Inborn errors of metabolism that may lead to calculus formation within the urinary tract include: adenine phosphoribosyltransferase deficiency, xanthine oxidase deficiency, orotic aciduria (acidosis) type I and alkaptonuria. All of them are autosomal recessive diseases. Adenine phosphoribosyltransferase deficiency and xanthine oxidase deficiency (congenital xanthinuria) are defects of purine metabolism, which lead to the formation of calculi composed of 2,8-dihydroxyadenine and xanthine. Xanthinuria is accompanied by hypouricaemia and hypouricosuria. Treatment involves a low-purine diet, abundant fluid administration and allopurinol (in adenine phosphoribosyltransferase deficiency) and alkalisation of urine (in xanthinuria). Orotic aciduria type I is a pyrimidine metabolism defect that manifests with failure to thrive, developmental delay, megaloblastic anaemia, immunodeficiency, skin appendage disorders and excessive excretion of orotic acid with urine. Nephrolithiasis is a rare manifestation of this disease. Treatment involves uridine and haematopoietic drugs. Alkaptonuria is a defect of tyrosine metabolism whereby homogentisate is deposited in tissues. It manifests with connective tissue pigmentation (ochronosis), osteoarthritis, calcifications in the coronary arteries, heart valve damage, pigmentation of the sclera and urolithiasis. Treatment involves nitisinone, vitamin C and dietary restriction of tyrosine and phenylalanine. Melamine urolithiasis is a consequence of crystallisation of melamine (cyanuramide), which was illegally added to infant formulas in China. Melamine stones were spontaneously evacuated from the urinary tract, but some patients developed irreversible renal changes. Moreover, certain drugs may also crystallise in the kidneys. These include aciclovir, indinavir, atanavir, sulphadiazine, triamterene, methotrexate, orlistat, ciprofloxacin and ceftriaxone. Prevention and treatment of this form of nephrolithiasis mostly consist in the administration of a large quantity of fluids.
Wrodzone wady metabolizmu, które mogą prowadzić do powstania złogów w drogach moczowych, to: niedobór fosforybozylotransferazy adeninowej, niedobór oksydazy ksantynowej, acyduria (kwasica) orotowa typu I oraz alkaptonuria. Wszystkie te choroby dziedziczą się w sposób autosomalny recesywny. Niedobór fosforybozylotransferazy adeninowej i niedobór oksydazy ksantynowej (wrodzona ksantynuria) to defekty metabolizmu puryn prowadzące do tworzenia złogów, zbudowanych odpowiednio z 2,8-dihydroksyadeniny i ksantyny. W ksantynurii stwierdza się hipourikemię i hipourikozurię. W leczeniu stosuje się dietę niskopurynową, obfitą podaż płynów oraz allopurinol (w niedoborze fosforybozylotransferazy adeninowej) i alkalizację moczu (w ksantynurii). Acyduria orotowa typu I to wada metabolizmu pirymidyn objawiająca się niedoborem wzrostu, opóźnieniem rozwoju, anemią megaloblastyczną, niedoborem odporności, zaburzeniami przydatków skóry oraz nadmiernym wydalaniem z moczem kwasu orotowego. Kamica moczowa jest rzadką manifestacją choroby. Leczenie polega na podawaniu urydyny oraz preparatów krwiotwórczych. Alkaptonuria jest defektem metabolizmu tyrozyny, w którym dochodzi do odkładania homogentyzynianu w tkankach. Objawami są pigmentacja tkanki łącznej (ochronoza), zwyrodnienie stawów, zwapnienia w tętnicach wieńcowych, uszkodzenie zastawek serca, przebarwienia w twardówce oraz kamica moczowa. W leczeniu stosuje się nityzynon, witaminę C oraz ograniczenie w diecie tyrozyny i fenyloalaniny. Kamica melaminowa to efekt krystalizacji w drogach moczowych melaminy (cyjanuramidu), dodawanej w przeszłości nielegalnie w Chinach do mieszanek mlekozastępczych. Kamienie melaminowe ulegały spontanicznej ewakuacji z dróg moczowych, ale u części chorych doszło do nieodwracalnych zmian w nerkach. W drogach moczowych mogą krystalizować także niektóre leki (acyklowir, indynawir i atanawir, sulfadiazyna, triamteren, metotreksat, orlistat, cyprofloksacyna i ceftriakson). Profilaktyka i leczenie tej postaci kamicy polega przede wszystkim na podaży dużej ilości płynów.
