Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę "somatic mutation" wg kryterium: Wszystkie pola


Wyświetlanie 1-4 z 4
Tytuł:
Mutational witches’ broom impact on the growth of the parent branch in several Pinaceae species
Autorzy:
Zhuk, E.
Vasilyeva, G.
Goroshkevich, S.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2077653.pdf
Data publikacji:
2020
Wydawca:
Polska Akademia Nauk. Instytut Dendrologii PAN
Tematy:
somatic mutation
annual rings
crown part interaction
Opis:
Mutational witches’ broom is a part of the tree crown with abnormally dense branching and slow shoot growth, which putatively originates from a cell in a bud apical meristem and can be visually differentiated from the normal crown. The witches’ broom forms a large branching system which competes sufficiently with other parts of the tree crown. However, the competitive relationship and the interaction between the mutant and normal crown parts have not yet been studied. We investigated the patterns and dynamics of the competitive relationship between witches’ broom and normal branching systems of the same tree of five Pinaceae species by tree ring analysis. Three saw-cuts were made in each tree: on the lateral branch with the witches’ broom, on the proximal part of the axial branch in front of the branch with the witches’ broom, on the distal part of the axial branch right after the branch with the witches’ broom. An- nual radial growth was measured to the nearest 0.01 mm, and annual ring areas from three saw-cuts were analysed to compare the growth dynamics before and after witches’ broom appearance. The growth of the lateral branch with the witches’ broom sharply increased in the year of witches’ broom appearance by 2–10 times. The growth of the distal part of the axial branch sharply decreased in the same year, which could be explained only by the witches’ broom appearance. All branches with witches’ brooms gradually became thicker than the distal part of the branch, 3–150 times at the peak of growth, and occasionally outgrew even the proximal part of the branch. Thus, witches’ broom is drastically morphologically and physiologically different from the rest of the crown. All witches’ brooms had their own vertically oriented axis of symmetry and represented autonomous branching systems that were not subordinate to any other branching systems. They break the normal donor-acceptor relationship in a tree and eagerly consume resources without being fully involved in their production. The mutation clearly affects the hormonal regulation of growth and morphogenesis and turns a witches’ broom into a new metabolic sink.
Źródło:
Dendrobiology; 2020, 83; 52-59
1641-1307
Pojawia się w:
Dendrobiology
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Influence of laser beams combined with chemomutagen [MNU] on the variability of traits and mutation frequency in spring barley
Autorzy:
Rybinski, W.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/25618.pdf
Data publikacji:
2001
Wydawca:
Polska Akademia Nauk. Instytut Agrofizyki PAN
Tematy:
N-methyl-N-nitrosourea
laser beam
ecological factor
plant biostimulator
laser
barley
combined treatment
laser light
mutation
biostimulation
spring barley
somatic damage
Źródło:
International Agrophysics; 2001, 15, 2
0236-8722
Pojawia się w:
International Agrophysics
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Is the recently discovered EDA gene associated with anhidrotic ectodermal dysplasia?
Autorzy:
Kobielak, K
Kobielak, A
Trzeciak, W H
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2046683.pdf
Data publikacji:
1997
Wydawca:
Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:
ectodermal-mesodermal interaction
X chromosome
submicroscopic deletion
hyperthermia
Christ-Siemens-Touraine syndrome
hybridization
ectodermal dysplasia
mutation
somatic cell
linkage analysis
embryonic life
transmembrane receptor
Opis:
The evidence from literature strongly suggests that Christ-Siemens-Touraine (CST) syndrome is associated with mutations of the newly discovered EDA gene. The gene is situated on the long arm of the X chromosome (Xq12.2-q13.1) and contains two exons separated by a 200 kbp intron. The 5’-untranslated region and most of the coding sequence are localized in exon 1, while three C-terminal amino acids are encoded by exon 2. The coding sequence was interrupted by translocations in three affected females: t(X;l), t(X;12), t(X;9), and submicroscopic deletions of the EDA gene were found in five males with CST syndrome, and point mutations were discovered in exon 1 in nine other patients. Northern blot analysis and in situ hybridization studies revealed that the EDA gene was expressed in the foetus, and postnatally in a specific type of skin cell and that the expression was limited to cells of ectodermal origin. A predicted protein product of the EDA gene contains 135 to 140 amino acids, organized in three distinct domains and may belong to class II transmembrane receptors.
Źródło:
Journal of Applied Genetics; 1997, 38, 3; 343-357
1234-1983
Pojawia się w:
Journal of Applied Genetics
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Clinical status and somatic development of patients with or without meconium ileus diagnosed through neonatal screening for cystic fibrosis
Stan kliniczny i rozwój somatyczny pacjentów z niedrożnością smółkową lub bez niedrożności smółkowej u pacjentów, u których mukowiscydozę rozpoznano w oparciu o badanie przesiewowe noworodków
Autorzy:
Zybert, Katarzyna
Mierzejewska, Ewa
Sands, Dorota
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1032991.pdf
Data publikacji:
2015
Wydawca:
Wydawnictwo ALUNA
Tematy:
CFTR gene mutation
meconium ileus
newborn screening
pancreatic insufficiency
Opis:
The aim of the study was to compare the patients with abnormal result of newborn screening for cystic fibrosis (CF NBS), with or without meconium ileus (MI), in regard to their clinical status at the diagnosis and early childhood somatic development. Material and methods: The survey comprised patients with abnormal results of CF NBS which was carried out during years 2006-2011. Cohort of 92 children remaining under care of Institute of Mother and Child was followed in the period 09.2006-12.2011. In our study there were two groups compared: 19 children with MI and 73 children without MI. Clinical characteristics and genotype were evaluated and biochemical tests assessing pancreatic insufficiency and hepatic dysfunction were performed at the time of diagnosis, then annual weight and height Z-scores as well as clinical status based on ShwachmanKulczycki score were collected. Cox proportional hazards regression model was used to assess the effect of MI and genotype on development of pancreatic insufficiency. Results: MI was observed in 19 (20.6%) of 92 CF infants. MI and non-MI patients did not differ in respect of sex, gestational age and birth weight. The presence of severe genotype was more frequent in MI than non-MI group (94.7 and 64.4% respectively), whereas no significant difference was found in F508del mutation distribution. At the time of diagnosis inadequate weight gain and hepatic function disturbances prevailed more often in MI (68.4% and 31.6%) than non-MI group (39.7% and 9.6%). Pancreatic insufficiency was diagnosed in all children in MI group and in 76.1% of non-MI group and the risk of PI development was 2.3 (1.4-4.0) times higher in MI than in non-MI patients. MI children had smaller weight-for-age Z-score at the age of 12 months (-0.95) when compared to non-MI children (-0.13). Weight Z-scores compared at the age of 2 and 3 years as also height-for-age Z-scores did not differ significantly between groups. No statistically significant difference in clinical status according to Shwachman-Kulczycki score was found between MI and non-MI groups at the age of 12 months, 2 years and 3 years. Conclusions: Our results suggest that the history of MI in children with CF may predispose them to more severe clinical course of disease in early childhood: insufficient weight gain and liver disturbances at the time of diagnosis, higher risk of developing pancreatic insufficiency and smaller weight at the age of 12 months, although clinical status according to Shwachman-Kulczycki score did not differ from non-MI group. Patients with MI, may require more intensive care and supervision in treatment. Further research is needed to asses MI impact on development of CF children in subsequent years.
Cel pracy: Celem pracy było porównanie stanu klinicznego w momencie diagnozy oraz rozwoju somatycznego we wczesnym dzieciństwie pacjentów z nieprawidłowym wynikiem badania przesiewowego noworodków w kierunku mukowiscydozy (CF NBS), u których wystąpiła lub nie wystąpiła niedrożność smółkowa (MI). Materiał i metody: Kohorta 92 dzieci z nieprawidłowym wynikiem CF NBS pozostawała pod opieką IMiD w okresie od 09.2006 do 12.2011. Przy rozpoznaniu oceniano stan kliniczny, genotyp, oraz wykonywano testy biochemiczne oceniające funkcję wątroby i wydolność zewnątrzwydzielniczą trzustki. Raz w roku przeprowadzano pomiary masy i długości ciała wyrażając je w wartościach znorma-lizowanych, a także oceniano stan kliniczny według skali Shwachmana-Kulczyckiego. W celu oszacowa-nia wpływu MI oraz genotypu na rozwój niewydolności trzustki zastosowano model proporcjonalnego ryzyka Coxa. Wyniki: MI wystąpiła u 19 (20,6%) z 92 badanych noworodków. Dzieci z grupy MI i bez MI nie różniły się pod względem płci, wieku ciążowego oraz urodzeniowej masy ciała. Stwierdzono, że ciężki genotyp występował częściej w grupie MI niż w grupie bez MI (odpowiednio 94,7% oraz 64,4%), natomiast nie stwierdzono różnic w rozkładzie mutacji F508del. W momencie rozpoznania w grupie dzieci z MI częściej występowały niezadawalające przyrosty masy ciała oraz objawy zaburzenia funkcji wątroby (68,4% i 31,6%) niż w grupie bez MI (39.7% oraz 9.6%). Niewydolność zewnątrzwydzielniczą trzustki stwierdzono u wszystkich dzieci z MI natomiast u dzieci bez MI w 76.1%, a ryzyko wystąpienia PI było 2,3 (1,4-4,0) razy wyższe w grupie MI. W grupie MI u dzieci w wieku 12 miesięcy stwierdzono mniejszą masę ciała wyrażoną w wartościach znormalizowanych (-0.95) w porównaniu z grupą dzieci bez MI (-0,13). Nie wykazano istotnych statystycznie różnic masy ciała w wieku 2 i 3 lat oraz długości ciała pomiędzy badanymi grupami. Nie stwierdzono istotnych statystycznie różnic w stanie klinicznym ocenianym według skali Shwachmana-Kulczyckiego pomiędzy grupami z MI oraz bez MI. Wnioski: Nasze badania sugerują, że wystąpienie MI u dzieci z CF może predysponować do cięższego przebiegu choroby wokresie niemowlęcym, niezadawalających przyrostów masy ciała i zaburzeń funkcji wątroby w momencie rozpoznania, wyższego ryzyka wystąpienia zewnątrzwydzielniczej niewydolności trzustki oraz niższej masy ciała w wieku 12 miesięcy jakkolwiek stan kliniczny pacjentów badanych grup nie różnił się. Dzieci z MI wymagają intensywniejszej terapii i monitorowania CF. Wskazane są dalsze badania w celu oceny konsekwencji MI na rozwój dzieci z CF w kolejnych latach.
Źródło:
Developmental Period Medicine; 2015, 1; 41-49
1428-345X
Pojawia się w:
Developmental Period Medicine
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
    Wyświetlanie 1-4 z 4

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies