Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę "dysplasia" wg kryterium: Temat


Wyświetlanie 1-6 z 6
Tytuł:
Schorzenia szyjki macicy leczone operacyjnie w latach 2007–2009 w materiale Kliniki Ginekologii i Położnictwa
Diseases of the uterine cervix treated surgically between 2007–2009 in Department of Obstetrics and Gynecology
Autorzy:
Badora, Agnieszka
Bakon, Igor
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1038441.pdf
Data publikacji:
2011
Wydawca:
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Tematy:
rak szyjki macicy
leczenie chirurgiczne
dysplazja szyjki macicy
cervical carcinoma
surgical treatment
dysplasia
Opis:
INTRODUCTION Diseases of the uterine cervix are usually asymptomatic. Dysplasia may lead to cervical cancer, the third most common malignant neoplasia in women. Early diagnosis and treatment enable successful outcome. The aim of the study was to determine risk factors, signs, and indications for surgical procedures. MATERIAL AND METHODS The study group consisted of 141 patients with diff erent cervical lesions, treated surgically in Ob&Gyn Department. 69 women had dysplasia, 44 cervical with cancer, 19 with large cervical erosion and 9 with other disorders. D&C and conization was performed in 80 patients, Wertheim-Meigs procedure in 34, hysterectomy in 22, and other procedures in 5 women. Symptoms like pain, bleeding or whites were observed in 17 women. Additionally in 2 patients with dysplasia, in 1 with erosion and 1 admitted for other reasons, cervical cancer was found with histological examination. Statistical analysis was performed using Anova, Chi2 and Kruskal-Wallis tests, as well as rang matrix correlation ratios of Spearman. RESULTS Symptoms like pain or bleeding was not more frequent in any group. The number of pregnancies, births and miscarriages, age of menarche or irregular menstruations did not aff ect diagnosis. CONCLUSIONS Uterine cervix disorders occures more often among women with higher BMI (p = 0,005). For other risk factors such relationship was not observed. In the study group dysplasia and cervical cancer were the most common indications for surgical treatment.
WSTĘP Schorzenia szyjki macicy przebiegają często bezobjawowo. Na podłożu dysplazji może rozwinąć się rak szyjki macicy. Wczesne rozpoznanie i podjęcie leczenia znacznie poprawiają rokowanie. Celem pracy była analiza czynników ryzyka, objawów i wskazań do leczenia operacyjnego w przypadku schorzeń szyjki macicy. MATERIAŁ I METODY Badaniami objęto 141 kobiet w wieku 48,4 ± 7,5 roku, leczonych operacyjnie w Klinice z powodu patologii w obrębie szyjki macicy w latach 2007–2009. Przyczyną hospitalizacji u 69 z nich była dysplazja szyjki macicy, u 44 rak szyjki macicy, u 19 rozległa nadżerka części pochwowej, a u 11 inne przyczyny. Jedynie 17 kobiet zgłaszało bóle, krwawienia lub upławy. Abrazję i konizację wykonano u 80 badanych, operację Wertheima- Meigsa u 34, histerektomię z przydatkami u 15, histerektomię bez przydatków u 7, a inne zabiegi u 5. U 2 chorych z dysplazją, u 1 z nadżerką i u 1 przyjętej z innej przyczyny rozpoznano raka szyjki macicy w badaniu histopatologicznym. Analizę statystyczną przeprowadzono za pomocą testów: Anova, Chi2, Kruskala-Wallisa i macierzy rangowych współczynników korelacji Spearmana. WYNIKI Ból czy krwawienia nie występowały istotnie częściej w żadnej z grup. Schorzenia szyjki macicy częściej obserwowano u kobiet z podwyższonym BMI (p = 0,005). Nie stwierdzono zależności ich występowania od liczby przebytych ciąż, porodów i poronień, wieku menarche, nieregularnych miesiączek. WNIOSKI Schorzenia szyjki macicy najczęściej przebiegają bezobjawowo lub objawy są niecharakterystyczne. W badanej grupie najczęstszym wskazaniem do leczenia operacyjnego były dysplazja oraz rak szyjki macicy. Schorzenia szyjki macicy częściej obserwowano u chorych z podwyższonym BMI.
Źródło:
Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2011, 65, 4; 14-18
1734-025X
Pojawia się w:
Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Zespół nerczycowy w przebiegu zespołu Schimke – opis przypadku
Nephrotic syndrome in the course of Schimke immuno-osseous dysplasia (SIOD) – case report
Autorzy:
Bieniaś, Beata
Wieczorkiewicz-Płaza, Anna
Kalicka, Karolina
Kusz, Monika
Sikora, Przemysław
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1036207.pdf
Data publikacji:
2017
Wydawca:
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Tematy:
zespół schimke
smarcal1
nefropatia
zmiana minimalna
schimke immuno-osseous dysplasia (siod)
nephropathy
minimal change disease
Opis:
Zespół Schimke (SIOD – Schimke immunoosseous dysplasia) jest bardzo rzadkim, genetycznie uwarunkowanym schorzeniem, rozwijającym się w związku z mutacjami genu SMARCAL1. Charakteryzuje się wielonarządowymi zmianami, do których należą postępująca nefropatia, zaburzenia immunologiczne, hematologiczne, nieprawidłowości kostne oraz dysmorfia twarzy i zmiany skórne. W pracy przedstawiono przypadek chłopca z SIOD z początkowo skąpoobjawowym pozanerkowym fenotypem. U pacjenta w 3 r.ż. rozpoznano białkomocz z towarzyszącym nadciśnieniem tętniczym, w wieku 6 lat nastąpiła progresja nefropatii do pierwotnie steroidoopornego zespołu nerczycowego. Biopsja nerki wykazała zmianę minimalną, a terapia cysklosporyną A doprowadziła do remisji po 5 tygodniach leczenia. Podczas 6-letniej obserwacji nie występowały nawroty zespołu nerczycowego, obserwowane były natomiast epizody subnerczycowego białkomoczu przy prawidłowej funkcji nerek. Objawy pozanerkowe obejmowały opóźnione wzrastanie wewnątrzmaciczne, od 3 r.ż. leukopenię, natomiast niskorosłość, wyraźne cechy dysmorfii i ciemne plamki na skórze, charakterystyczne dla SIOD, obserwowano dopiero w kolejnych latach choroby. Wówczas ujawniono również typową dla tego zespołu dysplazję kręgowo-nasadową. Przeprowadzona diagnostyka genetyczna wykazała mutację genu SMARCAL1. Podsumowując, nefropatia w przebiegu zespołu Schimke może początkowo występować jako dominujący objaw choroby. Może rozwijać się jako zespół nerczycowy na podłożu zmiany minimalnej i ulegać remisji w wyniku leczenia cyklosporyną A przy zachowaniu prawidłowej funkcji nerek w kilkuletnim okresie obserwacji.
Schimke immuno-osseous dysplasia (SIOD) is a very rare, genetically determined disease associated with SMARCAL1 gene mutation. SIOD is characterized by multisystem disorders with progressive nephropathy, skeletal, immunological, hematological and dermatological abnormalities, short stature and dysmorphia. In this study, the case of a boy with nephropathy in the course of SIOD was presented. At the age of 3 years, proteinuria with coexisting hypertension occurred. Histopathological examination showed minimal change in the disease. At the age of 6 years, the progression of nephropathy to primary steroid resistant nephrotic syndrome was observed. After the institution of cyclosporine A therapy, the nephrotic syndrome entered remission. Over a 6-year follow-up the patient presented with episodes of subnephrotic proteinuria and normal renal function. At the onset of follow-up, among the extrarenal findings, intrauterine growth restriction occurred and at the age of 3 years, leukopenia was diagnosed. In the following years, other clinical manifestations such as short stature, typical dysmorphic features, pigmented macules and spondyloepiphyseal dysplasia were revealed. Genetic examination revealed SMARCAL1 gene mutation. In conclusion, nephropathy may be the first clinical feature of SIOD. In contrast to the majority of cases, in our patient the nephrotic syndrome was due to minimal change disease. In addition, cyclosporine A therapy was successful and renal function remained normal during follow-up over a few years.
Źródło:
Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2017, 71; 82-86
1734-025X
Pojawia się w:
Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Auditory Dyslalia and Articulation Disorders of Varying Aetiology in Children with Hearing Impairment
Dyslalia słuchowa a zaburzenia artykulacji o innej etiologii u dzieci z uszkodzeniem słuchu
Autorzy:
Bieńkowska, Katarzyna Ita
Jedlińska, Agnieszka
Lipiec, Dorota
Więcek-Poborczyk, Izabela
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/667453.pdf
Data publikacji:
2019
Wydawca:
Wydawnictwo Uniwersytetu Śląskiego
Tematy:
auditory dysplasia
articulation disorders
dyslalia of varying aetiology
pathomechanisms of dyslalia
hearing impairment
functional hearing
surdologopaedic diagnosis
Opis:
This article presents the results of research carried out to assess the potential non-auditory causes of articulation defects in deaf children. Who was tested were twenty people with hearing impairment between the ages of eleven and seventeen, whose functional hearing is 40 dB on average, as assessed on the basis of tonal audiometry in a free sound field. The study involved a questionnaire assessing the structure of the articulation apparatus, a questionnaire assessing the fitness and muscle tone of the articulation apparatus, and a questionnaire assessing functions (physiological functions) within the articulation apparatus. The obtained results point to the need for an in-depth diagnosis of articulation and its condition among deaf patients, the determination of pathomechanisms of sound disturbances in the assessed speech, and the inclusion of broadly understood preventive mechanisms derived from logopaedics in the therapeutic process.
Źródło:
Logopedia Silesiana; 2019, 8; 176-205
2300-5246
2391-4297
Pojawia się w:
Logopedia Silesiana
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Ogniskowa dysplazja korowa – aktualny stan wiedzy z uwzględnieniem populacji pediatrycznej
Focal cortical dysplasia – current knowledge including pediatric population
Autorzy:
Cebula, Agnieszka
Kopyta, Ilona
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2057231.pdf
Data publikacji:
2017
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
Tematy:
malformacje rozwoju kory nerwowej
ogniskowa dysplazja korowa
padaczka
pediatria
malformations of cortical development
focal cortical dysplasia
epilepsy
pediatrics
Opis:
Ogniskowa dysplazja korowa (FCD), będąca wynikiem zaburzonej migracji neuronalnej, pozostaje najczęstszą przyczyną neurochirurgicznego leczenia pacjentów z padaczką lekooporną, stanowiąc zarazem istotny problem zarówno w populacji dorosłej, jak i pediatrycznej. Pomimo obszerności poświęconej jej literatury naukowej, choroba ta, manifestująca się najczęściej pod postacią padaczki, pozostaje wyzwaniem zarówno w procesie diagnostyki, jak i w zakresie możliwości jej leczenia. Jej patogeneza pozostaje niejasna, a aktualnie stosowana klasyfikacja budzi pewne wątpliwości, zwłaszcza wobec braku odzwierciedlenia podziału w manifestacji klinicznej, rokowaniu i wynikach badań diagnostycznych poszczególnych typów. Ze względu na ograniczenia dostępnych i rutynowo stosowanych metod diagnostycznych, występowanie FCD, również w populacji bezobjawowej, wydaje się niedoszacowane. Nie ulega jednak wątpliwości, że jej udział w grupie pacjentów z padaczką lekooporną hospitalizowanych w oddziałach neurologii dziecięcej jest znaczny i dalsze próby zrozumienia tej jednostki chorobowej, a także opracowania skutecznych możliwości jej terapii są konieczne. Niniejszy artykuł jest próbą skróconego przedstawienia aktualnej wiedzy dotyczącej tej jednostki – jej obrazu klinicznego, podziału, patogenezy, diagnostyki, leczenia oraz rokowania.
Focal cortical dysplasia (FCD), which is a result of a disturbed neuronal migration, remains the most common reason for neurosurgeries among patients with drug resistant epilepsy and proves to be a significant challenge in both adult and pediatric population. In spite of being one of the most important researched subjects, making diagnosis of FCD and treating its symptoms usually manifested as epilepsy, is still difficult. Furthermore, FCDs pathogenesis remains unclear and there are some doubts about its current classification, since there are very few differences between types with regard to symptoms, prognosis and diagnostic tests results. As a consequence of limitations of currently used and available diagnostic methods, FCDs prevalence in both healthy and symptomatic population appears to be underrated. Nevertheless, it is unquestionable that FCD is a common cause for hospitalization in children’s neurological wards and further research is needed. The goal of this article is to present current knowledge about this medical condition – its clinical presentation, classification, pathogenesis, process of making diagnosis, treatment and prognosis.
Źródło:
Neurologia Dziecięca; 2017, 26, 53; 47-53
1230-3690
2451-1897
Pojawia się w:
Neurologia Dziecięca
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Dysplazja czołowo-przynasadowa (zespoł Gorlina i Cohena) jako przykład rzadkiej choroby układu kostnego sprzężonej z chromosomem X – opis kliniczny dwoch przypadkow o poźnym rozpoznaniu
Frontometaphyseal dysplasia (Gorlin-Cohen syndrome) as an example of rare X-link skeletal disorder – clinical description of two cases with late diagnosis
Autorzy:
Śmigiel, Robert
Pilch, Jacek
Millan, Magdalena
Sąsiadek, Maria M.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1032762.pdf
Data publikacji:
2013
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
Gorlin-Cohen syndrome
craniofacial dysmorphism
frontometaphyseal dysplasia
skeletal defects
dysplazja czołowo-przynasadowa
zespół gorlina i cohena
wady układu kostnego
dysmorfia
twarzoczaszki
Opis:
Frontometaphyseal dysplasia, known as Gorlin-Cohen syndrome, is a rare entity inherited as X-link dominant trait caused by FLNA gene (Xq28) mutations. FLNA mutations are responsible for several known clinical entities with heterogeneous symptoms (pleiotropism). Gorlin-Cohen syndrome is characterized by: skeletal defects of cranium and metaphysis of long bones, osteoporosis, thorax and sternum deformations, platyspondyly, limited movement and flexion deformity of elbows and wrists, scoliosis, typical craniofacial, hands and feet dysmorphism as well as intellectual disability in part of cases, deafness, ophthalmological problems, malocclusion of teeth and following oligodontia. An obstructive uropathy and cardiological disturbances are reported to occur in adults with frontometaphyseal dysplasia. We report cases of very late diagnosed two patients with frontometaphyseal dysplasia. Performed molecular tests confirm the clinical diagnosis. Additionally, we present a clinical follow-up of frontometaphyseal dysplasia and a review of literature. There was diagnosed a pathogenic point mutation in exon 45 of gene FLNA – 7267C>T – causing a change of amino acids: proline to serine in position 2423 of amino acid chain in patient 1 as well as a point mutation in position c.745G->T, causing a change of amino acid sequence of FLNA protein (p.Asp249Tyr) in patient 2. In both cases a carriership of mutation in patient’s mother were found (heterozygous status). There were no clinical symptoms typical for frontometaphyseal dysplasia in both mothers of presented patients.
Dysplazja czołowo-przynasadowa, zwana zespołem Gorlina i Cohena, jest zespołem chorobowym dziedziczonym w sprzężeniu z płcią w sposób dominujący, uwarunkowanym mutacją w genie FLNA (Xq28). Mutacje w genie FLNA odpowiedzialne są za kilka dobrze określonych klinicznie chorób o bardzo heterogennych objawach (plejotropizm). Zespół Gorlina i Cohena charakteryzuje się licznymi zmianami kostnymi w obrębie czaszki oraz przynasad kości długich, osteoporozą, deformacją klatki piersiowej i mostka, spłaszczeniem kręgów, ograniczeniem ruchomości w stawach łokciowych i nadgarstkowych, skoliozą, charakterystyczną dysmorfią twarzoczaszki, stóp i dłoni, a także niepełnosprawnością intelektualną, niedosłuchem, problemami okulistycznymi oraz przyspieszoną erozją szkliwa zębów, a co za tym idzie – szybką utratą zębów stałych. U osób dorosłych ujawniają się zaburzenia kardiologiczne i układu moczowego. W pracy przedstawiono opis kliniczny dwóch pacjentów z późno rozpoznaną i potwierdzoną w badaniu molekularnym dysplazją czołowo-przynasadową, jak również obraz kliniczny choroby i jej przebieg na podstawie przeglądu literatury. U pacjenta nr 1 wykazano patogenną mutację punktową w eksonie 45. genu FLNA – 7267C>T, powodującą zmianę proliny na serynę w pozycji 2423 łańcucha aminokwasowego białka; u pacjenta nr 2 wykazano mutację w pozycji c.745G->T, prowadzącą do zmiany sekwencji białka (p.Asp249Tyr). W obu przypadkach stwierdzono nosicielstwo mutacji u matek pacjentów (status heterozygotyczny). U matek nie zaobserwowano żadnych objawów klinicznych dysplazji czołowo-przynasadowej.
Źródło:
Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2013, 9, 4; 367-373
1734-1531
2451-0742
Pojawia się w:
Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Schyłkowa niewydolność nerek w przebiegu wad układu moczowego w zespole Wolfa-Hirschhorna - opis przypadku
End-stage renal disease in the course of urinary tract defects in Wolf-Hirschhorn syndrome - case report
Autorzy:
Jungiewicz, Katarzyna
Makulska, Irena
Medyńska, Anna
Zwolińska, Danuta
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1033450.pdf
Data publikacji:
2014
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
Wolf–Hirschhorn syndrome
congenital defects
dysmorphia
peritoneal dialysis
renal dysplasia
zespół wolfa–hirschhorna
dializa otrzewnowa
dysplazja nerek
wady wrodzone
cechy dysmorficzne
Opis:
Wolf-Hirschhorn syndrome is a complex development disorder containing facial dysmorphy, development retardation, growth impairment, muscular hypotonia and occurrence of paroxysmal disorders. Characteristic dysmorphic features are hypertelorism, oblique eyelids, prominent high forehead, wide nose, short philtrum, micrognathia, low set dysplastic ears and gothic palate, in some cases cleft palate. Those features are described as “Greek warrior helmet”. Dysmorphia can be accompanied by various congenital defects, such as growth impairment, heart defects, coloboma, urogenital and skeletal abnormalities, deafness, and in 20% of patients kidney defects, which could lead in some cases to end of stage renal disease. Observed disorders are resulting from deletion of short arm of 4th chromosome and their severity, clinical outcome and intensity of  development retardation depend on deletion size. In our article we present a  boy with severe case of Wolf-Hirschhorn syndrome accompanied by renal dysplasia of his only kidney, which lead to end of stage renal disease during his infancy. He has been treated with peritoneal dialysis since then. In our patient's case variety of congenital defects and severe development retardation cause bad clinical outcome and serious prognosis. Patient like that requires multidisciplinary medical care. Decision about initiation of renal replacement therapy in such a patient is still an important ethical dilemma.
Zespół Wolfa-Hirschhorna jest złożonym zaburzeniem rozwojowym cechującym się: dysmorfią twarzy, upośledzeniem rozwoju psychoruchowego, zaburzeniami wzrostu, hipotonią mięśniową oraz występowaniem objawów napadowych. Do charakterystycznych cech dysmorficznych, które mogą prowadzić do wysunięcia podejrzenia zespołu Wolfa-Hirschhorna, należą: hiperteloryzm, skośne ustawienie szpar powiekowych, wydatne, wysokie czoło, szeroki, dziobiasty nos, skrócenie rynienki nosowej, niedorozwój żuchwy, nisko osadzone, dysplastyczne małżowiny uszne oraz podniebienie gotyckie, któremu może towarzyszyć rozszczep podniebienia. Cechy te opisywane są jako obraz „hełmu wojownika greckiego”. Towarzyszyć temu mogą różnorodne wady rozwojowe, takie jak zaburzenia wzrastania, wady serca, coloboma tęczówki, anomalie zewnętrznych narządów moczowo-płciowych i kośćca oraz głuchota, a u około 20% pacjentów wady nerek, mogące w niektórych przypadkach doprowadzić do ich schyłkowej niewydolności. Obserwowane zaburzenia zwiazane są z delecją krótkiego ramienia chromosomu 4., a ich nasilenie, obraz kliniczny zespołu i głębokość zaburzeń rozwoju psychoruchowego zależą od wielkości delecji. W prezentowanej pracy przedstawiamy przypadek chłopca z zespołem Wolfa-Hirschhorna o ciężkim przebiegu klinicznym, z towarzyszącą dysplazją jedynej nerki, która doprowadziła do schyłkowej niewydolności nerek w okresie niemowlęcym, leczonego nerkozastępczo metodą dializy otrzewnowej. U naszego pacjenta wielonarządowy charakter zaburzeń i głębokie upośledzenie rozwoju psychoruchowego wiążą się z trudnym przebiegiem klinicznym i złym rokowaniem. Taki chory wymaga wielospecjalistycznej opieki medycznej. Decyzja o kwalifikacji pacjenta z zespołem Wolfa-Hirschhorna do leczenia nerkozastępczego pozostaje istotnym problemem etycznym.
Źródło:
Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2014, 10, 3; 322-328
1734-1531
2451-0742
Pojawia się w:
Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
    Wyświetlanie 1-6 z 6

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies