. U wielu dzieci z ostrym uszkodzeniem nerek pojawiają się następstwa w postaci nadciśnienia tętniczego i przewlekłej choroby nerek w późniejszym dzieciństwie albo wieku dorosłym. Wcześniaki i stosunkowo małe noworodki cechują się podwyższonym ryzykiem wystąpienia przewlekłej choroby nerek w późniejszym życiu. Pacjentów z obciążonym wywiadem okołoporodowym i dotyczącym wczesnego dzieciństwa należy ściśle monitorować w celu rozpoznania pierwszych oznak choroby i wdrożenia efektywnej profilaktyki lub leczenia. Możliwa jest skuteczna terapia przewlekłej choroby nerek u dzieci, które – jak wskazują badania – znacznie lepiej niż dorośli radzą sobie z uciążliwością leczenia nerkozastępczego, w tym programu dializ i przeszczepienia. Ponieważ dostęp do specjalistycznej opieki nefrologicznej nie jest jednolity, należy wdrożyć odpowiednie działania, aby zapewnić skuteczne leczenie wszystkim chorym dzieciom, bez względu na ich miejsce zamieszkania czy status ekonomiczny. Żywimy nadzieję, że Światowy Dzień Nerek pomoże w edukacji opinii publicznej, ustawodawców i pracowników służby zdrowia w zakresie potrzeb związanych z chorobą nerek występującą w dzieciństwie.
Źródło:: Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2016, 12, 1; 10-19
1734-1531
2451-0742
Pojawia się w:: Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Informacja

Wyszukujesz frazę "wrodzone" wg kryterium: Temat

Źródło danych

Dostawca treści

Kolekcja

Rok wydania

Wydawca

Temat

Autor

Typ dokumentu

Język