Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Yкраїнський (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Centralna Biblioteka Wojskowa Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaCentralna Biblioteka Wojskowa

Wyszukujesz frazę "malformations" wg kryterium: Temat

  Lista filtrów
Wyrównaj
    Wyświetlanie 1-9 z 9
    Tytuł:
    Psychologiczne aspekty diagnostyki prenatalnej wad wrodzonych
    Psychological aspects of congenital malformations prenatal diagnosis
    Autorzy:
    Ledwoń, Małgorzata
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2139172.pdf
    Data publikacji:
    2004
    Wydawca:
    Uniwersytet Łódzki. Wydawnictwo Uniwersytetu Łódzkiego
    Tematy:
    congenital malformations
    women’s experience
    support
    need for information
    Opis:
    Recent development of medicine allows early intervention during pregnancy or just after delivery in many types of detected congenital malformations. Frequently these tests are followed by significant psychological problems of parents experiencing the unfavourable diagnosis. They have to face a necessity of making a dramatic decision to continue their pregnancy and prepare themselves to living with a handicapped child or to terminate. The aim of conducted research was to recognize experiences, ways of coping and subjectively perceived support of women (21, at the average age of 27), who were found out to be expecting a child with congenital malformation. The pregnant patients, from different medical centres in Poland, were referred to the Department for Diagnosis and Prevention of Congenital Malformations at the Research Institute Polish Mother’s Memorial Hospital in Ło´ dz´ for the final diagnosis and to have further medical treatment planned. The applied research methods were: psychological conversation and the questionnaire prepared especially for that purpose. The main aim of research is to find principles of psychological intervention and the role of psychologist in the multidisciplinary medical team taking care of pregnant woman and child with congenital malformation.
    Źródło:
    Acta Universitatis Lodziensis. Folia Psychologica; 2004, 08; 113-122
    2353-4842
    Pojawia się w:
    Acta Universitatis Lodziensis. Folia Psychologica
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Padaczka u pacjenta z mnogimi naczyniakami jamistymi - opis przypadku
    The Case of epilepsy in a patient withmultiple cavernous hemangiomas
    Autorzy:
    Szyszko-Szwed, Anna
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2026700.pdf
    Data publikacji:
    2020
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
    Tematy:
    naczyniaki jamiste
    malformacje naczyniowe
    drgawki
    cavernous hemangiomas
    vascular malformations
    convulsions
    Opis:
    Naczyniaki jamiste(CM) to łagodne zmiany o typie hamartoma. Rozpowszechnienie ich w populacji ogólnej waha się 0,4-0,8% i stanowi ok. 15% wszystkich wad naczyniowych. W częstości występowania szacuje się, że są drugie w kolejności po rozwojowych malformacjach żylnych. Większość ma charakter zmian pojedynczych. W badaniu tomografii komputerowej (CT) zmiany często mogą być nie widoczne, szczególnie gdy towarzyszą im świeże krwawienia. W badaniu rezonansu magnetycznego (MRI) obraz zmian nie jest charakterystyczny z powodu występowania produktów rozpadu hemosyderyny. Naczyniaki jamiste(CM) charakteryzują się dużą zmiennością w czasie. Mogą szybko się powiększać, bądź zmniejszać, rzadko pozostają bez zmian. Badacze przypuszczają, że za szybki wzrost mogą odpowiadać mikrokrwawienia i rekanalizacje po powstaniu zakrzepów. Naczyniaki jamiste w 40% przypadków są objawowe i mogą powodować występowanie bólów głowy, drgawek oraz ubytków neurologicznych. W pracy przedstawiamy przypadek niespełna 6 letniego chłopca, który po raz pierwszy trafił do Kliniki Neurologii i Rehabilitacji Dziecięcej UDSK w Białymstoku z powodu wystąpienia w 16 miesiącu życia pierwszego w życiu napadu drgawkowego o ogniskowym początku z zaburzeniami świadomości. W trakcie 5 letniej obserwacji napady padaczkowe nie powtarzały się. Utrzymano leczenie kwasem walproinowym. Mnogość i/lub lokalizacja malformacji naczyń mózgowych często uniemożliwiają podjęcie skutecznego i bezpiecznego przyczynowego leczenia zabiegowego. Napady padaczkowe u dziecka z potwierdzoną malformacją naczyń mózgowych wymagają włączenia leczenia przeciwpadaczkowego mimo dyskusyjnego związku przyczynowego napadów z anomalią.
    Cavernous hemangiomas(CM) are benignlesionsofthe hamartoma type.Their prevalence in the general population ranges from 0.4-0.8% and accounts for 15% of all vascular defects. CM incidence is estimated to be second only to developmental venous malformations taking. Most of CM have the characteristic of single changes. On CT changes may often not be visible, especially when accompanied by fresh bleeding. On MRI the lesion picture is characteristic due to the presence of hemosiderin break down products. CM are characterized by high variability over time. They can either increase or decrease rapidly, and rarely remain the same. Researchers speculate that microbleeding and recanalization after clot formation may be responsible for the rapid growth. CM are symptomatic in 40% of cases and may cause headaches, convulsions and neurological deficits. We present a case of a nearly 6-year-old boy who was first admitted to the Department of Child Neurology and Rehabilitation UDSK in Bialystok at 16-month of age due to the occurrence of the first focal seizures with impaired awareness. During the 5-year follow-up, epileptic seizures did not repeat. Treatment with valproic acid was continued. The multiplicity and/or localization of cerebral vessels malformations often make it impossible to undertake effective and safe causal surgical treatment. Epileptic seizures in a child with confirmed cerebrovascular malformation require antiepileptic treatment despite the questionable causal relationship between seizures and the anomaly.
    Źródło:
    Neurologia Dziecięca; 2020, 29, 59; 103-105
    1230-3690
    2451-1897
    Pojawia się w:
    Neurologia Dziecięca
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Jakość życia osób z malformacją kapilarną znamienia winnej plamy (PWS)
    Autorzy:
    Polek, Kinga
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2097402.pdf
    Data publikacji:
    2017-12-28
    Wydawca:
    Państwowa Wyższa Szkoła Zawodowa w Tarnowie
    Tematy:
    jakość życia
    PWS
    malformacje naczyniowe
    quality of life
    capillary malformation
    vascular malformations
    Opis:
    Cel: Celem niniejszej pracy była analiza i ocena poziomu jakości życia osób z malformacją kapilarną znamienia winnej plamy oraz rozpoznanie problemów psychicznych i społecznych w codziennym funkcjonowaniu z chorobą.Materiał i metody: W badaniu posłużono się metodą sondażu diagnostycznego, techniką ankiety przy użyciu autorskiego kwestionariusza ankiety. Badaniem objęto grupę 10 osób, kobiet i mężczyzn w wieku od 19 do 56 lat, którą stanowili chorzy ze zdiagnozowaną malformacją kapilarną znamienia winnej plamy (PWS).Wyniki: Z przeprowadzonego badania wynika, że 9 osób uważa, iż życie z malformacją kapilarną nieco różni się od życia zdrowych ludzi. Aż 6 badanych (nie jest w pełni pogodzona z istniejącym w ich życiu schorzeniem, a 8 osób czuje się „inna” („gorsza”) z powodu obecności znamienia. W opinii 9 osób obecność malformacji ma negatywny wpływ na poczucie pewnosci siebie. U 9 badanych obecność PWS wywołała stany depresyjne. Aż 8 osób deklaruje, że choroba negatywnie wpływa na podejmowane przez nie kontakty towarzyskie. 5 badanych dopatruje się negatywnego wpływu choroby i odmiennego wyglądu na zdobycie stanowiska pracy. Czterech respondentów twierdzi, iż obecność znamienia winnej plamy negatywnie wpływa na ich samoocenę.Wnioski: Obecność znamienia winnej plamy powoduje problemy w funkcjonowaniu psychicznym i społecznym chorego. W związku z tym, zasadne staje się otoczenie osób z PWS specjalistyczną opieką psychologiczną oraz zastosowanie wczesnej laseroterapii wśród dzieci pozwalające zapobiegać potencjalnym problemom w późniejszym życiu. Należy podejmować działania edukacyjne wśród społeczeństwa, mające na celu przeciwdziałanie marginalizacji i ukształtowanie pozytywnych postaw wobec osób cierpiących z powodu PWS oraz innych znamion mogących znacznie wpływać na wygląd zewnętrzny.
    Aims: The aims of this work were to analyze and assess the quality of life of people with capillary malformation as well as to check if they experience mental and social problems in everyday life.Materials and methods: A diagnostic survey, a questionnaire prepared for this particular study, was used as a data collection method. The sample consisted of 10 people, both men and women, aged 19-56. The participants were all suffering from port-wine stain.Results: The results showed that 90% of the respondents (9 people) believed that because of capillary malformation their lives are different comparing to those of healthy people. 60% (6 people) did not come to terms with the affliction and 80% (8 people) had an impression of being different, meaning worse, because of the skin marks. 90% admitted that PWS contributed to their depressive state. 80% declared having problems with establishing new contacts. 50% believed finding a job was negatively influenced by the disease and their different look. 40% claimed to have a lower self-esteem because of port-wine stains.Conlusions: The study provided evidence to a claim that people with capillary malformation may experience both mental and social problems. Thus, psychological care is crucial for people with PWS. Furthermore, laser therapy should be introduced among children as it would diminish their chances of having such problems in the future. As far as environment is concerned, there should be an educational program established which would act against marginalization of those suffering from not only capillary malformation but also other types of diseases causing skin changes. Moreover, such programs could help to build positive attitudes towards those people.
    Źródło:
    Health Promotion & Physical Activity; 2017, 1, 1; 75-85
    2544-9117
    Pojawia się w:
    Health Promotion & Physical Activity
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Analiza ryzyka występowania wrodzonych wad rozwojowych układu mięśniowo-szkieletowego na terenie województwa śląskiego w porównaniu z pozostałym obszarem Polski
    Analysis of risk of congenital malformations of musculoskeletal system in Silesia region in comparison to rest of Polish territory
    Autorzy:
    Gwiazda, Wioleta
    Balcerzyk, Anna
    Niemiec, Paweł
    Iwanicka, Joanna
    Tatarka, Joanna
    Żak, Iwona
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1036576.pdf
    Data publikacji:
    2016
    Wydawca:
    Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
    Tematy:
    wady wrodzone
    układ mięśniowo-szkieletowy
    województwo śląskie
    congenital malformations
    musculoskeletal system
    silesian region
    Opis:
    INTRODUCTION: Congenital malformations occur in approx. 2–4% of newborns. The Polish Registry of Congenital Malformations, operating in Poland since 1997, enables the monitoring of malformations in the Polish population. Analysis of the regional differences in the incidence of malformations may be important in the search for risk factors and analysis of prevention activities in the area. Therefore, the aim of this study was to evaluate the risk of the birth of newborns with congenital malformations of the musculoskeletal system in the Silesian region in relation to the rest of the Polish territory included in the register. MATERIAL AND METHODS: The current work was based on data from the Polish Registry of Congenital Malfor-mations for 2001–2006. The study group consisted of children up to 2 years of age who were diagnosed with malformation, as well as still-born children with congenital malformations and those diagnosed with a defect in the prenatal period. All the statistical analyzes were performed using the software Epi Info 7. RESULTS: The incidence of congenital malformations of the musculoskeletal system in Silesia was higher than in the rest of the Polish territory in all the analyzed years except for 2003. The greatest increase in the risk was found for Q68 and Q67 defects. The incidence of congenital malformations in Silesia showed a downward trend in the period from 2001 to 2006. CONCLUSIONS: Congenital malformations of musculoskeletal disorders occurred more frequently in the Upper Silesia region than in the rest of the Polish territory in all the analyzed years except for 2003.
    WSTĘP: Wrodzone wady rozwojowe występują u ok. 2–4% noworodków. W Polsce od 1997 roku działa Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych, który pozwala na ich monitorowanie w populacji polskiej. Analiza regionalnych różnic w częstości występowania wad wrodzonych może mieć istotne znaczenie w poszukiwaniu czynników ryzyka oraz analizie działań profilaktycznych na danym terenie. Celem niniejszej pracy była ocena ryzyka urodzeń noworodków z wrodzonymi wadami rozwojowymi układu mięśniowo-szkieletowego w województwie śląskim w odniesieniu do pozostałego obszaru Polski objętego rejestrem. MATERIAŁ I METODY: Praca powstała na bazie danych pochodzących z Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych z lat 2001–2006. Grupę badaną stanowiły zgłoszone do rejestru dzieci do 2 r.ż., u których rozpoznano wadę rozwojową, dzieci martwo urodzone z wadą oraz te, u których rozpoznano wadę w okresie prenatalnym. Wszystkie analizy statystyczne przeprowadzono przy użyciu oprogramowania Epi Info 7. WYNIKI: Częstość wystąpienia wrodzonych wad rozwojowych układu mięśniowo-szkieletowego na terenie województwa śląskiego była wyższa niż na pozostałym obszarze Polski we wszystkich analizowanych latach, z wyjątkiem roku 2003. Największy wzrost ryzyka stwierdzono w przypadku wad Q68 oraz Q67. Częstość wrodzonych wad na Śląsku wykazywała tendencję spadkową w kolejnych latach od 2001 do 2006. WNIOSKI: Wrodzone wady rozwojowe układu mięśniowo-szkieletowego występowały częściej na terenie województwa śląskiego, niż na pozostałym obszarze Polski we wszystkich analizowanych latach, z wyjątkiem roku 2003.
    Źródło:
    Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2016, 70; 242-249
    1734-025X
    Pojawia się w:
    Annales Academiae Medicae Silesiensis
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Przydatność tomografii komputerowej jamy brzusznej z rekonstrukcją wielopłaszczyznową i trójwymiarową w diagnostyce skomplikowanych wad układu moczowego u dzieci
    Usefulness of abdominal computed tomography with multiplanar and three-dimensional reconstruction in the diagnosis of complex malformations of the urinary tract in children
    Autorzy:
    Wachnicka-Bąk, Anna
    Jobs, Katarzyna
    Jung, Anna
    Koziński, Piotr
    Bogusławska-Walecka, Romana
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1033252.pdf
    Data publikacji:
    2014
    Wydawca:
    Medical Communications
    Tematy:
    children
    computer tomography
    diagnostics
    malformations
    urinary tract
    układ moczowy
    dzieci
    diagnostyka
    wady rozwojowe
    tomografia komputerowa
    Opis:
    Modern diagnostics of kidneys and urinary tract defects in children covers a wide range of examination, first of all of diagnostic imaging. They are designed mainly to detect specific diseases but they are also useful in monitoring treatment, predicting the risk of developing chronic kidney disease and its multiorgan long-term effects. The correct interpretation of images of the urinary system requires the knowledge of kidneys, ureters, bladder and urethra, anatomy with all kinds of the most common varieties of their construction. Malformations of the urinary tract are the most common congenital anomalies. Most of them are asymptomatic, which may hinder the identification and implementation of appropriate procedure. Early diagnosis and appropriate treatment of urinary tract defects is essential in prognosis, gives a chance to maintain renal function, and thus to normal development of the child. The article describes the cases of clinical diagnostic steps successively achieved in particular health problem, In which the key element proved to be computed tomography (TK). TK allows a good assessment of the anatomy of the kidney and urinary tract. Progress in the field of diagnostic imaging and the prospect of new technical possibilities of tests gives clinicians many diagnostic and therapeutic opportunities and helps to improve the standard of care in children with nephrological problems.
    Nowoczesna diagnostyka wad nerek i układu moczowego u dzieci obejmuje szeroki zakres badań, przede wszystkim obrazowych. Mają one na celu wykrycie określonych nieprawidłowości anatomicznych, ale znajdują również zastosowanie w monitorowaniu ich leczenia, przewidywaniu zagrożenia rozwojem przewlekłej choroby nerek i jej wielonarządowych odległych skutków. Właściwa interpretacja obrazu układu moczowego możliwa jest jedynie pod warunkiem dokładnej znajomości anatomii obrazowej nerek, moczowodów, pęcherza moczowego i cewki moczowej, wraz ze wszelkiego rodzaju najczęściej spotykanymi odmianami ich budowy. Wady układu moczowego to najczęściej występujące anomalie wrodzone. Większość z nich ma przebieg bezobjawowy, co może utrudniać rozpoznanie i wdrożenie odpowiedniego postępowania. Dlatego też wczesne postawienie diagnozy i właściwe leczenie wad dróg moczowych ma podstawowe znaczenie dla rokowania, daje szansę na utrzymanie funkcji nerek, a tym samym prawidłowy rozwój dziecka. Przedstawione w pracy opisy przypadków ukazują kolejne etapy diagnostyki konkretnego problemu zdrowotnego, w którym kluczowym elementem okazało się wykonanie badania tomografii komputerowej (TK). TK pozwala na bardzo dobrą ocenę anatomii nerek i dróg moczowych, która umożliwia dokładne określenie anomalii rozwojowych układu moczowego, a co za tym idzie – ustalenie pewnego rozpoznania. Daleko idący postęp w dziedzinie diagnostyki obrazowej i perspektywa nowych możliwości technicznych wykonywanych badań daje klinicystom wiele możliwości diagnostyczno-terapeutycznych i przyczynia się do podwyższenia standardu opieki nefrologicznej u dzieci.
    Źródło:
    Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2014, 10, 1; 71-77
    1734-1531
    2451-0742
    Pojawia się w:
    Pediatria i Medycyna Rodzinna
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Malformacja naczyniowa z objawami poprzecznego uszkodzenia rdzenia kręgowego – opis przypadku
    Arteriovenous malformation (AVM) with transverse myelitis symptoms – case report
    Autorzy:
    Kściuk, Barbara
    Matusik, Edyta
    Wajgt, Andrzej
    Bober, Bronisława
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1061353.pdf
    Data publikacji:
    2006
    Wydawca:
    Medical Communications
    Tematy:
    juvenile AVM
    magnetic resonance imaging (MRI)
    spinal arteriovenous malformations (AVMs)
    malformacja tętniczo-żylna rdzenia
    naczyniak młodzieńczy
    rezonans magnetyczny
    Opis:
    The authors present a case of 24-year-old patient admitted to Neurological Department with ascending transverse myelitis symptoms with subacute course. At the admission neurological examination revealed: spastic paraparesis (3rd stage in the Lovette scale), sensory disturbances on the level Th9, and urinary incontinence. Asymmetry in thighs’ circumference was disclose (the difference was 4 cm, P>L). There were no pathological changes in CT scanning of spinal cord on the level Th7-Th11. In cerebrospinal fluid analysis increased cytosis and protein level were confirmed. During clinical observation the sensory level was ascending up to Th5. The worsening of lower extremities palsy and proctoparalysis were also observed. Spinal cord MRI examinations disclosed a huge spinal vascular malformation extended from C2 to level of cauda equina. Spinal magnetic resonance angiography (MRA) examination revealed a feeding artery from aorta at Th7-Th8 level with the possibility of additional vascularisation from intercostal arteries on the level Th12. This case indicates the rare aetiology of spastic tetraparesis, and necessity of AVMs consideration in the differential diagnosis of myelopathy apart tumours, infections, multiple sclerosis and other vascular diseases.
    Przedstawiono przypadek 24-letniego pacjenta hospitalizowanego w Klinice Neurologii z powodu objawów poprzecznego uszkodzenia rdzenia o podostrym przebiegu. Przy przyjęciu badaniem neurologicznym stwierdzono: niedowład piramidowy kończyn dolnych IIIº w skali Lovette’a, cięte zaburzenia czucia poniżej poziomu Th9, nietrzymanie moczu. Uwagę zwracała asymetria obwodu ud (różnica wynosiła 4 cm, P>L).W badaniu tomografii komputerowej kanału kręgowego odcinka Th7-Th11 zmian patologicznych nie uwidoczniono. W badaniu PMR odnotowano: podwyższoną cytozę oraz podwyższony poziom białka. W trakcie obserwacji szpitalnej stwierdzano objawy uszkodzenia rdzenia do wysokości Th5, z pogłębieniem niedowładu kończyn dolnych i porażeniem zwieraczy. Wykonane badania rezonansu magnetycznego (MRI) rdzenia kręgowego uwidoczniły rozległą malformację naczyniową (AVM) wypełniającą kanał kręgowy od poziomu C2 do ogona końskiego. W obrębie rdzenia kręgowego w odcinku od Th1 do Th5 uwidoczniono zmiany martwicze i obrzękowe. Badanie angiografii rezonansu magnetycznego (MRA) tętnic rdzenia kręgowego ujawniło naczynie zaopatrujące malformację odchodzące od aorty na poziomie Th7-Th8, z możliwym dodatkowym unaczynieniem od tętnic międzyżebrowych na poziomie Th12. Przedstawiony przypadek wskazuje na rzadką etiologię spastycznej tetraparezy oraz potrzebę uwzględnienia AVM w diagnostyce różnicowej mielopatii obok guzów rdzenia, infekcji, stwardnienia rozsianego czy chorób naczyniowych.
    Źródło:
    Aktualności Neurologiczne; 2006, 6, 2; 136-140
    1641-9227
    2451-0696
    Pojawia się w:
    Aktualności Neurologiczne
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Ogniskowa dysplazja korowa – aktualny stan wiedzy z uwzględnieniem populacji pediatrycznej
    Focal cortical dysplasia – current knowledge including pediatric population
    Autorzy:
    Cebula, Agnieszka
    Kopyta, Ilona
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2057231.pdf
    Data publikacji:
    2017
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
    Tematy:
    malformacje rozwoju kory nerwowej
    ogniskowa dysplazja korowa
    padaczka
    pediatria
    malformations of cortical development
    focal cortical dysplasia
    epilepsy
    pediatrics
    Opis:
    Ogniskowa dysplazja korowa (FCD), będąca wynikiem zaburzonej migracji neuronalnej, pozostaje najczęstszą przyczyną neurochirurgicznego leczenia pacjentów z padaczką lekooporną, stanowiąc zarazem istotny problem zarówno w populacji dorosłej, jak i pediatrycznej. Pomimo obszerności poświęconej jej literatury naukowej, choroba ta, manifestująca się najczęściej pod postacią padaczki, pozostaje wyzwaniem zarówno w procesie diagnostyki, jak i w zakresie możliwości jej leczenia. Jej patogeneza pozostaje niejasna, a aktualnie stosowana klasyfikacja budzi pewne wątpliwości, zwłaszcza wobec braku odzwierciedlenia podziału w manifestacji klinicznej, rokowaniu i wynikach badań diagnostycznych poszczególnych typów. Ze względu na ograniczenia dostępnych i rutynowo stosowanych metod diagnostycznych, występowanie FCD, również w populacji bezobjawowej, wydaje się niedoszacowane. Nie ulega jednak wątpliwości, że jej udział w grupie pacjentów z padaczką lekooporną hospitalizowanych w oddziałach neurologii dziecięcej jest znaczny i dalsze próby zrozumienia tej jednostki chorobowej, a także opracowania skutecznych możliwości jej terapii są konieczne. Niniejszy artykuł jest próbą skróconego przedstawienia aktualnej wiedzy dotyczącej tej jednostki – jej obrazu klinicznego, podziału, patogenezy, diagnostyki, leczenia oraz rokowania.
    Focal cortical dysplasia (FCD), which is a result of a disturbed neuronal migration, remains the most common reason for neurosurgeries among patients with drug resistant epilepsy and proves to be a significant challenge in both adult and pediatric population. In spite of being one of the most important researched subjects, making diagnosis of FCD and treating its symptoms usually manifested as epilepsy, is still difficult. Furthermore, FCDs pathogenesis remains unclear and there are some doubts about its current classification, since there are very few differences between types with regard to symptoms, prognosis and diagnostic tests results. As a consequence of limitations of currently used and available diagnostic methods, FCDs prevalence in both healthy and symptomatic population appears to be underrated. Nevertheless, it is unquestionable that FCD is a common cause for hospitalization in children’s neurological wards and further research is needed. The goal of this article is to present current knowledge about this medical condition – its clinical presentation, classification, pathogenesis, process of making diagnosis, treatment and prognosis.
    Źródło:
    Neurologia Dziecięca; 2017, 26, 53; 47-53
    1230-3690
    2451-1897
    Pojawia się w:
    Neurologia Dziecięca
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Wady wrodzone odbytu i odbytnicy u dzieci - rozpoznanie, podział i postępowanie
    Anorectal malformations in children – diagnostics, classification and management
    Autorzy:
    Niedzielski, Jerzy
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1032885.pdf
    Data publikacji:
    2011
    Wydawca:
    Łódzkie Towarzystwo Naukowe
    Tematy:
    wady odbytu i odbytnicy
    wady towarzyszące
    manometria
    odbytnicza
    dostęp strzałkowy tylny
    anorectal malformations
    associated anomalies
    anorectal
    manometry
    posterior sagittal approach
    Opis:
    Author presented anorectal malformations (ARM): their incidence, diagnostics, classification and associated anomalies. Author compared operative methods used in treatment of ARM and results of treatment in regards to the type of ARM. He discussed technical considerations of the posterior sagittal approach, a new operative method of author’s preference, as well as the use of anorectal manometry in assessment of postoperative function of the anorectal canal. The first description of ARM was presented by Paulus Aegineta in VII, however functionally effective operative methods appeared in the 70’s of last century: sacroperineal operation by Stephens and sacroabdominoperineal procedure by Kiesewetter. Though postoperative results were unsatisfactory till 1982 when de Vries and Peña introduced posterior sagittal anorectoplasty. The concept of approaching the defect through a wide posterior sagittal incision with division of all muscle structures exactly in the midline was based on the assumption that such an incision cannot damage the symmetrical, bilateral nerve and blood supply. The idea of the new operation is based on some elements of importance for the postoperative function of the rectoanal canal, i.e. use of electrostimulation, traction sutures and “tapering” - tailoring of the rectum to match the size of muscle structures. All previously used classifications of ARM were prepared mostly due to the necessity of choosing the proper corrective operations different for low and different for high ARM. Posterior sagittal approach allows correction of defect independent on type of ARM. It can also be used successfully in reoperations in incontinent children after correction of ARM with use of other operative technique.
    Autor omówił w pracy wady wrodzone odbytu i odbytnicy (WWOO): ich występowanie, rozpoznawanie, typy wad oraz wady towarzyszące. Autor porównał metody leczenia chirurgicznego WWOO oraz wyniki leczenia w poszczególnych typach wad. Następnie omówił techniczne aspekty dostępu tylnego strzałkowego, metody operacyjnej preferowanej przez autora, a także sposób pooperacyjnej oceny czynności kanału odbytniczo-odbytowego przy użyciu manometrii odbytniczej. Pierwszy opis WWOO przedstawił już w VII w.n.e. grecki chirurg Paulus Aegineta, ale skuteczne, w sensie czynnościowym, metody operacyjne pojawiły się dopiero w latach 70-tych ubiegłego wieku: operacja krzyżowo-kroczowa Stephens’a i operacja krzyżowobrzuszno- kroczowa Kiesewetter’a. Wyniki leczenia WWOO były jednak niezadowalające, aż do momentu wprowadzenia w 1982 roku przez de Vries i Peña operacji z dostępu strzałkowego tylnego (ang. posterior sagittal approach). Operacja polega na dotarciu do niedrożnego jelita od strony krocza poprzez rozdzielenie wszystkich struktur mięśniowych idealnie w linii pośrodkowej, opierając się na założeniu, że takie cięcie nie uszkadza symetrycznego, bilateralnego unerwienia i unaczynienia tej okolicy. Nowa technika operacyjna zawiera kilka elementów mających znaczenie w aspekcie pooperacyjnej czynności kanału odbytniczo-odbytowego, m.in.: użycie elektrostymulacji, zastosowanie szwów trakcyjnych i „tapering” czyli dopasowanie jelita rozmiarem do istniejących struktur mięśniowych. Poprzednio obowiązujące podziały WWOO uzasadnione były przede wszystkim koniecznością doboru odpowiedniej metody operacyjnej, innej w wadach typu niskiego i innej dla wad typu wysokiego. Dostęp strzałkowy tylny umożliwia korekcję każdej wady odbytu niezależnie od jej typu. Metoda może być użyta również w reoperacjach u pacjentów z niezadowalającym wynikiem czynnościowym po operacji innymi metodami.
    Źródło:
    Folia Medica Lodziensia; 2011, 38, 2; 145-166
    0071-6731
    Pojawia się w:
    Folia Medica Lodziensia
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Rodzinne występowanie zespołu Treachera Collinsa – opis 6 rodzin
    The familial occurrence of Treacher Collins syndrome – 6 families report
    Autorzy:
    Kot, Małgorzata
    Lewandowska, Małgorzata
    Kruk-Jeromin, Julia
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1030811.pdf
    Data publikacji:
    2009
    Wydawca:
    Medical Communications
    Tematy:
    treacher collins syndrome
    mandibulofacial dysostosis
    familial occurrence
    congenital malformations
    craniofacial
    zespół treachera collinsa
    dyzostoza żuchwowo-twarzowa
    rodzinne występowanie
    wady
    wrodzone
    czaszka twarzowa
    Opis:
    Treacher Collins syndrome (TCS), the most common type of mandibulofacial dysostosis, is an autosomal dominant disorder of craniofacial development. The estimated incidence in the general population is 1 in 50,000 live births. This syndrome arise from the first and second branchial arches during early embryogenesis. While in 40% of TCS cases previous family history can be demonstrated, the remaining 60% possibly arise from de novo mutations of TCOF1 gene, at chromosome 5q32-q33.1. The TCOF1 gene contains 26 exons and encodes a 1411 aminoacid protein named treacle. About 116 different mutations were described in literature. Most of these mutations are deletions. Clinical features of TCS included: antimongoloid palpebral fissures, coloboma of lower eyelids, lower eye lashes, atypical hair growth in form of tongue-shaped processes of the hair outline extending toward the cheeks, high of cleft palate, macrostomia, hypoplasia of the malar bones or mandible, malformation of external era, otitis media, rare internal ear. The patients need multiple operations, conducted ordinarily in the following order: reconstruction craniofacial, auricular reconstruction, surgical correction of antimongoloid palpebral fissures, cleft palate repair, repair of eyelid. Apart from a surgical treatment, the patients require a combined multidisciplinary approach with participation of paediatricians, laryngologists, speech therapists and orthodontists. Since, the spectrum and degree of deformations related to TCS are extensive, a plan of management treatment needs to be tailored to the patients specific problems. In this report, we described 6 families with TSC. The authors analyse gender, degree of kinship patients and change a developmental disorders extensive in the following generations.
    Zaliczany do żuchwowo-twarzowych dyzostoz zespół Treachera Collinsa (TCS) jest autosomalnym dominującym zaburzeniem rozwoju czaszki twarzowej. Występuje w populacji ogólnej z częstością 1/50 000 żywych urodzeń. Zespół ten powstaje na skutek wczesnych zaburzeń embriogenezy pierwszego i drugiego łuku skrzelowego. W 40% przypadków stwierdzono rodzinne występowanie zaburzeń, natomiast w 60% choroba ta jest wynikiem mutacji de novo w genie TCOF1, na chromosomie 5q32-q33.1. Gen TCOF1 składa się z 26 eksonów i koduje białko zwane treacle, złożone z 1411 aminokwasów. Opisano około 116 różnych mutacji TCOF1, spośród których najczęstsze są delecje. Obraz kliniczny TCS obejmuje: antymongoloidalne ustawienie szpar powiekowych, rozszczep powiek dolnych, zmniejszenie liczby rzęs, „językowate” owłosienie na policzkach, podniebienie wysoko wysklepione lub rozszczepione, makrostomię, niedorozwój kości jarzmowej oraz żuchwy, niedorozwój ucha zewnętrznego, środkowego, rzadziej wewnętrznego. Pacjenci wymagają wieloetapowego leczenia chirurgicznego, na które składa się: plastyka kości twarzy, rekonstrukcja małżowin usznych, korekcja antymongoloidalnego ustawienia szpar powiekowych, plastyka rozszczepionego podniebienia, plastyka powiek. Poza leczeniem chirurgicznym chorzy wymagają leczenia wielospecjalistycznego z udziałem pediatrów, laryngologów, logopedów i ortodontów. Ponieważ zakres i stopień deformacji obserwowanych w TCS jest rozległy, plan postępowania terapeutycznego powinien być dostosowany do indywidualnych potrzeb pacjenta. W pracy przedstawiono analizę 6 rodzin, w których obserwowano TCS. Autorzy przeanalizowali płeć i stopień pokrewieństwa chorych oraz zmianę nasilenia zaburzeń rozwojowych w kolejnych pokoleniach.
    Źródło:
    Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2009, 5, 1; 60-65
    1734-1531
    2451-0742
    Pojawia się w:
    Pediatria i Medycyna Rodzinna
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
      Wyświetlanie 1-9 z 9

      Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies