Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę "long-qt syndrome" wg kryterium: Temat


Wyświetlanie 1-2 z 2
Tytuł:
Pediatric cardiology emergencies – the role of Long QT Syndrome among arrhythmias
Autorzy:
Zipser, Mariusz
Zienciuk-Krajka, Agnieszka
Krenska, Dominika D.
Kwiatkowska, Joanna
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/895795.pdf
Data publikacji:
2019-02-05
Wydawca:
Gdański Uniwersytet Medyczny
Tematy:
long QT syndrome
torsades de pointes
pediatric arrhythmias
Opis:
Long QT syndrome (LQTS) is a hereditary disease with significant mortality, which might be reduced with appropriate management. This cardiac disorder is regarded as rare, but its prevalence remains unknown. The clinical course of LQTS is variable and syncope is a common first manifestation of LQTS. Therefore in each patient after syncope an ECG should be carried out. However, there is no universal QT value applying to all patients (especially infants and children), because it varies depending on age and sex. Genetic testing can be of great importance for the management of families with LQTS and early identification of patient relatives at risk of developing disease. We aimed to show that a very important part of treatment is not only pharmacotherapy, especially beta-blockers, but change of lifestyle plays a significant role.
Źródło:
European Journal of Translational and Clinical Medicine; 2018, 1, 2; 4-10
2657-3148
2657-3156
Pojawia się w:
European Journal of Translational and Clinical Medicine
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Molekularne metody stosowane w diagnostyce zespołu long-QT
Molecular methods used in diagnosis of long-QT syndrome
Autorzy:
Moric-Janiszewska, Ewa
Głowacka, Marta
Węglarz, Ludmiła
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1038844.pdf
Data publikacji:
2012
Wydawca:
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Tematy:
zespół long-qt
kanały jonowe
analiza molekularna
long-qt syndrome
ion channels
molecular analysis
Opis:
LQTS (long QT syndrome) is a genetic disorder caused by the mutations of genes adversely affecting the ion channel function in the cellular membranes of cardiac myocytes. Prolonged repolarization detected on a ECG as a longer QT interval (> 450 ms) is responsible for syncope, cardiac arrest and sudden cardiac death (SCD), due to transient “torsade de pointes” (TdP) or ventricular fibrillation. Currently, 12 types of long-QT syndrome have been identified, which are caused by 600 mutations of genes located on chromosomes: 3,4,6,7,11,17,21. Depending on the particular gene mutation in the LQT syndrome, subtypes from LQTS1 to LQTS12 were identified. The knowledge of genetic disorders in different types of LQTS has enabled the introduction of genotype-dependent therapy. Due to the frequent absence of clinical signs in 40% of mutant genes carriers, it is very important to develop fast and effective diagnostics. These patients do not always suit the clinical diagnostic criteria and therefore they should be diagnosed using molecular methods. In the present study we describe some molecular methods (SSCP, sequencing, quantitative PCR) most commonly used in genetic diagnostics of the long-QT syndrome.
LQTS (long-QT syndrome) oznacza wrodzony zespół wydłużonego odcinka QT i jest chorobą kanałów jonowych uwarunkowaną genetycznie. U jej podstaw leżą mutacje genów kodujących białka i podjednostki kanałów jonowych błony podstawnej kardiomiocytów, istotne dla prawidłowego ich funkcjonowania. Jej głównymi cechami są: wydłużenie odstępu QT (> 450 ms) widoczne w obrazie EKG, pojawianie się omdleń, zatrzymania akcji serca oraz nagła śmierć sercowa SCD (sudden cardiac death), spowodowana występowaniem wielokształtnego częstoskurczu komorowego typu torsade de pointes (TdP) lub też migotaniem komór. Obecnie zidentyfi kowano 12 odmian zespołu long-QT, które spowodowane są aż 600 mutacjami genów zlokalizowanych w chromosomach: 3, 4, 6, 7, 11, 17, 21. Zależnie od mutacji konkretnego genu, w zespole LQT wyodrębniono podtypy od LQTS1 do LQTS12. Poznanie zaburzeń genetycznych w poszczególnych typach LQTS umożliwiło wprowadzenie terapii zależnej od genotypu. Ze względu na częste niewystępowanie objawów klinicznych aż u 40% nosicieli zmutowanych genów bardzo ważna jest szybka i skuteczna diagnostyka. U pacjentów takich nie zawsze sprawdzają się kliniczne kryteria diagnostyczne i dlatego należy ich diagnozować metodami molekularnymi. W przedstawionej pracy opisano niektóre (SSCP, sekwencjonowanie, ilościowy PCR) najczęściej stosowane, molekularne metody diagnostyki zespołu long-QT.
Źródło:
Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2012, 66, 4; 41-47
1734-025X
Pojawia się w:
Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
    Wyświetlanie 1-2 z 2

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies