Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę "(snp)" wg kryterium: Temat


Wyświetlanie 1-9 z 9
Tytuł:
Polimorfizmy rs2058539 oraz rs10953505 genu wisfatyny, jej stężenie w surowicy krwi a występowanie nadwagi i otyłości u pacjentów zgłaszających się do poradni podstawowej opieki zdrowotnej
Rs2058539 and rs10953505 visfatin gene polymorphisms their plasma concentrations and occurrence of overweight and obesity among patients reporting to primary healthcare clinic
Autorzy:
Kała, Ewa
Bodek, Izabela
Trelińska, Oliwia
Gładysz, Patrycja
Lepiarczyk, Oskar
Śmigel, Aleksandra
Gola, Mateusz
Śnit, Mirosław
Grzeszczak, Władysław
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1037754.pdf
Data publikacji:
2015
Wydawca:
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Tematy:
nadwaga
otyłość
polimorfizm snp
wisfatyna
overweight
obesity
polymorphism snp
visfatin
Opis:
INTRODUCTION: Visfatin is a newly discovered adipocytokine displaying insulino-mimetic properties. The role of the investigated polymorphisms in visfatin coding genes and their blood plasma levels in the development of increased body mass remains controversial. AIM: The aim of the study is to assess a potential correlation between selected visfatin gene polymorphisms, their plasma concentration, and the prevalence of overweight and obesity in patients reporting to a primary healthcare clinic. MATERIALS AND METHODS: The study included 476 adult patients from southern regions of Poland reporting to a primary healthcare clinic. The subjects were divided into 3 groups based on the value of waist circumference. The genotyping of visfatin gene polymorphisms (rs2058539 and rs10953505) was conducted with fluorescently marked probes by using predesigned single nucleotide polymorphisms assessment sets – TaqMan Pre-designed SNP Genotyping Assay (Applied Biosystems). The visfatin plasma levels were established using the ELISA method. RESULTS: The study showed no correlation between visfatin plasma concentration and the examined gene polymorphisms. A statistically relevant difference in the occurrence of the rs2058539 polymorphism in obese persons in contrast to those with normal waist girth, was initially noted. An “A” allele of the rs2058539 polymorphism was significantly more often present in obese patients. CONCLUSIONS: Based on the carried-out research, it can be concluded that the rs2058539 polymorphism of the visfatin gene can take part in the pathogenesis of excessive body weight increase. There is no correlation between the studied polymorphisms and visfatin plasma concentration.
WSTĘP: Wisfatyna jest stosunkowo niedawno odkrytą adipocytokiną, wykazującą m.in. efekt insulinomimetyczny. Udział badanych polimorfizmów genu kodującego wisfatynę oraz poziom jej stężenia w surowicy krwi w rozwoju nadwagi i otyłości pozostaje nadal kontrowersyjny. CEL PRACY: Ocena potencjalnego związku między wybranymi polimorfizmami genu wisfatyny, jej stężeniem w surowicy krwi a występowaniem nadwagi i otyłości w populacji pacjentów zgłaszających się do poradni ogólnej podstawowej opieki zdrowotnej (POZ). MATERIAŁ I METODYKA: Badaniem objęto łącznie 476 dorosłych pacjentów z rejonu Polski Południowej, którzy kolejno zgłaszali się po poradę do POZ. Badanych podzielono na 3 grupy, opierając się na wartości obwodu pasa (grupa kontrolna, grupa z otyłością, grupa z nadwagą). Genotypowanie polimorfizmów genu wisfatyny (rs2058539 oraz rs10953505) prowadzono z wykorzystaniem znakowanych fluorescencyjnie sond, używając gotowych zestawów do oznaczania polimorfizmu pojedynczego nukleotydu-TaqManPre-designed SNP Genotypie Assai (Applied Biosystems). Stężenia wisfatyny w surowicy krwi oznaczano metodą ELISA. Do obliczeń statystycznych wykorzystano program Statistica 8.0. WYNIKI: Badania wykazały brak korelacji między występowaniem badanych polimorfizmów genu wisfatyny a jej stężeniem w surowicy krwi. Stwierdzono istotną statystycznie różnicę w występowaniu polimorfizmu rs2058539 między osobami z nadwagą a osobami z prawidłowym obwodem pasa. Ponadto zaobserwowano znamiennie częstsze występowanie allelu „C” polimorfizmu rs2058539 u osób z nadwagą. WNIOSKI: 1. Na podstawie przeprowadzonych badań można wnioskować, że polimorfizm rs2058539 genu wisfatyny może brać udział w patogenezie nadmiernego wzrostu masy ciała. 2. Nie stwierdza się zależności między badanymi polimorfizmami a stężeniem wisfatyny w surowicy krwi.
Źródło:
Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2015, 69; 184-190
1734-025X
Pojawia się w:
Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Wpływ polimorfizmu w regionie promotorowym 5’ genu TG na cechy użytkowości mlecznej bydła rasy polskiej holsztyńsko-fryzyjskiej
Effect of polymorphism in the 5’ promoter region of the TG gene on the milk production traits of Polish Holstein-Friesian cattle
Autorzy:
Czerniawska-Piatkowska, E.
Kowalewska-Luczak, I.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2119753.pdf
Data publikacji:
2020
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Zootechniczne
Tematy:
tyreoglobulina
bydło
SNP
użytkowość mleczna
Opis:
Celem podjętych badań było określenie zależności między występowaniem trzech różnych mutacji punktowych (257C>T, 335A>G, 422 C>T) w regionie promotorowym genu kodują- cego tyreoglobulinę (powodujących jego polimorfizm) a cechami użytkowości mlecznej by- dła. Badaniami objęto stado krów rasy polskiej holsztyńsko-fryzyjskiej. Ustalenie genotypów prowadzono z wykorzystaniem metody PCR i jej modyfikacji ACRS. Określono frekwencję częściej występujących alleli dla analizowanych mutacji punktowych: C ‒ 0,830 (257C>T), A ‒ 0,765 (335A>G) i C ‒ 0,635 (422C>T). Analiza statystyczna pokazała, że wszystkie trzy analizowane mutacje punktowe w regonie promotorowym genu TG istotnie (P≤0,05; P≤0,01) wpływają na analizowane cechy użytkowości mlecznej, tj. na dobową wydajność mleka, za- wartość tłuszczu i białka w mleku oraz liczbę komórek somatycznych.
Źródło:
Roczniki Naukowe Polskiego Towarzystwa Zootechnicznego; 2020, 16, 1; 9-16
1733-7305
Pojawia się w:
Roczniki Naukowe Polskiego Towarzystwa Zootechnicznego
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Polimorfizmy genetyczne a efekty metaboliczne działania olanzapiny
Genetic polymorphisms and the metabolic effects of olanzapine
Autorzy:
Sadakierska-Chudy, Anna
Bartosiewicz, Angelika
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/7454770.pdf
Data publikacji:
2023
Wydawca:
Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego
Tematy:
cytochrom P450
efekty uboczne
farmakogenetyka
olanzapina
polimorfizmy SNP
cytochrome P450
adverse side effects
pharmacogenetics
olanzapine
SNP polymorphisms
Opis:
Olanzapina to atypowy lek przeciwpsychotyczny (neuroleptyk) stosowany przede wszystkim w leczeniu schizofrenii. Lek metabolizowany jest głównie przez wątrobowe enzymy cytochromu P450, CYP1A2 i CYP2D6. W metabolizm zaangażowane są również enzymy glukuronidowe, UGT1A i UGT2B10. Olanzapina u niektórych pacjentów wywołuje metaboliczne efekty uboczne, takie jak przyrost masy ciała, a także wzrost poziomu: glukozy, lipidów oraz prolaktyny. Badania farmakogenetyczne wskazują, że polimorfizmy w genach kodujących enzymy metabolizujące lek, transportery oraz inne białka zaangażowane w procesy metaboliczne mogą pomóc wyjaśnić zróżnicowaną odpowiedź pacjentów na leczenie olanzapiną. Zatem profilowanie genetyczne mogłoby być przydatne w praktyce klinicznej, głównie w celu wytypowania pacjentów z podwyższonym ryzykiem wystąpienia działań niepożądanych. Możliwość spersonalizowania terapii ułatwiłaby osiągnięcie pożądanego efektu terapeutycznego i zminimalizowała efekty uboczne.
Olanzapine is an atypical antipsychotic (neuroleptic) used primarily to treat schizophrenia. The drug is mainly metabolized by the hepatic cytochrome P450 enzymes, CYP1A2 and CYP2D6. The glucuronide enzymes UGT1A and UGT2B10 are also involved in its metabolism. In some patients, olanzapine causes metabolic side effects, such as weight gain, an increase in glucose and lipid levels, and an increase in prolactin levels. Pharmacogenetic studies indicate that polymorphisms in genes encoding drug-metabolizing enzymes, transporters, and other proteins involved in metabolic pathways, may help explain the interindividual differences in response to olanzapine treatment. Thus, genetic profiling could be useful in clinical practice, mainly to identify patients with an increased risk of adverse events. The ability to personalize therapy would facilitate maximizing therapeutic efficacy and minimizing side effects.
Źródło:
Państwo i Społeczeństwo; 2023, XXIII, 1; 151-160
1643-8299
2451-0858
Pojawia się w:
Państwo i Społeczeństwo
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Farmakogenetyczne uwarunkowania lekooporności w padaczce
Pharmacogenetic determinants of drug resistance in epilepsy
Autorzy:
Kozera-Kępniak, Alicja
Jastrzębski, Karol
Klimek, Andrzej
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1053516.pdf
Data publikacji:
2013
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
cytochrome P450
drug transporter proteins
drug-resistant epilepsy
farmakogenetyka
pharmacogenetics
single nucleotide polymorphism – SNP
padaczka lekooporna
cytochrom p450
białka transportujące leki
polimorfizm
polimorfizm pojedynczych nukleotydów (single nucleotide polymorphism snp)
Opis:
Epilepsy is one of the most common CNS disorders occurring in approximately 1% of the world population. It is characterized by the occurrence of recurrent attacks of varying symptomatology. It is estimated that 30% of patients, despite the appropriate antiepileptic treatment, still experiencing seizures. In this case we are dealing with so-called the phenomenon of drug resistance. In Poland, this problem concerns about 100–120 thousand patients. Predisposing factors for epilepsy include: onset of symptoms before 1 year of age, high frequency of seizures before treatment and structural changes of the brain, including cortical malformations. Uncontrolled seizures affect the patients quality of life, increasing the risk of injury, affecting the physical well-being and psychosocial functioning. Despite knowing these presumable risk factors for epilepsy, it remains unknown why in the two patients with the same type of epilepsy or the same type of seizure, efficacy of antiepileptic drugs can be extremely different. Potential reasons for this may be genetic factors, changing the pharmacodynamic and pharmacokinetic attributes of antiepileptic drugs. Among these factors is mentioned genetically determined polymorphism of some microsomal enzymes (CYP2C9, CYP2C19), P-glycoprotein, a protein MRP (multidrug resistance-associated protein) and pharmacodynamic malfunction of GABA (GABAA) and ion channels. It seems that research on the mechanisms of drug resistance may lead to the introduction of new therapeutic strategies This article aims to show the impact of genetic factors to the lack of treatment efficacy in epilepsy.
Padaczka jest jedną z najczęstszych chorób ośrodkowego układu nerwowego, występującą u około 1% populacji na świecie. Charakteryzuje się występowaniem nawracających napadów o różnej symptomatologii. Szacuje się, że u 30% pacjentów mimo prowadzonego właściwego leczenia przeciwpadaczkowego nadal występują napady drgawkowe. Jest to tak zwane zjawisko lekooporności. W Polsce problem ten dotyczy około 100 000–120 000 chorych. Czynnikami predysponującymi do wystąpienia padaczki lekoopornej są: ujawnienie się choroby przed 1. rokiem życia, duża częstotliwość napadów przed rozpoczęciem leczenia oraz zmiany strukturalne mózgu, w tym wady rozwojowe kory mózgowej. Niekontrolowane napady padaczkowe pogarszają jakość życia chorych, zwiększając ryzyko urazów, wpływając negatywnie na samopoczucie fizyczne oraz funkcjonowanie psychospołeczne. Chociaż znane są potencjalne czynniki ryzyka, to nadal nie wiadomo, dlaczego u dwóch pacjentów z tym samym rodzajem padaczki lub tym samym typem napadów skuteczność leczenia lekami przeciwpadaczkowymi może być skrajnie różna. Wśród możliwych przyczyn tego zjawiska wymienia się czynniki genetyczne, zmieniające właściwości farmakodynamiczne i farmakokinetyczne stosowanych leków. Do grupy tych czynników zalicza się: genetycznie uwarunkowany polimorfizm niektórych enzymów mikrosomalnych (CYP2C9, CYP2C19), glikoproteiny P, białka MRP (multidrug resistance-associated protein) oraz zaburzenia funkcji farmakodynamicznych receptorów GABA (GABAA) i kanałów jonowych. Wydaje się, że badania nad mechanizmami lekooporności mogą skutkować wprowadzeniem nowych strategii terapeutycznych. Niniejszy artykuł ma na celu przedstawienie wpływu powyżej wymienionych czynników genetycznych na brak skuteczności leczenia w padaczce.
Źródło:
Aktualności Neurologiczne; 2013, 13, 2; 96-102
1641-9227
2451-0696
Pojawia się w:
Aktualności Neurologiczne
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Nowoczesne metody genotypowania DArT i GBS w hodowli gatunków roślin użytkowych
Modern methods of genotyping DArT and GBS in agriculture important crops
Autorzy:
Pachota, Katarzyna
Niedziela, Agnieszka
Orłowska, Renata
Bednarek, Piotr T.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2199126.pdf
Data publikacji:
2016-06-30
Wydawca:
Instytut Hodowli i Aklimatyzacji Roślin
Tematy:
genotypowanie
DArT
Technika Diversity Array
GBS
SNP
genotyping
Diversity Array Technology
Genotyping-by-sequencing
Opis:
Rozwój nowoczesnych metod genotypowania sprawił, że konieczne staje się ich zaprezentowanie i pokazanie potencjału, jaki niosą generowane przez nie markery DNA dla badań nad roślinami. Niniejsza praca została poświęcona omówieniu markerów DArT i SNP, przy czym w ostatnim przypadku skupiono się na markerach wykorzystujących sekwencjonowanie nowej generacji. Przedstawiono metody uzyskania w/w markerów oraz ich zastosowania w genetyce roślin użytkowych. Nacisk położono na identyfikację markerów cech użytkowych w połączeniu z mapowaniem cech ilościowych, mapowaniem asocjacyjnym i selekcją genomową.
Advances in modern genotyping methods make it necessary to present them and their value for plant research. Thus, the review is dedicated to describing technologies allowing evaluation of high throughput markers such as DArTs or SNPs based on new generation sequencing approach. Various applications of these markers in plant research are discussed. Particular emphasis was put on the possibilities of using them for the identification of markers for agronomical traits using either QTL or association mapping methods. The opportunity of using them in genomic selection was also discussed.
Źródło:
Biuletyn Instytutu Hodowli i Aklimatyzacji Roślin; 2016, 279; 3-18
0373-7837
2657-8913
Pojawia się w:
Biuletyn Instytutu Hodowli i Aklimatyzacji Roślin
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Cenne dla postępowania karnego informacje z kodowanych regionów genomu
Autorzy:
Speichert-Zalewska, Beata
Zubańska, Magdalena
Bielawska, Katarzyna
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1921976.pdf
Data publikacji:
2019-12-02
Wydawca:
Wyższa Szkoła Policji w Szczytnie
Tematy:
genetyka sądowa
kryminalistyczne fenotypowanie DNA
SNP
polimorfi zm
predykcja koloru skóry
predykcja koloru oczu
metylacja DNA
Opis:
W celu rozwiązania spraw kryminalnych organy ścigania korzystają ze wszystkich dostępnych metod współczesnej genetyki sądowej. W dzisiejszych czasach jedną z bardziej obiecujących w badaniach kryminalistycznych jest fenotypowanie DNA, które opiera się na predykcji zewnętrznych, widocznych cech z DNA pozyskanego ze śladu biologicznego. Może to zawęzić krąg podejrzanych o popełnienie przestępstwa poprzez stworzenie „genetycznego” portretu nieznanych sprawców oraz być pomocne w identyfi kacji tożsamości osób.
Źródło:
Przegląd Policyjny; 2017, 2(126); 159-169
0867-5708
Pojawia się w:
Przegląd Policyjny
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Charakterystyka wybranych markerów molekularnych
Characteristic of selected molecular markers
Autorzy:
Bolc, Paulina
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2199379.pdf
Data publikacji:
2020-10-22
Wydawca:
Instytut Hodowli i Aklimatyzacji Roślin
Tematy:
markery molekularne
RFLP
AFLP
RAPD
SSR
ISSR
SRAP
SNP
PCR
polimorfizm
różnorodność genetyczna
molecular markers
polymorphism
genetic diversity
Opis:
Postęp, jaki nastąpił w biologii molekularnej poprzez wprowadzenie markerów molekularnych nowej generacji, w ciągu ostatnich 20 lat umożliwił znaczny rozwój wielu dziedzin badań. Możliwe stało się uzyskanie dokładniejszych informacji genetycznych pozwalających na lepsze zrozumienie zasobów genetycznych organizmów. Markerem molekularnym może być każda sekwencja nukleotydowa (wybrany fragment DNA), rozproszony w całym genomie, której zmienność między osobnikami lub grupami taksonomicznymi umożliwia precyzyjną identyfikację osobnika/taksonu. Kompilacja właściwości enzymów restrykcyjnych jak również reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR) w technikach generujących markery molekularne pozwoliła na efektywne wykorzystanie ich w taksonomicznych, ewolucyjnych i ekologicznych badaniach roślin.
Over the last 20 years, the progress in molecular biology through the introduction of new generation molecular markers has allowed many areas to move forward. It has now become possible to obtain more accurate genetic information to better understand the genetic resources of organisms. A molecular marker can be any nucleotide sequence (selected DNA fragment) scattered throughout the genome, whose variability between individuals or taxonomic groups allows precise identification of the individual/taxon. The effectiveness of restriction digestion and polymerase chain reaction based on molecular markers has already proved their usefulness in taxonomic, evolutionary and ecological plant research.
Źródło:
Biuletyn Instytutu Hodowli i Aklimatyzacji Roślin; 2020, 290; 27-32
0373-7837
2657-8913
Pojawia się w:
Biuletyn Instytutu Hodowli i Aklimatyzacji Roślin
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Markery molekularne w badaniach rzepaku (Brassica napus L.). I. Przegląd stosowanych technik
Molecular markers for study of oilseed rape (Brassica napus L.) I. The review of marker techniques
Autorzy:
Matuszczak, M.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/833585.pdf
Data publikacji:
2013
Wydawca:
Instytut Hodowli i Aklimatyzacji Roślin
Tematy:
rzepak
Brassica napus
markery genetyczne
markery molekularne
genotypowanie
hodowla roslin
metody wykrywania
markery izoenzymatyczne
markery RFLP
lancuchowa reakcja polimerazy
markery RAPD
markery AFLP-RGA
markery AFLP
markery DArT
mikrosatelity
markery ISSR
markery ACGM
markery SCAR
markery CAPS
markery SNP
rape
genetic marker
molecular marker
genotyping
plant breeding
detection method
isoenzyme marker
RFLP marker
polymerase chain reaction
RAPD marker
AFLP-RGA marker
AFLP marker
DArT marker
microsatellite
ISSR marker
ACGM marker
SCAR marker
CAPS marker
SNP marker
Opis:
Współczesna biologia molekularna dostarcza wciąż nowych metod pozwalających na opracowywanie markerów genetycznych, w tym przede wszystkim markerów molekularnych (markerów DNA). Znajdują one zastosowanie w różnych badaniach dotyczących rzepaku. Ich wykorzystanie w hodowli znacznie przyspiesza uzyskiwanie nowych odmian. Markery molekularne umożliwiają postęp w badaniach genomu. Istotne jest także znaczenie markerów molekularnych w badaniach pokrewieństwa oraz identyfikacji odmian. W pracy dokonano przeglądu technik poszukiwania markerów, które już znalazły lub mogą znaleźć zastosowanie w badaniach nad rzepakiem. Omówiono zarówno metody, które były stosowane na wczesnym etapie rozwoju tej dziedziny, jak i te, które stosowane są obecnie. Zasygnalizowano także prawdopodobne kierunki rozwoju nowych technologii dla pozyskiwania markerów w przyszłości.
Modern molecular biology is the continuous source of new techniques that can be applied to obtain genetic markers, including, first of all, molecular (DNA) markers. Such markers are widely used for study of oilseed rape. Their application in breeding can speed up the formation of new varieties. Molecular markers can generate the progress in study of various genomes. There are many cases of their use for relationship analysis or variety identification. The review of marker techniques, both those already applied and as yet not applied for study on oilseed rape, is presented here. In this review past and present methods are described according to the sequence of their invention and use. The prospects of new technologies that may be used for marker development in the near future are also mentioned.
Źródło:
Rośliny Oleiste - Oilseed Crops; 2013, 34, 2
1233-8273
Pojawia się w:
Rośliny Oleiste - Oilseed Crops
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
    Wyświetlanie 1-9 z 9

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies