Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę "Matera, A." wg kryterium: Autor


Wyświetlanie 1-1 z 1
Tytuł:
Dent’s disease type 1 in a boy with severe hyperopia and mental dysfunction: a case report
Autorzy:
Sobieszczańska-Droździel, A.
Sikora, P.
Majewski, M.
Ludwig, M.
Matera, A.
Zajączkowska, M.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1916502.pdf
Data publikacji:
2014
Wydawca:
Uniwersytet Medyczny w Białymstoku
Tematy:
dent’s disease
low-molecular-weight proteinuria
CLCN5 gene
hypercalciuria
nephrocalcinosis
hyperopia
Opis:
Dent’s disease is a rare X-linked recessive proximal tubulopathy. It is typically characterized by low-molecular-weight (LMW) proteinuria, hypercalciuria, nephrocalcinosis, nephrolithiasis, hypophosphatemia, rickets and slowly progressive renal failure. The laboratory and clinical features may occur in various combinations. The early diagnosis of Dent’s disease is often problematic because affected children may have mild clinical and biochemical signs, detecting LMW proteinuria is not available in many laboratories, and genetic results are not clear in all cases. We report on a 12- year-old boy with Dent’s disease type 1, severe hyperopia, and psychological dysfunction. To the best of our knowledge, he is the first patient with mutation in CLCN5 gene and extrarenal symptoms described so far.
Źródło:
Progress in Health Sciences; 2014, 4, 1; 273-276
2083-1617
Pojawia się w:
Progress in Health Sciences
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
    Wyświetlanie 1-1 z 1

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies