Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Yкраїнський (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Centralna Biblioteka Wojskowa Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaCentralna Biblioteka Wojskowa

Wyszukujesz frazę "hipotonia" wg kryterium: Temat

  Lista filtrów
Wyrównaj
    Wyświetlanie 1-7 z 7
    Tytuł:
    Przewlekła hipotonia po zabiegu trabekulektomii. Opis przypadku
    Chronic hypotony after trabeculectomy. A case report
    Autorzy:
    Cywiński, Adam
    Bednarski, Łukasz
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1928247.pdf
    Data publikacji:
    2016
    Wydawca:
    Medical Education
    Tematy:
    hipotonia przewlekła
    jaskra
    trabekulektomia
    Opis:
    61-letnia kobieta została poddana zabiegowi trabekulektomii z powodu postępującej jaskry w lewym oku. 10 lat po zabiegu stwierdzono znaczące upośledzenie widzenia w tym oku. Badanie przedmiotowe wykazało hipotonię oraz postępującą wadę astygmatyzmu nadwzrocznego, będącą konsekwencją zbyt niskiego ciśnienia wewnątrzgałkowego. Dodatkowo stwierdzono obecność olbrzymiego wielokomorowego pęcherzyka filtracyjnego zniekształcającego gałkę oczną. Pacjentka została zakwalifikowana do chirurgicznej plastyki spojówki oraz torebki Tenona obejmującej okolicę przetoki twardówki. Po zabiegu uzyskano stopniową normalizację ciśnienia wewnątrzgałkowego, praktyczne ustąpienie wady astygmatyzmu nadwzrocznego oraz związaną z tym poprawę ostrości wzroku.
    61-year-old women has undergone trabeculectomy in her left eye, because of progressive glaucomatous neuropathy. Ten years after the surgery a serious impairment of vision was observed. An examination has revealed hypotony and, as a consequence of this, progressive astigmatic hyperopy in this eye. Additionally, a large multicystic filtration bleb has been detected which caused deformation of the eyeball. The patient was qualified to plastic surgery of the conjunctiva and Tenon’s capsule. A gradual intraocular pressure normalization with practical relief of the eye defect and an improvement of visual acuity were obtained.
    Źródło:
    OphthaTherapy; 2016, 3, 2; 126-130
    2353-7175
    2543-9987
    Pojawia się w:
    OphthaTherapy
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Dziecko wiotkie z punktu widzenia pediatry i neurologa dziecięcego
    Floppy Child from the point of view of a pediatrician and child neurologist
    Autorzy:
    Komasińska, Paulina
    Steinborn, Barbara
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2026065.pdf
    Data publikacji:
    2020
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
    Tematy:
    zespół dziecka wiotkiego
    hipotonia centralna
    hipotonia obwodowa
    napięcie mięśniowe
    wrodzone zespoły miasteniczne
    floppy child syndrome
    central hypotonia
    peripheral hypotonia
    muscle tone
    congenital myasthenic syndromes
    Opis:
    Wiotkość mięśniowa to obniżony opór podczas wykonywania ruchów biernych w stawach. Prawidłowe napięcie mięśniowe jest wynikiem współdziałania struktur ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego. Zatem zespół dziecka wiotkiego może stanowić wynik uszkodzenia górnego neuronu ruchowego – wiotkość centralna lub dolnego neuronu ruchowego - wiotkość obwodowa. Wiotkość centralna charakteryzuje się obecnością prawidłowych lub wygórowanych odruchów, prawidłową lub nieznacznie zmniejszoną siłą mięśniową, towarzyszyć jej mogą ograniczone zainteresowanie bodźcami zewnętrznymi, drgawki. Dla wiotkości obwodowej z kolei typowe są: znaczne osłabienie siły mięśniowej, arefleksja, przy prawidłowym kontakcie wzrokowym. Najczęstszą przyczynę wiotkości centralnej stanowią uszkodzenia i wady ośrodkowego układu nerwowego oraz zespoły uwarunkowane genetycznie. Pierwszy etap diagnostyki hipotonii centralnej stanowią zatem badania obrazowe głowy i/lub rdzenia kręgowego oraz badania genetyczne szczególnie, gdy współwystępują cechy dysmorficzne lub obciążenie rodzinne. Z kolei do najczęstszych przyczyn hipotonii obwodowej zalicza się: rdzeniowy zanik mięśni (SMA) i choroby mięśni. Poszukiwanie przyczyn hipotonii obwodowej należy rozpocząć od wykonania badań genetycznych w kierunku SMA. Następny etap stanowi oznaczenie poziomu kinazy kreatyninowej (CK) oraz badania elektrofizjologiczne. Ostatnim etapem jest poszerzenie diagnostyki o badania inwazyjne - biopsję mięśnia czy biopsję nerwu, z których obecnie coraz częściej rezygnuje się na rzecz badań genetycznych. Jeśli u pacjenta z wiotkością współwystępuje spektrum objawów klinicznych takich jak: wymioty, zaburzenia oddychania, zaburzenia świadomości, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, hepatosplenomegalia, należy uwzględnić choroby metaboliczne. Natomiast jeśli stwierdza się nadmierną ruchomość w stawach przy prawidłowej sile mięśniowej konieczne jest przeprowadzenie diagnostyki w kierunku chorób tkanki łącznej. Zidentyfikowanie przyczyny hipotonii ma szczególne znacznie kliniczne, gdyż w niektórych chorobach (np. SMA, choroba Pompego) istnieją możliwości skutecznego leczenia hamującego ich postęp.
    Hypotonia/floppiness is a reduced resistance to passive movements in the joints. Proper muscle tone is the result of the interaction of the structures of the central and peripheral nervous systems. Thus, the floppy child syndrome may result from damage to the upper motor neuron - central hypotonia or the lower motor neuron - peripheral hypotonia. Central hypotonia is characterized by the presence of normal or excessive reflexes, normal or little reduced muscle strength, may be accompanied by limited interest in external stimuli and convulsions. For peripheral hypotonia the following are typical: significant muscle weakness, areflexia with normal eye contact. The most common causes of central hypotonia are damages and defects of the central nervous system and genetically determined syndromes. The first step in the diagnosis of central hypotonia is therefore imaging examinations of the head and / or spinal cord and genetic examinations, especially when dysmorphic features or family burden are present. In turn, the most common causes of peripheral hypotonia are spinal muscular atrophy (SMA) and muscle disease. The search for the causes of peripheral hypotonia should begin with genetic testing for SMA. The next stage is to determine the level of creatine kinase (CK) and electrophysiological tests. The last stage is the extension of diagnostics to invasive tests - muscle or nerve biopsy, which are now increasingly abandoned in favor of genetic tests. If in a patient with hypotonia coexists a spectrum of clinical symptoms such as vomiting, respiratory disorders, disturbances of consciousness, retinitis pigmentosa or hepatosplenomegaly, metabolic diseases should be taken into account. However, if there is excessive mobility in the joints with normal muscle strength, it is necessary to diagnose towards connective tissue diseases. Identifying the cause of hypotonia is of particular clinical importance, as in some diseases (eg SMA, Pompe disease) there are effective treatments that will inhibit their progress.
    Źródło:
    Neurologia Dziecięca; 2020, 29, 59; 27-35
    1230-3690
    2451-1897
    Pojawia się w:
    Neurologia Dziecięca
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Rzadka przyczyna niedrożności przewodu pokarmowego – zatrucie lekami schorzeniem chirurgicznym?
    Autorzy:
    Lubecka, Anna
    Szmeja, Jacek
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1392601.pdf
    Data publikacji:
    2018
    Wydawca:
    Index Copernicus International
    Tematy:
    niedrożność
    bezoar
    leki dostępne bez recepty
    perystaltyka
    hipotonia
    hakorośl rozesłana
    diabelski pazur
    Opis:
    Nietypowa przyczyna niedrożności przewodu pokarmowego. Przypadek trudny, o nietypowym przebiegu klinicznym. Pomimo zastosowania szerokiej diagnostyki obrazowej (TK, USG, RTG) oraz endoskopii, właściwe rozpoznanie oraz przyczynę choroby odkryto dopiero podczas laparotomii. Przyczyną niedrożności okazał się być bezoar. Masa złożona z przedawkowanego preparatu ziołowego doprowadziła do całkowitego zatkania jelita krętego. Znamiennym jest, iż w wywiadzie pacjent dwukrotnie podawał możliwość związku występujących dolegliwości z zażyciem preparatu ziołowego. Jak się ostatecznie okazało – miał rację.
    Źródło:
    Polish Journal of Surgery; 2018, 90, 1; 55-58
    0032-373X
    2299-2847
    Pojawia się w:
    Polish Journal of Surgery
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    REEDUKACJA POSTURALNA W HIPOTONII PRZEPONY - OPIS PRZYPADKU
    POSTURAL REEDUCATION IN HYPOTENSION DIAPHRAGM - A CASE STUDY
    Autorzy:
    Mojkowska, Ewa
    Wojciuk, Mariusz
    Wojciuk, Ewa
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/450606.pdf
    Data publikacji:
    2017
    Wydawca:
    Wyższa Szkoła Wychowania Fizycznego i Turystyki w Białymstoku
    Tematy:
    przepona
    hipotonia
    wzorzec oddechowy
    reedukacja posturalna
    diaphragm
    hypotension
    breathing pattern
    postural reeducation
    Opis:
    Zaburzenia posturalne obserwowane w pracy fizjoterapeutów głównie kojarzone są z dysfunkcjami narządu ruchu. Niejednokrotnie prowadzona terapia nie przynosi oczekiwanych efektów dotyczących wyeliminowania wszystkich objawów zgłaszanych przez pacjentów. Okoliczność ta zmusza terapeutów do poszukiwania innej przyczyny dolegliwości chorego. Praca z pacjentem z dysfunkcją przepony objawiającą się jej hipotonią oraz towarzyszącymi objawami niejednokrotnie może wydawać się niezwykle trudna. Związane jest to z problematyczną diagnostyką nakładających się dolegliwości. Cel pracy: Celem niniejszej pracy jest ukazanie możliwości postępowania fizjoterapeutycznego polegającego na skojarzeniu wielu metod stosowanych w rehabilitacji, mających za zadanie usprawnienie terapii pacjenta z hipotonią przepony. Opis przypadku: 28-letni mężczyzna skarżący się na dolegliwości układu pokarmowego i oddechowego z dodatkowymi objawami takimi jak: brak regularnego snu, przyspieszony oddech oraz ból w okolicy karku i odcinka piersiowego kręgosłupa promieniujący w stronę żeber, został poddany diagnostyce fizjoterapeutycznej. W opisywanym przypadku zastosowano elementy reedukacji wzorca oddechowego, terapii manualnej, terapii punktów spustowych, masażu powięziowego, poizometrycznej relaksacji mięśni, kinesiologytapingu oraz treningu funkcjonalnego w celu normalizacji napięcia oraz uwolnienia pracy przepony i żeber, zmniejszenia zgłaszanych dolegliwości bólowych kręgosłupa, reedukacji posturalnej, stabilizacji obręczy brakowej i odtworzenia prawidłowych wzorców ruchowych łopatki i kończyny górnej oraz utrwalenia osiągniętych efektów i zapobiegania nawracaniu dolegliwości. Wnioski: Wykorzystanie wielu metod fizjoterapeutycznych przyniosło wymierny efekt oraz spowodowało znaczne ograniczenie zgłaszanych dolegliwości. Odnotowano znaczącą poprawę stanu zdrowia i wydolności fizycznej pacjenta.
    Postural disorders observed in the work of physiotherapists are associate with dysfunctions of the locomotory organ. Most of the therapy does not bring the expected effects of eliminating all symptoms reported by patients. This circumstance makes therapists to look for another cause of the patient dysfunction. Conducting a patient with hypotension diaphragm and accompanying symptoms may often appear to be extremely difficult. This is related to the problematic diagnosis of overlapping complaints. Aim of the study: The aim of this paper is to present the possibility of physiotherapeutic treatment combining many methods used in rehabilitation aimed at improving the effectiveness of the patient's therapy. Case report: 28-year-old man complaining of digestive and respiratory ailments with additional symptoms such as lack of regular sleep, rapid breathing and pain in the neck and thoracic spine radiating towards the ribs, underwent physiotherapy diagnosis. In this case, improvement of respiratory pattern, manual therapy, trigger points therapy, fascial massage, postisometric muscle relaxation, kinesiologytaping and functional training were used to ease the tension and release the diaphragm and ribs. It also aimed to reduce spinal pain, postural reeducation, reconstruction of the correct movement patterns of the scapula and upper limb and fixing the achieved effects to prevent the recovery of the ailments. Conclusion: The use of many physiotherapeutic methods has resulted in measurable effect and caused a significant reduction of reported complaints. Significant improvement in the patient's health and physical efficiency was noted.
    Źródło:
    Roczniki Naukowe Wyższej Szkoły Wychowania Fizycznego i Turystyki w Białymstoku; 2017, 3(21); 71-82 s.
    2081-1063
    Pojawia się w:
    Roczniki Naukowe Wyższej Szkoły Wychowania Fizycznego i Turystyki w Białymstoku
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Ocena skuteczności zabiegów przeciwjaskrowych z zastosowaniem stentu Ex-PRESS u chorych z jaskrą pierwotną i wtórną otwartego kąta
    Surgical outcomes of the Ex-PRESS glaucoma filtration device in primary and secondary open glaucoma patients
    Autorzy:
    Romanowska-Dixon, Bożena
    Sajak-Hydzik, Katarzyna
    Medoń, Dominik
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1929279.pdf
    Data publikacji:
    2014
    Wydawca:
    Medical Education
    Tematy:
    implantacja stentu Ex-PRESS
    jaskra pierwotna otwartego kąta
    jaskra wtórna otwartego kąta
    pooperacyjna hipotonia
    Opis:
    Cel: Ocena skuteczności operacji przetokowej z zastosowaniem stentu Ex-PRESS u chorych z jaskrą pierwotną (JPOK) i wtórną otwartego kąta (JWOK). Materiał i metody: Analizowano wyniki operacji przetokowych z implantacją stentu Ex-PRESS wykonanych w 53 oczach u 44 chorych w wieku 39–90 lat. Oceniano wyniki badań: ciśnienia wewnątrzgałkowego, obecności progresji zmian jaskrowych w badaniu pola widzenia i w optycznej koherentnej tomografii (OCT). Wyniki: Implantowano 33 stenty Ex-PRESS u chorych z JPOK oraz w 20 oczach z JWOK. W obu grupach w okresie pooperacyjnym uzyskano normalizację ciśnienia wewnątrzgałkowego, utrzymującą się w kolejnych badaniach kontrolnych. W obserwacji w 17 oczach (32,1%) stwierdzono progresję zmian jaskrowych w polu widzenia. Natomiast w badaniu OCT stwierdzono progresję zmian jaskrowych w 4 oczach (7,4%). Z powikłań okołozabiegowych należy wymienić przejściową pooperacyjną hipotonię (37 oczu, 69,8%) oraz niewielkie krwawienie do przedniej komory oka (18 oczu, 36,96%), przejściowe odłączenie naczyniówki w 1 oku (1,8%), dyslokację stentu w 3 oczach (5,6%). Wnioski: Leczenie operacyjne z użyciem stentu Ex-PRESS skutecznie i długotrwale obniża ciśnienie wewnątrzgałkowe u chorych z jaskrą pierwotną i wtórną otwartego kąta. Mała inwazyjność zabiegu zabezpiecza przed istotnymi klinicznie powikłaniami. Zastosowanie implantu Ex-PRESS jest skuteczną i bezpieczną metodą leczenia operacyjnego chorych z jaskrą wtórną otwartego kąta.
    Purpose: To evaluate the efficiency (results) of the filtering surgery with stent Ex-PRESS implantation in the primary (POAG) and secondary (SOAG) open angle glaucoma patients. Material and methods: The surgery results with the Ex-PRESS shunt implantation in 53 eyes of 44 patients at the age between 39-90 years old were analysed. In all patients were analysed the intraocular pressure (Ta), progression of glaucomatous changes in the visual field and optical coherence tomography (OCT) results. Results: Among 33 Ex-PRESS shunts implanted in the POAG group were 10 in phakic and 23 pseudophakic eyes as well as in 20 eyes of patients with SOAG were 12 with pseudophakia. In both groups the target intraocular pressure after operation and during follow-up was observed. During follow-up the glaucomatous progression was observed in the visual fields results in 17 eyes (32.1%) and in the OCT in 4 eyes (7.4%). The postoperative complications: hypotony in 37 eyes (69,8%), hyphaema in 18 (36.96%) cases, uveal effusion in 1 (1.8%) case and stent dislocation in 3 (5.6%) were observed. Conclusions: Operation procedure with the implantation of stent Ex-PRESS efficiently and long lasting decreases the intraocular pressure in the primary and secondary open angle glaucoma patients. The small invasiveness of this surgery procedure protects from any severe clinical complications. The use of Ex-PRESS shunt is an effective and safe method of the primary and secondary open angle glaucoma filtering surgery.
    Źródło:
    OphthaTherapy; 2014, 1, 2; 86-93
    2353-7175
    2543-9987
    Pojawia się w:
    OphthaTherapy
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Zanik wieloukładowy typu C (MSA-C) – aspekty kliniczne i radiologiczne, opis przypadku
    Clinical and radiological features of multiple system atrophy type C. Case report
    Autorzy:
    Węglewski, Arkadiusz
    Juryńczyk, Jacek
    Ślusarek, Izabela
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1061185.pdf
    Data publikacji:
    2006
    Wydawca:
    Medical Communications
    Tematy:
    autonomic failure
    cerebellar atrophy
    magnetic resonance
    multiple system atrophy
    orthostatic hypotension
    rezonans magnetyczny
    zanik móżdżku
    zanik wieloukładowy
    niewydolność autonomiczna
    hipotonia ortostatyczna
    Opis:
    Multiple system atrophy (MSA) is a relatively rare degenerative disease of the central nervous system. The prevalence of MSA is about 2-4/100,000. The disease is included to synucleinopathies. The most characteristic neuropathological findings in MSA is argyrophilic glial cytoplasmatic inclusions in oligodendroglia which is composed of α-synuclein and ubiquitin. At present two main forms of the MSA are known: MSA-P and MSA-C. Symptoms of parkinsonism with rigidity and bradykinesia are more typical in MSA-P. Cerebellar signs are more characteristic for MSA-C. Severe autonomic failure, initially or during further clinical course stwierin MSA-P and MSA-C is present in most patients. The main symptoms of autonomic failure are orthostatic hypotension, urinary and less commonly fecal incontinence, impotence. In 1998 consensus on the diagnosis of MSA was established. The authors described a case of 61-year-old woman with 3 years of symptoms of cerebellar dysfunction followed by Parkinson’s syndrome and autonomic failure. MRI of the brain revealed severe atrophy of the cerebellum and brain stem, and “hot cross bun sign” in pons. Tilt-test confirmed orthostatic hypotension. Treatment with L-dopa and midodrin was moderately effective. The authors described problems of diagnostics, especially role of MRI, and actual problems of epidemiology, pathogenesis and treatment of MSA.
    Zanik wieloukładowy (MSA) jest rzadką chorobą zwyrodnieniową ośrodkowego układu nerwowego. Występuje z częstością ocenianą na 2-4/100.000 i zaliczany jest do synukleinopatii. Najbardziej charakterystyczną cechę neuropatologiczną stanowi obecność srebrnochłonnych wtrętów cytoplazmatycznych w komórkach oligodendrogleju, zawierających α-synukleinę i ubikwitynę. Obecnie wyróżnia się dwie główne formy MSA: MSA-P i MSA-C. W MSA-P dominują objawy parkinsonizmu, głównie sztywność, spowolnienie, a w MSA-C – objawy uszkodzenia móżdżku. W obu formach typowe są nasilone objawy dysfunkcji układu autonomicznego, głównie hipotonia ortostatyczna, zaburzenia zwieraczy oraz impotencja. W 1998 roku ustalono kryteria diagnostyczne MSA. Autorzy przedstawiają przypadek 61-letniej chorej z mniej więcej 3-letnim wywiadem zespołu móżdżkowego, do którego dołączyły się następnie objawy autonomiczne i parkinsonowskie. Badanie MR głowy ujawniło charakterystyczne dla formy MSA-C dużego stopnia zanik móżdżku, pnia mózgu oraz objaw „krzyża” w moście. Test pionizacyjny wskazał na ciężką hipotonię ortostatyczną. Leczenie L-dopą w umiarkowany sposób zmniejszyło nasilenie zespołu parkinsowskiego, a midodrinem – hipotonii ortostatycznej. Autorzy omawiają problemy diagnostyki MSA, ze szczególnym uwzględnieniem roli badania MR, oraz przedstawiają aktualny stan wiedzy na temat patogenezy, epidemiologii i terapii MSA.
    Źródło:
    Aktualności Neurologiczne; 2006, 6, 1; 48-53
    1641-9227
    2451-0696
    Pojawia się w:
    Aktualności Neurologiczne
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Kabuki syndrome: from Japanese theater to Poland – a case report
    Zespół Kabuki: z japońskiego teatru do Polski – opis przypadku
    Autorzy:
    Kępka, Bartosz
    Marzęda, Katarzyna
    Chrościńska-Krawczyk, Magdalena
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1819361.pdf
    Data publikacji:
    2019
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
    Tematy:
    Kabuki syndrome
    face abnormalities
    intellectual disability
    hypotonia
    cleft palate
    KMT2D mutation
    KDM6A mutation
    zespół Kabuki
    dysmorfia twarzy
    upośledzenie umysłowe
    hipotonia
    rozszczep podniebienia
    mutacja genu KMT2D
    mutacja genu KDM6A
    Opis:
    Kabuki syndrome is a rare disease manifested by several congenital anomalies, often connected with intellectual disability. The syndrome was first described by Niikawa and Kuroki in 1981. It was considered typical of Japan, however nowadays new cases are reported all over the world. Unfortunately, there is no precise epidemiological data. The name of syndrome derives from traditional Japanese theater where actors used to wear characteristic makeup, resembling patients’ phenotypic facial features. We report on a case of a 6-year-old girl born with intrauterine growth restriction (IUGR), cleft palate, microcephaly, clinodactyly of 5th fingers, micrognathism, low set ears, chest malformation. Despite numerous consultations, the final diagnosis was not made until 15th month of age, which underlines difficulties in diagnosing rare diseases. This case discusses a wide spectrum of symptoms of Kabuki syndrome in a 6-year-old girl. Recent research has shed a new light on the disease’s etiology (mutation in KMT2D or KDM6A gene) and led to establishing new diagnostic criteria. However, the described case and literature reports confirm that more research is needed into this rare disease.
    Zespół Kabuki (zespół Niikawa-Kuroki) jest to rzadka choroba obejmująca zespół wad wrodzonych, często połączonych z niepełnosprawnością intelektualną. Opisany po raz pierwszy u dziesięciorga pacjentów przez Niikawę i Kurokiego w 1981 r. Kiedyś uznawany za charakterystyczny dla obszaru Japonii, obecnie przypadki zespołu opisywane są na całym świecie, jednakże brak dokładnych informacji na temat częstości występowania. Nazwa pochodzi od tradycyjnego japońskiego teatru, którego aktorzy nosili charakterystyczny makijaż podobny do cech fenotypowych twarzy pacjentów. W pracy opisano przypadek 6-letniej dziewczynki, urodzonej z cechami hipotrofii wewnątrzmacicznej, rozszczepem podniebienia, małogłowiem, klinodaktylią palców V rąk, cofniętą żuchwą, nisko osadzonymi uszami i zniekształceniem klatki piersiowej. Mimo licznych specjalistycznych konsultacji, ostateczne rozpoznanie postawiono dopiero 15 miesięcy po urodzeniu, co podkreśla trudności związane z rozpoznaniem rzadkich chorób. Jednocześnie przypadek opisywanej Pacjentki pokazuje jak odrębne mogą być objawy u chorych z rozpoznanym zespołem Kabuki. Przeprowadzone niedawno badania rzuciły nowe światło na możliwą etiologię choroby (mutacja genu KMT2D lub KDM6A) i jednocześnie zmusiły do próby opracowania nowych kryteriów rozpoznania zespołu. Opisany przypadek, a także doniesienia z literatury potwierdzają jednak, że potrzebne są kolejne badania nad tym rzadkim schorzeniem.
    Źródło:
    Neurologia Dziecięca; 2019, 28, 56; 57-61
    1230-3690
    2451-1897
    Pojawia się w:
    Neurologia Dziecięca
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
      Wyświetlanie 1-7 z 7

      Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies