Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę "wrodzona" wg kryterium: Temat


Wyświetlanie 1-4 z 4
Tytuł:
Późno rozpoznana wrodzona agenezja płuca lewego u 15-letniego chłopca
Late diagnosed congenital agenesis of the left lung in 15-year-old boy
Autorzy:
Jaszczura, Majka
Kleszyk, Magdalena
Bień, Karolina
Machura, Edyta
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1034671.pdf
Data publikacji:
2017
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
agenezja płuca
płuca
wada wrodzona
Opis:
Pulmonary agenesis is a rare congenital lung defect involving the complete absence of the primary bronchus as well as pulmonary parenchyma and vessels. Unilateral agenesis occurs at the rate of 1/10,000–20,000 pregnancies. The cause of this defect is still unknown. This abnormality does not cause any specific symptoms; it may lead to respiratory failure, but an asymptomatic course lasting many years is also possible. This defect can often be suspected based on a chest radiograph performed for other reasons. We present the case of a 15-year-old boy with an accidental diagnosis of left pulmonary agenesis. Upon diagnosis the patient did not report any complaints. During a routine visit at an allergy clinic decreased vesicular sounds were present on the left side. A subsequent chest radiograph was reported as showing left lung inferior lobe atelectasis, which was an indication for a more comprehensive diagnostic investigation. A computed tomography scan revealed the complete absence of the left lung.
Agenezja płuca jest rzadką wrodzoną wadą płuc, polegającą na całkowitym braku oskrzela głównego, miąższu i naczyń płucnych. Jednostronna agenezja występuje z częstością 1/10 000–20 000 ciąż. Przyczyna jej powstawania pozostaje nieznana. Nieprawidłowość ta nie powoduje charakterystycznych objawów; może prowadzić do niewydolności oddechowej, ale zdarza się również wieloletni przebieg bezobjawowy. Często podejrzenie tej wady można wysunąć na podstawie radiogramu klatki piersiowej wykonanego z innych przyczyn. Prezentujemy przypadek 15-letniego chłopca z przypadkowo rozpoznaną agenezją płuca lewego. W momencie rozpoznania pacjent nie zgłaszał żadnych dolegliwości. Podczas rutynowej wizyty w poradni alergologicznej stwierdzono ściszenie szmeru pęcherzykowego po stronie lewej. Wykonane następnie badanie radiologiczne klatki piersiowej zostało opisane jako niedodma płata dolnego płuca lewego, co było wskazaniem do poszerzenia diagnostyki. Tomografia komputerowa uwidoczniła całkowity brak płuca lewego.
Źródło:
Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2017, 13, 1; 126-132
1734-1531
2451-0742
Pojawia się w:
Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Koarktacja aorty u niemowlęcia z infekcją układu oddechowego wywołaną przez RSV
Aortic coarctation in an infant with RSV infection
Autorzy:
Kalman-Toczyłowska, Kamila
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1035523.pdf
Data publikacji:
2018
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
RTG klatki piersiowej
koarktacja aorty
wrodzona wada serca
Opis:
The paper presents a case of an infant with aortic coarctation, which was accidentally detected during respiratory infection. The child, who showed no symptoms either during the neonatal period or during the first six months of life, suddenly developed severe heart failure initially manifesting as a respiratory infection. Preliminary diagnosis was based on a chest radiograph. Chest radiography has been underestimated and even avoided in the diagnosis of respiratory conditions in recent years, particularly in the youngest children.
W niniejszej pracy opisano przypadek niemowlęcia z koarktacją aorty, którą wykryto przypadkowo w czasie infekcji dróg oddechowych. U dziecka, które nie miało dolegliwości w okresie noworodkowym ani w pierwszym półroczu życia, nagle rozwinęła się ciężka niewydolność serca, której objawy w początkowym okresie sugerowały infekcję dróg oddechowych. Wstępne rozpoznanie ustalono na podstawie wykonanego badania radiologicznego klatki piersiowej. Badanie to w ostatnich latach jest niedoceniane, a nawet pomijane w czasie diagnostyki dolegliwości ze strony układu oddechowego, zwłaszcza u najmłodszych dzieci.
Źródło:
Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2018, 14, 2; 222-230
1734-1531
2451-0742
Pojawia się w:
Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Zespół Comèla-Nethertona u 14-miesięcznego dziecka
Comèl-Netherton syndrome in a 14-month-old child
Autorzy:
Terlikowska-Brzósko, Agnieszka
Kalicki, Bolesław
Owczarek, Witold
Paluchowska, Elwira
Kapusta, Karolina
Rustecka, Agnieszka
Jung, Anna
Zdanowski, Robert
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1032919.pdf
Data publikacji:
2013
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
Comèl-Netherton syndrome
LEKTI
atopic dermatitis
bamboo hair
congenital erythroderma
zespół comèla-nethertona
lekti
erytrodermia wrodzona
włosy bambusowe
atopowe zapalenie skóry
Opis:
Comèl-Netherton syndrome (OMIM 256500) is an autosomal recessive, hereditary disease, independently described by Comèl (1949) and Netherton (1958). It is caused by a SPINK5 gene mutation, located on chromosome 5 at position 5q32. SPINK5 encodes a serine proteinase inhibitor LEKTI. The clinical diagnosis of Comèl- Netherton syndrome is based on the classic presentation of a triad of: ichthyosis linearis circumflexa, trichorrhexis invaginata with bamboo hair and atopic dermatitis. Babies are born with symptoms of erythrodermia, ichthyosiform erythroderma or with collodion membrane. Patients with congenital erythroderma require careful observation and diagnosis to exclude immunodeficiency. Differential diagnoses include infections, particularly staphylococcal and fungal. Main causes of erythodermia in infants are: seborrhoeic dermatitis, atopic dermatitis, psoriasis, mastocytosis, scabies and pityriasis rubra pilaris. Adverse drug reactions are less common in children than in adults. Therapy for Comèl-Netherton syndrome depends on the age of patients, their general condition and severity of skin lesions. Symptomatic treatment involves emollients and keratolytics to assist with moisturizing the skin. Exacerbations of skin lesions may require short-term use of topical corticosteroids. We report the case of a 14-month-old boy with Comèl-Netherton syndrome. The initial diagnosis was atopic dermatitis due to high serum levels of IgE in immunological evaluation at the age of 4 months. Another misdiagnoses were: acroderma‑titis enteropathica due to atypical presentation of erythema around natural orifices and distal ends of the limbs, seborrhoeic dermatitis, erythema and states atopic-seborrhoeic dermatitis. Final diagnosis of Comèl-Netherton syndrome was made due to the presentation of a typical exfoliation and bamboo hair.
Zespół Comèla-Nethertona (OMIM 256500) jest schorzeniem uwarunkowanym genetycznie o autosomalnie recesywnym typie dziedziczenia, opisanym niezależnie przez Comèla (w 1949 roku) i Nethertona (w 1958). Chorobę powoduje mutacja zlokalizowana na chromosomie 5q32 genu SPINK5, który koduje inhibitor proteinaz serynowych LEKTI. Kliniczne rozpoznanie opiera się na współistnieniu triady objawów: rybiej łuski linijnej okrążającej, zaburzeń budowy łodyg włosów i atopowego zapalenia skóry. Chorzy rodzą się z objawami erytrodermii lub erytrodermii ichtiotycznej bądź z zespołem dziecka kolodionowego. Dzieci z erytrodermią wrodzoną wymagają wnikliwej obserwacji i diagnostyki w celu wykluczenia niedoborów odporności. W różnicowaniu należy uwzględnić infekcje, szczególnie gronkowcowe i drożdżakowe. W wieku niemowlęcym przyczyną erytrodermii mogą być: łojotokowe zapalenie skóry, atopowe zapalenie skóry, łuszczyca, mastocytoza, świerzb, łupież czerwony mieszkowy. Reakcje polekowe w najmłodszej grupie wiekowej nie występują tak często jak u dorosłych. Terapia zespołu Comèla- -Nethertona uzależniona jest od wieku pacjenta, jego stanu ogólnego oraz nasilenia zmian skórnych. Podstawową formę leczenia stanowi właściwa pielęgnacja skóry, nawilżanie, stosowanie środków odkażających. W przypadku zaostrzeń dopuszcza się krótkotrwałe użycie miejscowych glikokortykosteroidów. Omawiamy przypadek 14-miesięcznego chłopca, u którego rozpoznano zespół Comèla-Nethertona. U opisywanego pacjenta przeprowadzono diagnostykę immunologiczną – wysokie stężenie IgE stwierdzono już w 4. miesiącu życia. Początkowo rozpoznawano atopowe zapalenie skóry. Zmiany skórne były nietypowe, przejściowo z obecnością rumienia wokół otworów naturalnych i na dystalnych częściach kończyn, co wskazywało na acrodermatitis enteropathica. Podczas dalszej diagnostyki stwierdzano łojotokowe zapalenie skóry, stany rumieniowe i atopowo-łojotokowe zapalenie skóry. Dopiero pojawienie się typowego złuszczania i zmian we włosach umożliwiło prawidłowe rozpoznanie.
Źródło:
Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2013, 9, 3; 287-291
1734-1531
2451-0742
Pojawia się w:
Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Rodzeństwo z zespołem chorej zatoki
Sick sinus syndrome in siblings
Autorzy:
Rogińska, Natalia
Bieganowska, Katarzyna
Brzezinska-Paszke, Monika
Miszczak-Knecht, Maria
Posadowska, Maria
Pręgowska, Katarzyna
Kawalec, Wanda
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1031932.pdf
Data publikacji:
2012
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
children
congenital arrhythmia
dysfunction of sinus node
familial sick sinus syndrome
rodzinny zespół chorej zatoki
bradykardia
dzieci
wrodzona arytmia
dysfunkcja węzła zatokowego
Opis:
Sick sinus syndrome (SSS) describes an arrhythmia phenotype attributed to dysfunction of sinus node. It is frequently associated with heart disease and occurs in the elderly, much rarer in children, and it also may occur in the foetus. The typical arrhythmias for sinus node disease in standard or Holter electrocardiogram (ECG) is the basis of diagnosis. Paediatric patients may be asymptomatic, may have impaired exercise tolerance, syncope, or fainting. Sinus node dysfunction in a young person without associated heart disease is suspected to be congenital and needs a deepening of family history. In the article is presented siblings with sinus node disease. In both of the children with normal heart, on ECG sinus bradycardia with supraventricular wandering pacemaker dominates. Up to now, none of them had presented any symptom. They do not require a permanent cardiac pacing. Because of the potential progression of the disease they need to be under the cardiologic observation. The children’s father suffered from bradycardia, in their grandfather a peacemaker was implanted when he was young. The mother and brother of those children have normal cardiac rhythm. The occurrence of sinus node dysfunction in children, their father and their grandfather suggests a familial sick sinus syndrome.
Zespołem chorej zatoki (sick sinus syndrome) nazywa się arytmię związaną z dysfunkcją węzła zatokowo‑ -przedsionkowego. Arytmia ta najczęściej towarzyszy organicznej chorobie serca i występuje u osób w podeszłym wieku, znacznie rzadziej u dzieci, niekiedy jest rozpoznawana już w życiu płodowym. Podstawą rozpoznania jest udokumentowanie typowych dla choroby węzła zatokowego zaburzeń rytmu serca w standardowym lub holterowskim zapisie elektrokardiograficznym (EKG). Pacjenci pediatryczni mogą być bezobjawowi, ale mogą również charakteryzować się upośledzoną tolerancją wysiłku, zasłabnięciami czy omdleniami. Dysfunkcja węzła zatokowego u osoby młodej, bez współistniejącej choroby serca może wskazywać na wrodzoną, zwykle rodzinnie występującą postać choroby. W takich przypadkach konieczne jest przeprowadzenie bardziej szczegółowego wywiadu w rodzinie. W artykule opisano przypadek rodzeństwa z chorobą węzła zatokowego. U obydwojga dzieci z prawidłową anatomią serca w zapisach EKG dominowała bradykardia zatokowa z okresowym nadkomorowym wędrowaniem rozrusznika serca. Dotychczas u żadnego z nich nie wystąpiły objawy choroby. Nie wymagają leczenia stałą stymulacją serca. Z uwagi na możliwość progresji choroby pozostają pod opieką poradni kardiologicznej. Ojciec dzieci również ma wolny rytm serca, a dziadkowi wszczepiono w młodym wieku rozrusznik serca. Matka rodzeństwa oraz ich brat mają prawidłowy rytm serca. Występowanie dysfunkcji węzła zatokowego u dzieci, ich ojca i dziadka sugeruje rodzinną postać choroby.
Źródło:
Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2012, 8, 3; 233-238
1734-1531
2451-0742
Pojawia się w:
Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
    Wyświetlanie 1-4 z 4

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies