Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Yкраїнський (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Centralna Biblioteka Wojskowa Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaCentralna Biblioteka Wojskowa

Wyszukujesz frazę "BRCA2" wg kryterium: Temat

  Lista filtrów
Wyrównaj
    Wyświetlanie 1-5 z 5
    Tytuł:
    Dziedziczny rak jajnika – opis przypadku
    Hereditary ovarian cancer – case report
    Autorzy:
    Gmyrek, Leszek Jarosław
    Nowakowska, Dorota
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/908428.pdf
    Data publikacji:
    2007
    Wydawca:
    Medical Communications
    Tematy:
    BRCA1
    BRCA2
    diagnosis
    hereditary ovarian cancer
    prophylaxis
    therapy
    Opis:
    Hereditary causative factors are present in about 10% of ovarian cancer cases, mainly BRCA1 and BRCA2 mutations. Mean age of women developing hereditary ovarian cancer is about 10 years lower (42-45 years) than that of women with sporadic ovarian cancer (54 years). In both groups prognosis is similar. Most common histological type is serous adenocarcinoma. The paper presents a case of a 44-year-old woman, in the care of genetic outpatient clinic because of BRCA1 mutation. For the first time, the patient presented at the Centre of Oncology in Warsaw, Poland, in 2002, with results of biopsy of a breast lesion. Due to a positive family history, the patient entered of the Program of supervision of families burdened by high, genetically determined risk of malignant tumours, conducted by the Genetic Outpatient Clinic of the Institute. The patient was subjected to a regular follow-up at 6-months’ intervals. Five years after her first visit, in October 2007, transvaginal sonography revealed a small cystic lesion with endophytic excrescences in the left ovary, 3 cm in diameter, with concomitant increase of the Ca 125 level. Control study in December 2007 confirmed the presence of a cystic-solid tumour of the left ovary. The patient was qualified for surgical treatment. Surgery consisted in hysterectomy, adnexectomy, omentectomy, retroperitoneal lymphadenectomy and peritoneal biopsy. Microscopic studies of surgical specimens revealed urothelial adenocarcinoma G3. The patient was referred for paclitaxel- and carboplatin-based chemotherapy.
    Około 10% przypadków raka jajnika związanych jest z czynnikami dziedzicznymi, głównie z mutacjami BRCA1 i BRCA2. Średnia wieku kobiet, u których wystąpił dziedziczny rak jajnika, jest mniej więcej o 10 lat niższa (42-45 lat) niż u kobiet z grupy, w której stwierdzono sporadycznego raka jajnika (54 lata). Rokowanie w obu grupach jest podobne. Najczęściej spotykanym typem histopatologicznym jest rak gruczołowy surowiczy. W niniejszej pracy przedstawiono przypadek 44-letniej kobiety będącej pod opieką poradni genetycznej z powodu stwierdzonej mutacji genu BRCA1. Pacjentka zgłosiła się po raz pierwszy do Centrum Onkologii - Instytutu w Warszawie w 2002 roku z wynikiem biopsji ze zmiany w piersi. Ze względu na obciążony wywiad rodzinny pacjentka została zakwalifikowana do Programu opieki nad rodzinami wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe, realizowanego przez Poradnię Genetyczną w CO-I w Warszawie. Pacjentka została poddana regularnym badaniom, które odbywały się co 6 miesięcy. Po 5 latach od pierwszego badania, w październiku 2007 roku, w badaniu USG TV stwierdzono niewielką, trzycentymetrową torbielowatą zmianę z endofitycznymi wypustkami w prawym jajniku oraz jednoczesny wzrost poziomu Ca 125. Kontrolne badanie USG TV przeprowadzone w grudniu 2007 roku potwierdziło obecność podejrzanego tor-bielowato-litego guza prawego jajnika. Wobec podejrzenia raka jajnika pacjentka została zakwalifikowana do leczenia operacyjnego. Wykonano wycięcie macicy z przydatkami, sieci większej i węzłów chłonnych za-otrzewnowych oraz biopsję otrzewnej. Wynik materiału pooperacyjnego: rak gruczołowy urotelialny G3. Pacjentka została zakwalifikowana do chemioterapii uzupełniającej z zastosowaniem paklitakselu i karboplatyny.
    Źródło:
    Ginekologia Onkologiczna; 2007, 5, 4; 236-242
    1731-5379
    Pojawia się w:
    Ginekologia Onkologiczna
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Molecular basis of inherited predispositions for tumors*
    Autorzy:
    Lubiński, Jan
    Górski, Bohdan
    Kurzawski, Grzegorz
    Jakubowska, Anna
    Cybulski, Cezary
    Suchy, Janina
    Dębniak, Tadeusz
    Grabowska, Ewa
    Lener, Marcin
    Nej, Katarzyna
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1043719.pdf
    Data publikacji:
    2002
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Biochemiczne
    Tematy:
    BRCA1
    inherited tumors
    BRCA2
    gene interactions
    MLH1
    MSH2
    Opis:
    On the basis of literature data and own experience the authors review the current knowledge about the molecular basis of inherited predispositions for tumors. They hypothesize that in the near perspective 5-10 years studies using existing registry data/material and the latest novel technology will allow the identification of the molecular background for the majority of hereditary cancers which will have enormous practical consequences especially for the prevention of malignancies.
    Źródło:
    Acta Biochimica Polonica; 2002, 49, 3; 571-581
    0001-527X
    Pojawia się w:
    Acta Biochimica Polonica
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Defective Brca2 influences topoisomerase I activity in mammalian cells*.
    Autorzy:
    Rahden-Staroń, Iwonna
    Szumiło, Maria
    Grosicka, Emilia
    Kraakman - van der Zwet, Maria
    Zdzienicka, Małgorzata
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1043656.pdf
    Data publikacji:
    2003
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Biochemiczne
    Tematy:
    camptothecin
    V-C8 mutant
    topoisomerase I
    Brca2 gene
    Opis:
    The Chinese hamster cell mutant V-C8 is defective in the Brca2 gene (Kraakman-van der Zwet et al., 2002, Cell Biol.; 22: 669). Here we report that V-C8 cells were 10-fold more sensitive to camptothecin, an inhibitor of topoisomerase I, than the parental V79 cells. The level of the relaxation activity of topoisomerase I in nuclear extracts was also lower (4-fold) in V-C8 than V79 cells, in spite of the fact that the level of the topoisomerase I protein was the same in these cells. The survival of V-C8 cells in the presence of camptothecin, the sensitivity of V-C8 topoisomerase I to camptothecin, and the level of the relaxation activity in V-C8 nuclear extract were almost completely restored by transfection of V-C8 cells with the murine Brca2 gene or by the transfer of human chromosome 13 providing the BRCA2 gene. These results indicate that the observed changes in the topoisomerase I activity in V-C8 are due to the defective function of the Brca2 gene.
    Źródło:
    Acta Biochimica Polonica; 2003, 50, 1; 139-144
    0001-527X
    Pojawia się w:
    Acta Biochimica Polonica
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Germline mutations in the BRCA1 gene predisposing to breast and ovarian cancers in Upper Silesia population.
    Autorzy:
    Grzybowska, Ewa
    Siemińska, Marzena
    Zientek, Helena
    Kalinowska, Ewa
    Michalska, Jadwiga
    Utracka-Hutka, Beata
    Rogozińska-Szczepka, Jadwiga
    Kaźmierczak-Maciejewska, Maria
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1043761.pdf
    Data publikacji:
    2002
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Biochemiczne
    Tematy:
    germline mutations
    allele-specific amplification PCR
    hereditary predisposition
    BRCA1 and BRCA2 genes
    ovary cancer
    breast cancer
    Opis:
    Germline mutations in the BRCA1 or BRCA2 genes predispose their carriers to breast or/and ovary cancers during their lifetime. The most frequent mutations: 5382insC, 185delAG, C61G and 4153delA in BRCA1, and 6174delT and 9631delC in BRCA2 were studied in a group of 148 probands admitted for genetic counseling, using allele-specific amplification (ASA) PCR test. Fifteen carriers of three different mutations: 5382insC, 185delAG and C61G in BRCA1 were found. Two families carried the 185delAG mutation and additional two C61G in BRCA1. Nobody carried the mutation 4153delA in BRCA1 nor 6174delT or 9631delC in BRCA2. Most of the carriers of a germline mutation were observed among the patients who developed bilateral breast cancer (17%). The lowest frequency of the germline mutations was found in the healthy persons who had two or more relatives affected with breast or ovarian cancer.
    Źródło:
    Acta Biochimica Polonica; 2002, 49, 2; 351-356
    0001-527X
    Pojawia się w:
    Acta Biochimica Polonica
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Postępowanie zmniejszające ryzyko wystąpienia raków BRCA- zależnych u nosicieli mutacji BRCA1/2 – nowe światło na stare spojrzenie
    Reduction of risk of developing BRCA-dependent cancer in BRCA1/2 mutation carriers – novel approach to old paradigm
    Autorzy:
    Mądry, Jarosław
    Markowska, Anna
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1030992.pdf
    Data publikacji:
    2010
    Wydawca:
    Medical Communications
    Tematy:
    BRCA1
    BRCA2
    HTZ
    breast cancer
    hormonal contraception
    hormonal replacement therapy
    ovarian cancer
    preventive salpingo-oophorectomy
    antykoncepcja hormonalna
    profilaktyczne usunięcie jajników i jajowodów
    rak jajnika
    rak piersi
    Opis:
    Carriers of mutations in BRCA1 and BRCA2 genes undergo a significantly increased risk of developing breast cancer, ovarian cancer, fallopian tube cancer and peritoneal cancer. Due to genetic homogeneity of Polish population, the key issue are mutations of BRCA1 gene. Mutations of 5382insC, C61G and 4153delA constitute about 90% of all BRCA1 gene mutations. Mean cumulative risk of development of ovarian cancer by carriers of BRCA1 gene mutations under 70 is estimated at 40% and that of breast cancer – at 57%. Management of carriers of BRCA1/2 mutations is multidirectional. Carriers of BRCA1 mutations should be screened for breast cancer. Available data indicate that detection of early forms of ovarian cancer is currently impossible. Use of low-dose oral contraception may reduce the risk of ovarian cancer, while not increasing the risk of breast cancer in BRCA1 mutation carriers. After giving birth to planned/desired number of children, carriers of BRCA1 gene mutation should be offered the option of preventive salpingo-oophorectomy. This may reduce the risk of development of BRCA-dependent tumors to 0.21 (95% CI: 0.12-0.39) and breast cancer to 0.49 (95% CI: 0.37-0.65). Risk reduction for the development of peritoneal cancer is not 100% because some of the patients develop primary peritoneal cancer. The risk of development of this type of tumor is significantly reduced to 0.92% vs. 5.78% in the followed-up group. Upon preventive adnexectomy, these patients may safely benefit from hormonal replacement therapy. Close follow-up is mandatory aiming at an early detection of possible metabolic syndromes. Available model analyzing the impact of several strategies of follow-up and intervention on survival rates of mutation carriers indicates that adnexectomy at the age of 40 is the single most effective intervention in BRCA1 mutation carriers.
    Ryzyko zachorowania na raka piersi, jajnika, jajowodu i otrzewnej u nosicieli mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 jest istotnie zwiększone. W Polsce, z uwagi na jej genetyczną homogenność, najważniejszą rolę odgrywają mutacje genu BRCA1. Mutacje 5382insC, C61G i 4153delA stanowią 90% wszystkich mutacji genu BRCA1. Średnie skumulowane ryzyko rozwoju raka jajnika u nosicielek mutacji BRCA1 do 70. roku życia wynosiło 40%, a ryzyko raka piersi – 57%. Postępowanie z nosicielami mutacji BRCA1/2 jest postępowaniem wielokierunkowym. Nosiciele mutacji BRCA1 powinni mieć prowadzony skryning raka piersi. Dostępne dane wskazują, że nie ma obecnie możliwości wykrywania wczesnych raków jajnika. Stosowanie niskodawkowej antykoncepcji hormonalnej zmniejsza ryzyko wystąpienia raka jajnika, nie zwiększając w istotny sposób ryzyka raka piersi u nosicieli mutacji BRCA1. Po urodzeniu zaplanowanej liczby dzieci nosicielom mutacji BRCA1 należy proponować profilaktyczne usunięcie jajników i jajowodów (PA). Zabieg ten zmniejsza ryzyko wystąpienia nowotworów BRCA-zależnych do 0,21 (95% CI: 0,12-0,39), a raka piersi – do 0,49 (95% CI: 0,37-0,65). Redukcja ryzyka rozwoju nowotworu w jamie brzusznej nie jest stuprocentowa z uwagi na rozwój u części chorych pierwotnego raka otrzewnej. Ryzyko rozwoju takiego nowotworu jest istotnie mniejsze i wynosi 0,92% w porównaniu z 5,78% w grupie z nadzorem. Po profilaktycznym wycięciu przydatków (PA) pacjentki mogą bezpiecznie otrzymywać HTZ. Konieczny jest również nadzór celem wczesnego wykrywania możliwych zespołów metabolicznych. Dostępny model analizujący wpływ różnych scenariuszy nadzoru i interwencji na czas przeżycia nosicieli mutacji wskazuje, że PA w wieku 40 lat dla nosicieli mutacji BRCA1 jest najbardziej skuteczną pojedynczą interwencją.
    Źródło:
    Current Gynecologic Oncology; 2010, 8, 3; 188-199
    2451-0750
    Pojawia się w:
    Current Gynecologic Oncology
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
      Wyświetlanie 1-5 z 5

      Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies