Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę "Pańczyk-Tomaszewska, Małgorzata" wg kryterium: Autor


Wyświetlanie 1-7 z 7
Tytuł:
Hipocytraturia – znaczenie w rozwoju kamicy układu moczowego
Hypocitraturia: its importance as a factor in the development of urolithiasis
Autorzy:
Skrzypczyk, Piotr
Pańczyk-Tomaszewska, Małgorzata
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1035500.pdf
Data publikacji:
2019
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
cytryniany
dzieci
hipocytraturia
kamica moczowa
Opis:
The citrate anion is an endogenous inhibitor of calcium deposits in the urinary tract. Moreover, by urine alkalisation, citrates enhance uric acid and cystine solubility. Hypocitraturia in adults is defined as excretion of citrates with urine below 320 mg/24 h. The most common definitions in children involve citrate excretion in 24 hour urine collection at a level <365 mg/1.73 m2/24 h in boys and <310 mg/1.73 m2/24 h in girls. Moreover, the urine citrate/creatinine ratio is also considered: for children aged 0–5 years <0.42 mg/mg and for children older than 5 years of age <0.25 mg/mg. Hypocitraturia is a common metabolic disturbance; such a diagnosis is made in approximately 20–60% of adults and 10–68% of children with urolithiasis. Various factors may affect citrate excretion with urine, the most significant of which is the pH value (of blood, urine or intracellular fluid). Most patients are diagnosed with so-called idiopathic hypocitraturia, although it also accompanies acidosis, including distal tubular acidosis, hypokalaemia, high-protein diet and treatment with certain medications (carbonic anhydrase inhibitors, angiotensin-converting enzyme inhibitors, thiazide diuretics). Patients with hypocitraturia should first and of foremost have dietary modifications introduced. This involves an increase in the dietary amount of fluids and citrus fruit as well as salt and protein restriction. Patients with recurring urolithiasis may also be recommended citrate products, the most common of which is potassium citrate. Citrus juices may be an alternative, but their effect is not as potent and unambiguous as in the case of commercially available citrate products.
Anion cytrynianowy to endogenny inhibitor powstawania złogów wapniowych w drogach moczowych. Ponadto przez alkalizację moczu cytryniany zwiększają rozpuszczalność kwasu moczowego i cystyny. Hipocytraturia definiowana jest u dorosłych jako wydalanie cytrynianów z moczem poniżej 320 mg/24 h. Najczęściej stosowane definicje hipocytraturii u dzieci to wydalanie cytrynianów w dobowej zbiórce moczu <365 mg/1,73 m2/24 h u chłopców i <310 mg/1,73 m2/24 h u dziewczynek; używa się też wskaźnika cytrynianowo-kreatyninowego z porcji moczu: dla dzieci w wieku 0–5 lat <0,42 mg/mg, a powyżej 5. roku życia: <0,25 mg/mg. Hipocytraturia to częsta nieprawidłowość metaboliczna – stwierdza się ją u około 20–60% dorosłych i 10–68% dzieci z kamicą. Na wydalanie cytrynianów z moczem wpływ ma wiele czynników, z których najważniejszym jest wartość pH (krwi, moczu oraz wewnątrzkomórkowe). Większość pacjentów ma tzw. idiopatyczną hipocytraturię, choć występuje ona także w stanach kwasicy, w tym kwasicy kanalikowej dystalnej, hipokaliemii, diecie bogatobiałkowej oraz przy stosowaniu niektórych leków (inhibitory anhydrazy węglanowej, inhibitory konwertazy angiotensyny, diuretyki tiazydowe). U pacjentów z hipocytraturią w pierwszej kolejności należy podjąć modyfikacje dietetyczne, polegające na zwiększeniu ilości przyjmowanych płynów i owoców cytrusowych oraz ograniczeniu spożycia soli i białka. U pacjentów z nawrotową kamicą zastosowanie znajdują preparaty cytrynianów, z których najczęściej stosuje się cytrynian potasu. Alternatywnie można stosować soki cytrusowe, jednak ich korzystne działanie nie jest tak silne i jednoznaczne jak w przypadku komercyjnie dostępnych preparatów cytrynianów.
Źródło:
Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2019, 15, 1; 26-32
1734-1531
2451-0742
Pojawia się w:
Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Kamica infekcyjna
Infectious urolithiasis
Autorzy:
Skrzypczyk, Piotr
Pańczyk-Tomaszewska, Małgorzata
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1035504.pdf
Data publikacji:
2019
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
dzieci
kamica infekcyjna
kamica struwitowa
zakażenie układu moczowego
Opis:
Infectious urolithiasis is a form of urolithiasis associated with the presence of bacteria in the urinary tract (Proteus spp., Klebsiella spp., Providencia spp., Pseudomonas, Morganella morganii and Staphylococcus aureus). These bacteria produce urease, i.e. an enzyme which decomposes urea. Deposits made of magnesium ammonium phosphate (struvite), sometimes combined with carbonate apatite, can quickly expand, fill the entire renal pelvis and lead to renal failure. In children, struvite urolithiasis has a variable frequency – in 1–29% of all patients with urinary tract deposits. The predisposing factors for the development of this urolithiasis in children are urinary tract defects and neurogenic bladder. Its symptoms are a combination of the symptoms of urolithiasis and urinary tract infection (fever, dysuria, lumbar pain, urinary urgency). In imaging studies, a large branched deposit is often visible, sometimes filling the entire renal pelvis and calyces. Treatment consists of surgical removal of deposits (most often by percutaneous nephrolithotomy) in combination with targeted antibiotic therapy. In Poland, combined treatment (percutaneous nephrolithotomy + ureterorenoscopy) proved to be a very effective and safe method, allowing the removal of large urinary deposits from the urinary tract in children. Antimicrobial treatment without surgical treatment is rarely effective. Other options for non-surgical management include reducing dietary phosphates, acidifying urine, administration of urease inhibitors (in adults) or citrates, and rinsing the renal pelvis with a solution of citrates or hemiacidrin. The prognosis in this group of patients depends mainly on the completeness of the surgical procedure and the lack of relapses.
Kamica infekcyjna to postać kamicy nerkowej związana z obecnością w drogach moczowych bakterii (Proteus spp., Klebsiella spp., Providencia spp., Pseudomonas, Morganella morganii oraz Staphylococcus aureus), które wytwarzają enzym ureazę – rozkładający mocznik. Złogi, zbudowane z fosforanu magnezowo-amonowego (struwit), czasami w połączeniu z węglanoapatytem, mogą szybko się powiększać, wypełniać całą miedniczkę nerkową i prowadzić do niewydolności nerek. U dzieci kamicę struwitową stwierdza się ze zmienną częstością – u 1–29% wszystkich pacjentów ze złogami w drogach moczowych. Czynnikami predysponującymi do rozwoju tej kamicy u dzieci są wady układu moczowego i pęcherz neurogenny. Jej objawy stanowią kompozycję objawów kamicy i zakażenia układu moczowego (gorączka, dyzuria, bóle w okolicy lędźwiowej, uczucie parcia na mocz). W badaniach obrazowych często uwidacznia się duży rozgałęziony złóg, niekiedy wypełniający całą miedniczkę nerkową i kielichy. Leczenie polega na zabiegowym usunięciu złogów (najczęściej metodą przezskórnej nefrolitotomii) w połączeniu z celowaną antybiotykoterapią. W doświadczeniach polskich kombinowane leczenie zabiegowe (przezskórna nefrolitotomia + ureterorenoskopia) okazało się bardzo skuteczną i bezpieczną metodą, pozwalającą na usunięcie dużych złogów infekcyjnych z dróg moczowych u dzieci. Leczenie przeciwdrobnoustrojowe bez zabiegowego rzadko jest skuteczne. Inne możliwości postępowania niezabiegowego obejmują ograniczenie fosforanów w diecie, zakwaszanie moczu, podawanie inhibitorów ureazy (u dorosłych) lub cytrynianów oraz płukanie miedniczki nerkowej roztworem cytrynianów lub hemiacydryny. Rokowanie w tej grupie chorych jest uzależnione przede wszystkim od doszczętności wykonanego zabiegu i braku nawrotów.
Źródło:
Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2019, 15, 1; 33-37
1734-1531
2451-0742
Pojawia się w:
Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Rzadkie postacie kamicy nerkowej
Rare forms of nephrolithiasis
Autorzy:
Skrzypczyk, Piotr
Pańczyk-Tomaszewska, Małgorzata
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1035507.pdf
Data publikacji:
2019
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
dzieci
kamica lekowa
melamina
wrodzone wady metabolizmu
Opis:
Inborn errors of metabolism that may lead to calculus formation within the urinary tract include: adenine phosphoribosyltransferase deficiency, xanthine oxidase deficiency, orotic aciduria (acidosis) type I and alkaptonuria. All of them are autosomal recessive diseases. Adenine phosphoribosyltransferase deficiency and xanthine oxidase deficiency (congenital xanthinuria) are defects of purine metabolism, which lead to the formation of calculi composed of 2,8-dihydroxyadenine and xanthine. Xanthinuria is accompanied by hypouricaemia and hypouricosuria. Treatment involves a low-purine diet, abundant fluid administration and allopurinol (in adenine phosphoribosyltransferase deficiency) and alkalisation of urine (in xanthinuria). Orotic aciduria type I is a pyrimidine metabolism defect that manifests with failure to thrive, developmental delay, megaloblastic anaemia, immunodeficiency, skin appendage disorders and excessive excretion of orotic acid with urine. Nephrolithiasis is a rare manifestation of this disease. Treatment involves uridine and haematopoietic drugs. Alkaptonuria is a defect of tyrosine metabolism whereby homogentisate is deposited in tissues. It manifests with connective tissue pigmentation (ochronosis), osteoarthritis, calcifications in the coronary arteries, heart valve damage, pigmentation of the sclera and urolithiasis. Treatment involves nitisinone, vitamin C and dietary restriction of tyrosine and phenylalanine. Melamine urolithiasis is a consequence of crystallisation of melamine (cyanuramide), which was illegally added to infant formulas in China. Melamine stones were spontaneously evacuated from the urinary tract, but some patients developed irreversible renal changes. Moreover, certain drugs may also crystallise in the kidneys. These include aciclovir, indinavir, atanavir, sulphadiazine, triamterene, methotrexate, orlistat, ciprofloxacin and ceftriaxone. Prevention and treatment of this form of nephrolithiasis mostly consist in the administration of a large quantity of fluids.
Wrodzone wady metabolizmu, które mogą prowadzić do powstania złogów w drogach moczowych, to: niedobór fosforybozylotransferazy adeninowej, niedobór oksydazy ksantynowej, acyduria (kwasica) orotowa typu I oraz alkaptonuria. Wszystkie te choroby dziedziczą się w sposób autosomalny recesywny. Niedobór fosforybozylotransferazy adeninowej i niedobór oksydazy ksantynowej (wrodzona ksantynuria) to defekty metabolizmu puryn prowadzące do tworzenia złogów, zbudowanych odpowiednio z 2,8-dihydroksyadeniny i ksantyny. W ksantynurii stwierdza się hipourikemię i hipourikozurię. W leczeniu stosuje się dietę niskopurynową, obfitą podaż płynów oraz allopurinol (w niedoborze fosforybozylotransferazy adeninowej) i alkalizację moczu (w ksantynurii). Acyduria orotowa typu I to wada metabolizmu pirymidyn objawiająca się niedoborem wzrostu, opóźnieniem rozwoju, anemią megaloblastyczną, niedoborem odporności, zaburzeniami przydatków skóry oraz nadmiernym wydalaniem z moczem kwasu orotowego. Kamica moczowa jest rzadką manifestacją choroby. Leczenie polega na podawaniu urydyny oraz preparatów krwiotwórczych. Alkaptonuria jest defektem metabolizmu tyrozyny, w którym dochodzi do odkładania homogentyzynianu w tkankach. Objawami są pigmentacja tkanki łącznej (ochronoza), zwyrodnienie stawów, zwapnienia w tętnicach wieńcowych, uszkodzenie zastawek serca, przebarwienia w twardówce oraz kamica moczowa. W leczeniu stosuje się nityzynon, witaminę C oraz ograniczenie w diecie tyrozyny i fenyloalaniny. Kamica melaminowa to efekt krystalizacji w drogach moczowych melaminy (cyjanuramidu), dodawanej w przeszłości nielegalnie w Chinach do mieszanek mlekozastępczych. Kamienie melaminowe ulegały spontanicznej ewakuacji z dróg moczowych, ale u części chorych doszło do nieodwracalnych zmian w nerkach. W drogach moczowych mogą krystalizować także niektóre leki (acyklowir, indynawir i atanawir, sulfadiazyna, triamteren, metotreksat, orlistat, cyprofloksacyna i ceftriakson). Profilaktyka i leczenie tej postaci kamicy polega przede wszystkim na podaży dużej ilości płynów.
Źródło:
Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2019, 15, 1; 38-41
1734-1531
2451-0742
Pojawia się w:
Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Epidemiologia i rodzaje kamicy układu moczowego
Epidemiology and types of urolithiasis
Autorzy:
Szmigielska, Agnieszka
Skrzypczyk, Piotr
Pańczyk-Tomaszewska, Małgorzata
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1035513.pdf
Data publikacji:
2019
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
dzieci
epidemiologia
hiperkalciuria
kamica układu moczowego
Opis:
Urolithiasis is a lifestyle disease. Sex, age, race, place of residence (geographical region), chronic diseases, lifestyle (including diet) and various genetic factors contribute to the risk of calculus formation within the urinary tract. The prevalence of urolithiasis in adults ranges from 1 to 20%, and children account for 2–10% of patients. The annual incidence of paediatric urolithiasis is estimated at several cases per 100,000 children worldwide; it is the reason for approximately 1 per 1,000 hospitalisations among paediatric patients. The prevalence of urolithiasis has been increasing in both adults and children. In young children, the disease is usually a result of a genetically determined metabolic defect (such as hypercalciuria, distal tubular acidosis, familial hypomagnesaemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis, or Lesch–Nyhan syndrome). Another significant risk factor in children is a urinary tract defect with urinary retention. Urinary tract infections, in turn, may be either a cause or a complication of urolithiasis. In older children and adults, malnutrition, obesity and metabolic syndrome play a significant role. Other factors conductive to urolithiasis are: certain drugs, low level of physical activity, long immobilisation, low fluid intake, warm climate, inadequate diet and improper vitamin D3 supplementation. The disease recurs within 5 years in 50% of patients. Urolithiasis and its complications may lead to end-stage renal failure. The disease can be divided into different types based on the chemical composition of a calculus, aetiology of the disease and site of calculus formation (upper or lower urinary tract). The composition of calculi is quite often mixed, and they form due to various causes.
Kamica układu moczowego jest chorobą cywilizacyjną. Na ryzyko powstawania złogów w drogach moczowych mają wpływ: płeć, wiek, rasa, miejsce zamieszkania (region geograficzny), choroby przewlekłe, styl życia – w tym dieta – oraz liczne czynniki genetyczne. Częstość występowania kamicy u dorosłych waha się od 1 do 20%. Dzieci stanowią 2–10% wszystkich osób z kamicą układu moczowego. Zapadalność na tę chorobę wśród dzieci na świecie szacuje się na kilka przypadków na 100 000 dzieci na rok; odpowiada ona za około 1 na 1000 hospitalizacji pacjentów pediatrycznych. Zarówno u dorosłych, jak i u dzieci obserwuje się wzrastającą częstość kamicy układu moczowego. U małych dzieci jest ona najczęściej spowodowana genetycznie uwarunkowanymi defektami metabolicznymi (m.in. hiperkalciuria, kwasica kanalikowa dystalna, rodzinna hipomagnezemia z hiperkalciurią i nefrokalcynozą, zespół Lescha–Nyhana). Innym ważnym czynnikiem ryzyka powstawania złogów u dzieci są wady układu moczowego związane z zastojem moczu. Zakażenia układu moczowego mogą być przyczyną lub powikłaniem kamicy. U starszych dzieci i osób dorosłych istotną rolę odgrywają niedożywienie, otyłość i zespół metaboliczny. Do innych czynników ryzyka kamicy należą przyjmowanie niektórych leków, niska aktywność fizyczna, długotrwałe unieruchomienie, mała podaż płynów, ciepły klimat, nieprawidłowa dieta i niewłaściwa suplementacja witaminy D3. Do nawrotu choroby w ciągu 5 lat od jej rozpoznania dochodzi u 50% pacjentów. Kamica i jej powikłania mogą prowadzić do rozwoju schyłkowej niewydolności nerek. Kamicę moczową można podzielić na różne rodzaje ze względu na skład chemiczny złogu, etiologię oraz miejsce powstawania złogu (górne lub dolne drogi moczowe). Nierzadko złogi mają mieszany skład, a przyczyna ich powstawania jest uwarunkowana wieloma czynnikami.
Źródło:
Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2019, 15, 1; 22-25
1734-1531
2451-0742
Pojawia się w:
Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Zespół niespecyficznych objawów chorobowych po kontakcie z toksycznymi sinicami – opis przypadku
Syndrome of unspecific symptoms after an exposure to toxic cyanobacteria – case presentation
Autorzy:
Kisiel, Agnieszka
Pańczyk-Tomaszewska, Małgorzata
Roszkowska-Blaim, Maria
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1032906.pdf
Data publikacji:
2013
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
children
cyanobacteria
cyanotoxins
fever
intoxication
sinice
cyjanotoksyny
zatrucie
gorączka
dzieci
Opis:
Environmental pollution results in increasing frequency of cyanobacteria blooms occurrence in water reservoirs. Many genera of cyanobacteria may produce toxins which are dangerous for animal and human health. Intoxication may be a result of drinking contaminated water, eating contaminated fish or seafood but also due to skin exposure in recreational water during cyanobacteria bloom. Signs and symptoms of intoxication are unspecific and vary from less serious like skin irritation to death. Accept from confirmation of having contact with contaminated water or food there are no diagnostic tests available. In Poland cyanobacteria blooms occur especially during heat waves. Bellow we present a case of a girl who suffered from an unspecific syndrome after returning from holidays at The Baltic Sea during cyanobacteria bloom occurrence. Few days after swimming in the sea she presented feeling unwell, with fever, skin irritation, visual disturbances, joint pain, slightly elevated inflammatory indicators and proteinuria. On the basis of clinical presentation and results of additional tests we excluded respiratory, gastrointestinal and urinary tract infection. Signs and symptoms disappeared spontaneously within few days of observation. The fact that cyanobacteria bloom occurrence is increasing over the last few years indicates that cyanobacteria intoxication should be taken under consideration while diagnosing unspecific syndrome in children coming back from holidays at the seaside.
Z uwagi na rosnące zanieczyszczenie środowiska coraz częściej dochodzi do zakwitu sinic w wodach rekreacyjnych. Wiele gatunków sinic może produkować szkodliwe dla zdrowia zwierząt i ludzi cyjanotoksyny. Do zatrucia może dojść na skutek spożycia skażonej wody, ryb lub owoców morza, ale także poprzez bezpośredni kontakt skóry z wodą, w której doszło do zakwitu sinic. Objawy intoksykacji są niespecyficzne, od mniej groźnych, takich jak podrażnienie skóry, do poważnego zagrożenia życia, ze zgonem włącznie. Oprócz udowodnienia kontaktu ze skażoną wodą lub pożywieniem brak jest metod diagnostycznych potwierdzających zatrucie. W Polsce do zakwitu sinic dochodzi przede wszystkim podczas letnich upałów. Poniżej przedstawiamy przypadek dziewczynki, u której wystąpił zespół niespecyficznych objawów chorobowych po powrocie znad Morza Bałtyckiego w okresie zakwitu sinic. W kilka dni po kąpieli w morzu u dziewczynki obserwowano gorsze samopoczucie, gorączkę, podrażnienie skóry, zaburzenia widzenia, bóle stawów łokciowych, nieznaczne podwyższenie wskaźników stanu zapalnego oraz białkomocz. Na podstawie obrazu klinicznego oraz wyników badań dodatkowych wykluczono infekcje dróg oddechowych, nieżyt żołądkowo-jelitowy oraz zakażenie układu moczowego. Objawy choroby ustąpiły samoistnie w ciągu kilkudniowej obserwacji. Wobec narastającego w ostatnich latach problemu zakwitu sinic w zbiornikach wodnych intoksykację cyjanotoksynami należy rozważyć jako potencjalną przyczynę niespecyficznych objawów chorobowych u dzieci powracających znad morza lub jeziora w okresie letnich upałów.
Źródło:
Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2013, 9, 2; 193-196
1734-1531
2451-0742
Pojawia się w:
Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Trudności diagnostyczne w rozpoznaniu pierwszego rzutu idiopatycznego zespołu nerczycowego u dzieci
Diagnostic challenges associated with the first episode of idiopathic nephrotic syndrome in children
Autorzy:
Kuźma-Mroczkowska, Elżbieta
Such-Gruchot, Agnieszka
Pańczyk-Tomaszewska, Małgorzata
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1034453.pdf
Data publikacji:
2017
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
dzieci
obrzęki
zespół nerczycowy
Opis:
Aim: The study was aimed at assessing the difficulties in the diagnosis of the first episode of idiopathic nephrotic syndrome in children, based on the analysis of the initial presenting symptoms, laboratory findings and comorbidities, and evaluating the effect of the time to diagnosis on the course of the disease and its management. Material: The study included the clinical characteristics of 51 paediatric patients aged 4.89 ± 2.72 years. Factors such as the initial presenting symptoms/reason for performing urinalysis, time to diagnosis and presence of comorbid diseases were analysed. On hospital admission, clinical symptoms, laboratory findings and time to remission were assessed. Results: In 40 (78%) children urinalysis was prompted by the presence of oedema, in 11 (22%) by abdominal pain, recurring respiratory tract infections, or was performed as followup to infection. The time from onset of oedema to hospital admission was 1–60 days (median 5.5). Twenty-five children were admitted into hospital within 7 days from disease onset, 10 children – within 8–14 days, 5 children – after more than 14 days. Twelve patients had a recent history of allergy, 9 – frequent respiratory tract infections, 1 – urinary tract infections, and 2 had a family history of nephrotic syndrome. On hospital admission, 40 children presented with oedema (transudation of fluids in to body cavities was present in 27 patients), 25 – with infections (respiratory or gastrointestinal), 8 – with carious lesions, 3 – with insect stings. Laboratory testing showed nephrotic proteinuria – 303 ± 224 mg/kg/day, hypoalbuminemia – 2 ± 0.4 g/dL, mean total cholesterol level – 332.8 ± 104 mg/dL, triglycerides – 222.6 ± 95.3 mg/dL. Proteinuria resolved on average after 9 ± 5.75 days from treatment. A positive correlation has been demonstrated between the number of days that the symptoms persisted and total cholesterol level (r = 0.36, p = 0.012). Conclusions: In 37.5% of children, the diagnosis of idiopathic nephrotic syndrome is delayed, despite oedema. Seventy-one per cent of the children have been found to show signs of an acute or chronic inflammatory condition.
Cel pracy: Celem pracy była ocena trudności w rozpoznaniu pierwszego rzutu idiopatycznego zespołu nerczycowego, przeprowadzona na podstawie analizy początkowych objawów, wyników badań laboratoryjnych i towarzyszących schorzeń, oraz ocena wpływu czasu, jaki upłynął od wystąpienia objawów do ustalenia rozpoznania, na przebieg choroby i leczenie. Materiał: Uwzględniono dane 51 dzieci w wieku 4,89 ± 2,72 roku. U wszystkich analizowano początkowe objawy choroby/powód wykonania badania ogólnego moczu, czas od ich wystąpienia do ustalenia rozpoznania, choroby współistniejące. Przy przyjęciu do szpitala oceniano objawy kliniczne, wyniki badań laboratoryjnych oraz czas uzyskania remisji. Wyniki: U 40 (78%) dzieci badanie ogólne moczu wykonano z powodu obrzęków, u 11 (22%) – z powodu bólu brzucha, kontroli po infekcji lub częstych nawrotów infekcji dróg oddechowych. Czas od wystąpienia obrzęków do przyjęcia do szpitala wynosił 1–60 dni (mediana 5,5). W okresie ≤7 dni przyjęto 25 dzieci, 8–14 dni – 10 dzieci, >14 dni – 5 dzieci. W wywiadzie występowały: alergia – 12 dzieci, częste infekcje dróg oddechowych – 9, układu moczowego – 1, zespół nerczycowy w rodzinie – 2. Przy przyjęciu do szpitala u 40 dzieci stwierdzono obrzęki (u 27 – przesięki do jam ciała), u 25 – infekcje (dróg oddechowych, jelitowe), u 8 – próchnicę zębów, u 3 – ślady ukąszeń owadów. W badaniach laboratoryjnych: białkomocz nerczycowy – 303 ± 224 mg/kg/dobę, hipoalbuminemia – 2 ± 0,4 g/dl, średnie stężenie cholesterolu całkowitego – 332,8 ± 104 mg/dl, triglicerydów – 222,6 ± 95,3 mg/dl. Białkomocz ustąpił średnio po 9 ± 5,75 dnia od rozpoczęcia leczenia. Wykazano dodatnią korelację pomiędzy czasem trwania objawów a stężeniem cholesterolu całkowitego (r = 0,36, p = 0,012). Wnioski: U 37,5% dzieci rozpoznanie idiopatycznego zespołu nerczycowego zostaje ustalone z opóźnieniem, mimo występowania obrzęków. U 71% dzieci stwierdza się cechy ostrego lub przewlekłego stanu zapalnego.
Źródło:
Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2017, 13, 2; 195-202
1734-1531
2451-0742
Pojawia się w:
Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Nefronoftyza – różne obrazy choroby
Nephronophthisis – various clinical manifestations
Autorzy:
Daniel, Maria U.
Leszczyńska, Beata
Mizerska-Wasiak, Małgorzata
Pańczyk-Tomaszewska, Małgorzata
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1036284.pdf
Data publikacji:
2017
Wydawca:
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Tematy:
przewlekła choroba nerek
moczenie nocne
nefronoftyza
chronic kidney disease
nocturnal enuresis
nephronophthisis
Opis:
Nefronoftyza (NPH) jest genetycznie heterogenną chorobą nerek dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Najczęściej (u 20% chorych) wykrywana jest mutacja w genie NPHP1. W obrazie klinicznym dominują zaburzenia zdolności zagęszczania moczu, obecność torbielek na granicy korowo-rdzeniowej i utrata funkcji nerek przed 30 r.ż. Wyróżnia się trzy podtypy kliniczne choroby: niemowlęcą, młodzieńczą i dorosłych. Pozanerkowe manifestacje nefronoftyzy, występujące u 10–20% chorych, to m.in. retinopatia barwnikowa, włóknienie wątroby i deformacje kostne. W pracy opisano troje dzieci z rozpoznaniem nefronoftyzy potwierdzonej badaniem genetycznym. Pierwszymi objawami choroby były niedokrwistość i moczenie nocne. Ze względu na pierwsze niespecyficzne objawy kliniczne, brak zmian w badaniu ogólnym moczu lub zmiany łagodne (zmniejszenie ciężaru właściwego moczu) oraz początkowo prawidłowy obraz nerek w badaniu ultrasonograficznym NPH zostało rozpoznane późno.
Nephronophthisis (NPHP) is an autosomal recessive, genetically heterogenic kidney disorder. Most commonly (in 20% of cases) a mutation in the NPHP1 gene is detected. The phenotype is characterized by a reduced urinary concentrating ability, corticomedullary cysts and kidney failure, with progression to end-stage renal disease before the age of 30. Three clinical cases of nephronophthisis are distinguished: infantile, juvenile and adult. Extrarenal manifestations occur in 10–20% of cases of nephronophthisis and include i.a. retinitis pigmentosa, hepatic fibrosis and bone deformities. The article comprises the cases of three children with nephronophthisis confirmed by a genetic test. The initial medical signs of the disease were anaemia and nocturnal enuresis. As a result of initial nonspecific medical signs, no or minor abnormalities detected in urine tests (a reduced urinary concentrating ability), as well as an initially normal ultrasonography examination, NPHP was diagnosed late.
Źródło:
Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2017, 71; 129-133
1734-025X
Pojawia się w:
Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
    Wyświetlanie 1-7 z 7

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies