Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę "mitochondrialne DNA" wg kryterium: Temat


Wyświetlanie 1-2 z 2
Tytuł:
Detection of recombinant mitochondrial genomes: Implications for the mechanism of mtDNA inheritance in mussel Mytilus
Autorzy:
Filipowicz, M.
Burzyński, A.
Wenne, R.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/363232.pdf
Data publikacji:
2008
Wydawca:
Uniwersytet Warmińsko-Mazurski w Olsztynie
Tematy:
DNA mitochondrialne
rekombinacja
Mytilus
mitochondrial DNA
recombination
Opis:
Recombination plays a fundamental role in the creation of biodiversity. It is the mechanism inducing formation of rearrangements within the genomes which, beside mutations, are the major source of genetic variation. In the process of recombination a single or double DNA strand is broken and rejoined with unassociated DNA fragments. There are several types of recombination: homologous recombination, sitespecific recombination and transposition. Within mitochondrial genomes, inter- and intra-molecular recombination can occur. Except for intramolecular recombination of mtDNA, the other types of recombination always result in the creation of mosaic genomes. However, in the natural populations mtDNA recombination is detected extremely rarely. It is caused by the clonal inheritance of mitochondrial genomes and consequential lack of sufficient divergence between parental mitochondrial molecules. Mussels of the genus Mytilus possess two types of mitochondrial genomes inherited from males and females, respectively, and their mode of mtDNA inheritance is called doubly uniparental inheritance (DUI). The presence of two highly diverged parental molecules gives the opportunity for detection of recombinant variants. This feature of Mytilus mtDNA can be broadly exploited in the search for and characteristics of recombinant sequences. Apart from the high level of sequence divergence, fusion of mitochondria and appropriate enzymatic toolkit are principal requirements for the occurrence of recombination. The majority of phylogenetic and demographic analysis based on mtDNA assumes the lack of recombination. If this assumption turned out to be erroneous, previous analyses would be weakened. Recombination is associated with DUI abnormalities, e.g. masculinization of mitochondrial genomes. It may even lead to the breakdown of DUI system resulting in the new, unidentified mode of mtDNA inheritance in mussel Mytilus that might be regulated by stochastic events.
Źródło:
Environmental Biotechnology; 2008, 4, 2; 54-59
1734-4964
Pojawia się w:
Environmental Biotechnology
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Przypadek cytopatii mitochondrialnej
Mitochondrial cytopathy – case report
Autorzy:
Wieremiejczyk, Joanna
Adamkiewicz, Bożena
Sztamska, Elżbieta
Sikorska, Beata
Liberski, Paweł P.
Klimek, Andrzej
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1059233.pdf
Data publikacji:
2008
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
cytopatia mitochondrialna
mitochondrial DNA
mitochondrial cytopathy
mitochondrial diseases diagnosis
muscle biopsy
phenotype diversity
diagnostyka zaburzeń mitochondrialnych
biopsja mięśnia
różnorodność fenotypowa
mitochondrialne DNA
Opis:
Mitochondrial cytopathies are heterogeneous group witch may be caused by mutations in the mitochondrial as well as nuclear DNA. The most frequent type of inheritance is the maternal type. Difficulties with establishment type off inheritance are caused either by heterogeneous phenotype among family members or by de novo mutations. The phenotype diversity is defined by heteroplasmy and by limitary effect. Heteroplasmy (coexistence of wild-type and mutated DNA) may occur on cellular or on mitochondrial level. The grade of heteroplasmy may change in particular cells and tissues. We presented a case of 45-year-old man with multifocal brain lesion, cardiomyopathy with atrioventricular heart block with implanted cardiostimulator and epilepsy. Since patient was 20 year old he have had headache and incidents of transient blindness. In spite of implanting cardiostimulator losses of consciousness had returned. The epilepsy was diagnosed and treatment was initiated. In neurological examination we noticed multifocal symptoms. Patient was treated in many departments, where SM was suspected (based on MRI findings). Our diagnose was based on absence of clinical data for SM, multisystemic manifestations and issue of anatomopathological muscle biopsy.
Cytopatie mitochondrialne stanowią heterogenną grupę chorób wynikających z uszkodzenia zarówno mitochondrialnego (mtDNA), jak i jądrowego DNA. Najczęstszym typem dziedziczenia jest typ matczyny. Trudności w ustaleniu typu dziedziczenia mogą wynikać z różnorodności klinicznej ekspresji wśród członków rodziny oraz mutacji de novo. Różnorodność fenotypowa uwarunkowana jest heteroplazmią oraz tzw. efektem progowym. Heteroplazmia (współistnienie prawidłowego i zmutowanego mtDNA) może występować na poziomie komórki lub na poziomie poszczególnych mitochondriów. Stopień heteroplazmii zmienia się w poszczególnych komórkach i tkankach. Autorzy przedstawiają przypadek 45-letniego mężczyzny z wieloogniskowym uszkodzeniem OUN, kardiomiopatią z blokiem A-V, po implantacji kardiostymulatora oraz pada - czką. Od 20. roku życia występowały u pacjenta migrenopodobne bóle głowy z incydentami obuocznego zaniewidzenia oraz utraty przytomności, które pierwotnie przypisywano kardiomiopatii i zaburzeniom w układzie bodźco-przewodzącym serca. Pomimo wszczepienia kardiostymulatora utraty przytomności nadal powtarzały się, rozpoznano padaczkę i rozpoczęto terapię. W międzyczasie na podstawie wyniku badania MRI rozpoznano stwardnienie rozsiane; rozpoczęto leczenie. Biorąc pod uwagę całość obrazu klinicznego, przeprowadzono diagnostykę w kierunku choroby mitochondrialnej. Wynik badania histopatologicznego wycinka mięśniowego potwierdził nasze przypuszczenie.
Źródło:
Aktualności Neurologiczne; 2008, 8, 2; 109-114
1641-9227
2451-0696
Pojawia się w:
Aktualności Neurologiczne
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
    Wyświetlanie 1-2 z 2

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies