Wszystkie pola: genetic defect - Katalog OPAC zbiorów

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Cholesterol Deficiency - new genetic defect transmitted to Polish Holstein-Friesian cattle
Autorzy:: Kaminski, S.
Rusc, A.
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/30953.pdf
Data publikacji:: 2016
Wydawca:: Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Opis:: The aim of the study was to find out whether carriers of new genetic defect Cholesterol Deficiency (CD) occur in the population of Polish Holstein-Friesian bulls. Twenty seven bulls were included in the analysis. Bulls were selected as having in the pedigree known carrier of CD (Maughlin Storm CANM000005457798). All bulls were diagnosed by the test described by Menzi et al. (2016) by using allele-specific PCR. Among 27 bulls, 9 new CD carriers were found. Our results show that causal mutation for CD is already transmitted to Polish Holstein-Friesian cattle. The results are sufficient ground to take practical action in order to avoid further spreading of mutation causing CD.
Źródło:: Polish Journal of Veterinary Sciences; 2016, 19, 4
1505-1773
Pojawia się w:: Polish Journal of Veterinary Sciences
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Screening of haplotype for cholesterol deficiency genetic defect in the Russian Holstein cattle population
Autorzy:: Pozovnikova, M.V.
Gladyr, E.A.
Romanenkova, O.S.
Vasileva, O.K.
Leibova, V.B.
Tyshchenko, V.I.
Dementeva, N.V.
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/2087327.pdf
Data publikacji:: 2020
Wydawca:: Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:: cows
Holstein breed
genetic defect
cholesterol deficiency
Źródło:: Polish Journal of Veterinary Sciences; 2020, 23, 2; 313-315
1505-1773
Pojawia się w:: Polish Journal of Veterinary Sciences
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Eradication of carriers of Complex Vertebral Malformation (CVM) and Brachyspina in Polish Holstein-Friesian bulls
Autorzy:: Kamiński, S.
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/16648006.pdf
Data publikacji:: 2023
Wydawca:: Polska Akademia Nauk. Czasopisma i Monografie PAN
Tematy:: Holstein bulls
genetic defect
CVM
Brachyspina
Opis:: CVM (Complex Vertebral Malformations) and Brachyspina (BY) are the most common autosomal recessive genetic defects occurring in the last two decades in Holstein dairy cattle around the world. Beginning from 2004 and 2014, 3035 and 338 Polish Holstein-Friesian bulls were tested to find carriers of CVM and BY, respectively. Among analyzed bulls 191 CVM carriers (6.29%) and 20 BY carriers (5.92%) were identified. No CVM carriers were observed beginning from 2016, whereas only single BY carriers was identified annually for the last 5 years. One bull turned to be double CVM/ BY carrier as a son of also double CVM/BY top Dutch sire (JABOT 90676-4-9). It is shown that CVM and BY defects are practically eradicated from Polish dairy cattle although incidental testing should be continued if new bulls with CVM or BY carriers in sire or dam pedigree will unexpectedly appear.
Źródło:: Polish Journal of Veterinary Sciences; 2023, 26, 2; 315-317
1505-1773
Pojawia się w:: Polish Journal of Veterinary Sciences
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Missense mutation in SDE2 gene – new lethal defect transmitted into Polish Holstein-Friesian cattle
Autorzy:: Kamiński, S.
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/2087487.pdf
Data publikacji:: 2019
Wydawca:: Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:: Holstein bull
lethal genetic defect
carrier
SDE2 gene
Źródło:: Polish Journal of Veterinary Sciences; 2019, 3; 627-630
1505-1773
Pojawia się w:: Polish Journal of Veterinary Sciences
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Novel method for identification of the lethal mutation in bovine APAF1 geneand its preliminary prevalence in Polish Holstein-Friesian bulls
Autorzy:: Kamiński, S.
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/2087363.pdf
Data publikacji:: 2020
Wydawca:: Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:: Holstein bull
lethal genetic defect
carrier
APAF1 gene
Źródło:: Polish Journal of Veterinary Sciences; 2020, 23, 1; 157-160
1505-1773
Pojawia się w:: Polish Journal of Veterinary Sciences
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Characteristic of morphological changes of the spine in selected mammal species
Charakterystyka zmian morfologicznych kręgosłupa wybranych gatunków ssaków
Autorzy:: Jundziłł-Bogusiewicz, P.
Gruszczyńska, J.
Shuvar, I.
Papis, K.
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/3133655.pdf
Data publikacji:: 2021
Wydawca:: Zachodniopomorski Uniwersytet Technologiczny w Szczecinie. Wydawnictwo Uczelniane ZUT w Szczecinie
Tematy:: mammal
humans
dog
spine
degenerative change
congenital defect
inflammatory disease
proliferative process
genetic predisposition
morphological change
SLC35A3 gene
Źródło:: Acta Scientiarum Polonorum. Zootechnica; 2021, 20, 3; 77-84
1644-0714
Pojawia się w:: Acta Scientiarum Polonorum. Zootechnica
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Uwarunkowania genetyczne rozszczepu wargi górnej i/lub podniebienia - czy polimorfizm genu MMP2 ma znaczenie w rozwoju tej wady?
Cleft lip and/or palate genetic conditioning - is MMP2 gene polymorphism important for this defect development?
Autorzy:: Zalewska-Ziob, Marzena
Adamek, Brygida
Kasperczyk, Jolanta
Łyko, Dorota
Płachetka, Anna
Rokicki, Marek
Machorowska-Pieniążek, Agnieszka
Baron, Stefan
Niedzielska, Iwona
Wiczkowski, Andrzej
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1033402.pdf
Data publikacji:: 2014
Wydawca:: Medical Communications
Tematy:: MMP2 gene promoter polymorphism
cleft lip and/or palate
matrix metalloproteinase 2
rozszczep wargi i/lub podniebienia
metaloproteinaza macierzy zewnątrzkomórkowej 2
polimorfizm
promotora genu mmp2
Opis:: Introduction: Cleft lip/palate is one of the most common congenital malformations. In Poland, approximately 500 children with an orofacial cleft are born every year. Matrix metalloproteinases are involved in periodontal tissue remodelling and degradation. Polymorphisms in the promoter region of the MMP2 gene may affect transcription and activity of the protein produced by this gene. The aim of the study was to examine 1306 C/T MMP2 gene promoter polymorphisms in the group of children with cleft lip/palate and in the control group as well as to determine the frequency of individual genotypes in different types of orofacial clefts. Material and methods: The study was conducted in the group of 150 children with cleft lip/palate and 102 children without an orofacial cleft. Genomic DNA was obtained from oral mucosa epithelium. The MMP2 gene promoter polymorphism was genotyped by tetra-primer ARMS-PCR. Results: There are no significant differences in the frequency of individual alleles in different types of orofacial clefts. The occurrence of the CC genotype was significantly higher in the group with cleft lip and palate than in the healthy group (p = 0.005). Conclusion: Determining the polymorphism of matrix metalloproteinase gene promoter sequence can contribute to the elucidation of cleft lip/palate aetiopathogenesis.
Wstęp: Rozszczep wargi górnej i/lub podniebienia jest jedną z najczęściej występujących wad rozwojowych. W Polsce każdego roku przychodzi na świat około 500 dzieci z rozszczepem w okolicy twarzoczaszki. W proces tworzenia struktur twarzoczaszki zaangażowane są metaloproteinazy macierzy zewnątrzkomórkowej, odpowiedzialne za przebudowę i degradację podłoża łącznotkankowego. Polimorfizm w regionie promotorowym genu kodującego MMP2 może mieć wpływ na efektywność transkrypcji, a tym samym na aktywność produktu białkowego tego genu. Celem niniejszej pracy była ocena polimorfizmu 1306 C/T promotora genu MMP2 w grupie dzieci z rozszczepem wargi i/lub podniebienia oraz w grupie kontrolnej, a także ocena częstości występowania poszczególnych genotypów w różnych typach rozszczepów. Materiał i metoda: Badanie przeprowadzono w grupie 150 dzieci z rozpoznanym rozszczepem wargi i/lub podniebienia oraz w grupie 102 dzieci bez wady rozszczepowej twarzoczaszki. Genomowe DNA uzyskano z komórek nabłonkowych błony śluzowej jamy ustnej. Polimorfizm promotora genu MMP2 oznaczono metodą tetra-primer ARMS-PCR. Wyniki: Nie stwierdzono istotnych różnic w częstości występowania poszczególnych alleli w różnych typach rozszczepów. Częstość występowania genotypu CC w grupie dzieci z rozszczepem wargi i podniebienia była znacząco wyższa w porównaniu z grupą kontrolną (p = 0,005). Wniosek: Określenie polimorfizmu sekwencji promotorowych genów kodujących metaloproteinazy macierzy zewnątrzkomórkowej może przyczynić się do wyjaśnienia etiopatogenezy rozszczepu wargi i/lub podniebienia.
Źródło:: Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2014, 10, 3; 306-314
1734-1531
2451-0742
Pojawia się w:: Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Informacja

Wyszukujesz frazę "genetic defect" wg kryterium: Wszystkie pola

Źródło danych

Dostawca treści

Kolekcja

Rok wydania

Wydawca

Temat

Autor

Typ dokumentu

Język