Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę "zespół digeorge’a" wg kryterium: Wszystkie pola


Wyświetlanie 1-2 z 2
Tytuł:
Logopedyczna ocena sześciomiesięcznego niemowlęcia z zespołem DiGeorge’a
Speech Therapy Assessment of a 6-Month-Old Infant with DiGeorge Syndrome
Autorzy:
Gacka, Ewa
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2007083.pdf
Data publikacji:
2021-12-22
Wydawca:
Uniwersytet Łódzki. Wydawnictwo Uniwersytetu Łódzkiego
Tematy:
zespół DiGeorge’a
niemowlę
diagnoza logopedyczna
czynności prymarne
umiejętności komunikacyjne
DiGeorge syndrome
infant
speech therapy diagnosis
primary activities
communication skills
Opis:
Zespół DiGeorge’a to zestaw wad wrodzonych oraz nieprawidłowości spowodowanych delecją chromosomu 22 (utratą fragmentu długiego ramienia tego chromosomu). Do objawów schorzenia zalicza się między innymi: wady serca, hipokalcemię (obniżony poziom wapnia w organizmie), zaburzenia odporności, a także dysmorfizm twarzy, nieprawidłowości w budowie podniebienia, obniżone napięcie mięśniowe, nieprawidłowości w rozwoju poznawczym, niedosłuch, zaburzenia mowy. Pacjenci z tym rozpoznaniem wymagają wielospecjalistycznej opieki, w tym pomocy logopedycznej. W artykule przedstawiono wyniki diagnozy czynności prymarnych mowy, reakcji słuchowych oraz umiejętności komunikacyjnych i społecznych sześciomiesięcznego dziecka z zespołem DiGeorge’a, jak również sformułowane na jej podstawie zalecenia terapeutyczne.
DiGeorge’s syndrome is a set of congenital defects and abnormalities caused by a deletion of chromosome 22 (loss of a fragment of the long arm of this chromosome). The symptoms of the disease include, but are not limited to: heart defects, hypocalcaemia, decreased level of calcium in the body), immune disorders, as well as facial dysmorphism, irregularities in the structure of the palate, decreased muscle tone, abnormalities in cognitive development, hearing loss, speech disorders. Patients with this diagnosis require multi-specialist care, including speech therapy. The article presents the results of the diagnosis of primary speech activities, the auditory responses and also communication and social skills of a 6-month-old child with DiGeorge syndrome, as well as the therapeutic recommendations formulated on its basis.
Źródło:
Logopaedica Lodziensia; 2021, 5; 25-34
2544-7238
2657-4381
Pojawia się w:
Logopaedica Lodziensia
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Zaburzenia odporności u dzieci z cechami dysmorfii
Immunodeficiency in children with dysmorphic disorders
Autorzy:
Ogrodowczyk, Marta
Olszak, Natalia
Pietraszewska, Karolina
Polańska, Bożena
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1030502.pdf
Data publikacji:
2015
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
primary immunodeficiency
dysmorphic features
ataxia telangiectasia
nijmegen breakage syndrome
digeorge syndrome
pierwotne zaburzenia odporności
cechy dysmorficzne
ataksja-teleangiektazja
zespół nijmegen
zespół digeorge’a
Opis:
Ataxia telangiectasia, Nijmegen breakage syndrome and DiGeorge syndrome are congenital disorders belonging to the category of primary immunodeficiencies. They are characterised by remittent infections as well as predisposition to cancer and autoimmune diseases. An important sign of ataxia telangiectasia and Nijmegen breakage syndrome is an increased sensitivity of cells to ionising radiation, while DiGeorge syndrome is additionally characterised by heart defects and endocrine disorders. What all these diseases have in common are dysmorphic features of different severity, which complement the clinical picture. The signs and symptoms of the diseases may be inconclusive, they appear at various stages of life and their course is unique for every individual. The aim of the study was to present the characteristics of each syndrome while drawing special attention to dysmorphic features occurring in patients. It is important for doctors to be able to diagnose characteristic disorders of the phenotype and immune system and to match them to the right genetic syndrome. Therefore, they should take the patient’s medical history properly, perform thorough physical examination and use multiple diagnostic tools. Despite the fact that these syndromes are rare and incurable disorders, fast and accurate diagnosis gives patients a chance for an improved quality and length of life. The treatment is only symptomatic, but proper prevention can help to avoid the development of a cancer. Therefore, it is of vital importance for the general practitioners, paediatricians and other specialists to know the characteristic signs and symptoms of these syndromes and to cooperate closely with the patients’ parents.
Zespół ataksja-teleangiektazja, zespół Nijmegen i zespół DiGeorge’a to wrodzone zaburzenia należące do pierwotnych niedoborów odporności. Charakteryzują się one występowaniem nawracających infekcji, a także skłonnością do nowotworów i chorób autoimmunologicznych. W zespole ataksja-teleangiektazja oraz zespole Nijmegen istotna jest zwiększona wrażliwość komórek na promieniowanie jonizujące, natomiast zespół DiGeorge’a cechuje się dodatkową obecnością wad serca i zaburzeń endokrynologicznych. Cechę wspólną wszystkich trzech zaburzeń stanowi występowanie cech dysmorficznych o różnym nasileniu, które dopełniają obraz kliniczny. Objawy mogą być niejednoznaczne, pojawiają się w różnych okresach życia, a przebieg choroby jest indywidualny. Celem pracy było przedstawienie cech charakterystycznych dla poszczególnych zespołów ze szczególnym zwróceniem uwagi na cechy dysmorficzne występujące u chorych. Lekarze powinni potrafić rozpoznać znamienne zaburzenia fenotypowe i dysfunkcje układu immunologicznego i na tej podstawie zdiagnozować odpowiedni zespół genetyczny. Istotne jest więc odpowiednie zebranie wywiadu, przeprowadzenie dogłębnego badania fizykalnego oraz wykorzystanie licznych narzędzi diagnostycznych. Mimo że schorzenia te należą do rzadkich i są nieuleczalne, to szybkie prawidłowe rozpoznanie daje chorym szansę na znaczną poprawę jakości oraz długości życia. Wdraża się, co prawda, tylko leczenie objawowe, ale odpowiednia profilaktyka może zapobiegać rozwojowi chorób nowotworowych. Stąd kluczowa jest dobra znajomość objawów towarzyszących opisywanym zespołom przez lekarzy rodzinnych, pediatrów i innych specjalistów oraz ich współpraca z rodzicami pacjentów.
Źródło:
Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2015, 11, 2; 145-156
1734-1531
2451-0742
Pojawia się w:
Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
    Wyświetlanie 1-2 z 2

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies